आमाबाबुको रूपमा, हाम्रो सबैभन्दा ठूलो सपना भनेको हाम्रा बच्चाहरूलाई स्वस्थ र खुसी देख्नु हो। तर कहिलेकाहीँ, बच्चाहरूमा स्वास्थ्य समस्याहरू विकास हुन सक्छन् जुन हामीले आशा गर्दैनौं। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको सानो बच्चाले जन्मेको दिनदेखिको आवाजमा धेरै प्रतिक्रिया दिँदैन। वा जब ऊ अलि ठूलो हुन्छ, तपाईंले महसुस गर्नुहुन्छ कि उसलाई रातमा मधुरो उज्यालो भएको ठाउँमा चीजहरू फेला पार्न र हिंड्न गाह्रो हुन्छ। यस्ता समयमा धेरै डर र चिन्ता महसुस गर्नु सामान्य हो। आज, हामी एक दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले एकै समयमा श्रवण र दृष्टि समस्याहरू निम्त्याउँछ, तर हाम्रो समाजमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। त्यो हो अशर सिन्ड्रोम।
अशर सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अशर सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत अवस्था हो जसले मुख्यतया बच्चाको श्रवणशक्ति र दृष्टिलाई असर गर्छ। केही अवस्थामा, यसले सन्तुलन कायम राख्ने शरीरको क्षमतालाई पनि असर गर्छ। यो केही जीनहरूमा हुने केही परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ जसले बच्चा गर्भमा हुँदा नै श्रवणशक्ति र दृष्टि विकास गर्न मद्दत गर्दछ। यो प्रायः जन्मजात अवस्था हो, वा बाल्यकालमा लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि, धेरै कम मात्रामा, जीवनको पछिल्ला चरणमा लक्षणहरू देखाउने मानिसहरू हुन्छन्।
यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले विश्वभर प्रति १००,००० मानिसहरूमा ३ देखि ६ जनालाई असर गर्छ। यद्यपि हाल यसको कुनै उपचार छैन, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्।
अशर सिन्ड्रोमका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?
यो रोग निम्त्याउने धेरै आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएका छन्। यी जीनहरू कसरी मिल्छन् भन्ने आधारमा रोगका प्रकारहरू फरक-फरक हुन्छन्। तर यी सबै प्रकारहरूले श्रवणशक्ति, दृष्टि र सन्तुलनलाई असर गर्छन्। मुख्य भिन्नताहरू लक्षणहरू सुरु हुन लाग्ने समय र तिनीहरू कति गम्भीर छन् भन्ने कुरामा छन्। यी तीन मुख्य प्रकारहरूलाई हेरौं।
यो जानकारी बुझ्न सजिलो बनाउनको लागि मैले यो तालिका बनाएको हुँ।
| प्रकारहरू | सुन्ने समस्याहरू | दृष्टि समस्याहरू | सन्तुलन समस्याहरू |
|---|---|---|---|
| टाइप १ | जन्मदा उनीहरु सुन्नमा धेरै कमजोर हुँदैनन् (बहिरा हुन सक्छन्)। | यो बाल्यकालदेखि नै सुरु हुन्छ। सुरुमा, रातको दृष्टि कम हुन्छ। उमेर बढ्दै जाँदा यो झन् खराब हुँदै जान्छ। | यो जन्मदा नै हुन्छ। यसले गर्दा हिँड्न ढिलाइ हुन्छ। |
| टाइप २ | जन्मँदा मध्यम वा गम्भीर रूपमा सुन्न नसक्ने, तर पूर्ण रूपमा बहिरो नभएको। | यो सामान्यतया किशोरावस्थामा सुरु हुन्छ र उमेरसँगै बढ्दै जान्छ। | सन्तुलन समस्याहरू सामान्यतया हुँदैनन्। |
| टाइप ३ | जन्मदा श्रवणशक्ति सामान्य हुन्छ। बाल्यकालको अन्त्यतिर श्रवणशक्तिमा कमी आउन थाल्छ। | जन्मदा दृष्टि सामान्य हुन्छ। वयस्कताको प्रारम्भमा दृष्टि कमजोर हुन थाल्छ। | यस प्रकारका लगभग आधा मानिसहरूले सन्तुलन समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्। |
यस अवस्थामा देखिने मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?
यद्यपि लक्षणहरू अशर सिन्ड्रोमको प्रकार अनुसार फरक हुन्छन्, त्यहाँ धेरै सामान्य विशेषताहरू छन्।
- श्रवणशक्तिमा कमी: केही बच्चाहरू पूर्ण रूपमा बहिरा जन्मिन्छन्। अरूको श्रवणशक्तिमा मध्यम कमी हुन्छ। केही बच्चाहरू उमेर बढ्दै जाँदा बिस्तारै आफ्नो श्रवणशक्ति गुमाउँछन्।
- दृष्टिमा कमी: यो आँखाको रेटिनाको रोग रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा (RP) को कारणले हुन्छ। यो आँखामा रहेका प्रकाश-संवेदनशील कोषहरू (रड र कोन) को क्रमिक विनाशको कारणले हुन्छ।
- पहिलो लक्षण: रातमा वा मधुरो प्रकाशमा धमिलो दृष्टि ( रात्रि अन्धोपन )। उदाहरणका लागि, साँझमा प्रकाश कम हुँदा बच्चालाई घर भित्र हिंड्न वा खेलौना खोज्न गाह्रो हुन सक्छ।
- पछि: रोग बढ्दै जाँदा, परिधीय दृष्टि गुम्छ। यसको अर्थ तपाईं सिधै अगाडि देख्न सक्नुहुन्छ, तर छेउतिर होइन। यसलाई 'टनेल भिजन' पनि भनिन्छ। यस्तो लाग्छ कि तपाईं लामो नलीबाट हेर्दै हुनुहुन्छ। अन्ततः, यो अवस्था पूर्ण अन्धोपनमा प्रगति गर्न सक्छ।
- सन्तुलन समस्याहरू: विशेष गरी टाइप १ भएका बच्चाहरूलाई सन्तुलन कायम राख्न गाह्रो हुन्छ। फलस्वरूप, तिनीहरू अन्य बच्चाहरू भन्दा ढिलो बस्न, उभिन र हिँड्न थाल्छन्।
अशर सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?
यो पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। यसलाई अलि सरल तरिकाले बुझौं।
बच्चामा यो रोग लाग्नको लागि, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट रोगको लागि दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नुपर्छ। चिकित्सा भाषामा, यसलाई अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स भनिन्छ।
कल्पना गर्नुहोस् कि आमा र बुबा दुवैमा यो दोषपूर्ण जीन छ, तर उनीहरूमा लक्षणहरू छैनन्। हामी तिनीहरूलाई 'वाहक' भन्छौं। दुई आमाबाबुको बच्चा हुँदा के हुन्छ भनेर यहाँ दिइएको छ:
- बच्चामा यो रोग लाग्ने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ (यदि आमाबाबु दुवैले दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा पाएका छन् भने)।
- बच्चा पनि लक्षणविहीन 'वाहक' हुने सम्भावना ५०% (चार मध्ये दुई) हुन्छ (यदि एक अभिभावकले दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ र अर्कोले स्वस्थ जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने)।
- यो रोग वा दोषपूर्ण जीन बिना, बच्चा पूर्ण रूपमा स्वस्थ हुने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ।
यी आनुवंशिक परिवर्तनहरूले मस्तिष्कमा ध्वनि तरंगहरू बोक्ने कोक्लियामा रहेका स्नायु कोषहरूलाई खराब बनाउँछ, जसले गर्दा श्रवणशक्तिमा कमी आउँछ। साथै, आँखाको रेटिनामा प्रकाश-संवेदनशील कोषहरू उत्पादन गर्ने जीनमा हुने परिवर्तनहरूले रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा निम्त्याउँछ, जसले दृष्टि गुमाउँछ।
यो रोग कसरी निदान गर्ने?
बच्चाको लक्षण र उमेर अनुसार रोग निदान गर्ने प्रक्रिया फरक हुन सक्छ।
सामान्यतया, श्रीलंकाका हरेक अस्पतालमा, जन्मने बित्तिकै नवजात शिशुको श्रवणशक्ति परीक्षण गरिन्छ। यदि डाक्टरलाई बच्चामा कुनै श्रवणशक्ति कमजोर भएको शंका छ भने, उसलाई थप परीक्षणको लागि पठाइनेछ।
यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा श्रवणशक्ति वा दृष्टि समस्या छ भने, तपाईंले सकेसम्म चाँडो बाल रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ। उनले बच्चाको जाँच गर्नेछन् र आवश्यक परेमा विशेषज्ञहरूकहाँ पठाउनेछन्।
- श्रवण परीक्षण: कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ (ENT विशेषज्ञ) र श्रव्यविद्ले बच्चाले कति राम्रोसँग सुन्न सक्छ र कस्ता प्रकारका आवाजहरू सुन्न सक्दैनन् भनेर पत्ता लगाउन विभिन्न श्रवण परीक्षणहरू गर्छन्।
- दृष्टि परीक्षण: नेत्र रोग विशेषज्ञले रेटिनामा रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाका लक्षणहरू जाँच गर्न बच्चाको आँखाको जाँच गर्नेछन्। उनीहरूले परिधीय दृष्टि मापन गर्न परीक्षणहरू पनि गर्नेछन्।
- आनुवंशिक परीक्षण:यदि तपाईंलाई आफ्नो लक्षणहरूको आधारमा अशर सिन्ड्रोम भएको शंका छ भने, यसलाई निश्चित रूपमा पुष्टि गर्ने उत्तम तरिका भनेको आनुवंशिक परीक्षण गर्नु हो। यसले रोग निम्त्याउने विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन पहिचान गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।
यसको उपचार र व्यवस्थापन विधिहरू के के हुन्?
दुर्भाग्यवश, अशर सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई अधिकतम बनाउने धेरै तरिकाहरू छन्। उपचार योजनाहरू बच्चा अनुसार फरक हुन्छन्, तिनीहरूको अवस्था अनुसार।
- कक्लियर इम्प्लान्ट: यो गम्भीर श्रवणशक्ति गुमाएका बच्चाहरूको लागि धेरै उपयोगी हुन सक्छ। यो एक इलेक्ट्रोनिक उपकरण हो जुन शल्यक्रियाद्वारा कानमा प्रत्यारोपण गरिन्छ। यसले ध्वनि तरंगहरूलाई सिधै श्रवण तंत्रिकामा निर्देशित गर्दछ, जसले गर्दा बच्चाले ध्वनिको संसार अनुभव गर्न सक्छ।
- श्रवण यन्त्रहरू: मध्यम श्रवणशक्ति गुमाएका बालबालिकाहरूका लागि श्रवण यन्त्रहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ। यी विशेष गरी टाइप २ वा ३ भएका बालबालिकाहरूका लागि महत्त्वपूर्ण छन्, जसले उमेर बढ्दै जाँदा श्रवणशक्ति गुमाउँछन्।
- दृष्टि सहायक: दृष्टि समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने विभिन्न उपकरणहरू छन्। उदाहरणका लागि, प्रकाश फिल्टर गर्ने विशेष लेन्स भएका चश्मा, म्याग्निफाइङ्ग चश्मा, आदि।
- प्रारम्भिक हस्तक्षेप सेवाहरू: यो अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ। यदि बच्चाको जीवनको सुरुवातमै यो अवस्था पहिचान भयो भने, उनीहरूलाई आवश्यक पर्ने विशेष सेवाहरू चाँडै सुरु गर्न सकिन्छ।
- स्पीच थेरापी
- सांकेतिक भाषा सिकाउँदै
- ब्रेल लिपि पढाउने
- विशेष शिक्षा विधिहरू
- शरीरको सन्तुलन सुधार गर्ने फिजियोथेरापी अभ्यासहरू
यी सबै कुराले बच्चालाई आफ्नो क्षमतालाई पूर्ण रूपमा विकास गर्न र समाजको सफलतापूर्वक सामना गर्न ठूलो शक्ति दिन्छ।
डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू
यस्तो दुर्लभ रोगको बारेमा थाहा पाउँदा धेरै प्रश्नहरू उठ्नु सामान्य हो। आफ्नो डाक्टरलाई भेट्दा यी प्रश्नहरू सोध्न नबिर्सनुहोस्।
- मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको अशर सिन्ड्रोम छ?
- तपाईं कुन उपचार र व्यवस्थापन विधिहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
- के मेरो बच्चाले समयसँगै आफ्नो दृष्टि पूर्ण रूपमा गुमाउनेछ?
- मेरो बच्चालाई यो अवस्थासँग जुध्न मद्दत गर्न सक्ने विशेषज्ञ, चिकित्सक वा संस्थाहरू के के छन्?
- के हामी (अभिभावकहरूले) यससँग सम्बन्धित जीनहरू छन् कि छैनन् भनेर पनि परीक्षण गर्न सक्छौं?
सम्झनुहोस्, डराउनु र चिन्तित हुनुको सट्टा आफ्नो सबै चिन्ताहरू आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नु र समाधान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
एक अभिभावकको रूपमा, तपाईंलाई यो यात्रा एक्लै पार गरिरहेको जस्तो लाग्न सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लै हुनुहुन्न। तपाईंले आफ्नो बच्चाको डाक्टर, चिकित्सक, शिक्षक र यस्तै अनुभव गरेका अन्य अभिभावकहरूबाट पनि सहयोग प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। उचित व्यवस्थापन र मायालु हेरचाहको साथ, अशर सिन्ड्रोम भएको बच्चाले अरू जस्तै खुशी, सफल जीवन बिताउन सक्छ।
घर लैजाने सन्देश
- अशर सिन्ड्रोम आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले श्रवणशक्ति, दृष्टि र कहिलेकाहीँ सन्तुलनलाई असर गर्छ।
- यो रोगका तीन मुख्य प्रकारहरू छन् (प्रकार १, २ र ३), र लक्षणहरू देखा पर्ने समय र तिनीहरूको गम्भीरता प्रकार अनुसार फरक-फरक हुन्छ।
- यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको श्रवणशक्ति वा दृष्टिमा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। रोगको प्रारम्भिक पहिचान व्यवस्थापनमा धेरै उपयोगी हुन्छ।
- यद्यपि यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, कोक्लियर इम्प्लान्ट, श्रवण यन्त्र, दृश्य यन्त्र, र विभिन्न चिकित्सकीय सेवाहरूले बच्चाको जीवनको गुणस्तरमा धेरै सुधार ल्याउन सक्छ।
- आफ्नो चिकित्सा टोलीसँग निरन्तर सम्पर्कमा रहेर र उनीहरूको मार्गदर्शनमा आफ्नो बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग र माया प्रदान गरेर, तपाईंले उसलाई सफल जीवन बिताउन मार्ग प्रशस्त गर्न सक्नुहुन्छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्