ရှားပါးရောဂါတစ်ခုကို ရုန်းကန်နေရသော မိသားစုများ၏ ဇာတ်လမ်းများ- မျှော်လင့်ချက်ခရီး (ရှားပါးရောဂါ)

သင့်ကလေးငယ်လေးဟာ ပြုံးရွှင်စွာ ပြေးလွှားဆော့ကစားနေတာကို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ သူ့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု ခြေလှမ်းတိုင်းကို သင်ပျော်ရွှင်စွာ ကြည့်ရှုနေပါတယ်။ အရာအားလုံး အဆင်ပြေတယ်လို့ သင်ထင်တဲ့အချိန်မှာ ရုတ်တရက် သူ့ရဲ့ လမ်းလျှောက်ပုံ ပြောင်းလဲသွားပြီး မကြာခဏ လဲကျလာပါတယ်။ အဲဒီလို တစ်ခုခုကို မြင်ရင် မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တိုင်း ကြောက်လန့်သွားကြမှာပါ၊ မဟုတ်လား။ ဒါက ရင်ကွဲစရာ အတွေ့အကြုံတွေကို ရင်ဆိုင်ရပေမယ့် မျှော်လင့်ချက်ကို ဘယ်တော့မှ မစွန့်လွှတ်ခဲ့တဲ့ မိသားစုအနည်းငယ်အကြောင်းပါ။ သူတို့ရဲ့ ဇာတ်လမ်းတွေက ကျွန်ုပ်တို့ကို အများကြီး သင်ကြားပေးပါတယ်။

"ဝီလ်ရဲ့" ဇာတ်လမ်း- အရာအားလုံးပြောင်းလဲသွားတဲ့နေ့

ဝီလ်ဟာ အရမ်းဆော့ကစားတတ်ပြီး တက်ကြွတဲ့၊ ပွင့်လင်းတဲ့ ကောင်လေးတစ်ယောက်ပါ။ သူ့အမေ ကေစီရဲ့ အဆိုအရ သူ့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုရဲ့ မှတ်တိုင်တိုင်းဟာ အချိန်ကိုက် ဖြစ်ပျက်ခဲ့တယ်လို့ ဆိုပါတယ်။ ဝီလ် အသက်နှစ်နှစ်လောက်မှာ သူဟာ လမ်းလျှောက်ပြီး ကောင်းကောင်းကစားနိုင်ခဲ့ပေမယ့် အကြောင်းပြချက်မရှိဘဲ မကြာခဏ လဲကျခဲ့ပါတယ်။ တစ်နေ့မှာ သူ ရုတ်တရက် လဲကျခဲ့ပါတယ်။

အဲဒီနေ့ကစပြီး ဝီလ်ရဲ့ ကျန်းမာရေးဟာ အလျင်အမြန် ယိုယွင်းလာခဲ့ပါတယ်။ စစ်ဆေးမှုများစွာ ပြုလုပ်ပြီးနောက် ဆရာဝန်တွေက ဝီလ်မှာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခု ရှိနေကြောင်း နောက်ဆုံးမှာ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ အဲဒီရောဂါကို "လေး ရောဂါလက္ခဏာစု " လို့ခေါ်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တိုင်းမှာ စွမ်းအင်ထုတ်ပေးတဲ့ မိုက်တိုခွန်ဒရီးယားလို့ခေါ်တဲ့ စွမ်းအင်ထုတ်လုပ်တဲ့ စက်ရုံလေးတွေ ရှိပါတယ်။ လေးရောဂါလက္ခဏာစုလို့ခေါ်တဲ့ ဒီရှားပါးရောဂါမှာ ဒီစွမ်းအင်ထုတ်လုပ်တဲ့ ဗဟိုချက်တွေဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ ဝီလ်မှာ SURF1 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုရဲ့ ပြောင်းလဲမှုရှိခဲ့ပါတယ်။ ဒီအခြေအနေဟာ မိုက်တိုခွန်ဒရီးယားရောဂါတွေလို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုကြီးတစ်ခုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။

ကေစီက အဲဒီအချိန်ကို စိတ်လှုပ်ရှားစွာနဲ့ ပြန်ပြောပြပါတယ်။ "ကျွန်မတို့ဘဝမှာ အရမ်းခက်ခဲတဲ့အချိန်ပါပဲ။ ကျွန်မရဲ့ကလေးတစ်ယောက်က လမ်းမလျှောက်နိုင်ပေမယ့် နောက်ကလေးတစ်ယောက်က လမ်းလျှောက်တတ်အောင် သင်ယူနေပါတယ်။" အဲဒီအမေ ဘယ်လိုခံစားရမလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။

မိဘဘဝထက်ကျော်လွန်သောတိုက်ပွဲ

သူတို့ရဲ့ကလေးမှာ ဒီလိုဖြစ်သွားတဲ့အခါ Casey နဲ့ သူ့ခင်ပွန်း Doug တို့ဟာ ထိုင်ပြီးကြည့်နေရုံတင်မကပါဘူး။ သူတို့ဟာ ဒီရောဂါအကြောင်း သိထားသင့်တာအားလုံးကို သုတေသနလုပ်ခဲ့ကြပါတယ်။ Casey က ပြောသလိုပဲ "ဒီလို ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ကြားရတဲ့အခါ သင့်ဘဝတစ်ခုလုံး ပြိုကွဲသွားသလို ခံစားရတယ်... ပြီးရင် သင့်ကလေးရဲ့ရောဂါအကြောင်း သိထားသင့်တာအားလုံးကို သင်ယူရမယ်။ ဆေးကျောင်းတက်ပြီး လုံးဝအသစ်စက်စက် သင်တန်းတက်ရသလိုပါပဲ"

ဒီရောဂါနဲ့ ပတ်သက်ပြီး သတင်းအချက်အလက်နဲ့ အရင်းအမြစ်တွေ ဘယ်လောက်နည်းပါးတယ်ဆိုတာ သူတို့ သဘောပေါက်လာတဲ့အခါ အလားတူရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရှိတဲ့ တခြားမိသားစုတွေနဲ့ ပူးပေါင်းပြီး "Cure Mito Foundation" ကို စတင်ခဲ့ပါတယ်။ ဒီအဖွဲ့အစည်းရဲ့ ရည်ရွယ်ချက်ကတော့ Leigh syndrome အတွက် ကုသမှု ဒါမှမဟုတ် ပျောက်ကင်းစေမယ့် နည်းလမ်းတစ်ခုကို ရှာဖွေဖို့ပါ။

ဤကဲ့သို့သော မိဘများ ရင်ဆိုင်ရသည့် စိန်ခေါ်မှုများနှင့် ၎င်းတို့ပါဝင်သည့် ကြီးမားသော အခန်းကဏ္ဍကို ကြည့်ပါ။

နာကျင်မှုကို ခွန်အားအဖြစ် ပြောင်းလဲပေးခဲ့သူ "ဆိုဖီယာ"

Sophia Silber လို့ခေါ်တဲ့ မိခင်တစ်ယောက်ရဲ့ ဇာတ်လမ်းကလည်း ဒီအကြောင်းနဲ့ ဆက်စပ်နေပါတယ်။ သူမဟာ Cure Mito Foundation ရဲ့ ဒါရိုက်တာအဖွဲ့ဝင်တစ်ဦးလည်း ဖြစ်ပါတယ်။ လွန်ခဲ့တဲ့ ခြောက်နှစ်က သူမရဲ့ သမီးငယ်လေး Miriam ဟာ မွေးဖွားပြီး ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အကြာမှာ Leigh syndrome ရောဂါနဲ့ ကွယ်လွန်သွားခဲ့ပါတယ်။ ရုတ်တရက် မမျှော်လင့်ဘဲ သေဆုံးမှုရဲ့ ထိတ်လန့်တုန်လှုပ်မှုက ကြီးမားလွန်းတာကြောင့် Sophia က သူတို့ရဲ့ဘဝကို 'အရင်' နဲ့ 'နောက်' ဆိုပြီး နှစ်ပိုင်းခွဲလိုက်တယ်လို့ ပြောပါတယ်။ "အဲဒီအချိန်ရဲ့ စကားလုံးတိုင်း၊ မိနစ်တိုင်းဟာ ကျွန်မတို့ရဲ့ နှလုံးသားထဲမှာ ထာဝရရှိနေမှာပါ" လို့ သူမက ပြောပါတယ်။

ဒါပေမယ့် သူမဟာ အဲဒီမှာတင် ရပ်မသွားခဲ့ပါဘူး။ သူမရဲ့ ပရော်ဖက်ရှင်နယ်ဗဟုသုတ (ဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုဒေတာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု) ကို အသုံးပြုပြီး ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက ဒီရောဂါရှိတဲ့ လူနာတွေအကြောင်း သတင်းအချက်အလက်တွေကို စုဆောင်းပေးမယ့် လူနာ မှတ်ပုံတင်ဌာနတစ်ခုကို ဖန်တီးခဲ့ပါတယ်။ သူမဟာ ဒီအတွက် နာရီပေါင်းထောင်ချီ စေတနာ့ဝန်ထမ်းလုပ်အားပေးခဲ့ပါတယ်။

ဘာကြောင့် ဒီလို လူနာမှတ်ပုံတင်ခြင်းမျိုးက အရေးကြီးတာလဲ။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ဤရောဂါများသည် အလွန်ရှားပါးသောကြောင့် ဆရာဝန်တစ်ဦးတည်းသည် ဤကဲ့သို့သော လူနာအများအပြားနှင့် ကြုံတွေ့ရမည်မဟုတ်ပါ။ ထို့ကြောင့် ရောဂါမည်သို့ဖြစ်ပေါ်လာသည်၊ ၎င်း၏ဖြစ်စဉ်နှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ မည်သို့ပြောင်းလဲသွားသည်ဆိုသည့် အကောင်းဆုံးအချက်အလက်မှာ လူနာများနှင့် ၎င်းတို့၏မိသားစုများထံတွင် ရှိသည်။ ဤအချက်အလက်ကို တစ်နေရာတည်းတွင် စုဆောင်းသောအခါ၊ ၎င်းသည် ဆေးဝါးအသစ်များကို ရှာဖွေနေသော သုတေသီများအတွက် အဖိုးမဖြတ်နိုင်သော အရင်းအမြစ်တစ်ခု ဖြစ်လာသည်။ ၎င်းသည် ကုသမှုအသစ်များအတွက် လမ်းခင်းပေးသည်။

မျှော်လင့်ချက်၏ အမွေအနှစ်

ဝီလ်ရဲ့ ဇာတ်လမ်းကို ပြန်ကြည့်ရအောင်။ ဒီနေ့ ဝီလ်က အသက် ၁၁ နှစ်ရှိပါပြီ။ လမ်းမလျှောက်နိုင်၊ စကားပြောနိုင်၊ ပါးစပ်နဲ့ မစားနိုင်ပေမယ့် သူ့အခြေအနေက တည်ငြိမ်ပါတယ်။ အရေးကြီးဆုံးကတော့ သူ့ရဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စွမ်းရည်တွေက အရမ်းကောင်းနေဆဲပါ။ သူ့အမေက သူဟာ သိပ္ပံပညာကို အစိတ်ဝင်စားဆုံးလို့ ပြောပါတယ်။ မကြာသေးခင်က ဗီဒီယိုခေါ်ဆိုမှုတစ်ခုအတွင်းမှာ သူက ပြုံးပြီး လက်မထောင်ပြပြီး ဒီအချက်ကို အတည်ပြုခဲ့ပါတယ်။

ဝီလ်၏မိဘများမှ စတင်တည်ထောင်ခဲ့သော Cure Mito Foundation သည် ယခုအခါ အခြားရှိပြီးသားဆေးဝါးများကို ရောဂါကုသရန်အသုံးပြုနိုင်ခြင်းရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး နှင့် ဆေးဝါးပြန်လည်အသုံးပြုခြင်းဆိုင်ရာ သုတေသနများကို ရန်ပုံငွေထောက်ပံ့လျက်ရှိသည်။

ဆိုလိုတာက Will ရဲ့နာမည်နဲ့ ကျွန်တော်တို့လုပ်ဆောင်တဲ့အရာဟာ အနာဂတ်မှာ ဒီရောဂါရှိတဲ့ နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အသက်ကို ကယ်တင်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒါက သူချန်ထားခဲ့တဲ့ အမွေအနှစ်ပါ။ ဒီဇာတ်လမ်းတွေက အခြေအနေဘယ်လောက်ခက်ခဲပါစေ၊ ကျွန်တော်တို့ အတူတကွ စုစည်းပြီး မျှော်လင့်ချက်နဲ့ လုပ်ဆောင်မယ်ဆိုရင် ကြီးမားတဲ့ ခြားနားချက်ကို ဖန်တီးနိုင်တယ်ဆိုတာ ပြောပြပါတယ်။ ဒီမိဘတွေဟာ သူတို့ရဲ့ကလေးအတွက် တိုက်ပွဲဝင်နေတဲ့ တိုက်ပွဲဟာ တခြားကလေးထောင်ပေါင်းများစွာအတွက် အနာဂတ်ကို ဖန်တီးပေးနေပါတယ်။