သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Williams Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အကြီးမားဆုံးအိပ်မက်က ကျန်းမာတဲ့ကလေးတစ်ယောက်ရှိဖို့ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးတွေဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ကျန်းမာရေးအခြေအနေတွေနဲ့ ဒီလောကထဲကို ရောက်လာနိုင်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ ကလေးငယ်လေးဟာ သူ့အသက်အရွယ်ထက် အများကြီးငယ်ရွယ်နေပါသလား။ သူ့မျက်နှာက တခြားကလေးတွေနဲ့ မတူဘဲ ထူးခြားတဲ့အသွင်အပြင်ရှိပါသလား။ ပြီးတော့ သူဟာ ပေါင်းသင်းဆက်ဆံရေးကောင်းပြီး ပြုံးရွှင်ပြီး သူမြင်တဲ့လူတိုင်းနဲ့ စကားပြောတတ်ပါသလား။ ဒါတွေက တစ်ခါတစ်ရံမှာ "Williams Syndrome" လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒီအကြောင်းကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ဆွေးနွေးပါမယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Williams Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Williams syndrome ကို တစ်ခါတစ်ရံ Williams-Beuren syndrome လို့လည်း ခေါ်ကြပြီး ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တွေထဲမှာရှိတဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရပ်အမြင့်ကနေ အသားအရောင်နဲ့ အသွင်အပြင်အထိ အရာအားလုံးကို ဆုံးဖြတ်ပေးပါတယ်။ သူတို့ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်တွေကို တည်ဆောက်ပေးတဲ့ လမ်းညွှန်လက်စွဲစာအုပ်လိုပါပဲ။ Williams syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၇ ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းလေးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်။ လမ်းညွှန်လက်စွဲစာအုပ်ထဲက စာမျက်နှာအနည်းငယ် ပျောက်ဆုံးနေသလိုပါပဲ။ ဒီမျိုးဗီဇရဲ့ အစိတ်အပိုင်းပျောက်ဆုံးမှုက ဒီအခြေအနေနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ ကြီးထွားမှု၊ သင်ယူနိုင်စွမ်း၊ နှလုံးလုပ်ဆောင်ချက်နဲ့ အသွင်အပြင်ကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ သွေးတွင်းကယ်လ်စီယမ်ပမာဏ မြင့်မားခြင်း၊ သိုင်းရွိုက်ဂလင်း လှုပ်ရှားမှုနည်းခြင်းနဲ့ အပျိုဖော်ဝင်ချိန်စောခြင်းလိုမျိုး ဟော်မုန်းဆိုင်ရာ ပြဿနာတွေကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါ ဘယ်လိုဖြစ်လာတာလဲ။ ဘယ်သူတွေ ဒါကို ခံစားရတာလဲ။

ကိစ္စအများစုတွင် ၎င်းသည် မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံလာသောအရာမဟုတ်ပါ။ ၎င်းသည် သန္ဓေတည်ချိန်တွင် ဖြစ်ပေါ်သော သဘာဝအတိုင်း မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုဖြစ်ပြီး ၇ ခုမြောက် ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးသွားစေသည်။ ထို့ကြောင့် မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ကို အပြစ်တင်၍မရပါ။ ဤသည်မှာ မည်သူမျှ တားဆီး၍မရသောအရာဖြစ်သည်။

သို့သော် Williams syndrome ရှိသူတစ်ဦးတွင် ကလေးရှိပါက ထိုကလေးသည် အခြေအနေကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါသည်။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အမေရိကလို နိုင်ငံတွေရဲ့ စာရင်းဇယားတွေအရ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေး ၁၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်သာ ဒီရောဂါ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ သီရိလင်္ကာမှာလည်း ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေ ရှိပေမယ့် အလွန်ရှားပါးပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိလဲ။

Williams Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ကို ပြုစုပျိုးထောင်ဖို့ဆိုတာ စိန်ခေါ်မှုတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပေမယ့် အစောပိုင်းမှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနဲ့ လိုအပ်တဲ့ ကုသမှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုတွေနဲ့အတူ သူတို့လည်း သူတို့ရဲ့ အပြည့်အဝ အလားအလာကို ရောက်ရှိနိုင်ပါတယ်။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ဒီကလေးတွေမှာ အဆစ်တွေ လျော့ရဲနေတာကြောင့် တခြားကလေးတွေထက် ထိုင်ပြီး လမ်းလျှောက်တာ နည်းနည်းနောက်ကျပါတယ်။ သူတို့ရဲ့ နှလုံး ဒါမှမဟုတ် နှလုံးနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ သွေးကြောတွေမှာ မွေးရာပါ ချို့ယွင်းချက်တွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ တစ်ခါတလေ ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ပုံမှန် ဆေးစစ်မှုတွေ လိုအပ်ပါတယ်။

ဒီကလေးတွေရဲ့ အံ့သြဖွယ်အကောင်းဆုံးအချက်တစ်ခုကတော့ သူတို့ဟာ စကားပြောစွမ်းရည်နဲ့ ဆက်သွယ်ရေးစွမ်းရည် အလွန်မြင့်မားတာပါပဲ။ သူတို့ဟာ လှပစွာပြောဆိုကြပြီး ပေါင်းသင်းဆက်ဆံရေးလည်း အလွန်ကောင်းပါတယ်။ ဒါပေမဲ့ ဒီအရည်အချင်းကြောင့် သူတို့ရဲ့ သင်ယူမှုအားနည်းချက်တွေ၊ ဥပမာ ဂဏန်းတွေနဲ့ အက္ခရာတွေကို သင်ယူရာမှာ အခက်အခဲရှိတတ်တာကို တစ်ခါတစ်ရံ သတိမထားမိတတ်ကြပါဘူး။ သူတို့ဟာ တစ်ခုနဲ့တစ်ခုကြားက ခြားနားချက်ကို နားလည်ဖို့ အနည်းငယ်ခက်ခဲကြပါတယ် (နေရာဒေသဆိုင်ရာ ကျိုးကြောင်းဆင်ခြင်ခြင်း)။

အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Williams syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအားလုံးက အတူတူပဲ မဟုတ်ပါဘူး။ တချို့က ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုများပြီး တချို့က နည်းနည်းပဲ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကြည့်ရအောင်။

အထူးသတိထားရမည့်အချက်များ-နှလုံးရောဂါ

ဤအခြေအနေတွင် အဆိုးရွားဆုံးပြဿနာမှာ နှလုံးရောဂါဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့် နှလုံးနှင့်ဆက်သွယ်ထားသော အဓိကသွေးကြောများနှင့် အဆုတ်သို့သွေးသယ်ဆောင်သော သွေးကြောများ ကျဉ်းမြောင်းခြင်း (stenosis) ကို မြင်တွေ့နိုင်သည်။ ၎င်းသည် သွေးတိုးခြင်း၊ နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (arrhythmia) နှင့် တစ်ခါတစ်ရံတွင် နှလုံးပျက်ကွက်ခြင်းတို့ကိုပင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ကလေးတစ်ဦးတွင် Williams syndrome ရှိသည်ဟု ပထမဆုံးသံသယမှာ ဤနှလုံးပြဿနာကြောင့်ဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

ဒီအခြေအနေကို မွေးကင်းစအရွယ် ဒါမှမဟုတ် ကလေးဘဝအစောပိုင်းမှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်က သင့်ကလေးရဲ့ အသွင်အပြင်နဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို သံသယရှိရင် ကလေးကို အရင်ဆုံး ဂရုတစိုက် စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။

ထို့နောက် ဤအခြေအနေကို အတည်ပြုရန်အတွက် အထူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပြုလုပ်ပါသည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်သွေးစစ်ဆေးမှုကဲ့သို့ပင်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သော ခရိုမိုဆုန်း ၇ ၏ အစိတ်အပိုင်း ပျောက်ဆုံးနေခြင်းရှိမရှိကို အတိအကျစစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။

ထို့အပြင် ကလေး၏ အခြားလက္ခဏာများကို အတည်ပြုရန် အခြားစစ်ဆေးမှုများစွာကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်-

• နှလုံးကိုစစ်ဆေးရန်- ECG သို့မဟုတ် Echocardiogram (နှလုံး၏ အာထရာဆောင်းစကင်န်)
• သွေးပေါင်ချိန်တိုင်းတာခြင်း- သင့်သွေးပေါင်ချိန်သည် ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ မြင့်မားနေခြင်း ရှိ၊ မရှိ စစ်ဆေးပါ။
• သွေးနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများ- ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်နှင့် သွေးတွင်းကယ်လ်စီယမ်ပမာဏကို စစ်ဆေးပါ။

ဘယ်လိုကုသလဲ။ ဒါကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသလို့ရပါသလား။

Williams Syndrome ဟာ လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ရောဂါ မဟုတ်ပါဘူး။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကောင်းကောင်း ထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးကို ပုံမှန်ပျော်ရွှင်တဲ့ဘဝတစ်ခု ပိုင်ဆိုင်နိုင်အောင် ကျွန်တော်တို့ တတ်နိုင်သမျှ လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။

ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ ကုသမှုအစီအစဉ်သည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားလိမ့်မည်။

• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် သွားရောက်တွေ့ဆုံခြင်း- နှလုံးပြဿနာရှိပါက မည်သည့်ကုသမှု (ဖြစ်နိုင်သည်မှာ ဆေးဝါး သို့မဟုတ် ခွဲစိတ်မှု) လိုအပ်သည်ကို ၎င်းက ဆုံးဖြတ်ပါလိမ့်မည်။
• အစောပိုင်း ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှု အစီအစဉ်များ-ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများကို ကာကွယ်ရန်အတွက် ကလေးကို စကားပြောကုထုံးနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးကဲ့သို့သော အရာများကို ရည်ညွှန်းပေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• အထူးပညာရေး- သင်ယူမှုအခက်အခဲများရှိပါက ကလေးတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏လိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီအောင် ပြုလုပ်ထားသော ပညာရေးစနစ်တစ်ခု လိုအပ်ပါသည်။
• အခြားအထူးကုဆရာဝန်များ- သင့်သွေးထဲတွင် ကယ်လ်စီယမ်ဓာတ် မြင့်မားနေပါက ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန် သို့မဟုတ် အာဟာရပညာရှင်နှင့် ပြသရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သွား၊ မျက်စိနှင့် နားပြဿနာများအတွက်လည်း အထူးကုဆရာဝန်များ၏ အကူအညီကို ရယူရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ကျွန်တော်/ကျွန်မ ဘာတွေသိထားဖို့ လိုအပ်လဲ။

ဤကဲ့သို့သော ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှု လက်ခံရရှိသောအခါ ဝမ်းနည်းပြီး ကြောက်ရွံ့ခြင်း ခံစားရခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ သို့သော် အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ သင့်ကလေးကို အကောင်းဆုံး မေတ္တာ၊ ဂရုစိုက်မှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုပေးရန်ဖြစ်သည်။

• သင့်ဆရာဝန်နှင့် အချိန်မီတွေ့ဆုံပါ- အထူးသဖြင့် နှလုံးနှင့်ဆက်စပ်သောပြဿနာများအတွက် သင့်ကလေး၏ကျန်းမာရေးကို မှန်မှန်စောင့်ကြည့်ရန် အရေးကြီးပါသည်။
• စိတ်ရှည်ပါ- သင့်ကလေးသည် အရာအားလုံးကို သူ့ကိုယ်ပိုင်အရှိန်အဟုန်ဖြင့် သင်ယူသည်။ သူနှင့်အတူ စိတ်ရှည်ရှည်နှင့် ချစ်ခင်စွာ လုပ်ဆောင်ပါ။ သူ၏ သေးငယ်သော အောင်မြင်မှုများကိုပင် တန်ဖိုးထားပါ။
• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါ- ဤကဲ့သို့သော ကလေးများရှိသည့် အခြားမိဘများနှင့် ဆွေးနွေးပါ။ ၎င်းတို့၏ အတွေ့အကြုံများသည် သင့်အတွက် ခွန်အားအရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်လိမ့်မည်။ ထို့အပြင် သင့်မေးခွန်းများနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ပွင့်ပွင့်လင်းလင်း ဆွေးနွေးပါ။

Williams syndrome ရောဂါရှိသူအများစုဟာ ပုံမှန်သက်တမ်းရှိကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ပြင်းထန်တဲ့ နှလုံးရောဂါနောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက သူတို့ရဲ့သက်တမ်းကို တိုစေနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ အထောက်အပံ့ တစ်စုံတစ်ရာ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် အောက်ပါလက္ခဏာများရှိပါက ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

အရေးပေါ်ကုသရေးဌာန (ETU) ကို ဘယ်အချိန်မှာ သွားသင့်လဲ။

ကလေးတွင် နှလုံးရောဂါ၏ အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုပြသပါက အနီးဆုံးဆေးရုံ၏ အရေးပေါ်ဌာန (ETU) သို့ ချက်ချင်းခေါ်ဆောင်သွားပါ။

• အရေပြား သို့မဟုတ် နှုတ်ခမ်းများ အပြာ/ခရမ်းရောင် ပြောင်းခြင်း ။
• အသက်ရှူ မြန်ခြင်း သို့မဟုတ် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း။
• အစာစားရာတွင် အလွန်ခက်ခဲစွာ ခံစားနေရသည်။
• နှလုံးခုန်နှုန်း က အရမ်းမြန်နေတယ်။
• ခန္ဓာကိုယ်ရောင်ရမ်းခြင်း၊ အထူးသဖြင့် မျက်နှာနှင့် ခြေလက်များ ။

ဒီအခြေအနေက ကူးစက်တတ်တာမျိုး မဟုတ်ပေမယ့် ဒီကလေးတွေရဲ့ ချစ်ခင်ကြင်နာတတ်တဲ့ သဘောသဘာဝက အမှန်တကယ် "ကူးစက်တတ်တယ်"။ သူတို့က သူတို့ပတ်ဝန်းကျင်က လူတိုင်းကို ပျော်ရွှင်မှု ယူဆောင်လာပေးပါတယ်။ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုအသစ်ကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ ခက်ခဲနိုင်တာကြောင့် သင့်ကလေးကို အမြဲတမ်း အားပေးပါ။