के तपाईंलाई बुझ्न नसक्ने अनौठो रोग छ? यो एक्युट हेपाटिक पोर्फेरिया हुन सक्छ!

के तपाईंलाई अकल्पनीय पेट दुखेको जस्तो लाग्छ, कहिलेकाहीँ मुटु भारी हुने र हातखुट्टा सुन्निने हुन्छ? सायद डाक्टरहरू पनि यो के हो भनेर बुझ्न असमर्थ छन्। आज हामी कुरा गर्न गइरहेका यी अनौठा, असंबद्ध देखिने लक्षणहरू मध्ये एक एक्युट हेपाटिक पोर्फेरिया (AHP) हो। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो अलि जटिल छ, तर यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

एक्युट हेपाटिक पोर्फेरिया (AHP) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, AHP एउटा धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। यो तपाईंको कलेजोबाट सुरु हुन्छ। तर यसले तपाईंको स्नायु प्रणालीलाई पनि असर गर्छ, जसले गर्दा तपाईंको शरीरभरि लक्षणहरू देखा पर्छन्। सोच्नुहोस्, हेम भनिने केही चीज छ, जुन हाम्रो रगतमा रहेको हेमोग्लोबिनको भाग हो। यो हेम बनाउन हाम्रो शरीरलाई विभिन्न इन्जाइमहरू चाहिन्छ। AHP भएको व्यक्तिमा यो हेम बनाउन आवश्यक पर्ने केही इन्जाइमहरूको कमी वा अभाव हुन्छ।

यस्तो हुँदा के हुन्छ? हेम बनाउन प्रयोग गर्नुपर्ने केही रसायनहरू बाँकी रहन्छन्। हामी यी बाँकी रहेका पदार्थहरूलाई पोर्फिरिन पूर्ववर्ती भन्छौं। जब यी जम्मा हुन्छन्, तिनीहरू शरीरको लागि विषाक्त हुन्छन् । AHP मा, यी विषाक्त पदार्थहरू पहिले कलेजोमा जम्मा हुन्छन्। त्यसपछि, जब तिनीहरू रगतमा पुग्छन् र स्नायुहरूसँग अन्तरक्रिया गर्छन्, लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। के तपाईंले बुझ्नुभयो?

के त्यहाँ विभिन्न प्रकारका AHP छन्?

हो, AHP का चार मुख्य प्रकारहरू छन्। यी चार प्रकारहरूलाई मैले पहिले उल्लेख गरेका इन्जाइमहरूको प्रकारमा विभाजन गरिएको छ, कुन इन्जाइमको कमी छ भन्ने आधारमा। प्रत्येक प्रकारको नाम "यकृत" भनिने भागको नामबाट राखिएको छ किनभने यो कलेजोमा सुरु हुन्छ, र भागलाई "तीव्र" भनिन्छ किनभने लक्षणहरू अचानक देखा पर्छन्। सबैभन्दा सामान्य प्रकारदेखि सबैभन्दा कम सामान्यसम्म, यहाँ प्रकारहरू छन्:

१. तीव्र अन्तरालीय पोर्फेरिया (AIP): यो सबैभन्दा सामान्य हो। HMBS जीनमा भएको उत्परिवर्तनले इन्जाइम हाइड्रोक्साइमिथाइलबिलेन सिन्थेज (HMBS) (जसलाई पोर्फोबिलिनोजेन डिमिनेज (PBGD) पनि भनिन्छ) मा कमी निम्त्याउँछ। यो नयाँ हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन सक्छ, वा यो अटोसोमल प्रमुख विशेषताको रूपमा वंशानुगत हुन सक्छ (अर्थात्, यो रोग एक जना अभिभावकले मात्र जीन पाए पनि हुन सक्छ)।

२. भेरिगेट पोर्फाइरिया (VP): PPOX जीनमा भएको उत्परिवर्तनले प्रोटोपोर्फिरिनोजेन अक्सिडेज (PPO वा PPOX) इन्जाइममा कमी निम्त्याउँछ। यो अटोसोमल डोमिनेन्ट वा अटोसोमल रिसेसिभको रूपमा पनि वंशाणुगत हुन सक्छ।

३. वंशानुगत कोप्रोपोर्फेरिया (HCP): जीन `CPOX` मा हुने उत्परिवर्तनको परिणामस्वरूप इन्जाइम `coproporphyrinogen oxidase (CPOX) को कमी हुन्छ। यो अटोसोमल डोमिनेन्ट वा अटोसोमल रिसेसिभको रूपमा पनि वंशानुगत हुन सक्छ।

४. ALAD-कमी पोर्फेरिया (ALAD-कमी पोर्फेरिया - ADP):`ALAD` जीनमा भएको उत्परिवर्तनले `डेल्टा-एमिनोलेभ्युलिनिक एसिड डिहाइड्रेटेज (ALAD)` इन्जाइमको कमी निम्त्याउँछ। यो `अटोसोमल रिसेसिभ` तरिकाले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ (अर्थात्, यो रोग आमाबाबु दुवैले जीन वंशाणुगत रूपमा लिएमा मात्र हुन सक्छ)।

AHP ले मलाई कसरी असर गर्छ?

यो अचम्मको कुरा हो, किनकि AHP ले सबैलाई एकैनासले असर गर्दैन। केही मानिसहरूमा यसको लागि जीन उत्परिवर्तन हुन्छ तर कहिल्यै कुनै लक्षणहरू विकास हुँदैनन् । अरूलाई लक्षणहरूको "आक्रमण" हुन सक्छ जुन उनीहरूको जीवनकालमा एक वा दुई पटक मात्र देखा पर्दछ। तर केही मानिसहरूलाई यी आक्रमणहरू बारम्बार हुन्छन्, र अरूलाई ती दीर्घकालीन रूपमा हुन्छन्, जसको अर्थ उनीहरूमा उनीहरूको दैनिक जीवनलाई असर गर्ने लक्षणहरू देखा परिरहन्छन्। कहिलेकाहीँ आक्रमण यति गम्भीर हुन सक्छ कि तपाईंलाई अस्पतालको आपतकालीन कोठामा तुरुन्तै लैजानुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंले गम्भीर स्नायु दुखाइ, छालामा परिवर्तन, र स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।

यो कसलाई पाउने सम्भावना बढी हुन्छ?

AHP ले कुनै पनि जाति वा रंगका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ। यो जीन उत्परिवर्तन भएका एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ। आश्चर्यजनक कुरा, धेरै मानिसहरूमा लक्षणहरू विकास हुँदैनन् । लक्षणहरू विकास हुनको लागि, जीन उत्परिवर्तन मात्र पर्याप्त हुँदैन। धेरै अन्य 'ट्रिगरहरू' पनि उपस्थित हुनुपर्छ।

यी उत्तेजक कारकहरू के हुन्?

• हार्मोनल परिवर्तनहरू (विशेष गरी यौवन, गर्भावस्था र मासिक धर्म चक्रको समयमा)
• केही औषधिहरू
• रक्सीको प्रयोग
• धूम्रपान
• गम्भीर तनाव
• कडा आहार नियन्त्रण (विशेष गरी क्यालोरी प्रतिबन्ध)

यो पनि उल्लेखनीय छ कि लक्षणहरू देखा पर्ने ८०% महिलाहरू बच्चा जन्माउने उमेरका हुन्छन् ।

AHP कति सामान्य छ?

यो रोगको निदान प्रायः राम्ररी हुँदैन, त्यसैले यो रोगको निदान प्रायः हुँदैन। विश्वभर, अनुमान गरिएको छ कि १,००,००० मध्ये लगभग ५ जनालाई यो हुन सक्छ। पहिले उल्लेख गरिएका प्रकारहरू मध्ये, `एक्युट इन्टरमिटेन्ट पोर्फाइरिया (AIP)` त्यो प्रकार हो जुन रिपोर्ट गरिएका ८०% केसहरूमा मात्र देखिन्छ। `ALAD-डेफिसिएन्सी पोर्फाइरिया (ADP)` सबैभन्दा कम सामान्य प्रकार हो, जसमा विश्वभर केवल ९ केसहरू रिपोर्ट गरिएका छन्। कल्पना गर्नुहोस्, AHP सँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन भएका प्रत्येक १० मध्ये एक जनामा ​​मात्र लक्षणहरू देखा पर्नेछन्।

AHP का लक्षणहरू के के हुन्?

AHP का लक्षणहरू धेरै अनौठा छन्। बिरामीहरू र डाक्टरहरूलाई बुझ्न गाह्रो हुन सक्छ, किनभने लक्षणहरू अचानक देखा पर्न सक्छन्, गम्भीर हुन सक्छन् र एकअर्कासँग असंबद्ध देखिन सक्छन्।

यहाँ यी मध्ये केही सुविधाहरू छन्:

स्नायु दुखाइ

यो दुखाइ शरीरका विभिन्न ठाउँमा हुन सक्छ:

• पेटमा अत्यधिक दुखाइ - यो धेरैजसो मानिसहरूमा देखिने पहिलो लक्षण हो।
• छाती दुख्ने
• ढाड दुख्ने
• हात र खुट्टा दुख्ने

पाचन प्रणाली समस्याहरू

स्नायुहरू प्रभावित भएकाले, पाचन प्रणालीमा पनि समस्या हुन सक्छ:

• वाकवाकी र बान्ता
• अपच
• कब्जियत
• पखाला

केन्द्रीय स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू

यी मस्तिष्क र दिमागसँग प्रत्यक्ष सम्बन्धित छन्:

• चिन्ता
• अनिद्रा
• डिप्रेसन
• डिलिरियम
• भ्रम - वास्तवमा त्यहाँ नभएका कुराहरू देख्नु वा सुन्नु
• अवस्था एपिलेप्टिकस/चक्कर (`चक्कर`)

परिधीय स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू

यी शरीरका अन्य भागहरूमा रहेका स्नायुहरूसँग जोडिएका हुन्छन्:

• मांसपेशी कमजोरी
• हातखुट्टा सुन्निने र झनझनाउने
• थकान
• संवेदी क्षति
• मांसपेशी पक्षाघात
• श्वासप्रश्वास पक्षाघात - यो धेरै खतरनाक हुन्छ र यसले सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।

स्वायत्त स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू

यी ती चीजहरू हुन् जुन स्वतःस्फूर्त रूपमा हुन्छन्, ती चीजहरू जसमा हाम्रो कुनै नियन्त्रण हुँदैन:

• मुटुको धड्कन
• उच्च रक्तचाप

छालाका लक्षणहरू (विशेष गरी 'भेरिगेट पोर्फेरिया' र 'वंशानुगत कोप्रोपोर्फेरिया' मा)

यी दुई प्रकारका मानिसहरूलाई घाममा पर्दा छालाको समस्या हुन सक्छ:

• सूर्यको प्रकाशप्रति संवेदनशीलता
• फोका आउने दाग
• छालाको रङ्ग परिवर्तन (पिग्मेन्टेसन)
• दाग लाग्ने

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने जब तपाईंलाई पोर्फाइरिया हुन्छ, तपाईंको पिसाबको रङ परिवर्तन हुन सक्छ । जब मैले उल्लेख गरेको पोर्फाइरिन पूर्ववर्तीहरू तपाईंको शरीरमा जम्मा हुन्छन् र तपाईंको पिसाबमा उत्सर्जित हुन्छन्, तपाईंको पिसाब रातो-बैजनी रङमा परिणत हुन सक्छ। "पोर्फाइरिया" शब्द ग्रीक शब्द "पोर्फुरा" बाट आएको हो, जसको अर्थ "बैजनी" हो। हाम्रो रातो रक्त कोषहरूमा रहेका पोर्फाइरिनहरूले रगतलाई रातो रंग दिन्छन्।

AHP आक्रमण भनेको के हो?

AHP लक्षण भएका धेरै मानिसहरूका लागि, यी कहिलेकाहीं "आक्रमण" को रूपमा आउँछन्। केही मानिसहरूले तिनीहरूलाई धेरै पटक अनुभव गर्छन्, केहीले कम पटक। केही मानिसहरूले तिनीहरूलाई बढी गम्भीर रूपमा अनुभव गर्छन्, जबकि अरूले गर्दैनन्। सामान्यतया, यी आक्रमणहरू केही दिनसम्म रहन्छन्, र त्यसपछि बिस्तारै बढ्दै र घट्दै जान्छन्। यदि तपाईंसँग गम्भीर, डरलाग्दो लक्षणहरू छन् भने, तपाईं अस्पताल जानुपर्छ। मैले भनेझैं, श्वासप्रश्वास पक्षाघात जस्ता चीजहरू, जसले सास फेर्न गाह्रो बनाउँछ, आपतकालीन चिकित्सा ध्यान आवश्यक पर्ने अवस्थाहरू हुन्।

AHP आक्रमणको सबैभन्दा सामान्य लक्षण अस्पष्ट, गम्भीर पेट दुखाइ हो।। AHP भएका ९०% भन्दा बढी मानिसहरू यो पेट दुखाइको कारण डाक्टरकहाँ जान्छन्। यद्यपि, पेट दुखाइका धेरै कारणहरू भएकाले, र एक्स-रे वा CT स्क्यानले यो दुखाइको कारण पत्ता लगाउन नसक्ने भएकोले (किनकि यो स्नायु दुखाइ हो), यसको निदान गर्न धेरै गाह्रो छ। यो पेट दुखाइ वाकवाकी, बान्ता र कब्जियत जस्ता चीजहरूसँग हुने भएकोले, डाक्टरहरूले यो पाचन रोग हो भनेर सोच्न सक्छन्। यदि तपाईंलाई पनि मानसिक र संवेदी समस्याहरू छन् भने, तिनीहरूले यो एक स्नायु रोग हो भनेर पनि सोच्न सक्छन्। जब यी असंबद्ध लक्षणहरू एकसाथ आउँछन्, यो पोर्फेरिया हुन सक्छ भनेर पहिचान गर्न यसको बारेमा जानकार डाक्टरलाई भेट्नु आवश्यक छ।

AHP ले कस्ता दीर्घकालीन लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ?

हल्का रोग (कम इन्जाइमको कमी) भएका मानिसहरूले विरलै दीर्घकालीन लक्षणहरू अनुभव गर्छन्। उनीहरूको जीवनकालमा केवल एक वा दुई आक्रमणहरू हुन सक्छन्। यदि उनीहरूले आफ्ना ट्रिगरहरू पहिचान गरे भने, उनीहरू त्यसबाट बच्न सक्छन्। यद्यपि, केही मानिसहरूलाई बारम्बार आक्रमणहरू हुन्छन्, र केही लक्षणहरू यति बारम्बार हुन्छन् कि तिनीहरूलाई दीर्घकालीन मान्न सकिन्छ। यस्ता लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• दुखाइ
• थकान
• वाकवाकी लाग्नु
• न्युरोप्याथी ( अंगहरूमा सुन्निने, दुख्ने, वा कमजोरी)

AHP का जटिलताहरू के के हुन्?

केन्द्रीय स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित लक्षणहरू (जस्तै चिन्ता, भ्रम र दौरा) सामान्यतया आक्रमणको समयमा मात्र देखा पर्दछ। यद्यपि, परिधीय स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित लक्षणहरू (जस्तै मांसपेशी कमजोरी र पक्षाघात) बारम्बार देखा पर्न सक्छन्, र गम्भीर आक्रमण पछि स्थायी क्षति हुन सक्छ। यी पोर्फिरिन पूर्ववर्तीहरूको संचयले केही अंगहरूलाई दीर्घकालीन क्षति पनि निम्त्याउन सक्छ। यसमा समावेश हुन सक्छ:

• दीर्घकालीन उच्च रक्तचाप
• दीर्घकालीन कलेजो रोग
• दीर्घकालीन मिर्गौला रोग
• प्राथमिक कलेजोको क्यान्सर
• डिप्रेसन र चिन्ता

AHP के कारणले हुन्छ?

AHP को मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। तर मैले पहिले भनेझैं, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको तुरुन्तै लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। धेरैजसो अवस्थामा, लक्षणहरू पहिले यौवनकालमा देखा पर्छन्, हार्मोनल परिवर्तनहरूसँगै। यसको अतिरिक्त, केही औषधिहरू, लागूपदार्थहरू, अत्यधिक मदिरा सेवन, गम्भीर क्यालोरी प्रतिबन्ध, र शरीरमा धेरै तनाव दिने रोगहरूले पनि यसलाई ट्रिगर गर्न सक्छन्।

यी सबै ट्रिगरहरूमा के समानता छ भने तिनीहरूले कलेजोको हेम उत्पादन प्रक्रियालाई उत्तेजित गर्छन्। यद्यपि, AHP भएको व्यक्तिको कलेजोमा, हेम उत्पादनको उप-उत्पादनहरू (जस्तै पोर्फाइरिन पूर्ववर्तीहरू) राम्ररी मेटाबोलाइज हुँदैनन्, अर्थात् प्रयोग हुँदैनन्। त्यसकारण, यी बाँकी रहेका पोर्फाइरिन पूर्ववर्तीहरू कलेजोमा जम्मा हुन्छन्। जब यी निश्चित स्तरमा जम्मा हुन्छन् तब मात्र तिनीहरूले स्नायु प्रणालीलाई असर गर्न थाल्छन् र लक्षणहरू निम्त्याउन थाल्छन्।

AHP कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

AHP भएकाहरूका लागिसही निदान पाउनु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, किनकि लक्षणहरू यस अवस्थाको लागि मात्र होइनन् र असंबद्ध लाग्न सक्छन्। यद्यपि, AHP सँग परिचित डाक्टरले यदि तपाईंलाई पेट दुखाइ र केन्द्रीय र परिधीय स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू छन् भने AHP को शंका गर्न सक्छन्। यी तीन लक्षणहरूको संयोजनलाई AHP को "क्लासिक ट्रायड" मानिन्छ।

यदि कुनै डाक्टरलाई AHP को शंका छ भने, उनीहरूले यो पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

• पिसाब परीक्षण: आक्रमणको समयमा यो छिटो गर्न सकिन्छ। आक्रमण नभएको बेला पिसाब सामान्य हुन सक्छ, तर आक्रमणको समयमा, पिसाबले पोर्फिरिन प्रिकर्सर (PBG र ALA) को उच्च स्तर देखाउनेछ। यो AHP को लागि मात्र गरिने परीक्षण होइन, तर यो एक आधारभूत परीक्षण हो जसले डाक्टरहरूलाई तपाईंलाई सही दिशामा देखाउन मद्दत गर्न सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो AHP ('गोल्ड स्ट्यान्डर्ड') निदान गर्ने सबैभन्दा राम्रो र निश्चित तरिका हो। तपाईंमा लक्षणहरू छन् वा छैनन्, यसले AHP सँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ। यसले तपाईंलाई कुन प्रकारको AHP छ र इन्जाइमको कमी कति गम्भीर छ भनेर पनि बताउन सक्छ। यसमा रगत वा र्‍यालको नमूना लिनु समावेश छ। तपाईंको स्थानीय अस्पतालले पनि नमूनालाई विशेष प्रयोगशालामा पठाउनुपर्ने हुन सक्छ।

AHP कसरी उपचार गरिन्छ?

AHP को उपचार आक्रमण रोक्न र नियन्त्रण गर्नमा केन्द्रित छ। आक्रमणको समयमा तपाईंलाई अस्पतालमा भर्ना गर्नुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंको लक्षणहरू कम गर्न तपाईंलाई विभिन्न प्रकारका औषधिहरू आवश्यक पर्न सक्छ। तपाईंलाई आक्रमण नभएको अवधिमा, तपाईंको लक्षणहरू अझ खराब बनाउने ट्रिगरहरूलाई नियन्त्रण गर्न तपाईंलाई अन्य औषधिहरू आवश्यक पर्न सक्छ। यदि तपाईं र तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई सबैभन्दा बढी असर गर्ने ट्रिगरहरू पहिचान गर्न सँगै काम गर्नुभयो भने, तपाईंको उपचार अझ प्रभावकारी हुनेछ।

गम्भीर आक्रमणको उपचार:

• हेमिनको सुई: गम्भीर आक्रमणको अवस्थामा, डाक्टरले तपाईंलाई नसामा हेमिनको सुई दिन सक्छन्। यसले तपाईंको रगतमा पोर्फाइरिनको मात्रा कम गर्न मद्दत गर्छ। हेमिन एक पदार्थ हो जुन रातो रक्त कोशिकाहरूबाट लिइन्छ र तपाईंको शरीरमा पोर्फाइरिनको मात्रा घटाउँछ।
• दुखाइ कम गर्ने: गम्भीर आक्रमणमा, ओपिओइड्स जस्ता कडा दुखाइ निवारक औषधिहरू आवश्यक पर्न सक्छ।
• फेनोथियाजाइनहरू: यी गम्भीर वाकवाकी र बान्ता नियन्त्रण गर्न प्रयोग गरिन्छ।
• IV तरल पदार्थ र पोषण: पेट दुख्ने, वाकवाकी लाग्ने, बान्ता हुने, पखाला लाग्ने र कब्जियत जस्ता लक्षणहरूले आक्रमणको समयमा शरीरमा क्यालोरी र पानीको कमी हुन सक्छ। AHP ले सोडियम र म्याग्नेसियम जस्ता चीजहरूको पनि क्षति गराउन सक्छ। त्यसैले, कार्बोहाइड्रेट र इलेक्ट्रोलाइट्स भएको तरल पदार्थ नसाबाट दिन सकिन्छ।
• दौरा औषधिहरू:आक्रमणको समयमा लगभग २०% बिरामीहरूलाई मिर्गीको उपचार आवश्यक पर्न सक्छ।

दीर्घकालीन उपचार विकल्पहरू:

• प्रोफिलेक्टिक हेमिन: बारम्बार आक्रमण हुने मानिसहरूलाई हप्तामा एक पटक हेमिनको कम मात्रा दिनाले पोर्फाइरिन जम्मा हुनबाट रोक्न सकिन्छ।
• Givosiran (GIVLAARI®): यो एक प्रकारको जीन थेरापी हो। यसले पोर्फाइरिन पूर्ववर्तीहरूको उत्पादन घटाउँछ। बारम्बार आक्रमण हुने मानिसहरूमा AHP लक्षणहरू रोक्नको लागि यसलाई अब मासिक इंजेक्शनको रूपमा स्वीकृत गरिएको छ।
• हार्मोन थेरापी: यदि तपाईंको AHP आक्रमण तपाईंको मासिक धर्म चक्रको कारणले भएको हो भने, तपाईंको डाक्टरले GnRH (गोनाडोट्रोपिन-रिलीजिङ हार्मोन) एनालग जस्ता औषधिहरू लेख्न सक्छन्। यसले शरीरमा एस्ट्रोजेन र प्रोजेस्टेरोन हार्मोनको उत्पादन घटाउँछ।
• उच्च रक्तचापको औषधि: यदि दीर्घकालीन उच्च रक्तचाप विकास हुन्छ भने, यसलाई विशेष औषधिहरूद्वारा नियन्त्रण गर्न आवश्यक पर्दछ।
• कलेजो प्रत्यारोपण: बारम्बार, ज्यान जोखिममा पार्ने आक्रमण हुने र अन्य उपचारहरूमा प्रतिक्रिया नदिने व्यक्तिहरूले कलेजो प्रत्यारोपण गर्ने विचार गर्न सक्छन्। यसले रोगलाई पूर्ण रूपमा निको पार्न पनि सक्छ।

के AHP लाई रोक्न सकिन्छ?

रोग लाग्नबाट रोक्न सम्भव छैन। यद्यपि, ट्रिगरहरूबाट बच्नाले तपाईंले लक्षणहरू देखिनबाट रोक्न सक्नुहुन्छ । यदि तपाईंलाई कहिल्यै आक्रमण भएको छैन भने, सबै सम्भावित ट्रिगरहरूबाट बच्नु उत्तम हुन्छ। यदि तपाईंलाई आक्रमण भएको छ र यो हुने ट्रिगरहरू पहिचान गर्नुभएको छ भने, ती विशिष्ट ट्रिगरहरूबाट बच्नु मात्र पर्याप्त हुन सक्छ।

यहाँ केहि धेरै देखिने ट्रिगरहरू छन्:

औषधिका प्रकारहरू:

• एन्टिहिस्टामाइनहरू (रुघाखोकी र एलर्जीको लागि केही औषधिहरू)
• शामक औषधिहरू
• मौखिक गर्भनिरोधकहरू
• हर्मोन प्रतिस्थापन थेरापी

सामग्रीको प्रयोग:

• सुर्ती ('सुर्ती')
• गाँजा
• रक्सी
• मनोरञ्जनात्मक औषधिहरू

तनाव:

• संक्रमणहरू
• शल्यक्रिया
• कम क्यालोरी सेवन (विशेष गरी कम कार्बोहाइड्रेट सेवन) ('क्यालोरीको अभाव')
• मनोवैज्ञानिक तनाव

AHP भएका मानिसहरूको भविष्य कस्तो छ? (पूर्वानुमान)

यो व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। धेरै मानिसहरूमा कहिल्यै लक्षणहरू देखा पर्दैनन् । हुनेहरूमध्ये, धेरैजसो मानिसहरूलाई आफ्नो जीवनकालमा केवल एक वा केही आक्रमणहरू हुन्छन्। आक्रमणहरू जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छन्, तर धेरैजसो मानिसहरू तुरुन्तै चिकित्सा उपचारको साथ पूर्ण रूपमा निको हुन्छन् । AHP भएका लगभग ५% मानिसहरूमा बारम्बार वा दीर्घकालीन लक्षणहरू हुन्छन्। यी मानिसहरूका लागि, निवारक औषधिहरू प्रायः उपयोगी हुन्छन्, र कलेजो प्रत्यारोपणलाई अन्तिम उपायको रूपमा मान्न सकिन्छ।

AHP सँग बस्दा म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु?

• सामान्य ट्रिगरहरूबाट बच्नुहोस्। रक्सी, धूम्रपान र लागूपदार्थहरू तपाईंको बेवास्ता गर्नुपर्ने चीजहरूको सूचीको शीर्षमा हुनुपर्छ। तपाईंले लिने केही औषधिहरूको विकल्पहरूको बारेमा पनि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।
• स्वस्थ, सन्तुलित आहार खानुहोस्। अत्यधिक डाइटिङ र कम कार्बोहाइड्रेटयुक्त आहार योजनाबाट बच्नुहोस्। यदि तपाईं मेडिकल परीक्षण वा शल्यक्रिया अघि उपवास बस्दै हुनुहुन्छ भने, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• नियमित स्वास्थ्य जाँच गराउनुहोस्। लक्षणहरू नभए पनि, तपाईंको डाक्टरले नियमित रूपमा तपाईंको कलेजो, मिर्गौला र रक्तचाप जाँच गर्नेछन्।

तीव्र हेपाटिक पोर्फेरिया एक दुर्लभ रोग हो, त्यसैले आम जनतामा यसको बारेमा जागरूकता कम छ। जब अचानक गम्भीर लक्षणहरू सहित आक्रमण हुन्छ, यो धेरै भ्रामक र डरलाग्दो हुन्छ। केही मानिसहरूले आफूमा के गलत छ र उनीहरूले के गर्न सक्छन् भनेर पत्ता लगाउन वर्षौं बिताउँछन्। यदि तपाईंलाई AHP भएको शंका छ भने, आनुवंशिक परीक्षणले यसलाई पुष्टि गर्न सक्छ। एकपटक तपाईंले थाहा पाएपछि, आक्रमणहरू रोक्न र तिनीहरूलाई नियन्त्रण गर्न यो तपाईंको लागि ठूलो मद्दत हुनेछ।

तपाईंले जान्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनु पर्ने केही कुराहरू संक्षेपमा प्रस्तुत गर्दछु:

• AHP एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन कलेजोबाट सुरु हुन्छ र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ ।
• यो हेम बनाउने प्रक्रियामा आवश्यक पर्ने इन्जाइमहरूको कमीको कारणले हुन्छ, जसले गर्दा शरीरमा पोर्फिरिन पूर्ववर्ती भनिने विषाक्त पदार्थहरू जम्मा हुन्छन्।
• लक्षणहरू फरक-फरक हुन सक्छन्, जसमा असंबद्ध, गम्भीर पेट दुखाइ, स्नायु दुखाइ, मानसिक समस्या, छालाको समस्या, र तपाईंको पिसाबको रंगमा परिवर्तन पनि समावेश छन्।
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन भए पनि, लक्षणहरू विरलै ट्रिगरहरू बिना देखा पर्दछन् ( जस्तै हार्मोन, निश्चित औषधि, रक्सी, र तनाव)।
• निदानको लागि पिसाब परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षण महत्त्वपूर्ण छन्।
• मुख्य कुरा भनेको उपचार मार्फत आक्रमण नियन्त्रण र रोकथाम गर्नु हो। 'हेमिन' खोप, दुखाइ निवारक औषधि र केही विशेष औषधिहरू प्रयोग गरिन्छ। सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा, कलेजो प्रत्यारोपण पनि एक समाधान हो।
• ट्रिगरहरूबाट बच्न, स्वस्थ जीवनशैली अपनाएर र नियमित चिकित्सा जाँच गराएर तपाईं रोगसँग राम्रोसँग बाँच्न सक्नुहुन्छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। याद राख्नुहोस्, यदि तपाईंमा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरलाई भेट्न र यसको बारेमा कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

` तीव्र हेपाटिक पोर्फाइरिया, AHP, कलेजो, स्नायु प्रणाली, आनुवंशिक रोगहरू, पोर्फाइरिन, लक्षणहरू, उपचार