आनुवंशिकीविद् को हो? यस बारे जानौं।

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको परिवारका धेरै सदस्यहरूलाई क्यान्सर भएको छ, वा तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ र वंशाणुगत रोगको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ... सायद तपाईंले आफ्नो बच्चाको विकासमा केही ढिलाइ देख्दै हुनुहुन्छ। आज हामी एक विशेषज्ञको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यस्तो समयमा हाम्रो दिमागमा आउने धेरै प्रश्नहरूको जवाफ दिन मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ। त्यो एक आनुवंशिक विशेषज्ञ हो, वा हामी अंग्रेजीमा भन्छौं, एक आनुवंशिक विशेषज्ञ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, आनुवंशिकीविद् को हो?

आनुवंशिकीविद्, वा चिकित्सा वा क्लिनिकल आनुवंशिकीविद्, एक डाक्टर हो जसले हाम्रो जीन र हाम्रो स्वास्थ्य बीचको सम्बन्धको गहन अध्ययन गरेको छ र यसमा विशेष ज्ञान छ।

हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो भवनको रूपमा सोच्नुहोस्। हाम्रा जीनहरू त्यो भवन निर्माण गर्न प्रयोग गरिने खाका हुन्। यस खाकामा भएका साना परिवर्तनहरू (हामी तिनीहरूलाई उत्परिवर्तन भन्छौं) ले हाम्रो शरीरको काम गर्ने तरिका अर्थात् हाम्रो स्वास्थ्यलाई असर गर्न सक्छ। त्यसैले एक आनुवंशिकविद्ले राम्रो जासूस जस्तै हाम्रो आनुवंशिक खाकाको अध्ययन गर्ने र कुनै निश्चित रोगको कारण छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउने काम गर्छन्।

यी विशेषज्ञहरूले गर्भावस्थादेखि वयस्कतासम्म सबै उमेरका मानिसहरूलाई असर गर्ने आनुवंशिक रोगहरूको निदान र व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्छन्। बिरामीहरूसँग प्रत्यक्ष काम गर्नुको साथै, तिनीहरूमध्ये धेरैजसो आनुवंशिक रोगहरूको हाम्रो ज्ञानलाई अझ बढाउने अनुसन्धानमा पनि संलग्न छन्।

कस्तो अवस्थामा हामीले आनुवंशिक विशेषज्ञलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ?

तपाईंले आनुवंशिक विशेषज्ञलाई भेट्न चाहनुका धेरै कारणहरू छन्। आउनुहोस् केही सबैभन्दा सामान्य कारणहरू हेरौं।

यदि तपाईंलाई आनुवंशिक रोग लागेको पत्ता लागेको छ भने

यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक विकार भएको निदान गर्छ भने, उहाँले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ। यसको अर्थ तपाईंको जीनमा परिवर्तनहरू वा उत्परिवर्तनहरू छन्। यी उत्परिवर्तनहरू जन्मको समयमा उपस्थित हुन सक्छन् वा जीवनको पछि विकास हुन सक्छन्।

एक आनुवंशिक विशेषज्ञले तपाईंको अवस्थालाई असर गर्ने आनुवंशिक कारकहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाहरू वा परिवारका अन्य सदस्यहरूमा यो अवस्था विकास हुने जोखिम बुझ्न पनि मद्दत गर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको स्वास्थ्यलाई सकेसम्म राम्रोसँग कायम राख्न मद्दत गर्न तपाईंको उपचार गर्ने अन्य डाक्टरहरूलाई सिफारिसहरू पनि प्रदान गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई वंशाणुगत रोग छ भने

यदि तपाईंको पारिवारिक इतिहासमा क्यान्सर छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्छन्। यो विशेषज्ञले तपाईंको रोग लाग्ने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न सक्छन् र यसलाई व्यवस्थापन गर्ने योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, उनीहरूले क्यान्सरका लक्षणहरू सकेसम्म चाँडो पत्ता लगाउन मद्दत गर्न स्क्रिनिङ सिफारिस गर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको जोखिमको बारेमा थप जान्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंको बच्चाको आनुवंशिक अवस्था छ भने

आनुवंशिक विशेषज्ञहरू वयस्क र बच्चाहरू दुवैसँग काम गर्छन्। केही बाल रोग विशेषज्ञ हुन्। यदि तपाईंको बच्चामा जन्मजात दोष वा अटिजम जस्तो अवस्थाको निदान गरिएको छ भने, तपाईंले आनुवंशिक विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ। डाक्टरले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई तपाईंको बच्चाको अवस्था, उपचार विकल्पहरू, र रोगको निदानको बारेमा व्याख्या गर्नेछन्।

यदि तपाईं परिवार योजना गर्दै हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुनुहुन्छ भने

जब तपाईं परिवार योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ, तपाईंको प्रसूति विशेषज्ञले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंसँग आनुवंशिक अवस्था छ वा तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथि हुनुहुन्छ भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ। एक आनुवंशिक विशेषज्ञले तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने वा डाउन सिन्ड्रोम जस्तो अवस्था लिएर जन्मने सम्भावना निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंले आफ्नो गर्भावस्थाको समयमा गरेका परीक्षणहरूको नतिजाहरू छलफल गर्न आनुवंशिक विशेषज्ञलाई पनि भेट्न सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईंलाई धेरै दुर्लभ रोग छ भने

आनुवंशिक विशेषज्ञहरूले सामान्य र धेरै दुर्लभ दुवै प्रकारका आनुवंशिक रोगहरूको निदान र उपचार गर्छन्। केही अवस्थाहरू यति दुर्लभ हुन्छन् कि एक आनुवंशिक विशेषज्ञ एक मात्र डाक्टर हुन सक्छ जसलाई तिनीहरू के हुन् भनेर ठ्याक्कै थाहा छ र तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छ।

जेनेटिसिस्ट र जेनेटिक काउन्सिलरमा के फरक छ?

धेरै मानिसहरू यी दुईलाई भ्रमित पार्छन्। एक आनुवंशिक विशेषज्ञ र एक आनुवंशिक परामर्शदाता दुवै आनुवंशिकीका विशेषज्ञ हुन्, तर तिनीहरूको प्रशिक्षण र योग्यतामा भिन्नता छ। यसलाई स्पष्ट रूपमा बुझौं।

बाल आनुवंशिक विशेषज्ञ को हो?

यसले विशेष गरी शिशु र बालबालिकाहरूमा आनुवंशिक विकारहरूको निदान र उपचारमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने डाक्टरलाई जनाउँछ। तिनीहरूले परिवारहरूलाई शिक्षा र सहयोग प्रदान गर्छन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले:

• हामी तपाईंको बच्चाको अवस्था तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल भाषामा व्याख्या गर्नेछौं।
• परीक्षण रिपोर्टहरूको अर्थ तपाईंलाई व्याख्या गरिनेछ।
• यसले यो आनुवंशिक अवस्थाले परिवारका अन्य सदस्यहरू वा भविष्यका बच्चाहरूलाई असर गर्न सक्ने सम्भावनालाई व्याख्या गर्छ।

यदि तपाईंको बच्चा निम्न मध्ये कुनै पनि अवस्था लिएर जन्मेको छ भने तपाईंले बाल रोग आनुवंशिक विशेषज्ञसँग काम गर्नुपर्ने हुन सक्छ:

• जन्मजात मुटु रोग
• डाउन सिन्ड्रोम जस्तै क्रोमोसोमल आनुवंशिक सिन्ड्रोम
• सिस्टिक फाइब्रोसिस वा सिकल सेल रोग जस्ता वंशाणुगत रोग

यी डाक्टरहरूले बालरोग र चिकित्सा आनुवंशिकी दुवै क्षेत्रमा स्नातकोत्तर तालिम पूरा गरेका छन्।

पहिलो पटक आनुवंशिकीविद्लाई भेट्दा थोरै नर्भस र चिन्तित महसुस हुनु सामान्य हो। तर सम्झनुहोस्, तिनीहरू उही मानिसहरू हुन् जसले हरेक दिन बिरामीहरू र परिवारहरूसँग कुरा गर्छन्, तिनीहरूका प्रश्नहरू सुन्छन्। तिनीहरू तपाईंको शरीर वा तपाईंको प्रियजनको शरीर भित्र के भइरहेको छ भनेर बुझ्न मद्दत गर्न त्यहाँ छन्। कहिलेकाहीं तिनीहरूले तपाईंलाई राम्रो समाचार बताउनेछन्। कहिलेकाहीं तिनीहरूले तपाईंलाई नराम्रो समाचार बताउनेछन्। यद्यपि, तिनीहरू तपाईंलाई आवश्यक ज्ञान, स्रोतहरू र दयाको साथ बाटोको हरेक चरणमा सहयोग गर्न तयार छन्। त्यसैले आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न र आवश्यक परेमा आनुवंशिकीविद्कहाँ पठाउन नडराउनुहोस्।