Fraser Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ဒီရှားပါးတဲ့ရောဂါအကြောင်း ပြောကြရအောင်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်တစ်ယောက်ဟာ မိသားစုတစ်စုကို အလွန်ပျော်ရွှင်စေပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ချိန်တည်းမှာပဲ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ကြောက်ရွံ့မှုတွေနဲ့ သံသယတွေ အနည်းငယ်ရှိတတ်တာက ပုံမှန်ပါပဲ။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ တစ်ခါမှ မကြားဖူးတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုနဲ့ မွေးဖွားလာတတ်ပါတယ်။ ဒီလိုအချိန်မှာ ကျွန်ုပ်တို့ ဘယ်လိုခံစားရလဲဆိုတာကို စကားလုံးတွေနဲ့ ဖော်ပြဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလိုရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တဲ့ Fraser Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။

အရင်ဆုံး ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါဆိုတာ ဘာလဲဆိုတာကို ကြည့်ရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အရာအားလုံးကို ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေက ထိန်းချုပ်ထားပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဆံပင်အရောင်၊ မျက်လုံးအရောင်နဲ့ အရပ်အမြင့်လိုမျိုး အရာတွေကို ဒီမျိုးရိုးဗီဇတွေက ဆုံးဖြတ်ပေးပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုအချို့ ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒီအချိန်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတွေ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါတွေထဲက အချို့ကို မွေးရာပါ မြင်တွေ့နိုင်ပေမယ့် တချို့ကတော့ နောက်ပိုင်းမှာ ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။

Fraser syndrome သည် အလားတူ အလွန်ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးတစ်ဦး၏ မိခင်ဝမ်းဗိုက်အတွင်း အစောပိုင်းဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ဖြစ်ပွားသည်။ ကမ္ဘာပေါ်ရှိ လူအနည်းငယ်ကိုသာ သက်ရောက်မှုရှိသည်။ အမျိုးသားနှင့် အမျိုးသမီး နှစ်ဦးစလုံးတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

Fraser Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ ပြသလေ့ရှိလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ကလေးတိုင်း တူညီတဲ့လက္ခဏာတွေ မပြပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အဖြစ်များတဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေနဲ့ တခြားလက္ခဏာတွေ အတော်များများ ရှိပါတယ်။

အောက်ပါဇယားတွင် ဤအခြေအနေတွင်တွေ့ရသော အဖြစ်အများဆုံးလက္ခဏာများအချို့ကို ပြသထားသည်။

ဤလက္ခဏာများအပြင်၊ အခြားအဖြစ်နည်းသော လက္ခဏာများလည်း ရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေး၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော သို့မဟုတ် ကွဲပြားသော တစ်စုံတစ်ရာကို သတိပြုမိပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းတိုင်ပင်ပါ ။

ဘာကြောင့် ဒီအခြေအနေ ဖြစ်ပေါ်လာရတာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ အရင်က ဆွေးနွေးခဲ့သလိုပဲ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အထူးသဖြင့် FRAS1၊ FREM2 နဲ့ GRIP1 မျိုးဗီဇတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေက အဓိက အကြောင်းရင်းတွေပါ။

မျိုးဗီဇများမှတစ်ဆင့် ကူးစက်ခြင်းပုံစံကို ကျွန်ုပ်တို့က 'Autosomal Recessive' ဟုခေါ်သည်။ ယခု ၎င်းကို မည်သို့ရိုးရှင်းစွာ နားလည်ရမည်ကို ကြည့်ကြပါစို့။

သင့်အမေနဲ့ အဖေနှစ်ယောက်စလုံးမှာ ဒီချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုစီ သူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ရှိတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါပေမယ့် သူတို့မှာ ဒီရောဂါမရှိပါဘူး၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ သူတို့မှာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုပဲ ရှိလို့ပါ။ ကျွန်တော်တို့က သူတို့ကို 'သယ်ဆောင်သူ' လို့ခေါ်ပါတယ်။

အခု ဒီသယ်ဆောင်သူ မိဘတွေမှာ ကလေးရှိတဲ့အခါ

• မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇမိတ္တူများကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးတစ်ဦးတွင် ဤအခြေအနေ ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိသည်။
• ကလေးသည် မိဘများကဲ့သို့ပင် ရောဂါလက္ခဏာမပြဘဲ ပိုးသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% (နှစ်ယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိပါသည်။
• ကလေးသည် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို လုံးဝအမွေဆက်ခံမည်မဟုတ်ဘဲ လုံးဝကျန်းမာနိုင် ခြေ ၂၅% ရှိပါသည်။

ဒါက ဒင်္ဂါးပြားလှန်သလိုပါပဲ။ ဒီအန္တရာယ်က ကိုယ်ဝန်ဆောင်တိုင်း အတူတူပါပဲ။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

ဒီအခြေအနေကို ကလေးမမွေးဖွားခင်၊ ဆိုလိုသည်မှာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။ ၁၈ ပတ်မှ ၂၀ ပတ်အတွင်း အာထရာဆောင်းစကင်န် ရိုက်နေစဉ်အတွင်း ကလေးရဲ့ ကျောက်ကပ်၊ အဆုတ် သို့မဟုတ် လက်ချောင်းတွေမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ လက္ခဏာတွေ တွေ့ရှိရင် ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါကို သံသယရှိပါတယ်။ အထူးသဖြင့် မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်ဖူးရင် ဆရာဝန်တွေက ဒါကို အထူးဂရုစိုက်ကြပါတယ်။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် စကင်န်ဖတ်ခြင်းကို မတွေ့ရှိနိုင်ပါက မွေးရာပါ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေပါသည်။ ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ကုသမှုနဲ့ ကလေးရဲ့ အနာဂတ်ကရော ဘယ်လိုလဲ။

Fraser syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဘာမှလုပ်လို့မရဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။ ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်က ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး အကောင်းဆုံးဘဝအရည်အသွေးကို ပေးစွမ်းဖို့ပါ။

• ခွဲစိတ်ကုသမှု- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုအချို့ (ဥပမာ၊ လက်ချောင်းများ တင်းမာခြင်း၊ မျက်လုံးများ မှေးစင်းခြင်း) ကို ခွဲစိတ်ကုသမှုဖြင့် အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိ ပြုပြင်နိုင်ပါသည်။
• အထောက်အပံ့ပေးသော စောင့်ရှောက်မှု- ဤသည်မှာ အရေးကြီးဆုံးဖြစ်သည်။ ကလေးသည် အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုးပါဝင်သော ဆေးအဖွဲ့၏ ဝန်ဆောင်မှုများကို လိုအပ်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်၊ ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန်နှင့် မျက်စိခွဲစိတ်ဆရာဝန်တို့သည် ကလေးအတွက် ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲရန် ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ကြသည်။

ကလေး၏ သက်တမ်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ပြင်းထန်သော အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားပါက ကလေးအချို့သည် ပထမနှစ်အတွင်း သေဆုံးနိုင်ခြေရှိသည်။ သို့သော် ပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ မရှိဘဲ ကလေးအများစုသည် ပုံမှန်ဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။

ဤကဲ့သို့သော အခြေအနေများတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း သည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းသည် ရောဂါအခြေအနေ၊ အခြားမိသားစုဝင်များအတွက် အန္တရာယ်များနှင့် နောင်တွင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းတို့ကို နားလည်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။