डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भनेको के हो? के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? कुरा गरौं!

के तपाईंले आफ्नो बच्चाको छाला, नङ वा मुख भित्र कुनै असामान्य परिवर्तन देख्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ यी सामान्य लाग्न सक्छन्, तर तिनीहरूको पछाडि दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ। यस्तै एउटा अवस्था डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा हो, कहिलेकाहीँ यसलाई (DC) वा (DKC) भनेर संक्षिप्त रूपमा पनि चिनिन्छ। यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल र बुझ्न सजिलो राखौं।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। प्रायः, पहिलो लक्षणहरू बच्चा १० वर्षको हुनुभन्दा पहिले छाला, नङ र मुख भित्र देखा पर्दछ। केही बच्चाहरूमा, यो अवस्थाको पहिलो संकेत हड्डी मज्जा विफलता जस्तो हुन सक्छ। यसले कहिलेकाहीं बाल्यकाल, किशोरावस्था वा वयस्कतामा क्यान्सर जस्ता गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

यो अवस्था, जसलाई डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भनिन्छ, टेलोमेर जीवविज्ञान विकारहरूको ठूलो समूहसँग सम्बन्धित छ। यसलाई हाम्रो जुत्ताको फिताको अन्त्यमा रहेका साना प्लास्टिकका टोपीहरू जस्तै सोच्नुहोस्। यी हाम्रा क्रोमोजोमहरूको छेउमा अवस्थित हुन्छन् - हाम्रा जीनहरू (DNA) समावेश गर्ने संरचनाहरू। यी टेलोमेरहरूले हाम्रा जीनहरूलाई सुरक्षित राख्छन्। यिनीहरूले हाम्रो शरीरका अंगहरू र तन्तुहरूलाई राम्रोसँग बढ्न र काम गर्न दिँदैनन्। तर डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भएको बच्चामा, यी टेलोमेरहरू हुनु पर्ने भन्दा छोटो हुन्छन्। त्यसैले विभिन्न समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्।

यस्ता धेरै अन्य टेलोमेर विकारहरू छन्:

• होयराल ह्रेइडरसन सिन्ड्रोम (HH)
• रेभेज सिन्ड्रोम (RS)
• कोट्स प्लस सिन्ड्रोम

कन्जेनिटा डिस्केराटोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?

अनुसन्धानकर्ताहरूले पहिलो पटक "क्लासिक डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा" (क्लासिक डीसी) भएका बच्चाहरूमा तीन मुख्य विशेषताहरू पहिचान गरे:

१. छालाको रङ असामान्यताहरू: बच्चाको घाँटी, माथिल्लो छाती र हातको छालामा जाली वा लेस जस्तो ढाँचा देखा पर्न सक्छ। प्रभावित छाला बच्चाको सामान्य छालाको रङ भन्दा हल्का वा गाढा हुन सक्छ।

२. नङको विकृति वा क्षति: तपाईंले आफ्नो नङ र/वा खुट्टाको नङमा दाग वा दरारहरू देख्न सक्नुहुन्छ। तिनीहरू खुइलिन सक्छन्, बिस्तारै बढ्न सक्छन्, वा सामान्य भन्दा छोटो हुन सक्छन्। कहिलेकाहीँ, तपाईंको नङ सामान्य भन्दा छोटो हुन सक्छ, वा तिनीहरू पूर्ण रूपमा गायब हुन सक्छन्। यी परिवर्तनहरूले केही नङहरूलाई मात्र असर गर्न सक्छन्, जबकि अरू सामान्य रहन सक्छन्।

३. ल्युकोप्लाकिया: बच्चाको जिब्रोमा वा गाला भित्र बाक्लो, सेतो दाग देखा पर्न सक्छ।

डाक्टरहरूले यी तीन लक्षणहरूलाई "म्यूकोक्युटेनियस ट्रायड" भन्छन्।"म्यूको" ले मुखको अस्तरलाई जनाउँछ, र "छाला" ले छालालाई जनाउँछ। यद्यपि, डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा एक धेरै जटिल अवस्था हो जसले प्रत्येक बच्चालाई अलि फरक तरिकाले असर गर्छ।

उदाहरणका लागि, केही बच्चाहरूमा यी तीन लक्षणहरू देखा पर्नु अघि नै हड्डी मज्जा विफलता हुन सक्छ। त्यसपछि डाक्टरहरूले हड्डी मज्जा विफलताको कारण पत्ता लगाउन परीक्षण गर्दा डिस्केराटोसिस कन्जेनिटाको निदान गर्न सक्छन्।

अन्य बच्चाहरूमा धेरै फरक लक्षणहरू हुन सक्छन् जुन असंबद्ध देखिन्छन्, तर परीक्षण पछि मात्र डाक्टरहरूले डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा कारण हो भनेर महसुस गर्छन्।

अन्य सम्भावित लक्षणहरू:

• हड्डीसँग सम्बन्धित समस्याहरू: ओस्टियोपोरोसिस (हड्डी पातलो हुनु), फ्र्याक्चर, र कम्मर र काँधमा हड्डीहरूको एभास्कुलर नेक्रोसिस।
• क्यान्सर: ल्युकेमिया, छालाको क्यान्सर , टाउको/घाँटीको स्क्वामस सेल क्यान्सर।
• सन्तुलन र समन्वय समस्याहरू: हिँड्न गाह्रो हुनु (अट्याक्सिया)।
• यौन हार्मोनको उत्पादनमा कमी (हाइपोगोनाडिज्म)।
• प्रतिरक्षा प्रणालीको कमजोरी (इम्युनोडेफिशियन्सी)।
• दाँतको समस्या: अत्यधिक दाँत किरा लाग्नु, दाँत खुकुलो हुनु।
• विकासात्मक ढिलाइ वा अशक्तता।
• अन्ननलीको साँघुरोपन: यसले निल्न गाह्रो हुने, बान्ता हुने र तौल बढ्ने हुन सक्छ।
• अत्यधिक पसिना आउनु।
• कपाल झर्नु वा समयभन्दा पहिले नै कपाल सेतो हुनु।
• कलेजो रोग।
• फोक्सोको रोग।
• छोटो कद ।
• सानो टाउको (माइक्रोसेफली) ।
• मूत्रमार्ग साँघुरो हुनु ।
• आँखाबाट पानी बग्ने र आँखाको परेला संक्रमण।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

कन्जेनिटा डिस्केराटोसिसको कारण के हो?

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा आनुवंशिक भिन्नता/उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। विशेष गरी, मैले पहिले उल्लेख गरेझैं, यसले तपाईंको बच्चाको टेलोमेरेसको कार्यलाई नियन्त्रण गर्ने जीनहरूलाई असर गर्छ।

जब टेलोमेरले राम्रोसँग काम गर्दैन, बच्चाको शरीरका केही कोषहरूले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैनन्। यसले रक्त कोषको कमी, अंगको काममा बाधा र अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

के यो पुस्तादेखि चल्दै आएको कुरा हो?

हो, dyskeratosis congenita एक पुस्तादेखि अर्को पुस्तामा सर्ने सम्भावना हुन्छ। बच्चाले यो रोग एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा लिन सक्छ। यद्यपि, परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग नभएको भए पनि, बच्चामा पहिलो पटक यो रोग विकास हुनु पनि सम्भव छ।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटामा कुन जीनहरू संलग्न हुन्छन्?

यहाँ केही जीनहरू छन् जुन अनुसन्धानकर्ताहरूले प्रायः डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा र टेलोमेर जीवविज्ञान विकारहरूसँग जोड्छन्:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1।

कन्जेनिटा डिस्केराटोसिसका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यो अवस्थाले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमध्ये केही यस प्रकार छन्:

• अस्थि मज्जा विफलता: यो सबैभन्दा सामान्य जटिलता हो। यो सामान्यतया ३० वर्षको उमेर अघि हुन्छ।
• पल्मोनरी फाइब्रोसिस
• मायलोडिस्प्लास्टिक सिन्ड्रोम (MDS) (अस्थि मज्जामा रक्त कोषहरूको उत्पादनमा समस्या)
• एक्युट माइलॉइड ल्युकेमिया (AML) (रक्त क्यान्सरको एक प्रकार)
• टाउको र घाँटीको क्यान्सर
• छालाको क्यान्सर
• कलेजो फाइब्रोसिस

कुन उमेरमा डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा निदान गरिन्छ?

प्रायः, यो रोग बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा निदान गरिन्छ, किनभने त्यही बेला पहिलो लक्षणहरू देखा पर्छन्। यद्यपि, केही व्यक्तिहरूमा वयस्कता नभएसम्म लक्षणहरू नदेखिन सक्छन्, र रोगको निदान पनि नहुन सक्छ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

कन्जेनिटा डिस्केराटोसिसको निदान गर्न डाक्टरहरूले निम्न गर्छन्:

• तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको बारेमा तपाईंलाई सोधिनेछ।
• बच्चा र परिवारको चिकित्सा इतिहासको समीक्षा गरिन्छ।
• शारीरिक परीक्षण गर्दै।
• विशेष परीक्षणहरू आदेश दिइन्छ।

डाक्टरहरूले रोगका ज्ञात लक्षणहरू (जस्तै छालामा परिवर्तन, नङमा परिवर्तन, मुखमा सेतो दाग) खोज्छन् र त्यसपछि ती लक्षणहरूको कारण डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा हो वा होइन भनेर पुष्टि गर्न परीक्षण परिणामहरू प्रयोग गर्छन्।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा (DKC) को लागि परीक्षणहरू

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि धेरै परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्। केहीले निदानमा सिधै मद्दत गर्नेछन्, जबकि अरूले तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य र उपचार योजनालाई असर गर्ने थप लक्षणहरू प्रकट गर्न सक्छन्।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा निदान गर्न दुई मुख्य परीक्षणहरू हुन्:

• फ्लो साइटोमेट्री: यसले तपाईंको बच्चाको टेलोमेर कति लामो छ भनेर मापन गर्छ। परीक्षणको नतिजाले टेलोमेरको लम्बाइ र प्रतिशतक प्रदान गर्दछ। यो प्रतिशतकले तपाईंको बच्चाको टेलोमेरको लम्बाइ उनीहरूको उमेरका अन्य बच्चाहरूको टेलोमेरको लम्बाइसँग कसरी तुलना गर्छ भनेर देखाउँछ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यसले डिस्केराटोसिस कन्जेनिटासँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको जाँच गर्छ।

प्रायः, यी परीक्षणहरूको लागि रगतको नमूना लिइन्छ। विशेष अवस्थामा, छालाको सानो टुक्रा (छाला बायोप्सी) जस्ता अन्य तन्तुका नमूनाहरू पनि लिन सकिन्छ।

थप परीक्षणहरू

तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्न सक्ने केही अन्य परीक्षणहरू:

• दन्त जाँच
• एन्डोस्कोपी (क्यामेरा भएको ट्यूब प्रयोग गरेर आन्तरिक अंगहरूको निरीक्षण)
• आँखा परीक्षण
• छाला परीक्षण
• अस्थि मज्जा परीक्षण
• शरीरका विभिन्न भागहरू (जस्तै मस्तिष्क, मुटु, फोक्सो, कलेजो, हड्डी) जाँच गर्न इमेजिङ परीक्षणहरू
• फुफ्फुसीय कार्य परीक्षणहरू
• प्रतिरक्षा प्रणाली कार्य परीक्षणहरू
• स्नायु मनोवैज्ञानिक परीक्षण

कन्जेनिटा डिस्केराटोसिसको उपचार कसरी गरिन्छ?

डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको आवश्यकताको आधारमा उपचार योजना बनाउँछन्। प्रत्येक बच्चाको लागि एउटै उपचार योजना छैन, किनकि यो अवस्थाले प्रत्येक बच्चालाई फरक-फरक रूपमा असर गर्छ।

उपलब्ध केही उपचारहरू समावेश छन्:

• रक्तक्षेपण: स्वस्थ रातो रक्त कोशिका र प्लेटलेटहरू प्रदान गर्न।
• एन्ड्रोजन थेरापी: स्वस्थ रक्त कोष गणना कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ र अस्थायी रूपमा टेलोमेरहरू लम्ब्याउन सक्छ।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: बोन म्यारो फेलियर, एमडीएस, वा ल्युकेमिया निको हुन सक्छ। यद्यपि, यो केवल केहि अवस्थामा मात्र गरिन्छ, जब फाइदाहरू जोखिमहरू भन्दा बढी हुन्छन्।

तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंसँग उपलब्ध उपचार विकल्पहरूको बारेमा कुरा गर्नेछ। हालको उपचारले डिस्केराटोसिस कन्जेनिटालाई पूर्ण रूपमा निको पार्न वा टेलोमेरको लम्बाइ स्थायी रूपमा परिवर्तन गर्न सक्दैन। बरु, उपचारहरू रोगका विशिष्ट लक्षणहरू वा जटिलताहरूलाई नियन्त्रण गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले यस अवस्थाका बालबालिका र वयस्कहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने नयाँ उपचारहरू खोज्न कडा मेहनत गरिरहेका छन्।

मेरो बच्चाको उपचार कस्ता डाक्टरहरूले गर्नेछन्?

उपचार डाक्टरहरूको बहु-विषय टोलीद्वारा योजना गरिएको हुन्छ। तपाईंको बच्चाको लागि "मेडिकल होम" वा प्राथमिक हेरचाह चिकित्सक हुन सक्छ जसले तपाईंसँग नजिकबाट काम गर्दछ र अन्य डाक्टरहरूसँग समन्वय गर्दछ।

तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीमा सामान्य बाल रोग विशेषज्ञहरू, साथै बाल रोग विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन् जस्तै:

• दन्त चिकित्सकहरू
• छाला विशेषज्ञहरू
• एन्डोक्राइनोलोजिस्टहरू
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्टहरू
• हेमाटोलोजिस्ट/अन्कोलोजिस्टहरू
• इम्युनोलोजिस्टहरू
• स्नायु रोग विशेषज्ञहरू
• आँखा विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ)
• कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ (ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट)
• फोक्सो रोग विशेषज्ञहरू
• आनुवंशिकीविद्हरू

यदि मेरो बच्चालाई कन्जेनिटा डिस्केराटोसिस छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

तपाईंको बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ वा भविष्यमा के हुनेछ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ। डिस्केराटोसिस कन्जेनिटाले बच्चाको आयु सीमित गर्न सक्छ। तर कति मात्रामा भन्न गाह्रो छ।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटामा धेरै अनिश्चितताहरू छन्। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई सकेसम्म धेरै जानकारी दिनेछ र तपाईंको बच्चालाई कति पटक परीक्षण र डाक्टरको भेटघाट आवश्यक पर्नेछ भनेर व्याख्या गर्नेछ।

कन्जेनिटा डिस्केराटोसिसमा मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण के हो?

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भएका मानिसहरूमा मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण हड्डी मज्जा विफलता हो , जसले स्वस्थ रक्त कोशिकाहरूको कमीको कारणले गम्भीर संक्रमण र रक्तस्राव निम्त्याउँछ।

मृत्युका अन्य सामान्य कारणहरूमा फोक्सोको रोग र क्यान्सर समावेश छन्।

के कन्जेनिटा डिस्केराटोसिस रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक अवस्थालाई रोक्नको लागि हाल कुनै ज्ञात तरिका छैन। यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई कन्जेनिटा डिस्केराटोसिस छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। तिनीहरूले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाहरूलाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने सम्भावनाहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मेरो बच्चाको हेरचाह गर्न म के गर्न सक्छु?

तपाईंको बच्चालाई कन्जेनिटा डिस्केराटोसिस छ भनेर पत्ता लगाउनु भारी हुन सक्छ। यद्यपि, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यलाई सहयोग गर्न र जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भएका व्यक्तिहरूलाई निश्चित क्यान्सर र फोक्सोको रोगको उच्च जोखिम हुन्छ। घामको सम्पर्क र धुम्रपान जस्ता वातावरणीय कारकहरूले यो जोखिम बढाउँछन्। तपाईंले आफ्नो बच्चालाई निम्न कुराहरूमा प्रोत्साहन गरेर मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ:

• बाहिर निस्कँदा सनस्क्रिन र सुरक्षात्मक गियर (जस्तै टोपी र लामो बाहुला भएको लुगा) प्रयोग गर्नुहोस्।
• प्रत्यक्ष घाममा आफ्नो समय सीमित गर्नुहोस्।
• सबै सुर्तीजन्य उत्पादनहरू पूर्ण रूपमा त्याग्नुहोस्।
• मदिरा सेवन सीमित गर्नुहोस् वा पूर्ण रूपमा बन्द गर्नुहोस्।

तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको आवश्यकताको आधारमा सल्लाह प्रदान गर्नेछ। तिनीहरूले परामर्श वा समर्थन समूहहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, दुर्लभ रोगहरू भएका मानिसहरूलाई मद्दत गर्ने धेरै संस्थाहरू छन्। टोली टेलोमेर डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा र अन्य टेलोमेर जीवविज्ञान विकारहरू भएका मानिसहरूका लागि एउटा समूह हो।

मेरो बच्चाको लागि मैले कहिले चिकित्सा सहायता खोज्नुपर्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरकहाँ धेरै पटक भेटघाट हुनेछ। उनीहरूको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई कुन डाक्टरलाई र कति पटक भेट्ने भनेर ठ्याक्कै बताउनेछ।

यी डाक्टर भ्रमणहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। तिनीहरूले डाक्टरहरूलाई तपाईंको बच्चाको अवस्थाको निगरानी गर्न र आवश्यकता अनुसार उपचार समायोजन गर्न अनुमति दिन्छन्। डिस्केराटोसिस कन्जेनिटाका केही जटिलताहरू सधैं घरमा देखिँदैनन्। हड्डीको घनत्वमा कमी र क्यान्सरको प्रारम्भिक लक्षणहरू जस्ता कुराहरू परीक्षणहरू मार्फत मात्र पत्ता लगाउन सकिन्छ।

डाक्टरहरूले तपाईंलाई छालाको क्यान्सर र मुखको क्यान्सर जस्ता कुराहरूको लागि घरमै आत्म-परीक्षण कसरी गर्ने भनेर पनि सिकाउन सक्छन्। यी डाक्टरलाई भेट्नुको विकल्प होइनन्। यद्यपि, यी केही लक्षणहरू चाँडै पहिचान गर्ने र तपाईंको बच्चाको छिटो उपचार गराउने महत्त्वपूर्ण तरिका हुन्।

मेरो बच्चाको मेडिकल टोलीलाई मैले कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

dyskeratosis congenita को निदान भएपछि, यी प्रश्नहरूले तपाईंलाई थप जान्न मद्दत गर्न सक्छन्:

• मेरो बच्चामा के लक्षणहरू छन्?
• सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
• तपाईं कुन उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• यी उपचारका फाइदा र जोखिमहरू के के हुन्?
• के तपाईं समर्थन समूह वा अन्य स्रोतहरू सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?
• यो अवस्था मेरो बच्चालाई कसरी बुझाउने?
• के मलाई वा परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गरिन्छ?

ठूला बच्चाहरू र साना बच्चाहरूलाई यी प्रश्नहरू सोध्नु उपयोगी हुन सक्छ:

• मेरो बच्चालाई उमेर उपयुक्त तरिकाले उसको आफ्नै स्वास्थ्य हेरचाहको जिम्मेवारी लिन कसरी मद्दत गर्न सक्छु?
• मेरो बच्चालाई बालरोग विशेषज्ञबाट वयस्क डाक्टरमा स्थानान्तरण गर्न हामीले कसरी र कहिले तयारी गर्नुपर्छ?

टेलोमेयर के हो भन्ने बारे अलि बढी जानौं।

ठीक छ, हामीले पहिले टेलोमेरेसको बारेमा थोरै कुरा गर्यौं। यी तपाईंको बच्चाको प्रत्येक क्रोमोजोमको अन्त्यमा दोहोरिने DNA को अनुक्रमहरू हुन्। तपाईंको बच्चाको प्रत्येक जीन यी दुई टेलोमेरेसको बीचमा अवस्थित हुन्छ। डाक्टरहरूले तिनीहरूलाई जुत्ताको फिताको छेउमा रहेका प्लास्टिकका क्यापहरूसँग तुलना गर्छन्। जसरी ती क्यापहरूले जुत्ताको फितालाई टुक्रिनबाट जोगाउँछन्, त्यसरी नै टेलोमेरेसले तपाईंको बच्चाको जीनलाई पनि जोगाउँछ।

बच्चाको शरीरको लगभग हरेक कोषमा क्रोमोजोमहरू पाइन्छन्। ती कोषहरूले निरन्तर आफूलाई प्रतिकृति बनाइरहेका हुन्छन्। यही कारणले गर्दा बच्चाको अंग र तन्तुहरू राम्ररी काम गर्छन्।

प्रत्येक पटक कोष विभाजन हुँदा, यसले आफ्नो क्रोमोजोमको प्रतिलिपि बनाउँछ। प्रत्येक पटक यो हुँदा, क्रोमोजोममा रहेका टेलोमेरहरू अलि छोटो हुन्छन्। यो सामान्य कुरा हो। टेलोमेरेज नामक इन्जाइम भित्र आउँछ र ती टेलोमेरहरूलाई स्वस्थ लम्बाइमा मर्मत गर्छ ताकि कोष विभाजन गर्न जारी राख्न सकोस्। यदि टेलोमेरहरू धेरै छोटो भए भने, कोष विभाजन हुन बन्द हुन्छ।

डिस्केराटोसिस कन्जेनिटामा, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले टेलोमेरेजलाई असामान्य रूपमा छोटो बनाउँछ। यो विभिन्न तरिकाले हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले टेलोमेरेजको उत्पादनमा हस्तक्षेप गर्न सक्छ। वा टेलोमेरेज टेलोमेरेजमा पुग्न असमर्थ हुन सक्छ। त्यसैले, तपाईंको बच्चाको टेलोमेरेज छोटो हुन्छ र कहिल्यै बढ्दैन।

जब कोषमा टेलोमेरहरू धेरै छोटो हुन्छन्, त्यो कोषले आफ्नो प्रतिलिपि बनाउन बन्द गर्छ। जति धेरै कोषहरू विभाजन हुन बन्द हुन्छन्, बच्चाको शरीरका विभिन्न अंगहरू र तन्तुहरूले राम्रोसँग काम गर्न आवश्यक पर्ने कुरा गुमाउँछन्। यसरी छोटो टेलोमेरहरूले डिस्केराटोसिस कन्जेनिटाका लक्षणहरू र जटिलताहरू निम्त्याउँछन्।

के यो जिन्सर-कोल-एङ्गम्यान सिन्ड्रोम जस्तै हो?

हो, जिन्सर-कोल-एङ्गम्यान सिन्ड्रोम र डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा एउटै अवस्थाका दुई नाम हुन्। १९०६ मा यो अवस्था पत्ता लगाउने अनुसन्धानकर्ताहरूले यसलाई जिन्सर-कोल-एङ्गम्यान सिन्ड्रोम नाम दिए। तर आज, धेरैजसो मानिसहरू यसलाई डिस्केराटोसिस कन्जेनिटा भन्छन्।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ज्ञान शक्ति हो। तर कहिलेकाहीँ, संसारको सबै ज्ञान हुँदाहुँदै पनि, तपाईं अझै पनि असहाय महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई कन्जेनिटा डिस्केराटोसिस भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन्छन्। यदि तपाईं आफैंलाई पनि यो अवस्था छ भने पनि यो उस्तै हुन सक्छ - किनभने परिवारबाट सर्ने आनुवंशिक अवस्थाहरूले सबैलाई समान रूपमा असर गर्दैनन्।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको अवस्था र आवश्यकताहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्। तिनीहरू तपाईंको बच्चाको शरीरलाई यो अवस्थाले कसरी असर गर्छ भन्ने बारे जानकारीको उत्तम स्रोत हुन्। साथै, याद गर्नुहोस् कि दुर्लभ रोगहरू भएका मानिसहरूको सम्पूर्ण समुदाय छ जो तपाईंलाई सहयोग गर्न तयार छन्। तिनीहरूले आफ्नो अनुभवबाट तपाईंलाई सल्लाह दिन सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंले भन्नुभएको कुरालाई पनि महत्त्व दिन्छन्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने कुरा थाहा पाउँदा तपाईंलाई अगाडि बढ्न मद्दत गर्न सक्छ।