ब्याटन रोग भनेको के हो? तपाईंले आफ्नो बच्चाको बारेमा के जान्न आवश्यक छ

कहिलेकाहीँ हामी हाम्रा साना बच्चाहरूमा रोगहरू आउँदै गरेको देख्दा धेरै डराउँछौं, हैन र? विशेष गरी यदि हामीलाई त्यो रोगको बारेमा धेरै थाहा छैन भने। आज हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि दुर्लभ छ, तर आमाबाबुको रूपमा हामी सचेत हुनुपर्छ। यसलाई ब्याटन रोग भनिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ब्याटन रोग आनुवंशिक अवस्थाहरूको समूह हो जसले हाम्रा बच्चाहरूको मस्तिष्क कोषहरूमा फोहोर उत्पादनहरू जम्मा गर्छ। यदि हामीले समयमै फोहोर निकालेनौं भने हाम्रो घरमा जम्मा हुने फोहोर जस्तै, मस्तिष्क कोषहरूमा पनि यस्तै हुन्छ। यो फोहोर उत्पादनले मस्तिष्क कोषहरूको संरचना र कार्यलाई क्षति पुर्‍याउँछ, जसलाई डाक्टरहरूले न्यूरोडिजेनेरेसन भन्छन्। अन्ततः, यी कोषहरू मर्छन्। यो धेरै दुःखद अवस्था हो, किनकि ब्याटन रोग घातक छ।

तपाईंको डाक्टरले यो रोगलाई "न्यूरोनल सेरोइड लिपोफसिनोसिस (NCL)" पनि भन्न सक्छन्। यो यसको मेडिकल नाम हो।

सबै प्रकारका ब्याटन रोगहरूमा हुने केही सामान्य लक्षणहरू छन्। उदाहरणका लागि, दौरा, दृष्टि बिस्तारै गुमाउनु, र बच्चाको सोच्ने र तर्क गर्ने तरिकामा परिवर्तन (संज्ञानात्मक समस्याहरू)। यी लक्षणहरू बाल्यकाल, प्रारम्भिक बाल्यकाल वा युवावस्थामा सुरु हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू उमेरसँगै बिग्रँदै जान्छन्।

यसको लागि अहिलेसम्म कुनै पूर्ण उपचार छैन, त्यसैले डाक्टरहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र बच्चालाई जीवनको उत्तम गुणस्तर प्रदान गर्ने प्रयास गर्छन्।

के ब्याटन रोग विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?

हो, हाल ब्याटन रोगका १४ प्रकारहरू ज्ञात छन्। यी लक्षणहरू सुरु हुने उमेर अनुसार वर्गीकृत गरिएका छन्। केही बच्चाहरूमा बाल्यावस्थामा लक्षणहरू देखिन थाल्छन्, अरूमा बाल्यावस्थाको अन्त्यतिर, केहीमा बाल्यकालमा, वा किशोरावस्थाको प्रारम्भिक वर्षहरूमा पनि।

यी प्रत्येक प्रकारको नाम तीन अक्षर `CLN` बाट सुरु हुन्छ। यसको अर्थ `(सेरोइड लिपोफसिनोसिस, न्यूरोनल)` हो। त्यो प्रभावित हुने जीनको नाम हो। त्यसपछि १ देखि १४ सम्मको संख्या थपिन्छ।

यी मध्ये सबैभन्दा सामान्य प्रकार `CLN3` हो। यसलाई `(किशोर ब्याटन रोग)` पनि भनिन्छ। `CLN3` का लक्षणहरू सामान्यतया ५ देखि १५ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्।

यो रोग कति दुर्लभ छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। डाक्टरहरूका अनुसार अमेरिका जस्तो देशमा यो रोग लाग्ने सम्भावना १,००,००० नवजात शिशुहरूमध्ये लगभग ३ जनामा ​​हुन्छ। यसको अर्थ श्रीलंकामा पनि यो रोग देखिनु धेरै दुर्लभ छ।

ब्याटन रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, ब्याटन रोगका विभिन्न प्रकारहरू भए तापनि, धेरैजसो समय लक्षणहरू सामान्य हुन्छन्। यद्यपि, यी लक्षणहरू सुरु हुने उमेर फरक हुन सक्छ। देखा पर्न सक्ने पहिलो लक्षणहरू हुन्:

• बिस्तारै दृष्टि कम हुँदै जानु।सायद तपाईंको बच्चालाई चीजहरू चिन्न समस्या छ, वा तपाईंले याद गर्नुभयो कि तिनीहरू लगातार चीजहरूमा ठोक्किरहेका छन्।
• बच्चाको व्यवहार र व्यक्तित्वमा अचानक परिवर्तन आउनु। तिनीहरू पहिलेभन्दा बढी जिद्दी हुन सक्छन्, सजिलै रिसाउन सक्छन्, वा पहिले मन पराउने कुराहरूमा रुचि गुमाउन सक्छन्।
• हिँड्दा वा दौडँदा सन्तुलन गुमाउनु र हातखुट्टा नियन्त्रण गर्न कठिनाइ हुनु (अनाड़ी)। बच्चालाई निरन्तर लडिरहेको जस्तो लाग्न सक्छ।
• दौराहरू।

यी बाहेक, अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। ती हुन्:

• सोच्ने, तर्क गर्ने र केहि बुझ्ने क्षमतामा कमी (संज्ञानात्मक कार्य)
• बोल्न गाह्रो हुनु। तिनीहरू बोल्न ढिलो सुरु गर्न सक्छन्, अड्कन सक्छन्, वा उही शब्द वा वाक्यांश दोहोर्याउन सक्छन्।
• कम्पन, अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन (टिक्स, मांसपेशी ऐंठन), वा शरीरको कुनै भागमा अचानक झट्का (मायोक्लोनस)।
• बुढेसकालमा स्मरणशक्ति गुमाउनु (डिमेन्सिया) जस्ता विगतका घटनाहरू सम्झन गाह्रो हुनु।
• वास्तवमा नभएका कुराहरू देख्नु वा सुन्नु (भ्रम) वा वास्तविकतासँग सम्पर्क बाहिर अभिनय गर्नु (मनोविकृति)।
• निद्रा समस्याहरू। तपाईंलाई निदाउन वा बारम्बार उठ्न समस्या हुन सक्छ।
• मांसपेशीको कठोरता र कठोरता, झुक्न र तन्काउन कठिनाई (मांसपेशीको स्पास्टिकिटी र कठोरता)।
• हात र खुट्टामा शक्ति घट्नु।
• मुटुको रोग, जस्तै अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया), विशेष गरी युवा र किशोरकिशोरीहरूमा हुन सक्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, ब्याटन रोग भएका बच्चाहरू सुरुमा अन्य बच्चाहरू जस्तै हुर्कन्छन्। तिनीहरू सबै विकासात्मक चरणहरू पार गर्छन्, जस्तै घस्रने, हिंड्ने, बोल्ने र आफैं खाने। तर त्यसपछि, अचानक, त्यो प्रगति रोकिन्छ, र तिनीहरूले सिकेका कुराहरू बिर्सन्छन् र गर्न सक्दैनन्। विशेष गरी ती बच्चाहरूमा जसका लक्षणहरू सानै उमेरमा सुरु हुन्छन्, अवस्था धेरै छिटो बिग्रन्छ।

ब्याटन रोग किन हुन्छ? यसको कारण के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो हाम्रो जीनमा हुने परिवर्तन, जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो "CLN" जीन हाम्रो कोषहरू भित्र जम्मा हुने फोहोर उत्पादनहरूलाई तोड्न र हटाउन जिम्मेवार छ। जस्तै हाम्रो घरको फोहोर बाहिर निकाल्ने व्यक्ति।

त्यसैले, जब यो `CLN` जीनमा कुनै दोष वा उत्परिवर्तन हुन्छ, बच्चाको शरीरले यो कोषीय फोहोरलाई राम्ररी हटाउन असमर्थ हुन्छ। त्यसपछि यो फोहोर - यी लिपिड, चिनी, प्रोटिन, आदि हुन् - कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छ। यो फोहोरको धेरैजसो भाग मस्तिष्क कोषहरूमा जम्मा हुन्छ।

जब यो फोहोर जम्मा हुन्छ, बच्चाको शरीरका भागहरूले राम्ररी काम गर्न छोड्छन्। विशेष गरी स्नायु प्रणालीले यो फोहोरको थुप्रोको बीचमा आफ्नो काम गर्न सक्दैन। त्यसैले यी जीवन-धम्कीपूर्ण लक्षणहरू देखा पर्छन्।

के यो वंशाणुगत रोग हो?

हो, ब्याटन रोग होवंशाणुगत मेटाबोलिक विकार। यसको अर्थ बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, आमाबाबु दुवै रोगको लागि जिम्मेवार जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुपर्छ। वाहकहरूको अर्थ आमाबाबुमा उत्परिवर्तन भए पनि, तिनीहरूमा जीनको एउटा मात्र प्रतिलिपि भएकोले लक्षणहरू विकास हुँदैनन्।

चिकित्सा विज्ञानमा यसलाई "अटोसोमल रिसेसिभ" इनहेरिटेन्स भनिन्छ। यसको अर्थ बच्चामा आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त भएमा मात्र लक्षणहरू देखा पर्नेछन्। यो लटरी टिकटको दुवै पक्ष एउटै हुनु जस्तै हो।

यस रोगका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यो साँच्चै दुखद तथ्य हो। बच्चाहरू, केटाकेटीहरू र युवा वयस्कहरू पनि ब्याटन रोगबाट चाँडै मर्न सक्छन्। लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन्। उदाहरणका लागि, सुरुमा थोरै दृष्टि गुमाउने बच्चा अन्ततः पूर्ण रूपमा अन्धो हुन सक्छ। साथै, मांसपेशीहरू कमजोर हुन सक्छन्, जसले गर्दा हिँड्न असम्भव हुन सक्छ, र अन्ततः पक्षाघात हुन सक्छ।

के हुन्छ भने जब कोषहरू मर्छन्, तिनीहरू भित्र फोहोर उत्पादनहरू जम्मा हुन्छन्, र ती कोषहरूले आफ्नो काम गर्न सक्दैनन्। यसले बच्चाको आन्तरिक अंगहरूले कसरी काम गर्छन् भन्ने कुरालाई पनि असर गर्छ। जब अंगहरूले कोषहरूबाट आवश्यक सहयोग पाउँदैनन्, अंग विफलता जस्ता गम्भीर अवस्थाहरू हुन सक्छन्।

डाक्टरहरूले ब्याटन रोग कसरी निदान गर्छन्?

यदि डाक्टरलाई ब्याटन रोगको शंका छ भने, उनीहरूले पहिले तपाईंको बच्चाको ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भनेर पनि सोध्नेछन्। त्यसपछि, उनीहरूले निम्न परीक्षणहरू गर्न सक्छन्:

• आनुवंशिक परीक्षण: यसमा बच्चाको रगत वा र्‍यालको थोरै मात्रा लिई परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाउनु समावेश छ। त्यहाँ, तिनीहरूले बच्चाको डीएनएमा पहिले उल्लेख गरिएका CLN जीनहरूमा कुनै परिवर्तन वा उत्परिवर्तनहरू खोज्छन्। यो आनुवंशिक परीक्षण ब्याटन रोग अवस्थित छ भनेर निश्चित गर्ने एक मात्र तरिका हो।
• बायोप्सी: यस परीक्षणमा, डाक्टरले तपाईंको बच्चाको छालाबाट तन्तुको सानो टुक्रा लिन्छन् र माइक्रोस्कोपमुनि हेर्छन्। त्यसपछि उनीहरूले छालाका कोषहरूमा लिपोफसिन (बोसो र प्रोटिन मिलेर बनेको पहेंलो-खैरो निक्षेप) भनिने पदार्थहरूको असामान्य संचय हेर्न सक्छन्।
• आँखा परीक्षण: बच्चाको रेटिना र अप्टिक नर्भको स्वास्थ्य जाँच गर्न, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) भनिने परीक्षण गरिन्छ। यसले रेटिनाले प्रकाशमा कस्तो प्रतिक्रिया दिन्छ भनेर मापन गर्छ।

यसको अतिरिक्त, समान लक्षणहरू निम्त्याउन सक्ने अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न अन्य रगत परीक्षण र इमेजिङ परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।

के यसको कुनै उपचार छ?

हामीले पहिले नै भनेझैं, ब्याटन रोगको पूर्ण उपचार अझै पनि छैन।त्यसकारण, उपचारमा डाक्टरहरूको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु, बच्चालाई सान्त्वना प्रदान गर्नु र यो कठिन समयमा तपाईं र तपाईंको परिवारलाई आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नु हो।

यसको उपचार एक जना डाक्टरले गर्दैन, तर विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरूको टोलीले गर्छ। तिनीहरूले निम्न जस्ता चीजहरू प्रयोग गर्न सक्छन्:

• औषधिहरू: उदाहरणका लागि, दौरा नियन्त्रण गर्न वा हामीले उल्लेख गरेका भ्रमहरू जस्ता चीजहरू कम गर्न औषधिहरू दिन सकिन्छ।
• शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी: यी उपचारहरूले मांसपेशीको कठोरता कम गर्न, बच्चालाई सकेसम्म लामो समयसम्म आफैं काम गर्न मद्दत गर्न र हिँड्न मद्दत गर्न सक्छ।
• मानसिक स्वास्थ्य परामर्श र उपचार: यस्तो निदान प्राप्त गर्नु बच्चा र आमाबाबु दुवैलाई सामना गर्न धेरै गाह्रो हुन सक्छ। त्यसैले, मनोवैज्ञानिक सहयोग प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

कल्पना गर्नुहोस्, जब तपाईंले आफ्नो बच्चा यो रोगबाट चाँडै मर्ने थाहा पाउनुहुन्छ, यसले तपाईं र तपाईंको परिवारमा कति मनोवैज्ञानिक प्रभाव पार्छ? त्यसैले, यस्तो समयमा मनोवैज्ञानिक परामर्श आवश्यक छ। साथै, त्यहाँ समर्थन समूहहरू छन् जहाँ तपाईं समान अनुभव भएका अरूहरूसँग सामेल हुन सक्नुहुन्छ। तिनीहरूले तपाईंलाई धेरै बल दिन सक्छन्।

यसैबीच, अनुसन्धानकर्ताहरूले ब्याटन रोगको लागि नयाँ उपचारहरू खोज्न जारी राखेका छन्। तिनीहरू नयाँ औषधिहरू, स्टेम सेल प्रत्यारोपणहरू, र जीन थेरापीको अनुसन्धान गरिरहेका छन्, जसले दोषपूर्ण जीनलाई राम्रो जीनले प्रतिस्थापन गर्दछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई यी क्लिनिकल परीक्षणहरू मध्ये एकमा भाग लिन सुझाव दिन सक्छन्।

नयाँ उपचार उपलब्ध नभएसम्म, डाक्टरहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नमा बढी ध्यान केन्द्रित गर्छन्।

के हाल कुनै स्वीकृत उपचार छ?

हो, हाल CLN2 प्रकारको ब्याटन रोग भएका बच्चाहरूमा प्रयोगको लागि अमेरिकी FDA द्वारा अनुमोदित एउटा औषधि छ। यसलाई Cerliponase alfa (Brineura®) भनिन्छ। यो प्रत्येक दुई हप्तामा तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क वरपरको तरल पदार्थमा सिधै दिइने सुई हो। यो औषधिले बच्चाको चल्ने क्षमतालाई ढिलाइ गर्न मद्दत गर्न सक्छ (जस्तै, घस्रने, हिँड्ने)। यद्यपि, यसले अन्य लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्दैन।

यो रोगको पूर्वानुमान के हो?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, ब्याटन रोगको सम्भावना धेरै राम्रो छैन। हामीले पहिले नै भनेझैं, यो एक घातक रोग हो। लक्षणहरू हप्ता, महिना वा वर्षौंको अवधिमा बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन्। अन्ततः, बच्चा पूर्ण रूपमा अन्धो हुन सक्छ, बोल्न, हिँड्न, एक्लै बस्न वा अरूसँग अन्तरक्रिया गर्न असमर्थ हुन सक्छ। लक्षणहरू बिग्रने दर एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन सक्छ।

यस्तो कुरा सिक्नु कति अचम्मलाग्दो हुन्छ भन्ने कुरा म बुझ्छु। तर, जबसम्म तपाईंको बच्चाको शरीरले तिनीहरूलाई "म अब थाकेको छु" भन्दैन, तबसम्म तिनीहरूलाई आफ्नो बाल्यकालको सकेसम्म धेरै आनन्द लिन, खेल्न र तिनीहरूलाई मन पर्ने कुराहरू गर्न दिनुहोस्। यस समयमा, तपाईंको बच्चालाई पहिले भन्दा बढी तपाईंको माया र समर्थन चाहिन्छ।

तपाईंले आफ्नो बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न नियमित रूपमा डाक्टरहरूलाई भेट्नुपर्नेछ र क्लिनिकहरूमा जानुपर्नेछ। त्यसैले तपाईंले चिकित्सा टोलीसँग नजिकबाट काम गर्न आवश्यक छ। यस यात्राको क्रममा तपाईंसँग भएका कुनै पनि प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ।

आफ्नो बच्चालाई सहयोग गर्नुको साथै, तपाईं र तपाईंको परिवारका बाँकी सदस्यहरूलाई यस समयमा धेरै सहयोगको आवश्यकता पर्दछ। बच्चा गुमाउनुको लागि पहिले नै योजना बनाउनु र त्यसपछिको शोकको सामना गर्नु धेरै गाह्रो काम हो। यो तपाईंले एक्लै गर्न सक्ने कुरा होइन। त्यसैले, यदि तपाईंलाई यो कठिन समयमा मद्दत चाहिन्छ भने, मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकार वा आफ्नो पारिवारिक डाक्टर (PCP) लाई हेर्नुहोस्। तपाईं परामर्श, पारिवारिक उपचार, वा समर्थन समूहमा सामेल हुने बारे विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

ब्याटन रोग भएको बच्चाको आयु कति हुन्छ?

ब्याटन रोग भएका धेरैजसो बालबालिकाहरू प्रारम्भिक वयस्कतासम्म बाँच्छन्। यद्यपि, बच्चाको आयु रोगको प्रकार र रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा लक्षणहरू विकास गर्ने बच्चाहरू लक्षणहरू देखा परेको लगभग पाँच देखि छ वर्षसम्म बाँच्छन्। यद्यपि, १० वर्षको उमेर वरिपरि लक्षणहरू विकास गर्ने बच्चा २० वर्षको उमेरसम्म बाँच्न सक्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, लक्षणहरू सुरु हुने उमेर जति कम हुन्छ, त्यति नै छोटो आयु हुन्छ।

अन्तिम चरणको ब्याटन रोगमा के हुन्छ?

ब्याटन रोगको अन्तिम चरण भनेको बच्चालाई २४ सै घण्टा हेरचाहको आवश्यकता पर्ने अवस्था हो। यस समयमा, बच्चा ओछ्यानबाट उठ्न वा चलहल गर्न सक्षम नहुन सक्छ। उसले आफ्नो दृष्टि पूर्ण रूपमा गुमाउन सक्छ र तपाईंसँग कुरा गर्न पनि सक्षम नहुन सक्छ।

यो ब्याटन रोगको सबैभन्दा चुनौतीपूर्ण चरण हो। डाक्टरहरूले बच्चालाई सकेसम्म सहज र पीडारहित बनाउन सक्दो प्रयास गर्छन्। यो अन्तिम चरणमा, बच्चाको शरीरले बिस्तारै काम गर्न बन्द गर्छ।

के यो रोगबाट बच्ने कुनै उपाय छ?

दुर्भाग्यवश, हाल ब्याटन रोग रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा वा तपाईंको बच्चालाई यो रोग छ र तपाईं अर्को बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवैमा रोग निम्त्याउने जीन छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ। त्यसपछि डाक्टरले तपाईंलाई बच्चा जन्माउने योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छन्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा ब्याटन रोगको लक्षण छ भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। प्रारम्भिक पहिचानले तपाईंको बच्चाको जीवनको गुणस्तर केही हदसम्म सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

साथै, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ र तपाईं आफ्नो परिवार विस्तार गर्ने (बच्चा जन्माउने) योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, यी प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको ब्याटन रोग लागेको छ?
• तपाईं कस्तो प्रकारको उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के ती उपचारहरूको कुनै साइड इफेक्ट छ?
• मेरो बच्चा बढ्दै जाँदा मैले कस्ता लक्षणहरूमा ध्यान दिनुपर्छ?
• रोगको पूर्वानुमान के हो?
• के तपाईंले सिफारिस गर्न सक्ने कुनै समर्थन समूहहरू छन्?

के वयस्कहरूलाई पनि ब्याटन रोग लाग्न सक्छ?

हो, यद्यपि धेरै विरलै, वयस्कहरूमा ब्याटन रोगका लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्। यो सामान्यतया ३० वर्षको उमेरमा हुन्छ। यदि वयस्कहरूमा यो रोग विकास भयो भने, लक्षणहरू प्रायः त्यति गम्भीर हुँदैनन्। साथै, वयस्कतामा देखा पर्ने यी लक्षणहरूले आयु घटाउँदैनन्।

अन्तमा, हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने

कुनै पनि अभिभावकले आफ्नो बच्चालाई घातक रोग लागेको र वयस्क हुनुभन्दा पहिले नै मर्ने कुरा सुन्न चाहँदैनन्। यस्तो समयमा धेरै निराशा, उदासी, रिस र निराशा महसुस हुनु सामान्य हो। तपाईंले ती भावनाहरू महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

ब्याटन रोग, के आशा गर्ने, र तपाईं र तपाईंको परिवारले यो कठिन यात्रामा कसरी मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे जान्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु धेरै उपयोगी हुन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो सम्झनु हो कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। ब्याटन रोगको कुनै उपचार नभए पनि, अनुसन्धानकर्ताहरूले नयाँ उपचारहरू खोज्न जारी राखेका छन्। तिनीहरू लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्ने धेरै औषधिहरूको अनुसन्धान गरिरहेका छन्।

अन्य अभिभावकहरू यसबाट गुज्रिरहेका सहयोग समूहहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्। यस समयमा आफ्ना अनुभवहरू साझा गर्नु र अरूबाट सिक्नु बल र सान्त्वनाको ठूलो स्रोत हुन सक्छ।

` ब्याटन रोग, आनुवंशिक रोग, स्नायु प्रणाली रोग, बाल रोग, NCL, लक्षणहरू