के तपाईंको बच्चा सधैं थाकेको हुन्छ? यो एक दुर्लभ प्रकारको रक्तअल्पता (डायमन्ड-ब्ल्याकफ्यान रक्तअल्पता) हुन सक्छ।

तपाईंले सायद "एनिमिया" वा "एनिमिया" को बारेमा सुन्नुभएको होला, हैन र? सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरले पर्याप्त रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गर्दैन वा हामीसँग भएका रातो रक्त कोषहरूले राम्ररी काम गर्दैनन्। रातो रक्त कोषहरू हाम्रो शरीरभरि अक्सिजनको मुख्य वाहक हुन्। त्यसैले जब तिनीहरू कम हुन्छन्, हामी सधैं थकित र सुस्त महसुस गर्न सक्छौं। यी रातो रक्त कोषहरू हाम्रो हड्डी भित्र रहेको नरम, स्पन्जी तन्तु, हड्डी मज्जामा उत्पादन हुन्छन्। डायमंड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया (DBA) एक विशेष प्रकारको एनिमिया हो जुन तब हुन्छ जब हड्डी मज्जाले पर्याप्त रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गर्न सक्दैन।

डायमण्ड-ब्ल्याकफ्यान एनिमिया (DBA) के कारणले हुन्छ?

डायमण्ड-ब्ल्याकफ्यान एनीमिया, जसलाई कहिलेकाहीँ "अधिग्रहित शुद्ध रातो रक्त कोशिका एप्लासिया" पनि भनिन्छ, सामान्यतया बच्चा एक वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै डाक्टरहरूले निदान गर्छन्। यसको मुख्य कारण हाम्रो शरीरको निर्माण ब्लकहरू हुन्, जीनहरूमा हुने परिवर्तनहरू, वा उत्परिवर्तनहरू हुन्।

याद गर्नुहोस्, कहिलेकाहीँ यो आनुवंशिक दोष आमा वा बुबा दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ। तर सधैं त्यस्तो हुँदैन। केही बच्चाहरूको जीन पनि बिना कारण स्वतः परिवर्तन हुन सक्छ। DBA भएका अधिकांश बच्चाहरूमा नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले यो अवस्था हुन्छ। त्यसैले, अभिभावकको रूपमा, यसबारे अनावश्यक रूपमा चिन्ता लिनु पर्दैन। DBA भएका लगभग आधा बिरामीहरूमा एक विशिष्ट आनुवंशिक कारण फेला परेको भए पनि, केही मानिसहरूमा, यो अवस्थाको एक विशिष्ट कारण अझै फेला परेको छैन।

DBA का लक्षणहरू के के हुन्?

DBA भएका बच्चाहरूले अन्य प्रकारका रक्तअल्पताका धेरै सामान्य लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्। अर्थात्,

• निरन्तर थकान
• पहेंलो छाला
• कमजोर महसुस हुनु

यी सामान्य विशेषताहरूका अतिरिक्त, DBA भएका केही बच्चाहरूको अनुहार र शरीरमा विशिष्ट बाह्य विशेषताहरू हुन सक्छन्। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं।

यसको अतिरिक्त, DBA ले मृगौला समस्या , मुटुको दोष , र मोतियाबिन्दु र ग्लुकोमा जस्ता आँखाका समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। केटाहरूमा हाइपोस्पेडियास भनिने जन्मजात दोष पनि हुन सक्छ, जुन पिसाबको लागि खोल्ने बाटो लिंगको टुप्पोमा नभएको बेला हुन्छ।

यो रोग कसरी सही रूपमा पहिचान गर्ने?

तपाईंको बच्चालाई DBA छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न तपाईंको डाक्टरले धेरै परीक्षणहरू गर्न सक्छन्। DBA भएका बच्चाहरूमा रातो रक्त कोषको संख्या कम हुन्छ, तर सेतो रक्त कोष र प्लेटलेटको संख्या सामान्य हुन्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यी लक्षणहरू देख्दा आत्तिनु हुँदैन, तर सकेसम्म चाँडो योग्य डाक्टरलाई भेट्नु हो। उहाँले आवश्यक परीक्षणहरू गर्नुहुनेछ र तपाईंलाई सबैभन्दा सही जानकारी प्रदान गर्नुहुनेछ।

यी डाक्टरले गर्ने केही मुख्य परीक्षणहरू हुन्।

DBA का कारणले अरु कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

DBA भएका व्यक्तिहरूलाई केही रोग र अवस्थाहरू हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ। यसमा रगत र हड्डी मज्जाको क्यान्सर (एक्युट माइलोइड ल्युकेमिया), हड्डीको क्यान्सर (ओस्टियोसार्कोमा), र अन्य रोगहरू समावेश छन् जसमा हड्डी मज्जाले स्वस्थ रक्त कोशिकाहरू बनाउन सक्दैन (माइलोडिस्प्लास्टिक सिन्ड्रोम)। तर यसको बारेमा चिन्ता नगर्नुहोस्। डाक्टरहरूले यसको निरन्तर निगरानी गरिरहेका छन्, त्यसैले तपाईं सही समयमा आवश्यक चिकित्सा उपायहरू लिन सक्नुहुन्छ।

यसको उपचार के के छन्?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र सान्त्वनादायी भाग हो। DBA भएको पत्ता लागेका बालबालिकाहरू चिकित्सा उपचारको साथ लामो र सफल जीवन बाँच्न सक्छन्। केही बालबालिकाहरू पूर्ण रूपमा छुटकारा पाउँछन्, जसको अर्थ लक्षणहरू केही समयको लागि गायब हुन्छन्।

प्रयोग गरिने दुई मुख्य उपचारहरू कोर्टिकोस्टेरोइड औषधिहरू र रक्तक्षेपण हुन्।

• कोर्टिकोस्टेरोइड औषधिहरू: (प्रेडनिसोन) जस्ता औषधिहरूले हड्डीको मज्जालाई उत्तेजित गर्छ र यसलाई थप रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउन मद्दत गर्छ।
• रक्तक्षेपण: यदि स्टेरोइड औषधिहरू प्रभावकारी छैनन् वा रक्तअल्पता गम्भीर छ भने यो राम्रो विकल्प हो। यसमा स्वस्थ दाताबाट बच्चाको रगत वा रातो रक्त कोषहरू दिइन्छ।
• अस्थि मज्जा/स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो DBA को लागि एक मात्र उपचारात्मक उपचार हो। यद्यपि, यो अलि जोखिमपूर्ण छ। साथै, मिल्दो दाता खोज्न कहिलेकाहीं गाह्रो हुन सक्छ।

यी सबै उपचार विकल्पहरू, तिनीहरूका फाइदा र बेफाइदाहरू बारे आफ्नो डाक्टरसँग स्पष्ट रूपमा छलफल गर्नु र आफ्नो बच्चाको लागि के उत्तम छ भनेर छनौट गर्नु आवश्यक छ।