Crouzon Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။ ဒီအကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဦးခေါင်း ဒါမှမဟုတ် မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်နဲ့ ပတ်သက်ပြီး စူးစမ်းချင်စိတ် ဒါမှမဟုတ် စိုးရိမ်စိတ်တွေ ဖြစ်ဖူးပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးငယ်ရဲ့ ဦးခေါင်းခွံထဲက အရိုးတွေ အရမ်းမြန်မြန် ပေါင်းစပ်သွားတဲ့အခါ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ အခြေအနေတွေ ရှိပါတယ်။ ရှားပါးပေမယ့် သတိပြုရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုကတော့ Crouzon Syndrome ပါ။ ဒီအကြောင်းကို သင်နားလည်နိုင်တဲ့ ရိုးရှင်းတဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ဆွေးနွေးကြည့်ရအောင်။

Crouzon Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Crouzon syndrome ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဖြစ်ပျက်တာကတော့ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံထဲက အရိုးတွေကို ချိတ်ဆက်ပေးတဲ့ အမျှင်အဆစ်တွေဖြစ်တဲ့ sutures တွေဟာ အချိန်မတန်ခင် ပေါင်းစပ်သွားပါတယ် ။ ဦးခေါင်းခွံထဲက အရိုးတွေ အရမ်းမြန်မြန် ပေါင်းစပ်သွားတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းဟာ ကောင်းကောင်းကြီးထွားဖို့ နေရာမလုံလောက်တော့ပါဘူး။ ဆရာဝန်တွေက ဒါကို craniosynostosis လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါက ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းနဲ့ မျက်နှာပုံစံ ကွဲပြားသွားစေနိုင်ပါတယ်။ Crouzon syndrome ဆိုတာ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံနဲ့ မျက်နှာဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ craniofacial ရောဂါတွေထဲက တစ်ခုသာ ဖြစ်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်သူတွေ ဖွံ့ဖြိုးလာနိုင်သလဲ။

Crozon syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် မည်သူ့ကိုမဆို ထိခိုက်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှု (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာပြီး ဆိုလိုသည်မှာ မျိုးရိုးဗီဇသည် ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်တော့ခြင်းဖြစ်သည်။ Crozon syndrome ကို မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည် သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်အနေဖြင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

သင့်ကလေးမှာ Crouzon syndrome ကို အမွေဆက်ခံမယ်ဆိုရင် မိဘတစ်ဦးဦးသာ ဒီပြောင်းလဲထားတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇရှိပြီး ကလေးဆီ အမွေဆက်ခံတယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။ ဒါကို "autosomal dominant" အမွေဆက်ခံမှုလို့ခေါ်ပါတယ်။ Crouzon syndrome ရှိတဲ့ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ဟာ ဒီအခြေအနေကို သူတို့ရဲ့ကလေးဆီ လွှဲပြောင်းပေးနိုင်ဖို့ ၅၀% ဒါမှမဟုတ် ၅၀% အခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။ ဒင်္ဂါးပြားလှန်ပြီး ခေါင်းကိုက်နိုင်ခြေလို့ ယူဆပါ။

တစ်ခါတစ်ရံ မိဘများတွင် ဤရောဂါမရှိသည့်တိုင် ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှုကာလအတွင်း မိခင်၏မျိုးဥ သို့မဟုတ် ဖခင်၏သုက်ပိုးတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ အလိုအလျောက်ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပြီး Crozon ရောဂါလက္ခဏာစုကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဤကိစ္စတွင် မိဘများမှ အမွေဆက်ခံလာသောအရာမဟုတ်ပါ။ အထူးသဖြင့် ဖခင်တစ်ဦးသည် အသက် ၄၀-၄၅ နှစ်ထက်ပိုကြီးပါက ၎င်း၏သုက်ပိုးဆဲလ်များတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်များ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများပါသည်။

Crozon ရောဂါလက္ခဏာစုက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Crozon syndrome သည် အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည် ။ မွေးကင်းစကလေးငယ် ၆၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ သို့သော် Crozon syndrome သည် ဦးခေါင်းခွံကွဲခြင်း၏ အဖြစ်အများဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်သည်။ Crozon syndrome သည် ဦးခေါင်းခွံကွဲခြင်း၏ ၄.၈% ခန့်ရှိသည်။

Crozon syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Crouzon syndrome ဟာ အဓိကအားဖြင့် သင့်ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံနဲ့ မျက်နှာအရိုးတွေ (craniofacial bones) ဖွံ့ဖြိုးမှုကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒီရောဂါရဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေက ကလေးငယ်တချို့မှာ အလွန်ပျော့ပျောင်းပြီး တချို့မှာ အနည်းငယ်ပိုပြင်းထန်နိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေမှာ အောက်ပါတို့ပါဝင်ပါတယ်-

• မျက်လုံးများသည် အလွန်ဝေးကွာနေပါသည် (hypertelorism)။
• မျက်လုံးများ ထွက်နေပုံ (proptosis)။ မျက်လုံးများ ကြီးလာသကဲ့သို့ ဖြစ်သည်။
• မျက်လုံးစွေခြင်း (strabismus)။
• နဖူးထွက်နေသည်။
• နှာခေါင်းသည် သေးငယ်ပြီး နှုတ်သီးကဲ့သို့ ပုံသဏ္ဍာန်ရှိသည်။
• အောက်မေးရိုးသည် ကောင်းစွာ မဖွံ့ဖြိုးပါ။
• တစ်ခါတစ်ရံ နှုတ်ခမ်းကွဲ နှင့်/သို့မဟုတ် အာခေါင်ကွဲခြင်း ။

ဒါက ဘယ်လို ရှုပ်ထွေးမှုတွေ ဖြစ်စေနိုင်လဲ။

Crouzon syndrome ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူ သင့်ကလေးဟာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ အောက်ပါအချက်တွေကိုလည်း သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

• အမြင်အာရုံပြဿနာများ- မျက်လုံးများ၏ အနေအထား သို့မဟုတ် ဦးခေါင်းခွံတွင် ဖိအားမြင့်တက်လာခြင်းကြောင့် အမြင်အာရုံကို ထိခိုက်နိုင်ပါသည်။
• သွားပြဿနာများ- မေးရိုး ဖွံ့ဖြိုးလာပုံကြောင့် သွားများ ဝင်ပေါက်နှင့် ၎င်းတို့ မည်သို့တည်ရှိပုံဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း- နားအတွင်းရှိဖွဲ့စည်းပုံများ၏ အကျိုးသက်ရောက်မှုကြောင့် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှု ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း- နှာခေါင်းလမ်းကြောင်းနှင့် လည်ချောင်းတွင် ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် အထူးသဖြင့် အိပ်ပျော်နေစဉ်တွင် အသက်ရှူရခက်ခဲစေနိုင်သည်။
• Hydrocephalus: ဤရောဂါသည် ဦးနှောက်ပတ်လည်ရှိ အရည် (CSF) စုပုံလာပြီး ဦးခေါင်းခွံအတွင်း ဖိအားတိုးစေသည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• အလွန်ရှားပါးစွာ၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ- ဉာဏ်ရည်သည် ပုံမှန်ဖြစ်သော်လည်း ကလေးအချို့တွင် သင်ယူမှုမသန်စွမ်းမှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။

Crozon syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

Crouzon syndrome ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက `FGFR2` လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (mutation) ကြောင့် ပါ။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒီ `FGFR2` မျိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို အထူးပရိုတင်းတစ်မျိုးထုတ်လုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားပေးပါတယ်။ အဲဒီပရိုတင်းကို `(fibroblast growth factor receptor)` လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီပရိုတင်းရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်က ကလေးရဲ့ မရင့်ကျက်သေးတဲ့ဆဲလ်တွေကို သားအိမ်ထဲမှာရှိနေတုန်း အရိုးဆဲလ်တွေအဖြစ်ပြောင်းလဲဖို့ ကူညီပေးဖို့ပါ။

သို့သော် FGFR2 မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိလာသောအခါ FGFR2 ပရိုတင်းသည် အလွန်အကျွံတက်ကြွလာသည်။ ထို့နောက် ထိုမရင့်ကျက်သောဆဲလ်များသည် အရိုးဆဲလ်များအဖြစ်သို့ လျင်မြန်စွာပြောင်းလဲလာသည် ။ ရလဒ်အနေဖြင့် ကလေး၏ဦးခေါင်းခွံအရိုးများသည် အချိန်မတိုင်မီ ပေါင်းစပ်သွားသည်။

Crozon ရောဂါလက္ခဏာစု ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

ဒီအခြေအနေကို သင့်ကလေးမွေးဖွားချိန်မှာ ဆရာဝန်တွေက ကလေးကို စစ်ဆေးတဲ့အခါ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်က ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအပြည့်အစုံ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ် ။ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းနဲ့ မျက်နှာမှာ အထက်ဖော်ပြပါ ဦးခေါင်းခွံနဲ့ မျက်နှာဆိုင်ရာ လက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပြီး Crouzon ရောဂါလက္ခဏာစု ရှိနေနိုင်တယ်လို့ ညွှန်ပြနိုင်ပါတယ်။ ဆရာဝန်က သင့်မိသားစုမှာ ဒီရောဂါဖြစ်ဖူးသူ ရှိမရှိကိုလည်း မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန် မည်သည့်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်သနည်း။

Crouzon syndrome ရှိနေကြောင်း အတည်ပြုရန် ဆရာဝန်သည် အခြားစစ်ဆေးမှုများစွာကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ အဓိကစစ်ဆေးမှုများမှာ-

• CT scan (Computed Tomography - CT scan): ၎င်းသည် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိဖွဲ့စည်းပုံများ၏ ဖြတ်ပိုင်းပုံများကို ရိုက်ယူနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ဦးခေါင်းခွံအရိုးများ မည်သို့စီစဉ်ထားပုံနှင့် ဦးနှောက်၏အခြေအနေကဲ့သို့သော အရာများကို မြင်ရန် ကူညီပေးသည်။
• MRI စကင်န် (သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခြင်း - MRI စကင်န်): ၎င်းသည် ကလေး၏ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် တစ်ရှူးများ၏ အသေးစိတ် ဖြတ်ပိုင်းပုံများကိုလည်း ရိုက်ယူနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ဦးနှောက်နှင့် အခြားပျော့ပျောင်းသော တစ်ရှူးများကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ နားလည်နိုင်ရန်အတွက် အရေးကြီးပါသည်။
• မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများသည် Crouzon ရောဂါလက္ခဏာစုကိုဖြစ်စေသော အထက်ဖော်ပြပါ FGFR2 မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများရှိမရှိကို တိကျစွာသိရှိနိုင်ပါသည်။

Crozon ရောဂါလက္ခဏာစုကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

သင့်ကလေးကို ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာဆိုင်ရာရောဂါများတွင် အထူးလေ့ကျင့်ထားသော ဆရာဝန်များနှင့် ကျန်းမာရေးဝန်ထမ်းများအဖွဲ့မှ ကုသပေးပါမည်။ ၎င်းသည် ခရစ်ကက်အသင်းကဲ့သို့ပင်ဖြစ်သည်။ လူတိုင်းတွင် ကိုယ်ပိုင်တာဝန်များရှိသော်လည်း သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးရလဒ်ရရှိရန် အားလုံးပူးပေါင်းဆောင်ရွက်ကြသည်။ ဤအဖွဲ့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်သည်-

• သင့်ကလေးရဲ့ ကလေးအထူးကုဆရာဝန် ။
• အာရုံကြောခွဲစိတ်ဆရာဝန်တစ်ဦး ။
• ပလတ်စတစ်ဆာဂျရီ (ပလတ်စတစ်ဆာဂျရီ) တွင် အထူးပြုသော ဆရာဝန်တစ်ဦး ။
• သွားဘက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦး ။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးတစ်ဦး ။
• လူမှုရေးလုပ်သားတစ်ဦး ။
• နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန် (ENT ဆရာဝန် - otolaryngologist)
• အကြားအာရုံပညာရှင်တစ်ဦး ။
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦး ။

ခွဲစိတ်ကုသမှု (ခွဲစိတ်ကုသမှု)

Crouzon syndrome အတွက် အဓိကကုသမှုမှာ ခွဲစိတ်ကုသမှုဖြစ်သည် ။ ဤခွဲစိတ်မှုကို ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောခွဲစိတ်ဆရာဝန်မှ ပြုလုပ်သည်။ ခွဲစိတ်မှုသည် အောက်ပါတို့ကို လုပ်ဆောင်ရန် မျှော်လင့်ရသည်-

• ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးဆဲ ဦးနှောက်အတွက် သင့်တော်တဲ့ နေရာ ဖန်တီးပေးခြင်း ။
• ဦးခေါင်းခွံအတွင်း မလိုအပ်သောဖိအားကို လျှော့ချပေးခြင်း ။
• ကလေး၏ ဦးခေါင်း၏ အသွင်အပြင်နှင့် ပုံသဏ္ဍာန်ကို အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိ တိုးတက်ကောင်းမွန်စေခြင်း ။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေး၏အခြေအနေပေါ် မူတည်၍ ခွဲစိတ်မှုတစ်ခုထက်ပို၍ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဦးထုပ်ကုထုံး

သို့သော် ကလေးအားလုံး ခွဲစိတ်ရန် မလိုအပ်ပါ ။ သင့်ကလေးတွင် Crouzon syndrome အပျော့စားရှိပါက ဆရာဝန်သည် ဦးထုပ်ဆောင်းခြင်း ကုထုံးကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။ ဒီကိစ္စမှာ ဖြစ်ပျက်တာက ကလေးကို အထူးဒီဇိုင်းထုတ်ထားတဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ဦးထုပ်တစ်လုံး ပေးထားတာပါ။ ဒီဦးထုပ်က အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်ကို တဖြည်းဖြည်း ပြုပြင်ပေးပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ဘယ်လိုစီမံခန့်ခွဲရမလဲ။

ကုသမှုအပြင်၊ သင့်ကလေး၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန် ရည်ရွယ်သည့် အခြားကုထုံးအမျိုးမျိုးကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလူမှုရေးကုထုံး- စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ (များသောအားဖြင့် လူမှုရေးလုပ်သားများ) သည် သင့်အား၊ သင့်ကလေးနှင့် အခြားမိသားစုဝင်များအား လိုအပ်သော စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပံ့ပိုးမှုကို ပေးပါသည်။ ဤကဲ့သို့သောစိန်ခေါ်မှုများနှင့် ရင်ဆိုင်ရသည့်အခါ ထိုပံ့ပိုးမှုသည် အလွန်တန်ဖိုးရှိပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း- မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးသူများသည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိချက်ကို အတည်ပြုနိုင်သည့်အပြင် ရောဂါအခြေအနေ၊ ရှေ့ဆက်ဘာတွေ မျှော်လင့်ထားရမလဲ၊ ၎င်းသည် အခြားမိသားစုဝင်များကို မည်သို့အကျိုးသက်ရောက်နိုင်သည်ကို အကြံပေးနိုင်ပါသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များသည် ကလေး၏ကြွက်သားများနှင့် အရွတ်များကို သန်မာစေပြီး ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်ရှိစေရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလေ့ကျင့်ခန်းများ ပေးပါသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်များသည် ကလေး၏ အသေးစားမော်တာကျွမ်းကျင်မှု (ဥပမာ၊ အရာဝတ္ထုငယ်များကို ဆုပ်ကိုင်ခြင်း)၊ အမြင်အာရုံခံစားမှု၊ သိမြင်မှုဆိုင်ရာကျိုးကြောင်းဆင်ခြင်ခြင်းနှင့် အာရုံခံစားမှုဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်မှုတို့ကို တိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောကုထုံးပညာရှင်များသည် စကားပြောခြင်း၊ ဘာသာစကား၊ ဆက်သွယ်ရေးနှင့် အစာစားခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းစွမ်းရည်များနှင့်ပတ်သက်သည့် ပြဿနာများကို ကျော်လွှားရန် လူများအား ကူညီပေးပါသည်။

Croson syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်ပါသလား။

Crozon syndrome ဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရောဂါဖြစ်တာကြောင့် ဒီအခြေအနေကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး ။ ကျပန်းလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က ဒါဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမပြုမီ သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်အတွင်း သင်လုပ်ခဲ့ဖူးတဲ့အရာ ဒါမှမဟုတ် မလုပ်ခဲ့ဖူးတဲ့အရာ မဟုတ်ဘူးဆိုတာ နားလည်ဖို့ပါပဲ။

သို့သော် Croson syndrome ရှိသော မိဘတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏ကလေးအား ထိုရောဂါကို အမွေဆက်ခံခြင်းမှ ကာကွယ်လိုပါက သန္ဓေသားစစ်ဆေးခြင်းနှင့်အတူ in vitro fertilization (IVF) နည်းပညာကို အသုံးပြုနိုင်သည်။ ထိုတွင် ကျန်းမာသော သန္ဓေသားများကို ရွေးချယ်ပြီး သားအိမ်ထဲတွင် ထည့်သွင်းရန် အခွင့်အရေးရှိသည်။

အနာဂတ်မှာ ကလေးယူဖို့ မျှော်လင့်နေတယ်ဆိုရင်၊ အထူးသဖြင့် Crouzon syndrome ရှိရင် ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်တာကောင်းပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာပြဿနာရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိနိုင်ခြေကို အကဲဖြတ်နိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Crouzon syndrome ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

Croson syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်လာမလဲ။ရောဂါရှာဖွေမှု မည်မျှမြန်ဆန်သည်နှင့် ကုသမှုမည်မျှအောင်မြင်သည်အပေါ် မူတည်ပါသည်။ သင့်ကလေးသည် ချက်ချင်းဆေးကုသမှုခံယူရန်နှင့် စဉ်ဆက်မပြတ် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စောင့်ကြည့်မှု (နောက်ဆက်တွဲ) လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။

သို့သော် ကုသမှုကို စောစောစီးစီးစတင်ပါက သင့်ကလေးသည် ပုံမှန်ဘဝဖြင့် နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် နှောင့်နှေးမှုအချို့ရှိနိုင်သော်လည်း Croson syndrome ရှိသောသူအများစုတွင် ပုံမှန် IQ ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် မျှော်လင့်ချက်ရှိနေရန် အရေးကြီးပါသည်။

Crozon syndrome၊ Apert syndrome နှင့် Pfeiffer syndrome တို့၏ ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

ဒီနာမည်တွေကို ကြားရတာ နည်းနည်းရှုပ်ထွေးနိုင်ပေမယ့် သူတို့ကြားက သိမ်မွေ့တဲ့ ကွာခြားချက်တွေကို သိထားတာကောင်းပါတယ်။

• Apert Syndrome: Crouzon syndrome ကဲ့သို့ပင် Apert syndrome သည် FGFR2 မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဦးခေါင်းခွံအရိုးများ ပေါင်းစပ်သွားသည့် အခြေအနေ (craniosynostosis) ဖြစ်သည်။ သို့သော် Apert syndrome သည် Crouzon syndrome ထက် များသောအားဖြင့် ပြင်းထန်မှုနည်းသည်။ Crouzon syndrome ၏ ဦးခေါင်းခွံမျက်နှာဆိုင်ရာ လက္ခဏာများအပြင် Apert syndrome ရှိသော ကလေးငယ်များတွင် လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများ ပေါင်းစပ်သွားခြင်း သို့မဟုတ် ပွန်းပဲ့နေနိုင်သည်။ လက်ချောင်းများသည်လည်း တိုနိုင်ပြီး ခြေမနှင့် ခြေမသည် ကြီးမားပြီး ကျယ်နိုင်သည်။ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများသည် Crouzon syndrome ထက် Apert syndrome တွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။

• Pfeiffer Syndrome: ဤသည်မှာ FGFR2 (နှင့် FGFR1 ဖြစ်နိုင်သည်) မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော craniosynostosis ဟုခေါ်သော အခြေအနေတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်။ Pfeiffer syndrome တွင် အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပြီး ပြင်းထန်မှုအတိုင်းအတာအမျိုးမျိုးရှိသည်။ Pfeiffer syndrome ရှိသောကလေးငယ်များတွင် Crouzon syndrome ၏ ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာအသွင်အပြင်များလည်းရှိသည်။ ထို့အပြင်၊ တိုတောင်းပြီး ကျယ်ပြန့်သော လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများသည် ထူးခြားသောလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ Pfeiffer syndrome အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ တွင် ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာအသွင်အပြင်များသည် ပိုမိုပြင်းထန်သည်။ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် အာရုံကြောစနစ်ပြဿနာများသည်လည်း ဤအမျိုးအစားများတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။

သင့်ကလေးမှာ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုရှိတယ်လို့ ကြားရတာက စိတ်ရှုပ်ထွေးပြီး ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။ အဲဒါက သဘာဝပါပဲ။

သို့သော်၊ မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ Crouzon syndrome သည် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော သို့မဟုတ် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေမဟုတ်ကြောင်းဖြစ်သည်။

အထူးကုဆရာဝန်များအဖွဲ့သည် အကောင်းဆုံးရလဒ်ကို ပေးစွမ်းနိုင်ရန် သင်နှင့် သင့်ကလေးနှင့်အတူ လက်တွဲလုပ်ဆောင်သွားပါမည်။ ရောဂါကို စောစောစီးစီးရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး စနစ်တကျကုသမှုခံယူပါက သင့်ကလေးသည် ပုံမှန်ကျန်းမာသောဘဝကို သေချာပေါက်နေထိုင်နိုင်ပါသည်။

နောက်ဆုံး အိမ်ပြန်ယူဆောင်သွားရမည့် መልእክት

အိုကေ၊ ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့တာတွေထဲက မှတ်မိထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်တွေထဲက အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• Crouzon Syndrome ဆိုတာ ကလေးငယ်ရဲ့ ဦးခေါင်းခွံအရိုးတွေ မြန်မြန်ဆန်ဆန် ပေါင်းစပ်သွားခြင်းဖြင့် လက္ခဏာရပ်ပြတဲ့ ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။
• ဒီ၎င်းသည် မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည် သို့မဟုတ် ကျပန်းမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမှ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။
• မျက်လုံးအဝေးစိုက်ခြင်း၊ မျက်လုံးပြူးထွက်ခြင်းနှင့် နဖူးရှေ့သို့ထွက်ခြင်းကဲ့သို့သော သီးခြားမျက်နှာအသွင်အပြင်များကို ဤတွင် မြင်တွေ့နိုင်သည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှု၊ စကင်န်ဖတ်ခြင်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ မှတစ်ဆင့် ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို ပြုလုပ်သည်။
• ခွဲစိတ်ကုသမှုသည် အဓိကကုသမှုဖြစ်သော်လည်း တစ်ခါတစ်ရံ ဦးထုပ်ဆောင်းကုထုံးကိုလည်း အသုံးပြုပါသည်။
• ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန်အတွက် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့၏ ပံ့ပိုးမှုနှင့် ကုထုံးဆိုင်ရာ ကုသမှုအမျိုးမျိုး သည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• ဒါက မင်းအပြစ်မဟုတ်ဘူး၊ တခြားတစ်ခုခုပဲ။
• ရောဂါစောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသမှုခံယူခြင်းဖြင့် ကလေးသည် ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်နိုင်ပြီး မကြာခဏဆိုသလို ပုံမှန်ဉာဏ်ရည်ဖြင့် နေထိုင်နိုင်ပါသည်။

ဒီအချက်အလက်က သင့်အတွက် အထောက်အကူဖြစ်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ မေးခွန်းများ သို့မဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများရှိပါက ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးရန် ဘယ်တော့မှ မတွန့်ဆုတ်ပါနှင့်။

Crozon ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ယားနာရောဂါများ၊ ကလေးရောဂါများ၊ ခွဲစိတ်ကုသမှု၊ မျက်နှာပုံပျက်ခြင်း၊ FGFR2 မျိုးရိုးဗီဇ