के तपाईंको बच्चाको मांसपेशी कमजोर हुँदै गएको देखिन्छ? डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) बारे जान्नुहोस्।

तपाईंले याद गर्नुभएको होला कि तपाईंको सानो बच्चा दौडिरहेको र खेलिरहेको हुनाले हिँड्न र सिँढी चढ्न गाह्रो हुन थालेको छ। अथवा के तपाईंलाई लाग्छ कि ऊ निरन्तर लडिरहेको छ र धेरै थकित महसुस गरिरहेको छ? यी साना कुराहरू जस्तो लाग्न सक्छन् जसमा हामी धेरै ध्यान दिँदैनौं, तर तिनीहरू गम्भीर अवस्थाको प्रारम्भिक संकेत हुन सक्छन्। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं, यो रोगले बिस्तारै मांसपेशीहरूलाई कमजोर बनाउँछ, विशेष गरी केटाहरूमा।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, वा छोटकरीमा DMD , एक रोग हो जसमा हाम्रो शरीरमा रहेका कंकाल मांसपेशीहरू , हाम्रा हातखुट्टा चलाउन मद्दत गर्ने मांसपेशीहरू, र मुटुको मांसपेशीहरू, बिस्तारै कमजोर हुन्छन् र समयसँगै निष्क्रिय हुन्छन्। यो मस्कुलर डिस्ट्रोफीको सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर प्रकार हो।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रा मांसपेशीहरू लोचदार रबर ब्यान्डहरू जस्तै हुन्। यस रोगमा, ती लोचदार मांसपेशीहरूको बल घट्छ र तिनीहरूले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैनन्। समयसँगै, यो अवस्था केवल खराब हुँदै जान्छ, राम्रो हुँदैन।

DMD प्रायः आनुवंशिक हुन्छ, जसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ । विशेष गरी, यो X-लिङ्क गरिएको रिसेसिभ विशेषताको रूपमा प्रसारित हुन्छ। यसको अर्थ यदि आमा यो रोगको वाहक हो भने, उनको बच्चालाई यो रोग उनीबाट लाग्न सक्छ। यद्यपि, केही अवस्थामा, लगभग ३०% केसहरूमा, यो अवस्था नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले पनि हुन सक्छ, यदि परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग लागेको छैन भने पनि। यसको अर्थ कहिलेकाहीं यो अनियमित रूपमा पनि हुन सक्छ।

यो DMD अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर गर्छ?

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफीले मुख्यतया केटाहरूलाई असर गर्छ। यद्यपि, रोग निम्त्याउने जीनको वाहक केटीहरूले कहिलेकाहीं हल्का लक्षणहरू देखाउन सक्छन्। यद्यपि, यो धेरै सामान्य छैन।

मांसपेशी कमजोरीका लक्षणहरू सामान्यतया २ देखि ४ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, केही बच्चाहरूमा यी लक्षणहरू लगभग ६ वर्षको उमेर नपुगुन्जेल देखिन सक्छन्। त्यसैले, यदि तपाईंलाई कुनै शंका छ भने, चिकित्सा सल्लाह लिनु राम्रो हुन्छ।

DMD कति सामान्य छ?

यद्यपि यो एक गम्भीर अवस्था हो, यो कसैले सोचेजस्तो दुर्लभ छैन। तथ्याङ्कले देखाउँछ कि विश्वभरि ३,६०० जीवित जन्मेका छोरा बच्चाहरूमध्ये लगभग एक जना DMD बाट पीडित छन्। DMD गम्भीर, वंशाणुगत मायोप्याथी , वा कंकाल मांसपेशीहरूको रोगहरू मध्ये सबैभन्दा सामान्य हो।

के DMD एक घातक रोग हो?

हो, दुःखको कुरा, DMD अन्ततः घातक हुन्छ।अर्को रोग। यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरू फोक्सो र मुटुमा हुने जटिलताका कारण मर्छन्। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, हालको उपचारको साथ, तपाईंको आयु बढाउने र केही हदसम्म राम्रो गुणस्तरको जीवन कायम राख्ने तरिकाहरू छन्।

DMD का लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, DMD लक्षणहरू सामान्यतया २ देखि ४ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ तिनीहरू बाल्यकालमा सुरु हुन सक्छन्, वा बाल्यकालमा पछि पनि देखा पर्न सक्छन्।

DMD ले समयसँगै मांसपेशी कमजोरी निम्त्याउने भएकोले, सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• मांसपेशी कमजोरी र कमजोरी (मांसपेशी शोष) जुन बिस्तारै बढ्दै जान्छ, खुट्टा र कम्मरबाट सुरु हुन्छ। यो अवस्थाले हात, घाँटी र शरीरका अन्य भागहरूलाई कम हदसम्म असर गर्छ।
• बाछोको मांसपेशी हाइपरट्रोफी (जसको अर्थ बाछोको मांसपेशी ठूलो हुन्छ)। यो तब हुन्छ जब मांसपेशी फाइबरहरूलाई फ्याटी टिस्यु र कनेक्टिभ टिस्युले प्रतिस्थापन गर्दछ।
• सिँढी चढ्न कठिनाइ।
• समयसँगै हिँड्न गाह्रो हुनु।
• बारम्बार लड्नु।
• हिँडडुल गर्ने चाल।
• खुट्टाको औंला हिँड्दै।
• छिटो थकान महसुस हुनु (थकान)।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको छोरा भुइँमा खेल्नबाट उठ्छ, आफ्नो हात भुइँमा थिच्छ, त्यसपछि आफ्नो हात घुँडामा राख्छ, र बिस्तारै आफ्नो शरीरलाई धेरै कठिनाइका साथ उठाउँछ भने, त्यो पनि यो रोगको लक्षण हुन सक्छ (यसलाई गोवर्स साइन पनि भनिन्छ)।

यसको अतिरिक्त, DMD ले अन्य लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• मुटुको मांसपेशी रोग (कार्डियोमायोप्याथी)।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु र सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• संज्ञानात्मक हानि र सिकाइ भिन्नताहरू।
• बोली र भाषा विकासमा ढिलाइ।
• विकासात्मक ढिलाइ।
• स्कोलियोसिस।
• छोटो कद।

DMD (वाहक) निम्त्याउने जीन बोकेका २.५% देखि २०% केटीहरूमा हल्का लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्, तर ती सामान्यतया गम्भीर हुँदैनन्।

यस्तो DMD किन हुन्छ?

DMD को मुख्य कारण जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो जसले डिस्ट्रोफिनको उत्पादनको लागि कोड गर्दछ, जुन हाम्रो मांसपेशीहरूलाई स्वस्थ राख्नको लागि आवश्यक प्रोटिन हो। यो प्रोटिन, डिस्ट्रोफिन, डिस्ट्रोफिन-ग्लाइकोप्रोटिन कम्प्लेक्स (DGC) को लागि आवश्यक छ, जसले मांसपेशीहरूको संरचनात्मक एकाइको रूपमा काम गर्दछ।

DMD मा, डिस्ट्रोफिन र DGC प्रोटीन दुवै हराउँछन्, जसले अन्ततः मांसपेशी कोशिकाको मृत्यु (नेक्रोसिस) निम्त्याउँछ।DMD भएको व्यक्तिमा स्वस्थ मांसपेशीहरूको लागि आवश्यक डिस्ट्रोफिनको मात्रा ५% भन्दा कम हुन्छ।

DMD भएका व्यक्तिहरूको उमेर बढ्दै जाँदा, तिनीहरूको मांसपेशीले यी मृत कोषहरूलाई नयाँले प्रतिस्थापन गर्न असमर्थ हुन्छ। यसको सट्टा , संयोजी तन्तु र एडिपोज तन्तुले मांसपेशी फाइबरहरूलाई प्रतिस्थापन गर्दछ।

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, DMD एक X-लिङ्क गरिएको रिसेसिभ अवस्था हो। यद्यपि, लगभग ३०% केसहरूमा, यो कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै अनियमित रूपमा पनि हुन सक्छ।

"X-लिङ्क गरिएको" भनेको DMD को लागि जिम्मेवार जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, पुरुषहरूमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ, र महिलाहरूमा दुई X क्रोमोजोम हुन्छन्।

"रिसेसिभ" को अर्थ भनेको कुनै व्यक्तिलाई यो रोग लाग्ने जीनको दुई प्रति भएमा मात्र यो रोग लाग्छ। तर पुरुषहरूमा एउटा X क्रोमोजोम हुन्छ। त्यसैले यदि DMD गराउने जीन उत्परिवर्तन त्यो X क्रोमोजोममा छ भने, उनीहरूलाई DMD हुनेछ। केटीलाई DMD हुनको लागि, उनको दुवै X क्रोमोजोममा यो जीन उत्परिवर्तन हुनुपर्छ। त्यो धेरै दुर्लभ छ। तर यदि उनको एउटा मात्र X क्रोमोजोममा उत्परिवर्तन छ भने, उनी रोगको वाहक हुनेछिन्।

DMD कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा DMD का लक्षणहरू देखा परेमा, डाक्टरले पहिले शारीरिक परीक्षण , स्नायु परीक्षण, र मांसपेशी परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको लक्षण र चिकित्सा इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्।

यदि डाक्टरलाई बच्चालाई DMD भएको शंका छ भने, निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• क्रिएटिन किनेज (CK) रक्त परीक्षण: जब मांसपेशीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्, रगतमा क्रिएटिन किनेज नामक इन्जाइम जम्मा हुन्छ। त्यसैले, यदि CK स्तर बढ्यो भने, यो DMD को संकेत हुन सक्छ। यो स्तर सामान्यतया २ वर्षको उमेर वरिपरि चरम सीमामा पुग्छ, र सामान्य भन्दा १०-२० गुणा बढी हुन सक्छ।
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण: डिस्ट्रोफिन जीनको पूर्ण वा आंशिक क्षति देखाउने आनुवंशिक परीक्षणद्वारा DMD पुष्टि गर्न सकिन्छ।
• मांसपेशी बायोप्सी: डाक्टरले तपाईंको बच्चाको तिघ्रा वा बाछोबाट मांसपेशीको सानो नमूना लिन सक्छन्। एक विशेषज्ञले DMD को कुनै लक्षण छ कि छैन भनेर माइक्रोस्कोप मुनि नमूना हेर्नेछन्।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG): DMD ले प्रायः मुटुलाई असर गर्ने भएकोले, डाक्टरले DMD को कुनै विशेष लक्षणहरू जाँच गर्न र मुटुको स्वास्थ्यको मूल्याङ्कन गर्न EKG गर्नेछन्।

यसको उपचार के के छन्?

दुर्भाग्यवश, हाल DMD को कुनै उपचार छैन । त्यसैले, उपचारको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई सकेसम्म राम्रोसँग कायम राख्नु हो।

DMD को लागि सहायक उपचारहरू निम्न छन्:

• कोर्टिकोस्टेरोइड्स: प्रेडनिसोलोन र डेफ्लाजाकोर्ट जस्ता स्टेरोइड औषधिहरूले मांसपेशीको क्षतिलाई कम गर्न, फोक्सोको कार्य सुधार गर्न, स्कोलियोसिसलाई कम गर्न, मुटुको मांसपेशी कमजोरी (कार्डियोमायोप्याथी) को दर कम गर्न र आयु बढाउन मद्दत गर्छन्।
• कार्डियोमायोप्याथी औषधिहरू: ACE इनहिबिटरहरू र/वा बिटा-ब्लकरहरू जस्ता औषधिहरूको प्रारम्भिक सुरुवातले मुटुको मांसपेशी कमजोरीलाई नियन्त्रण गर्न र हृदयघातलाई रोक्न सक्छ।
• शारीरिक उपचार: शारीरिक उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको मांसपेशी, टेन्डन र छालाको स्थायी कसिलोपनलाई रोक्नु हो। यसमा सामान्यतया विशिष्ट स्ट्रेचिङ व्यायामहरू समावेश हुन्छन्।
• स्पाइनल स्टेनोसिस र मांसपेशी कसिलोपनको लागि शल्यक्रिया: गम्भीर अवस्थामा, मांसपेशी कसिलोपन कम गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। स्पाइनल स्टेनोसिसलाई सच्याउनको लागि शल्यक्रियाले फोक्सोको कार्य र श्वासप्रश्वासमा सुधार ल्याउन सक्छ।
• व्यायाम: तपाईंको बच्चाको डाक्टरले मांसपेशीको शोषलाई प्रयोगबाट रोक्नको लागि प्रायः हल्का व्यायाम सिफारिस गर्नेछन्। यो सामान्यतया पूल व्यायाम र मनोरञ्जनात्मक गतिविधिहरूसँग संयोजनमा गरिन्छ।

अन्य सहायक उपचारहरूमा समावेश छन्:

• गतिशीलता सहायकहरू: ब्रेसेस, लौरो, र ह्वीलचेयरहरू।
• श्वासप्रश्वास समस्याहरूको लागि ट्र्याकियोस्टोमी र सहायक भेन्टिलेसन।

विगत केही दशकहरूमा, सहायक हेरचाह सेवाहरूमा भएको प्रगतिसँगै DMD भएका व्यक्तिहरूको आयु उल्लेखनीय रूपमा बढेको छ।

धेरै नयाँ औषधिहरू हाल क्लिनिकल परीक्षणमा छन् जसले DMD को उपचारको लागि आशा प्रदान गर्न सक्छ। धेरै नयाँ उपचारहरू, जस्तै "एक्सन स्किपिङ" (डिस्ट्रोफिन जीनको हराएको वा उत्परिवर्तित भागलाई "विभाजन" गर्ने विधि), हालै FDA (खाद्य र औषधि प्रशासन) द्वारा अनुमोदित गरिएको छ। यद्यपि, यी उपचारहरू धेरै विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएका अल्पसंख्यक मानिसहरूमा मात्र प्रयोग गर्न सकिन्छ। यद्यपि यी उपचारहरूले मांसपेशीहरूमा डिस्ट्रोफिन प्रोटीनको मात्रा बढाउँछन्, तिनीहरूले अझै पनि शक्ति र शारीरिक कार्यमा उल्लेखनीय सुधार देखाएका छैनन्।

के यो DMD अवस्था रोक्न सकिन्छ?

DMD वंशाणुगत रोग भएकोले, यसलाई रोक्न तपाईंले केही गर्न सक्नुहुन्न । लगभग एक तिहाइ केसहरू अनियमित रूपमा हुन्छन्, जसको कुनै पारिवारिक इतिहास हुँदैन।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने प्रयास गर्नु अघि आफ्ना बच्चाहरूलाई DMD वा अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू सर्ने जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श विचार गर्नुहोस्।यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। केही अवस्थामा, गर्भावस्थाको सुरुमा प्रसवपूर्व परीक्षणले DMD पत्ता लगाउन सक्षम हुन सक्छ।

भविष्यमा कस्तो प्रकारको अवस्थाको अपेक्षा गर्न सकिन्छ (पूर्वानुमान)?

DMD भएका मानिसहरूको रोगको निदान प्रायः खराब हुन्छ । यसले प्रगतिशील अपाङ्गता निम्त्याउँछ, र DMD भएका धेरै बच्चाहरू १२ वर्षको उमेर नपुग्दै ह्वीलचेयरमा बाँधिएका हुन्छन्। DMD ले प्रारम्भिक मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ।

DMD भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

DMD भएका मानिसहरू प्रायः २५ वर्षको उमेरसम्ममा यस अवस्थाबाट मर्छन्। यद्यपि, सहायक हेरचाहमा भएको प्रगतिसँगै, धेरै मानिसहरू अब लामो समयसम्म बाँचिरहेका छन्।

मृत्यु प्रायः श्वासप्रश्वास (श्वासप्रश्वास) वा मुटुको जटिलताका कारण हुन्छ। निमोनिया, खाना जस्ता विदेशी वस्तुको आकांक्षा, वा श्वासनलीमा अवरोधले पनि मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

DMD भएको व्यक्तिको हेरचाह कसरी गर्नुहुन्छ?

यदि तपाईं DMD भएको कसैको हेरचाह गर्दै हुनुहुन्छ भने, उनीहरूको पक्षमा वकालत गर्नु महत्त्वपूर्ण छ, उनीहरूलाई सम्भव भएसम्म उत्तम चिकित्सा हेरचाह र उपचार प्राप्त गर्न मद्दत गर्नु, ताकि उनीहरूले जीवनको उत्तम गुणस्तर प्राप्त गर्न सकून्।

तपाईं र तपाईंको परिवारले समान अनुभव भएका अन्य व्यक्तिहरूलाई भेट्न सहयोग समूहमा सामेल हुनु पनि राम्रो विचार हुन सक्छ। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने कुरा जान्न पाउनु पनि ठूलो प्रोत्साहन हुन सक्छ।

मेरो बच्चाले DMD को बारेमा कहिले डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई DMD भएको पत्ता लागेको छ भने, उपचार प्राप्त गर्न र लक्षणहरूको निगरानी गर्न उनीहरूले नियमित रूपमा आफ्नो मेडिकल टोलीलाई भेट्नुपर्नेछ।

तपाईंको बच्चाको DMD अवस्था बुझ्न तपाईंलाई गाह्रो हुन सक्छ। तर तपाईंको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू अनुरूप संरचित व्यवस्थापन योजना प्रदान गर्नेछ। तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यमा नजर राख्नु र उनीहरूले आवश्यक सहयोग पाइरहेका छन् भनी सुनिश्चित गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। सम्झनुहोस्, तपाईंको मेडिकल टोली तपाईं, तपाईंको परिवार र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न सधैं त्यहाँ छ।

अन्तमा, यो सम्झनुहोस् (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) एक गम्भीर, जीवनभर रहने अवस्था हो। यद्यपि, जागरूकता, प्रारम्भिक पहिचान, र उचित चिकित्सा सल्लाह र सहयोगी हेरचाहले बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई सकेसम्म उच्च राख्न मद्दत गर्न सक्छ।

सम्झनुहोस्: तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। डाक्टर, फिजिकल थेरापिस्ट, सल्लाहकार र अन्य सहयोगी समूहहरू तपाईं र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न त्यहाँ छन्। नयाँ उपचारहरूमा अनुसन्धान सधैं भइरहन्छ। त्यसैले आशा नत्याग्नुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई माया, हेरचाह र प्रोत्साहन दिनु हो।

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको मांसपेशी वा हिँड्न कठिनाइको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, यसलाई सानो कुरा भनेर नबिर्सनुहोस्।सल्लाहको लागि तुरुन्तै योग्य डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। रोगको निदान जति चाँडो हुन्छ, व्यवस्थापन गर्न त्यति नै सजिलो हुन्छ।

` डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, डीएमडी, मस्कुलर कमजोरी, आनुवंशिक रोग, केटाहरूको रोग, डिस्ट्रोफिन, बालबालिकाको स्वास्थ्य