के तपाईंको बच्चा बिरालो जस्तै रुन्छ? क्रि डु च्याट सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि नवजात शिशुहरू कहिलेकाहीं अलि अनौठो तरिकाले रुन्छन्? साथै, कहिलेकाहीं केही बच्चाहरूको अनुहारको रूप र विकास अलि फरक देखिन्छ। आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसलाई 'क्रि डु च्याट सिन्ड्रोम' भनिन्छ।

क्रि डु च्याट सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, क्राइ डु च्याट सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो शरीरमा रहेको क्रोमोजोमको सानो टुक्रा मेटिएर हुने गर्छ। यसलाई किन 'क्राइ डु च्याट' भनिन्छ भनेर तपाईं सोचिरहनुभएको होला। यो फ्रान्सेली शब्द हो जसको अर्थ 'बिरालोको रुवाइ' हो। यो नाम यो अवस्था भएका बच्चाहरू रुँदा निस्कने विशिष्ट आवाजबाट आएको हो। यो बिरालोको बच्चाले म्याउ गरिरहेको जस्तो कम, उच्च-पिचको आवाज हो।

यसलाई '५p- सिन्ड्रोम' (५p माइनस सिन्ड्रोम) पनि भनिन्छ। के तपाईंलाई थाहा छ यो के हो? यसको अर्थ हामीसँग क्रोमोजोम नम्बर ५ छ, र 'p' (अर्थात्, सानो हात) भनिने भाग मैले उल्लेख गरेको भाग हराइरहेको छ। यो '५p-' सिन्ड्रोमले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका फरक हुन सक्छ। अर्थात्, हराएको क्रोमोजोम टुक्राको आकार र यो कहाँ हराइरहेको छ भन्ने आधारमा, केही व्यक्तिहरूले बढी वा कम लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यदि केही बच्चाहरूमा यो टुक्रा धेरै हराइरहेको छ भने, लक्षणहरू अलि बढी गम्भीर हुन सक्छन्।

यो क्रि डु च्याट अवस्था कति सामान्य छ?

वास्तवमा, क्री डु च्याट सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यद्यपि, यो क्रोमोसोमल असामान्यताहरूको कारणले हुने सबैभन्दा सामान्य रूपमा रिपोर्ट गरिएको रोगहरू मध्ये एक हो। कल्पना गर्नुहोस्, अमेरिका जस्तो देशमा, प्रत्येक १५,००० देखि ५०,००० नवजात शिशुहरूको लागि लगभग एक बच्चा यो अवस्थाको साथ जन्मन्छ। यसको अर्थ प्रति वर्ष लगभग ५० देखि ६० बच्चाहरू हुन्छन्। त्यसैले, श्रीलंकामा पनि यस्ता अवस्थाहरू पत्ता लाग्ने सम्भावना छ।

क्राइ डु च्याट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाका लक्षणहरू धेरै फरक हुन सक्छन्, जस्तो कि मैले पहिले उल्लेख गरेको छु। यद्यपि, मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षण भनेको विशिष्ट, कम, उच्च स्वरमा रुनु हो। यो बिरालो रोएको जस्तै हो। जन्म पछिको पहिलो केही हप्तामा यो आवाज स्पष्ट रूपमा चिन्न सकिन्छ। यद्यपि, बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा, यो आवाजको विशिष्टता कम स्पष्ट हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाले यी विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू देख्न सक्छ:

• सामान्य टाउकोको आकार भन्दा सानो (माइक्रोसेफली)।
• असामान्य रूपमा गोलो अनुहार।
• चौडा नाक।
• आँखा बीचको दूरी सामान्य भन्दा बढी हुन्छ (हाइपरटेलोरिज्म)।
• आँखा काटिएको (स्ट्र्याबिस्मस)।
• आँखाका पलकहरू तलतिर झुकेका हुन्छन् (पाल्पेब्रल फिसरहरू)।
• आँखाको भित्री कुनामा छालाको अतिरिक्त पट्टि हुनु (मोनोलिड आँखा)।
• कानहरू सामान्य भन्दा तल राखिएका छन्।
• असामान्य रूपमा सानो बङ्गारा (माइक्रोग्नेथिया)।
• माथिल्लो ओठ र नाकको बीचमाअसामान्य रूपमा छोटो फिल्ट्रम।

बच्चा बढ्दै जाँदा, अनुहारको पूर्णता कम हुन सक्छ, र अनुहार असामान्य रूपमा लामो र साँघुरो हुन सक्छ।

देख्न सकिने अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• जन्मको समयमा कम तौल।
• वृद्धि मंदता।
• खुवाउन कठिनाइहरू। उदाहरणका लागि, चुस्न नसक्ने, निल्न गाह्रो हुने (डिस्फेजिया), र रिफ्लक्स एसोफ्यागाइटिस (GERD)।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया)।
• स्कोलियोसिस।
• मुटुको दोष।
• टाउको नियन्त्रण गर्ने, बस्ने र हिँड्ने जस्ता विकासात्मक कोसेढुङ्गामा ढिलाइ।
• बोली र भाषा सीपमा ढिलाइ।
• मध्यम देखि गम्भीर बौद्धिक अपाङ्गता ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, सबै बच्चाहरूमा यी सबै विशेषताहरू हुँदैनन्। केही बच्चाहरूमा यी मध्ये केही मात्र हुन सक्छन्।

यो क्राइ डु च्याट सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

मैले भनें कि क्री डु च्याट सिन्ड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार हो। यो क्रोमोजोम नम्बर ५ को छोटो हात (p हात) को टुक्रा मेटिने कारणले हुन्छ। धेरैजसो समय, क्रोमोजोमको यो टुक्राको यो क्षति अनियमित रूपमा हुन्छ। अर्थात्, यो संयोगले हुन्छ जब आमा वा बुबाको प्रजनन कोषहरू (अर्थात् अण्डा वा शुक्रकीट) बन्छन्, वा प्रारम्भिक भ्रूण विकासको समयमा। अनियमित 'मेटाइ' को कारणले यो अवस्था भएको बच्चामा आमाबाबु दुवैबाट सामान्य क्रोमोजोम हुन सक्छ। अर्थात्, यो धेरैजसो अवस्थामा आमाबाबु दुवैबाट वंशाणुगत हुँदैन ।

त्यसो भए के यो आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा आएको होइन र?

धेरैजसो अवस्थामा (१०० मध्ये लगभग ९०), क्री डु च्याट सिन्ड्रोम वंशानुगत हुँदैन। त्यसैले, यसलाई प्रमुख वा रिसेसिभको रूपमा वर्गीकृत गर्न सकिँदैन। यो 5p- अवस्था भएका बच्चाहरूमा सामान्यतया यो रोगको पारिवारिक इतिहास हुँदैन।

यद्यपि, धेरै थोरै प्रतिशत (लगभग १०%) बच्चाहरूले यो क्रोमोसोमल असामान्यता प्रभावित नभएका अभिभावकबाट प्राप्त गर्छन्। के तपाईंलाई थाहा छ यो कसरी हुन्छ? त्यो अभिभावकको क्रोमोसोममा 'सन्तुलित ट्रान्सलोकेशन' भनिने कुरा हुन सक्छ। यसको अर्थ अभिभावकको आनुवंशिक सामग्रीमा न त कुनै क्षति हुन्छ न त वृद्धि नै हुन्छ। त्यसकारण, ती अभिभावकहरूलाई सामान्यतया कुनै स्वास्थ्य समस्या हुँदैन। यद्यपि, जब यो 'सन्तुलित ट्रान्सलोकेशन' बच्चाले वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ, यो 'असंतुलित' हुन सक्छ। त्यतिबेला बच्चामा यो अवस्था विकास हुने सम्भावना हुन्छ।

क्रे डु च्याट सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

सामान्यतया, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले जन्मेको केही समयपछि तपाईंलाई भेट्नेछन्।यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ किनभने डाक्टरले मैले पहिले उल्लेख गरेको बिरालोको जस्तो रोएको आवाज र अनुहारको विशेष विशेषताहरू जस्ता कुराहरू अवलोकन गर्न सक्छन्। डाक्टरले पूर्ण शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् र बच्चाको लक्षणहरूको मूल्याङ्कन गर्नेछन्। सम्भवतः, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न क्रोमोसोमल परीक्षण सिफारिस गर्नेछन्।

यसको लागि कस्ता परीक्षणहरू गरिँदै छन्?

क्री डु च्याट सिन्ड्रोमको निदान गर्न तपाईंको बच्चाको डाक्टरले प्रयोग गर्न सक्ने तीन मुख्य प्रकारका आनुवंशिक परीक्षणहरू छन्:

• क्यारियोटाइप परीक्षण: यो बच्चाको क्रोमोजोमको नक्सा बनाउन प्रयोग गरिन्छ। यो क्रोमोजोमको कुनै भाग हराइरहेको छ वा छैन भनेर हेर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।
• माछा परीक्षण: माछाको अर्थ 'फ्लोरोसेन्स इन सिटु हाइब्रिडाइजेसन' हो। यो परीक्षणले बच्चाको कोषहरूमा विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनहरू वा जीन टुक्राहरू खोज्छ।
• क्रोमोजोम माइक्रोएरे विश्लेषण: माइक्रोएरे विश्लेषण एक आनुवंशिक परीक्षण हो जसले बच्चाको डीएनएलाई नियन्त्रण समूहको डीएनएसँग तुलना गर्दछ। यसले सम्पूर्ण क्रोमोजोमहरू, क्रोमोजोम खण्डहरू, र क्रोमोजोमहरूमा विशिष्ट स्थानहरूमा मेटाउने र दोहोरिएको पहिचान गर्न सक्छ।

के कुराकानी निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, क्राइ डु च्याट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचान र प्रारम्भिक हस्तक्षेपले तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा पुग्न र अर्थपूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। त्यो नै सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो।

क्रे डु च्याट सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

क्राइ डु च्याट सिन्ड्रोमको उपचार बच्चापिच्छे फरक हुन्छ, किनकि सबैमा एउटै लक्षण हुँदैन। उपचारको लागि स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूको टोलीबाट निरन्तर हेरचाह आवश्यक पर्ने सम्भावना हुन्छ। सबैभन्दा सामान्य उपचार पुनर्वास हो। यसमा शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार, र भाषण उपचार जस्ता कुराहरू समावेश छन्।

शारीरिक थेरापी

यदि तपाईंको बच्चालाई खुवाउन समस्या छ (जस्तै, चुस्न वा निल्न गाह्रो), तपाईंले सकेसम्म चाँडो शारीरिक उपचार सुरु गर्नुपर्छ। शारीरिक उपचारले तपाईंको बच्चालाई शारीरिक रूपमा विकास गर्न पनि मद्दत गर्छ। अर्थात्, यसले उनीहरूलाई बस्न, उभिन र राम्रो मोटर सीप विकास गर्न मद्दत गर्छ।

व्यावसायिक थेरापी

व्यावसायिक थेरापीले तपाईंको बच्चालाई दैनिक जीवनमा वरपरको संसारसँग अन्तरक्रिया गर्न आवश्यक पर्ने सीपहरू विकास गर्न मद्दत गर्छ। यसमा राम्रो मोटर सीप, दृश्य सीप, आत्म-हेरचाह सीप, र संवेदी सीपहरू विकास गर्न समावेश हुन सक्छ।

स्पीच थेरापी

स्पीच थेरापीले बच्चाको सञ्चार समस्याहरूमा मद्दत गर्छ। स्पीच थेरापिस्टहरूले बच्चाहरूलाई सञ्चार गर्ने विभिन्न तरिकाहरू सिकाउँछन्। उदाहरणका लागि, सांकेतिक भाषा , प्रविधिको मद्दतले सञ्चार गर्ने, आदि। स्पीच थेरापिस्टहरूले सानै उमेरदेखि खाने समस्याहरूमा पनि मद्दत गर्छन्।

यी उपचारहरूको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले विभिन्न अवस्थाहरूको लागि शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, शल्यक्रियाले जन्मजात मुटुको दोष, स्ट्र्याबिस्मस र स्कोलियोसिस जस्ता अवस्थाहरूलाई सच्याउन सक्छ।

के कुराकानी रोक्न सकिन्छ?

क्राइ डु च्याट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, हामी यसलाई रोक्न सक्दैनौं। यद्यपि, यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। आनुवंशिक परामर्शले तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक विकार हुने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

क्राइ डु च्याट भएको बच्चाको आयु कति हुन्छ?

क्री डु च्याट सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बच्चाहरूको दृष्टिकोण अलि जटिल हुन्छ र फरक हुन सक्छ। क्रोमोजोम ५ को हराएको टुक्राको आकार र स्थान बच्चाको भविष्य निर्धारण गर्ने प्रमुख कारक हो। तपाईंको बच्चामा केही शारीरिक र मानसिक सीमितताहरू हुन सक्छन्। यद्यपि, क्री डु च्याट भएका धेरैजसो बच्चाहरूको आयु सामान्य हुन्छ।

यद्यपि, केही बच्चाहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्ने स्वास्थ्य समस्याहरू लिएर जन्मिन्छन्। यस्ता बच्चाहरूमध्ये लगभग ७५% जीवनको पहिलो महिना भित्र मर्छन्। लगभग ९०% मृत्यु पहिलो वर्ष भित्र हुन्छ। यद्यपि, जीवनको पहिलो केही वर्ष पछि मृत्युदर घट्छ।

बच्चाको रोगको भविष्यलाई हेर्दा , सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कारकहरू मध्ये एक प्रारम्भिक निदान हो। यसले आवश्यक उपचार र उपचारहरू सकेसम्म चाँडो सुरु गर्न र बच्चालाई सफल हुन मद्दत गर्न अनुमति दिन्छ।

तपाईंको बच्चामा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ भनेर जान्न पाउनु भारी हुन सक्छ। यद्यपि, यस अवस्थाको बारेमा जान्दा तपाईंलाई केही नियन्त्रण मिल्न सक्छ। क्रे डु च्याट सिन्ड्रोम विभिन्न लक्षणहरू भएको अवस्था हो। प्रारम्भिक निदान र उपयुक्त उपचारको साथ, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई उत्तम सम्भावित परिणाम दिन सक्नुहुन्छ। अवस्थाको बारेमा सकेसम्म धेरै जान्नुहोस् र तपाईंलाई मद्दत गर्न समर्थन समूहहरू खोज्नुहोस्। प्रारम्भिक हस्तक्षेप र निरन्तर उपचारको साथ, तपाईंको बच्चाले आफ्नो पूर्ण क्षमतामा पुग्न सक्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

क्रि डु च्याट सिन्ड्रोम अलि अनौठो लाग्न सक्छ, तर यसबारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

• यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन क्रोमोजोम नम्बर ५ को हराएको टुक्राको कारणले हुन्छ।
• मुख्य विशेषता भनेको बिरालोको जस्तो विशिष्ट रुवाइ हो।एकै समयमा, विशेष अनुहारका विशेषताहरू र विकासात्मक ढिलाइहरू देख्न सकिन्छ।
• यो प्रायः संयोग मात्र हो, आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा आएको कुरा होइन।
• यसको कुनै उपचार नभए पनि, शारीरिक, पेशागत र भाषण थेरापी जस्ता प्रारम्भिक निदान र उपचारले बच्चाको जीवनको गुणस्तरमा धेरै सुधार ल्याउन सक्छ।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। डाक्टर, चिकित्सक र यस्तै अनुभव भएका अन्य अभिभावकहरूबाट सहयोग लिनुहोस्।

प्रत्येक बालबालिका मूल्यवान छन्, हामी सबैले उनीहरूको क्षमता विकास गर्न मद्दत गरौं।