မိဘတို့၊ တစ်ခါတစ်ရံမှာ သင့်ရဲ့ကလေးငယ်ဟာ အသက်အရွယ်တူ တခြားကလေးတွေထက် အနည်းငယ်ပုတယ်လို့ ခံစားရပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် သင့်ကလေးကြီးပြင်းလာတဲ့အချိန်မှာတောင် သူ ဒါမှမဟုတ် သူမဟာ မျှော်လင့်ထားသလောက် အရပ်မရှည်ဘူးလို့ ခံစားရပါသလား။ ဒီလိုအရာတွေကို တွေးမိတဲ့အခါ အနည်းငယ်ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာ ဒီအခြေအနေကို ဖြစ်စေနိုင်ပေမယ့် မကြာခဏ မပြောဖြစ်တဲ့ အရာတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။
အိုကေ၊ ဒီ hypochondroplasia ဆိုတာ ဘာလဲ။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် hypochondroplasia ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရိုးစုဖွံ့ဖြိုးမှု၊ တစ်နည်းအားဖြင့် အရိုးစနစ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို skeletal dysplasia လို့ခေါ်ပါတယ်။ အထူးသဖြင့် အရိုးနု လို့ခေါ်တဲ့အရာကို ထိခိုက်စေပါတယ်။ အရိုးနုဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ လှုပ်ရှားတဲ့အခါ အရိုးတွေ တစ်ခုနဲ့တစ်ခု ပွတ်တိုက်မှုကနေ ကာကွယ်ပေးတဲ့ ပျော့ပျောင်းတဲ့ တွယ်ဆက်တစ်ရှူးတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ နားရွက်နဲ့ နှာခေါင်းတွေမှာလိုပါပဲ။ ဒီအခြေအနေမှာ ဖြစ်ပျက်တာက လက်မောင်းနဲ့ ခြေထောက်တွေရဲ့ အရိုးရှည်တွေမှာရှိတဲ့ အရိုးနုဟာ အရိုးအဖြစ်ကို ကောင်းမွန်စွာ မပြောင်းလဲပါဘူး။ ဒီဖြစ်စဉ်ကို ossification လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီလို ကောင်းမွန်စွာ မဖြစ်ပေါ်တဲ့အခါ ခြေလက်အင်္ဂါတွေဟာ အနည်းငယ်တိုလာပြီး 'ခြေလက်တို လူပု' ဖြစ်စေတဲ့ အခြေအနေလို့ ခေါ်ပါတယ်။
ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။
လူဘယ်နှစ်ယောက် hypochondroplasia ဖြစ်ပွားတယ်ဆိုတာ အတိအကျပြောဖို့ခက်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လေ့လာမှုတွေအရ achondroplasia လိုပဲ ဖြစ်ပွားနိုင်တယ်လို့ ဆိုပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက မွေးကင်းစကလေးငယ် ၁၅၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်ကနေ ၄၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်အထိ ဖြစ်ပွားနိုင်တယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒါဟာ အရမ်းအဖြစ်များတဲ့ ရောဂါမဟုတ်ပေမယ့် မရှိတာလည်း မဟုတ်ပါဘူး။
ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာကို ခွဲခြားသိရှိနိုင်တဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီလက္ခဏာတွေက လူတိုင်းအတွက် အတူတူပဲ မဟုတ်ပါဘူး။ လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက်လည်း ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ လက္ခဏာတွေထဲက အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။
- အရပ်ပုခြင်း- အသက်အရွယ်တူ အခြားကလေးများထက် အရပ်ပုသည်။
- ဦးခေါင်းအရွယ်အစား အတော်လေးကြီးခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်၏ ကျန်အစိတ်အပိုင်းများနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက ဦးခေါင်းသည် အနည်းငယ်ကြီးနေပုံပေါ်နိုင်သည်။
- လက်မောင်းနှင့်ခြေထောက်တိုခြင်း- အထူးသဖြင့် လက်မောင်းအပေါ်ပိုင်းနှင့်ပေါင်များသည် တိုတောင်းပုံရသည်။
- လက်နှင့်ခြေထောက်များ ကျယ်ခြင်း- လက်ဖဝါးများနှင့် ခြေဖဝါးများသည် အနည်းငယ်ပိုကျယ်နေနိုင်သည်။
- တံတောင်ဆစ်ရှိ လက်မောင်းကို အပြည့်အဝဆန့်ထုတ်၍မရခြင်း- တံတောင်ဆစ်လှုပ်ရှားမှုသည် အတန်ငယ်ကန့်သတ်ထားနိုင်သည်။
- ခြေထောက်များကွေးနေခြင်း- ခြေထောက်များသည် ဒူးခေါင်းတွင် အပြင်ဘက်သို့ ကွေးနေပုံပေါ်နိုင်သည်။
- ခါးအောက်ပိုင်းကွေးခြင်း (lordosis): ခါးအောက်ပိုင်းသည် အတွင်းဘက်သို့ အလွန်အကျွံကွေးနေနိုင်သည်။
ပုံမှန်အားဖြင့် ဤအရပ်အမြင့်ဆုံးရှုံးမှုသည် ကလေးငယ်ရွယ်စဉ်၊ အသက်နှစ်နှစ်မှ သုံးနှစ်အရွယ်နှင့် ကျောင်းစတက်ချိန်တွင် ထင်ရှားလာပါသည်။ ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူ အမျိုးသားတစ်ဦး၏ ပျမ်းမျှအရပ်အမြင့်မှာ ၁၃၈ မှ ၁၆၅ စင်တီမီတာ (၅၄-၆၅ လက်မ) ခန့်ဖြစ်သည်။ အမျိုးသမီးတစ်ဦးအတွက် ၁၂၈ မှ ၁၅၁ စင်တီမီတာ (၅၀-၅၉ လက်မ) ခန့်ရှိသည်။
လက်နှင့် ခြေထောက်များ၏ အဆစ်များတွင် နာကျင်မှုသည် တစ်သက်တာလုံး ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး အထူးသဖြင့် လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်ပြီးနောက်တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
၎င်းသည် အလွန်ရှားပါးသော်လည်း၊ hypochondroplasia ရှိသောသူ ၁၀% အောက်သာ ကလေးဘဝမှ အရွယ်ရောက်သည်အထိ အပျော့စား သင်ယူမှုအခက်အခဲများနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုများကို ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်။ သို့သော် အများစုတွင် ဤအခြေအနေသည် ဉာဏ်ရည်ကို မထိခိုက်ကြောင်း မှတ်သားထားရန် အရေးကြီးပါသည်။
ဒီလက္ခဏာတွေ ဘယ်အချိန်မှာ ပေါ်လာသလဲ။
ဒီအရပ်ပုတာဟာ ကလေးငယ်ငယ်လေးတုန်းက သိပ်မသိသာပါဘူး။ ကလေးက နည်းနည်းကြီးလာပြီး ကြီးထွားမှုမှတ်တိုင်တွေကို ကျော်ဖြတ်သွားတဲ့အခါ၊ ဆိုလိုတာက သူတို့ဟာ တခြားကလေးတွေလောက် အရပ်မရှည်တော့တဲ့အခါ ဒါမှမဟုတ် ငယ်ရွယ်တဲ့အချိန်မှာ ရုတ်တရက် အရပ် ရှည်မလာတော့တဲ့အခါတွေမှာ သတိထားမိလေ့ရှိပါတယ်။
ဒီအတွက် အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဖြစ်သည်။ အများစုတွင် ၎င်းသည် FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇ ဟုခေါ်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ဤ FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏အရိုးများ ကြီးထွားမှုနှင့် ထိန်းသိမ်းမှုအတွက် လိုအပ်သော ပရိုတင်းဓာတ်ကို ထုတ်လုပ်ရန် ကူညီပေးသည်။ ၎င်းသည် အရိုးနုသည် အရိုးအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားသည့် အရိုးဖွဲ့စည်းခြင်းလုပ်ငန်းစဉ်အတွက် အထူးအရေးကြီးပါသည်။ ထို့ကြောင့် ဤ FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုရှိပါက ထိုပရိုတင်းဓာတ်သည် အလွန်အကျွံလှုပ်ရှားလာပြီး အရိုးများ ကောင်းမွန်စွာ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးရန် မကူညီနိုင်ပါ။
ဒီအခြေအနေကို မျိုးဆက်တစ်ဆက်ပြီးတစ်ဆက် လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။ ဒါကို autosomal dominant pattern လို့ခေါ်ပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် မိဘတစ်ဦးဦးက ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိရင် သူတို့ရဲ့ကလေးက ဒါကိုအမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇမှာ ဒီပြောင်းလဲမှုတွေဟာ အများစုမှာ ကျပန်း (de novo) ဖြစ်ပေါ်ပါတယ် ။ ဆိုလိုတာက မိသားစုထဲမှာ ဘယ်သူမှ ဒီရောဂါမဖြစ်ဖူးရင်တောင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ ပထမဆုံးအကြိမ် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။
အလွန်နည်းပါးသော ကိစ္စအနည်းငယ်တွင် FGFR3 မျိုးဗီဇတွင် မည်သည့်ပြောင်းလဲမှုမျှမရှိဘဲ ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤကိစ္စများတွင် ၎င်းသည် မဖော်ထုတ်နိုင်သေးသော အခြားမျိုးဗီဇတစ်ခုတွင် ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်ဟု ယူဆရသည်။
ဒီအခြေအနေက ဘယ်သူ့ကို သက်ရောက်မှုရှိလဲ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာဆိုတာ ဘယ်ကလေးမဆို ဖြစ်တတ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ မိဘတွေကနေ အမွေဆက်ခံနိုင်သလို ကျပန်းလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မိခင်လုပ်ခဲ့တဲ့အရာကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ မမျှော်လင့်ဘဲ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။
ဒါကို ဘယ်လို မှတ်မိလဲ။
ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် hypochondroplasia ကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်းစကင်န်များ ပြုလုပ်ခြင်းသည်ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက အမြဲတမ်းသိသာထင်ရှားတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မိခင်မှာ hypochondroplasia ရှိပြီး ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သိရင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ CVS (chorionic villus sampling) စစ်ဆေးမှု ဒါမှမဟုတ် amniocentesis စစ်ဆေးမှုကနေတစ်ဆင့် ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။
ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်သည် ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပါမည်။ ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေသော တိကျသော မျိုးဗီဇကို ရှာဖွေရန် မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးမှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။
ဒါကို အတည်ပြုဖို့ ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်ပါသလဲ။
ဆရာဝန်သည် hypochondroplasia ရောဂါရှာဖွေရန် စစ်ဆေးမှုများစွာကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-
- ဓာတ်မှန်- အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှု မည်သို့ဖြစ်နေသည်ကို ကြည့်ရှုရန်။
- မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- ရောဂါလက္ခဏာများအတွက် တာဝန်ရှိသော မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုကို ဖော်ထုတ်ရန်။
- MRI (သံလိုက်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း) သို့မဟုတ် CT scan (ကွန်ပျူတာ tomography scan) စစ်ဆေးမှုများ- ကျောရိုးကွေးညွှတ်မှုများနှင့် အာရုံကြောဖိသိပ်မှုတို့ကို စစ်ဆေးပါ။
ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာအတွက် ကုသမှုသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော အရိုးကြီးထွားမှုကဲ့သို့သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည့် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ရည်ရွယ်ပါသည်။ ကုသမှုသည် လူတိုင်းအတွက် တူညီမည်မဟုတ်ပြီး လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားပါသည်။ ကုသမှုအနေဖြင့် သင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည်များမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်-
- ကျောရိုးခွဲစိတ်မှု- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ခါးအောက်ပိုင်းရှိ အာရုံကြောညှစ်မိပါက၊ ဥပမာ ခါး ရိုးကျဉ်းခြင်း ကဲ့သို့ laminectomy နှင့် decompression ကဲ့သို့သော ခွဲစိတ်မှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။
- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်းနှင့် ရွေ့လျားနိုင်မှုအတိုင်းအတာကို တိုးတက်စေသည်။
- ကြီးထွားဟော်မုန်းကုသမှု- ကလေးအချို့ကို အရပ်ရှည်စေရန်အတွက် ပေးနိုင်ပါသည်။
- အဆစ်နာကျင်မှုအတွက် ဆေးဝါးများ- အဆစ်များတွင် နာကျင်မှုကို လျှော့ချရန် ဆေးဝါးများ။
မိသားစုအချို့နှင့် hypochondroplasia ရှိသောကလေးများသည် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များ တွင်ပါဝင်ခြင်းသည် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေကြောင်း တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့၏ကလေး၏အခြေအနေနှင့် အလားတူအတွေ့အကြုံများရှိခဲ့သူများနှင့် စကားပြောဆိုရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအဖွဲ့များသည် အလုပ်အကိုင်၊ မသန်စွမ်းအခွင့်အရေးများနှင့် မိဘအုပ်ထိန်းမှုအကြောင်း အရေးကြီးသောအချက်အလက်များနှင့် ပညာရေးကိုလည်း ပေးနိုင်ပါသည်။
ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ hypochondroplasia ရှိရင် ဘာကိုမျှော်လင့်သင့်လဲ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာသည် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရသော တစ်သက်တာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ သို့သော် ၎င်းသည် ကလေး၏သက်တမ်းကို မထိခိုက် ဘဲ ပုံမှန်ဘဝကို နေထိုင်နိုင်သည်။
သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ထင်ရှားလာတတ်ပါတယ် (ဆိုလိုတာက သူတို့မှာ ရုတ်တရက် အရပ်မြင့်လာတာမျိုး မရှိပါဘူး)။ ဆိုလိုတာက သူတို့ဟာ သူတို့အရွယ်ထက် အရပ်ပုကြပါတယ်။
လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်ပြီးနောက် ဒူး၊ တံတောင်ဆစ်နှင့် ခြေကျင်းဝတ်ကဲ့သို့သော နေရာများတွင် အနည်းငယ်နာကျင်ကိုက်ခဲမှုများ ခံစားရခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူတွင်ပင် အဆစ်နာကျင်ခြင်းနှင့် နာကျင်မှုသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးမှုကို မှန်မှန်စောင့်ကြည့်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်ပေါက်လာသည်နှင့်အမျှ စီမံခန့်ခွဲရန် ကုသမှုများကို အကြံပြုပါလိမ့်မည်။
ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ hypochondroplasia ဖြစ်နိုင်ခြေကို ဘယ်လိုလျှော့ချနိုင်မလဲ။
hypochondroplasia သည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ ရလဒ်ဖြစ်သောကြောင့် စုံတွဲတစ်တွဲသည် မျိုးရိုးဗီဇအစားထိုးခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ကဲ့သို့သော တစ်ခုခုကို မခံယူပါက ဤအခြေအနေကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိပါ။
သို့သော် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ဆေးလိပ်သောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ဓာတုပစ္စည်းများနှင့် ထိတွေ့မိပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသော ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေ မြင့်တက်လာနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အဖြစ်များသော အထင်အမြင်လွဲမှားမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
ကလေးယူဖို့ စီစဉ်ထားရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးနိုင်ခြေအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်တာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။
ဘယ်အချိန် ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။
သင့်ကလေးတွင် hypochondroplasia ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပြီး ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးနေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို မလုပ်ဆောင်နိုင်လောက်အောင် ပြင်းထန်ပါက သို့မဟုတ် အထူးသဖြင့် လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များတွင် ပြင်းထန်သောနာကျင်မှုရှိပါက ဆရာဝန်နှင့် သေချာစွာပြသသင့်သည်။
ထို့အပြင် သင့်ကလေးတွင် hypochondroplasia ရောဂါမတွေ့ရှိရသေးသော်လည်း ၎င်းတို့၏အသက်အရွယ်အတွက် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ ပျောက်ဆုံးနေပါက - ဥပမာ၊ 'ကြီးထွားမှုမြန်ဆန်ခြင်း' မရှိပါက - သင့်ဆရာဝန်အား အသိပေးပါ။
ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။
ဆရာဝန်ကို အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးနိုင်ပါသည်-
- ကျွန်မမှာ hypochondroplasia ရောဂါရှိတဲ့ နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ရနိုင်ခြေရှိပါသလား။
- ကျွန်မရဲ့ကလေးက ကုသမှုလိုအပ်ပါသလား။
- ကျွန်မရဲ့ကလေးက ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်ပါသလား။
- ကုသမှုရဲ့ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိပါသလား။
- အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုကို အကြံပြုပေးနိုင်ပါသလား။
Hypochondroplasia နဲ့ Achondroplasia ရဲ့ ကွာခြားချက်က ဘာလဲ။
Hypochondroplasia နှင့် achondroplasia နှစ်မျိုးစလုံးသည် FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇ ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအခြေအနေများဖြစ်သည်။ နှစ်မျိုးစလုံးသည် လူတစ်ဦး၏ အရိုးကြီးထွားမှုနှင့် အရပ်အမြင့်ကို သက်ရောက်မှုရှိသည်။ သို့သော် hypochondroplasia သည် achondroplasia ၏ အပျော့စားပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ဆိုလိုသည်မှာ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ပြင်းထန်မှုမရှိပါ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာရှိသော ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ အခြေအနေကြောင့် နေ့စဉ် ကလေးဘဝ လှုပ်ရှားမှုများကို လွတ်သွားလေ့မရှိပါ။ ကလေးအများစုသည် ၎င်းတို့၏ ရွယ်တူချင်းများထက်သာ အရပ်ပုပြီး အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ကြီးကြီးမားမား ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိပါ။ သို့သော် ၎င်းတို့ ကျောင်းသွားသောအခါ အခြားကလေးများ၏ အနိုင်ကျင့်ခံရ နိုင်ခြေရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ၎င်းတို့ကို ပံ့ပိုးပေးရန်နှင့် လိုအပ်ပါက စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေး နှင့် တိုင်ပင်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာရှိသော ကလေးရှိသော မိသားစုများသည် အခြားသူများနှင့် ချိတ်ဆက်နိုင်ပြီး ၎င်းတို့၏ အတွေ့အကြုံများမှ သင်ယူနိုင်သည့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များကို ရှာဖွေလေ့ရှိပါသည်။
ကလေးယူဖို့ မျှော်လင့်နေပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် ရှိခြင်းရဲ့ အန္တရာယ်ကို နားလည်ချင်ရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအကြောင်း ဆွေးနွေးဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသပါ။
ဒါဆိုရင် ဒီဇာတ်လမ်းကနေ ကျွန်တော်တို့ ယူဆောင်သွားသင့်တဲ့ အရေးကြီးဆုံးအရာတွေက ဘာတွေလဲ။
ဟိုက်ပိုချွန်ဒရိုပလာစီယာသည် ကလေး၏ အရပ်အမြင့်ကို ထိခိုက်စေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း တစ်သက်တာလုံးဖြစ်တတ်သော အခြေအနေမဟုတ်ပါ။ ကလေးသည် ပုံမှန်ဘဝဖြင့် နေထိုင်နိုင်သည်။
- ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်တတ်သောကြောင့် မိဘအဖြစ် သင်လုပ်ဆောင်ခဲ့သည့်အရာတစ်ခုခုကြောင့်ဟု မယူဆပါနှင့်။
- ရောဂါလက္ခဏာများမှာ အပျော့စားဖြစ်ပြီး အဓိကအချက်မှာ အရပ်ပုခြင်းဖြစ်သည်။ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးကို များသောအားဖြင့် ထိခိုက်ခြင်းမရှိပါ။
- ရောဂါလက္ခဏာများကို သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်နှင့် လိုအပ်ပါက ကုသမှုဖြင့် ထိန်းချုပ်နိုင်ပါသည်။
- သင့်ကလေးကို ချစ်ခင်ပြီး ပံ့ပိုးပေးဖို့နဲ့ လိုအပ်ရင် အထောက်အပံ့ပေးတဲ့အဖွဲ့တွေဆီကနေ အကူအညီရယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါက သူတို့ကိုယ်သူတို့ ယုံကြည်မှုကောင်းတွေ တည်ဆောက်ဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။
- ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် မိသားစုဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။ သူတို့က သင့်တော်တဲ့ လမ်းညွှန်မှုပေးပါလိမ့်မယ်။
👩🏽⚕️ နောက်ထပ်မေးခွန်းများ (မကြာခဏမေးလေ့ရှိသောမေးခွန်းများ)
💬 Hypochondroplasia ဆိုတာ လက်ကောက်ဝတ်/လက်ချောင်းတွေရဲ့ ရောဂါလား။
ဟုတ်ကဲ့၊ ဒါက မွေးရာပါ (မျိုးရိုးဗီဇ) ရောဂါတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခြေလက်တွေမှာ ရှည်လျားတဲ့ အရိုးတွေ (cartilage) ဖွံ့ဖြိုးလာတဲ့အခါ FGFR3 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် အရိုးကြီးထွားမှု သဘာဝအတိုင်း ရပ်တန့်သွားပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီလူနာတွေရဲ့ ကိုယ်ထည်က ပုံမှန်အရှည်ရှိပေမယ့် လက်မောင်းနဲ့ ခြေထောက်တွေက ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ တိုနေပါတယ် (ခြေလက်တိုပြီး လူပု)။
💬 ဒါက တခြား 'Achondroplasia' လူနာတွေနဲ့ ဘယ်လိုကွာခြားလဲ။
Achondroplasia ရောဂါရှိတဲ့ လူနာတွေကို လမ်းပေါ်မှာနဲ့ တီဗီမှာ ကြည့်တာ အကောင်းဆုံးပါပဲ (သူတို့က အရမ်းပုတယ်)။ ဒါပေမယ့် ဒီ Hypochondroplasia က အပျော့စားပုံစံပါ။ ဒီကလေးတွေက နည်းနည်းပုပေမယ့် မျက်နှာမှာတော့ ကွာခြားချက်မရှိပါဘူး။ ဒီလူတွေက ပုံမှန်အရပ်အမြင့် (၄ ပေကနေ ၅ ပေကြား) ရောက်နိုင်ပါတယ်။
💬 ဒီဆေးသောက်ရင် အရပ်ရှည်နိုင်ပါသလား။
ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်တဲ့အတွက် ၁၀၀% ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့နည်းလမ်းဆိုတာ မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ငယ်စဉ်ကတည်းက ဒါကို သိရှိပြီး 'ကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံး' ပေးမယ်ဆိုရင် အရပ်အမြင့်ကို တစ်နည်းနည်းနဲ့ မြှင့်တင်ပေးနိုင်ပါတယ်။ ထို့အပြင်၊ ဒီလူတွေအတွက် အကြီးမားဆုံးပြဿနာက 'အရိုး/ဒူးနာခြင်းနှင့် ကျောရိုးပြဿနာများ' ဖြစ်ပါတယ်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးက ဒီအတွက် ကောင်းမွန်တဲ့ သက်သာစေမှု ပေးနိုင်ပါတယ်။
` ကလေးအရပ်အမြင့်၊ ပုခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇ၊ အရိုးနု











💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။