कोलोन क्यान्सरको वंशाणुगत जोखिम (HNPCC) - यस बारे कुरा गरौं

के तपाईंले सुन्नुभएको छ कि तपाईंको परिवारका धेरै सदस्यहरूलाई कोलोरेक्टल क्यान्सर भएको छ, विशेष गरी ५० वर्षको उमेर नपुग्दै? वा के तपाईंको परिवारका महिलाहरूमा पाठेघरको क्यान्सरको उच्च घटना छ? यस्ता कुराहरू सुन्दा अलिकति डर र चिन्ता महसुस गर्नु सामान्य हो। तर यसबारे सचेत हुनु डराउनु भन्दा बढी महत्त्वपूर्ण छ। आज हामी एउटा विशेष क्यान्सर जोखिम अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छ। हामी यसलाई HNPCC भन्छौं।

HNPCC भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, HNPCC भनेको Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer को संक्षिप्त रूप हो। सिंहलीमा, यसको अर्थ "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer" जस्तो हुन्छ। तर ती शब्दहरू धेरै जटिल छन्, होइन र? त्यसैले यसलाई HNPCC को रूपमा सम्झौं।

यो क्यान्सरको जोखिम हो जुन हाम्रो जीनमा हुने केही परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तनहरू) का कारण पुस्तादेखि पुस्तासम्म वंशाणुगत रूपमा सर्छ। यसले मुख्यतया ठूलो आन्द्रालाई असर गर्छ, जुन तपाईंको आन्द्राको अन्तिम भाग हो। तर "ननपोलिपोसिस" नामको अर्थ "गैर-पोलिपोसिस" हो। यसको कारण यो हो कि, सामान्यतया, कोलोन क्यान्सर विकास हुनु अघि आन्द्रामा "पोलिप्स" भनिने साना वृद्धिहरू बन्छन्। यद्यपि, HNPCC भएको व्यक्तिमा त्यस्ता पोलिप्सको ठूलो संख्या विकास हुँदैन, तर क्यान्सरको जोखिम बढी हुन्छ।

त्यसो भए के लिन्च सिन्ड्रोम पनि HNPCC हो?

हो, यी दुई नामहरू प्रायः एउटै अवस्थाको लागि प्रयोग गरिन्छ। तर यसमा थोरै प्राविधिक भिन्नता छ। लिन्च सिन्ड्रोम यो निम्त्याउने आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यदि कसैमा लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन छ भने, उनीहरूलाई HNPCC भनिने क्यान्सर अवस्था हुने जोखिम बढी हुन्छ।

सामान्यतया, यदि ५० वर्ष मुनिको व्यक्तिलाई लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित क्यान्सर, जस्तै कोलोन क्यान्सर, एन्डोमेट्रियल क्यान्सर, सानो आन्द्राको क्यान्सर, वा मूत्रमार्गको क्यान्सर हुन्छ भने, परिवारलाई HNPCC भनिने अवस्था भएको भनिन्छ। यी क्यान्सरहरू प्रायः ठूलो आन्द्राको दाहिने छेउमा विकास हुन्छन्।

यो अवस्था कति सामान्य छ? यसका लक्षणहरू के के हुन्?

विश्वभर हुने सबै कोलोरेक्टल क्यान्सरको २% देखि ४% HNPCC ले ओगटेको छ। यसको अर्थ प्रत्येक १०० कोलोरेक्टल क्यान्सर मध्ये लगभग २ देखि ४ यस आनुवंशिक कारकको कारणले हुन्छ। यद्यपि यसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ, यो प्रायः ५० वर्ष मुनिका मानिसहरूमा निदान गरिन्छ।

प्रारम्भिक चरणमा, HNPCC ले प्रायः कुनै लक्षणहरू देखाउँदैन। त्यो सबैभन्दा डरलाग्दो भाग हो। तर क्यान्सर ठूलो हुँदै जाँदा, तपाईंले यस्ता लक्षणहरू अनुभव गर्न थाल्न सक्नुहुन्छ।

HNPCC किन विकास हुन्छ? के यो संक्रामक छ?

यसको मुख्य कारण हाम्रो जीन हो। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा ठूलो किताब जस्तै हो, र जीनहरू त्यो किताबमा लेखिएका निर्देशनहरू हुन्। हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोष यी निर्देशनहरू अनुसार काम गर्दछ। कहिलेकाहीं, यी निर्देशनहरूमा हिज्जे गल्तीहरू (उत्परिवर्तन) हुन्छन्।

हाम्रो शरीरमा सामान्यतया विशेष जीनहरू हुन्छन् जसले यी गल्तीहरू पहिचान गर्न र सच्याउन सक्छन्। जस्तै किताब प्रूफरीड गर्ने व्यक्ति। लिन्च सिन्ड्रोममा, यी MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, र EPCAM हुन्।जब यी तथाकथित "सुधारात्मक" जीनहरू दोषपूर्ण हुन्छन्, कोषहरू विभाजन हुँदा तिनीहरू अन्य त्रुटिहरू सच्याउन असमर्थ हुन्छन्। समयसँगै, यी दोषपूर्ण कोषहरू जम्मा हुने र क्यान्सर कोषहरू बन्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

यो सरुवा रोग होइन। खाना खाएर वा HNPCC भएको कसैसँग बसेर तपाईंलाई यो रोग लाग्न सक्दैन। यद्यपि, यो गराउने जीन उत्परिवर्तन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। कल्पना गर्नुहोस् कि आमा वा बुबा दुवैमा यो जीन उत्परिवर्तन छ। त्यसपछि तिनीहरूका बच्चाहरू मध्ये एकले त्यो जीन पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसको मतलब यदि दुई बच्चाहरू छन् भने, तिनीहरूमध्ये एकले यो जोखिम जीन प्राप्त गर्न सक्छ। त्यसैले यस्ता परिवारहरूमा धेरै मानिसहरूलाई क्यान्सर हुन्छ।

डाक्टरले HNPCC कसरी निदान गर्छन्?

जब तपाईं माथि उल्लेख गरिएका लक्षणहरू भएको डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, उनले गर्ने पहिलो कुरा भनेको तपाईंको लक्षणहरू ध्यानपूर्वक सुन्नु र शारीरिक परीक्षण गर्नु हो। त्यसपछि, उनीहरूले तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा धेरै प्रश्नहरू सोध्नेछन्।

• "के तपाईंको आमा, बुबा, दाजुभाइ दिदीबहिनीलाई क्यान्सर भएको छ?"
• "यदि त्यसो हो भने, यो कस्तो प्रकारको क्यान्सर थियो? यो कुन उमेरमा विकसित भयो?"
• "तपाईंको परिवारमा कति जनालाई क्यान्सर भएको छ?"

यी प्रश्नहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन् किनभने यदि परिवारका धेरै सदस्यहरूलाई कोलोन वा पाठेघरको क्यान्सर भएको छ, विशेष गरी सानै उमेरमा, डाक्टरले HNPCC भएको शंका गर्न सक्छन्।

अर्को, तपाईंलाई कोलोन क्यान्सर छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्ने मुख्य परीक्षण भनेको कोलोनोस्कोपी हो। यसमा सानो क्यामेरा जडान गरिएको ट्यूब प्रयोग गरेर तपाईंको सम्पूर्ण कोलोनको जाँच गरिन्छ। यदि केहि शंकास्पद फेला पर्यो भने, तन्तुको सानो टुक्रा लिइन्छ र परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ (बायोप्सी)।

HNPCC स्थिति पुष्टि गर्न, धेरै विशेष परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ:

१. आनुवंशिक परीक्षण: तपाईंको रगतको नमूना लिइन्छ र लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गरिन्छ।

२. ट्युमर तन्तु परीक्षण: यदि क्यान्सर छ भने, क्यान्सर कोषहरूको HNPCC सँग सम्बन्धित विशिष्ट मार्करहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ।

३. अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्ने: फेमिलियल एडेनोमेटस पोलिपोसिस (FAP) भनिने अर्को वंशाणुगत अवस्था पनि छ। FAP ​​मा, कोलोनमा सयौं वा हजारौं पोलिप्स विकास हुन्छन्। HNPCC मा यो हुँदैन। त्यसैले, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी दुई अवस्थाहरू मध्ये कुन छ भनेर जाँच गर्नेछन्।

HNPCC को उपचार के के हुन्?

यदि HNPCC को कारणले कोलोन क्यान्सर विकसित हुन्छ भने, मुख्य उपचार भनेको क्यान्सर र वरपरको तन्तु हटाउने शल्यक्रिया हो। यो शल्यक्रियालाई कोलेक्टोमी भनिन्छ। यो विभिन्न तरिकाले गर्न सकिन्छ।

• आंशिक कोलेक्टोमी: क्यान्सर भएको कोलोनको भाग मात्र हटाइन्छ।
• कुल कोलेक्टोमी:सम्पूर्ण कोलोन हटाइन्छ। भविष्यमा अर्को क्यान्सर हुने जोखिम कम गर्न HNPCC भएका व्यक्तिहरूलाई यो शल्यक्रिया प्रायः सिफारिस गरिन्छ।
• प्रोक्टेक्टोमी: ठूलो आन्द्रासँगै मलाशय पनि हटाइन्छ।

अन्य उपचारहरू

यदि क्यान्सर शरीरको अन्य भागहरूमा फैलिएको (मेटास्टेसाइज्ड) छ भने, शल्यक्रियाको अतिरिक्त अन्य उपचारहरू आवश्यक पर्न सक्छ।

• केमोथेरापी: क्यान्सर कोषहरू नष्ट गर्न शक्तिशाली औषधिहरू दिने।
• इम्युनोथेरापी: क्यान्सर कोषहरूसँग लड्न हाम्रो शरीरको आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणालीलाई उत्तेजित गर्ने। यो उपचार प्रायः HNPCC बाट हुने क्यान्सरहरूको लागि सफल हुन्छ।

HNPCC सँग बस्ने व्यक्तिले जान्नै पर्ने कुराहरू

यदि तपाईंलाई HNPCC भएको पत्ता लागेको छ भने, यसको अर्थ तपाईंलाई आन्द्राको क्यान्सर मात्र नभई अन्य धेरै प्रकारका क्यान्सर हुने औसत व्यक्तिको तुलनामा उच्च जोखिम छ। त्यसैले, नियमित चिकित्सा जाँच तपाईंको जीवनको एक हिस्सा हुनुपर्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी क्यान्सरहरूको लागि नियमित रूपमा जाँच गराउन सल्लाह दिन सक्छन्:

• पाठेघर
• डिम्बाशय
• पेट
• मिर्गौला र मूत्र प्रणाली
• मस्तिष्क
• छाला

यो सुन्दा डरलाग्दो लाग्न सक्छ। तर यहाँ सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको प्रारम्भिक पहिचान हो। नियमित जाँचको साथ, यदि क्यान्सर विकास हुन थाल्यो भने पनि, यो धेरै पहिलेको चरणमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। त्यसपछि उपचार हुने र पूर्ण रूपमा निको हुने सम्भावना धेरै बढी हुन्छ।

लिन्च सिन्ड्रोम निको हुन सक्दैन, किनकि यो हाम्रो जीनमा हुने कुरा हो। यद्यपि, HNPCC बाट हुने क्यान्सरहरू निको हुन सक्छन्। कुल कोलेक्टोमी जस्ता शल्यक्रियाले पनि कोलोन क्यान्सरलाई रोक्न सक्छ।

म मेरो जोखिम कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्छु?

यदि तपाईंको पारिवारिक इतिहासमा HNPCC वा Lynch सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले गर्नु पर्ने पहिलो कुरा भनेको आफ्नो डाक्टरसँग यसको बारेमा कुरा गर्नु हो। तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ कि पर्दैन भन्ने निर्णय उहाँले नै गर्नुहुनेछ।

यदि तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम जीन उत्परिवर्तन भएको पुष्टि भयो भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई २० वर्षको उमेरदेखि कोलोनोस्कोपी जस्ता कोलोन क्यान्सरको स्क्रिनिङ सुरु गर्न सल्लाह दिनेछन्।

यसको अतिरिक्त, स्वस्थ जीवनशैली कायम राखेर तपाईंले क्यान्सरको जोखिमलाई अझ कम गर्न सक्नुहुन्छ:

• धूम्रपान पूर्ण रूपमा त्याग्नुहोस्।
• सन्तुलित, पौष्टिक आहार खानुहोस् (तरकारी, फलफूल र फाइबरयुक्त खानेकुराहरू बढी समावेश गर्नुहोस्)।
• नियमित रूपमा व्यायाम गर्नुहोस्।
• रक्सीको सेवन सीमित गर्नुहोस्।
• स्वस्थ शरीरको तौल कायम राख्नुहोस्।
• डाक्टरले सिफारिस गरेका सबै परीक्षणहरू समयमै गराउनुहोस्।