बच्चा जन्माउनु अघि तपाईंले जान्नुपर्ने कुराहरू: सरल शब्दहरूमा क्यारियर स्क्रिनिङ

के तपाईं र तपाईंको पार्टनरले बच्चा जन्माउने बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ? वा तपाईं पहिले नै गर्भवती हुनुहुन्छ? त्यसोभए आज हामी के कुरा गर्न गइरहेका छौं त्यो तपाईंको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुनेछ। कहिलेकाहीँ, हामी पूर्ण रूपमा स्वस्थ भए पनि, हाम्रो शरीरमा, अर्थात् हाम्रो जीनमा, केही रोगहरूसँग सम्बन्धित लुकेका परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। यो त्यतिबेला हुन्छ जब हामीलाई कुनै निश्चित रोगको 'वाहक' भनिन्छ। आज हामी 'वाहक स्क्रिनिङ' को बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जुन हामी वाहक हौं कि होइन भनेर पत्ता लगाउन गरिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, 'वाहक' हुनुको अर्थ के हो?

सोच्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा हुने हरेक विशेषता (जस्तै कपालको रंग, आँखाको रंग) को लागि, हामीसँग जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन्। एउटा हामी आफ्नी आमाबाट पाउँछौं, अर्को हाम्रो बुबाबाट। 'वाहक' भनेको त्यस्तो व्यक्ति हो जसको जीनको दुई प्रतिहरू मध्ये एउटामा सानो दोष वा परिवर्तन (रोगजनक रूप) हुन्छ जुन निश्चित रोगसँग सम्बन्धित छ।

तर, जीनको अर्को प्रतिलिपि स्वस्थ भएकोले, यसले दोष भएको जीनको कार्यलाई 'वश' गर्छ। त्यसैले तपाईंमा कुनै लक्षणहरू देखिँदैन। तपाईं स्वस्थ हुनुहुन्छ। तर तपाईंसँग यो दोषपूर्ण जीन आफ्ना बच्चाहरूलाई सार्न सक्ने क्षमता छ। त्यसैले तपाईंलाई 'वाहक' भनिन्छ।

धेरैजसो समय, यी वाहक परीक्षणहरूले 'अटोसोमल रिसेसिभ' तरिकाले वंशाणुगत रूपमा आएका रोगहरू खोज्छन्। यसको अर्थ बच्चालाई यो रोग हुनको लागि, आमाबाबु दुवै रोगको वाहक हुनुपर्छ। धेरैजसो अवस्थामा, कसैलाई थाहा हुँदैन कि तिनीहरू वाहक हुन्। यो किनभने परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग हुन सक्दैन।

यसको अतिरिक्त, 'X-लिङ्क गरिएको' अवस्था भनिने आनुवंशिक रोगहरूको एक वर्ग छ। यी सेक्स क्रोमोजोमहरू मार्फत वंशाणुगत हुन्छन्। यी केही वाहक परीक्षणहरूद्वारा पनि परीक्षण गरिन्छ।

यो क्यारियर स्क्रिनिङ कहिले गरिन्छ? यो किन महत्त्वपूर्ण छ?

यो परीक्षण गराउनको लागि सबैभन्दा राम्रो र उपयुक्त समय गर्भवती हुने योजना बनाउनुभन्दा पहिले नै हो। यसरी, तपाईंसँग कुनै पनि चिन्ता बिना र मानसिक शान्तिका साथ नतिजाको आधारमा आफ्नो भविष्यको बारेमा निर्णय लिन प्रशस्त समय हुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंले थाहा पाउनुभयो कि तपाईं दुवै एउटै रोगका वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईं फरक विकल्पहरूको बारेमा सोच्न सक्नुहुन्छ।

• अरू कसैको अण्डा वा शुक्रकीट प्रयोग गरेर बच्चा सिर्जना गर्ने (दाताको अण्डा वा शुक्रकीट प्रयोग गरेर IVF)।
• प्रिइम्प्लान्टेसन आनुवंशिक परीक्षणमा भ्रूणको जीन परीक्षण गर्नु र गर्भाशयमा स्वस्थ भ्रूण मात्र प्रत्यारोपण गर्नु समावेश छ।
• बच्चा धर्मपुत्र ग्रहण।

यदि तपाईंले गर्भवती हुनुभन्दा पहिले यो परीक्षण गराउन सक्नुभएन भने पनि, तपाईंले आफ्नो गर्भावस्थाको पहिलो त्रैमासिकमा यो परीक्षण गराउन सक्नुहुन्छ। त्यसो भए पनि, तपाईंले नतिजाको आधारमा आफ्नो भविष्यको गर्भावस्थाको योजना बनाउने अवसर पाउनुहुनेछ र आवश्यक परेमा, बच्चाको अवस्था पुष्टि गर्न एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता थप परीक्षणहरू पनि गराउनुहुनेछ।

यो परीक्षणले कस्ता रोगहरूको खोजी गर्छ?

वाहक परीक्षणले धेरै सामान्य आनुवंशिक रोगहरू खोज्छ। ती मध्ये केही हुन्:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• थालासिमिया - यो श्रीलंकामा अपेक्षाकृत सामान्य अवस्था हो।
• टाय-साक्स रोग
• फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम

यी बाहेक, अब 'विस्तारित वाहक परीक्षण' भनिने परीक्षणहरू छन् जसले एकैचोटि दर्जनौं अन्य रोगहरूको परीक्षण गर्न सक्छ। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई विशिष्ट आनुवंशिक रोग छ भने, तपाईंले त्यो रोगको लागि लक्षित परीक्षण (लक्षित वाहक स्क्रिनिङ) पनि गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईं यी सबै कुराहरू आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गरेर निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ।

परीक्षण कसरी गरिन्छ? के यो ठूलो कुरा हो?

यो परीक्षण सामान्यतया निम्न विधिहरू मध्ये एक प्रयोग गरेर गरिन्छ:

• रगत परीक्षण: तपाईंको हातबाट थोरै मात्रामा रगत लिइन्छ।
• र्‍याल परीक्षण: तपाईंको र्‍यालको थोरै मात्रा एउटा ट्यूबमा सङ्कलन गरिन्छ।
• टिस्यु परीक्षण: तपाईंको गालाको भित्री भागमा स्वाब गर्न सानो स्वाब प्रयोग गरिन्छ ।

यदि र्‍याल वा गालाको स्वाबबाट नमूना लिइँदै छ भने, परीक्षण गर्नुभन्दा केही समय अघि तपाईंलाई खान वा पिउनबाट टाढा रहन सल्लाह दिइन सक्छ। यस बाहेक, कुनै विशेष तयारी आवश्यक पर्दैन।

नतिजाले के भन्छ? हामीले यसलाई कसरी बुझ्ने?

तपाईंको नमूना परीक्षणको लागि विशेष आनुवंशिकी प्रयोगशालामा पठाइन्छ। नतिजा आउन केही दिन वा हप्ता लाग्न सक्छ।

यदि परिणाम 'नकारात्मक' छ भने...

यसको अर्थ तपाईंले परीक्षण गर्नुभएका रोगहरूसँग सम्बन्धित आनुवंशिक दोषहरू तपाईंमा फेला परेनन्। यसको अर्थ तपाईंका बच्चाहरूमा ती रोगहरू हुने जोखिम धेरै कम छ। तर यो १००% शून्य छ भन्न सकिँदैन, किनभने यी परीक्षणहरूले सबै आनुवंशिक दोषहरू पत्ता लगाउन सक्षम नहुन सक्छन्। तर जोखिम धेरै कम छ भन्ने थाहा पाउँदा तपाईंलाई ठूलो राहत मिल्न सक्छ।

यदि नतिजा 'सकारात्मक' छ भने...

यसको अर्थ तपाईं एक वा बढी आनुवंशिक रोगहरूको वाहक हुनुहुन्छ। यो सुन्दा नआत्तिनुहोस्। यसको अर्थ यो होइन कि तपाईंलाई रोग लागेको छ। तपाईं अझै पनि स्वस्थ हुनुहुन्छ।

तर यस समयमा गर्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो पार्टनरको पनि रोगको परीक्षण गराउनु हो।

यदि तपाईं दुवै एउटै रोगका वाहक हुनुहुन्छ भने के हुन्छ?

हामीले यहीँ ध्यान केन्द्रित गर्नुपर्छ। यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवै एउटै अटोसोमल रिसेसिभ रोगका वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंको प्रत्येक बच्चा प्रभावित हुने सम्भावना यहाँ छ:

यी नतिजाहरू प्राप्त गरेपछि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक परामर्शदाताकहाँ पठाउनुहुनेछ, जो आनुवंशिक रोगहरूमा विशेष तालिम र ज्ञान भएको व्यक्ति हो। उनले तपाईंलाई परिस्थितिको बारेमा थप व्याख्या गर्नेछन्, तपाईंका प्रश्नहरूको जवाफ दिनेछन् र सम्भावित अर्को चरणहरूबारे छलफल गर्नेछन्।

के यो परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

शारीरिक रूपमा, रगत निकाल्दा हल्का डंक्ने पीडा महसुस हुनु बाहेक अरू कुनै ठूलो जोखिम छैन।

तर तपाईंले मनोवैज्ञानिक पक्षको बारेमा पनि सोच्नु आवश्यक छ। केही मानिसहरू परीक्षण गराउने र नतिजा प्राप्त गर्ने बारेमा थोरै तनाव र चिन्तित महसुस गर्न सक्छन्। र धेरै कम मात्रामा, तपाईंले पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ कि तपाईं केवल एक वाहक मात्र होइन, तर रोगको धेरै हल्का रूप पनि हुनुहुन्छ। त्यसैले परीक्षण गर्नु अघि आफ्नो डाक्टरसँग यो सबैको बारेमा खुलेर कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईं भावनात्मक रूपमा असहज महसुस गर्दै हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई यसको बारेमा बताउन नहिचकिचाउनुहोस्।