के तपाईंलाई अल्जाइमरको जोखिम छ? APOE जीन परीक्षणको बारेमा जान्नुहोस्

के तपाईंको परिवारमा कसैलाई, सायद हजुरआमा वा हजुरबुबालाई अल्जाइमर रोग लागेको छ? जब त्यस्तो हुन्छ, तपाईंको मनमा थोरै डर हुनु सामान्य हो, "ओहो, के मलाई पनि यो रोग लाग्नेछ?" त्यतिबेला यो APOE जीन परीक्षण चर्चामा आउँछ। के यसले साँच्चै हाम्रो भविष्यको भविष्यवाणी गर्न सक्छ? सबै कुराको बारेमा सरल र स्पष्ट रूपमा कुरा गरौं।

यो APOE जीन परीक्षण के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, APOE जीन परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण हो जसले एपोलिपोप्रोटिन E भनिने जीनको जीनोटाइपलाई हेर्छ। यदि तपाईंसँग यो जीनको निश्चित प्रकारहरू छन् भने, तपाईंलाई अरूको तुलनामा अल्जाइमर रोग हुने जोखिम अलि बढी हुन सक्छ।

तर यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो। तपाईंसँग उच्च जोखिम छ भन्दैमा तपाईं निश्चित रूपमा बिरामी हुनुहुनेछ भन्ने होइन। कल्पना गर्नुहोस् आकाशमा कालो बादल छ। यसको मतलब पानी पर्ने सम्भावना छ, तर यसको मतलब यो होइन कि पानी पर्नेछ। त्यस्तै हो। हाम्रो स्वास्थ्य हाम्रो जीनले मात्र होइन, तर हामी के खान्छौं, व्यायाम गर्छौं कि गर्दैनौं, र हाम्रो जीवनशैली जस्ता धेरै अन्य कुराहरूले पनि प्रभावित हुन्छ।

त्यसैले, यो परीक्षणको नतिजा बुझ्नको लागि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

ठीक छ, त्यसो भए यो APOE जीन के हो?

APOE जीनले हाम्रो शरीरका कोषहरूलाई एपोलिपोप्रोटिन E नामक विशेष प्रोटिन बनाउन भन्छ। यो प्रोटिनले धेरै महत्त्वपूर्ण काम गर्छ। यो हाम्रो शरीरमा रहेको बोसो (लिपिड) सँग मिल्छ र कोलेस्ट्रोल जस्ता चीजहरूलाई रगतमा हुनुपर्ने ठाउँमा ट्याक्सी जस्तै बोक्छ। हामी यसलाई लिपोप्रोटिन भन्छौं।

हाम्रो शरीरमा APOE जीनको तीन मुख्य प्रकारहरू, वा एलिलहरू छन्।

हामी सबैले यस जीनको दुई प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्छौं, एउटा हाम्री आमाबाट र अर्को हाम्रो बुबाबाट। त्यसैले तपाईंसँग यी तीन प्रकारहरू मध्ये कुनै पनि दुईको संयोजन हुन सक्छ (जस्तै e3/e3, e3/e4, e2/e4)।

यी मध्ये कुन जीन अल्जाइमर रोगसँग सम्बन्धित छ?

सबैभन्दा पहिले, अल्जाइमर रोगको प्रत्यक्ष कारण बन्ने कुनै पनि जीन अहिलेसम्म फेला परेको छैन । यद्यपि, अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि APOE-e4 जीन भेरियन्टको एक प्रति पनि हुँदा अल्जाइमर हुने जोखिम बढ्छ।

• APOE-e4: यस जीन भेरियन्टको एक वा दुई प्रति भएका मानिसहरूमा ढिलो सुरु हुने अल्जाइमर रोग हुने जोखिम बढ्छ, जुन ६५ वर्षको उमेर पछि विकसित हुन्छ।
• APOE-e2: यो अलि खुसीको खबर हो। यो जीन भेरियन्टले अल्जाइमर रोगबाट केही सुरक्षा प्रदान गर्न सक्छ। यदि यो जीन भएको व्यक्तिमा यो रोग विकास हुन्छ भने पनि, यो सामान्यतया APOE-e4 भएको व्यक्ति भन्दा धेरै ढिलो हुन्छ।

यो परीक्षण कसरी गर्नुहुन्छ? कसले गर्छ?

यो त्यस्तो परीक्षण होइन जुन तपाईंलाई लिन बाध्य पारिन्छ। यो त्यस्तो कुरा हो जुन तपाईंले आफ्नै इच्छाले गर्नुहुन्छ। यदि तपाईंको परिवारमा अल्जाइमर रोगको इतिहास छ भने, तपाईंलाई यस बारे जान्न रुचि हुन सक्छ। त्यस्तो अवस्थामा, तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ र यस बारे थप जान्न सक्नुहुन्छ।

परीक्षण धेरै सरल छ:

१. डीएनए नमूना लिने: डाक्टरले तपाईंबाट डीएनए नमूना लिनेछन्। यो थोरै मात्रामा रगत लिएर वा तपाईंको मुख वा गालाको भित्री भाग सानो स्वाबले स्वाब गरेर गर्न सकिन्छ।

२. प्रयोगशालामा पठाउने: यो नमूना परीक्षणको लागि विशेष प्रयोगशालामा पठाइन्छ।

३. नतिजा प्रदान गर्ने: प्रयोगशालाले तपाईंको डीएनए परीक्षण गर्छ र नतिजा तपाईंको डाक्टरलाई फिर्ता पठाउँछ।

४. नतिजाहरूको बारेमा छलफल गर्ने: त्यसपछि, तपाईंको डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंसँग कुरा गर्नेछन् र यी नतिजाहरूको अर्थ के हो भनेर व्याख्या गर्नेछन्।

केही देशहरूमा अहिले घरमै आनुवंशिक परीक्षणहरू उपलब्ध छन्। यद्यपि, यदि तपाईंले एउटाबाट नतिजा प्राप्त गर्नुभयो भने पनि, सही विवरणहरू बुझ्नको लागि आफ्नो पारिवारिक डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

नतिजाबाट हामीले के सिक्छौं?

परीक्षणको नतिजाले तपाईंसँग APOE जीनको कुन भेरियन्टहरू (एलिलहरू) छन् भनेर बताउँछ।

APOE4 पोजिटिभको अर्थ के हो?

"APOE4 पोजिटिभ" भनेको तपाईंको DNA मा APOE-e4 जीनको कम्तिमा एउटा प्रतिलिपि छ भन्ने हो।

यदि तपाईंलाई APOE4 छ भने अल्जाइमर हुने जोखिम कति हुन्छ?

विश्वको जनसंख्याको १५% देखि २५% सम्ममा APOE-e4 जीनको एउटा प्रति छ। २% देखि ५% सम्ममा दुवै प्रतिहरू छन्। एउटा प्रति भए पनि अल्जाइमर हुने जोखिम बढ्न सक्छ।

तर, म दोहोर्‍याउँछु, यो रोगको उपस्थिति पुष्टि गर्ने परीक्षण होइन। यसले तपाईंलाई जोखिमको बारेमा मात्र बताउँछ।

यदि नतिजाहरूले जोखिम उच्च छ भनेर देखाउँछ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई निम्न कुराहरू गर्न भन्न सक्छन्:

• नियमित व्यायाम: हप्तामा कम्तिमा केही दिन पसिना आउने व्यायाम गर्ने।
• राम्रो निद्रा लिनुहोस्: दिनमा कम्तिमा ७-८ घण्टा सुत्नुहोस्।
• सामाजिक हुनु: साथीभाइ र आफन्तहरूसँग समय बिताउनु, सामाजिक गतिविधिहरूमा भाग लिनु।
• मस्तिष्कलाई चुनौती दिने: पजलहरू समाधान गर्ने, किताबहरू पढ्ने, नयाँ भाषा सिक्ने वा संगीत वाद्ययन्त्र जस्ता कुराहरू।

के यी नतिजाहरू थाहा पाउँदा दिमागमा असर पर्न सक्छ?

हो, बिल्कुलै। जब हामी यस प्रकारको आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा सिक्छौं, यसले हामीलाई धेरै तरिकाले असर गर्न सक्छ। तपाईंलाई डर, चिन्तित वा रिस उठ्न सक्छ। कहिलेकाहीँ, नतिजाहरूले तपाईंले आशा गरेको स्पष्ट उत्तर नदिन सक्छन्।

याद राख्नुहोस्, तपाईंको जीन जेसुकै भए पनि, अल्जाइमर रोगको जोखिम कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। यसको लागि उत्तम सल्लाह भनेको आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु हो।