သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Pfeiffer Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်!

မွေးကင်းစကလေးငယ်ကို ကြည့်လိုက်တဲ့အခါ မိဘတွေရဲ့ ဝမ်းသာမှုက ပြောပြလို့မရအောင် ကြီးမားလွန်းတယ် မဟုတ်လား။ တစ်ချိန်တည်းမှာပဲ ကလေးရဲ့ အသေးစိတ်အချက်အလက်တိုင်းကို သူတို့ အလွန်ဂရုစိုက်ကြပါတယ်။ တစ်ခါတလေ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းပုံသဏ္ဍာန်က နည်းနည်းထူးဆန်းတယ်လို့ ဒါမှမဟုတ် မျက်လုံးတွေက ကြီးနေတယ်လို့ သင်ထင်ကောင်းထင်နိုင်ပါတယ်။ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ နည်းနည်းကြောက်လန့်ပြီး သံသယဝင်တာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အသွင်အပြင်တိုင်းက ပြင်းထန်တဲ့ရောဂါတစ်ခုခုရဲ့ လက္ခဏာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဒီနေ့ ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးမယ့် Pfeiffer Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုကို သတိပြုဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

Pfeiffer Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးနားလည်ကြည့်ရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Pfeiffer Syndrome ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကလေးရဲ့ ဦးနှောက် အပြည့်အဝ မဖွံ့ဖြိုးခင်မှာ ဦးခေါင်းခွံထဲက အရိုးတွေ ပေါင်းစပ်တဲ့နေရာတွေဖြစ်တဲ့ sutures လို့ခေါ်တဲ့ နေရာတွေဟာ အချိန်မတန်ခင် ပိတ်သွားပါတယ်။ ဆေးပညာအရ craniosynostosis လို့ခေါ်ပါတယ်။ စိတ်ကူးကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်မှာ ကြီးထွားဖို့ နေရာရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဦးခေါင်းခွံဟာ စောစောပိတ်သွားတဲ့အခါ ဦးနှောက်ဟာ အတွင်းထဲမှာ ကြီးထွားလာပြီး ဦးခေါင်းခွံက တွန်းထုတ်လိုက်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဦးခေါင်းခွံရဲ့ပုံသဏ္ဍာန်ဟာ ပုံပျက်သွားတာပါ။

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးငယ်ကို ခွဲခြားသိရှိနိုင်တဲ့ အဓိက ဝိသေသလက္ခဏာတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

• မျက်နှာ၏အလယ်ပိုင်းသည် ကောင်းစွာဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိပါ သို့မဟုတ် အတွင်းသို့ နစ်မြုပ်နေပုံရသည်။
• မျက်လုံးများသည် ကြီးမားပြီး ထွက်နေပုံရသည် ။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် မျက်လုံးများကို အလွန်ဝေးဝေးတွင် ထားနိုင်သည်။
• ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်က ပုံမှန်မဟုတ်ပါဘူး။
• နောက်ထပ်ထူးခြားချက်တစ်ခုကတော့ လက်မနဲ့ ခြေချောင်းတွေဟာ တခြားလက်ချောင်းတွေကနေ အပြင်ဘက်ကို ကွေးညွတ်နေတာပဲ။

ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ တွေ့ရှိပါက ထိတ်လန့်မသွားပါနှင့်။ သို့သော် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Pfeiffer Syndrome အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါရဲ့ ပြင်းထန်မှုပေါ်မူတည်ပြီး အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခဲ့ပါတယ်။ ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ရအောင်။

အမျိုးအစား ၁

ဒါက ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိတဲ့ ဒါမှမဟုတ် အပျော့စားလက္ခဏာတွေပဲရှိတဲ့ အမျိုးအစားပါ။ ဒါကို "ဂန္ထဝင် Pfeiffer syndrome" လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။ ဒီကလေးတွေမှာ မျက်နှာပုံပျက်ခြင်းနဲ့ အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ ခြေချောင်းကြီးတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်တော်တဲ့ ကုသမှုနဲ့ဆိုရင် ဒီကလေးတွေဟာ ပုံမှန်ဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပြီး ပုံမှန်ဉာဏ်ရည်နဲ့ သင်ယူနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါက နည်းနည်းတော့ စိတ်သက်သာရာရစေပါတယ်။

အမျိုးအစား ၂

ဒါက ပထမအမျိုးအစားထက် ပိုပြင်းထန်ပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားမှာ ခြေလက်တွေမှာ အရိုးကြီးထွားမှုနဲ့ပတ်သက်တဲ့ ရှုပ်ထွေးတဲ့ပြဿနာတွေနဲ့ သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့ -

• တံတောင်ဆစ်နှင့် ဒူးအဆစ်များကို ကောင်းစွာ ကွေးညွှတ်ခြင်းနှင့် ဆန့်ထုတ်ခြင်း မပြုလုပ်နိုင်ခြင်း။
• အာရုံကြောဆိုင်ရာပြဿနာများ။
• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ။

ဤအမျိုးအစားတွင် ဦးရေပြားသည် "tri-lobed" သို့မဟုတ် "cloverleaf" ပုံသဏ္ဍာန်ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဦးခေါင်း၏ နှစ်ဖက်စလုံးနှင့် ရှေ့တွင် ရောင်ရမ်းပြီး ထွက်နေသော အသွင်အပြင်ရှိသည်။ ဤအမျိုးအစားကို လျင်မြန်စွာ မကုသပါက အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သည်။

အမျိုးအစား ၃

ဒါက ဒုတိယအမျိုးအစားလောက် ပြင်းထန်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီကိစ္စမှာတော့ ဦးရေပြားရဲ့ "လေးညှင်းပွင့်" ပုံသဏ္ဍာန်ကို မမြင်ရပါဘူး။ အဲဒီအစား-

• ဦးခေါင်းခွံ၏အောက်ခြေသည် တိုသည်။
• မွေးရာပါသွားများ ရှိနိုင်သည် (မွေးရာပါသွားများ)။
• မျက်လုံးများသည် ၎င်းတို့၏ မျက်အိမ်မှ ထွက်နေပုံရသည် (ocular proptosis)။
• ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းများ ရှိနိုင်ပါသည်။

အမျိုးအစား ၃ အတွက် ရောဂါခန့်မှန်းချက်ကလည်း သိပ်မကောင်းပါဘူး။ ကုသမှုမခံယူပါက သေဆုံးနိုင်ခြေများပါတယ်။

ဒါကြောင့် သင်မြင်တွေ့ရသည့်အတိုင်း ဤအမျိုးအစားသုံးမျိုးစလုံး၏ ပြင်းထန်မှုသည် ကွဲပြားပါသည်။ ထို့ကြောင့် အစောပိုင်းရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှုသည် အရေးကြီးပါသည်။

Pfeiffer Syndrome က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ စာရင်းအင်းတွေအရ မွေးဖွားမှု တစ်သိန်းမှာ တစ်ယောက်ပဲ ဒီရောဂါဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာကတော့ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။

Pfeiffer Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ သန္ဓေသားအဆင့်တွင် ကလေး၏ဦးခေါင်းခွံအရိုးများကြားရှိ ချုပ်ရိုးများ စောစီးစွာပိတ်သွားခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ ထို့နောက် ကလေး၏ဦးနှောက်သည် ဆက်လက်ကြီးထွားလာသည်။ ၎င်းသည် ဦးခေါင်းခွံအတွင်းရှိဖိအားကို တိုးစေပြီး ကလေး၏ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကို ထိခိုက်စေသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအင်္ဂါရပ်များစွာကို ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• ဦးခေါင်းသည် ပုံမှန်ထက် ပိုကြီးပုံပေါ် ပြီး နဖူးမြင့်နေတတ်သည်။
• မျက်လုံးများ ပြူးထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် မျက်လုံးများကြား အကွာအဝေး တိုးလာခြင်း။
• နှာခေါင်းသည် ချွန်ထက်ပြီး နှုတ်သီးကဲ့သို့ ဖြစ်လာသည်။
• မေးရိုးရဲ့ အရွယ်အစားသေးငယ်တာကြောင့် သွားတွေဟာ တစ်ခုနဲ့တစ်ခု စုပြုံပြီး ဆွဲယူခံရပါတယ်။

ထို့အပြင်၊ အခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများလည်း ရှိပါသည်-

• ခြေချောင်းကြီးများနှင့် ခြေချောင်းကြီးများသည် ကျယ်ပြီး အခြားခြေချောင်းများနှင့် မတူညီသော အနေအထားရှိသည်။
• လက်ချောင်းများကို ကော်ဖြင့် ကပ်ထားနိုင်သည် သို့မဟုတ် ပင့်ကူအိမ်များဖြင့် ချည်နှောင်ထားနိုင်သည်။

ဤလက္ခဏာများအားလုံးသည် ကလေးတိုင်းအတွက် တူညီမည်မဟုတ်ပါ။ ရောဂါအခြေအနေပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားနိုင်ပါသည်။

Pfeiffer Syndrome က ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေသလဲ။

သန္ဓေသားအဆင့်မှာ ကလေးရဲ့ဦးခေါင်းခွံဟာ အလျင်အမြန်ဖွံ့ဖြိုးလာတာကြောင့် ရှုပ်ထွေးမှုအမျိုးမျိုးကို ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီထဲမှာ အောက်ပါတို့ပါဝင်ပါတယ်-

• ဦးနှောက်ရေအိတ်ရောဂါ- ဦးနှောက်တစ်ဝိုက်တွင် ရေနှင့်တူသော အရည်များစုပုံလာခြင်းကြောင့် ဦးခေါင်းခွံအတွင်းဖိအားမြင့်တက်လာခြင်းဖြစ်သည်။
• သွား နှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- သွားကြိတ်ခြင်းနှင့် ကြိတ်ခြင်းကဲ့သို့သော။
• အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• အဆစ်များ ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်ခြင်းကြောင့် လှုပ်ရှားရခက်ခဲခြင်း။
• အိပ်စက်ချိန် အသက်ရှူရပ်ခြင်း။
• နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း (လေလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်း)။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများ။

ဤရှုပ်ထွေးမှုများသည် လျင်မြန်စွာ ကုသမှုနှင့် ရေရှည်စီမံခန့်ခွဲမှု လိုအပ်ပါသည်။

Pfeiffer Syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဤအခြေအနေ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။၎င်းက သက်ဆိုင်ရာ မျိုးဗီဇကို ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်တော့စေပါ။ အများအားဖြင့် ဤပြောင်းလဲမှုသည် `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ သို့သော် `FGFR1` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုကြောင့်လည်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ တစ်ခုတွင် `FGFR3` မျိုးဗီဇတွင်လည်း အလားတူပြောင်းလဲမှုကို တွေ့ရှိခဲ့သည်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက ဆဲလ်တွေကြီးထွားဖို့ကူညီပေးတဲ့ ပရိုတင်းတွေ (fibroblast growth factors) နဲ့ သူတို့ရဲ့ receptors တွေကြားက ဆက်သွယ်မှုတွေကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ သန္ဓေသားအဆင့်မှာ ကလေးရဲ့ဦးနှောက် အပြည့်အဝမဖွံ့ဖြိုးခင်မှာ ဦးခေါင်းခွံရိုးတွေကြားက ချုပ်ရိုးတွေ ပိတ်သွားပါတယ်။ ဦးနှောက်ကြီးထွားလာတာနဲ့အမျှ ပိတ်နေတဲ့ ဦးခေါင်းခွံရိုးတွေက တစ်ခုနဲ့တစ်ခု တွန်းထိုးပြီး ပုံသဏ္ဍာန်ပြောင်းလဲကာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ကြီးထွားမှုတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ မိဘတစ်ဦးဦးဆီကနေ အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ် (autosomal dominant)။ ဒါမှမဟုတ် ကလေးရဲ့ DNA မှာ ကျပန်းပြောင်းလဲမှုအသစ်တစ်ခု (de novo mutation) ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးမွေးဖွားချိန်မှာ ဖခင်ဟာ အသက် ၄၀-၄၅ နှစ်ထက်ပိုပြီး အသက်ကြီးရင် ဒီကျပန်းပြောင်းလဲမှုတွေဟာ အနည်းငယ်ပိုအဖြစ်များတာကို တွေ့ရှိရပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်သူ့ကို သက်ရောက်မှုရှိလဲ။

ပိုက်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစုဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် ဘယ်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဘယ်သူမဆို ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိ ဖြစ်စေနိုင်တဲ့အရာ မဟုတ်သလို ကာကွယ်လို့လည်း မရပါဘူး။ ဒါကြောင့် ဒါကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

Pfeiffer Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ဒီအခြေအနေကို ကလေးမမွေးဖွားခင်မှာတောင် တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ သန္ဓေသားအဆင့်မှာ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ အာထရာဆောင်းစကင်န် ဒါမှမဟုတ် သံလိုက်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (MRI) စစ်ဆေးမှုတွေမှတစ်ဆင့် ကလေးရဲ့ အရိုးအဆစ်စနစ်မှာ ပုံမှန်မဟုတ်တာတွေကို တွေ့ရှိနိုင်တဲ့ အချိန်တွေ ရှိပါတယ်။

သို့သော် ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို မကြာခဏ အတည်ပြုလေ့ရှိသည်။ ဆရာဝန်သည် ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်း ပြုလုပ်နိုင်ပြီး ဦးခေါင်းခွံနှင့် အခြားအရိုးများတွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများကို ရှာဖွေရန် ကွန်ပျူတာဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (CT scan) သို့မဟုတ် MRI ပြုလုပ်နိုင်သည် ။ FGFR1 နှင့် FGFR2 မျိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေသည့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည်လည်း ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုနိုင်သည်။

Pfeiffer Syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤအခြေအနေအတွက် ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံသည်။ သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် အရိုးကြီးထွားမှုပုံမမှန်မှုများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုများစွာကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ကလေးဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးလာသည်နှင့်အမျှ ဦးခေါင်းခွံပေါ်တွင်ဖိအားကို သက်သာစေရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု (craniosynostosis) သည် ချက်ချင်းကုသမှုတစ်ခုဖြစ်သည် ။ သို့မဟုတ် ဦးခေါင်းခွံတွင် အရည်စုပုံနေပါက (hydrocephalus) အရည်များယိုစိမ့်စေရန် ဦးခေါင်းခွံထဲသို့ ပြွန်ငယ်တစ်ခု (shunt) ထည့်သွင်းသည်။ ဤခွဲစိတ်မှုကို ကလေးအသက် ၄ လမတိုင်မီ ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

ကလေးရဲ့ ပထမနှစ်အတွင်းမှာ ဆရာဝန်တွေက ဦးနှောက် ဖွံ့ဖြိုးလာစေဖို့ ဦးခေါင်းခွံကို ဖွင့်ပြီး ခွဲစိတ်ဖို့လည်း အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။

ပြီးနောက်,မျက်နှာ မညီမျှမှုကို ပြုပြင်ရန်၊ လေလမ်းကြောင်းများ ပွင့်စေရန်နှင့် ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်ကို ပြန်လည်ရရှိစေရန်အတွက် ပြန်လည်တည်ဆောက်ခြင်းနှင့် အလှအပဆိုင်ရာ ခွဲစိတ်မှုကို ပြုလုပ်ပါသည်။

အရေးကြီးတာက ကလေးဆရာဝန်ရဲ့ ကြီးကြပ်မှုအောက်မှာ Pfeiffer Syndrome ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုကို သူတို့ရဲ့ အလားအလာအပြည့်အဝရောက်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

Pfeiffer Syndrome ရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို သက်သာစေဖို့ ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ခွဲစိတ်မှုအပြင်၊ ဤရောဂါ၏ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို သက်သာစေရန် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။

• သွားများ ကျပ်ညပ်ခြင်းနှင့် အာခေါင်မြင့်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများအတွက် သွားကုသမှုနှင့် သွားညှိခြင်း။
• မျက်စိအမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှုအတွက် မျက်စိကုသမှု။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုများအတွက် အကြားအာရုံအထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ အသုံးပြုခြင်း။

ဤအရာအားလုံးသည် ကလေးအား တတ်နိုင်သမျှ ပုံမှန်ဘဝအတိုင်း နေထိုင်နိုင်ရန် ကူညီရန် ပြုလုပ်ထားခြင်းဖြစ်သည်။

ဒီအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ကုထုံးရှိပါသလား။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက Pfeiffer Syndrome အတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ခွဲစိတ်ကုသမှုနဲ့ အခြားကုသမှုတွေဟာ ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို လျှော့ချပေးဖို့နဲ့ သူ/သူမ ကောင်းမွန်စွာ ဖွံ့ဖြိုးလာစေဖို့ ရည်ရွယ်ပါတယ်။

Pfeiffer Syndrome ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဘာတွေကို မျှော်လင့်ထားသင့်လဲ။

Pfeiffer Syndrome သည် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသ၍မရသော တစ်သက်တာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတွင် ခွဲစိတ်မှုများစွာ ပါဝင်နိုင်သည်။

• သင့်ကလေးမှာ Type 1 Pfeiffer syndrome ရှိရင် သူတို့ရဲ့ သက်တမ်းက ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• သို့သော် အမျိုးအစား ၂ သို့မဟုတ် အမျိုးအစား ၃ Pfeiffer syndrome ရှိသောကလေးများသည် ကုသမှုမခံယူပါက နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ပိုမိုများပြားပြီး သက်တမ်းတိုတောင်းနိုင်ခြေရှိသည် ။

ထို့ကြောင့် သင့်ကလေး ကြီးပြင်းလာသည်နှင့်အမျှ ရှိနိုင်သည့် ကျန်းမာရေး သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို သတိပြုမိစေရန်အတွက် ပုံမှန်ကျန်းမာရေးစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Pfeiffer Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးယူနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်ပါသလား။

ကလေးယူဖို့ မျှော်လင့်နေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်းနဲ့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွေအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။ သင် ဒါမှမဟုတ် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်မှာ FGFR1 ဒါမှမဟုတ် FGFR2 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိရင် သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သင့်မှာ ကလေးရှိရင် ဒီရောဂါရှိလား မရှိဘူးလားဆိုတာ ၅၀-၅၀ ရာခိုင်နှုန်း ရှိပါတယ်။

သို့သော် မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ဤအခြေအနေမရှိပါက ဒုတိယကလေးတွင် ဤအခြေအနေဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အလွန်နည်းပါးပါသည်။ သို့သော် ယခင်ကဖော်ပြခဲ့သည့် ကျပန်းမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (de novo mutations) ဖြစ်ပွားနိုင်သောကြောင့် လုံးဝသုညဟု မဆိုနိုင်ပါ။

ကျွန်မ/ကျွန်မ ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ ဘယ်အချိန်မှာ သွားပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Pfeiffer Syndrome ရှိရင် အောက်ပါအချက်တွေကို သတိပြုပါ။

• ကလေး အသက်ရှူရခက်ခဲနေရင်။
• ခွဲစိတ်ထားသောနေရာသည် ကောင်းစွာမပျောက်ကင်းပါက၊ အရောင်ပြောင်းနေပါက၊ ရောင်ရမ်းနေပါက သို့မဟုတ် ပြည်တည်နေပါက (၎င်းသည် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းကို ဆိုလိုနိုင်သည်)။
• ကလေးသည် အသက်အရွယ်နှင့် သင့်လျော်သော ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များကို မပြည့်မီပါက။
• သူတို့ဟာ ရိုးရှင်းတဲ့ စကားပြော အမိန့်တွေကို မတုံ့ပြန်ဘူးဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် နားကို မကြာခဏ ပိုးဝင်နေရင်။

ဒီလိုအရာတစ်ခုခုကို သင်တွေ့ရင် ဆရာဝန်နဲ့ချက်ချင်းပြပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

ဤကဲ့သို့သော မေးခွန်းများကို မေးခြင်းသည် ကောင်းပါတယ်-

• ကျွန်မရဲ့ကလေးအတွက် အသင့်တော်ဆုံးကုသမှုက ဘာလဲ။
• ဒီအခြေအနေကို ကုသဖို့ ခွဲစိတ်မှုနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ အန္တရာယ်တွေက ဘာတွေလဲ။
• ကျွန်မမှာ နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် သူ ဒါမှမဟုတ် သူမလည်း ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါသလား။

ဤမေးခွန်းများအပြင် သင်စဉ်းစားလိုသည့် မည်သည့်အရာကိုမဆို ဆရာဝန်အား မေးမြန်းပါ။

Prince ရဲ့ ကလေးမှာလည်း Pfeiffer Syndrome ရှိလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒါက လူသိများတဲ့ ဖြစ်ရပ်တစ်ခုပါ။ ၂၀၁၇ ခုနှစ်မှာ သူမရဲ့ The Most Beautiful: My Life with Prince စာအုပ်မှာ နာမည်ကြီး ဂီတပညာရှင် Prince ရဲ့ ဇနီး Mayte Garcia က ၁၉၉၆ ခုနှစ်မှာ သူတို့ရခဲ့တဲ့ ကလေးမှာ Pfeiffer syndrome အမျိုးအစား ၂ ရှိခဲ့ပုံကို ဖော်ပြခဲ့ပါတယ်။ ကံမကောင်းစွာပဲ ကလေးငယ်ဟာ ဒီရောဂါကြောင့် ပြင်းထန်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကြောင့် မွေးကင်းစအရွယ်မှာပဲ သေဆုံးသွားခဲ့ပါတယ်။ Garcia က သူမရော Prince မှာပါ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါမရှိခဲ့ဘူးလို့ ရှင်းပြပြီး ကလေးဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်တစ်ခုကြောင့် ဒီရောဂါ ဖြစ်ပွားခဲ့ပုံရတယ်လို့ ယုံကြည်ရပါတယ်။ ဒါက ဒီရောဂါရဲ့ ပြင်းထန်မှုနဲ့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဘယ်လောက်ခန့်မှန်းရခက်တယ်ဆိုတာကို ပြသနေပါတယ်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

ပိုက်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ရှားပါးပြီး ရှုပ်ထွေးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန် ခွဲစိတ်မှုများစွာ လိုအပ်နိုင်သည်။ သို့သော် သင့်လျော်သော ကုသမှုနှင့် ကောင်းမွန်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကြီးကြပ်မှုဖြင့် သင့်ကလေးသည် အခြားကလေးများကဲ့သို့ ကြီးထွားပြီး သင်ယူနိုင်သည်။ သို့သော် သင်သတိပြုသင့်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ အချို့ရှိပါသည်။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Pfeiffer Syndrome ရှိပြီး သင်သည် ကလေးယူတော့မယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါက သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိမရှိကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

ဒီအချက်အလက်တွေက သင့်အတွက် အထောက်အကူဖြစ်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ ဒီလိုအခြေအနေမျိုးတွေကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းတဲ့အခါ ဆရာဝန်တွေနဲ့ မိသားစုရဲ့ အကူအညီရယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

` ဖိုင်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ ဖိုင်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ ဦးခေါင်းခွံ၊ craniosynostosis၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ FGFR မျိုးရိုးဗီဇ၊ ခွဲစိတ်ကုသမှု