के तपाईंको बच्चा जन्मिँदा अरू बच्चाहरू भन्दा अलि ठूलो हुन्छ? जब यस्तो हुन्छ, तपाईं खुसी हुन सक्नुहुन्छ, तर तपाईं अलि उत्सुक पनि हुन सक्नुहुन्छ, सायद नर्भस पनि हुन सक्नुहुन्छ, सोच्न सक्नुहुन्छ, "मेरो बच्चा किन यति ठूलो छ?" धेरैजसो समय, यो केवल किनभने तपाईं अग्लो, स्वस्थ बच्चा लिएर जन्मनुभएको हो। यद्यपि, धेरै कम मात्रामा, यो दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको कारणले हुन सक्छ। आज, हामी यस्तै एउटा अवस्था, बेकविथ-विडेम्यान सिन्ड्रोम (BWS) को बारेमा कुरा गर्दैछौं। यो नाम सुन्न नडराउनुहोस्। यदि तपाईं यस बारे सचेत हुनुहुन्छ भने, तपाईं र तपाईंको डाक्टरले आफ्नो बच्चाको राम्रो हेरचाह गर्न सँगै काम गर्न सक्नुहुन्छ।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, बेकविथ-विडेम्यान सिन्ड्रोम (BWS) भनेको के हो?
यो एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। बच्चाको शरीरको वृद्धिमा संलग्न केही जीनहरू अति सक्रिय हुन्छन्। फलस्वरूप, बच्चाको शरीरका केही भागहरू वा सम्पूर्ण शरीर सामान्य भन्दा छिटो बढ्छ।
यसलाई "बेकविथ-विडेम्यान स्पेक्ट्रम" पनि भनिन्छ। "स्पेक्ट्रम" को अर्थ स्पेक्ट्रम जस्तै हो। यसको अर्थ यो अवस्थाले प्रत्येक बच्चालाई एउटै तरिकाले असर गर्दैन। केही बच्चाहरूमा यससँग सम्बन्धित लक्षणहरू मध्ये एक वा दुई मात्र हुन सक्छन्। अन्य बच्चाहरूमा धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन्। त्यसकारण, यो अवस्था भएका कुनै पनि दुई बच्चाहरू कहिल्यै समान हुँदैनन्।
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो अवस्थाको स्थायी उपचार नभए पनि लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरू रोक्न धेरै राम्रा उपचारहरू छन्। उचित चिकित्सा हेरचाहको साथ, यी मध्ये धेरैजसो बालबालिकाहरू सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउँछन्।
यस अवस्थाका मुख्य विशेषताहरू के के हुन्?
हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, सबै बच्चाहरूमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। तर केही सामान्य छन्। यदि तपाईंको डाक्टरले यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू देखे भने BWS को शंका गर्नेछन्।
| विशेषता | सरल व्याख्या |
|---|---|
| सामान्य भन्दा ठूलो (म्याक्रोसोमिया) | जन्मको समयमा, उनीहरूको तौल र उचाइ औसत बच्चाको भन्दा उल्लेखनीय रूपमा बढी हुन्छ। उनीहरू उही उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा अग्ला हुन्छन्। यद्यपि, यो तीव्र वृद्धि सामान्यतया ८ वर्षको उमेरसम्ममा सुस्त हुन्छ, र वयस्कतामा तिनीहरू सामान्य उचाइमा फर्कन्छन्। |
| ठूलो जिब्रो (म्याक्रोग्लोसिया) | जिब्रो सामान्य भन्दा ठूलो छ। यसले बच्चालाई दूध चुस्न र पछि बोल्न गाह्रो बनाउन सक्छ। कहिलेकाहीं, सास फेर्न पनि गाह्रो हुन सक्छ। |
| पेटको भित्ता समस्याहरू (ओम्फालोसेल / नाभीको हर्निया) | ओम्फालोसेल: एउटा यस्तो अवस्था जहाँ बच्चाको आन्द्रा, आन्द्रा जस्तै, नाभिबाट बाहिर निस्कन्छ र पेट भित्र हुनुको सट्टा पातलो झिल्लीले ढाकिएको हुन्छ। नाभिको हर्निया: नाभिबाट पेटको तन्तु बाहिर निस्कनु। यी शल्यक्रियाद्वारा सच्याउन सकिन्छ। |
| शरीरको एक भागको आकार बढ्नु (हेमिहाइपरप्लासिया) | शरीरको एउटा भाग (जस्तै, दायाँ भाग) अर्को भाग (बायाँ भाग) भन्दा ठूलो हुन्छ। यो सम्पूर्ण भाग वा एउटा हात वा खुट्टामा मात्र सीमित हुन सक्छ। |
| नवजात शिशुमा कम रगतमा चिनी (हाइपोग्लाइसेमिया) | जन्मेको पहिलो दिन वा हप्ताहरूमा, बच्चाको रगतमा चिनीको मात्रा खतरनाक रूपमा घट्न सक्छ। मस्तिष्क विकासको लागि यसलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्नु आवश्यक छ। |
| अन्य सुविधाहरू | कलेजो बढेको (हेपाटोमेगाली), मृगौला असामान्यताहरू, र कानको लोतिमा साना डिम्पलहरू वा चाउरीहरू देख्न सकिन्छ। |
के हामी साँच्चै क्यान्सरको जोखिमसँग डराउनुपर्छ?
BWS को कुरा गर्दा आमाबाबुलाई सबैभन्दा बढी डर लाग्ने विषय यही हो। हो, BWS भएका बच्चाहरूलाई अन्य बच्चाहरूको तुलनामा निश्चित प्रकारका बाल्यकालको क्यान्सर (विशेष गरी विल्म्स ट्युमर, मिर्गौलाको क्यान्सर, र हेपाटोब्लास्टोमा, कलेजोको क्यान्सर) हुने जोखिम बढी हुन्छ।
तर, हामीले यहाँ केही कुराहरू स्पष्ट रूपमा बुझ्नु आवश्यक छ।
१. जोखिम उच्च भए पनि, समग्रमा यो अझै पनि कम छ। यो जोखिमले BWS भएका १०० मध्ये ७-८ बालबालिकालाई असर गर्छ।
२. जीवनको पहिलो ८ वर्षमा यो जोखिम सबैभन्दा बढी हुन्छ। त्यसपछि, जोखिम उल्लेखनीय रूपमा घट्छ।
३. सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा - नियमित मेडिकल चेक-अप!डाक्टरहरूलाई यो जोखिमको बारेमा थाहा भएको हुनाले, BWS भएका सबै बच्चाहरूको नियमित तालिकामा जाँच गरिन्छ। सामान्यतया, पेटको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान र रगत परीक्षण (AFP परीक्षण) प्रत्येक तीन महिनामा गरिन्छ।
यी नियमित जाँचहरूको मुख्य फाइदा भनेको क्यान्सर विकास भएमा, प्रारम्भिक चरणमा नै पत्ता लगाउन सकिन्छ। त्यसपछि , उपचारबाट पूर्ण निको हुने सम्भावना धेरै उच्च हुन्छ। त्यसकारण, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यसबाट अनावश्यक रूपमा डराउनु होइन, तर डाक्टरको निर्देशन अनुसार समयमै परीक्षणहरू गराउनु हो।
यो किन भइरहेको छ? कारणहरू के हुन्?
यसको कारण अलि जटिल छ। हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम भनिने केही हुन्छ। यी हाम्रो शरीर निर्माणको लागि निर्देशन पुस्तिकाहरू जस्तै हुन्। BWS मा, वृद्धि नियन्त्रण गर्ने क्रोमोजोम ११ मा धेरै जीनहरूको कार्यमा परिवर्तन हुन्छ।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, वृद्धिलाई "नियन्त्रण" गर्ने जीनहरू अलि शान्त हुन्छन्, र वृद्धिलाई "चलाउने" जीनहरू बढी सक्रिय हुन्छन्। यसलाई जीनोमिक इम्प्रिन्टिङ भनिन्छ।
- यो प्रायः संयोग मात्र हो: BWS भएका लगभग ८५% बालबालिकाहरूमा यस रोगको कुनै पारिवारिक इतिहास हुँदैन। यसको मतलब यो आनुवंशिक परिवर्तन संयोगवश, अनियमित रूपमा हुन्छ।
- विरलै वंशानुगत: थोरै प्रतिशत, लगभग १०-१५%, आफ्ना आमाबाबु मध्ये एकबाट यस अवस्थासँग सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छन्।
- कलासँग लिङ्क: अनुसन्धानले देखाएको छ कि IVF (इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन) जस्ता सहायक प्रजनन प्रविधि (ART) मार्फत गर्भधारण गरिएका बच्चाहरूमा BWS जस्ता अवस्थाहरू विकास हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ। यद्यपि, यस लिङ्कमा अनुसन्धान अझै जारी छ।
डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्? (निदान)
बच्चा जन्मनु अघि वा पछि BWS को निदान गर्न सकिन्छ।
प्रसवपूर्व निदान
गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा, डाक्टरले निम्न कुराहरू देखेमा BWS भएको शंका गर्न सक्छन्:
- बच्चा सामान्य भन्दा ठूलो छ।
- बच्चाको वरिपरि एम्नियोटिक तरल पदार्थको मात्रा बढेको (पोलिहाइड्राम्नियोस)
- प्लेसेन्टाको विस्तार
- मिर्गौलाको वृद्धि (नेफ्रोमेगाली)
- पेटको भित्ताको समस्या (ओम्फालोसेल)
यदि तपाईंले यी लक्षणहरू देख्नुभयो भने, तपाईंको डाक्टरले एम्नियोसेन्टेसिस (एम्नियोटिक फ्लुइड परीक्षण) जस्ता विशेष आनुवंशिक परीक्षण गरेर अवस्था पुष्टि गर्न सक्नुहुन्छ।
बच्चा जन्मेपछि (पोस्टनेटल डायग्नोसिस)
बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले बच्चाको जाँच गर्नेछन् र हामीले पहिले छलफल गरेका शारीरिक संकेतहरू (जिब्रो ठूलो हुनु, शरीरको एक छेउको विस्तार, आदि) हेर्नेछन्। यदि कुनै शंका छ भने, बच्चाको रगतको नमूना लिन सकिन्छ र बच्चालाई BWS छ कि छैन र यसको कारण के हो भनेर पुष्टि गर्न विशेष आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।
उपचार के के हुन्? (उपचार)
BWS ले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्ने भएकोले, एउटा बच्चाको उपचार एउटा डाक्टरले मात्र गर्दैन। बाल रोग विशेषज्ञ, शल्यचिकित्सक र स्पीच थेरापिस्ट लगायत विशेषज्ञहरूको टोलीले बच्चाको हेरचाह गर्छ।
बच्चाको लक्षणहरूको आधारमा उपचार निर्धारण गरिन्छ।
| समस्या | उपचार र व्यवस्थापन |
|---|---|
| कम रगतमा चिनी (हाइपोग्लाइसेमिया) | नसा मार्फत ग्लुकोज (चिनी सलाइन) दिने, बारम्बार दूध दिने, र कहिलेकाहीँ औषधि दिने। यो अस्पतालमा धेरै राम्रोसँग व्यवस्थित गरिएको छ। |
| ठूलो जिब्रो (म्याक्रोग्लोसिया) | स्तनपानको लागि विशेष निप्पलको प्रयोग, स्पीच थेरापी, निद्राको समयमा सास फेर्न गाह्रो भएमा CPAP मेसिनको प्रयोग। केही बच्चाहरूलाई जिब्रो घटाउने शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन सक्छ। |
| पेटको भित्ता समस्याहरू (ओम्फालोसेल) | बच्चा जन्मेको तुरुन्तै वा त्यसको केही समय पछि, बाहिर निस्केका अंगहरूलाई शल्यक्रियाद्वारा पेटमा फिर्ता राखिन्छ र पेटको पर्खाल बन्द गरिन्छ। |
| शरीरको एक भागको आकार बढ्नु (हेमिहाइपरप्लासिया) | यदि खुट्टाको लम्बाइमा भिन्नता छ भने, यसलाई विशेष जुत्ता (अर्थोटिक्स) को प्रयोगले सच्याउन सकिन्छ। डाक्टरले यो वृद्धि दरलाई निरन्तर निगरानी गर्छन्। |
| क्यान्सरको जोखिम | लगभग ८ वर्षको उमेरसम्म, पेटको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान र रगत परीक्षण (AFP) प्रत्येक ३ महिनामा गरिन्छ। |
बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ? (पूर्वानुमान)
यो तपाईंको दिमागमा रहेको सबैभन्दा ठूलो प्रश्न हुन सक्छ। BWS एक जटिल अवस्था भए पनि, यो अवस्था भएका अधिकांश बालबालिकाहरू धेरै राम्रो, खुसी र सामान्य जीवन बिताउँछन्।
बच्चाको भविष्य निर्धारण गर्ने धेरै कारकहरू छन्:
- बच्चामा कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन् र ती कति गम्भीर छन्?
- कति चाँडो निदान भयो।
- उपचार र क्यान्सर स्क्रिनिङ समयमै गरिन्छ कि हुँदैन।
यदि रोगको प्रारम्भिक निदान भयो, उचित उपचार दिइयो र निरन्तर चिकित्सा निगरानीमा राखियो भने, बच्चाले धेरै राम्रो परिणामको आशा गर्न सक्छ।
जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई BWS भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईं स्तब्ध, दुःखी र डराएको महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यो सामान्य हो। तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। यस सबैको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाको विशिष्ट अवस्थाको बारेमा उत्तम बुझाइ दिन सक्षम हुनुहुनेछ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने डाक्टरहरूको एक ठूलो टोली छ। सँगै, तपाईं आफ्नो बच्चालाई खुसी र स्वस्थ हुर्काउनको लागि उत्तम वातावरण सिर्जना गर्न सक्नुहुन्छ।
घर लैजाने सन्देश
- बेकविथ-विडेम्यान सिन्ड्रोम (BWS) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको विकासलाई असर गर्छ। यसले सबै बच्चाहरूलाई एकै तरिकाले असर गर्दैन।
- मुख्य विशेषताहरूमा सामान्य भन्दा ठूलो हुनु, जिब्रो ठूलो हुनु, पेटको भित्तामा समस्या हुनु र शरीरको एक छेउको आकार बढ्नु समावेश छ।
- BWS भएका बालबालिकाहरूलाई बाल्यकालमा निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ, तर नियमित जाँचले तिनीहरूलाई चाँडै पत्ता लगाउन र पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्छ।
- यद्यपि यो अवस्थाको लागि कुनै स्थायी उपचार छैन, तर उत्पन्न हुने समस्याहरूको लागि धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्।
- उचित चिकित्सा उपचार र पर्यवेक्षणको साथ, BWS भएका अधिकांश बालबालिकाहरू सामान्य, स्वस्थ र पूर्ण जीवन बिताउँछन्। तपाईंको डाक्टरसँग नजिकबाट काम गर्नु आवश्यक छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्