သင့်ရဲ့ ချစ်စရာကလေးငယ်မှာ ဒီထူးဆန်းတဲ့ရောဂါရှိလား။ - Lesch-Nyhan Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

သင့်ကလေးငယ် ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်ဒဏ်ရာရအောင် လုပ်ဖူးပါသလား။ သူ နှုတ်ခမ်းကိုက်တာ၊ လက်ချောင်းကိုက်တာ၊ ဒါမှမဟုတ် တစ်နေရာရာမှာ ခေါင်းကို ဆောင့်မိတာကို မြင်ဖူးပါသလား။ အဲဒီလိုဖြစ်တဲ့အခါ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ အရမ်းကြောက်ရွံ့ပြီး စိုးရိမ်ပူပန်တာမျိုး ခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ Lesch-Nyhan Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ပြင်းထန်ပေမယ့် အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါအခြေအနေ တစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို ဖတ်ပြီးရင် ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်သွားမယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။

Lesch-Nyhan Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) ဆိုတာ မွေးရာပါဖြစ်ပွားတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ အဓိကအားဖြင့် ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်နဲ့ အပြုအမူကို ထိခိုက်စေတာပါ။ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကနဲ့ အပြင်းထန်ဆုံး လက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုက ကလေးရဲ့ မထိန်းချုပ်နိုင်တဲ့ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်အောင် လုပ်မိတာပါ။ ဆိုလိုတာက နှုတ်ခမ်းကိုက်တာ၊ လက်ချောင်းကိုက်တာ ဒါမှမဟုတ် နံရံလို အရာတွေကို ခေါင်းနဲ့ ဆောင့်မိတာတွေပါ။ အဲဒီလိုလုပ်တဲ့အခါ ကလေးငယ်တစ်ယောက် ဘယ်လောက်နာကျင်ခံစားရမလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။

ဤရောဂါသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် သဘာဝအလျောက်ဖြစ်ပေါ်လာသော အညစ်အကြေးတစ်ခုဖြစ်သည့် ယူရစ်အက်ဆစ်ပမာဏ မြင့်မားစွာ ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ LNS သည် ကျန်းမာသော ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာ သတင်းပို့သူ ဒိုပါမင်းပမာဏကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသည်ဟု သုတေသီများက သံသယရှိသည်။

ဤအခြေအနေ LNS ရှိသောကလေးများသည် ဂေါက်ရောဂါဟုခေါ်သော ပြင်းထန်ပြီးနာကျင်သော အဆစ်အမြစ်ရောင်ရမ်းခြင်းရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် dystonia နှင့် ဉာဏ်ရည်မမီခြင်းတို့လည်း ရှိနိုင်သည်။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Lesch-Nyhan syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ ရောဂါအခြေအနေခန့်မှန်းချက်က မကောင်းပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သင့်တော်တဲ့ကုသမှုနဲ့ သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို လျှော့ချပေးနိုင်သလို ဘဝအရည်အသွေးကိုလည်း တစ်နည်းနည်းနဲ့ မြှင့်တင်ပေးနိုင်ပါတယ်။

Lesch-Nyhan Syndrome ကို ဘယ်သူတွေရလဲ။

Lesch-Nyhan syndrome သည် မျိုးရိုးလိုက်သော ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ မိခင်မှ သားသို့ များသောအားဖြင့် လက်ဆင့်ကမ်းပေးလေ့ရှိသည်။ မိန်းကလေးများတွင် အလွန်ရှားပါးသည်။

သို့သော်လည်း တစ်ခါတစ်ရံတွင် မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ယခင်က ဤမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ မရှိခဲ့ဖူးသည့်တိုင် ဤ 'LNS' အခြေအနေသည် ကလေးသည် သားအိမ်အတွင်း ကြီးထွားနေစဉ်တွင် သတ်မှတ်ထားသော 'HPRT1 မျိုးရိုးဗီဇ' တွင် ရုတ်တရက် ပြောင်းလဲမှု '(မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု)' ကြောင့် လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ 'မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု' သည် လူတစ်ဦးတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း ရှိ၊ မရှိ သို့မဟုတ် အသစ်ဖြစ်ပေါ်လာခြင်း ရှိ၊ မရှိကို ရှာဖွေနိုင်သည်။

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) ကဲ့သို့ အခြားရောဂါများ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ `LNS` နဲ့ အလားတူလက္ခဏာတွေပြတဲ့ တခြားအခြေအနေတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် `autism spectrum disorder` နဲ့ `cerebral palsy` နှစ်ခုစလုံးဟာ `LNS` နဲ့ အလားတူလက္ခဏာတွေ ရှိပါတယ်။ထို့ကြောင့် သင့်ကလေးသည် မှန်ကန်သောကုသမှုကို ရရှိနိုင်စေရန်အတွက် တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုရရှိရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

`LNS` နှင့်ဆင်တူသော အခြားအခြေအနေအချို့မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• Cornelia de Lange syndrome - ၎င်းသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်။
• မိသားစုကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ချို့ယွင်းမှုရောဂါ။
• Fragile X ရောဂါလက္ခဏာစု။
• ဂလူးကို့စ် ၆-ဖော့စဖိတ် ဒီဟိုက်ဒရိုဂျီနေ့စ် (G6PD) ချို့တဲ့ခြင်း - ၎င်းသည် သွေးနီဥများကို ထိခိုက်စေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• `မျိုးရိုးလိုက်သော အာရုံခံအာရုံကြောရောဂါ´။
• ဟန်တင်တန်ရောဂါ။
• Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase hyperactivity - ၎င်းသည် ယူရစ်အက်ဆစ် အလွန်အကျွံထုတ်လုပ်မှုကိုလည်း ဖြစ်ပေါ်စေသည်။
• `ရက် ရောဂါလက္ခဏာစု`။
• `တိုရက် ရောဂါလက္ခဏာစု´။

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိပါသလား။

ရောဂါရဲ့ အဖြစ်အများဆုံးပုံစံဖြစ်တဲ့ Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS) ကတော့ အလွန်ပြင်းထန်ပါတယ် ။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနဲ့ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါရဲ့ တခြားပျော့ပျောင်းတဲ့ မျိုးကွဲတွေလည်း ရှိပါတယ် ။ ဒီလိုကလေးတွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အတော်လေးနည်းပါးပါတယ်။ သူတို့ဟာ သူတို့ကိုယ်သူတို့ ထိခိုက်ဒဏ်ရာရနိုင်ခြေနဲ့ လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာရောဂါတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေလည်း အလွန်နည်းပါးပါတယ်။

ထိုသို့သော ပျော့ပျောင်းသော အမျိုးအစားများမှာ-

• `HPRT1 နှင့်ဆက်စပ်သော အာရုံကြောဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်ချက် (HND)`။
• `HPRT1-related hyperuricemia (Kelley–Seegmiller syndrome)` (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley–Seegmiller syndrome) - ဤသည် အပျော့ဆုံး အမျိုးအစားဖြစ်သည်။

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) အတွက် အခြားအမည်များကား အဘယ်နည်း။

ဤရောဂါကို အခြားအမည်များစွာဖြင့်လည်း လူသိများသည်။ ၎င်းတို့မှာ-

• `Choreoathetosis self-mutilation syndrome` (ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ဖျက်ဆီးခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု)
• ဟိုက်ပိုဇန်တိုင်း-ဂွာနင်း ဖော့စဖောရီဘိုဆယ် ထရန်စဖာရေ့စ် ချို့ယွင်းမှု အပြည့်အဝ
• ``ငယ်ရွယ်သော ဂေါက်ရောဂါ``
• ``လူငယ်များတွင် ယူရစ်ဆီးမီးယားများခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု``
• Kelley-Seegmiller ရောဂါလက္ခဏာစု
• လက်ရှ် နိုင်ဟန်ရောဂါ (LND)
• `အဓိက ယူရစ်ဆီးမီးယား များခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု`
• `စုစုပေါင်း HPRT ချို့တဲ့မှု`
• `X-linked hyperuricemia`

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Lesch-Nyhan syndrome သည် အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည် ။ လူ ၃၈၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်သာ ဖြစ်ပွားနိုင်သည် ။ ယောက်ျားလေးများတွင်လည်း ပိုမိုအဖြစ်များသည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာစုကို ၁၉၆၄ ခုနှစ်တွင် ပထမဆုံး ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ကို ဘာတွေက ဖြစ်စေသလဲ။

ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့`HPRT1` မျိုးဗီဇ` ဟုခေါ်သော သီးခြားမျိုးဗီဇတစ်ခုတွင် ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု။ ဤ `HPRT1` မျိုးဗီဇသည် `HPRT` ဟုခေါ်သော အလွန်အရေးကြီးသော အင်ဇိုင်းတစ်ခုကို ထုတ်လုပ်သည်။ အင်ဇိုင်းဆိုသည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာတုံ့ပြန်မှုများ (ဇီဝဖြစ်စဉ်) ကို အရှိန်မြှင့်တင်ပေးပြီး ခန္ဓာကိုယ်၏လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို ကူညီပေးသည့် ပရိုတင်းအမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည်။

ဒီ `HPRT` အင်ဇိုင်းက ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တဲ့အခါ ဘာဖြစ်မလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ Lesch-Nyhan syndrome မှာ ခန္ဓာကိုယ်က `purines` လို့ခေါ်တဲ့ ဓာတုပစ္စည်းတွေကို ကောင်းကောင်းအသုံးမပြုနိုင်ပါဘူး ။ ဒီ purines တွေကို ကောင်းကောင်းမသုံးတဲ့အခါ `uric acid` အဖြစ်ပြောင်းလဲသွားပါတယ်။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့သွေးထဲက အညစ်အကြေးတစ်ခုပါ။

ပုံမှန်အားဖြင့် ဤ `ယူရစ်အက်ဆစ်` အများစုသည် ကျောက်ကပ်မှတစ်ဆင့် ဖြတ်သန်းပြီး ဆီးထဲတွင် စွန့်ထုတ်ပါသည်။ သို့သော် Lesch-Nyhan syndrome တွင် `ယူရစ်အက်ဆစ်` (ယူရစ်အက်ဆစ်) သည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် အလွန်အကျွံစုပုံလာပါသည် (hyperuricemia) ။

ဒီယူရစ်အက်ဆစ်ပိုလျှံမှုဟာ အရေပြား၊ လက်နဲ့ ခြေထောက်တွေမှာ ကျောက်တုံးငယ်လေးတွေ ဒါမှမဟုတ် ယူရစ်ပုံဆောင်ခဲတွေအဖြစ် စုပုံလာပါတယ်။ ဒီပုံဆောင်ခဲတွေက အဆစ်တွေကို ပျက်စီးစေပြီး ဂေါက်ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ထို့အပြင် ဤကျောက်ခဲငယ်များသည် ကျောက်ကပ် သို့မဟုတ် ဆီးအိမ်တွင် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပြီး ဆီးစီးဆင်းမှုကို ပိတ်ဆို့ပြီး နာကျင်ခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အချို့သော ပြင်းထန်သောကိစ္စများတွင် ကျောက်ကပ်နှစ်ဖက်စလုံး အလုပ်မလုပ်တော့ပါ (ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း)။

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Lesch-Nyhan ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသောကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် ၎င်းတို့၏ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစွမ်းရည်၊ လှုပ်ရှားမှုနှင့် အပြုအမူတို့ကို သက်ရောက်မှုရှိသည် ။ ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှုတွင် အားနည်းချက်များနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများသည် ရောဂါ၏အစောပိုင်းလက္ခဏာများထဲတွင် ပါဝင်သည်။

ကလေးငယ်အချို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ယူရစ်အက်ဆစ် များလွန်းရင် သူတို့ရဲ့ အနှီးတွေထဲမှာ လိမ္မော်ရောင် ပုံဆောင်ခဲတွေ ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးငယ်အများစုဟာ အသက် ၄ လလောက်ရောက်မှသာ သိသာထင်ရှားတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသလေ့ရှိပါတယ်။

မိဘများနှင့် ဆရာဝန်များ မြင်တွေ့နိုင်သော လက္ခဏာများစွာရှိပါသည်။ ၎င်းတို့ကို တစ်ခုချင်း လေ့လာကြည့်ကြပါစို့။

ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်ရော သူတစ်ပါးကိုပါ ထိခိုက်စေခြင်း

ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ဒဏ်ရာရအောင် လုပ်မိခြင်းသည် ကလေးသွားပေါက်ပြီးနောက် ဖြစ်ပွားသည့် အခြေအနေဖြစ်သည့် Lesch-Nyhan syndrome ၏ ထင်ရှားသော လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအပြုအမူတွင် များသောအားဖြင့် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• ခေါင်း သို့မဟုတ် ခြေလက်များကို တစ်နေရာရာတွင် ထိခိုက်မိခြင်း။
• နှုတ်ခမ်း၊ လက်ချောင်းများနှင့် ပါးများကို ကိုက်ခြင်း။
• မျက်လုံးထဲမှာ စပ်ဖျဉ်းဖျဉ်းဖြစ်ခြင်း။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ တခြားသူတွေကို ထိခိုက်နာကျင်အောင် လုပ်တတ်ကြပါတယ်။ သူတို့ဟာ နှုတ်အားဖြင့် ဆဲဆိုကြိမ်းမောင်းတာ၊ ဆွဲတာ၊ ရိုက်တာ၊ ကိုက်တာ ဒါမှမဟုတ် တံတွေးထွေးတာတွေ လုပ်နိုင်ပါတယ်။ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒါကိုမြင်ရတာ အရမ်းဝမ်းနည်းစရာကောင်းပြီး အကူအညီမဲ့နေမှာပဲ မဟုတ်လား။

ကြွက်သားနှင့် လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

အခြားအဖြစ်များသော လက္ခဏာများမှာ ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• Ballismus ဆိုသည်မှာ လက် သို့မဟုတ် ခြေထောက်များကို အလားတူပင် ထပ်ခါတလဲလဲ လှုပ်ရှားမှုဖြစ်သည်။
• လက်ဖြင့် တွားသွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်း သို့မဟုတ် အစာစားခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း။
• မျိုချရခက်ခဲခြင်း (dysphagia)။
• အလွန်အကျွံတုံ့ပြန်မှု။
• ကြွက်သားကျုံ့ခြင်းကြောင့် ကျောရိုးဆစ်ကွေးခြင်း (opisthotonos)။
• အလိုအလျောက်လှုပ်ရှားမှုများ (dystonia) သို့မဟုတ် မျက်နှာအမူအရာများတွင် ပြောင်းလဲမှုများ။
• အလိုအလျောက် တုန်ခါခြင်း၊ လိမ်ခြင်းနှင့် လူးလွန့်ခြင်း လှုပ်ရှားမှုများ (choreoathetosis)။
• ရုတ်တရက် တုန်ခါနေသော လှုပ်ရှားမှုများ (chorea)။
• ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း သို့မဟုတ် တောင့်တင်းခြင်း (spasticity) ကြောင့် လှုပ်ရှားမှု အားနည်းခြင်း။
• စကားလုံးများ မပီမသဖြစ်ခြင်း သို့မဟုတ် စကားပြောနှေးခြင်း (dysarthria)။

ကျန်းမာရေးပြဿနာများ

Lesch-Nyhan syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ 'ယူရစ်အက်ဆစ်' စုပုံလာတာကြောင့် ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• ဆီးအိမ်ကျောက်များ။
• ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်း။
• ကျောက်ကပ်ကျောက်တည်ခြင်း။
• ဂေါက်ရောဂါ။
• ဗီတာမင် B12 ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မီဂါလိုဘလက်စတစ် သွေးအားနည်းရောဂါ။
• မကြာခဏ အန်ခြင်း။

သင်ယူမှုပြဿနာများ

ကလေးများတွင်လည်း အောက်ပါပြဿနာများ ရှိနိုင်သည်-

• သင်ယူမှုမသန်စွမ်းမှုများ။
• မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း သို့မဟုတ် အာရုံစူးစိုက်မှု လျော့နည်းခြင်းကဲ့သို့သော စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ။
• ရှုပ်ထွေးတဲ့အရာတွေကို စီစဉ်ရတာ ခက်ခဲခြင်း။

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ကလေးတွင် ရောဂါလက္ခဏာများကို သင်သတိပြုမိနိုင်ပါသည်။ သို့မဟုတ် ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုတစ်ခုအတွင်း ပုံမှန်မဟုတ်သော အပြုအမူကို သတိပြုမိနိုင်ပါသည်။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများသည် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုဖြင့် Lesch-Nyhan ရောဂါလက္ခဏာစုကို ရောဂါရှာဖွေကြသည်။

သူတို့က သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ မိသားစု ဆေးမှတ်တမ်းကိုလည်း မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။ အောက်ပါလက္ခဏာတွေကိုလည်း ရှာဖွေပါလိမ့်မယ်။

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ။
• သွေး သို့မဟုတ် ဆီးစစ်ဆေးမှုသည် သင့်တွင်ရှိသော ယူရစ်အက်ဆစ်ပမာဏ မြင့်မားနေခြင်း ရှိ၊ မရှိကို ဆုံးဖြတ်ပေးပါလိမ့်မည်။
• ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်စေသော အပြုအမူများ။

ရောဂါရှာဖွေရာတွင် အခြားမည်သည့်စစ်ဆေးမှုများက အထောက်အကူပြုသနည်း။

သင့်ဆရာဝန်သည် ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန်နှင့် အခြားရောဂါများကို ဖယ်ထုတ်ရန်အတွက် သွေးစစ်ဆေးမှုများနှင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွင် သွေးနမူနာအနည်းငယ်ယူခြင်း ပါဝင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုပြီးနောက် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည် ရလဒ်များအကြောင်း သင့်အား ဆွေးနွေးပါလိမ့်မည်။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Lesch-Nyhan syndrome ရှိပြီး သင်ကိုယ်ဝန်ရှိနေပါက ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပါ။ သင့်ဆရာဝန်သည် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်၊ အထူးသဖြင့် သင့်ကလေးသည် ယောက်ျားလေးဖြစ်ကြောင်း သင်သိပါက။ ဤမွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ရေမွှာရည်စစ်ခြင်း။
• Chorionic villus နမူနာယူခြင်း။

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး ရှိပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Lesch-Nyhan syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးဘဲ ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေကလည်း အကန့်အသတ်ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူတွေက သင်နဲ့ သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့နဲ့ ပိုမိုကောင်းမွန်သော ဘဝအရည်အသွေးကို ရရှိစေဖို့အတွက် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ကုသရေးအဖွဲ့မှာ ဘယ်သူပါဝင်မှာလဲ။

သင့်ကလေးမှာ Lesch-Nyhan ရောဂါလက္ခဏာစုရှိရင် အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုးနဲ့ ကျန်းမာရေးဝန်ထမ်းတွေပါဝင်တဲ့အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့က ရောဂါလက္ခဏာအပြည့်အစုံကို ကုသပေးလေ့ရှိပါတယ်။ ဒီအဖွဲ့မှာ အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-

• မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်တစ်ဦး။
• ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန် (ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန်)။
• အာရုံကြောဆရာဝန်တစ်ဦး။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်။
• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်တစ်ဦး။
• လူမှုရေးလုပ်သားတစ်ဦး။
• စကားပြော-ဘာသာစကား ရောဂါဗေဒပညာရှင်။
• ဆီးလမ်းကြောင်းစနစ်တွင် အထူးပြုသော ဆရာဝန် (ဆီးလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်)။

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Lesch-Nyhan syndrome အတွက် ကုသမှုသည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ၎င်းတို့၏ ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်ပါသည်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်များနှင့် ငယ်ရွယ်သောကလေးများသည် အစာကျွေးရာတွင် အပိုကြီးကြပ်မှုနှင့် ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

သင့်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူသည် အောက်ပါတို့ကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• ယူရစ်အက်ဆစ်ပမာဏ မြင့်မားခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် သို့မဟုတ် အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများကို သက်သာစေရန် ဆေးဝါးများ။
• အစာကျွေးခြင်း သို့မဟုတ် မျိုချခြင်းတွင် အကူအညီပေးခြင်း။
• ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကဲ့သို့သော အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများသည် ရွေ့လျားမှုကို ပိုမိုလွယ်ကူစေရန်အတွက်ဖြစ်သည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး။
• လက်ချောင်းကိုက်ခြင်းကဲ့သို့သော အလိုအလျောက်လှုပ်ရှားမှုများကို ကာကွယ်ရန်အတွက် သွားကြားထိုးတံ သို့မဟုတ် ပါးစပ်အကာအကွယ်ကဲ့သို့သော အကာအကွယ်ပစ္စည်းများ။
• ကျောက်ကပ် သို့မဟုတ် ဆီးအိမ်ကျောက်များကို ချေဖျက်ရန် shockwave lithotripsy သို့မဟုတ် laser lithotripsy ကဲ့သို့သော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်ပါသလား။

တကယ်တော့၊ Lesch-Nyhan syndrome ကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး ။ ဒါဟာ ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲမှာ ကြီးထွားနေချိန်မှာ ဖြစ်ပေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (mutations) တွေကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ သင်ဘာမှ မလုပ်ရင် ဒီရောဂါကို ဖြစ်စေမှာ မဟုတ်ပါဘူး။ အဲဒါကို သတိရပါ။ အချို့ကိစ္စတွေမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သိရှိနိုင်ဖို့ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။

Lesch-Nyhan syndrome (LHS) ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အနာဂတ်အလားအလာက ဘယ်လိုလဲ။

Lesch-Nyhan ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးများအတွက် အလားအလာမှာ ယေဘုယျအားဖြင့် မကောင်းပါ ။ ၎င်းတို့သည် များသောအားဖြင့် လမ်းမလျှောက်နိုင်ကြဘဲ ဘီးတပ်ကုလားထိုင် လိုအပ်ပါသည်။ အများစုမှာ သက်တမ်းတိုကြသည် ။ ရောဂါ၏ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကြောင့် လူများ အသက် ၂၀ ကျော် အသက်ရှင်ရန် ရှားပါးပါသည်။ သို့သော် ကုသရေးအဖွဲ့သည် သင်နှင့် သင့်ကလေးအား ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် သင့်ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိစေရန်နှင့် တက်ကြွနေစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်တော့်ကလေးအတွက် ဘယ်အချိန်မှာ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူသင့်လဲ။

Lesch-Nyhan ရောဂါလက္ခဏာစုကို စောစောစီးစီး သိရှိရန် အရေးကြီးပါသည် ။ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများသည် သင့်အားနှင့် သင့်ကလေးအား စဉ်ဆက်မပြတ် ပံ့ပိုးမှုနှင့် ရောဂါလက္ခဏာသက်သာစေရန် ပေးနိုင်ပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ ပြောင်းလဲနေသော လိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီသော ကုသမှုအစီအစဉ်ကို စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်ရန် သင်နှင့်အတူ လုပ်ဆောင်ပေးပါလိမ့်မည်။ကိုယ်ပိုင်စောင့်ရှောက်မှုအစီအစဉ်ကို ဖန်တီးပေးပါတယ်။

Lesch-Nyhan syndrome ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပြီးနောက် မိဘအများစုဟာ အလွန်အမင်း တုန်လှုပ်ချောက်ချားပြီး အကူအညီမဲ့သွားကြပါတယ်။ ဒါဟာ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသလို့မရတဲ့ ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး နားလည်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် စောစီးစွာ တွေ့ရှိပြီး ကုသမှုခံယူခြင်းအားဖြင့် ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို သိသိသာသာ တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေး ကြီးပြင်းလာတာနဲ့အမျှ ကွာခြားမှုတစ်ခု ဖြစ်စေနိုင်တဲ့ ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အိမ်ပြန်ပို့ရမယ့် မက်ဆေ့ချ်

အိုကေ၊ ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့တာတွေကနေ Lesch-Nyhan Syndrome အကြောင်း သဘောပေါက်သွားမယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ ဒါက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့ မိသားစုတစ်စုအတွက် အလွန်ရှားပါးပြီး အလွန်စိန်ခေါ်မှုများတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။

• ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုပါ- မိခင်ကနေ သားကို မကြာခဏ လက်ဆင့်ကမ်းပေးတတ်ပါတယ်၊ ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်ကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• အဓိကလက္ခဏာမှာ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်အောင်ပြုလုပ်ခြင်းဖြစ်သည်- ၎င်းသည် ကြွက်သားပြဿနာများ၊ ဂေါက်ရောဂါနှင့် သင်ယူမှုအခက်အခဲများကဲ့သို့သော အခြေအနေများကိုလည်း ဖြစ်စေသည်။
• ပျောက်ကင်းစေနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။ ကုသမှုအမျိုးမျိုးနဲ့ အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့ရဲ့ အကူအညီနဲ့ ကလေးရဲ့ဘဝကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာဖြစ်အောင် ကြိုးစားနိုင်ပါတယ်။
• ရောဂါစောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်- ရောဂါလက္ခဏာများကို သင်သတိပြုမိပါက ချက်ချင်းဆေးကုသမှုခံယူပါ။
• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ ဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ခိုင်မာနေဖို့ဆိုတာ ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဆရာဝန်တွေ၊ အကြံပေးတွေနဲ့ ချစ်ရသူတွေဆီကနေ အကူအညီရယူပါ။

ဒီအချက်အလက်က သင့်အတွက် အထောက်အကူဖြစ်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခုရှိရင် အမြန်ဆုံး တတ်ကျွမ်းတဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသပါ။

` လက်ရှ်-နိုင်ဟန် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ LNS၊ HPRT1 မျိုးရိုးဗီဇ၊ ယူရစ်အက်ဆစ်၊ ဂေါက်ရောဂါ၊ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်ဒဏ်ရာရစေခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ယူရစ်အက်ဆစ်