एपर्ट सिन्ड्रोम भनेको के हो? के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? कुरा गरौं!

के तपाईंले आफ्नो नवजात शिशुको टाउकोको आकार, अनुहार, वा हातखुट्टामा कुनै असामान्य विशेषताहरू देख्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ, आमाबाबुको रूपमा, हामी यी चीजहरू देख्दा अलि चिन्तित हुन्छौं, होइन र? यो धेरै सामान्य छ। आज, हामी एपर्ट सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, यो एक दुर्लभ अवस्था हो जसले यी केही शारीरिक परिवर्तनहरू लिएर जन्मेका बच्चाहरूलाई असर गर्न सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, सबै कुरा सरल शब्दहरूमा व्याख्या गरौं।

एपर्ट सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एपर्ट सिन्ड्रोम एउटा दुर्लभ अवस्था हो जसमा तपाईंको बच्चाको खोपडीको हड्डीहरू बीचको जोर्नीहरू, वा जसलाई हामी 'सिलाई' भन्छौं, विकास हुनुभन्दा पहिले नै एकसाथ फ्यूज हुन्छन् । डाक्टरहरूले यसलाई क्रेनियोसिनोस्टोसिस भन्छन्। जब सिलाई धेरै छिटो बन्द हुन्छ, बच्चाको मस्तिष्क बढ्दै जाँदा खोपडीमा विस्तार गर्न पर्याप्त ठाउँ हुँदैन। यसले खोपडीको आकारमा मात्र नभई अनुहार, औंलाहरू र औंलाहरूको हड्डी जस्ता चीजहरूमा पनि परिवर्तन ल्याउन सक्छ।

यसलाई जमिनको प्वालबाट उम्रिएको सानो रूख जस्तै सोच्नुहोस्, र यो स्वतन्त्र रूपमा बढ्न सक्दैन। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ यो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो कहिलेकाहीं 'अटोसोमल डोमिनेन्ट' विशेषताको रूपमा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ। यसको अर्थ यदि एक अभिभावकमा आनुवंशिक परिवर्तन छ भने, उनीहरूको बच्चामा पनि यो अवस्था हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

एपर्ट सिन्ड्रोमबाट कसलाई असर पर्छ?

एपर्ट सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो प्रायः गर्भावस्थाको सुरुमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो उत्परिवर्तन आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा आउन सक्छ वा नयाँ रूपमा हुन सक्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा यो बुझ्नु हो कि यो गर्भावस्थामा आमाले गरेको काम होइन, र यो उनलाई हुने कुरा होइन। त्यसैले आफैलाई दोष नदिनुहोस्।

यो कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ। तथ्याङ्क अनुसार, जन्मेका प्रत्येक ६५,००० बच्चाहरू मध्ये केवल एक जनामा ​​एपर्ट सिन्ड्रोम हुन्छ। त्यसैले तपाईं देख्न सक्नुहुन्छ कि यो अवस्था कति दुर्लभ छ।

एपर्ट सिन्ड्रोम भएको बच्चामा के लक्षणहरू हुन्छन्?

बच्चाको खोपडीमा टाँकाहरू समयभन्दा पहिले नै बन्द हुने भएकाले, क्रेनियोसिनोस्टोसिस भनिने अवस्था, बच्चामा केही विशिष्ट विशेषताहरू हुन सक्छन्। यी विशेषताहरू एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा थोरै फरक हुन सक्छन्। देख्न सकिने मुख्य विशेषताहरू हुन्:

• खोपडी:
• बच्चाको टाउको सामान्य भन्दा अग्लो देखिन सक्छ, जसमा चुच्चो टुप्पो हुन सक्छ (यसलाई एक्रोसेफली भनिन्छ) ।
• टाउकोको पछाडिको भाग समतल हुन सक्छ।
• निधार अग्लो वा चौडा देखिन सक्छ।
• बच्चाको टाउकोमा रहेको 'नरम दाग' वा 'फोलिकल' बन्द हुन ढिलाइ हुन सक्छ।
• आँखा:
• आँखाहरू अनुहारमा सामान्य भन्दा धेरै टाढा अवस्थित हुन सक्छन्।
• आँखाहरू फुलिएको वा तलतिर ढल्केको देखिन सक्छ।
• अनुहार:
• नाक समतल वा चुच्चो जस्तो हुन सक्छ।
• तालु फुटेको हुन सक्छ।
• अनुहार दुवै तिर असममित देखिन सक्छ।
• हात र खुट्टा:
• औंलाहरू छोटो र बूढी औंला चौडा हुन सक्छ।
• औंलाहरू वा औंलाहरू एकसाथ जोडिएका हुन सक्छन् वा छालाद्वारा जोडिएका हुन सक्छन् (यसलाई सिन्ड्याक्टिली भनिन्छ) , पौडी खेल्ने जालो जस्तै।

याद राख्नुहोस्, सबै बच्चाहरूमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। डाक्टरले नै यी लक्षणहरू सही रूपमा पहिचान गर्न र निदान गर्न सक्छन्।

एपर्ट सिन्ड्रोमले बच्चाको शरीरलाई अरू कसरी असर गर्छ?

यो अवस्थाले बच्चाको रूपरंगमा मात्र परिवर्तन ल्याउँदैन, तर यसले शरीरका अन्य अंगहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

• मस्तिष्क: खोपडी चाँडै बन्द हुँदा, मस्तिष्कमा दबाब बढ्न सक्छ। यसले बच्चाको सिकाइ र सोच्ने क्षमता ( संज्ञानात्मक विकास ) लाई असर गर्न सक्छ। हल्का देखि मध्यम बौद्धिक अपाङ्गता पनि हुन सक्छ।
• कान: प्रायः, बच्चाको टाउकोको दुबै छेउका हड्डीहरू सबैभन्दा पहिले बन्द हुन्छन्। यसले कानको विकासलाई असर गर्न सक्छ, जसले गर्दा बारम्बार कानमा संक्रमण वा श्रवणशक्तिमा कमी आउन सक्छ।
• आँखा: बाहिर निस्केको, ढल्केको वा टाढा रहेको आँखाको कारणले दृष्टि समस्या हुन सक्छ।
• फोक्सो: अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, नाकको आकारले सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ वा स्लीप एपनिया ( निद्राको समयमा श्वासनलीको अवरोधको कारणले निसास्सिने) हुन सक्छ।
• छाला: तपाईंको बच्चाको छालाले बढी तेल उत्पादन गर्न सक्छ, जसले गर्दा गम्भीर मुँहासे हुन सक्छ। तपाईंले अत्यधिक पसिना ( हाइपरहाइड्रोसिस ) र केही भागहरूमा (उदाहरणका लागि, आँखीभौं मुनि) कपाल झर्ने पनि देख्न सक्नुहुन्छ।
• दाँत: जब बच्चाले दाँत निकाल्न थाल्छ, मुखमा पर्याप्त ठाउँ हुँदैन र दाँतहरू धेरै भरिन सक्छन्। यसले दाँतको समस्या निम्त्याउन सक्छ। केही दाँत हराउन सक्छन् र दाँतको इनामेलमा अनियमितता हुन सक्छ।

एपर्ट सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यसको मुख्य कारण FGFR2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फ्याक्टर रिसेप्टर-२) हो।जीनमा हुने उत्परिवर्तनलाई फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फ्याक्टर भनिन्छ। यो जीन हाम्रो शरीरको कंकाल प्रणालीको विकासको लागि धेरै हदसम्म जिम्मेवार हुन्छ। जब यो जीन उत्परिवर्तित हुन्छ, यी रिसेप्टरहरूले 'फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फ्याक्टर' भनिने संकेतहरूसँग राम्रोसँग सञ्चार गर्दैनन्। फलस्वरूप, भ्रूण चरणमा हड्डीहरू बीचको जोर्नीहरू (सिलाई) चाँडै बन्द हुन्छन्। यी सिलाईहरू चाँडै बन्द भए पनि, बच्चाको मस्तिष्क बढ्न जारी रहन्छ। त्यसपछि खोपडीका हड्डीहरू, विशेष गरी निधार र टाउकोको छेउका हड्डीहरू असामान्य रूपमा बन्छन्। यी हड्डीहरूको अनियमित गठनले शरीरमा विभिन्न विकृतिहरू निम्त्याउँछ।

एपर्ट सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

धेरैजसो समय, यो अवस्था बच्चा जन्मेपछि निदान गरिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीं गर्भावस्थाको सुरुतिर, प्रसवपूर्व २D वा ३D अल्ट्रासाउन्ड वा MRI स्क्यान मार्फत बच्चाको हड्डीको विकास हेरेर यसको निदान गर्न सकिन्छ।

बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले बच्चाको शरीरमा कुनै पनि असामान्यताहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्न पूर्ण शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। त्यसपछि, यी जन्मजात दोषहरू पुष्टि गर्न CT स्क्यान वा MRI जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरू गरिनेछ।

डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्नेछन्। यसले पहिले उल्लेख गरिएको FGFR2 जीनमा उत्परिवर्तनको जाँच गर्नेछ। यसले निदानलाई थप पुष्टि गर्नेछ। यस बच्चाको लागि सबै सामान्य नवजात शिशुको जाँच गरिनेछ। विशेष गरी, यो अवस्थाले श्रवणशक्ति गुमाउन सक्ने भएकोले, श्रवणशक्ति परीक्षणमा विशेष ध्यान दिइनेछ।

एपर्ट सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

उपचारका विकल्पहरू तपाईंको बच्चाको अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछन्। धेरैजसो अवस्थामा, लक्षणहरू कम गर्ने मुख्य उपचार शल्यक्रिया हो।

• यदि खोपडी वा मस्तिष्कलाई असर गर्ने समस्याहरूको संकेतहरू छन् (क्रेनियोसिनोस्टोसिस वा हाइड्रोसेफालस - मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुनु): जन्मेको दुई देखि चार महिनाको बीचमा, मस्तिष्कमा जम्मा भएको तरल पदार्थ हटाउन र दबाब कम गर्न सानो ट्यूब ( शन्ट ) राख्न शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ।
• पुनर्निर्माण वा सुधारात्मक शल्यक्रिया:
• आँखा ठीक गर्न शल्यक्रिया।
• जबडाको हड्डी पुनर्निर्माण शल्यक्रिया ( अस्टियोटोमी )।
• चिउँडो प्लास्टिक सर्जरी ( जेनियोप्लास्टी )।
• नाकको प्लास्टिक सर्जरी ( राइनोप्लास्टी )।
• एकसाथ जोडिएका औंला र औंलाहरू छुट्याउन शल्यक्रिया।
• खोपडीको आकार सच्याउन शल्यक्रिया ( क्रेनियोप्लास्टी )।

साइड इफेक्ट कम गर्न अन्य उपचारहरू छन्?

हो, बिल्कुल। यदि तपाईंले आफ्नो डाक्टरले सिफारिस गरे अनुसार आवश्यक उपचार जतिसक्दो चाँडो सुरु गर्नुभयो भने तपाईंको बच्चाले आफ्नो पूर्ण क्षमतामा पुग्न सक्छ। यस्ता उपचारहरूमा समावेश छन्:

• यदि तपाईंलाई श्रवणशक्तिमा कमी छ भने श्रवणयन्त्र ।
• यदि तपाईंलाई श्वासनलीको अवरोधका कारण सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाईंलाई श्वासप्रश्वास मेसिन वा अन्य उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ।
• विभिन्न चिकित्सकहरूसँग तालिकाबद्ध भेटघाटहरू। उदाहरणका लागि, शारीरिक उपचार , व्यावसायिक उपचार, र भाषण उपचार ।
• बच्चाको मुख र दाँतको विशेष हेरचाह गर्ने।
• आँखाको समस्याका कारण नियमित दृष्टि मूल्याङ्कन ।

के एपर्ट सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, हाल एपर्ट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, शल्यक्रियाले लक्षणहरूलाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्न र बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

मेरो बच्चालाई एपर्ट सिन्ड्रोम हुने जोखिम कम गर्न म केही गर्न सक्छु?

एपर्ट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, गर्भावस्थामा यो हुनबाट रोक्न आमाबाबुले वास्तवमा केही गर्न सक्दैनन्। यद्यपि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, तपाईं आफ्नो बच्चामा यो अवस्था सर्ने जोखिममा हुनुहुन्छ कि भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परामर्शको लागि डाक्टरलाई भेट्न सक्नुहुन्छ। आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई भविष्यमा यो अवस्था भएको बच्चा हुने सम्भावना बुझ्न र नयाँ आमाबाबुलाई सहयोग प्रदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि मेरो बच्चालाई एपर्ट सिन्ड्रोम छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

एपर्ट सिन्ड्रोम जीवनभर रहने अवस्था हो र यसको कुनै उपचार छैन। जन्मको समयमा मस्तिष्कमा दबाब कम गर्न बच्चालाई प्रायः शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्दछ, त्यसपछि धेरै पुनर्निर्माण शल्यक्रियाहरू गरिन्छन्। विभिन्न विशेषज्ञहरूसँग नजिकबाट अनुगमन आवश्यक छ।

यद्यपि, शल्यक्रिया र निरन्तर उपचारको साथ, एपर्ट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। उनीहरू बढ्दै जाँदा हुन सक्ने कुनै पनि समस्याहरूको बारेमा छलफल गर्न उनीहरूको डाक्टरसँग नियमित सम्पर्कमा रहनु पर्छ। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, उनीहरूको दृष्टि, दाँत र श्रवणशक्ति नियमित रूपमा जाँच गर्नुपर्छ। कहिलेकाहीँ, निरन्तर लक्षणहरूको उपचार गर्न थप शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षण देख्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
• यदि तपाईंलाई बारम्बार कानमा संक्रमण हुन्छ वा साधारण आदेशहरू सुन्न गाह्रो हुन्छ भने।
• उमेर उपयुक्तयदि विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पूरा भएन भने।
• यदि शल्यक्रिया गरिएको ठाउँ संक्रमित छ (रातो, सुन्निएको, पिप जस्तो)।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईंको कुनै पनि प्रश्न वा चिन्ताहरू छन् भने आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नुहोस्। उदाहरणका लागि, तपाईंले प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ जस्तै:

• मेरो बच्चाको निदानको लागि तपाईं कुन उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• शल्यक्रियाको जोखिम के हो?
• के मेरो बच्चाको टाउकोको आकारले उसको सिकाइमा असर गर्छ?
• यदि मेरो अर्को बच्चा छ भने, के त्यो बच्चामा पनि एपर्ट सिन्ड्रोम हुने सम्भावना छ?

एपर्ट सिन्ड्रोमसँग मिल्दोजुल्दो अन्य अवस्थाहरू के के हुन्?

एपर्ट सिन्ड्रोमका केही लक्षणहरू भ्रूण विकासको क्रममा खोपडीको हड्डीको द्रुत फ्यूजन (क्रेनियोसिनोस्टोसिस) को कारणले हुने अन्य अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्। यी मध्ये केही अवस्थाहरू समावेश छन्:

• कार्पेन्टर सिन्ड्रोम: एपर्ट सिन्ड्रोम जस्तै, यो एक अवस्था हो जसमा बच्चाको खोपडी समय भन्दा पहिले नै एकसाथ फ्यूज हुन्छ, जसले गर्दा खोपडीमा असामान्यताहरू हुन्छन्। यसले सिन्ड्याक्टिली (औँला र औंलाहरू जुन एकसाथ जोडिएका हुन्छन्) पनि निम्त्याउन सक्छ। भिन्नता यो हो कि कार्पेन्टर सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब आमाबाबु दुवैले बच्चालाई जीन हस्तान्तरण गर्छन् (अटोसोमल रिसेसिभ)।
• क्रउजन सिन्ड्रोम: यसले बच्चाको खोपडी धेरै छिटो एकसाथ मिल्ने भएकाले अनुहारमा असामान्यताहरू पनि निम्त्याउँछ।
• फाइफर सिन्ड्रोम: यस अवस्थामा, खोपडी र अनुहारको असामान्यताहरूसँगै, ठूला औंलाहरू र ठूला औंलाहरू अन्य औंलाहरू भन्दा चौडा हुन सक्छन् र अन्य औंलाहरूबाट टाढा घुम्न सक्छन्।
• सेथ्रे-चोट्जेन सिन्ड्रोम: यो एक यस्तो अवस्था हो जसमा खोपडीका हड्डीहरू समयभन्दा पहिले नै एकसाथ फ्यूज हुन्छन्, जसले गर्दा अनुहारको बनावट असमान, असममित हुन्छ।

एपर्ट सिन्ड्रोम र क्रउजन सिन्ड्रोम बीच के भिन्नता छ?

एपर्ट सिन्ड्रोम र क्राउजोन सिन्ड्रोममा केही समान विशेषताहरू छन्। दुवै भ्रूण विकासको क्रममा खोपडीको जोर्नीहरू समयपूर्व बन्द हुँदा हुन्छन्। दुवै अवस्थामा, खोपडी असामान्य रूपमा आकारको हुन सक्छ, र अनुहार डुबेको देखिन सक्छ (मिडफेस हाइपोप्लासिया) । यद्यपि, मुख्य भिन्नता यो हो कि एपर्ट सिन्ड्रोममा, खोपडीको अतिरिक्त शरीरका अन्य भागहरू प्रभावित हुन्छन्, विशेष गरी सिन्ड्याक्टिली, जुन एक अवस्था हो जसमा औंलाहरू र औंलाहरू एकसाथ जोडिएका हुन्छन्। क्राउजोन सिन्ड्रोममा, खोपडीको आकार मुख्यतया प्रभावित हुन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

एपर्ट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको रूप र शरीरको केही कार्यहरूमा परिवर्तन ल्याउन सक्छ। यद्यपि यसको कुनै उपचार छैन, शल्यक्रिया र विभिन्न उपचारहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई सकेसम्म सामान्य र पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई एपर्ट सिन्ड्रोम छ र तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंलाई आवश्यक जानकारी र मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो जान्नु हो कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंले डाक्टर, सल्लाहकार र समान अवस्था भएका बच्चाहरूको आमाबाबुबाट सहयोग प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको दिमागमा भएका सबै कुराको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्।