Beckwith-Wiedemann Syndrome အကြောင်း သိထားသင့်သည်များ

သင့်ကလေးဟာ မွေးဖွားချိန်မှာ တခြားကလေးတွေထက် အနည်းငယ်ပိုကြီးနေပါသလား။ အဲဒီလိုဖြစ်လာတဲ့အခါ သင်ပျော်ရွှင်နိုင်ပေမယ့် စပ်စုချင်စိတ်လည်း ဖြစ်နိုင်ပြီး "ငါ့ကလေးက ဘာလို့ဒီလောက်ကြီးနေတာလဲ" လို့ တွေးပြီး စိတ်လှုပ်ရှားနေနိုင်ပါတယ်။ အများစုကတော့ ဒါဟာ သင်ဟာ အရပ်ရှည်ပြီး ကျန်းမာတဲ့ကလေးနဲ့ မွေးဖွားလာလို့သာ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) လို့ခေါ်တဲ့ ထိုကဲ့သို့သော အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ကျွန်တော်တို့ ပြောနေကြပါတယ်။ ဒီနာမည်ကို ကြားရမှာ မကြောက်ပါနဲ့။ ဒါကို သင်သိရင် သင်နဲ့ သင့်ဆရာဝန်ဟာ သင့်ကလေးကို ကောင်းကောင်းဂရုစိုက်ဖို့ ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်နိုင်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ဆိုတာဘာလဲ။

ဒါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားမှုမှာ ပါဝင်တဲ့ မျိုးဗီဇတချို့ဟာ အလွန်အကျွံ တက်ကြွလာတာပါ။ ရလဒ်အနေနဲ့ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းတချို့ ဒါမှမဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးဟာ ပုံမှန်ထက် ပိုမြန်မြန်ကြီးထွားလာတာပါ။

ဒါကို "Beckwith-Wiedemann spectrum" လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။ "Spectrum" ဆိုတာ spectrum တစ်ခုလိုပါပဲ။ ဆိုလိုတာက ဒီအခြေအနေက ကလေးတိုင်းကို တူညီတဲ့ပုံစံနဲ့ မထိခိုက်ဘူးလို့ ဆိုလိုပါတယ်။ တချို့ကလေးတွေမှာ ဒီရောဂါနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာ တစ်ခု ဒါမှမဟုတ် နှစ်ခုပဲ ရှိနိုင်ပါတယ်။ တခြားကလေးတွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အများကြီး ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးနှစ်ယောက် ဘယ်တော့မှ အတူတူ မဖြစ်နိုင်ပါဘူး။

ဒီအခြေအနေရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း ကလေးတိုင်းတွင် ဤလက္ခဏာများအားလုံး ရှိမည်မဟုတ်ပါ။ သို့သော် အဖြစ်များသော အချို့လည်း ရှိပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ တွေ့ရှိပါက BWS ကို သံသယရှိပါလိမ့်မည်။

ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို ကျွန်ုပ်တို့ တကယ်ကြောက်သင့်ပါသလား။

BWS နဲ့ ပတ်သက်လာရင် မိဘတွေကို အကြောက်ရွံ့ဆုံး အကြောင်းအရာက ဒါပါပဲ။ ဟုတ်ပါတယ်၊ BWS ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ တခြားကလေးတွေထက် ကလေးဘဝကင်ဆာအမျိုးအစားအချို့ (အထူးသဖြင့် Wilms အကျိတ်၊ ကျောက်ကပ်ကင်ဆာနဲ့ hepatoblastoma၊ အသည်းကင်ဆာ) ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများပါတယ်။

ဒါပေမယ့် ဒီနေရာမှာ အချက်အနည်းငယ်ကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်ဖို့ လိုပါတယ်။

၁။ အန္တရာယ်များသော်လည်း အလုံးစုံအားဖြင့် နည်းပါးနေဆဲဖြစ်သည်။ ဤအန္တရာယ်သည် BWS ရှိသော ကလေး ၁၀၀ တွင် ၇-၈ ဦးခန့်ကို သက်ရောက်မှုရှိသည်။

၂။ ဤအန္တရာယ်သည် ဘဝ၏ ပထမ ၈ နှစ်အတွင်း အမြင့်ဆုံးဖြစ်သည်။ ထို့နောက်တွင် အန္တရာယ်သည် သိသိသာသာ လျော့ကျသွားသည်။

၃။ အရေးကြီးဆုံးအချက် - ပုံမှန်ဆေးစစ်ခြင်း!ဆရာဝန်များသည် ဤအန္တရာယ်ကို သိရှိထားသောကြောင့် BWS ရှိသော ကလေးငယ်အားလုံးကို ပုံမှန်အချိန်ဇယားအတိုင်း စစ်ဆေးပါသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ဝမ်းဗိုက် အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု နှင့် သွေးစစ်ဆေးမှု (AFP စစ်ဆေးမှုကို သုံးလတစ်ကြိမ် ပြုလုပ်ပါသည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအတွက် အကြောင်းရင်းက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တိုင်းမှာ ခရိုမိုဆုန်းလို့ခေါ်တဲ့အရာတစ်ခုရှိပါတယ်။ ဒါတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်တည်ဆောက်ဖို့အတွက် ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်တွေလိုပါပဲ။ BWS မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၁၁ မှာရှိတဲ့ ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်တဲ့ မျိုးဗီဇအများအပြားရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်မှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကြီးထွားမှုကို "ထိန်းချုပ်" တဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ နည်းနည်းတိတ်ဆိတ်သွားပြီး ကြီးထွားမှုကို "မောင်းနှင်" တဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ပိုပြီးတက်ကြွလာပါတယ်။ ဒါကို genomic imprinting လို့ခေါ်ပါတယ်။

• ၎င်းသည် မကြာခဏ တိုက်ဆိုင်မှုတစ်ခုဖြစ်တတ်သည်- BWS ရှိသော ကလေး ၈၅% ခန့်သည် မိသားစုတွင် ဤရောဂါရာဇဝင်မရှိပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် တိုက်ဆိုင်မှုကြောင့်၊ ကျပန်းဖြစ်ပေါ်ခြင်းဖြစ်သည်။
• ရှားရှားပါးပါး မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း- ၁၀-၁၅% ခန့်ရှိသော ရာခိုင်နှုန်းအနည်းငယ်သည် ဤအခြေအနေနှင့် ဆက်စပ်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ၎င်းတို့၏ မိဘတစ်ဦးဦးထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။
• ART နှင့် ဆက်စပ်မှု- IVF (In Vitro Fertilization) ကဲ့သို့သော မျိုးပွားမှုအထောက်အကူပြုနည်းပညာ (ART) မှတစ်ဆင့် သန္ဓေတည်လာသော ကလေးများသည် BWS ကဲ့သို့သော ရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများကြောင်း သုတေသနပြုချက်များက ပြသထားသည်။ သို့သော် ဤဆက်စပ်မှုအပေါ် သုတေသနပြုမှုများကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေဆဲဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လို ရောဂါရှာဖွေကြလဲ။ (Diagnosis)

BWS ကို ကလေးမမွေးမီ သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီးနောက်တွင် ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ ရောဂါရှာဖွေခြင်း

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု အတွင်း ဆရာဝန်သည် အောက်ပါတို့ကို တွေ့ရှိပါက BWS ဟု သံသယရှိနိုင်ပါသည်။

• ကလေးက ပုံမှန်ထက် ပိုကြီးနေပါတယ်။
• ကလေးအနီးတစ်ဝိုက်တွင် ရေမွှာရည်ပမာဏ များလာခြင်း (polyhydramnios)
• သားအိမ်ကြီးထွားလာခြင်း
• ကျောက်ကပ်ကြီးခြင်း (nephromegaly)
• ဝမ်းဗိုက်နံရံပြဿနာ (omphalocele)

ဤလက္ခဏာများကို သင်တွေ့ရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် amniocentesis (amniotic fluid testing) ကဲ့သို့သော အထူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် အခြေအနေကို အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် (Postnatal Diagnosis)

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်သည် ကလေးကို စစ်ဆေးပြီး အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ (လျှာကြီးခြင်း၊ ခန္ဓာကိုယ်တစ်ဖက် ကြီးလာခြင်း စသည်) ကို ရှာဖွေပါလိမ့်မည်။ သံသယရှိပါက ကလေးထံမှ သွေးနမူနာယူကာ ကလေးတွင် BWS ရှိမရှိနှင့် အကြောင်းရင်းကို အတည်ပြုရန် အထူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေလဲ။ (ကုသမှု)

BWS သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေနိုင်သောကြောင့် ကလေးငယ်တစ်ဦးကို ဆရာဝန်တစ်ဦးတည်းက ကုသပေး၍မရပါ။ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်၊ ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များနှင့် စကားပြောကုထုံးပညာရှင်များ အပါအဝင် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့က ကလေးကို ဂရုစိုက်ပေးပါသည်။

ကုသမှုကို ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ ဆုံးဖြတ်သည်။

ကလေးရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုမျိုးလဲ။ (ခန့်မှန်းချက်)

ဒါက သင့်စိတ်ထဲမှာ အကြီးမားဆုံးမေးခွန်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ BWS ဟာ ရှုပ်ထွေးတဲ့ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ ကောင်းမွန်စွာ၊ ပျော်ရွှင်စွာ နဲ့ ပုံမှန်ဘဝတွေကို နေထိုင်ကြပါတယ်။

ကလေးရဲ့ အနာဂတ်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးတဲ့ အချက်များစွာရှိပါတယ်-

• ကလေးမှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေရှိပြီး ဘယ်လောက်ပြင်းထန်လဲ။
• ရောဂါရှာဖွေမှု ဘယ်လောက်မြန်မြန် ပြုလုပ်နိုင်ခဲ့လဲ။
• ကုသမှုနှင့် ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများကို အချိန်မီ ပြုလုပ်ခြင်း ရှိမရှိ။

ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး သင့်လျော်သော ကုသမှုပေးကာ အဆက်မပြတ် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင် ထားရှိပါက ကလေးငယ်သည် အလွန်ကောင်းမွန်သော ရလဒ်များကို မျှော်လင့်နိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးမှာ BWS ရှိနေတာကို သိလိုက်ရတဲ့အခါ အံ့အားသင့်၊ ဝမ်းနည်း၊ ကြောက်ရွံ့တာတွေ ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ ပုံမှန်ပါပဲ။ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေအားလုံးနဲ့ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ ဆရာဝန်က သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို အကောင်းဆုံး နားလည်ပေးနိုင်ပါလိမ့်မယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သင့်ကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ဆရာဝန်အဖွဲ့ကောင်းတစ်ခု ရှိပါတယ်။ အတူတကွ လုပ်ဆောင်ခြင်းအားဖြင့် သင့်ကလေး ပျော်ရွှင်ကျန်းမာစွာ ကြီးပြင်းလာစေဖို့ အကောင်းဆုံးပတ်ဝန်းကျင်ကို ဖန်တီးနိုင်ပါတယ်။