သင့်ကလေးရဲ့ ကြီးထွားမှုပြဿနာတစ်ခုလား။ ရှားပါးတဲ့ Robinow Syndrome ရောဂါအကြောင်း ပြောကြရအောင်။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးတွေရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ပတ်သက်တဲ့ အသေးအဖွဲလေးတွေက ကျွန်ုပ်တို့ကို စိုးရိမ်စေပါတယ်၊ မဟုတ်လား။ ကလေးတချို့က နည်းနည်းကွဲပြားစွာ ဖွံ့ဖြိုးလာကြပါတယ်၊ ဒါမှမဟုတ် သူတို့ရဲ့ ခြေလက်အင်္ဂါတွေက ကျွန်ုပ်တို့မျှော်လင့်ထားတဲ့အတိုင်း မဖွံ့ဖြိုးကြပါဘူး။ ဒီနေ့မှာတော့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Robinow Syndrome ဒါမှမဟုတ် အင်္ဂလိပ်လို "Robinow Syndrome" လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါကိုကြားရင် မကြောက်ပါနဲ့၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ ဒါက လူအများစုမှာ ဖြစ်လေ့မရှိတဲ့ အရာတစ်ခုပါ။ ဒါပေမယ့် လူတိုင်း ဒါကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

ရော်ဘင်နို ရောဂါလက္ခဏာစု ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Robinow Syndrome ဆိုတာ ကလေးရဲ့ အရိုးစုနဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားအစိတ်အပိုင်းတွေ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေးတချို့ရဲ့ လက်မောင်း၊ ခြေထောက်နဲ့ လက်ချောင်းတွေဟာ ပုံမှန်ထက်တိုနိုင်ပါတယ်။ သူတို့မှာ ကောက်နေတဲ့ ကျောရိုး (scoliosis လို့လည်းခေါ်တယ်)၊ နံရိုးနိမ့်ခြင်း၊ မျက်နှာအသွင်အပြင်၊ လိင်အင်္ဂါ မူမမှန်ခြင်းနဲ့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်းတွေလည်း ရှိနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်များသည် ဤအခြေအနေအတွက် အခြားအမည်များစွာကို အသုံးပြုကြသည်။ ၎င်းတို့ကိုလည်း သိရှိထားခြင်းက ကောင်းပါတယ်။

• `မျက်နှာနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါ မူမမှန်မှုများပါရှိသော ခြေလက်အင်္ဂါများ ချို့ယွင်းခြင်း` (ဆိုလိုသည်မှာ ခြေလက်အရိုးများတွင် ပြဿနာများပါရှိသော မျက်နှာနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါ မူမမှန်ခြင်း)။
• `သန္ဓေသားမျက်နှာ ရောဂါလက္ခဏာစု` (ကလေး၏မျက်နှာသည် သားအိမ်အတွင်းရှိ သန္ဓေသား၏မျက်နှာနှင့် ဆင်တူသောကြောင့် ၎င်းကိုခေါ်သည်)။
• မီဆိုမလစ် လူပုမျိုးစိတ်ငယ်-လိင်အင်္ဂါငယ် ရောဂါလက္ခဏာစု (ခြေလက်များနှင့် လိင်အင်္ဂါငယ်များ၏ အလယ်ပိုင်းများ တိုတောင်းခြင်း)။
• `ရော်ဘီနိုး လူပုဝါဒ`။
• ရော်ဘီနို-ဆေးလ်ဗာမန်း ရောဂါလက္ခဏာစု သို့မဟုတ် ရော်ဘီနို-ဆေးလ်ဗာမန်း-စမစ် ရောဂါလက္ခဏာစု။

၎င်းတို့အတွက် အမည်များစွာရှိသော်လည်း ၎င်းတို့အားလုံးသည် တူညီသော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အခြေအနေကို ရည်ညွှန်းပါသည်။

Robinow Syndrome အမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Robinow Syndrome မှာ အဓိက အမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိပါတယ်။ အဲဒါတွေကတော့ -

၁။ Autosomal recessive အမျိုးအစား- ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် ရိုးရိုးပြောရရင် ဒီအမျိုးအစားဖြစ်ပွားဖို့အတွက် ကလေးဟာ မိဘနှစ်ပါးစလုံးဆီကနေ သက်ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံရရှိရပါမယ်။

၂။ Autosomal dominant အမျိုးအစား- ဤအမျိုးအစားတွင်၊ သက်ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မိဘတစ်ဦးထံမှ အမွေဆက်ခံရရှိခြင်းဖြစ်စေ၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်သည် ကျပန်းဖြစ်ပေါ်ခြင်းဖြစ်စေ ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဤအမျိုးအစားနှစ်ခုသည် တစ်ခုနှင့်တစ်ခု မတူညီပါ-

• ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု အရ။
• လူတစ်ယောက် ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုအမွေဆက်ခံသလဲဆိုတဲ့ အပေါ်မှာ မူတည်ပါတယ်။
• ပြသထားသော လက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ အရ။
• ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှု ပေါ် မူတည်.

Robinow Syndrome က ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အရမ်းရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဆေးမှတ်တမ်းတွေအရ autosomal recessive အမျိုးအစားဟာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ ၂၀၀ အောက်သာ တွေ့ရှိရတယ်လို့ ဖော်ပြထားပါတယ်။ autosomal dominant အမျိုးအစားဟာလည်း မိသားစု ၅၀ လောက်မှာပဲ တွေ့ရှိရတယ်လို့ ဆိုပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါဟာ ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်နိုင်ပါတယ်။

Robinow Syndrome ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။

၎င်းအတွက် အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရာအားလုံးကို မျိုးရိုးဗီဇများက ထိန်းချုပ်ထားသည်။ ထို့ကြောင့် ဤမျိုးရိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းချက်တစ်စုံတစ်ရာရှိပါက ဤအခြေအနေများ ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။

• Autosomal recessive Robin syndrome သည် ROR2 ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် mutation ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤ ROR2 မျိုးဗီဇမှ ထုတ်လုပ်သော ပရိုတင်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ အရိုးစု၊ နှလုံးနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါများ ဖွံ့ဖြိုးလာစေရန် ကူညီပေးသည်ဟု သိပ္ပံပညာရှင်များက ယုံကြည်ကြသည်။ ထို့ကြောင့် ဤမျိုးဗီဇတွင် ပြဿနာတစ်ခုရှိလာသောအခါ ပရိုတင်းသည် ကောင်းစွာ မဖွဲ့စည်းပါ။
• Autosomal dominant Robino syndrome သည် မျိုးဗီဇများစွာ (FZD2၊ WNT5A၊ DVL1၊ DVL3) တွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤမျိုးဗီဇများသည် အစောပိုင်းသန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဆက်စပ်သော ပရိုတင်းများထုတ်လုပ်မှုတွင်လည်း ပါဝင်ပါသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့၏လုပ်ဆောင်ချက်များကို အပြည့်အဝနားမလည်သေးပါ။

ဒါပေမယ့် ထူးဆန်းတာက ဒီ Robinow Syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ မတွေ့ရဘဲနဲ့တောင် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ သိပ္ပံပညာရှင်တွေဟာ ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတယ်ဆိုတာကို အတိအကျ မသိရှိကြသေးပါဘူး။

Robinow Syndrome ကို ဘယ်လိုမျိုးရိုးလိုက်သလဲ။

ဒါကို အမွေဆက်ခံဖို့ အဓိကနည်းလမ်းနှစ်ခုအကြောင်း ကျွန်တော်တို့ ပြောပြီးပါပြီ။ နည်းနည်းပိုအသေးစိတ်ကြည့်ကြရအောင်။

• recessive disorder အနေနဲ့- ကလေးတစ်ယောက်ဟာ မိဘနှစ်ပါးစလုံးဆီကနေ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ မျိုးဗီဇမိတ္တူနှစ်ခုကို အမွေဆက်ခံတဲ့အခါ ဒီလိုဖြစ်တတ်ပါတယ်။ အရေးကြီးတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်နိုင်ပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြနိုင်ပါဘူး ။ သူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ မျိုးဗီဇကို လျှို့ဝှက်ထားသလိုပါပဲ။ ဒါကြောင့် ဒီလိုသယ်ဆောင်သူနှစ်ဦးမှာ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် ကလေးမှာ autosomal recessive Robin syndrome ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅% လောက် ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးတိုင်း ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာမှာ မဟုတ်ပေမယ့် အန္တရာယ်ရှိပါတယ်။
• လွှမ်းမိုးသောရောဂါ- ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘတစ်ဦးတည်းထံမှ မူမမှန်သော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံသည့်အခါဖြစ်သည်။ သို့မဟုတ် တစ်ခါတစ်ရံတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ် (အလိုအလျောက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) သည် ကလေးသည် သားအိမ်အတွင်း ဖွံ့ဖြိုးနေစဉ်တွင် ထင်ရှားသောအကြောင်းပြချက်မရှိဘဲ ကျပန်းဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ထိုကဲ့သို့သော ကျပန်းပြောင်းလဲမှုများ အဘယ်ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်သည်ကို အတိအကျပြောရန် ခက်ခဲသည်။

ဒါကြောင့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ လူတစ်ယောက်ဟာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မသိလိုက်ဘဲ သယ်ဆောင်ထားနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် မိသားစုထဲမှာ ဘယ်သူမှ မရှိရင်တောင် ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီအခြေအနေကို ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

Robinow Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် အများကြီးကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါအမျိုးအစားနဲ့ ပြင်းထန်မှုပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ autosomal recessive အမျိုးအစားမှာ ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်ပိုပြလေ့ရှိပါတယ်။

မျက်နှာပေါ်တွင် တွေ့ရသော ပုံမှန်မဟုတ်သော လက္ခဏာများ-

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ မျက်နှာအသွင်အပြင်အချို့ရှိပါတယ်။ သားအိမ်ထဲက သန္ဓေသားရဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်နဲ့ ဆင်တူတဲ့အတွက် သူတို့ကို "fetal facies" လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီအသွင်အပြင်တွေမှာ အောက်ပါတို့ပါဝင်ပါတယ်-

• နဖူးကျယ် သို့မဟုတ် ထွက်နေခြင်း။
• နားရွက်များသည် ပုံမှန်မဟုတ်သောပုံစံဖြင့် တည်ရှိနေနိုင်သည်၊ ဥပမာအားဖြင့် ခေါင်းပေါ်တွင် နိမ့်နေခြင်း သို့မဟုတ် အနည်းငယ်လိမ်နေခြင်း။
• ဦးခေါင်း ပုံမှန်ထက်ကြီးခြင်း (Macrocephaly)။
• အပေါ်နှုတ်ခမ်းအလယ်ရှိ နက်ရှိုင်းသောချိုင့် (philtrum) သည် ရှည်လျားပြီး နက်ရှိုင်းသည်။
• ပြူးထွက်နေသော၊ ကျယ်ပြန့်သော အကွာအဝေးရှိ မျက်လုံးများ။
• နှာခေါင်းတိုတိုနှင့် အပေါ်သို့ကော့ထားသည်။
• မေးစေ့သေးသေးလေး ဒါမှမဟုတ် မေးစေ့သေးသေးလေး။
• တြိဂံပုံသဏ္ဍာန် ပါးစပ်။
• ကျယ်သော သို့မဟုတ် ချိုင့်ဝင်နေသော နှာခေါင်းတံတား (နှာခေါင်းထိပ်)။

အရိုးစုတွင်တွေ့ရသောအင်္ဂါရပ်များ-

အရိုးများတွင် မြင်တွေ့ရသော အဓိကပြောင်းလဲမှုများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်-

• ကျောရိုးစောင်းရောဂါ (scoliosis) ။
• ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်းနှင့် ကိုယ်ထည်တိုခြင်း။
• သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ။ ဥပမာအားဖြင့် သွားများ ကျပ်ညပ်ခြင်း၊ သွားဖုံးများ အလွန်အကျွံ ကြီးထွားခြင်း သို့မဟုတ် အာခေါင်ကွဲခြင်း။
• နံရိုးများ တစ်ခုနှင့်တစ်ခု ကပ်နေနိုင်သည်၊ သို့မဟုတ် နံရိုးအချို့ ပျောက်ဆုံးနေနိုင်သည်။
• လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များရှိ အရိုးများတိုခြင်း။
• လက်ချောင်းများ (လက်နှင့်ခြေထောက်များ) တိုလာခြင်း (Brachydactyly)။

အခြားလက္ခဏာများ-

၎င်းအပြင် အခြားအင်္ဂါရပ်များကိုလည်း မြင်တွေ့နိုင်ပါသည်-

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း ။ ဒါပေမယ့် ဒီမှာ ပြောစရာ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ Robinow Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ နောက်ပိုင်းမှာ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုတွေ မဖြစ်ပွားကြပါဘူး။ ဆိုလိုတာက သူတို့ရဲ့ သင်ယူနိုင်စွမ်းတွေဟာ ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• ကျောက်ကပ် သို့မဟုတ် နှလုံးပြဿနာများ။
• လိင်အင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းပါးခြင်း။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် လိင်အင်္ဂါသည် ကလေးသည် ယောက်ျားလေးလား၊ မိန်းကလေးလားဆိုတာကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ခွဲခြားသိရှိရန် ခက်ခဲစေသည့် ပုံစံဖြင့် တည်ရှိနေနိုင်သည်။

Osteosclerotic Robinow Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

autosomal dominant Robinow syndrome (အထူးသဖြင့် DVL1 မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော) ရှိသော လူအနည်းငယ်တွင် ၎င်းတို့၏ အရိုးများသည် ပုံမှန်ထက် ပိုထူနိုင်သည် သို့မဟုတ် မာကျောနိုင်သည် ။ ဆရာဝန်များက ဤအခြေအနေကို Osteosclerotic Robinow Syndrome ဟုခေါ်သည်။

Robinow Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

ဒီအခြေအနေကို ကလေးရဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာတွေကို စစ်ဆေးခြင်းအားဖြင့် ရောဂါရှာဖွေလေ့ရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်က ကလေးကို ဂရုတစိုက် စစ်ဆေးတဲ့အခါ အထက်ဖော်ပြပါ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။

"အိုး၊ ဆရာဝန်၊ ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့မျက်နှာက တခြားကလေးတွေနဲ့ နည်းနည်းကွာခြားတယ်... သူ့ခြေလက်တွေ နည်းနည်းတိုနေသလိုပဲ..." မိဘအချို့က ပထမဆုံး ဒီလိုအရာတွေကို စဉ်းစားမိကြပါတယ်။

သို့သော်၊ ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို အတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန် အထူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု (`(မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း)`) လိုအပ်ပါသည် ။ ၎င်းကို ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် စမ်းသပ်ခြင်းဖြင့် ပြုလုပ်သည်-

• သွေးနမူနာတစ်ခု
• တံတွေးနမူနာတစ်ခု
• ပါးပြင်သုတ်ပုဝါတစ်ထည်
• တစ်ခါတစ်ရံ အရေပြားရဲ့ အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခု

သင့်မိသားစုတွင် ရော်ဘင်နို ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူ တစ်ဦးဦးရှိပါက...

ထိုသို့သောကိစ္စတွင် ဆရာဝန်များသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း ဤအခြေအနေအတွက် သန္ဓေသားကို စစ်ဆေးရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းအတွက်-

• "Chorionic villus sampling" ဟုခေါ်သော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုကို အချင်းမှ နမူနာအနည်းငယ်ယူခြင်းဖြင့် ပြုလုပ်နိုင်သည်။
• တနည်းအားဖြင့် ကလေးပတ်ဝန်းကျင်ရှိ amniotic အရည်နမူနာယူခြင်းပါဝင်သည့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ((Genetic amniocentesis)) ကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ဤစစ်ဆေးမှုများသည် အနည်းငယ်ရှုပ်ထွေးသောကြောင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူမှသာ ပြုလုပ်ပါသည်။

Robinow Syndrome ရှိတဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုကုသမလဲ။

ဒီအတွက် ကုသမှုက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားပါတယ် ။ ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ် မူတည်ပါတယ်။ မကြာခဏဆိုသလို နယ်ပယ်အသီးသီးက အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့က ကလေးကို ကုသပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒီအဖွဲ့မှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-

• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန် - သင့်တွင် နှလုံးရောဂါရှိပါက။
• သွားနှင့် မေးရိုးပြဿနာများအတွက် သွားဆရာဝန်၊ သွားညှိဆရာဝန် သို့မဟုတ် ခံတွင်းခွဲစိတ်ဆရာဝန်။
• အင်ဒိုခရင်မ်ဆရာဝန် – လိင်အင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဆက်စပ်သော ဟော်မုန်းပြဿနာများအတွက်။
• ကလေးအထူးကုဆရာဝန် - ကလေး၏ ယေဘုယျကျန်းမာရေးကို စစ်ဆေးပါ။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင် - လှုပ်ရှားမှုနှင့် ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေသည်။
• အရိုးအထူးကုဆရာဝန် – အရိုးနှင့် အဆစ်ပြဿနာများအတွက်။

ကုသမှုအဖြစ် အောက်ပါအတိုင်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

• ထိခိုက်နေသော အရိုးများကို ထောက်ပံ့ပေးရန်အတွက် အထူးပတ်တီးများ သို့မဟုတ် ပလာစတာများကို ကပ်ပါ။
• သွားပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန်အတွက် အထူးသွားဘက်ဆိုင်ရာ အထောက်အကူပစ္စည်းများ (သွားညှိကိရိယာများနှင့် အခြားပါးစပ်ကိရိယာများ) ကို အသုံးပြုပါ။
• ကြီးထွားမှု သို့မဟုတ် လိင်အင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုကို မြှင့်တင်ရန် ဟော်မုန်းကုထုံး ပေးပါ။
• ခန္ဓာကိုယ်ကို သန်မာစေပြီး လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် အထူးလေ့ကျင့်ခန်းများ လုပ်ပါ။
• အရိုးစု သို့မဟုတ် လိင်အင်္ဂါများရှိ ပုံမမှန်မှုများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု ။

ဒါတွေအားလုံးအပြင်၊ ဆရာဝန်တွေက Robinow Syndrome ရှိသူတွေနဲ့ သူတို့ရဲ့မိသားစုဝင်တွေကို မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူဖို့လည်း အကြံပြုပါတယ်။ ဒါက ဒီရောဂါအကြောင်း၊ ဘယ်လိုအမွေဆက်ခံတာလဲ၊ အနာဂတ်မှာ ကလေးယူတဲ့အခါ ဘာတွေကို သတိထားရမလဲဆိုတာကို ပိုမိုနားလည်စေဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

Robinow Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

တကယ်တော့၊ စုံတွဲတွေဟာ မျိုးရိုးဗီဇအစားထိုးမှုမတိုင်ခင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို မခံယူဘူးဆိုရင် Robinow Syndrome ကို ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး။ သင် ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိရင် အကောင်းဆုံးလုပ်ရမှာက ဆရာဝန် ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးနဲ့ တိုင်ပင်ပါ။ သူတို့က ဒီရောဂါကို အနာဂတ်မျိုးဆက်တွေဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့ အခွင့်အလမ်းတွေကို အကြံပေးနိုင်ပါတယ်။

Robinow Syndrome ရှိသူရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုလဲ။

ဤအခြေအနေရှိသူအတွက် ရောဂါခန့်မှန်းချက်သည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားပါသည် ။ ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ၎င်းတို့၏ပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ရှားပါးနှလုံးနှင့် ကျောက်ကပ်ပြဿနာများသည် သက်တမ်းတိုစေနိုင်သည်။ သို့သော် လူအများစုသည် ကောင်းမွန်သော ဆေးကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုဖြင့် ပုံမှန်ဘဝများကို နေထိုင်ကြသည်။

ကျွန်တော့်ကလေးမှာ Robinow Syndrome ရှိရင် ဆရာဝန်ကို ဘာတွေထပ်မေးသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ စစ်ဆေးတွေ့ရှိရင် ဆရာဝန်တွေကို ဒီမေးခွန်းတွေ မေးနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေက သင့်အတွက် အရမ်းအထောက်အကူဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။

• "ဆရာဝန်၊ ကျွန်တော့်ကလေးမှာ Robinow Syndrome ဘယ်လိုမျိုးရှိလဲ။ " (ဆိုလိုတာက autosomal recessive လား၊ dominant လား)
• " အရိုးတွေ ဒါမှမဟုတ် လိင်အင်္ဂါတွေမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တာတွေကို ပြုပြင်ဖို့ ခွဲစိတ်ကုသမှုကို စဉ်းစားသင့်ပါသလား။ "
• "ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုတွေ ရှိနိုင်လား"
• " နှလုံး ဒါမှမဟုတ် ကျောက်ကပ်မှာ ပြဿနာ ရှိလား။"
• " ဘယ်လိုအထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ပြသသင့်လဲ။ သူတို့ကို ဘယ်လောက်မကြာခဏ ပြသသင့်လဲ။"
• " ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေကို အထူးစိုးရိမ်သင့်လဲ။ ဒီလိုတစ်ခုခုတွေ့ရင် ဆက်သွယ်သင့်လား။"
• " ဒီအခြေအနေက ကျွန်မကလေးရဲ့အသက်ကို တိုစေမှာလား။ "
• "ဒီအခြေအနေနဲ့ ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းဖို့ ကျွန်တော်တို့ကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေ ရှိလား။"
• " မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်းကို အကြံပြုလိုပါသလား။"
• "ကျွန်တော်တို့မိသားစုဝင်တွေ အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လုပ်တာ ကောင်းပါသလား။"

ဤမေးခွန်းများကို စိတ်ထဲထားပါ။ ၎င်းတို့ကို မေးမြန်းခြင်းသည် သင်နှင့် သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုရရှိရန် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

Robinow Syndrome သည် အလွန်ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အရိုးပုံမမှန်ခြင်း၊ မျက်နှာအသွင်အပြင်ထူးခြားခြင်း၊ လိင်အင်္ဂါပြဿနာများနှင့် အခြားပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ စိတ်မပူပါနှင့် ၊ ဤသည်မှာ လူအများစုတွင် ဖြစ်တတ်သည့်အရာမဟုတ်ပါ။

သို့သော် သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိသည်ဟု သင်ထင်ပါက အရည်အချင်းပြည့်မီသော ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ ။ အထူးကုဆရာဝန်များသည် အရိုးစုနှင့် လိင်အင်္ဂါများရှိ ပုံမှန်မဟုတ်သော အချို့ကို ပြုပြင်ပေးနိုင်ပြီး သင့်ကလေး၏ လုပ်ဆောင်မှုကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စောင့်ရှောက်မှု၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးနှင့် မိသားစု၏ မေတ္တာနှင့် ပံ့ပိုးမှုတို့ဖြင့် ဤကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ အပြည့်အဝ အလားအလာကို ရောက်ရှိနိုင်ပါသည်။

ရို ဘီနို ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ အရိုးပုံပျက်ခြင်း၊ မျက်နှာအသွင်အပြင်များ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း၊ ရှားပါးရောဂါများ