သင့်ကလေးမှာ ဒီရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိပါသလား။ Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome) အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်!

ကလေးယူတော့မယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် ကလေးငယ်တစ်ယောက်ရှိနေချိန်မှာ သူတို့ရဲ့ကျန်းမာရေးအတွက် စိုးရိမ်ပူပန်တာ၊ စူးစမ်းချင်စိတ်ဖြစ်တာက ပုံမှန်ပါပဲ၊ မဟုတ်လား။ တစ်ခါတလေမှာ ကျွန်တော်တို့ဟာ တစ်ခါမှ မကြားဖူးတဲ့ နာမည်တွေနဲ့ ရောဂါတွေအကြောင်း သိလာရပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ လူအများစု မသိသေးတဲ့၊ ဒါပေမယ့် ကလေးတစ်ယောက်ကို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုကို Trisomy 13 လို့ခေါ်ပါတယ်။ တချို့လူတွေကတော့ Patau Syndrome လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။ ဒါက နည်းနည်းကြောက်စရာကောင်းပုံရပေမယ့် ဒီအကြောင်း ကောင်းကောင်းသိရှိထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဒါကြောင့် နားလည်လွယ်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

ထရိုင်ဆိုမီ ၁၃ ဆိုတာ ဘာလဲ သိလား။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တိုင်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်တွေကို သိမ်းဆည်းထားတဲ့ ခရိုမိုဆုန်း လို့ခေါ်တဲ့ အထုပ်ငယ်လေးတွေ ပါရှိပါတယ်။ ဒါတွေက ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ် ကြီးထွားပြီး လုပ်ဆောင်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ ညွှန်ကြားချက်လက်စွဲတွေလိုပါပဲ။ စာအုပ်တစ်အုပ်ထဲက အခန်းတွေလို့ ယူဆကြည့်ပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့မှာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုစီရဲ့ အတွဲ ဒါမှမဟုတ် နှစ်တွဲ ရှိပါတယ်။ မိခင်ဆီက တစ်ခုနဲ့ ဖခင်ဆီက တစ်ခု ရရှိပါတယ်။

သို့သော် Trisomy 13 ရှိသောကလေး တွင် နှစ်ခုအစား ၁၃ ခုမြောက် ခရိုမိုဆုန်းမိတ္တူသုံးခုရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ၎င်းကို 'trisomy' ဟုခေါ်သည် ('tri' ဆိုသည်မှာ သုံးခုဟု အဓိပ္ပာယ်ရသည်)။ ဤအပိုခရိုမိုဆုန်းသည် ကလေး၏ မျက်နှာ၊ ဦးနှောက်၊ နှလုံးနှင့် ခန္ဓာကိုယ်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို နည်းလမ်းအမျိုးမျိုးဖြင့် သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ၎င်းသည် ကလေးအတွက် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေ သို့မဟုတ် ဝမ်းနည်းစရာကောင်းသည်မှာ ပထမနှစ်အတွင်း ကလေးဆုံးရှုံးနိုင်ခြေ မြင့်မားသည်။

ဒီအခြေအနေကြောင့် ဘယ်သူတွေ အများဆုံးထိခိုက်လဲ။

ဒါဟာ ဘယ်သူမဆို ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ ဆဲလ်တွေ ကွဲသွားတဲ့အခါ မတော်တဆ ကူးယူမိတဲ့ အမှားကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဆိုလိုတာက မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ရဲ့ အမှားကြောင့် မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် လေ့လာမှုတချို့အ ရ အသက် ၃၅ နှစ်ကျော် မိခင်တွေဟာ ကလေးမွေးတဲ့အခါ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေ ဖြစ်နိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများတယ်လို့ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒါက ငယ်ရွယ်တဲ့ မိခင်တွေမှာ မဖြစ်ပွားဘူးလို့ မဆိုလိုသလို အသက်ကြီးတဲ့ မိခင်တိုင်းမှာလည်း မဖြစ်ပွားပါဘူး။

ဒီလို မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေမျိုးအတွက် အန္တရာယ်ရှိမရှိ သိရှိဖို့အတွက် အထူးသဖြင့် မိသားစုတစ်ခု စတင်ဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု အကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတာကောင်းပါတယ်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန် ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ မွေးဖွားမှု ၁၀,၀၀၀ မှ ၂၀,၀၀၀ မှာ ၁ ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ သေဆုံးမှုနှုန်းဟာ မွေးကင်းစ ပထမရက်အနည်းငယ်အတွင်းမှာ မြင့်မားပါတယ်။ နှလုံးပြဿနာတွေနဲ့ ကျောရိုးပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အခြေအနေတွေလိုမျိုး အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ အခြေအနေတွေဟာ သန္ဓေသားအဆင့်မှာ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်တာကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်အများစုဟာ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျကြပါတယ်။ Trisomy 13 ရှိတဲ့ ကလေးငယ်တွေရဲ့ ၅% မှ ၁၀% သာ ပထမနှစ်ကျော်လွန်ပြီး အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ကြပါတယ်။ ဒီစာရင်းအင်းတွေကို ကြားရတဲ့အခါ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတယ်ဆိုတာ နားလည်နိုင်ပေမယ့် ဒီအခြေအနေကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) က ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေသလဲ။

Trisomy 13 ဟာ သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို သိသာထင်ရှားတဲ့ သက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီအကျိုးသက်ရောက်မှုတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ပါဘူး။

ဥပမာအားဖြင့်,

• အာခေါင်ကွဲ သို့မဟုတ် နှုတ်ခမ်းကွဲ
• လက်နှင့်ခြေထောက်များတွင် လက်ချောင်းအပိုများရှိခြင်း (polydactyly)
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (hypotonia) ၊ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်သည် အသက်မဲ့နေသည်ဟု ခံစားရခြင်း။
• ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ)

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော ချို့ယွင်းချက်များကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

၎င်းသည် ကလေး၏ အတွင်းအင်္ဂါများ ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ၎င်းသည် အရေးကြီးသော အင်္ဂါများ၊ အထူးသဖြင့် နှလုံး၊ ဦးနှောက်နှင့် ကျောက်ကပ်များတွင် ပြဿနာများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ကလေးကို မွေးကင်းစ အထူးကြပ်မတ်ကုသဆောင် (NICU) တွင် ထားရှိဖွယ်ရှိသည်။ ထိုနေရာတွင် ဆရာဝန်များနှင့် သူနာပြုများသည် ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ လိုအပ်သော ဆေးကုသမှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှုကို ပေးမည်ဖြစ်ပြီး ရှင်သန်နိုင်ခြေ အကောင်းဆုံးဖြစ်စေရန်ဖြစ်သည်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်ပြီး ၎င်းတို့၏ပြင်းထန်မှုလည်း ကွဲပြားနိုင်သည်။ အချို့ကလေးငယ်များတွင် လက္ခဏာများစွာရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင် အနည်းငယ်သာရှိနိုင်သည်။

မြင်သာထင်ရှားသော အဓိကအင်္ဂါရပ်များမှာ-

• မွေးရာပါ နှလုံးပုံမမှန်ခြင်း။ ဤသည်မှာ အလွန်အဖြစ်များသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ၊ အထူးသဖြင့် ကျောရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ။
• သိမြင်မှုလုပ်ဆောင်ချက်နှင့်ပတ်သက်သည့် ပြင်းထန်သောပြဿနာများ။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် ကလေး၏ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအပေါ် များစွာသက်ရောက်မှုရှိသည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းသော အတွင်းပိုင်းအင်္ဂါများ။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒါတွေကတော့ ပြင်ပဝိသေသလက္ခဏာတွေထဲက အချို့ပါ။

• နှုတ်ခမ်းကွဲ သို့မဟုတ် အာခေါင်ကွဲ။
• ကိုယ်အလေးချိန်တက်ရန်ခက်ခဲခြင်း၊ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် နို့လုံလောက်စွာမရခြင်းနှင့် ကောင်းစွာမစို့နိုင်ခြင်း။
• လက်ချောင်း သို့မဟုတ် ခြေချောင်းများ အပိုရှိခြင်း (polydactyly)။
• နားရွက်နိမ့်နိမ့်များ။
• လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များ ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အခြေအနေများ။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (hypotonia)။
• ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ) နှင့် မေးရိုးသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဂနာသီယာ)။
• မျက်လုံးများသည် အလွန်သေးငယ်သည်၊ နီးကပ်စွာတည်ရှိသည် သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းသည်။

ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေက ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါတွေကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်-

• အစာစားရခက်ခဲစေသော အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း (GI) ပြဿနာများ။
• နှလုံးပျက်ကွက်ခြင်း။
• အကြားအာရုံပြဿနာများ၊ ဆိုလိုသည်မှာ အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။
• အဆုတ်များ မဖွံ့ဖြိုးသေးခြင်း။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများ။

ဤကိုယ်တွင်းအင်္ဂါလက္ခဏာများသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သောကြောင့် Trisomy 13 ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားသော ကလေးငယ်များ၏ 80% ခန့်သည် ၎င်းတို့၏ တစ်နှစ်မြောက်မွေးနေ့မတိုင်မီ သေဆုံးကြသည်။ဒီလိုနေထိုင်သူတွေတောင်မှ ပထမတစ်နှစ်အကြာမှာ ကင်ဆာနဲ့ တက်ခြင်းလိုမျိုး အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ အခြေအနေတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း Trisomy 13 သည် ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ အပြင် အပိုခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု ထပ်တိုးလာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် trisomy 13 ရှိသူတစ်ဦးတွင် ပုံမှန် ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုအစား စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း ၄၇ ခုရှိသည်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ ခရိုမိုဆုမ်းလို့ခေါ်တဲ့အရာတစ်ခုရှိပါတယ်။ ဒါတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲက DNA (Deoxyribonucleic Acid) တွေဖြစ်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားပြီး လုပ်ဆောင်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ ညွှန်ကြားချက်တွေကို သိမ်းဆည်းထားပါတယ်။ မျိုးဗီဇတွေဟာ ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်ထဲက အခန်းတွေလိုမျိုး ဒီ DNA ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတွေဖြစ်ပါတယ်။

ဆဲလ်များကို မျိုးပွားအင်္ဂါများတွင် ဦးစွာဖွဲ့စည်းခဲ့ပြီး သုက်ပိုးနှင့် မျိုးဥတို့ ပေါင်းစပ်ကာ မျိုးအောင်ပြီးသော ဆဲလ်တစ်ခု ဖြစ်လာသည်။ ဆဲလ်အသစ်များသည် မျိုးပွားပြီး မူလဆဲလ်၏ DNA ထက်ဝက်ဖြင့် ၎င်းတို့ကိုယ်တိုင် မိတ္တူကူးကြသည်။ ဆဲလ်ကွဲပွားမှု လုပ်ငန်းစဉ်အတွင်း တတိယမြောက် ခရိုမိုဆုမ်းကို ခရိုမိုဆုမ်းတစ်စုံသို့ တစ်ခါတစ်ရံတွင် မတော်တဆ ထည့်သွင်းနိုင်သည် - ၎င်းကို trisomy ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းကို တစ်လုံးချင်းစီ ကူးယူသောအခါ ၎င်းသည် စာအုပ်တစ်အုပ်တွင် အပိုစာလုံးတစ်လုံးနှင့် တူသည်။ ဤ 'စာလုံးပေါင်းအမှား' ဖြစ်ပေါ်သောအခါ trisomy 13 ၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ဆဲလ်များသည် ကြီးထွားပြီး ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သော ညွှန်ကြားချက်များကို မရရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

trisomy 13 ဖြစ်ပွားနိုင်သည့် နည်းလမ်းသုံးမျိုးရှိသည်။

ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ မည်ကဲ့သို့ ပေါင်းစပ်သည်ပေါ် မူတည်၍ trisomy 13 ဖြစ်ပွားနိုင်သည့် အဓိကနည်းလမ်း သုံးမျိုးရှိသည်။

၁။ ပြီးပြည့်စုံသော Trisomy 13: ဒါက အဖြစ်အများဆုံးပါ။ ဒီမှာဖြစ်တာကတော့ ကိုယ်ဝန်မဆောင်ခင်၊ သုက်ပိုးနဲ့ မျိုးဥတွေ ဖွဲ့စည်းတဲ့အခါ ကျပန်းကူးယူမှုအမှားကြောင့် ခရိုမိုဆုန်း 13 မှာ လိုအပ်တာထက် မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းတွေ ပိုထည့်ပေးပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးရဲ့ဆဲလ်တိုင်းမှာ ခရိုမိုဆုန်း 13 မိတ္တူသုံးခုပါရှိပါတယ်။ ဒီအပိုမျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းက ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေတာပါ။

၂။ ရွှေ့ပြောင်းခြင်း- ၎င်းသည် trisomy 13 ရှိသူ ၂၀% ခန့်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုအတွင်း ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုသည် အနီးအနားရှိ အခြားခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု (ဥပမာ ခရိုမိုဆုန်း ၁၄) နှင့် တွယ်ဆက်သည့်အခါ ဖြစ်ပေါ်သည်။ ဤကိစ္စတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ အတွဲနှစ်တွဲရှိသော်လည်း ထို့အပြင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုသည် အခြားခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် တွယ်ဆက်ထားသည်။

၃။ Mosaic Trisomy 13: ဒါက အလွန်ရှားပါးပါတယ်။ ဒီမှာဖြစ်ပျက်တာက ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တချို့မှာပဲ ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ ရဲ့ မိတ္တူအပိုတစ်ခုရှိပြီး ဆဲလ်အားလုံးမဟုတ်ပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ဆဲလ်တချို့မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ ခုထဲက သုံးခုရှိပြီး တခြားဆဲလ်တွေမှာ ပုံမှန်အတွဲနှစ်တွဲ (euploid) ရှိတယ်။ mosaic trisomy 13 မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ပြင်းထန်မှုဟာ အပိုခရိုမိုဆုန်းရှိတဲ့ ဆဲလ်အရေအတွက်ပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ဆဲလ်တွေမှာ အပိုမိတ္တူပိုများလေ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုပြင်းထန်လေပါပဲ။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ကိုယ်ဝန်ရဲ့ ပထမသုံးလပတ်၊ ၁၁-၁၄ ပတ်လောက်မှာ ဆရာဝန်က ပုံမှန် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ်။ထို့အပြင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းစစ်ဆေးမှုများ ကိုလည်း အကြံပြုထားပါသည်။ ဤစကင်န်များသည် ပိုလျှံသော ရေမွှာရည်နှင့် ကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သောအရာများကို ရှာဖွေပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် သွေးစစ်ဆေးမှုများလည်း ပါဝင်သည်။

ဤကနဦးစစ်ဆေးမှုများသည် အန္တရာယ်ရှိကြောင်း ညွှန်ပြပါက ဆရာဝန်သည် နောက်ထပ်ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်သည်။ ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုနိုင်သည်။ ထို့နောက် ဆရာဝန်သည် ရောဂါလက္ခဏာများကို ရှာဖွေရန် ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးနိုင်ပြီး လိုအပ်ပါက karyotype စစ်ဆေးမှု ကဲ့သို့သော အထူးခရိုမိုဆုန်းစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။ ဤ karyotype စစ်ဆေးမှုသည် တိကျသော ခရိုမိုဆုန်းပုံမမှန်မှုကို အတည်ပြုရန် အသုံးပြုသည်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Trisomy 13 ရှိတဲ့ကလေးဟာ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိစေဖို့အတွက် မွေးကင်းစနဲ့ ရေရှည်ကုသမှု ခံယူဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းဆေး မရှိဘူး ဆိုတာကိုလည်း ကျွန်တော်တို့ နားလည်ရပါမယ်။ ကုသမှုဟာ အဓိကအားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးဖို့ ရည်ရွယ်ပါတယ်။

trisomy 13 ဖြင့်မွေးဖွားလာသောကလေးများအတွက်ကုသမှုများတွင်ပါဝင်သည်-

• ပညာရေးဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှု- အထူးလိုအပ်ချက်ရှိသော ကလေးများအတွက် သီးသန့်ပြုလုပ်ထားသော ပညာရေးအစီအစဉ်များ။
• ရောဂါလက္ခဏာများကို လျှော့ချပေးသည့် ဆေးဝါးများ- ဥပမာ၊ တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် သို့မဟုတ် နှလုံးရောဂါအတွက် ဆေးဝါးများ။
• စကားပြောကုထုံး၊ အပြုအမူကုထုံးနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ဤကုသမှုများသည် ကလေး၏စွမ်းရည်များကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု- ဥပမာအားဖြင့်၊ အာခေါင်ကွဲခြင်း သို့မဟုတ် နှလုံးချို့ယွင်းချက်အချို့ကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် ဤခွဲစိတ်မှုများကို ကလေး၏ အလုံးစုံကျန်းမာရေးကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားပြီးနောက် ပြုလုပ်ပါသည်။

trisomy 13 ရဲ့ အချို့ကိစ္စတွေမှာ ကလေးဟာ သူတို့ရဲ့ ပထမဆုံးမွေးနေ့ကို မြင်တွေ့ရတဲ့အထိ အသက်မရှင်နိုင်ပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုကြောင့် သူတို့ရဲ့ ပထမဆုံးမွေးနေ့ကို မရောက်နိုင်ပါဘူး။ အများစုမှာ trisomy 13 ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းက ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ဒီစိန်ခေါ်မှုကာလအတွင်းမှာ သင့်သူငယ်ချင်းများ၊ မိသားစုနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာဝန်ထမ်းများထံမှ အကူအညီရယူဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အကြံပေးခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အကြံပေးခြင်းသည် ချစ်ရသူတစ်ဦး၊ အထူးသဖြင့် ကလေးတစ်ဦး ဆုံးရှုံးမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Trisomy 13 (Patau Syndrome) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို ဘယ်လိုလျှော့ချနိုင်မလဲ။

Trisomy 13 ဟာ ကျပန်းဖြစ်ပေါ်တတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်တစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကာကွယ်ဖို့နည်းလမ်းမရှိပါဘူး။ ဆိုလိုတာက သင်လုပ်ခဲ့တာ ဒါမှမဟုတ် မလုပ်ခဲ့တာတွေကြောင့် မဖြစ်နိုင်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အစောပိုင်းက ပြောခဲ့သလိုပဲ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ အသက် ၃၅ နှစ်ကျော်ရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိတဲ့ ကလေးရနိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများပါတယ်။

ကလေးယူဖို့ စီစဉ်ထားရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို သိရှိထားရန်နှင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်ကို နားလည်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ရှိတဲ့ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် ဘာတွေမျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

ဒါကို ကြားရခက်ခဲနိုင်ပေမယ့် အမှန်အတိုင်းပြောဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ Trisomy 13 ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားတဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ ရောဂါအခြေအနေအကြောင်း ကောင်းတာပြောဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ သန္ဓေသားအဆင့်မှာ ပြင်းထန်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်ပြီး အထူးသဖြင့် ဦးနှောက်၊ နှလုံး၊ ကျောရိုးနဲ့ အဆုတ်လိုမျိုး ကလေးရဲ့ အရေးကြီးတဲ့ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်လို့ပါ။

ကလေးတစ်ယောက်မှာ trisomy 13 ရှိရင် ပထမသုံးလပတ်မှာ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတာ အဖြစ်များပါတယ်။ trisomy 13 ရှိတဲ့ ကလေးငယ် ၈၀% ဟာ သက်တမ်းတိုတိုလေးပါပဲ။ ကလေးအများစုဟာ မွေးကင်းစ ပထမရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အတွင်း ဒါမှမဟုတ် သူတို့ရဲ့ ပထမဆုံးမွေးနေ့မတိုင်ခင် သေဆုံးကြပါတယ်။ ၁၀% လောက်သာ ပထမနှစ်ကျော်လွန်ပြီး အသက်ရှင်ကျန်ရစ်ကြပါတယ်။ ဒီကလေးတွေဟာ ရေရှည်မှာ ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုတွေနဲ့လည်း နေထိုင်ရပါတယ်။

Trisomy 13 (Patau Syndrome) ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက် ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။

Trisomy 13 ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်း သို့မဟုတ် ၎င်းကြောင့် ကလေးဆုံးရှုံးခြင်းသည် ရင်ဆိုင်ရန် အလွန်ခက်ခဲသော အတွေ့အကြုံတစ်ခုဖြစ်သည်။ ယခုအချိန်တွင် ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်နှင့် သင့်မိသားစုကို ဂရုစိုက်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

• ဝမ်းနည်းခြင်း၊ စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း၊ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း သို့မဟုတ် မျှော်လင့်ချက်မဲ့ခြင်းတို့ကို ခံစားနေရပြီး သင့်ကလေးဆုံးရှုံးမှုကို ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းရာတွင် အခက်အခဲရှိနေပါ က ဆရာဝန် သို့မဟုတ် စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေးနှင့် တွေ့ဆုံပါ။
• အကြံဉာဏ် ရယူခြင်းသည် ဤဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုကို စီမံခန့်ခွဲရာတွင် အထောက်အကူကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါသည်။
• သင့်ခံစားချက်တွေကို မိသားစုနဲ့ ရင်းနှီးတဲ့ သူငယ်ချင်းတွေနဲ့ မျှဝေပါ။
• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဒါ့အပြင် အလားတူအတွေ့အကြုံတွေကို ကြုံတွေ့ခဲ့ရတဲ့ တခြားမိဘတွေဆီကနေ အကူအညီရယူနိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေကိုလည်း ရှာဖွေပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Trisomy 13 ရဲ့ ပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာတွေ ပြသလာရင် ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းပြပါ။ ဆိုလိုတာက -

• အစာစားရခက်နေရင်၊ နို့က လည်ချောင်းထဲမှာ တစ်ဆို့နေပုံရရင်။
• အသက်ရှူရခက်ခဲပါက၊ အသက်ရှူပုံစံကွဲပြားပါက။
• နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ရင်။
• တက်ခြင်းဖြစ်ပေါ်ပါက။

ထို့အပြင် ကလေးဆုံးရှုံးမှု သို့မဟုတ် ဤရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကြောင့် မခံမရပ်နိုင်သော ဝမ်းနည်းမှု၊ စိုးရိမ်ပူပန်မှု သို့မဟုတ် စိတ်ဓာတ်ကျမှုများကို ခံစားနေရပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသပြီး ဆွေးနွေးပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

ဒီလိုအချိန်မှာ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဆရာဝန်ကို ဒီမေးခွန်းတွေ မေးဖို့ မကြောက်ပါနဲ့-

• "မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် ရှိနိုင်ခြေက ကျွန်တော်/ကျွန်မတို့ ဘယ်လောက်လဲ။"
• "ကျွန်မရဲ့ကလေး မွေးဖွားပြီးနောက် အသက်ရှင်နိုင်ဖို့ ဘယ်လိုကုသမှုတွေကို အကြံပြုလိုပါသလဲ။"
• "ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်တဲ့အခါ ဘယ်လိုထူးခြားချက်တွေကို ကျွန်တော်/ကျွန်မ သိထားသင့်လဲ။"
• "ကျွန်မကလေးဆုံးရှုံးသွားရင် ကျွန်မရဲ့ဝမ်းနည်းမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ ကူညီပေးမယ့် အကြံပေးဝန်ဆောင်မှုတွေ ဒါမှမဟုတ် တခြားအရင်းအမြစ်တွေအကြောင်း ပြောပြပေးနိုင်မလား။"

Trisomy 13 နဲ့ Trisomy 18 ရဲ့ ကွာခြားချက်က ဘာလဲ။

Trisomy 13 နှင့် Trisomy 18 – Edwards syndrome ဟုလည်းလူသိများသည် – နှစ်ခုစလုံးသည် တစ်စုံတွင် အပိုခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုထည့်သွင်းခြင်းပါဝင်သောကြောင့် ဆင်တူပါသည်။ ကွာခြားချက်မှာ အပိုခရိုမိုဆုန်းကို ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ သို့ထည့်ခြင်း သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်း ၁၈ သို့ထည့်ခြင်းဖြစ်ခြင်းဖြစ်သည်။ နှစ်ခုစလုံးတွင် လူနာတွင် ပုံမှန် ၄၆ ခုအစား စုစုပေါင်း ၄၇ ခုရှိသည်။

ရောဂါနှစ်မျိုးလုံး၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ဆင်တူပြီး နှစ်မျိုးလုံးသည် အလွန်ပြင်းထန်သည်။ အကျိုးဆက်များသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိတတ်သည်။ မိဘများစွာသည် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း၊ ကလေးအသေမွေးဖွားခြင်း သို့မဟုတ် ကလေး၏ တစ်နှစ်ပြည့်မွေးနေ့မတိုင်မီ သေဆုံးခြင်းတို့ကို ကြုံတွေ့ရလေ့ရှိသည်။

ဆုံးဖြတ်ရန် အရေးကြီးသော မက်ဆေ့ချ်တစ်ခု

သင့်ကလေးမှာ Trisomy 13 ရှိပြီး တိုတောင်းတဲ့ဘဝနဲ့ နေထိုင်ရလိမ့်မယ်လို့ မျှော်လင့်ထားရတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ ထိတ်လန့်မှု၊ ဝမ်းနည်းမှုနဲ့ နာကျင်မှုတွေကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဝမ်းနည်းခြင်း၊ ဒေါသ၊ စိတ်ရှုပ်ထွေးခြင်း၊ အကူအညီမဲ့ခြင်း ဒါမှမဟုတ် လမ်းပျောက်သလို ခံစားရခြင်းစတဲ့ စိတ်ခံစားမှုတွေ အများကြီးကို တစ်ပြိုင်နက်တည်း ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒီခံစားချက်အားလုံးက ပုံမှန်ပါပဲ။

ဒီခက်ခဲတဲ့အချိန်မှာ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ မိသားစု၊ အိမ်ထောင်ဖက်နဲ့ ယုံကြည်ရတဲ့ သူငယ်ချင်းတွေ အပါအဝင် အားပေးထောက်ခံသူတွေ သင့်ပတ်ဝန်းကျင်မှာ ရှိဖို့ အရေးကြီးပါတယ် ။ ဆရာဝန်တွေ၊ သူနာပြုတွေနဲ့ ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အကြံပေးတွေလို စိတ်ကျန်းမာရေးပညာရှင်တွေက ဒီခက်ခဲတဲ့ အတွေ့အကြုံကို ကျော်လွှားနိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်ခံစားချက်တွေအကြောင်း ပြောပြဖို့နဲ့ အကူအညီတောင်းဖို့ ဘယ်တော့မှ မကြောက်ပါနဲ့။

ဒီအချက်အလက်တွေက Trisomy 13 (Patau Syndrome) လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကို နားလည်သဘောပေါက်စေဖို့ အထောက်အကူဖြစ်စေမယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။

` Trisomy 13၊ Patau ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ခရိုမိုဆုမ်းများ ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ