के तपाईंलाई सजिलै चोट लाग्छ? के तपाईंलाई सजिलै रगत बग्दैन? ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) को बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई सानो चोटबाट पनि रगत बग्न धेरै समय लाग्छ? वा तपाईंको शरीरभरि नीलो दागहरू (चोटहरू) मात्र छन्? कहिलेकाहीँ यी सामान्य देखिन्छन्, तर कहिलेकाहीँ तिनीहरू चिन्ताको विषय हुन सक्छन्। आज हामी ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) भनिने यो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी सबै कुरा सरल राख्नेछौं।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) एक दीर्घकालीन (अर्थात् जीवनभर) अवस्था हो जसले तपाईंलाई सजिलै चोट पुर्‍याउँछ र रक्तस्राव रोक्न गाह्रो हुन्छ। यसको मुख्य कारण हाम्रो रगतमा प्लेटलेट्सको समस्या हो, रगत जम्न मद्दत गर्ने साना कोषहरू।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंलाई GT छ भने, तपाईंको शरीरमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा, यी प्लेटलेटहरूले रगत जम्नको लागि आवश्यक पर्ने प्रमुख प्रोटिन उत्पादन गर्दैनन्। यस कारणले गर्दा, रगत जम्ने धेरै बिस्तारै हुन्छ। परिणामस्वरूप तपाईंलाई धेरै रगत बग्छ। यो रक्तस्रावको मात्रा व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। केही व्यक्तिहरूको लागि, यो सानो रक्तस्राव हुन सक्छ जुन घरमै व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। अरूको लागि , यो आपतकालीन उपचार आवश्यक पर्ने गरी गम्भीर हुन सक्छ ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) कति सामान्य छ?

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। चिकित्सा विज्ञहरूका अनुसार, विश्वभर दस लाख मानिसहरूमध्ये एक जना मात्र यो अवस्था लिएर जन्मेका हुन्छन्।

यद्यपि, केही समुदायहरूमा जहाँ यो आनुवंशिक भिन्नता पुस्तादेखि पुस्तासम्म हस्तान्तरण हुन्छ, यो संख्या अलि बढी हुन्छ। अर्थात्, त्यस्ता समुदायहरूमा, प्रत्येक दुई लाख मानिसहरूमा लगभग एक जनाले यो अवस्था देख्न सक्छन्। यो रिपोर्ट गरिएको छ कि यो GT अवस्था लिएर जन्मेका बच्चाहरूको संख्या मध्य पूर्वका केही देशहरूमा, क्यानडाको न्यूफाउन्डल्याण्ड र ल्याब्राडोर प्रान्तहरूमा र फ्रान्सको रोमानी समुदायमा विशेष गरी उच्च छ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) का लक्षणहरू के के हुन्?

यदि तपाईंलाई GT छ भने, यदि अरू कसैलाई पनि त्यस्तै चोट लागेको थियो भने तपाईंलाई भन्दा बढी रक्तस्राव हुन सक्छ। वा तपाईंलाई अप्रत्याशित रूपमा र कुनै स्पष्ट कारण बिना नै रक्तस्राव सुरु हुन सक्छ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) का मुख्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• धेरै सजिलै चोट लाग्ने: सानो डल्लोले पनि ठूलो चोट लाग्न सक्छ।
• गिजाबाट रगत बग्नु: दाँत माझ्दा गिजाबाट सजिलै रगत बग्न सक्छ।
• बारम्बार नाकबाट रगत बग्ने (एपिस्ट्याक्सिस): केही मानिसहरूलाई हप्तामा धेरै पटक नाकबाट रगत बग्ने समस्या हुन सक्छ, उभिएर पनि।
• छालामा बैजनी दाग ​​वा धब्बाहरू (पर्प्युरा): यी सामान्य दागहरू भन्दा फरक हुन्छन् र ठूला दागहरू हुन सक्छन्।
• छालामा साना बैजनी, खैरो वा रातो थोप्लाहरू (पेटेकिया): यी साना थोप्लाहरू हुन् जुन पिनले घोचेको जस्तो देखिन्छ।
• महिनावारी: महिलाहरूमा महिनावारीको समयमा अत्यधिक रक्तस्राव: सामान्य भन्दा धेरै बढी रक्तस्राव।

जीटीमा, छालाको घाउ (जस्तै काटिएको ठाउँ) वा श्लेष्म झिल्ली (जस्तै नाक वा मुखको भित्री भाग) बाट हुने रक्तस्राव भन्दा आन्तरिक रक्तस्राव धेरै कम सामान्य हुन्छ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) किन हुन्छ? कारणहरू के हुन्?

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) भएका बच्चाहरूले इन्टिग्रिन अल्फा IIb/beta 3 नामक प्रोटिन बनाउने जीनमा दोष वा उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा पाउँछन्, जसले रगत प्लेटलेटहरू जम्न मद्दत गर्दछ। GT विकास गर्न, बच्चाले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। यसलाई अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स भनिन्छ।

प्रायः, आमाबाबुलाई थाहा हुँदैन कि तिनीहरू यस दोषपूर्ण जीनको वाहक हुन्। यो किनभने लक्षणहरू देखाउन दुई दोषपूर्ण जीनहरू आवश्यक पर्दछ। वाहक भनेको त्यस्तो व्यक्ति हो जससँग एउटा सामान्य जीन र एउटा दोषपूर्ण जीन हुन्छ।

यदि आमाबाबु दुवै वाहक हुनुहुन्छ भने, उनीहरूलाई GT भएको बच्चा हुने सम्भावना २५% हुन्छ।

पछि सुरु भएको ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT)

केही मानिसहरूलाई जीवनको उत्तरार्धमा GT हुन सक्छ। यो अत्यन्तै दुर्लभ छ। यद्यपि यो हुन सक्छ, चिकित्सा विशेषज्ञहरूले अझै पनि Glanzmann Thrombasthenia (GT) लाई जन्मजात रक्तस्राव विकारको रूपमा वर्गीकृत गर्छन्।

तपाईंको शरीरले माथि उल्लेखित इन्टिग्रिन अल्फा IIb/beta 3 प्रोटिन विरुद्ध एन्टिबडीहरू बनाउँदा पछि GT यसरी नै विकास हुन्छ। केही रोगहरू, केही औषधिहरूले पनि यो निम्त्याउन सक्छन्। तर परिणाम उस्तै छ। सक्रिय प्रोटिन पर्याप्त मात्रामा नभएकोले, तपाईंको प्लेटलेटहरू जम्न धेरै समय लाग्छ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

महिनावारीमा अत्यधिक रक्तस्रावको कारण महिलाहरूलाई आइरनको कमी भएको रक्तअल्पता हुन सक्छ। गम्भीर अवस्थामा, GT ले गम्भीर, ज्यान जोखिममा पार्ने रक्तस्राव (रक्तस्राव) निम्त्याउन सक्छ। यो जोखिम विशेष गरी प्रसव वा शल्यक्रिया जस्ता अत्यधिक रक्तस्रावको समयमा उच्च हुन्छ ।

तर चिन्ता नगर्नुहोस्, यदि तपाईंलाई GT भएको पत्ता लाग्यो भने, तपाईंको डाक्टरले यी जटिलताहरू रोक्न आवश्यक कदम चाल्न सक्नुहुन्छ।

तपाईंलाई ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) छ कि छैन भनेर कसरी निश्चित गर्ने? (निदान)

डाक्टरहरूले GT निदान गर्न विभिन्न परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्। यो प्रायः बाल्यकालमा निदान गरिन्छ। अभिभावकको रूपमा, यदि तपाईंको बच्चालाई सजिलै चोट लाग्छ, बारम्बार नाकबाट रगत बग्छ, वा रक्तस्राव रोक्न लामो समय लाग्छ भने, तपाईं आफ्नो बच्चालाई डाक्टरकहाँ लैजान सक्नुहुन्छ। कहिलेकाहीँ, बच्चाको जीवनको महत्त्वपूर्ण समयमा, उदाहरणका लागि:

• बच्चाको खतना गर्दा।
• जब पहिलो बच्चाको दाँत झर्छ।
• यदि यो केटी हो भने, यो उनको पहिलो महिनावारी (मेनार्के) मा पुग्दा हुन्छ।

यस समयमा, तपाईंले अत्यधिक वा निरन्तर रक्तस्राव देख्न सक्नुहुन्छ। ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) भएका ८०% भन्दा बढी मानिसहरूलाई १४ वर्षको उमेर भन्दा पहिले नै निदान गरिन्छ, र धेरैलाई ५ वर्षको उमेर भन्दा पहिले नै निदान गरिन्छ। वयस्कको रूपमा GT भएको निदान भएका मानिसहरूलाई गम्भीर चोटपटक वा दुर्घटना नभएसम्म यो भएको थाहा नहुन सक्छ।

यसको लागि कस्ता परीक्षणहरू गरिँदै छन्?

डाक्टरहरूले ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) को निदान गर्न रगत परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्। यी परीक्षणहरूले निम्न समस्याहरू देखाउन सक्छन्:

• तपाईंको प्लेटलेटहरू: पूर्ण रक्त गणना (CBC) परीक्षणले तपाईंको प्लेटलेट गणना सामान्य छ कि छैन भनेर जाँच गर्न सक्छ। परिधीय रक्त स्मीयरले पनि तिनीहरू असामान्य देखिन्छन् कि भनेर जाँच गर्न सक्छ।
• तपाईंको रगत जम्ने समस्या कति राम्रो छ: प्रोथ्रोम्बिन टाइम (PT) परीक्षण र आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (PTT) परीक्षण जस्ता धेरै परीक्षणहरूले तपाईंको रगत जम्ने समस्या कति छिटो र प्रभावकारी रूपमा मापन गर्न सक्छन्। यसले GT सँग मिल्दोजुल्दो लक्षणहरू भएका सामान्य रक्तस्राव विकारहरूलाई पनि अस्वीकार गर्न मद्दत गर्न सक्छ (जस्तै, भोन विलेब्रान्ड रोग, बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम)।
• इन्टिग्रिन अल्फा IIb/beta3: फ्लो साइटोमेट्री र मोनोक्लोनल एन्टिबडी प्यानल जस्ता परीक्षणहरूले यो प्रोटिनमा कमी वा दोष छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ। तिनीहरूले यो प्रोटिनलाई आक्रमण गर्ने एन्टिबडीहरू छन् कि छैनन् भनेर पनि पत्ता लगाउन सक्छन्।
• तपाईंको जीन: आनुवंशिक परीक्षणहरूले तपाईंको जीटी निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू (`ITGA2B` र `ITGB3` भनिने जीनहरू) छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) को उपचार के के हुन्?

यदि तपाईंलाई GT भएको निदान गरिएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई रक्तस्रावको जोखिम कसरी कम गर्ने भन्ने बारे सल्लाह दिनेछन्। तपाईंले सम्भवतः हेमाटोलोजिस्टसँग काम गर्नुपर्नेछ। रक्तस्राव रोक्न तपाईंले गर्न सक्ने कुराहरू बाहेक, उपचार तपाईंको रक्तस्रावको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

हल्का देखि मध्यम रक्तस्रावको लागि

यस्ता अवस्थाहरूको उपचार यस प्रकार छन्:

• कम्प्रेसन: तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई घाउबाट रक्तस्राव कम गर्न र नाकबाट सानो रक्तस्राव रोक्न कसरी दबाब दिने भनेर सिकाउनुहुनेछ। गम्भीर नाकबाट रक्तस्रावको लागि, तपाईंको डाक्टरले रक्तस्राव रोक्नको लागि तपाईंको नाक भित्र गज वा फोम जस्तो केहि राख्न सक्नुहुन्छ (नाक प्याकिङ)।
• औषधिहरू: रगत जम्न मद्दत गर्न तपाईंलाई फाइब्रिन सीलेन्ट (रगतको ग्लु जस्तो केहि), जिलेटिन फोम, सामयिक थ्रोम्बिन, र एन्टीफाइब्रिनोलाइटिक एजेन्टहरू जस्ता औषधिहरू आवश्यक पर्न सक्छ।

अत्यधिक रक्तस्रावको लागि

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) को कारणले हुने गम्भीर रक्तस्रावको लागि आपतकालीन उपचार आवश्यक पर्दछ। उपचारहरूमा समावेश छन्:

• प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन: गम्भीर रक्तस्राव रोक्न वा ठूलो शल्यक्रिया वा बच्चा जन्माउनु अघि रगतको कमी रोक्नको लागि तपाईंलाई प्लेटलेटहरू दिनुपर्ने हुन सक्छ। यसमा तपाईंलाई स्वस्थ दाताबाट प्लेटलेटहरू दिनु समावेश छ।
• रातो रक्त कोष स्थानान्तरण: यदि तपाईंले पहिले नै धेरै रगत गुमाउनुभएको छ भने, त्यो मात्रा पुनःपूर्ति गर्न तपाईंलाई रातो रक्त कोषहरू पनि दिन सकिन्छ।
• पुनः संयोजक कोगुलेसन कारक VIIa (rFVIIa): यदि तपाईं प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजनको लागि उपयुक्त हुनुहुन्न भने यो औषधि आवश्यक पर्न सक्छ।
• हेमाटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण: स्टेम सेल प्रत्यारोपण GT को लागि एक मात्र सम्भावित उपचारात्मक उपचार हो। यो GT को गम्भीर अवस्थाहरूको लागि एक विकल्प हुन सक्छ जुन अन्य विधिहरूद्वारा नियन्त्रण गर्न सकिँदैन। यसमा, दाताबाट स्टेम सेलहरू तपाईंको शरीरमा इन्जेक्सन गरिन्छ।

के उपचारमा कुनै जटिलताहरू छन्?

हो, साँच्चै। प्लेटलेटहरू प्राप्त गर्ने २०% देखि ३०% मानिसहरूले समयसँगै तिनीहरू विरुद्ध एन्टिबडीहरू विकास गर्छन्। यसको अर्थ उनीहरूले प्राप्त गर्ने नयाँ प्लेटलेटहरूले काम गर्दैनन्। यदि त्यसो भयो भने, तपाईंले अर्को उपचारमा जानुपर्नेछ, जस्तै rFVIIa इंजेक्शन। तर त्यो औषधिमा पनि केही जोखिमहरू छन्। उदाहरणका लागि, यसले तपाईंको रगत धेरै जम्न सक्छ।

स्टेम सेल प्रत्यारोपणले ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) निको पार्न सक्छ, तर तपाईंको शरीरको लागि मिल्ने व्यक्ति फेला पार्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। GT को लागि स्टेम सेल प्रत्यारोपणमा, दाताहरू प्रायः दाजुभाइ दिदीबहिनी हुन्छन्। यदि मिल्दो फेला पर्यो भने पनि, तपाईंको शरीरले दाता कोषहरूलाई अस्वीकार गर्ने जोखिम हुन्छ। यो अवस्थालाई ग्राफ्ट बनाम होस्ट रोग (GvHD) भनिन्छ।

जब तपाईंको डाक्टरले उपचारका विकल्पहरूको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्नुहुन्छ, उहाँले पहिले नै जोखिम र फाइदाहरू व्याख्या गर्नुहुनेछ।

GT भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) भएका दुई जना व्यक्तिहरू, यदि तिनीहरू एउटै परिवारका हुन् र एउटै आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएका छन् भने पनि, यो रोग फरक तरिकाले अनुभव गर्दैनन्। तपाईंलाई कति रक्तस्राव हुन्छ र तपाईंको अवस्था व्यवस्थापन गर्न तपाईंले के गर्न आवश्यक छ भन्ने कुरा तपाईंको विशिष्ट अवस्थामा निर्भर गर्दछ।

खुशीको कुरा के छ भने, उचित व्यवस्थापनको साथ, ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) भएका अधिकांश मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउँछन् र सामान्य आयु पनि बिताउँछन्। केही अवस्थामा, उमेर बढ्दै जाँदा रक्तस्रावको मात्रा पनि कम हुन सक्छ।

म GT सँग कसरी राम्रोसँग बस्न सक्छु? (आफ्नो ख्याल कसरी राख्ने)

यदि तपाईंलाई GT छ भने, रक्तस्राव र गम्भीर रक्तअल्पताको जोखिम कम गर्न आफ्नो डाक्टरसँग काम गर्नुहोस्। तपाईंले यी कुराहरू गर्नुपर्छ:

• कुन औषधि खानु हुँदैन भन्ने कुरा ठ्याक्कै जान्नुहोस्।रगत पातलो पार्ने औषधिहरू (जस्तै एस्पिरिन र अन्य NSAIDs) र तपाईंको डाक्टरले नखानू भनेका अन्य औषधिहरूबाट टाढा रहनुहोस्।
• आफ्नो मौखिक स्वास्थ्यको राम्रो ख्याल राख्नुहोस्। दैनिक दाँत माझ्न र फ्लस गर्नाले, र नियमित रूपमा दन्त चिकित्सकलाई भेट्नाले गिजाबाट रगत बग्ने जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• आफ्नो नाकको पनि राम्रो हेरचाह गर्नुहोस्। नाकको भित्री भागलाई ओसिलो राख्नाले नाकबाट रगत बग्ने जोखिम कम गर्न सकिन्छ। नाक सुक्नबाट रोक्नको लागि तपाईं ह्युमिडिफायर प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ, नाकको स्प्रे प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ, वा नाक भित्र थोरै भ्यासलीन लगाउन सक्नुहुन्छ।
• महिनावारीमा अत्यधिक रक्तस्राव व्यवस्थापन गर्नुहोस्। हार्मोनल गर्भनिरोधक प्रयोग गर्नाले महिनावारीमा अत्यधिक रक्तस्राव रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। यसबारे आफ्नो स्त्री रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।
• मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट लगाउनुहोस्। आपतकालीन अवस्थामा रक्तस्राव विकार भएको पहिचान गर्नको लागि सधैं आफ्नो साथमा परिचयपत्र बोक्नुहोस्। यसले तपाईंको जीवन बचाउन सक्छ।
• यदि तपाईंलाई रक्तस्रावको समस्या छ भने के गर्ने भन्ने योजना बनाउनुहोस्। घरमै कहिले उपचार गर्ने र तुरुन्तै डाक्टरलाई कहिले भेट्ने भनेर जान्नुहोस्। कोसँग कुरा गर्ने र कहाँ जाने भनेर जान्नुहोस्। यसरी, उपचार पाउन ढिलो हुनेछैन।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा सजिलै रगत बग्ने लक्षणहरू देखा पर्दै छन् भने, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। चोटपटक लाग्नु र नाकबाट रगत बग्नु सामान्य हो। तर यदि यी लक्षणहरू बारम्बार देखा पर्छन्, वा रक्तस्राव रोक्न लामो समय लाग्छ भने - निश्चित रूपमा डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

तपाईं कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुपर्छ?

यदि तपाईंलाई रोक्न नसकिने रक्तस्राव भइरहेको छ, जसमा धेरै महिनावारी हुने रक्तस्राव पनि समावेश छ भने, डाक्टरलाई भेट्न अपोइन्टमेन्ट नलिई सिधै आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुहोस्। ध्यान दिनुपर्ने संकेतहरू समावेश छन्:

• एक घण्टासम्म पनि नरोकिने नाकबाट रगत बग्ने।
• दुई घण्टा वा सोभन्दा बढी समयसम्म अत्यधिक महिनावारी हुनु, प्रति घण्टा दुईवटा ट्याम्पोन वा दुईवटा प्याड भिजाउनु।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

यस्ता प्रश्नहरू सोध्न नबिर्सनुहोस्:

• मेरो अवस्था निदान गर्न कस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्छ?
• मलाई कस्तो प्रकारको उपचार चाहिन्छ?
• मेरो अवस्था व्यवस्थापन गर्न म कस्तो जीवनशैली परिवर्तन गर्न सक्छु?
• मेरो बच्चाले यो GT अवस्था पाउने सम्भावना कति छ?
• यदि म गर्भवती हुने सोचमा छु भने के तपाईं आनुवंशिक परीक्षण गर्न सिफारिस गर्नुहुन्छ?

के जीटी भएका व्यक्तिहरूमा प्लेटलेट गणना सामान्य हुन्छ?

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) मा प्लेटलेट गणना सामान्यतया सामान्य हुन्छ।समस्या प्लेटलेटहरूको संख्याको होइन। बरु, यो प्लेटलेटहरूलाई एकसाथ टाँस्न मद्दत गर्ने प्रोटिनको समस्या हो, जसले प्लेटलेटहरूलाई प्रभावकारी रूपमा जम्नबाट रोक्छ।

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) र बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) बीच के भिन्नता छ?

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) र बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) दुवै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हुन् जसले तपाईंको रगत जम्ने तरिकालाई असर गर्छ। तर तिनीहरू फरक-फरक जीन उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। तपाईंको रगत प्लेटलेटहरूसँग सम्बन्धित विशिष्ट समस्याहरू पनि फरक-फरक हुन्छन्। BSS भएका मानिसहरूमा प्लेटलेट गणना कम र प्लेटलेटहरू असामान्य रूपमा ठूला दुवै हुन सक्छन्।

हामीले छलफल गरेका कुराहरूबाट सम्झनुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया (GT) जीवनभरको एउटा अवस्था हो जसलाई तपाईं र तपाईंको रक्तविज्ञानीले नजिकबाट निगरानी गर्न आवश्यक छ। GT को साथ, तपाईंको रक्तस्राव कति गम्भीर (वा सानो) हुनेछ भनेर भविष्यवाणी गर्ने कुनै तरिका छैन। यद्यपि, तपाईंको रक्तस्राव कम गर्न कदम चाल्दा तपाईंलाई स्वस्थ राख्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंको GT गम्भीर छ भने, प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन जस्ता उपचारहरूले पनि मद्दत गर्न सक्छ।

यो अवस्था लिएर जन्मनुलाई तपाईं नियन्त्रण गर्न सक्नुहुन्न, तर याद राख्नुहोस् कि तपाईंसँग यसलाई आफ्नो जीवनको गुणस्तरमा बाधा नपुऱ्याउने तरिकाले व्यवस्थापन गर्ने विकल्पहरू छन्। चिकित्सा सल्लाह लिन र आफ्नो ख्याल राख्न नडराउनुहोस्। त्यसपछि तपाईं निश्चित रूपमा यो अवस्थासँग राम्रोसँग बाँच्न सक्नुहुन्छ।

` ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया, जीटी, रक्तस्राव, रक्त प्लेटलेट्स, आनुवंशिक रोगहरू, चोटपटक, रक्तस्राव विकार, प्लेटलेट्स