के तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको बारेमा थाहा छ? यसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको पिसाबमा थोरै रगत छ? वा के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ तपाईंको श्रवणशक्ति अलि कम भएको महसुस हुन्छ, वा तपाईंको दृष्टि अलि फरक छ? यी ती कुराहरू हुन् जुन हामी कहिलेकाहीँ हाम्रो दैनिक जीवनमा धेरै ध्यान दिँदैनौं। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी सानातिना लक्षणहरूको पछाडि केही ध्यान दिनुपर्ने अवस्था हुन सक्छ, जस्तै अल्पोर्ट सिन्ड्रोम । त्यसैले आज हामी यस बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अल्पोर्ट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसमा तपाईंको मिर्गौलाले सामान्य रूपमा टाइप IV कोलाजेन प्रोटीन उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छ।

सोच्नुहोस् त, यो "टाइप IV कोलाजेन" तीन कोलाजेन चेनहरू (अल्फा चेनहरू) बाट बनेको हुन्छ जुन डोरी जस्तै एकसाथ मुछिएको हुन्छ। यी चेनहरूलाई अल्फा ३, अल्फा ४ र अल्फा ५ भनिन्छ। अब, यदि तपाईंको शरीरले यी मध्ये कुनै पनि चेन उत्पादन गर्दैन भने, अन्य दुई एकसाथ जोडिन सक्दैनन्। त्यतिबेला अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको सबैभन्दा गम्भीर लक्षणहरू देखा पर्छन्।

कहिलेकाहीँ, यी सबै चेनहरू तपाईंको शरीरमा बन्छन्, तर यदि ती मध्ये एउटा राम्रोसँग बनेन भने, कहिलेकाहीँ चेनहरू एकसाथ आउन सक्दैनन्, वा यदि तिनीहरू एकसाथ आए पनि, तिनीहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्। यी अवस्थामा, लक्षणहरू थोरै कम हुन सक्छन्।

"टाइप IV कोलाजेन" भनिने यो प्रोटिन तपाईंको मिर्गौलामा फिल्टर गर्ने झिल्ली, "ग्लोमेरुलर बेसमेन्ट मेम्ब्रेन वा GBM" को लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यो "(GBM)" ले तपाईंको रगत फिल्टर गर्छ, विषाक्त पदार्थहरू र शरीरलाई नचाहिने अन्य चीजहरू अलग गर्छ र पिसाब बनाउन मद्दत गर्छ। यसले रगतमा रहेका रक्त कोषहरू र प्रोटिनहरू जस्ता चीजहरूलाई पिसाबमा जानुको सट्टा रगतमा राख्न पनि मद्दत गर्छ।

अब, जब यो `(GBM)` राम्रोसँग काम गरिरहेको हुँदैन, रगत वा प्रोटिन तपाईंको पिसाबमा चुहिन सक्छ। समयसँगै, तपाईंको मिर्गौलाको पिसाब फिल्टर गर्ने क्षमता पनि घट्छ। यसले मिर्गौला फेल हुने जोखिम बढाउँछ।

तर यसले मिर्गौलालाई मात्र असर गर्दैन। यो "टाइप IV कोलाजेन" तपाईंको कान र आँखामा पनि पाइन्छ। त्यसैले, मिर्गौला समस्याहरूको अतिरिक्त, अल्पोर्ट सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई दृष्टि र श्रवण समस्या पनि हुन सक्छ।

हामीले यो कसरी प्राप्त गर्छौं?

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका तीन मुख्य आनुवंशिक प्रकारहरू छन्। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं।

एक्स-लिङ्क गरिएको अल्पोर्ट सिन्ड्रोम (XLAS)

यो तपाईंको X क्रोमोजोमसँग सम्बन्धित छ। X क्रोमोजोम तपाईंको दुई सेक्स क्रोमोजोमहरू (X र Y) मध्ये एक हो। यसमा अल्फा ५ चेन `(COL4A5)` बनाउने जीन हुन्छ।

अब हेर्नुहोस्, एउटा पुरुषमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ। एउटा महिलामा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन्। पुरुषमा एउटा मात्र दोषपूर्ण X क्रोमोजोम हुने भएकाले उनीहरूमा गम्भीर लक्षणहरू देखिने सम्भावना बढी हुन्छ। महिलामा एउटा दोषपूर्ण X क्रोमोजोम र एउटा स्वस्थ X क्रोमोजोम हुने भएकाले, उनीहरूका लक्षणहरू सामान्यतया हल्का हुन्छन्।

एक पुरुषले आफ्नो Y क्रोमोजोम आफ्ना छोराहरूलाई दिन्छन्। त्यसैले, तिनीहरूले आफ्ना छोराहरूलाई `(XLAS)` दिन सक्दैनन्। यद्यपि, एक पुरुषले आफ्नो X क्रोमोजोम आफ्ना सबै छोरीहरूलाई दिन्छन्। त्यसैले, उनका सबै छोरीहरूमा Alport सिन्ड्रोम विकास हुन सक्छ।

एउटी महिलाले आफ्नो बच्चालाई आफ्ना दुई X क्रोमोजोमहरू मध्ये एउटा दिन्छिन्, चाहे त्यो बच्चा केटा होस् वा केटी। त्यसैले, उनीसँग कुनै पनि बच्चामा `(XLAS)` सर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यो `(XLAS)` अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका सबै बिरामीहरूमध्ये ६०% देखि ८०% यस प्रकारका हुन्छन्।

अटोसोमल रिसेसिभ एल्पोर्ट सिन्ड्रोम (ARAS)

"अटोसोमल" ले २३ जोडी अटोसोमल जीनहरूलाई जनाउँछ। "अटोसोमल रिसेसिभ" ले वंशाणुगत गुणको ढाँचालाई जनाउँछ। यदि एक अभिभावकमा अटोसोमल रिसेसिभ गुण छ भने, तिनीहरूले लक्षणहरू देखाउने छैनन्। यो गुण आफ्ना बच्चाहरूमा सर्नको लागि, दुवै आमाबाबुले यो गुण बोक्नुपर्छ। यद्यपि, तिनीहरूमा लक्षणहरू नभएकोले, तिनीहरूलाई थाहा पनि हुँदैन कि तिनीहरूमा यो छ।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोममा, अल्फा ३ (COL4A3) र अल्फा ४ (COL4A4) प्रोटीनहरूलाई एन्कोड गर्ने जीनहरू क्रोमोजोम २ मा अवस्थित हुन्छन्। "रिसेसिभ" को अर्थ रोग हुनको लागि जीन जोडीको दुवै जीनमा उत्परिवर्तन आवश्यक हुन्छ।

त्यसैले, `(ARAS)` मा, क्रोमोजोम २ मा अल्फा ३ वा अल्फा ४ प्रोटीनहरू एन्कोड गर्ने जीनहरूमा उत्परिवर्तन हुन्छ। `(ARAS)` लिङ्ग-निर्भर छैन, त्यसैले लक्षणहरूको वंशाणुगत गुण र गम्भीरता सबैको लागि समान हुन्छ।

यदि तपाईंसँग `(ARAS)` छ भने, तपाईंका बच्चाहरूमा यी दोषपूर्ण जीनहरू मध्ये एउटा सर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसले सामान्यतया Alport सिन्ड्रोम निम्त्याउँदैन। यद्यपि, तपाईंका बच्चाहरूमा दुवै दोषपूर्ण जीन सर्ने सम्भावना २५% हुन्छ। यदि यस्तो भयो भने, तपाईंको बच्चामा `(ARAS)` हुनेछ।

(ARAS) ले अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका बिरामीहरूको लगभग १५% हिस्सा ओगटेको छ।

अटोसोमल डोमिनेन्ट एल्पोर्ट सिन्ड्रोम (ADAS)

"प्रभुत्व" को अर्थ जीनको जोडीमा एउटा मात्र जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले रोग लाग्न सक्छ। ADAS मा, क्रोमोजोम २ मा प्रोटीन COL4A3 वा COL4A4 लाई एन्कोड गर्ने जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तन हुन्छ।

ADAS लिङ्गमा निर्भर हुँदैन, त्यसैले वंशाणुगतता र लक्षणहरूको गम्भीरता सबैको लागि समान हुन्छ।

यदि तपाईंलाई ADAS छ भने, तपाईंका बच्चाहरूमा यो दोषपूर्ण जीन सर्ने र ADAS विकास हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

(ADAS) ले अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका बिरामीहरूको २५% देखि ३५% सम्म ओगटेको छ।

यसले कसलाई असर गर्छ? यो कति सामान्य छ?

अल्पोर्ट सिन्ड्रोम जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यो एक वंशाणुगत अवस्था हो, जसको अर्थ एक वा दुवै आमाबाबुले यो आफ्नो बच्चामा सर्छ। यद्यपि, लगभग १५% केसहरूमा, यो दुवै आमाबाबुमा उत्परिवर्तित जीन नभए पनि विकास हुन सक्छ।

डाक्टरहरू अल्पोर्ट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ अवस्था हो भन्ने सोच्छन्।अनुसन्धानकर्ताहरू भन्छन् कि संयुक्त राज्य अमेरिकामा २००,००० भन्दा कम मानिसहरूमा यो रोग छ। विश्वव्यापी रूपमा, यो प्रचलन ५०,००० जीवित जन्महरूमा लगभग एकमा हुन्छ। यद्यपि, अनुसन्धानकर्ताहरूले यसको अध्ययन जारी राख्दै जाँदा, उनीहरूले कम लक्षणहरू भएका मानिसहरू फेला पारिरहेका छन्। त्यसैले अल्पोर्ट सिन्ड्रोम हाल थाहा भएको भन्दा बढी सामान्य हुन सक्छ।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमले कसरी मिर्गौला फेल हुन्छ?

यदि तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, मैले पहिले उल्लेख गरेको ग्लोमेरुलर बेसमेन्ट मेम्ब्रेनहरू राम्ररी फिल्टर गर्दैनन्। त्यसैले रगत र प्रोटिनहरू पिसाबमा चुहिन्छन्। त्यति मात्र होइन, ती झिल्लीहरूको दुबै छेउमा रहेका कोषहरूले उचित समर्थन पाउँदैनन्। त्यसपछि ती कोषहरू जलन र सूजन हुन्छन्। पोडोसाइट भनिने यी कोषहरूले GBM बनाउँछन्। जब वरपरका कोषहरू सूजन हुन्छन्, यी पोडोसाइटहरूले GBM मा थप प्रकार IV कोलाजेन राख्ने प्रयास गर्छन्। जब त्यसो हुन्छ, GBM बाक्लो हुन्छ र अव्यवस्थित हुन्छ। यसले गर्दा प्रोटिन पिसाबमा चुहिन थाल्छ (प्रोटीन्युरिया)।

समय बित्दै जाँदा, पिसाबमा धेरै प्रोटिन जाँदा, GBM बाक्लो हुँदै जान्छ र दागको तन्तु (फाइब्रोसिस) बन्न सक्छ। फलस्वरूप, तपाईंको मृगौलाले रगत सफा गर्ने क्षमता गुमाउन थाल्छ। यसलाई क्रोनिक मृगौला रोग (CKD) भनिन्छ। धेरै दागको तन्तु जम्मा हुँदै जाँदा, मृगौलाको कार्य बिग्रन्छ र अन्ततः मृगौलाले काम गर्न बन्द गर्छ (मृगौला फेल)।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंलाई भएको प्रकार अनुसार लक्षणहरू फरक हुन सक्छन्। मुख्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• पिसाबमा रगत देखिनु जुन तपाईंले देख्न सक्नुहुन्न (माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया)।
• पिसाबमा प्रोटिनको उपस्थिति (प्रोटीन्युरिया)।
• दीर्घकालीन मिर्गौला रोग (CKD) वा मिर्गौला विफलता।
• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• आँखाको समस्या।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको पहिलो संकेत माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया हो। यसको अर्थ तपाईंको दोषपूर्ण GBM ले तपाईंको पिसाबमा रातो रक्त कोषहरू चुहिन थालेको छ। यो नाङ्गो आँखाले देखिँदैन, तर माइक्रोस्कोपमुनि मात्र देख्न सकिन्छ। XLAS भएका पुरुषहरू र ARAS भएका जो कोहीलाई जन्मदेखि नै माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया हुन सक्छ। XLAS भएका धेरै महिलाहरूमा समयसँगै माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया विकास हुन्छ। ADAS भएका सबैमा माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया विकास हुँदैन।

मिर्गौलाको कार्यक्षमतामा गिरावट आउँदा दीर्घकालीन मिर्गौला रोग (CKD) हुन्छ। धेरै मानिसहरूको मिर्गौलाले राम्ररी काम नगरेसम्म CKD का लक्षणहरू देखिँदैनन्।

मिर्गौला फेल हुनुका लक्षणहरू:

• सुन्निने (एडेमा), विशेष गरी हात वा गोलीगाँठो वरिपरि।
• अत्यधिक थकान।
• वाकवाकी र बान्ता।
• मांसपेशी ऐंठन।

XLAS र ARAS भएका पुरुषहरूमा श्रवणशक्ति गुमाउने समस्या बढी हुन्छ। तर यो Alport सिन्ड्रोम भएका जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। श्रवणशक्ति गुमाउने समस्या बिस्तारै हुन्छ। धेरै मानिसहरूले ढिलो नभएसम्म यो कुरा याद गर्दैनन्। धेरै मानिसहरूलाई उच्च-पिच आवाजहरू सुन्न गाह्रो हुन्छ, र केहीले अन्ततः सबै श्रवणशक्ति गुमाउन सक्छन्। तपाईंले अन्ततः श्रवणयन्त्र प्रयोग गर्नुपर्ने हुन सक्छ। गम्भीर अवस्थामा, तपाईंले आफ्नो श्रवणशक्ति पूर्ण रूपमा (बहिरोपन) गुमाउन पनि सक्नुहुन्छ।

आँखामा पनि विभिन्न समस्याहरू हुन्छन्। केही मानिसहरूलाई कोर्नियल एब्रेसन हुने सम्भावना बढी हुन्छ, जुन निको हुन धेरै समय लाग्छ। यसले आँखामा पानी आउने र दुख्ने समस्या निम्त्याउन सक्छ, तर सामान्यतया दृष्टि गुमाउँदैन। केही मानिसहरूलाई आँखाको स्पष्ट भाग, लेन्स, जसले दृष्टि केन्द्रित गर्न मद्दत गर्छ, मा समस्या हुन्छ र अन्ततः मोतियाबिन्दु हुन सक्छ।

यदि तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ र श्रवणशक्ति वा दृष्टि समस्याहरू अनुभव गर्दै हुनुहुन्छ भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो तपाईंको कोलाजेन जीनमा हुने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

के यो संक्रामक छ?

होइन, अल्पोर्ट सिन्ड्रोम संक्रामक रोग होइन। यो नजिकको सम्पर्क मार्फत एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्दैन। यो वंशाणुगत रोग हो।

तपाईं यसलाई कसरी चिन्नुहुन्छ?

यदि तपाईंलाई माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया वा पुरानो मिर्गौला रोग छ भने, डाक्टरले अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको शंका गर्न सक्छन्। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, परीक्षणहरूले यसलाई पत्ता लगाउन सक्छन्। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो छैन भने, डाक्टरले तपाईंको चिकित्सा इतिहास र थप परीक्षणहरूको आधारमा तपाईंको निदान गर्न सक्छन्।

डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरूको जाँच गर्नेछन् र तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। विभिन्न परीक्षणहरूले पनि यसको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूमा समावेश छन्:

• पिसाब विश्लेषण: यसले तपाईंको पिसाबको उपस्थिति, रसायन विज्ञान र सूक्ष्म गुणहरूको परीक्षण गर्छ। यसले पिसाबमा रगत वा प्रोटिन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।
• क्रिएटिनिन क्लियरेन्स परीक्षण वा सिस्टाटिन सी रगत परीक्षण: यी परीक्षणहरूले तपाईंको रगतमा क्रिएटिनिन र सिस्टाटिन सी, एक फोहोर उत्पादन, को स्तर मापन गर्दछ। यसले तपाईंको मिर्गौलाले तपाईंको रगत कति राम्रोसँग फिल्टर गरिरहेको छ भनेर देखाउन सक्छ।
• अनुमानित ग्लोमेरुलर फिल्टरेशन दर (eGFR): यो एक मान हो जुन डाक्टरले क्रिएटिनिन वा सिस्टाटिन सी बाट गणना गर्दछ। यसले तपाईंको मिर्गौलाले तपाईंको रगत कति राम्रोसँग सफा गरिरहेको छ भन्ने अनुमान गर्दछ।
• मिर्गौला बायोप्सी: डाक्टरले तपाईंको मिर्गौलाको तन्तुका केही धेरै साना टुक्राहरू लिन्छन् र प्रयोगशालामा माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्छन्। यी नमूनाहरूले तपाईंको मिर्गौलालाई असर गर्ने विभिन्न ढाँचाहरू देखाउँछन्। अल्पोर्ट सिन्ड्रोममा, दोषपूर्ण GBM हरू पातलो देखिन्छन्, तर त्यहाँ बाक्लो हुने क्षेत्रहरू पनि हुन सक्छन्। यदि रोग गम्भीर छ भने, यसले फिल्टरिङ एकाइहरू र समर्थन संरचनाहरूको दाग देखाउन सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यसले तपाईंको कोलाजेन जीनमा उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ। यसको लागि विशेष आनुवंशिकी क्लिनिकमा जान आवश्यक पर्दछ। डाक्टरले रगत परीक्षण वा र्‍यालको नमूनाको साथ यो गर्नेछन्।
• श्रवण परीक्षण (अडियोग्राम): यदि कुनै डाक्टरलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको शंका छ भने, उनीहरूले श्रवण परीक्षणको आदेश दिन सक्छन्। अल्पोर्ट सिन्ड्रोम भएका जो कोहीले पनि यो परीक्षण गराउनुपर्छ। श्रवणशक्तिमा कमी आएको छ वा बढ्दै गएको छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि यो परीक्षण केही वर्षमा गर्नुपर्छ।
• आँखा परीक्षण: यो परीक्षण आँखा रोगहरूको निदान र उपचारमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने आँखा विशेषज्ञद्वारा गर्नुपर्छ। तिनीहरूले तपाईंको दृष्टि जाँच गर्नेछन् र तपाईंको आँखाको सतह (कोर्निया), लेन्स, र तपाईंको आँखाको पछाडि (रेटिना) हेर्नेछन् कि अल्पोर्ट सिन्ड्रोमले तपाईंको दृष्टिलाई असर गरेको छ कि छैन भनेर हेर्नेछन्। तिनीहरूले अप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी (OCT) भनिने इमेजिङ परीक्षण पनि गर्न सक्छन्।

के अल्पोर्ट सिन्ड्रोम निको हुन सक्छ? उपचार के हो?

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । अनुसन्धानकर्ताहरू दोषपूर्ण जीनहरूलाई सच्याउने जीन थेरापीहरूमा काम गरिरहेका छन्, तर तिनीहरू अझै सफल भएका छैनन्। यदि सफल जीन थेरापी विकास भयो भने पनि, हामीसँग यो हुन वर्षौं लाग्नेछ। यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले मिर्गौलाको कार्यमा गिरावटलाई ढिलो गर्न र मिर्गौला विफलतालाई ढिलाइ गर्न सक्छ।

डाक्टरले यस्ता औषधिहरू लेख्न सक्छन्:

• एन्जियोटेन्सिन-रूपान्तरण गर्ने इन्जाइम (ACE) अवरोधकहरू: यसले तपाईंको रक्तचाप कम गर्छ, तपाईंको पिसाबमा प्रोटिन कम गर्छ, र तपाईंको मृगौलालाई जोगाउन मद्दत गर्छ। (XLAS) भएका पुरुषहरू र (ARAS) भएका जो कोहीले निदान पछि ACE अवरोधकहरू लिन सुरु गर्नुपर्छ। (XLAS) वा (ADAS) भएका महिलाहरूले आफ्नो पिसाबमा प्रोटिन देख्ने बित्तिकै वा निदानको समयमा ACE अवरोधकहरू लिन सुरु गर्नुपर्छ।
• एन्जियोटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लकरहरू (ARBs): ARBs ACE अवरोधकहरू जस्तै छन् र उस्तै फाइदाहरू छन्।
• सोडियम-ग्लुकोज ट्रान्सपोर्टेड टाइप २ (SGLT-2) इन्हिबिटरहरू: यदि तपाईंलाई CKD वा Alport सिन्ड्रोम छ भने, SGLT-2 इन्हिबिटरहरूले तपाईंको मृगौला विफलताको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले यी औषधिहरूलाई तपाईंको ACE इन्हिबिटर वा ARB मा थप्न सक्छन्। सबै SGLT-2 इन्हिबिटरहरू CKD को उपचार गर्न अनुमोदित हुँदैनन्। यदि तपाईंको eGFR धेरै कम छ भने तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी औषधिहरू नदिन सक्छन्।
• सोडियम-नियन्त्रित आहार: आफ्नो आहारमा नुन र सोडियमको मात्रा सीमित गर्नाले रक्तचाप कम गर्न र मृगौला र मुटुको स्वास्थ्य कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ।

के मिर्गौला प्रत्यारोपणले अल्पोर्ट सिन्ड्रोम निको पार्न सक्छ?

हो र होइन। मिर्गौला प्रत्यारोपण गर्दा, तपाईंले सामान्य "टाइप IV कोलाजेन" र फिल्टरेशन झिल्ली भएको मिर्गौला पाउनुहुन्छ। त्यसैले, नयाँ मिर्गौलामा अल्पोर्ट सिन्ड्रोम फर्कने छैन।

यद्यपि, मृगौला प्रत्यारोपणले श्रवणशक्तिमा कमी र आँखाको समस्या जस्ता अन्य लक्षणहरूमा मद्दत गर्दैन।

हामी यसलाई कसरी रोक्न सक्छौं?

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन। यद्यपि, आफ्नो पारिवारिक इतिहासको बारेमा सचेत हुनुले तपाईंलाई यसलाई चाँडै पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यसले तपाईंको बच्चाहरूलाई यो रोग सर्नेबाट रोक्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको प्रारम्भिक निदान र ACE इनहिबिटर/ARBs र SGLT-2 इन्हिबिटरहरूबाट उपचार सुरु गर्नु नै मृगौला विफलतालाई ढिलाइ गर्ने उत्तम तरिका हो।

यदि डाक्टरले तपाईंको पिसाबमा रगत छ भन्छन् भने, अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको लागि थप परीक्षणहरू गराउनु राम्रो विचार हो, विशेष गरी यदि तपाईंलाई सुन्ने समस्या छ वा मृगौलाको कार्यमा कमी आएको छ भने।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैको पिसाबमा रगत (हेमेटुरिया) को इतिहास छ भने, डाक्टरले तपाईंको पिसाबमा रगत छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुपर्छ र तपाईंको मृगौलाको कार्य जाँच गर्न रगत परीक्षण गर्नुपर्छ।

यदि मलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने मेरो आयु कस्तो हुनेछ?

`(XLAS)` भएका पुरुषहरू र `(ARAS)` भएका जो कोहीमा पनि ३० वर्षको उमेर नपुग्दै मिर्गौला फेल हुने र श्रवणशक्तिमा कमी आउने सम्भावना बढी हुन्छ।

XLAS भएका महिलाहरूको आयु सामान्यतया सामान्य हुन्छ। तपाईंलाई माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया, प्रोटीनुरिया, CKD, वा मृगौला विफलता र श्रवणशक्तिमा कमी हुन सक्छ। सबैले फरक-फरक प्रतिक्रिया दिन्छन्। तर १६% महिलाहरू ६० वर्षको उमेरसम्ममा मृगौला विफलताबाट पीडित हुनेछन् र २०% महिलाहरू ८० वर्षको उमेरसम्ममा बिरामी हुनेछन्।

`(ADAS)` भएका मानिसहरूमा फरक-फरक प्रतिक्रियाहरू हुन सक्छन्, र तिनीहरूको आयु सामान्य हुन सक्छ। `(ADAS)` मा श्रवणशक्तिमा कमी र मृगौला विफलता कम सामान्य हुन्छ।

दीर्घकालीन मृगौला रोग (CKD) र मृगौला विफलताले सामान्यतया अल्पोर्ट सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको आयु छोटो पार्छ। CKD ले हृदय रोग र स्ट्रोकबाट मृत्युको जोखिम बढाउँछ। डायलाइसिस वा मृगौला प्रत्यारोपण बिना मृगौला विफलता घातक हुन्छ। उपचारको बाबजुद पनि, मृगौला विफलताले हृदय रोग, स्ट्रोक र संक्रमणबाट मृत्युको जोखिम बढाउँछ। प्रत्यारोपित मृगौलाले कति राम्रोसँग काम गर्छ भन्ने आधारमा, मृगौला प्रत्यारोपणले तपाईंलाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

यदि तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई उत्तम उपचार योजना विकास गर्न मद्दत गर्नेछ। यसमा औषधि र जीवनशैली परिवर्तनहरू समावेश हुन सक्छन्।

चिकित्सा उपचार

• तपाईंको डाक्टरले तोके अनुसार ACE inhibitors, ARBs, वा SGLT-2 inhibitors लिनुहोस्।
• दुखाइ निवारक औषधिहरू (गैर-स्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी औषधिहरू - NSAIDs) नखानुहोस्। यदि तपाईंको मृगौलाको कार्य असामान्य छ वा अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने यसले मृगौला विफलतालाई तीव्र बनाउन सक्छ।
• आफ्नो श्रवणशक्ति जाँच गर्नुहोस्।यदि तपाईंलाई गम्भीर श्रवणशक्ति गुम्ने समस्या छ र तपाईंको डाक्टरले श्रवणयन्त्रहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ भने, तिनीहरूलाई प्रयोग गर्नु राम्रो विचार हो। अन्यथा, तपाईंलाई अरूसँग कुराकानी गर्न गाह्रो हुन सक्छ, जसले गर्दा तपाईं एक्लो र एक्लो महसुस गर्नुहुन्छ। एक्लोपनको यी भावनाहरूले डिप्रेसन निम्त्याउन सक्छ। श्रवणयन्त्रहरूले तपाईंको वरपरका मानिसहरूसँगको सम्बन्ध सुधार गर्न, तपाईंको मुड सुधार गर्न र डिप्रेसन व्यवस्थापन गर्न वा रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।
• आफ्नो मानसिक स्वास्थ्यको ख्याल राख्नुहोस्। आनुवंशिक अवस्था हुनु एक्लोपन हुन सक्छ, र अल्पोर्ट सिन्ड्रोमले मृगौला फेल वा श्रवणशक्ति गुमाउन सक्छ भन्ने थाहा पाउँदा डिप्रेसनको जोखिम बढ्न सक्छ। तपाईंलाई भइरहेको कुनै पनि मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आवश्यक उपचार लिनु महत्त्वपूर्ण छ। अल्पोर्ट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको लागि सहयोग समूहहरू छन् कि छैनन् भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्। त्यस्ता मानिसहरूलाई भेट्दा तपाईंलाई एक्लो महसुस कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

जीवनशैलीमा परिवर्तन

• आफ्नो खानामा नुनको मात्रा कम गर्नुहोस्।
• यदि तपाईंलाई CKD छ भने, तपाईंले विशेष आहार पालना गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यसमा पशु प्रोटिनको सेवन कम गर्ने, बोटबिरुवामा आधारित आहारमा स्विच गर्ने, यदि तपाईंको रगतमा पोटासियमको मात्रा उच्च छ भने पोटासियमयुक्त खानाहरूबाट बच्ने, र यदि तपाईंको रगतमा फस्फोरस वा प्याराथाइराइड हर्मोन (PTH) को मात्रा उच्च छ भने प्रोटिनको सेवन सीमित गर्ने समावेश हुन सक्छ।
• मुटु-स्वस्थ जीवनशैली अपनाउनाले मुटु रोग, मधुमेह र मृगौला फेल हुन सक्ने अन्य अवस्थाहरूको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तेज हिँड्ने, दौडने, पौडी खेल्ने, साइकल चलाउने र डोरी हाम फाल्ने जस्ता व्यायामहरू राम्रो हुन्छन्। तपाईंको लागि उपयुक्त स्वस्थ तौल कायम राख्नु पनि राम्रो हुन्छ।
• धूम्रपान र अन्य सुर्तीजन्य पदार्थहरूबाट बच्नुहोस्। यदि तपाईंलाई धूम्रपान छोड्न मद्दत चाहिन्छ भने डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको पिसाबमा रगत देखियो, श्रवणशक्तिमा कमी आयो वा दृष्टिमा कमी आयो भने डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यी अल्पोर्ट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू हुन सक्छन्।

यदि तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई मिर्गौला विशेषज्ञ (नेफ्रोलोजिस्ट)कहाँ पठाउने कुरा सुनिश्चित गर्नुहोस्।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंलाई पनि यो छ कि छैन भनेर हेर्न डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्नुहोस्:

• के तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम कसरी चिन्ने थाहा छ?
• के तपाईं मलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम कसरी निदान गर्ने भनेर जान्ने विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ?
• के मेरो पिसाबमा रगत छ?
• के मेरो मिर्गौलाको कार्यक्षमता घट्दै गएको छ?
• के मैले श्रवण परीक्षण गराउनु पर्छ वा आँखा परीक्षण?
• के मैले मिर्गौला बायोप्सी गर्नुपर्छ?
• के मैले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?

यदि तपाईंलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्नुहोस्:

• मलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ भनेर कसरी थाहा पाउने?
• अल्पोर्ट सिन्ड्रोमको बारेमा जानकार मृगौला विशेषज्ञ (नेफ्रोलोजिस्ट) कहाँ कहिले पठाउन सकिन्छ?
• मलाई कस्तो प्रकारको अल्पोर्ट सिन्ड्रोम छ?
• के म मेरा बच्चाहरूलाई अल्पोर्ट सिन्ड्रोम सर्नेछु?
• मेरो `(GFR)` के हो?
• मेरो पिसाबमा कति प्रोटिन छ?
• तपाईंले `(ACE inhibitor)` वा `(ARB)` कहिले सुरु गर्नुहुन्छ?
• के मलाई SGLT-2 अवरोधकबाट फाइदा हुन्छ?
• तपाईं अरू कुन औषधिहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• मेरो मृगौला स्वास्थ्य जाँच गर्न मैले कति पटक अपोइन्टमेन्ट लिनुपर्छ?
• मेरो श्रवणशक्ति कति पटक परीक्षण गर्नुपर्छ?
• के म मेरो आँखा जाँच गर्न नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ?
• के तपाईं अल्पोर्ट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको लागि समर्थन समूहहरू सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?

अल्पोर्ट सिन्ड्रोम एक अवस्था हो जसले तपाईंको मिर्गौलाको रक्तनलीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। तपाईंको जीनमा हुने उत्परिवर्तनले तपाईंको मिर्गौलाले कसरी काम गर्छ भन्ने कुरालाई असर गर्छ, र तपाईंको श्रवणशक्ति र दृष्टिलाई पनि असर गर्न सक्छ।

यो निदान र अल्पोर्ट सिन्ड्रोमले तपाईंको जीवनलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरासँग सम्झौता गर्दा तपाईंले विभिन्न भावनाहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। आफ्नो अवस्था र उपचार विकल्पहरू बुझ्नको लागि आफूलाई समय र ठाउँ दिनु महत्त्वपूर्ण छ। आफ्ना विकल्पहरू र के आशा गर्ने भनेर जान्दा तपाईंलाई आफ्ना भावनाहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईं आफ्नो स्वास्थ्यको बारेमा अन्तिम निर्णय लिने व्यक्ति हुनुहुन्छ, र तपाईंको डाक्टर तपाईंलाई जानकारी र मार्गदर्शन प्रदान गर्न त्यहाँ हुनुहुन्छ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन्, सहयोग चाहिन्छ, वा सल्लाह चाहिन्छ भने, उनीहरूसँग कुरा गर्नुहोस्।

घरमा पुर्‍याउनुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण सन्देश

यद्यपि अल्पोर्ट सिन्ड्रोम एक गम्भीर, जीवनभर रहने आनुवंशिक अवस्था हो, प्रारम्भिक पहिचान र उचित व्यवस्थापनले मानिसहरूलाई धेरै हदसम्म सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन् (विशेष गरी पिसाबमा रगत, श्रवणशक्तिमा कमी), वा यदि तपाईंले आफैंले अनुभव गर्नुभयो भने, चिकित्सा सल्लाह लिन कहिल्यै ढिलो हुँदैन। सही परीक्षण र उपचारको साथ, तपाईं मृगौला क्षति कम गर्न र आफ्नो जीवनको गुणस्तर कायम राख्न सक्नुहुन्छ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, र डाक्टरहरू र तपाईंका प्रियजनहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न त्यहाँ छन्।

` अल्पोर्ट सिन्ड्रोम, मिर्गौला रोग, आनुवंशिक रोग, कोलाजेन, पिसाबमा रगत, श्रवणशक्तिमा कमी, आँखा रोगहरू