के तपाईंको आँखाको ज्योति बिस्तारै बिग्रँदै गइरहेको छ? आउनुहोस् यस (कोन-रड डिस्ट्रोफी) को बारेमा जानौं!

के तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कोही व्यक्तिले, विशेष गरी बाल्यकालदेखि नै, तपाईंको दृष्टिमा कुनै परिवर्तनहरू अनुभव गर्नुभएको छ, जस्तै धमिलो दृष्टि, वा प्रकाशको संवेदनशीलता? वा के तपाईंलाई रङहरू छुट्याउन गाह्रो भएको छ? कहिलेकाहीं यी कुराहरू सरल हुन सक्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ आँखा रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसमा थोरै ध्यान दिन आवश्यक छ, तर धेरै मानिसहरूलाई थाहा छैन। यसलाई (कोन-रोड डिस्ट्रोफी) वा (CRD) भनिन्छ।

कोन-रोड डिस्ट्रोफी भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, (कोन-रड डिस्ट्रोफी) एउटा रोग हो जसले हाम्रो आँखा भित्रको रेटिनाको भागलाई असर गर्छ। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो दृष्टि बिस्तारै, अर्थात्, बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छ। कतिपय अवस्थामा, यसले पूर्ण रूपमा दृष्टि गुमाउन सक्छ र अन्धोपन पनि निम्त्याउन सक्छ । यो एउटा दुःखद तथ्य हो।

यो दृष्टि हानिको मुख्य कारण हाम्रो रेटिनामा रहेका दुई प्रकारका प्रकाश-संवेदनशील कोषहरूलाई हुने क्षति हो, जसलाई कोन र रड भनिन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यी कोषहरू बिस्तारै मर्छन्। "कोन-रड डिस्ट्रोफी" मा "डिस्ट्रोफी" शब्दको अर्थ यी कोषहरू बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन् भन्ने हो।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि हाम्रो आँखा क्यामेरा जस्तै छ भने, यी कोन सेलहरू "(कोन)" र रड सेलहरू "(रडहरू)" त्यो क्यामेराको "(फिल्म)" मा रहेका स-साना थोप्लाहरू जस्तै हुन्। यिनीहरूले प्रकाश खिच्ने, रङ चिन्ने, छविहरू सिर्जना गर्ने र हाम्रो मस्तिष्कमा पठाउने काम गर्छन्।

• कोनहरू: यी ती कोषहरू हुन् जसले हामीलाई रङहरू हेर्न मद्दत गर्छन्, र तिनीहरूले तीखो, स्पष्ट दृष्टि पनि प्रदान गर्छन् (विशेष गरी जब हामी सीधा अगाडि हेर्छौं) ।
• रडहरू: यसले हामीलाई अँध्यारोमा हेर्न र हाम्रो वरपरका चीजहरू (परिधीय दृष्टि) हेर्न मद्दत गर्दछ, अर्थात्, ती चीजहरू जुन हाम्रो अगाडि प्रत्यक्ष छैनन्।

CRD मा, कोन कोषहरू सामान्यतया सबैभन्दा पहिले क्षतिग्रस्त हुन्छन्, तर कहिलेकाहीँ दुवै प्रकारका कोषहरू एकै समयमा क्षतिग्रस्त हुन सक्छन्।

(CRD) भनिने यो अवस्था धेरै दुर्लभ छ , अर्थात् यो सबैलाई असर गर्ने रोग होइन। साथै, यो प्रायः आनुवंशिक हुन्छ, अर्थात् यो पुस्तादेखि पुस्तामा सर्ने कुरा हो। यो रोग सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक वयस्कतामा सुरु हुन्छ।

के तपाईंलाई थाहा छ यसका लक्षणहरू के हुन्?

यद्यपि CRD का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे थोरै फरक हुन सक्छन्, तर केही सामान्य लक्षणहरू देख्न सकिन्छ। यी समयसँगै बढ्दै जान्छन्।

• आँखाको मध्य भागमा कमजोरी: यो प्रायः पहिलो लक्षण हो जुन देखिन थाल्छ। यो सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, प्रत्यक्ष रूपमा देखिने कुरा धमिलो देखिन्छ।
• फोटोफोबिया: उज्यालो प्रकाशप्रति अत्यधिक संवेदनशीलताको अनुभूति: घाम वा बत्ती निभेको बेला देख्न गाह्रो हुन्छ, मानौं आँखा नीलो हुँदै गएको छ।
• रङहरू छुट्याउन कठिनाइ: समयसँगै, रङहरू कम देखिन सक्छन् र पूर्ण रङ अन्धोपन पनि निम्त्याउन सक्छन्।
• रात्रि अन्धोपन (नाइटालोपिया): मधुरो उज्यालो भएको ठाउँमा रातमा दृष्टि धेरै कमजोर हुन्छ।
• परिधीय दृष्टिमा कमी: तपाईंले सिधा अगाडि देख्ने दृष्टि बिस्तारै घट्दै जान्छ, तर तपाईंले आफ्नो आँखाको दुबै छेउमा देख्ने कुरा पनि बिस्तारै घट्दै जान्छ।
• पूर्ण दृष्टि गुमाउनु (अन्धोपन): यो रोगको सबैभन्दा गम्भीर चरण हो।

यी लक्षणहरू अचानक देखा पर्दैनन्। तिनीहरू बिस्तारै विकास हुन्छन्। त्यसैले कहिलेकाहीँ, सुरुमा, तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि यो ठूलो कुरा होइन।

यो किन हुन्छ? कारणहरू के हुन्?

हामीले पहिले नै भनेझैं, (CRD) धेरै हदसम्म एक आनुवंशिक रोग हो। अर्थात्, यो हाम्रो (DNA) मा हुने केही परिवर्तनहरू (म्युटेशनहरू) को कारणले हुन्छ। सोच्नुहोस्, (DNA) हाम्रो शरीरको लागि ब्लूप्रिन्ट हो। यदि त्यो ब्लूप्रिन्टमा सानो गल्ती भयो भने, यसले यस्तो अवस्था निम्त्याउन सक्छ।

अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि कम्तिमा २८ विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन् जसले यो (CRD) निम्त्याउन सक्छ। यी उत्परिवर्तनहरू हामीले वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्ने धेरै तरिकाहरू छन्:

• (अटोसोमल डोमिनेन्ट): यस अवस्थामा, दोषपूर्ण जीन आमा वा बुबा, या त आमा वा बुबा, एक जनाबाट मात्र वंशाणुगत रूपमा प्राप्त भए पनि यो रोग हुन सक्छ।
• (अटोसोमल रिसेसिभ): यस विधिमा, यो रोग केवल आमाबाबु दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा सरेको खण्डमा मात्र हुन्छ। यदि यो केवल एक आमाबाबुबाट आएको हो भने, त्यो व्यक्ति रोगको वाहक हुन सक्छ, तर लक्षणहरू देखाउने छैन।
• (X-लिङ्क गरिएको): यो X क्रोमोजोमसँग जोडिएको जीनको कारणले हुन्छ। जोखिम कुन अभिभावकमा दोषपूर्ण जीन छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

कोन-रोड डिस्ट्रोफी निम्त्याउने सम्भावित चार आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू हुन्:

• (एबीसीए४)
• (CRX)
• (GUCY2D)
• (आरपीजीआर)

यद्यपि यी चिकित्सा रूपमा अलि जटिल छन्, यी जीनहरूले हाम्रो आँखामा रहेका कोन कोषहरू र रडहरूलाई राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्छन्। त्यसैले जब यी जीनहरूमा समस्या हुन्छ, ती कोषहरूको कार्य बिग्रन्छ।

यो रोगको सही निदान कसरी गर्ने? (निदान)

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले निश्चित रूपमा आँखा हेरचाह विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ। उहाँले तपाईंलाई यो CRD हो वा अन्य कुनै आँखा रोग हो भनेर निश्चित रूपमा भन्न सक्नुहुन्छ।

उहाँले रोगहरूको निदान गर्न धेरै विधिहरू प्रयोग गर्नुहुन्छ:

१. तपाईंको चिकित्सा इतिहास र लक्षणहरूको बारेमा सोध्नुहोस्: तपाईंको दृष्टिमा परिवर्तनहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै समस्याहरू छन् कि छैनन् जस्ता कुराहरू।

२. पूर्ण आँखा परीक्षण गरिन्छ: यसमा परीक्षणहरूको श्रृंखला समावेश हुन सक्छ।

• दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण:मानिसहरूलाई चिठीहरू पढ्न दिने र उनीहरूले कति टाढासम्म देख्न सक्छन् भनेर हेर्ने।
• रङ दृष्टि परीक्षण: तपाईं रङहरू सही रूपमा छुट्याउन सक्नुहुन्छ कि भनेर जाँच गर्ने।
• चिरा परेको बत्तीको परीक्षण: विशेष म्याग्निफाइङ उपकरणको प्रयोग गरेर आँखा भित्र हेर्ने।

यी परीक्षणहरू महत्त्वपूर्ण भए तापनि, कोन-रोड डिस्ट्रोफी पुष्टि गर्न सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र विशिष्ट परीक्षण इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी हो। यो केही हदसम्म विशेष परीक्षण हो। यसले रेटिनाको विद्युतीय गतिविधिलाई प्रत्यक्ष रूपमा मापन गर्दछ। यदि CRD उपस्थित छ भने, यो परीक्षणले गतिविधिको विशिष्ट ढाँचाहरू (वा गतिविधिको अभाव) पहिचान गर्न सक्छ।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको आँखाको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यो तपाईंको जीन उत्परिवर्तनले CRD निम्त्याउँछ कि भनेर थाहा पाउनको लागि हो। यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ यदि तपाईंको नजिकको परिवार (आमा, बुबा, दाजुभाइ दिदीबहिनी, बच्चाहरू) मा कसैलाई CRD छ, वा यदि तपाईंसँग यो रोग आफ्ना बच्चाहरूमा सर्ने जोखिम छ भने।

यसको उपचार के के छन्? के यो निको हुन सक्छ?

ओहो, इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, यो रोग (कोन-रड डिस्ट्रोफी)'' को हाल कुनै उपचार छैन । यो सबैभन्दा दुखद कुरा हो।

यद्यपि, पूर्ण रूपमा आशा त्याग्नु आवश्यक छैन। हालको दृष्टिकोण भनेको रोगको प्रगतिलाई सुस्त बनाउनु र उत्पन्न हुने कुनै पनि लक्षण र जटिलताहरूको उपचार गर्नु हो। तपाईंको आँखा डाक्टरले यसमा मद्दत गर्न सक्छन्। यसमा समावेश हुन सक्छ:

• प्रकाशबाट सुरक्षा: धूपको चश्मा, टिन्टेड चश्मा, वा कन्ट्याक्ट लेन्स प्रयोग गर्नाले प्रकाशको सम्पर्कबाट रेटिनल कोष क्षतिको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• दृष्टि सुधार: रोगको प्रारम्भिक चरणमा, चश्माले दृष्टिमा कमीबाट केही राहत प्रदान गर्न सक्छ।
• कम दृष्टि भएका व्यक्तिहरूलाई दैनिक कार्यहरू गर्न मद्दत गर्ने उपकरणहरू : यी उपकरणहरू हुन्। तिनीहरू साधारण म्याग्निफाइङ्ग ग्लासदेखि स्क्रिन-रिडिङ कम्प्युटर प्रोग्रामहरू जस्ता उच्च-प्रविधि उपकरणहरूसम्मका हुन्छन्।
• दृश्य पुनर्स्थापना: यो एक विशेष प्रकारको तालिम हो जसले तपाईंलाई दृष्टि गुमाउँदा कसरी सामना गर्ने र दैनिक कार्यहरू कसरी गर्ने भनेर सिकाउँछ।
• पोषण पूरक: केही भिटामिन र खनिजहरू (सूक्ष्म पोषक तत्वहरूले) CRD को प्रगतिलाई ढिलो गर्न सक्छन् भन्ने विश्वास छ। यद्यपि, यी केवल चिकित्सा सल्लाहमा मात्र लिनुपर्छ । तपाईंको नेत्र रोग विशेषज्ञले तपाईंलाई कुन राम्रो हो र कुन नराम्रो हो भनेर बताउनुहुनेछ।
• मानसिक स्वास्थ्य सहयोग:आफ्नो दृष्टि गुमाउनु धेरै तनावपूर्ण र डरलाग्दो अनुभव हुन सक्छ। CRD भएका धेरै व्यक्तिहरूले चिन्ता वा डिप्रेसन जस्ता लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। त्यसकारण, मनोचिकित्सक परामर्श र समर्थन खोज्नु यी भावनाहरूसँग व्यवहार गर्न र तिनीहरूसँग सामना गर्न ठूलो मद्दत हुन सक्छ।

के भविष्यमा नयाँ उपचारहरू हुनेछन्? (अनुसन्धान)

अनुसन्धानकर्ताहरू हाल कोन-रोड डिस्ट्रोफीको उपचार गर्न जीन थेरापीहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ कि भनेर अनुसन्धान गरिरहेका छन्। अर्थात्, हामीले कुरा गरेका दोषपूर्ण जीनहरूलाई सच्याउन सक्ने विधिहरू।

यद्यपि, यी उपचारहरू अझै अनुसन्धान प्रक्रियाको धेरै प्रारम्भिक चरणमा छन्। यसको अर्थ हामीले यी उपचारहरू प्राप्त गर्न कम्तिमा केही वर्ष लाग्ने छ । साथै, ती अध्ययनहरूले यी उपचारहरू सुरक्षित र प्रभावकारी छन् भनी पुष्टि गरेमा मात्र तिनीहरू जारी गरिनेछन्।

त्यसैले, यस समयमा यी उपचारहरूको लागि उच्च आशा राख्न गाह्रो भए तापनि, यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि यसले भविष्यमा CRD भएका मानिसहरूलाई केही राहत प्रदान गर्न सक्छ ।

कोन-रड डिस्ट्रोफी (CRD) भएको व्यक्तिले कस्तो अनुभव गर्छ?

CRD को प्रभाव सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छ । CRD भएका बच्चाहरूमा १० वर्षको उमेर नपुग्दै दृष्टि समस्या हुन सक्छ। त्यसैले, कहिलेकाहीँ स्कूलका शिक्षकहरूले बच्चाको दृष्टिमा परिवर्तन देख्ने पहिलो व्यक्ति हुन्।

CRD भएका धेरैजसो मानिसहरूले २० वर्षको उमेरसम्ममा कानुनी रूपमा अन्धो हुने बिन्दुमा आफ्नो दृष्टि गुमाउन सक्छन्। यद्यपि, केही मानिसहरूको लागि, यो रोग बिस्तारै बढ्दै गएको वा क्षति कम गम्भीर भएकोले, यो चरणमा पुग्न उनीहरूको ३० वा ४० वर्षसम्म लाग्न सक्छ ।

यस अवस्थाको लागि दृष्टिकोण के छ?

(CRD) जीवनलाई खतरामा पार्ने रोग होइन । यसको अर्थ यसले मार्दैन। यद्यपि, यो एउटा यस्तो रोग हो जसले जीवनमा ठूलो अवरोध निम्त्याउँछ र अन्ततः अपाङ्गता निम्त्याउँछ ।

तर तपाईंले दृष्टि गुमाउनुको साथ बाँच्न सिक्न सक्नुहुन्छ , विशेष गरी डाक्टरहरू, समर्थन सेवाहरू, र अन्य स्रोतहरूको सहयोगमा।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने कुरा बुझ्नु हो। मद्दत माग्न नडराउनुहोस्।

के यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, कोन-रोड डिस्ट्रोफी एक रोग हो जुन धेरै हदसम्म आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारण हुन्छ । त्यसैले, हालको जानकारीको आधारमा, CRD विकासको जोखिमलाई रोक्न वा कम गर्ने कुनै उपाय छैन । अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि यस अवस्थालाई योगदान पुर्‍याउने अन्य कारणहरू वा कारकहरू छन् कि छैनन् भनेर अनुसन्धान गरिरहेका छन्।

यदि मलाई CRD छ भने, म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई (CRD) छ भने, आँखा परीक्षणको लागि नियमित रूपमा आफ्नो आँखा विशेषज्ञलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।त्यसपछि उसले तपाईंको आँखामा हुने परिवर्तनहरू निगरानी गर्न सक्छ, तदनुसार तपाईंको उपचार समायोजन गर्न सक्छ, र तपाईंलाई नयाँ जानकारी दिन सक्छ।

तपाईंको आँखा डाक्टर र अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले तपाईंलाई CRD सँग बाँच्न मद्दत गर्न सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंलाई यसमा अनुकूलन गर्न र भविष्यको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंलाई नयाँ उपचारहरूको बारेमा जानकारी गराउन र जानकारी प्रदान गर्न पनि सक्छन्।

मैले डाक्टर/म्याडमलाई के सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, निम्न प्रश्नहरू सोध्नु तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ:

• मेरो दृष्टि कति घटेको छ?
• यो (CRD) रोग कसरी बढ्नेछ? के तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि कति समय लाग्छ?
• के म र मेरो परिवारले डीएनए उत्परिवर्तनको कारण पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न म अब के गर्न सक्छु?
• के मलाई हालका परिवर्तनहरूसँग अनुकूलन गर्न र भविष्यका परिवर्तनहरूको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्न सक्ने कुनै कार्यक्रम वा स्रोतहरू छन्?

कोन-रोड डिस्ट्रोफीको कारणले गर्दा तपाईंले आफ्नो दृष्टि गुमाउनुहुँदा, तपाईं संसार र अरूबाट एक्लो र एक्लो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ । भविष्यमा के परिवर्तन हुनेछ भन्ने बारेमा चिन्तित र चिन्तित हुनु सामान्य हो ।

यद्यपि, यो तपाईंले एक्लै सामना गर्नुपर्ने अवस्था होइन । तपाईंको आँखा डाक्टर, अन्य डाक्टरहरू, र विशेषज्ञहरूले तपाईंलाई आवश्यक हेरचाह, समर्थन, मार्गदर्शन र स्रोतहरू प्रदान गर्नेछन्। उनीहरूसँग मद्दत माग्न नडराउनुहोस् । उनीहरूले तपाईंलाई दृष्टि गुमाउनुको प्रभावसँग अनुकूलन गर्न र सामना गर्न मद्दत गर्नेछन्।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्:

कोन-रोड डिस्ट्रोफी (CRD) एक जीवन-धम्की दिने आँखा रोग हो जसमा हाम्रो आँखामा कोन र रड भनिने कोषहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्, जसले गर्दा बिस्तारै दृष्टि गुम्छ। यो प्रायः आनुवंशिक हुन्छ र बाल्यकालमा सुरु हुन सक्छ।

यद्यपि हाल कुनै उपचार छैन, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने, रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्ने र दृष्टि गुमाउने समस्यासँग बाँच्न मद्दत गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्।

यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै आँखा विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस् । सही निदान र मार्गदर्शन प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंलाई आवश्यक पर्ने सहयोग र सहयोग पाउनुहोस्। सकारात्मक रहनु पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ!