के तपाईं आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा पहिले नै जान्न चाहनुहुन्छ? प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गरौं!

जब तपाईं आमा बन्ने अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ, तपाईंको सबैभन्दा ठूलो चाहना स्वस्थ बच्चा जन्माउनु हो, हैन र? त्यसैले, आज हामी केही विशेष परीक्षण विधिहरूको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं जसले तपाईंलाई बच्चा गर्भमा हुँदा कुनै आनुवंशिक विकार वा जन्म असामान्यताहरू छन् कि छैनन् भनेर पहिले नै थाहा पाउन मद्दत गर्दछ। हामी यसलाई "(प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण)" भन्छौं। यी परीक्षणहरू सबैले अनिवार्य रूपमा गर्नुपर्ने कुरा होइनन्, तर तपाईं यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यो (प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण) के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यी परीक्षणहरू हुन् जसले तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चामा आनुवंशिक रोग वा जन्म दोष छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ। गर्भावस्थामा तपाईंले सामान्यतया प्राप्त गर्ने रक्त समूह, हेमोग्लोबिन र चिनी परीक्षणहरू भन्दा फरक, यी आनुवंशिक परीक्षणहरू आवश्यक छैनन् र यदि तपाईं चाहनुहुन्छ भने मात्र गर्न सकिन्छ । तपाईं यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ र कुन परीक्षणहरू तपाईंको लागि उत्तम छन् भनेर निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ।

हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुराहरू हाम्रो जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। यी जीनहरू क्रोमोजोम भनिने चीजहरूमा भण्डारण गरिएका हुन्छन्। त्यसैले, कहिलेकाहीं, यदि यी जीन वा क्रोमोजोमहरूमा कुनै परिवर्तन वा कमीहरू भएमा, विभिन्न रोगहरू हुन सक्छन्। हामी जन्मको समयमा उपस्थित हुने अवस्थाहरूलाई "(जन्मजात विकार)" भन्छौं। यी आनुवंशिक परीक्षणहरूले बच्चा जन्मनु अघि नै केही त्यस्ता अवस्थाहरू पहिचान गर्न सक्छन्।

यी दुई प्रकारका परीक्षणहरू के हुन्? (स्क्रिनिङ र डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू)

ठीक छ, अब हेरौं। "प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण" दुई मुख्य प्रकारका हुन्छन्।

१. स्क्रिनिङ परीक्षणहरू: यी तपाईंको बच्चालाई कुनै निश्चित आनुवंशिक अवस्थाको जोखिम छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न प्रयोग गरिन्छ। यसको अर्थ बच्चालाई यो रोग लागेको छ भन्ने होइन। यद्यपि, यदि जोखिम उच्च छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई अब के गर्ने भनेर बताउनेछन्।

२. निदानात्मक परीक्षणहरू: यी परीक्षणहरूले बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छन्। यी सामान्यतया स्क्रिनिङ परीक्षणले जोखिम देखाएको खण्डमा वा अन्य कारणले उच्च जोखिम भएमा मात्र गरिन्छ।

अब यी प्रत्येक प्रकारको बारेमा अलि विस्तृतमा कुरा गरौं।

पहिले 'स्क्रिनिङ टेस्ट' (भ्रूण जोखिम हेर्ने परीक्षणहरू) हेरौं।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले आनुवंशिक अवस्था अवस्थित छ भनेर कहिल्यै निश्चित रूपमा भन्दैनन्। नतिजा असामान्य भए पनि, यसको अर्थ बच्चामा निश्चित रूपमा यो अवस्था हुनेछ भन्ने होइन। यसको अर्थ अरूको तुलनामा निश्चित जोखिम छ भन्ने मात्र हो। तपाईंको डाक्टरले यी नतिजाहरू तपाईंलाई व्याख्या गर्न सक्छन् र तपाईंले अब के कदम चाल्नुपर्छ भनेर व्याख्या गर्न सक्छन्। केही अवस्थामा, तिनीहरूले निदान परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

स्क्रिनिङ परीक्षणका धेरै प्रकारहरू छन्:

१. क्यारियर स्क्रिनिङ - के तपाईंलाई कुनै रोग छ जुन तपाईंको बच्चामा सर्न सक्छ?

यो एक रगत परीक्षण हो जुन तपाईं र तपाईंको पार्टनरले लिन सक्नुहुन्छ। यसले तपाईंको बच्चालाई वंशाणुगत रूपमा आउन सक्ने गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्ने एकल-जीन अवस्थाहरूको खोजी गर्दछ। उदाहरणका लागि, यसले सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, र स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जस्ता अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्छ।

उदाहरणका लागि, यदि तपाईंको रगत परीक्षणले तपाईं कुनै निश्चित आनुवंशिक जोखिमको वाहक हुनुहुन्छ भनेर देखाउँछ भने, तपाईंको पार्टनरको पनि परीक्षण गराउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने, यदि आमाबाबु दुवै एउटै आनुवंशिक जोखिमका वाहक हुन् भने, बच्चामा त्यो रोगको गम्भीर रूप विकास हुने सम्भावना हुन्छ। यो "क्यारियर स्क्रिनिङ" परीक्षण जीवनकालमा एक पटक मात्र गरिन्छ।

२. असामान्य क्रोमोजोम संख्याको लागि स्क्रिनिङ

हामीले पहिले नै भनिसकेझैं, हामी जोडीमा क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्छौं - एउटा हाम्री आमाबाट र एउटा हाम्रो बुबाबाट। कहिलेकाहीं, यो निषेचन प्रक्रियाको क्रममा, प्राकृतिक त्रुटिहरू हुन सक्छन्। त्यसपछि क्रोमोजोम जोडीका भागहरू या त हराउन सक्छन् वा थप्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि, ``डाउन सिन्ड्रोम`` (अतिरिक्त क्रोमोजोम २१ को उपस्थिति) र ``टर्नर सिन्ड्रोम`` (X क्रोमोजोम हराइरहेको उपस्थिति)। यी परीक्षणहरूको नतिजा गर्भावस्थादेखि गर्भावस्थामा फरक हुन सक्छ।

त्यहाँ धेरै प्रकारका परीक्षणहरू छन्:

• कोष-रहित भ्रूण DNA स्क्रिनिङ: यसलाई `(गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण)` वा `(NIPT)` पनि भनिन्छ। यसमा तपाईंको रगतबाट तपाईंको बच्चाको DNA (`भ्रूण DNA`) को सानो टुक्रा लिने र केही सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताहरू खोज्ने समावेश छ। यद्यपि, यो बच्चाको DNA को मात्रा धेरै सानो भएकोले, यो परीक्षण गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि मात्र गर्न सकिन्छ।
• सीरम स्क्रिनिङ: यो पनि एक परीक्षण हो जसले तपाईंको रगतको नमूना लिन्छ। यद्यपि, यसले बच्चाको डीएनएलाई प्रत्यक्ष रूपमा हेर्दैन। बरु, यसले तपाईंको रगतमा विभिन्न प्रोटीनको स्तरको विश्लेषण गर्दछ जसले तपाईंको क्रोमोसोमल असामान्यताहरू विकास गर्ने जोखिम निर्धारण गर्दछ। यी उदाहरणहरूमा `(क्रमिक स्क्रिनिङ)`, `(क्वाड स्क्रिनिङ)` र `(पहिलो त्रैमासिक सीरम स्क्रिनिङ)` समावेश छन्। यी प्रत्येक परीक्षण गर्भावस्थाको समयमा धेरै विशिष्ट समयमा गरिनु पर्छ, त्यसैले तपाईंको लागि कुन सही छ भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु राम्रो विचार हो। यी परीक्षणहरू सामान्यतया गर्भावस्थाको ११ हप्ता पछि गर्न सकिन्छ।

३. शारीरिक असामान्यताहरूको लागि जाँच

कहिलेकाहीँ, क्रोमोजोमल असामान्यताहरूले बच्चाको शरीरको संरचनामा परिवर्तन ल्याउन सक्छ। वा, क्रोमोजोमहरू सामान्य भए पनि, बच्चामा शारीरिक दोष हुन सक्छ। गर्भावस्थामा गरिएको अल्ट्रासाउन्ड र रगत परीक्षणले बच्चामा यस्ता शारीरिक असामान्यताहरू विकास हुने जोखिम र ती आनुवंशिक कारणहरूले गर्दा हुन् कि होइनन् भन्ने कुराको अनुमान दिन सक्छ।

• नुचल ट्रान्सलुसेन्सी (एनटी स्क्यान):यो अल्ट्रासाउन्ड परीक्षणले भ्रूणको घाँटीको पछाडिको छालाको मोटाई मापन गर्छ। यदि यो मोटाई धेरै बढी छ भने, यसले क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको जोखिम, साथै बच्चाको मुटुको असामान्य विकास जस्ता शारीरिक समस्याहरू संकेत गर्न सक्छ। यो अल्ट्रासाउन्ड गर्भावस्थाको ११ देखि १४ हप्ताको बीचमा गरिन्छ।
• AFP स्क्रिनिङ (मातृत्वको सीरम स्क्रिनिङ): तपाईंको रगतको नमूना लिइन्छ र AFP (अल्फा-फेटोप्रोटिन) नामक प्रोटिनको स्तर मापन गरिन्छ। यदि यो स्तर धेरै उच्च छ भने, यसले बच्चाको पेट, अनुहार वा मेरुदण्डमा केही शारीरिक समस्याहरू हुन सक्ने संकेत गर्न सक्छ। यो १५ देखि २२ हप्ताको बीचमा गरिन्छ।
• क्वाड स्क्रिन: यसले तपाईंको बच्चामा क्रोमोसोमल असामान्यता र स्नायु ट्यूब दोष हुने जोखिम निर्धारण गर्न तपाईंको रगतमा चार पदार्थहरूको स्तर मापन गर्दछ। यसलाई "मल्टिपल मार्कर स्क्रिन" पनि भनिन्छ। यो १५ देखि २२ हप्ताको बीचमा पनि गरिन्छ।
• भ्रूण शरीर रचना स्क्यान: यसलाई धेरै मानिसहरू "असामाली स्क्यान" भनेर चिन्छन्। यसमा, अल्ट्रासाउन्ड प्रयोग गरी बच्चाको विकासशील मस्तिष्क, कंकाल, मुटु, मिर्गौला, पेट, अनुहार र हातखुट्टाहरू सहितको शरीरको संरचनाहरूको जाँच गरिन्छ। यो अल्ट्रासाउन्ड सामान्यतया गर्भावस्थाको १८ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिन्छ।

महत्त्वपूर्ण: फेरि पनि, यी स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले कुनै रोगको सम्भावना मात्र संकेत गर्छन्। तिनीहरूले रोग छ भनेर निश्चित रूपमा संकेत गर्दैनन्।

'डायग्नोस्टिक टेस्ट' भनेको के हो? (रोग छ कि छैन भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउने परीक्षणहरू)

डायग्नोस्टिक परीक्षणहरूले बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ। यी परीक्षणहरू केवल तब गरिन्छ जब स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा असामान्य हुन्छ, वा यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था हुने उच्च जोखिम छ (उदाहरणका लागि, तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ) भने।

निदान परीक्षणका दुई सबैभन्दा सामान्य प्रकारहरू `(एम्नियोसेन्टेसिस)` र `(कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग / CVS)` हुन्।

• एम्नियोसेन्टेसिस: यस परीक्षणमा, डाक्टरले तपाईंको छाला हुँदै तपाईंको पाठेघरमा एउटा सानो सुई घुसाउँछन् र तपाईंको बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिन्छन्। यो परीक्षण गर्भावस्थाको १६ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिन्छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यस परीक्षणमा, डाक्टरले पाठेघरमा सुई घुसाउँछन् र प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको सानो नमूना लिन्छन्। डाक्टरले सुई पेटबाट घुसाउने कि योनीबाट, कुन सुरक्षित छ भन्ने आधारमा निर्णय गर्नेछन्। CVS परीक्षण गर्भावस्थाको ११ देखि १३ हप्ताको बीचमा गरिन्छ।

त्यसपछि नमूनाहरू विश्लेषणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ। प्रयोगशालाले फ्लोरोसेन्स इन सिटु हाइब्रिडाइजेसन (FISH), मानक क्यारियोटाइपिङ, र माइक्रोएरे जस्ता विशेष परीक्षणहरू गर्न सक्छ। केही निदानात्मक परीक्षणहरूले ७२ घण्टाभन्दा कम समयमा परिणाम प्रदान गर्न सक्छन्, जबकि अरूले दुई हप्ताभन्दा बढी समय लिन सक्छन्।

के यी आनुवंशिक परीक्षणहरू गर्नुपर्छ? यी कसले गर्नुपर्छ?

यो "प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण" गराउने कि नगर्ने भन्ने कुरा पूर्णतया तपाईंको व्यक्तिगत निर्णय हो। यदि तपाईं निश्चित हुनुहुन्न भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई उहाँले के सिफारिस गर्नुहुन्छ भनेर सोध्न सक्नुहुन्छ। यी परीक्षणहरूको नतिजाले बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा धेरै महत्त्वपूर्ण जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। सामान्यतया, सबै गर्भवती महिलाहरूलाई उनीहरूको प्रसवपूर्व हेरचाहको भागको रूपमा यी आनुवंशिक स्क्रिनिङ परीक्षणहरूको बारेमा जानकारी गराइन्छ।

केही परिवारहरूले निदान परीक्षण गर्ने निर्णय गर्नुका केही कारणहरू यस प्रकार छन्:

• स्क्रिनिङ परीक्षणबाट असामान्य नतिजा प्राप्त हुनु।
• आनुवंशिक अवस्थाको पारिवारिक इतिहास हुनु।
• ३५ वर्षभन्दा माथिको गर्भावस्था।
• पहिले गर्भपतन भएको वा मृत शिशु जन्मिएको।

के गर्भावस्थामा यी परीक्षणहरू गराउनु आवश्यक छ?

होइन, यो आवश्यक छैन। यो तपाईंको व्यक्तिगत विश्वास र चिकित्सा इतिहासमा आधारित निर्णय हो। केही आमाबाबुले आफ्नो बच्चा कुनै निश्चित अवस्था लिएर जन्मनेछ कि भनेर पहिले नै जान्न चाहन्छन्। यसले उनीहरूलाई आफ्नो बच्चाको हेरचाहको लागि पहिले नै योजना बनाउन अनुमति दिन्छ। दुर्भाग्यवश, केही परिवारहरूको परिणाम धेरै दुःखद हुन सक्छ, र उनीहरूले गर्भावस्था जारी राख्ने कि नराख्ने भन्ने कठिन निर्णय गर्नुपर्ने हुन सक्छ। त्यसैले, यो स्क्रिनिङ वा निदान परीक्षण गराउने कि नगर्ने भन्ने कुरा पूर्णतया तपाईं र तपाईंको डाक्टरमा निर्भर गर्दछ।

यी परीक्षणहरू कसरी गरिन्छन्?

धेरैजसो `(प्रसवपूर्व आनुवंशिक स्क्रिनिङ)` परीक्षण गर्भवती आमाको रगतको नमूनामा गरिन्छ। यदि स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजाले जन्म दोषको बढ्दो जोखिम देखाउँछ भने, डाक्टरले विशेष अवस्थाहरू पहिचान गर्न थप गहन परीक्षणहरू (``आक्रामक परीक्षणहरू``) गर्न सक्छन्। यी गहन निदान परीक्षणहरू ``(एम्नियोसेन्टेसिस)`` र ``(CVS)`` हुन्।

गर्भावस्थाको विभिन्न हप्ताहरूमा कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

यो पनि धेरै मानिसहरूको लागि समस्या हो।

पहिलो त्रैमासिक (पहिलो ३ महिना भित्र) परीक्षणहरू

पहिलो त्रैमासिकको सीरम स्क्रिनिङ, कोष-मुक्त भ्रूण डीएनए स्क्रिनिङ (NIPT), र NT अल्ट्रासाउन्ड सबै गर्भावस्थाको ११ देखि १४ हप्ताको बीचमा गरिन्छ। यी रक्त परीक्षणहरू र अल्ट्रासाउन्डबाट जानकारी संयोजन गरेर, तपाईंले डाउन सिन्ड्रोम जस्ता सामान्य क्रोमोसोमल विकारहरूको जोखिमको बारेमा अनुमान प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

``क्यारियर स्क्रिनिङ`` तपाईंको गर्भावस्थाको समयमा जुनसुकै समयमा गर्न सकिन्छ, ६-१० हप्ताको सुरुवातमा पनि। यी परीक्षणहरूले तपाईंले आफ्नो बच्चालाई दिन सक्ने ``एकल जीन`` अवस्थाहरू खोज्छन्। यद्यपि, ``क्यारियर स्क्रिनिङ`` ले ``डाउन सिन्ड्रोम`` जस्ता क्रोमोजोम असामान्यताहरूले गर्दा हुने अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्दैन।

कोष-मुक्त भ्रूण डीएनए परीक्षण (NIPT) ले तपाईंको रगतमा रहेको बच्चाको डीएनए परीक्षण गर्दछ। यसले डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १३, र ट्राइसोमी १८ जस्ता क्रोमोसोमल अवस्थाहरूको खोजी गर्दछ। यो परीक्षण गर्भावस्थाको १० हप्ताको सुरुमा वा गर्भावस्थाको पछि पनि गर्न सकिन्छ।

दोस्रो त्रैमासिक (४-६ महिना बीच) परीक्षणहरू

दोस्रो त्रैमासिक स्क्रिनिङ परीक्षण गर्भावस्थाको १५ देखि २२ हप्ताको बीचमा गरिन्छ। यस समयमा गरिने रगत परीक्षणहरू `(म्याटरनल सिरम अल्फा-फेटोप्रोटिन / एएफपी स्क्रिन)` र `(क्वाड स्क्रिन)` हुन्। `(क्वाड स्क्रिन)` ले यसको नाम राखेको हो किनभने यसले चार प्रकारका प्रोटिनहरू (`अल्फा-फेटोप्रोटिन / एएफपी`, `एस्ट्रियोल`, `ह्युमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन / एचसीजी` र `इनहिबिन-ए`) मापन गर्दछ। यी परीक्षणहरूले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक वा शारीरिक असामान्यताहरूको जोखिम बढेको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्दछ। `(भ्रूण शरीर रचना अल्ट्रासाउन्ड)` (असामाली स्क्यान) अर्को स्क्रिनिङ विधि हो जसले तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक वा शारीरिक असामान्यताहरू हेर्न सक्छ।

के डाउन सिन्ड्रोम जस्ता अवस्थाहरूको लागि यी 'स्क्रिनिङ' परीक्षणहरू गलत हुन सक्छन्?

हो, स्क्रिनिङ परीक्षण गलत हुने सम्भावना सधैं रहन्छ। अर्थात्, कहिलेकाहीँ जोखिम नभएको भनिए पनि जोखिम हुन सक्छ, र कहिलेकाहीँ जोखिम नभएको भनिए पनि जोखिम हुन सक्छ (यसलाई 'गलत सकारात्मक' र 'गलत नकारात्मक' भनिन्छ)। तपाईंको डाक्टरले गर्भावस्थामा तपाईंले गर्ने कुनै पनि स्क्रिनिङ परीक्षणको शुद्धता दरहरू ('शुद्धता दरहरू') व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

के यी परीक्षणहरूमा कुनै जोखिम छ?

स्क्रिनिङ परीक्षणहरू (रगतको नमूना लिने) लाई जोखिमपूर्ण मानिने छैन। यद्यपि, यदि तपाईं "एम्नियोसेन्टेसिस" वा "CVS" जस्ता निदान परीक्षणको लागि जानुहुन्छ भने, त्यहाँ धेरै कम जोखिम हुन्छ। ती जोखिमहरू संक्रमण, रक्तस्राव, वा गर्भपात हुन्। त्यसैले यी निदान परीक्षणहरू सामान्यतया "प्रसवपूर्व आनुवंशिक स्क्रिनिङ" सबैका लागि गरिँदैनन्, तर विशेष गरी शंकास्पद व्यक्तिहरूको लागि मात्र गरिन्छ।

नतिजा आउन कति समय लाग्छ? नतिजाको अर्थ के हो?

स्क्रिनिङ परीक्षणहरूको नतिजा आउन केही दिन लाग्छ। डायग्नोस्टिक परीक्षणहरूको नतिजा आउन केही दिनदेखि केही हप्तासम्म लाग्न सक्छ। धेरैजसो समय, यी नमूनाहरू परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ। तपाईंको डाक्टरले पहिले नतिजा प्राप्त गर्नेछन्, र त्यसपछि उनीहरूले तपाईंलाई नतिजा बताउनेछन्।

स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजाले जोखिम मात्र संकेत गर्छ। तिनीहरूले बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा बताउँदैनन्।

• यदि सकारात्मक नतिजा प्राप्त भयो भने, यसको अर्थ सामान्य जनसंख्याको तुलनामा बच्चामा त्यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ।
• यदि नकारात्मक नतिजा प्राप्त भयो भने, यसको अर्थ सामान्य जनसंख्याको तुलनामा बच्चामा त्यो रोग लाग्ने जोखिम कम हुन्छ।

तपाईंको डाक्टरले CVS वा एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता डायग्नोस्टिक परीक्षणको सुझाव दिन सक्छन्। वा, उनीहरूले तपाईंलाई उच्च जोखिमयुक्त गर्भावस्था र आनुवंशिक अवस्थाहरूमा विशेषज्ञ आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पठाउन सक्छन्। तपाईंको परीक्षणको नतिजाको अर्थ के हो र निदान परीक्षणको जोखिम र फाइदाहरू बारे आफ्ना डाक्टरहरूसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

के यी परीक्षणहरू मार्फत बच्चाको लिङ्ग निर्धारण गर्न सकिन्छ?

आनुवंशिक अवस्थाको जोखिमको बारेमा जानकारी प्रदान गर्नुको साथै, "कोशिका-मुक्त DNA स्क्रिनिङ / NIPT" परीक्षणले बच्चाको लिङ्गको बारेमा पनि जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। "अल्ट्रासाउन्ड" ले कहिलेकाहीं लिङ्ग पनि निर्धारण गर्न सक्छ। यद्यपि, यो केवल एक अतिरिक्त फाइदा हो, परीक्षणको मुख्य कारण होइन।

यी आनुवंशिक परीक्षणहरूको बारेमा मैले डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

गर्भावस्थाको समयमा स्क्रिनिङ र डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू व्यक्तिगत निर्णय हुन्। तपाईंले कुन स्क्रिनिङ परीक्षणहरू गर्नुपर्छ वा तपाईंको परीक्षणको नतिजाको अर्थ के हो भन्ने बारेमा तपाईंसँग प्रश्नहरू हुन सक्छन्। प्रश्नहरू सोध्न नडराउनुहोस्। याद राख्नुहोस्, दुवै प्रकारका आनुवंशिक परीक्षणहरूबाट प्राप्त सकारात्मक नतिजाहरूसँग कसरी व्यवहार गर्ने भन्ने निर्णय तपाईं र तपाईंको परिवारले मात्र गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईंले सोध्न सक्ने केही सामान्य प्रश्नहरू:

• "मेरो स्वास्थ्य इतिहासको आधारमा तपाईं कुन स्क्रिनिङ परीक्षणहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?"
• "यदि मेरो स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा 'पोजिटिभ' आयो भने, अर्को चरणहरू के के हुन्?"
• "के यी आनुवंशिक परीक्षणहरूले बच्चालाई हानि पुर्‍याउन सक्छन्?"
• "गलत सकारात्मक नतिजाको सम्भावना के हो?"

अन्तमा, तपाईंले सम्झनु पर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको कुनै सही वा गलत उत्तर हुँदैन। निर्णय तपाईं र तपाईंको परिवारमा निर्भर गर्दछ। यदि तपाईंलाई यी परीक्षणहरूको बारेमा चिन्ता छ, वा यदि तपाईं प्रत्येक परीक्षणले के खोज्नेछ भनेर बुझ्न चाहनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंसँग प्रत्येक आनुवंशिक परीक्षणको जोखिम र फाइदाहरू बारे छलफल गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि उत्तम निर्णय लिन मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

सम्झनुहोस्, धेरैजसो बच्चाहरू स्वस्थ जन्मिन्छन्। यद्यपि, तपाईंका विकल्पहरू के हुन् र तपाईंका लागि कस्ता आनुवंशिक परीक्षणहरू उपलब्ध छन् भनेर बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ। यस यात्रामा तपाईंको डाक्टर तपाईंको उत्तम मार्गदर्शक हुनुहुन्छ।

` गर्भावस्था, आनुवंशिक परीक्षण, शिशु स्वास्थ्य, भ्रूण परीक्षण, स्क्रिनिङ परीक्षण, निदान परीक्षण, डाउन सिन्ड्रोम, अल्ट्रासाउन्ड