के तपाईंको बच्चा सधैं थाकेको हुन्छ? के उसलाई भोक नलाग्ने हुन्छ? यस MCAD कमीको बारेमा जानौं?

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं थकित र निद्रामा पर्छ? के उसलाई रुघा लागेमा वा खाना छुटाउँदा पनि धेरै गाह्रो हुन्छ? के उसले यस्तो समयमा बान्ता गर्छ वा आफ्नो शक्ति गुमाउँछ? सायद यी कुराहरू पछाडि कुनै चिकित्सा अवस्था छ जसको बारेमा हामी धेरै कुरा गर्दैनौं, तर यो जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो MCAD कमी भनिने यस्तै एउटा अवस्था हो। आज, हामी यसको बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, MCAD कमी भनेको के हो?

हाम्रो शरीरलाई एउटा कार जस्तै सोच्नुहोस्। कार चलाउन इन्धन चाहिन्छ। त्यसैगरी, हाम्रो शरीरलाई आफ्नो काम गर्न ऊर्जा चाहिन्छ। हामीले खाने खानाबाट यो ऊर्जा पाउँछौं। हाम्रो ऊर्जाको मुख्य स्रोत कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) र बोसो हो।

सामान्यतया, हाम्रो शरीरले पहिले ऊर्जाको लागि कार्बोहाइड्रेट प्रयोग गर्छ। तर जब हामी घण्टौंसम्म खाना नखाई बस्छौं, वा ज्वरो वा बान्ता जस्ता रोगका कारण हामी खान सक्दैनौं, हाम्रो शरीरले ऊर्जाको दोस्रो स्रोतको रूपमा बोसो प्रयोग गर्न थाल्छ।

हाम्रो शरीरमा एउटा विशेष इन्जाइम हुन्छ जसले यो बोसोलाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्छ। यसलाई मध्यम-श्रृंखला एसिल-कोएन्जाइम ए डिहाइड्रोजनेज भनिन्छ। यो इन्जाइमले हामीले खाने खाना र हाम्रो शरीरमा पाइने मध्यम-श्रृंखला फ्याटी एसिडहरूलाई तोड्न र ऊर्जा सिर्जना गर्न मद्दत गर्छ।

MCAD को कमी भएको बच्चामा, शरीरले मैले उल्लेख गरेको विशेष इन्जाइम पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्दैन। यसको अर्थ यसमा कमी छ। त्यसैले के हुन्छ भने यदि यो बच्चा लामो समयसम्म नखाई बस्यो भने, उसको शरीरले ऊर्जा उत्पादन गर्न बोसो प्रयोग गर्न सक्दैन। यस कारणले गर्दा, शरीरको ऊर्जा अचानक घट्छ, र बच्चाले आफूलाई कठिन परिस्थितिमा पाउँछ।

यो अवस्था कसरी हुन्छ? के यो आनुवंशिक हो?

हो, यो पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा आएको हो। यसको कारण `ACADM` नामक जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो।

यो 'अटोसोमल रिसेसिभ' ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। म यसको अर्थ के हो भनेर सरल रूपमा व्याख्या गर्नेछु।

कल्पना गर्नुहोस् कि आमाबाबु दुवैसँग `ACADM` जीनको एउटा स्वस्थ प्रतिलिपि छ, र अर्को प्रतिलिपिमा सानो परिवर्तन (उत्परिवर्तन) छ। तर तिनीहरूसँग एउटा स्वस्थ प्रतिलिपि भएकोले, आमाबाबु दुवैमा कुनै लक्षण देखिँदैन। तिनीहरूलाई ``वाहक'' भनिन्छ।

जब यस्ता दुई वाहक अभिभावकको बच्चा हुन्छ,

• बच्चामा यो अवस्था हुने सम्भावना २५% हुन्छ (यदि उनीहरूले आमा र बुबा दुवैबाट उत्परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा पाए भने)।
• आमाबाबु जस्तै बच्चा पनि लक्षणविहीन वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
• बच्चाले यो उत्परिवर्तित जीन बिल्कुलै पाउने छैन र पूर्ण रूपमा स्वस्थ बच्चा हुने सम्भावना २५% छ।

MCAD कमीका लक्षणहरू के के हुन्?

यी लक्षणहरू सामान्यतया शिशु अवस्था वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा देखा पर्छन्, विशेष गरी जब बच्चा ज्वरो वा बान्ताले बिरामी हुन्छ र खान असमर्थ हुन्छ, वा खानाको बीचको अन्तर बढ्दै जाँदा।

यी लक्षणहरूलाई दुई प्रकारमा छुट्याउनुहोस्।

डाक्टरहरूले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

यहाँ सबैभन्दा राम्रो कुरा के छ भने आजकल, बच्चा जन्मिँदा , नवजात शिशु पनि जन्मिन्छ।नवजात शिशुको स्क्रिनिङले MCAD को कमी जस्ता धेरै रोगहरूको प्रारम्भिक पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ। यो परीक्षण जन्मेको केही दिन पछि बच्चाको कुर्कुच्चाबाट लिइएको रगतको केही थोपा प्रयोग गरेर गरिन्छ।

यसको अर्थ बच्चामा कुनै पनि लक्षण देखिनु अघि नै यो रोगको निदान गर्न सकिन्छ। यो त्यस्तो चीज हो जसले उनीहरूको जीवन बचाउन सक्छ।

यदि नवजात शिशुको जाँचले यस अवस्थाको बारेमा शंका उत्पन्न गर्छ भने, डाक्टरले यसलाई पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गर्न आदेश दिनेछन्।

• आनुवंशिक परीक्षण
• रगत र पिसाब परीक्षण

रोग पुष्टि भएपछि, डाक्टरले बच्चालाई आवश्यक उपचार र सल्लाह प्रदान गर्नेछन्।

यसको उपचार के के छन्? बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

MCAD को कमीको उपचारमा मुख्यतया बच्चाको आहार व्यवस्थापन गर्नु समावेश छ। यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको बच्चाको ऊर्जा स्तर कायम राख्नु हो। अर्थात्, बच्चा लामो समयसम्म खाना नखाई बस्नु हुँदैन ।

उपचार र व्यवस्थापनको क्रममा विचार गर्नुपर्ने केही मुख्य बुँदाहरू यहाँ दिइएका छन्।

• बारम्बार खाना दिनुहोस्: आफ्नो बच्चालाई घण्टौंसम्म भोकै नराख्नुहोस्। मुख्य खानाको अतिरिक्त, तपाईंले खाजा पनि दिनुपर्छ। लामो समयसम्म नखाई बस्नु राम्रो होइन, राती पनि। जब तपाईंको बच्चा सानो हुन्छ, तपाईंले उसलाई दूध र खाना दिन राती उठाउनु पर्ने हुन सक्छ।
• कार्बोहाइड्रेटले भरिपूर्ण खानेकुराहरू: तपाईंको बच्चाको खानामा भात, रोटी, आलु, गुलियो आलु र अन्न जस्ता स्टार्चयुक्त खानेकुराहरू समावेश गर्नुहोस्। यसले शरीरलाई आवश्यक पर्ने ऊर्जा सजिलै प्रदान गर्दछ।
• उच्च बोसोयुक्त खानेकुराहरू सीमित गर्नुहोस्: यसको अर्थ पूर्ण रूपमा बोसो हटाउनु होइन, तर उच्च बोसोयुक्त, भुटेको खाना जस्ता चीजहरू सीमित गर्नु राम्रो विचार हो।
• कार्निटिन सप्लिमेन्टहरू: केही बच्चाहरूलाई उनीहरूको डाक्टरले "कार्निटाइन" नामक सप्लिमेन्ट दिन सक्छन्। यसले शरीरलाई बोसोलाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्न मद्दत गर्छ।

बिरामी हुँदा के गर्नुहुन्छ?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। यदि MCAD को कमी भएको बच्चालाई ज्वरो, बान्ता वा पखाला जस्ता रोग लाग्छ भने, यो धेरै खतरनाक हुन्छ। किनभने त्यो समयमा बच्चाले केही खानेछैन, र शरीरको ऊर्जा चाँडै घट्नेछ।

कहिलेकाहीँ, यदि बच्चाको शल्यक्रिया गर्नुपर्‍यो भने, प्रक्रिया अघि उनीहरूले उपवास बस्नु पर्ने हुन्छ। यस्तो अवस्थामा, डाक्टरले बच्चालाई अस्पतालमा भर्ना गर्नेछन् र हाइड्रेटेड राख्न ग्लुकोज सलाइन (IV फ्लुइड) दिनेछन्।

म कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ? म कहिले ETU मा जानुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा MCAD को कमी भएको पत्ता लागेको छ भने, निम्न अवस्थाहरूमा तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• यदि बच्चाले सामान्य रूपमा खाना खाइरहेको छैन वा खाना छोडिरहेको छ भने।
• यदि बच्चालाई ज्वरो आएको छ, अत्यधिक निद्रा लागिरहेको छ, वा सुस्त देखिन्छ भने।
• यदि बच्चाले बान्ता गरिरहन्छ भने।

तुरुन्तै आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा कहिले जाने:

• यदि तपाईंको बच्चालाई दौरा परेको छ भने, कुनै पनि ढिलाइ नगरी नजिकैको अस्पतालको आपतकालीन कक्ष (ETU) मा लैजानुहोस्। दौरा यस रोगको सबैभन्दा गम्भीर जटिलताहरू मध्ये एक हो।

के यो रोग लागेको बच्चा सामान्य जीवन बिताउन सक्छ?

बिल्कुल हो! यो यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र सन्तोषजनक कुरा हो। यदि यो रोग जन्मको समयमा नवजात शिशुको स्क्रिनिङ मार्फत प्रारम्भिक रूपमा पत्ता लगाइयो र डाक्टरको निर्देशन अनुसार आहार व्यवस्थित गरियो भने, धेरैजसो बच्चाहरू कुनै पनि जटिलता बिना पूर्ण रूपमा स्वस्थ, सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

यद्यपि, यदि यो रोगको निदान गरिएन भने, अर्थात्, लक्षणहरू देखा पर्दा उपचार गरिएन भने, २०%-२५% बालबालिकाहरूमा दीर्घकालीन अपाङ्गता वा मृत्यु पनि हुन सक्छ। त्यसैले नवजात शिशुको जाँच र रोगको प्रारम्भिक पहिचान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।