ခန္ဓာကိုယ်မှာ အမည်းစက်တွေနဲ့ ဝက်ခြံတွေ ထွက်နေလား။ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) အကြောင်း ပြောကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ နှုတ်ခမ်းတစ်ဝိုက်၊ ပါးစပ်ထဲမှာ ဒါမှမဟုတ် လက်တွေမှာ သေးငယ်ပြီး အမည်းစက်လေးတွေ ရှိပါသလား။ သူတို့က အစက်အပြောက်တွေလို့ပဲ သင်ထင်ကောင်းထင်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီအစက်အပြောက်တွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း အထူးသဖြင့် အူလမ်းကြောင်းမှာ ဖွံ့ဖြိုးလာတဲ့ အကျိတ်တစ်မျိုးနဲ့ ဆက်စပ်နေနိုင်တယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ အံ့သြသွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် အရေးကြီးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောပြပေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Peutz-Jeghers Syndrome ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက် PJS လို့ခေါ်ပါတယ်။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ဆိုတာဘာလဲ။

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းမှာ သေးငယ်တဲ့ အဖုအထစ်တွေ (polyps) ဖြစ်ပေါ်လာစေပြီး အရေပြားနဲ့ ပါးစပ်ထဲမှာ အမည်းစက်တွေ ပေါ်လာစေပါတယ်။ အကောင်းဆုံးအချက်ကတော့ ဒီအဖုအထစ်တွေနဲ့ အစက်အပြောက်တွေဟာ ကင်ဆာမဟုတ် (benign) ပါ ။ ဒါပေမယ့် ပြဿနာက PJS ရှိသူတွေဟာ အနာဂတ်မှာ တခြားသူတွေထက် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။

ဤအမည်းစက်များ (ဆေးပညာအရ `mucocutaneous hyperpigmentation` ဟုခေါ်သည်) ကို ကလေးဘဝတွင် များသောအားဖြင့် တွေ့ရလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ကျွန်ုပ်တို့ အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်း ပျောက်ကွယ်သွားသည်။ ကျွန်ုပ်ဖော်ပြခဲ့သော အကျိတ်အမျိုးအစား (`hamartomatous polyps`) သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ အစာခြေစနစ် (`အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း` တွင် အများဆုံးဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ အူသိမ်၊ အစာအိမ်နှင့် အူမကြီး ကဲ့သို့သော နေရာများတွင် ဖြစ်သည်။ သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကျောက်ကပ်၊ ဆီးအိမ်၊ အဆုတ်နှင့် နှာခေါင်းကဲ့သို့သော နေရာများတွင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤအကျိတ်များသည် ရှုပ်ထွေးမှုအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကင်ဆာအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားနိုင်သည်။

သင့်တွင် PJS ရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ကင်ဆာနှင့် အန္တရာယ်များသော အကျိတ်များ ရှိမရှိကို မှန်မှန်စစ်ဆေးပါလိမ့်မည်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ လူဘယ်နှစ်ယောက်မှာ ဒီလိုဖြစ်တတ်လဲဆိုတာ အတိအကျမသိရပေမယ့် သုတေသီတွေက လူ ၃၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်ကနေ ၂၅,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်အထိ ဖြစ်တတ်တယ်လို့ ခန့်မှန်းထားပါတယ်။

PJS ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

PJS သည် အဓိကအားဖြင့် ကလေးဘဝတွင် အမည်းစက်များနှင့် polyp များ (ကလေးများနှင့် လူကြီးများ နှစ်ဦးစလုံးတွင်) ဖြစ်စေသည်။ ဤလက္ခဏာများကို သီးခြားကြည့်ကြပါစို့။

ဒီ PJS ဘာကြောင့် ဖြစ်ပွားတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

PJS ရောဂါရှိသူအများစုတွင် STK11 ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိသည်။ STK11 သည် အကျိတ် နှိမ်နင်းသည့် မျိုးဗီဇ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ဤမျိုးဗီဇ၏ လုပ်ဆောင်ချက်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်များ၏ မထိန်းချုပ်နိုင်သော ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်ရန်ဖြစ်သည်။

PJS ရောဂါရှိသူ ၈၀% ခန့် သည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ၎င်းတို့၏ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံကြသည်။ ကျန် ၂၀% သည် ရောဂါမျိုးရိုးဗီဇရာဇဝင် မရှိသော်လည်း ၎င်းတို့ကိုယ်တိုင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အချို့လူများသည် STK11 မျိုးရိုးဗီဇတွင် မည်သည့်ပြောင်းလဲမှုမျှမရှိဘဲ PJS ဖြစ်ပွားသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည် အကြောင်းရင်းကို အတိအကျ မသိရှိကြသေးပါ။

ဒီရောဂါက ဘယ်လိုမျိုး အမွေဆက်ခံတာလဲ။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကလေးတစ်ဦးသည် ဤပြောင်းလဲထားသော မျိုးဗီဇကို မိဘတစ်ဦးထံမှ အမွေဆက်ခံသည်။ ၎င်းကို "autosomal dominant" ပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်သည် ဤပြောင်းလဲထားသော "STK11" မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံသည်ဖြစ်စေ ကလေးသည် PJS လက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေ ပိုများသည်။ သင့်တွင် ဤမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပါက သင့်ကလေးသည် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။

PJS ရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

အဆိုးရွားဆုံးနောက်ဆက်တွဲပြဿနာကတော့ ကင်ဆာပါ ။PJS ရောဂါရှိသူသည် တစ်သက်တာလုံး ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ၉၃% အထိရှိသည်ဟု သုတေသီများက ဆိုသည်။ ထို့ကြောင့် ဆရာဝန်များသည် ကင်ဆာကို ပုံမှန်စစ်ဆေးပြီး စောစောစီးစီး သိရှိရန် ကြိုးစားကြသည်။

အခြားရှုပ်ထွေးမှုများမှာ-

• Intussusception: အူသိမ်ရှိ polyp ကြီးတစ်ခု တွန်းထွက်လာပြီး အူ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကို အတွင်းသို့ကွေးသွားစေသောအခါ ဤရောဂါဖြစ်ပွားသည်။ ဤအခြေအနေသည် PJS ရှိသူများ၏ 69% အထိ သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။
• အူသိမ်ပိတ်ဆို့ခြင်း- အကျိတ်များသည် အူသိမ်ကို ပိတ်ဆို့နိုင်သည်။ PJS ရောဂါရှိသူ ၅၀% ခန့်သည် အသက် ၂၀ မတိုင်မီ ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်သော ပြင်းထန်သော အူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်းကို ခံစားရလေ့ရှိသည်။
• အစာခြေလမ်းကြောင်းမှ သွေးထွက်ခြင်း- အကျိတ်များသည် အူလမ်းကြောင်းတစ်သျှူးများကို ဖိအားပေးပြီး သွေးယိုစိမ့်စေနိုင်သည်။
• သံဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သော သွေးအားနည်းရောဂါ- အဆက်မပြတ်သွေးယိုစီးခြင်းသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ သံဓာတ်လျော့နည်းစေပြီး သွေးအားနည်းရောဂါကို ဖြစ်စေသည်။

အမျိုးသမီးနှင့် အမျိုးသားများအတွက် သီးခြားရှုပ်ထွေးမှုများ

• အမျိုးသမီးများ- သားဥအိမ်အကျိတ်များ (လိင်ကြိုးအကျိတ်များ) နှင့် သားအိမ်ခေါင်းတွင် ဖြစ်ပွားသော adenoma malignum ဟုခေါ်သော ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သော ကင်ဆာအမျိုးအစား။ ၎င်းသည် ရာသီမမှန်ခြင်း သို့မဟုတ် အပျိုဖော်ဝင်ချိန်စောခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• အမျိုးသားများ- ၎င်းတို့သည် ဝှေးစေ့များတွင် အကျိတ်များ (Sertoli-cell အကျိတ်များ) ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် ရင်သားဖွံ့ဖြိုးမှု (gynecomastia)၊ အပျိုဖော်ဝင်ချိန်စောခြင်း နှင့် ၎င်းတို့၏ အရိုးများသည် ပုံမှန်ထက် ပိုမိုမြန်ဆန်စွာ ကြီးထွားလာနိုင်ပြီး နောက်ဆုံးတွင် အရပ်ပုခြင်းသို့ ဦးတည်စေနိုင်သည်။

PJS နှင့် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ

PJS သည် အစာခြေစနစ်နှင့် ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အခြားအင်္ဂါများတွင် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို သိသိသာသာ မြင့်တက်စေသည်။ PJS လူနာတစ်ဦးတွင် ကင်ဆာရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည့် ပျမ်းမျှအသက်မှာ ၄၂ နှစ်ခန့်ဖြစ်သည်။

PJS ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

အူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်း သို့မဟုတ် အူလမ်းကြောင်းစုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကြောင့် ဆရာဝန်နှင့်ပြသပြီးနောက် လူအများစုသည် PJS ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိကြသည်။ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည့် ပျမ်းမျှအသက်မှာ ၂၃ နှစ်ခန့်ဖြစ်သည်။ ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် ဆရာဝန်များသည် အောက်ပါတို့ကို ရှာဖွေကြသည်-

• မိသားစုထဲမှာ PJS ဝတ်ထားသူရှိလား။
• အရေပြားပေါ်တွင် မည်းနက်သော အစက်အပြောက်များ။
• အစာခြေစနစ်တွင် polyp များရှိမရှိ။

ထို့အပြင်၊ သင့်တွင် `STK11` မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ သိရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ရောဂါရှာဖွေရန် စစ်ဆေးမှုများ

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အူလမ်းကြောင်းရှိ အကျိတ်များကို စစ်ဆေးရန် စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့ထဲမှ အချို့မှာ-

• အူမကြီး မှန်ပြောင်းကြည့်ခြင်း- ကင်မရာပါသောပြွန်ကို အသုံးပြု၍ အူမကြီးကို စစ်ဆေးခြင်း။
• အပေါ်ပိုင်း အူလမ်းကြောင်းမှန်ပြောင်းကြည့်ခြင်း- အစာမျိုပြွန်၊ အစာအိမ်နှင့် အူသိမ်၏ အပေါ်ပိုင်းကို စစ်ဆေးခြင်း။
• ကက်ဆူးလ်အတွင်းကြည့်မှန်ပြောင်းဖြင့်ကြည့်ခြင်း- ကင်မရာငယ်တစ်လုံးပါသည့် ကက်ဆူးလ်ကို မျိုချခြင်း။ ဤကင်မရာသည် အစာခြေလမ်းကြောင်းတစ်လျှောက် ရွေ့လျားသွားသည့် ရုပ်ပုံများကို ရိုက်ကူးသည်။

သံဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် သွေးအားနည်းရောဂါရှိမရှိ သိရှိရန် သွေးနမူနာကိုလည်း ယူနိုင်ပါသည်။

PJS အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

PJS ကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရသောကြောင့် ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို စောင့်ကြည့်ရန်နှင့် အကျိတ်ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန်ဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်များသည် အူမကြီးမှန်ပြောင်းဖြင့် စစ်ဆေးနေစဉ်အတွင်း အူမကြီးရှိ အကျိတ်များကို ဖယ်ရှားနိုင်ပါသည်။ လိုအပ်ပါက အစာအိမ်နှင့် အူသိမ်၏ အပေါ်ပိုင်းရှိ အကျိတ်များကိုလည်း ဖယ်ရှားနိုင်ပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အူသိမ်အတွင်းသို့ ပိုမိုနက်ရှိုင်းစွာ ရောက်ရှိနေသော အကျိတ်များကို ဖယ်ရှားရန်အတွက် ဘောလုံးဖြင့် စစ်ဆေးခြင်းကဲ့သို့သော အထူးလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများကို အသုံးပြုပါသည်။

အချို့ကိစ္စများတွင် အကျိတ်ကိုဖယ်ရှားရန် ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေကို ပုံမှန်လုပ်သင့်ပါသလဲ။

PJS ရှိရင် ကင်ဆာနဲ့ တခြားနောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို စောစောစီးစီး သိရှိနိုင်ဖို့ တစ်သက်လုံး ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်ဖို့ လိုပါတယ်။ ဒါက နည်းနည်းတော့ စိတ်အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စရာ ကောင်းပေမယ့် အသက်ကို ကာကွယ်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

ဒီရောဂါကို ကာကွယ်လို့ရပါသလား။

PJS ဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တာကြောင့် ဖြစ်ပွားမှုကို ကာကွယ်ဖို့ ဘာမှလုပ်လို့မရပါဘူး။

ဒါပေမယ့် PJS ရှိရင် အရေးကြီးဆုံးလုပ်ရမှာက မိသားစုကို အသိပေးပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူဖို့ ရည်ညွှန်းပေးဖို့ပါပဲ။ ပြီးရင် ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ စစ်ဆေးပြီး ကင်ဆာကို ကာကွယ်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ အကြံဉာဏ်တွေ ရယူနိုင်ပါတယ်။

သင့်တွင် PJS ရှိပါက သင့်ကလေးတွင် ၎င်းဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ သို့သော် ယခုအခါ ထိုအန္တရာယ်ကို လျှော့ချရန် နည်းလမ်းများ ရှိပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သင်သည် in vitro fertilization (IVF) မှတစ်ဆင့် ကလေးယူပါက၊ preimplantation genetic diagnosis (PGD) ဟုခေါ်သော နည်းပညာကို သန္ဓေသားတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ရှုပ်ထွေးပြီး စျေးကြီးသော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများဖြစ်သောကြောင့် ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ရန် အရေးကြီးပါသည်။