Skip to main content

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Jacobsen Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Jacobsen Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု ဒါမှမဟုတ် မျက်နှာအသွင်အပြင်မှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာကို သတိပြုမိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ Jacobsen Syndrome လိုမျိုး ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ကျွန်တော်တို့ အရာအားလုံးကို ရိုးရှင်းအောင် ထားပေးပါမယ်။

ဂျက်ကော့ဘ်ဆင် ရောဂါလက္ခဏာစု ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Jacobsen Syndrome ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ခရိုမိုဆုန်းတွေနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရှားပါးရောဂါတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ဒီခရိုမိုဆုန်းတွေမှာ တည်ရှိပါတယ်။ ဒီအခြေအနေမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကနေ မျိုးဗီဇအများအပြား ပျောက်ဆုံးနေတာ ဒါမှမဟုတ် ဖျက်ပစ်ခံနေရပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒီမျိုးဗီဇတွေဟာ ဒီခရိုမိုဆုန်းရဲ့ ရှည်လျားတဲ့လက် (q လက်) ရဲ့ အဆုံးမှာ ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်။ ဒါကြောင့်လည်း 11q terminal deletion disorder လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေရင် သက်ရောက်မှုရှိတဲ့ မျိုးဗီဇအရေအတွက်လည်း လျော့နည်းသွားတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါဆိုရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေ အနည်းငယ် လျော့နည်းသွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အစိတ်အပိုင်းကြီးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေက ပိုပြင်းထန်ပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ ဒီလို အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခုပဲ ပျောက်ဆုံးနေတာကို partial Jacobsen syndrome ဒါမှမဟုတ် partial monosomy 11q လို့ခေါ်ပါတယ်။ Monosomy ဆိုတာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေတာကို ဆိုလိုပါတယ်။

Jacobsen Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းအပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာတွေ နဲ့ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ ရှိကြပါတယ်။ ကလေးအများစုမှာလည်း မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်တွေ ရှိကြပါတယ်။ သူတို့မှာ Paris-Trousseau syndrome လို့ခေါ်တဲ့ သွေးယိုစီးမှုရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေလည်း ပိုများပါတယ်။

လက်ရှိတွင် ၎င်းအတွက် ပြီးပြည့်စုံသော ပျောက်ကင်းဆေး မရှိသေးဘဲ ရှင်သန်နိုင်သည့်အချိန်သည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။

Jacobsen Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Jacobsen Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ဖျက်လိုက်တဲ့ အရွယ်အစားနဲ့ နေရာပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ လူအတော်များများဟာ စကားပြောဆိုမှုနဲ့ မော်တာစွမ်းရည် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ နှောင့်နှေးမှုတွေ ခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။ သူတို့မှာ သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုနဲ့ အခြား သင်ယူမှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ လည်း ရှိနိုင်ပါတယ်။

Jacobsen Syndrome ရှိသော ကလေးအများစုတွင် အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများ လည်းရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ အတင်းအကျပ်ပြုမူခြင်းနှင့် အာရုံစူးစိုက်မှုတိုတောင်းခြင်း။ ကလေးအများစုကို Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) ဟုခေါ်သော အခြေအနေတစ်ခုရှိကြောင်းလည်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရသည်။ ဤအခြေအနေသည် Autism Spectrum Disorders ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားခြင်းနှင့်လည်း ဆက်စပ်နေသည်။

မျက်နှာ၏ထူးခြားသောအင်္ဂါရပ်များ

Jacobsen Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ အဲဒါတွေကတော့ -

  • ဦးခေါင်းကြီးခြင်း - မက်ခရိုဆက်ဖလီ
  • ဦးခေါင်းခွံပုံမမှန်ခြင်းကြောင့် နဖူးချွန်ခြင်း (trigonocephaly)
  • နားရွက်သေးသေးလေးတွေ၊ နားရွက်နိမ့်နိမ့်လေးတွေ
  • မျက်လုံးများ ဝေးကွာနေခြင်း - hypertelorism
  • မျက်ခွံတွဲကျခြင်း - မျက်ခွံတွဲကျခြင်း
  • မျက်လုံးအတွင်းထောင့်တွင် အရေပြားတွန့်ခြင်း - epicanthal folds
  • နှာခေါင်းတံတားကျယ်
  • နှုတ်ခမ်းထောင့်များ အောက်သို့စောင်းနေခြင်း
  • အပေါ်နှုတ်ခမ်းပါးလေး
  • အောက်ပိုင်းဖြတ်မှုလေးတစ်ခု

အခြားအင်္ဂါရပ်များ

အခြားအင်္ဂါရပ်များစွာကို မြင်တွေ့နိုင်ပါသည်-

  • မွေးရာပါ နှလုံးချို့ယွင်းမှုများ
  • ကျွေးမွေးရာတွင် အခက်အခဲများ
  • မွေးဖွားခြင်းမပြုမီနှင့် မွေးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း
  • အရပ်ပုပု
  • မကြာခဏ နှာခေါင်းနှင့် နားရောင်ခြင်း
  • အစာခြေစနစ်၊ ကျောက်ကပ်နှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါများတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သောရောဂါများ

Jacobsen Syndrome ရှိသူအများစုတွင် Paris-Trousseau syndrome ဟုခေါ်သော သွေးယိုစီးမှုရောဂါတစ်မျိုးလည်း ရှိကြသည်။ ၎င်းသည် သင့်ကလေး၏ သွေးဥမွှားများကို ထိခိုက်စေပါသည်။ သွေးဥမွှားများသည် သွေးခဲစေရန် ကူညီပေးသည့် ဆဲလ်အမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည်။ Paris-Trousseau syndrome ဖြင့် ကလေးသည် ၎င်းတို့၏ တစ်သက်တာလုံး ပုံမှန်မဟုတ်သော သွေးယိုစီးမှုအန္တရာယ်ရှိပြီး အလွယ်တကူ သွေးခြေဥဒဏ်ရာရရှိနိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Jacobsen Syndrome သည် ခရိုမိုဆုန်းရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ သင်သိသည့်အတိုင်း ခရိုမိုဆုန်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များ (ဂျင်းများ) ပါ၀င်သောအရာများဖြစ်သည်။ ဤဂျင်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ် မည်သို့ဖွံ့ဖြိုးသင့်ပြီး လုပ်ဆောင်သင့်သည်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင် နံပါတ်တပ်ထားသော ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ စုံနှင့် လိင်ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံရှိသည်။ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုစီတွင် လက်တို (p arm) နှင့် လက်ရှည် (q arm) ပါရှိသည်။

တချို့လူတွေမှာ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ ရှည်လျားတဲ့ (q) လက်တံရဲ့ အဆုံးမှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇအတော်များများ ပျက်သွားပါတယ်။ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ ကျန်တဲ့တစ်ဝက်ကတော့ ပုံမှန်အတိုင်း မပျက်မစီးရှိနေပါတယ်။ ဒါက Jacobsen Syndrome ရဲ့ အကြောင်းရင်းပါ။ ပျက်သွားတဲ့အရွယ်အစားကြီးလေ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုပြင်းထန်လေပါပဲ။ ပျက်သွားတဲ့အရွယ်အစားပေါ်မူတည်ပြီး အဲဒီဒေသမှာ မျိုးဗီဇ ၁၇၀ ကနေ ၃၄၀ ကျော်အထိ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။ ဒီဒေသမှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ နှလုံး၊ ဦးနှောက်နဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ ကောင်းမွန်စွာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် တာဝန်ရှိပါတယ်။

ဒါက လွှမ်းမိုးတာလား၊ နောက်ပြန်ဆုတ်တာလား?

Dominant သို့မဟုတ် recessive ကို ရည်ညွှန်းပြီး သင့်မိဘများထံမှ မျိုးဗီဇများ မည်သို့ရရှိသည်ကို ဆိုလိုသည်။

ဒါပေမယ့်၊အများစုကိစ္စများတွင် Jacobsen Syndrome သည် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းမဟုတ်ပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် မိဘများမှ အမွေဆက်ခံခြင်းမဟုတ်ပါ။ ၎င်းသည် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ဆဲလ်ကွဲပွားမှုတွင် ကျပန်းအမှားအယွင်းကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားပြီး ခရိုမိုဆုမ်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။ မိဘများသည် ၎င်းကို ကာကွယ်ရန် ဘာမှလုပ်နိုင်ခြင်းမရှိသလို ၎င်းတို့လည်း ကာကွယ်ရန် ဘာမှလုပ်နိုင်ခြင်းမရှိပါ။ Jacobsen Syndrome ရှိသူများသည် မိသားစုရာဇဝင်မရှိလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့သည် အခြေအနေကို ၎င်းတို့၏ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ရှိသူများသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြသော မိဘထံမှ အခြေအနေကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြင်းသည် အလွန်ရှားပါးပါသည်။ မိဘတစ်ဦးတွင် balanced translocation ဟုခေါ်သော ရှုပ်ထွေးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာဖြစ်ရပ်တစ်ခုရှိသည့်အခါ ၎င်းသည် ဖြစ်ပွားပါသည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုနှင့် အခြားခရိုမိုဆုန်းလဲလှယ်မှုတစ်ခု၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု နေရာယူထားသည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းကို လျော့ကျစေခြင်းမရှိသောကြောင့် မိဘများသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြပါ။ သို့သော် ဤခရိုမိုဆုန်းများကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးသောအခါ ကလေးများတွင် မညီမျှမှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။

အန္တရာယ်အချက်များကား အဘယ်နည်း။

Jacobsen Syndrome သည် မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ အချို့သော သုတေသနပြုချက်များအရ ၎င်းသည် မိန်းကလေးများတွင် အနည်းငယ်ပိုမိုဖြစ်ပွားလေ့ရှိကြောင်း တွေ့ရှိရသည်။

ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် Jacobsen Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုများက စိုးရိမ်ပူပန်မှုတစ်စုံတစ်ရာ ပေါ်ပေါက်ပါက သင့်ဆရာဝန်က နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ အဖြစ်များသော မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း စစ်ဆေးမှုများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

  • မကျူးကျော်ဘဲ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးခြင်း (NIPT): ၎င်းတွင် သင့်သွေးနမူနာမှ သင့်ကလေး၏ DNA အနည်းငယ်ကို ယူခြင်းနှင့် ခရိုမိုဆုမ်းအရေအတွက်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးခြင်း ပါဝင်သည်။
  • Chorionic villus နမူနာယူခြင်း (CVS): ဆရာဝန်သည် သားအိမ်မှ ဆဲလ်နမူနာယူရန် အပ်ကို အသုံးပြုသည်။
  • Amniocentesis: ဆရာဝန်သည် သားအိမ်အတွင်းရှိ amniotic အရည်နမူနာယူရန် အပ်ကို အသုံးပြုသည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ကလေးဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် Jacobsen Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် ကလေး၏သွေးနမူနာကိုယူပြီး အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် ကြည့်ရှုသည်။ ၎င်းတို့သည် နမူနာရှိ ခရိုမိုဆုန်းများကို ဆိုးဆေးသုတ်ပြီး ဘားကုဒ်ကဲ့သို့ ထင်ရသည်။ ၎င်းသည် ကျိုးနေသော ခရိုမိုဆုန်းများ၊ ပျောက်ဆုံးနေသော မျိုးရိုးဗီဇများကို ရှာဖွေနိုင်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကျိုးနေသောအပိုင်းသည် ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ တွင်ရှိသည်။ သို့သော် ကျိုးနေသောနေရာကို အတိအကျရှာဖွေရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ ပိုမိုလိုအပ်ပါသည်။

နောက်ထပ်စမ်းသပ်မှုတစ်ခုကတော့ Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) ပါ။တစ်ခါတစ်ရံတွင် ခရိုမိုဆုန်းများတွင် အလွန်သေးငယ်သော ပြောင်းလဲမှုများသည် (အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် မမြင်နိုင်လောက်အောင် သေးငယ်လွန်းပါက) Jacobsen Syndrome ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထိုအချိန်တွင် ဆရာဝန်များသည် ဤ Array CGH စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ ခရိုမိုဆုန်းများတစ်လျှောက်တွင် DNA တွင် အလွန်သေးငယ်သော ပြောင်းလဲမှုများကို ပြသသည်။ DNA သည် ထပ်နေခြင်း၊ ကွဲအက်ခြင်း သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးနေခြင်း ရှိမရှိကို ရှာဖွေနိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Jacobsen Syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သော ကုထုံး မရှိပါ။ ကုသမှုတွင် အဓိကအားဖြင့် အောက်ပါတို့ကို အာရုံစိုက်သည်-

  • သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်
  • သူ့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု မှတ်တိုင်တွေဆီ ရောက်အောင် ကူညီပေးဖို့
  • ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ရှောင်ရှားရန်အတွက်

အစာစားရခက်ခဲသော ကလေးငယ်များအတွက် ဆရာဝန်များသည် gastrostomy tube (G-tube) ကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ဤပြွန်ကို အစားအစာများ ပို့ဆောင်ရန်အတွက် ကလေး၏ အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ထည့်သွင်းပါသည်။ fundoplication ဟုခေါ်သော ခွဲစိတ်မှုသည် အစာမျိုပြွန်အောက်ခြေရှိ အဆို့ရှင်ပြဿနာကို ပြုပြင်ပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးသည် အခြားခွဲစိတ်မှုများ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ trigonocephaly ကဲ့သို့သော ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုများ။ မျက်စိအမြင်အာရုံ သို့မဟုတ် မျက်လုံးပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုလည်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အရိုး၊ နှလုံးနှင့် အခြားချို့ယွင်းချက်များကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုလည်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က နှလုံးရောဂါအချို့အတွက် ဆေးဝါးအချို့ကို ညွှန်းပေးနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ နှလုံးခုန်မမှန် ခြင်းကို ဆန့်ကျင်သည့် ဆေးများ။ ၎င်းတို့သည် မူမမှန်သော နှလုံးခုန်နှုန်းကို ကာကွယ်ရန် သို့မဟုတ် ပြုပြင်ရန် ကူညီပေးသည့် ဆေးဝါးများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ဆီးဆေးများကိုလည်း ညွှန်းပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ ပိုလျှံနေသောရေဓာတ်ကို ဖယ်ရှားရန် ကူညီပေးသည့် ဆေးဝါးများဖြစ်သည်။

မျက်စိမူမမှန်မှုများအတွက် ဆရာဝန်များသည် ပြုပြင်ပေးသော မျက်မှန်၊ မျက်ကပ်မှန် သို့မဟုတ် ခွဲစိတ်မှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ဆရာဝန်များသည် Paris-Trousseau syndrome ၏ အကျိုးသက်ရောက်မှုများကို ကုသရန်အတွက် သွေးသွင်းခြင်း သို့မဟုတ် platelet သွင်းခြင်းများကို ပေး နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်သွေးခဲခြင်းကို အထောက်အကူပြုသည့် desmopressin ဟုခေါ်သော ဆေးတစ်မျိုးကိုလည်း ပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးဟာ တစ်ချိန်ချိန်မှာ သူတို့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို ရောက်ရှိမှာ သေချာပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အစောပိုင်း ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုက သူတို့ရဲ့ အပြည့်အဝ အလားအလာကို ရောက်ရှိအောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်က အောက်ပါတို့ကို အကြံပြုနိုင်ပါတယ်-

  • အထူးကုပညာရေး
  • ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး
  • စကားပြောကုထုံး

ကျွန်တော့်ကလေးမှာ Jacobsen Syndrome ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

ဂျက်ကော့ဘ်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများ၏ သက်တမ်းသည် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ ပြင်းထန်သော နှလုံးရောဂါနှင့် သွေးခဲခြင်း ပြဿနာများကြောင့် ဂျက်ကော့ဘ်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးငယ် ၂၀% ခန့်သည် အသက် ၂ နှစ် မတိုင်မီ သေဆုံးကြသည်။

သို့သော် Jacobsen Syndrome ရှိသော ကလေးများစွာသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ခဲ့ကြသည်။ ဤအခြေအနေရှိသော လူကြီးများသည် ပျော်ရွှင်ကျေနပ်ဖွယ်ကောင်းသော ဘဝများကို ကွဲပြားသော လွတ်လပ်မှုအတိုင်းအတာဖြင့် နေထိုင်နိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် Jacobsen Syndrome ကို ကာကွယ်၍မရပါ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပါက သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း နှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်သည် Jacobsen Syndrome ရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို နားလည်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးမှာ Jacobsen Syndrome ရှိကြောင်း သိရှိရတာက ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။ ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါရှာဖွေချက်အကြောင်း တတ်နိုင်သမျှ လေ့လာဖို့ အချိန်ယူပါ။ ဖြစ်နိုင်ရင် သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို နားလည်တဲ့ ဆရာဝန်ကို ရှာပါ။ သူ (သို့) သူမက သင့်ကလေးကို အကောင်းဆုံး ကုသမှုနည်းလမ်းတွေ ပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရာမှာ အထောက်အကူဖြစ်စေဖို့အတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေကို ရှာဖွေပါ။ သင့်လိုပဲ အခြေအနေမျိုး ကြုံတွေ့ခဲ့ရတဲ့ တခြားသူတွေက သင့်ကလေးကို ကူညီဖို့ လိုအပ်တဲ့ အသိပညာနဲ့ ခွန်အားတွေကို ပေးနိုင်ပါတယ်။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်

Jacobsen Syndrome ဟာ ရှားပါးပြီး ရှုပ်ထွေးနိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။

  • ဒါဟာ မိဘတွေရဲ့အမှားကြောင့် မဟုတ်ဘဲ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်တာပါ။
  • ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန်အတွက် အစောပိုင်း ဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့် ဝင်ရောက်စွက်ဖက်ခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
  • အထူးကုဆရာဝန်များ၊ ကုထုံးပညာရှင်များနှင့် အကြံပေးများထံမှ အကူအညီ ရယူပါ။
  • အခြားမိဘများနှင့်အတူ ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့များမှ ရရှိသော ခွန်အားနှင့် အတွေ့အကြုံများသည် အလွန်တန်ဖိုးရှိပါသည်။
  • ကလေးတိုင်း မတူညီကြပါဘူး။ သင့်ကလေးကို သူတို့ရဲ့ စွမ်းရည်နဲ့ လိုအပ်ချက်တွေအလိုက် မေတ္တာနဲ့ စိတ်ရှည်ရှည် ဆက်ဆံပါ။

ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။


ဂျက် ကော့ဘ်ဆင် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ ခရိုမိုဆုန်း ပုံမမှန်ခြင်း၊ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ ပါရီ-ထရိုဆိုး ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးခြင်း

Frequently Asked Questions (FAQ)

ဒါက လွှမ်းမိုးတာလား၊ နောက်ပြန်ဆုတ်တာလား?

Dominant သို့မဟုတ် recessive ကို ရည်ညွှန်းပြီး သင့်မိဘများထံမှ မျိုးဗီဇများ မည်သို့ရရှိသည်ကို ဆိုလိုသည်။

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။

သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။

ကျေးဇူးပြု၍ တွက်ချက်ပါ- 3 + 8 =
သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Jacobsen Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Jacobsen Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု ဒါမှမဟုတ် မျက်နှာအသွင်အပြင်မှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာကို သတိပြုမိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ Jacobsen Syndrome လိုမျိုး ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ကျွန်တော်တို့ အရာအားလုံးကို ရိုးရှင်းအောင် ထားပေးပါမယ်။

ဂျက်ကော့ဘ်ဆင် ရောဂါလက္ခဏာစု ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Jacobsen Syndrome ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ခရိုမိုဆုန်းတွေနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရှားပါးရောဂါတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ဒီခရိုမိုဆုန်းတွေမှာ တည်ရှိပါတယ်။ ဒီအခြေအနေမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကနေ မျိုးဗီဇအများအပြား ပျောက်ဆုံးနေတာ ဒါမှမဟုတ် ဖျက်ပစ်ခံနေရပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒီမျိုးဗီဇတွေဟာ ဒီခရိုမိုဆုန်းရဲ့ ရှည်လျားတဲ့လက် (q လက်) ရဲ့ အဆုံးမှာ ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်။ ဒါကြောင့်လည်း 11q terminal deletion disorder လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေရင် သက်ရောက်မှုရှိတဲ့ မျိုးဗီဇအရေအတွက်လည်း လျော့နည်းသွားတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါဆိုရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေ အနည်းငယ် လျော့နည်းသွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အစိတ်အပိုင်းကြီးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေက ပိုပြင်းထန်ပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ ဒီလို အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခုပဲ ပျောက်ဆုံးနေတာကို partial Jacobsen syndrome ဒါမှမဟုတ် partial monosomy 11q လို့ခေါ်ပါတယ်။ Monosomy ဆိုတာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေတာကို ဆိုလိုပါတယ်။

Jacobsen Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းအပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာတွေ နဲ့ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ ရှိကြပါတယ်။ ကလေးအများစုမှာလည်း မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းချက်တွေ ရှိကြပါတယ်။ သူတို့မှာ Paris-Trousseau syndrome လို့ခေါ်တဲ့ သွေးယိုစီးမှုရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေလည်း ပိုများပါတယ်။

လက်ရှိတွင် ၎င်းအတွက် ပြီးပြည့်စုံသော ပျောက်ကင်းဆေး မရှိသေးဘဲ ရှင်သန်နိုင်သည့်အချိန်သည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။

Jacobsen Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Jacobsen Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ဖျက်လိုက်တဲ့ အရွယ်အစားနဲ့ နေရာပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ လူအတော်များများဟာ စကားပြောဆိုမှုနဲ့ မော်တာစွမ်းရည် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ နှောင့်နှေးမှုတွေ ခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။ သူတို့မှာ သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုနဲ့ အခြား သင်ယူမှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ လည်း ရှိနိုင်ပါတယ်။

Jacobsen Syndrome ရှိသော ကလေးအများစုတွင် အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများ လည်းရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ အတင်းအကျပ်ပြုမူခြင်းနှင့် အာရုံစူးစိုက်မှုတိုတောင်းခြင်း။ ကလေးအများစုကို Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) ဟုခေါ်သော အခြေအနေတစ်ခုရှိကြောင်းလည်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရသည်။ ဤအခြေအနေသည် Autism Spectrum Disorders ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်မားခြင်းနှင့်လည်း ဆက်စပ်နေသည်။

မျက်နှာ၏ထူးခြားသောအင်္ဂါရပ်များ

Jacobsen Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ အဲဒါတွေကတော့ -

  • ဦးခေါင်းကြီးခြင်း - မက်ခရိုဆက်ဖလီ
  • ဦးခေါင်းခွံပုံမမှန်ခြင်းကြောင့် နဖူးချွန်ခြင်း (trigonocephaly)
  • နားရွက်သေးသေးလေးတွေ၊ နားရွက်နိမ့်နိမ့်လေးတွေ
  • မျက်လုံးများ ဝေးကွာနေခြင်း - hypertelorism
  • မျက်ခွံတွဲကျခြင်း - မျက်ခွံတွဲကျခြင်း
  • မျက်လုံးအတွင်းထောင့်တွင် အရေပြားတွန့်ခြင်း - epicanthal folds
  • နှာခေါင်းတံတားကျယ်
  • နှုတ်ခမ်းထောင့်များ အောက်သို့စောင်းနေခြင်း
  • အပေါ်နှုတ်ခမ်းပါးလေး
  • အောက်ပိုင်းဖြတ်မှုလေးတစ်ခု

အခြားအင်္ဂါရပ်များ

အခြားအင်္ဂါရပ်များစွာကို မြင်တွေ့နိုင်ပါသည်-

  • မွေးရာပါ နှလုံးချို့ယွင်းမှုများ
  • ကျွေးမွေးရာတွင် အခက်အခဲများ
  • မွေးဖွားခြင်းမပြုမီနှင့် မွေးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း
  • အရပ်ပုပု
  • မကြာခဏ နှာခေါင်းနှင့် နားရောင်ခြင်း
  • အစာခြေစနစ်၊ ကျောက်ကပ်နှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါများတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သောရောဂါများ

Jacobsen Syndrome ရှိသူအများစုတွင် Paris-Trousseau syndrome ဟုခေါ်သော သွေးယိုစီးမှုရောဂါတစ်မျိုးလည်း ရှိကြသည်။ ၎င်းသည် သင့်ကလေး၏ သွေးဥမွှားများကို ထိခိုက်စေပါသည်။ သွေးဥမွှားများသည် သွေးခဲစေရန် ကူညီပေးသည့် ဆဲလ်အမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည်။ Paris-Trousseau syndrome ဖြင့် ကလေးသည် ၎င်းတို့၏ တစ်သက်တာလုံး ပုံမှန်မဟုတ်သော သွေးယိုစီးမှုအန္တရာယ်ရှိပြီး အလွယ်တကူ သွေးခြေဥဒဏ်ရာရရှိနိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Jacobsen Syndrome သည် ခရိုမိုဆုန်းရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ သင်သိသည့်အတိုင်း ခရိုမိုဆုန်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များ (ဂျင်းများ) ပါ၀င်သောအရာများဖြစ်သည်။ ဤဂျင်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ် မည်သို့ဖွံ့ဖြိုးသင့်ပြီး လုပ်ဆောင်သင့်သည်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင် နံပါတ်တပ်ထားသော ခရိုမိုဆုန်း ၂၂ စုံနှင့် လိင်ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံရှိသည်။ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုစီတွင် လက်တို (p arm) နှင့် လက်ရှည် (q arm) ပါရှိသည်။

တချို့လူတွေမှာ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ ရှည်လျားတဲ့ (q) လက်တံရဲ့ အဆုံးမှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇအတော်များများ ပျက်သွားပါတယ်။ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ရဲ့ ကျန်တဲ့တစ်ဝက်ကတော့ ပုံမှန်အတိုင်း မပျက်မစီးရှိနေပါတယ်။ ဒါက Jacobsen Syndrome ရဲ့ အကြောင်းရင်းပါ။ ပျက်သွားတဲ့အရွယ်အစားကြီးလေ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုပြင်းထန်လေပါပဲ။ ပျက်သွားတဲ့အရွယ်အစားပေါ်မူတည်ပြီး အဲဒီဒေသမှာ မျိုးဗီဇ ၁၇၀ ကနေ ၃၄၀ ကျော်အထိ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။ ဒီဒေသမှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ နှလုံး၊ ဦးနှောက်နဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ ကောင်းမွန်စွာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် တာဝန်ရှိပါတယ်။

ဒါက လွှမ်းမိုးတာလား၊ နောက်ပြန်ဆုတ်တာလား?

Dominant သို့မဟုတ် recessive ကို ရည်ညွှန်းပြီး သင့်မိဘများထံမှ မျိုးဗီဇများ မည်သို့ရရှိသည်ကို ဆိုလိုသည်။

ဒါပေမယ့်၊အများစုကိစ္စများတွင် Jacobsen Syndrome သည် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းမဟုတ်ပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် မိဘများမှ အမွေဆက်ခံခြင်းမဟုတ်ပါ။ ၎င်းသည် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ဆဲလ်ကွဲပွားမှုတွင် ကျပန်းအမှားအယွင်းကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားပြီး ခရိုမိုဆုမ်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။ မိဘများသည် ၎င်းကို ကာကွယ်ရန် ဘာမှလုပ်နိုင်ခြင်းမရှိသလို ၎င်းတို့လည်း ကာကွယ်ရန် ဘာမှလုပ်နိုင်ခြင်းမရှိပါ။ Jacobsen Syndrome ရှိသူများသည် မိသားစုရာဇဝင်မရှိလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့သည် အခြေအနေကို ၎င်းတို့၏ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ရှိသူများသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြသော မိဘထံမှ အခြေအနေကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြင်းသည် အလွန်ရှားပါးပါသည်။ မိဘတစ်ဦးတွင် balanced translocation ဟုခေါ်သော ရှုပ်ထွေးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာဖြစ်ရပ်တစ်ခုရှိသည့်အခါ ၎င်းသည် ဖြစ်ပွားပါသည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုနှင့် အခြားခရိုမိုဆုန်းလဲလှယ်မှုတစ်ခု၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု နေရာယူထားသည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းကို လျော့ကျစေခြင်းမရှိသောကြောင့် မိဘများသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြပါ။ သို့သော် ဤခရိုမိုဆုန်းများကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးသောအခါ ကလေးများတွင် မညီမျှမှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။

အန္တရာယ်အချက်များကား အဘယ်နည်း။

Jacobsen Syndrome သည် မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ အချို့သော သုတေသနပြုချက်များအရ ၎င်းသည် မိန်းကလေးများတွင် အနည်းငယ်ပိုမိုဖြစ်ပွားလေ့ရှိကြောင်း တွေ့ရှိရသည်။

ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် Jacobsen Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုများက စိုးရိမ်ပူပန်မှုတစ်စုံတစ်ရာ ပေါ်ပေါက်ပါက သင့်ဆရာဝန်က နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ အဖြစ်များသော မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း စစ်ဆေးမှုများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

  • မကျူးကျော်ဘဲ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးခြင်း (NIPT): ၎င်းတွင် သင့်သွေးနမူနာမှ သင့်ကလေး၏ DNA အနည်းငယ်ကို ယူခြင်းနှင့် ခရိုမိုဆုမ်းအရေအတွက်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးခြင်း ပါဝင်သည်။
  • Chorionic villus နမူနာယူခြင်း (CVS): ဆရာဝန်သည် သားအိမ်မှ ဆဲလ်နမူနာယူရန် အပ်ကို အသုံးပြုသည်။
  • Amniocentesis: ဆရာဝန်သည် သားအိမ်အတွင်းရှိ amniotic အရည်နမူနာယူရန် အပ်ကို အသုံးပြုသည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ကလေးဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် Jacobsen Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် ကလေး၏သွေးနမူနာကိုယူပြီး အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် ကြည့်ရှုသည်။ ၎င်းတို့သည် နမူနာရှိ ခရိုမိုဆုန်းများကို ဆိုးဆေးသုတ်ပြီး ဘားကုဒ်ကဲ့သို့ ထင်ရသည်။ ၎င်းသည် ကျိုးနေသော ခရိုမိုဆုန်းများ၊ ပျောက်ဆုံးနေသော မျိုးရိုးဗီဇများကို ရှာဖွေနိုင်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကျိုးနေသောအပိုင်းသည် ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ တွင်ရှိသည်။ သို့သော် ကျိုးနေသောနေရာကို အတိအကျရှာဖွေရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ ပိုမိုလိုအပ်ပါသည်။

နောက်ထပ်စမ်းသပ်မှုတစ်ခုကတော့ Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) ပါ။တစ်ခါတစ်ရံတွင် ခရိုမိုဆုန်းများတွင် အလွန်သေးငယ်သော ပြောင်းလဲမှုများသည် (အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် မမြင်နိုင်လောက်အောင် သေးငယ်လွန်းပါက) Jacobsen Syndrome ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထိုအချိန်တွင် ဆရာဝန်များသည် ဤ Array CGH စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ ခရိုမိုဆုန်းများတစ်လျှောက်တွင် DNA တွင် အလွန်သေးငယ်သော ပြောင်းလဲမှုများကို ပြသသည်။ DNA သည် ထပ်နေခြင်း၊ ကွဲအက်ခြင်း သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးနေခြင်း ရှိမရှိကို ရှာဖွေနိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Jacobsen Syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သော ကုထုံး မရှိပါ။ ကုသမှုတွင် အဓိကအားဖြင့် အောက်ပါတို့ကို အာရုံစိုက်သည်-

  • သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်
  • သူ့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု မှတ်တိုင်တွေဆီ ရောက်အောင် ကူညီပေးဖို့
  • ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ရှောင်ရှားရန်အတွက်

အစာစားရခက်ခဲသော ကလေးငယ်များအတွက် ဆရာဝန်များသည် gastrostomy tube (G-tube) ကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ဤပြွန်ကို အစားအစာများ ပို့ဆောင်ရန်အတွက် ကလေး၏ အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ထည့်သွင်းပါသည်။ fundoplication ဟုခေါ်သော ခွဲစိတ်မှုသည် အစာမျိုပြွန်အောက်ခြေရှိ အဆို့ရှင်ပြဿနာကို ပြုပြင်ပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးသည် အခြားခွဲစိတ်မှုများ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ trigonocephaly ကဲ့သို့သော ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုများ။ မျက်စိအမြင်အာရုံ သို့မဟုတ် မျက်လုံးပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုလည်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အရိုး၊ နှလုံးနှင့် အခြားချို့ယွင်းချက်များကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုလည်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က နှလုံးရောဂါအချို့အတွက် ဆေးဝါးအချို့ကို ညွှန်းပေးနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ နှလုံးခုန်မမှန် ခြင်းကို ဆန့်ကျင်သည့် ဆေးများ။ ၎င်းတို့သည် မူမမှန်သော နှလုံးခုန်နှုန်းကို ကာကွယ်ရန် သို့မဟုတ် ပြုပြင်ရန် ကူညီပေးသည့် ဆေးဝါးများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ဆီးဆေးများကိုလည်း ညွှန်းပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ ပိုလျှံနေသောရေဓာတ်ကို ဖယ်ရှားရန် ကူညီပေးသည့် ဆေးဝါးများဖြစ်သည်။

မျက်စိမူမမှန်မှုများအတွက် ဆရာဝန်များသည် ပြုပြင်ပေးသော မျက်မှန်၊ မျက်ကပ်မှန် သို့မဟုတ် ခွဲစိတ်မှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ဆရာဝန်များသည် Paris-Trousseau syndrome ၏ အကျိုးသက်ရောက်မှုများကို ကုသရန်အတွက် သွေးသွင်းခြင်း သို့မဟုတ် platelet သွင်းခြင်းများကို ပေး နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်သွေးခဲခြင်းကို အထောက်အကူပြုသည့် desmopressin ဟုခေါ်သော ဆေးတစ်မျိုးကိုလည်း ပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးဟာ တစ်ချိန်ချိန်မှာ သူတို့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို ရောက်ရှိမှာ သေချာပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အစောပိုင်း ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုက သူတို့ရဲ့ အပြည့်အဝ အလားအလာကို ရောက်ရှိအောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်က အောက်ပါတို့ကို အကြံပြုနိုင်ပါတယ်-

  • အထူးကုပညာရေး
  • ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး
  • စကားပြောကုထုံး

ကျွန်တော့်ကလေးမှာ Jacobsen Syndrome ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

ဂျက်ကော့ဘ်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများ၏ သက်တမ်းသည် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ ပြင်းထန်သော နှလုံးရောဂါနှင့် သွေးခဲခြင်း ပြဿနာများကြောင့် ဂျက်ကော့ဘ်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးငယ် ၂၀% ခန့်သည် အသက် ၂ နှစ် မတိုင်မီ သေဆုံးကြသည်။

သို့သော် Jacobsen Syndrome ရှိသော ကလေးများစွာသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ခဲ့ကြသည်။ ဤအခြေအနေရှိသော လူကြီးများသည် ပျော်ရွှင်ကျေနပ်ဖွယ်ကောင်းသော ဘဝများကို ကွဲပြားသော လွတ်လပ်မှုအတိုင်းအတာဖြင့် နေထိုင်နိုင်သည်။

Jacobsen Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် Jacobsen Syndrome ကို ကာကွယ်၍မရပါ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပါက သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း နှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်သည် Jacobsen Syndrome ရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို နားလည်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးမှာ Jacobsen Syndrome ရှိကြောင်း သိရှိရတာက ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။ ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါရှာဖွေချက်အကြောင်း တတ်နိုင်သမျှ လေ့လာဖို့ အချိန်ယူပါ။ ဖြစ်နိုင်ရင် သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို နားလည်တဲ့ ဆရာဝန်ကို ရှာပါ။ သူ (သို့) သူမက သင့်ကလေးကို အကောင်းဆုံး ကုသမှုနည်းလမ်းတွေ ပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရာမှာ အထောက်အကူဖြစ်စေဖို့အတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေကို ရှာဖွေပါ။ သင့်လိုပဲ အခြေအနေမျိုး ကြုံတွေ့ခဲ့ရတဲ့ တခြားသူတွေက သင့်ကလေးကို ကူညီဖို့ လိုအပ်တဲ့ အသိပညာနဲ့ ခွန်အားတွေကို ပေးနိုင်ပါတယ်။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်

Jacobsen Syndrome ဟာ ရှားပါးပြီး ရှုပ်ထွေးနိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။

  • ဒါဟာ မိဘတွေရဲ့အမှားကြောင့် မဟုတ်ဘဲ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်တာပါ။
  • ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန်အတွက် အစောပိုင်း ဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့် ဝင်ရောက်စွက်ဖက်ခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
  • အထူးကုဆရာဝန်များ၊ ကုထုံးပညာရှင်များနှင့် အကြံပေးများထံမှ အကူအညီ ရယူပါ။
  • အခြားမိဘများနှင့်အတူ ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့များမှ ရရှိသော ခွန်အားနှင့် အတွေ့အကြုံများသည် အလွန်တန်ဖိုးရှိပါသည်။
  • ကလေးတိုင်း မတူညီကြပါဘူး။ သင့်ကလေးကို သူတို့ရဲ့ စွမ်းရည်နဲ့ လိုအပ်ချက်တွေအလိုက် မေတ္တာနဲ့ စိတ်ရှည်ရှည် ဆက်ဆံပါ။

ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။


ဂျက် ကော့ဘ်ဆင် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ ခရိုမိုဆုန်း ပုံမမှန်ခြင်း၊ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ ပါရီ-ထရိုဆိုး ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးခြင်း

Frequently Asked Questions (FAQ)

ဒါက လွှမ်းမိုးတာလား၊ နောက်ပြန်ဆုတ်တာလား?

Dominant သို့မဟုတ် recessive ကို ရည်ညွှန်းပြီး သင့်မိဘများထံမှ မျိုးဗီဇများ မည်သို့ရရှိသည်ကို ဆိုလိုသည်။

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။

သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။

ကျေးဇူးပြု၍ တွက်ချက်ပါ- 3 + 8 =