डायमण्ड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया - यो दुर्लभ रगत रोगको बारेमा सरल शब्दहरूमा जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको बच्चा सधैं थाकेको र धेरै फिक्का हुन्छ? कहिलेकाहीँ हामीलाई लाग्छ कि साना बच्चाहरूसँग पनि त्यस्तै हुन्छ, तर यसको पछाडि कुनै कारण हुन सक्छ जुन हामीलाई थाहा छैन। आज हामी यस्तो दुर्लभ, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण रगतको अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई डायमंड-ब्ल्याकफ्यान एनीमिया (DBA) भनिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डायमण्ड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया (DBA) भनेको के हो?

यो एकदमै दुर्लभ रगत रोग हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो हड्डीको मज्जाले पर्याप्त रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, यी रातो रक्त कोषहरूले हाम्रो शरीरभरि अक्सिजन बोक्छन्। त्यसैले जब तिनीहरू पर्याप्त हुँदैनन्, यसले शरीरको कार्यप्रणालीमा ठूलो प्रभाव पार्छ।

DBA एक आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यो अवस्था जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरूले लक्षणहरू कति गम्भीर छन् भनेर निर्धारण गर्छन्। यसले विश्वभरका ५,००,००० शिशुहरूमध्ये लगभग एकलाई असर गर्छ। यद्यपि यो जीवनभरको अवस्था हो, सही उपचारको साथ, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र राम्रो जीवन बिताउन सकिन्छ ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

DBA भएका लगभग सबैलाई रक्तअल्पता हुन्छ। यसको अर्थ रगतको कमी हुन्छ। लक्षणहरू कसैको लागि धेरै हल्का हुन सक्छन्, र कसैको लागि धेरै गम्भीर हुन सक्छन्। देख्न सकिने मुख्य लक्षणहरू हेरौं।

यो किन भइरहेको छ?

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुराको लागि निर्देशन दिने एउटा पुस्तक छ, ​​जसलाई हाम्रो जीन भनिन्छ। त्यहाँ एक प्रकारको जीन छ जसले रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउन निर्देशन दिन्छ जसलाई "राइबोसोमल प्रोटीन जीन" भनिन्छ। ती जीनहरूमा भिन्नता हुँदा DBA हुन्छ। त्यसपछि रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउने प्रक्रिया राम्ररी हुँदैन।

DBA भएका १०% देखि २५% मानिसहरूले यो आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाउँछन्। यद्यपि, धेरैजसो अवस्थामा, यो एउटा नयाँ सुरु भएको अवस्था हो जुन परिवारमा पहिले कसैलाई पनि भएको थिएन ।

के यसले अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ?

हो, DBA ले धेरै अन्य स्वास्थ्य समस्याहरूको जोखिम बोक्छ।

डाक्टरहरूले यो कसरी पत्ता लगाउँछन्?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई यो रोगको शंका छ भने, उनीहरूले यो पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्नेछन्।

• पूर्ण रक्त गणना (CBC): यसले रगतमा रातो रक्त कोष, सेतो रक्त कोष, प्लेटलेट्स र हेमोग्लोबिन (हेमोग्लोबिन) को संख्या जाँच गर्छ। DBA मा, रातो रक्त कोष र हेमोग्लोबिनको स्तर धेरै कम हुन्छ।
• रेटिकुलोसाइट गणना: रेटिकुलोसाइटहरू भर्खरै बनेका, अपरिपक्व रातो रक्त कोषहरू हुन्। यी कम संख्याको अर्थ हड्डीको मज्जाले रातो रक्त कोषहरू बनाउने समस्या हो।
• बोन म्यारो एस्पिरेशन र बायोप्सी: यसमा बोन म्यारोको सानो नमूना लिने र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्ने समावेश छ। यसले रातो रक्त कोशिका उत्पादनमा कमी आएको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

उपचारहरू के के हुन्?

DBA को लागि धेरै उपचार विकल्पहरू छन्। डाक्टरले बिरामीको अवस्थाको आधारमा सबैभन्दा उपयुक्त उपचार निर्धारण गर्नेछन्।

१. कोर्टिकोस्टेरोइडहरू: यी स्टेरोइड-प्रकारका औषधिहरू हुन्। यी औषधिहरूले हड्डीको मज्जालाई उत्तेजित गर्छन् र रातो रक्त कोशिकाहरूको उत्पादन बढाउँछन्। परिणामहरू सामान्यतया दुई देखि चार हप्ता भित्र देखिन्छन्।

२. रक्तक्षेपण: सरल भाषामा भन्नु पर्दा, रक्तक्षेपण। दाताहरूबाट बिरामीलाई रातो रक्त कोषहरू दिँदा शरीरको रातो रक्त कोष गणना द्रुत रूपमा पुनर्स्थापित गर्न सकिन्छ। यो एक उपचार हो जुन सामान्यतया निदान हुने बित्तिकै सुरु गरिन्छ।

३. स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो रोग पूर्ण रूपमा निको पार्ने एक मात्र तरिका हो। यद्यपि, यो केही हदसम्म जटिल, जोखिमपूर्ण र सम्भावित रूपमा जीवनलाई खतरामा पार्ने उपचार हो। त्यसैले, डाक्टरहरूले प्रत्येक बिरामीलाई व्यक्तिगत रूपमा विचार गर्छन् र यदि आवश्यक भएमा मात्र यो उपचारको सहारा लिन्छन्।

भविष्यमा के हुनेछ? आयु कस्तो हुनेछ?

उचित उपचार र नियमित चिकित्सा पर्यवेक्षणको साथ, DBA बिरामीहरूले राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, यो एक यस्तो अवस्था हो जसलाई जीवनभर हेरचाह आवश्यक पर्दछ। २५ वर्षको उमेर पछि, गम्भीर जटिलताहरूको जोखिम थोरै बढ्न सक्छ।

आयुको सन्दर्भमा, यो व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। यो लक्षणहरूको गम्भीरता र उपचारप्रतिको प्रतिक्रियामा निर्भर गर्दछ। अध्ययनहरूले देखाएको छ कि उपचारको साथ, लगभग ७५% बिरामीहरू ५० वर्षसम्म बाँच्छन् । यद्यपि, यो एक धेरै दुर्लभ रोग भएकोले, डेटा सीमित छ। तपाईंको अवस्थाको बारेमा सबैभन्दा सही जानकारी तपाईंको डाक्टरले मात्र दिन सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई DBA छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग नियमित सम्पर्कमा रहनु आवश्यक छ। आफ्नो निर्धारित क्लिनिक अपोइन्टमेन्ट कहिल्यै नछुटाउनुहोस्।

साथै, यदि तपाईंलाई आफ्नो लक्षणहरू झन् खराब हुँदै गएको महसुस हुन्छ, उदाहरणका लागि, यदि तपाईंलाई अचानक धेरै थकान महसुस हुन्छ वा तपाईंलाई बारम्बार संक्रमण हुन्छ भने , तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

आपतकालीन अवस्थामा के गर्ने?

यदि निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षण देखा परेमा, तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुहोस्।

• छाती दुख्ने
• पेटमा गम्भीर दुखाइ
• अचानक गम्भीर टाउको दुख्नु वा बेहोस हुनु (स्ट्रोकको संकेत हुन सक्छ)
• अनियन्त्रित रक्तस्राव

धेरै मानिसहरूले कहिल्यै नसुनेको DBA जस्तो जीवनभरको अवस्थासँग बाँच्नु सजिलो छैन। यो विशेष गरी तपाईंको बच्चालाई असर गर्दा भारी हुन सक्छ। तपाईं एक्लो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको डाक्टर र चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई आवश्यक सहयोग, सल्लाह र उपचार योजना प्रदान गर्नेछ।