के तपाईंको बच्चा अरू भन्दा होचो देखिन्छ? यस हाइपोकोन्ड्रोप्लासियाको बारेमा जानौं!

आमाबाबु, के तपाईंलाई कहिलेकाहीं लाग्छ कि तपाईंको सानो बच्चा उही उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि होचो छ? वा, के तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चा ठूलो भएपछि पनि ऊ अपेक्षा गरे जति अग्लो छैन? यस्ता कुराहरू दिमागमा आउँदा अलि डर र चिन्ता महसुस हुनु सामान्य हो। आज हामी यस्तो अवस्था निम्त्याउन सक्ने तर धेरै पटक चर्चा नगरिने कुराको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं।

ठीक छ, यो हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया एउटा यस्तो अवस्था हो जसले हाम्रो कंकाल अर्थात् कंकाल प्रणालीको विकासलाई असर गर्छ। डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई कंकाल डिस्प्लेसिया भन्छन्। विशेष गरी, यसले कार्टिलेज भनिने चीजलाई असर गर्छ। याद गर्नुहोस्, कार्टिलेज एउटा नरम संयोजी तन्तु हो जसले हाम्रो हड्डीहरूलाई हामी हिँड्दा एकअर्कासँग रगड्नबाट जोगाउँछ। जस्तै हाम्रो कान र नाकमा। यस अवस्थामा के हुन्छ भने हात र खुट्टाको लामो हड्डीमा रहेको कार्टिलेज राम्रोसँग हड्डीमा परिणत हुँदैन। हामी यो प्रक्रियालाई ओसिफिकेशन भन्छौं। त्यसैले, जब यो राम्रोसँग हुँदैन, अंगहरू अलि छोटो हुन्छन्, त्यसैले यसलाई 'छोटो-खुट्टा भएको बौनापन' निम्त्याउने अवस्था भनिन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

कति जनालाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया हुन्छ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ। यद्यपि, अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि यो एकोन्ड्रोप्लासिया जस्तै हुन सक्छ, जुन अलि बढी गम्भीर अवस्था हो। यो अवस्थाले विश्वभर १५,००० मध्ये एक र ४०,००० नवजात शिशुहरूमा एकलाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ। यसको मतलब यो धेरै सामान्य छैन, तर यो अस्तित्वमा पनि छैन।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया पहिचान गर्न मद्दत गर्ने धेरै शारीरिक संकेतहरू छन्। यद्यपि, यी संकेतहरू सबैका लागि समान हुँदैनन् र व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। यहाँ केही संकेतहरू छन्:

• छोटो कद: उही उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा होचा।
• तुलनात्मक रूपमा ठूलो टाउको: शरीरको बाँकी भागको तुलनामा टाउको अलि ठूलो देखिन सक्छ।
• छोटो हात र खुट्टा: माथिल्लो हात, विशेष गरी तिघ्रा, छोटो देखिन्छ।
• चौडा हात र खुट्टा: हत्केला र पैताला अलि चौडा हुन सक्छन्।
• कुहिनामा हात पूर्ण रूपमा फैलाउन असमर्थता: कुहिनाको चाल केही हदसम्म सीमित हुन सक्छ।
• झुकेका खुट्टाहरू: खुट्टाहरू घुँडामा बाहिरतिर झुकेको जस्तो देखिन सक्छ।
• तल्लो ढाडको वक्रता (लोर्डोसिस): तल्लो ढाड भित्रतिर अत्यधिक वक्र हुन सक्छ।

सामान्यतया, उचाइको यो कमी बच्चा सानो हुँदा, दुई देखि तीन वर्षको उमेरमा र जब तिनीहरू स्कूल जान थाल्छन् तब स्पष्ट हुन्छ। हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएको वयस्क पुरुषको औसत उचाइ लगभग १३८ देखि १६५ सेन्टिमिटर (५४-६५ इन्च) हुन्छ। महिलाको लागि, यो लगभग १२८ देखि १५१ सेन्टिमिटर (५०-५९ इन्च) हुन्छ।

हात र खुट्टाको जोर्नीमा दुखाइ जीवनभर हुन सक्छ, विशेष गरी व्यायाम पछि।

यद्यपि यो धेरै दुर्लभ छ, हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएका १०% भन्दा कम मानिसहरूले बाल्यकालदेखि वयस्कतासम्म हल्का सिक्ने कठिनाइहरू र बौद्धिक चुनौतीहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यद्यपि, यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्थाले बुद्धिमत्तालाई असर गर्दैन ।

यी लक्षणहरू कहिले देखा पर्छन्?

प्रायः, बच्चा सानो हुँदा यो छोटो कद धेरै स्पष्ट हुँदैन । यो कुरा प्रायः बच्चा अलि ठूलो हुँदा र वृद्धि विकास कोशेढुङ्गा पार गर्दा ध्यानमा आउँछ, जसको अर्थ तिनीहरू अन्य बच्चाहरू जत्तिकै अग्लो भइरहेका छैनन्, वा जब तिनीहरूको सानै उमेरमा अचानक उचाइ 'वृद्धि' हुँदैन।

यसको कारण के हो?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासियाको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। धेरैजसो अवस्थामा, यो FGFR3 जीन भनिने जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो FGFR3 जीनले हाम्रो हड्डीको वृद्धि र मर्मतसम्भारको लागि आवश्यक प्रोटिन उत्पादन गर्न मद्दत गर्दछ। यो विशेष गरी ओसिफिकेशन प्रक्रियाको लागि महत्त्वपूर्ण छ, जुन कार्टिलेज हड्डीमा परिणत हुँदा हुन्छ। त्यसैले, जब यो FGFR3 जीनमा परिवर्तन हुन्छ, त्यो प्रोटिन अति सक्रिय हुन्छ र हड्डीहरूलाई राम्रोसँग बढ्न र विकास गर्न मद्दत गर्न सक्दैन।

यो अवस्था पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्न सक्छ। यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट प्याटर्न भनिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि एक अभिभावकमा यो आनुवंशिक परिवर्तन भएको छ भने, उनीहरूको बच्चाले यो वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यद्यपि, धेरैजसो समय, FGFR3 जीनमा यी परिवर्तनहरू अनियमित रूपमा हुन्छन् (de novo) । यसको अर्थ परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो अवस्था नभए पनि, जीन परिवर्तन पहिलो पटक हुन सक्छ।

धेरै थोरै केसहरूमा, FGFR3 जीनमा कुनै परिवर्तन बिना नै हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया हुन सक्छ। यी केसहरूमा, यो अझै पहिचान नभएको अर्को जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ भन्ने सोचाइन्छ।

यो अवस्थाले कसलाई असर गर्छ?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया एउटा यस्तो अवस्था हो जसले कुनै पनि बच्चालाई असर गर्न सक्छ । पहिले उल्लेख गरिएझैं, आनुवंशिक परिवर्तन आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ, वा यो अनियमित रूपमा हुन सक्छ। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू गर्भावस्थामा आमाले गरेको कुनै कामको कारणले हुँदैनन्। तिनीहरू अप्रत्याशित रूपमा हुन्छन्।

तपाईं यसलाई कसरी चिन्नुहुन्छ?

बच्चा जन्मेपछि डाक्टरले हाइपोकोन्ड्रोप्लासियाको निदान गर्छन्। यो किनभने गर्भावस्थामा गरिएको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले प्रकट गर्न सक्छयस अवस्थाका लक्षणहरू सधैं स्पष्ट हुँदैनन्। यद्यपि, यदि आमालाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया छ र यसको कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन थाहा छ भने, गर्भावस्थामा CVS (कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग) परीक्षण वा एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण मार्फत यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ।

बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले बच्चाको शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। लक्षणहरू निम्त्याउने सही जीन पत्ता लगाउन उनीहरूले आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सक्छन्।

यो पुष्टि गर्न कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासियाको निदान पुष्टि गर्न डाक्टरले धेरै परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• एक्स-रे: हड्डीको विकास कसरी भइरहेको छ भनेर हेर्न।
• आनुवंशिक परीक्षण: लक्षणहरूको लागि जिम्मेवार आनुवंशिक भिन्नता पहिचान गर्न।
• एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) वा सिटी स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान) परीक्षणहरू: मेरुदण्डको वक्रता र स्नायु सङ्कुचन जाँच गर्नुहोस्।

यसको उपचार के के छन्?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासियाको उपचारको उद्देश्य असामान्य हड्डी वृद्धि जस्ता जटिलताहरू निम्त्याउन सक्ने लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्नु हो। उपचार सबैको लागि समान हुँदैन र व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। उपचारको रूपमा तपाईंले के गर्न सक्नुहुन्छ यहाँ दिइएको छ:

• मेरुदण्डको शल्यक्रिया: कहिलेकाहीँ, यदि तल्लो ढाडमा पिन्च गरिएको स्नायु छ भने, जस्तै लम्बर स्टेनोसिस , ल्यामिनेक्टोमी र डिकम्प्रेसन जस्ता शल्यक्रियाहरू गर्न सकिन्छ।
• शारीरिक उपचार: गतिशीलता र गतिको दायरा सुधार गर्नुहोस्।
• वृद्धि हार्मोन उपचार: यो केही बच्चाहरूलाई अग्लो हुन मद्दत गर्न दिन सकिन्छ।
• जोर्नी दुखाइको लागि औषधि: जोर्नी दुखाइ कम गर्ने औषधि।

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएका केही परिवार र बालबालिकाहरूले सहयोग समूहहरूमा सामेल हुनु धेरै उपयोगी पाउन सक्छन्। यो आफ्नो बच्चाको अवस्थासँग समान अनुभव भएका अरूसँग कुरा गर्ने एक राम्रो तरिका हो। यी समूहहरूले रोजगारी, अपाङ्गता अधिकार, र अभिभावकत्वको बारेमा महत्त्वपूर्ण जानकारी र शिक्षा पनि प्रदान गर्न सक्छन्।

यदि मेरो बच्चालाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया जीवनभर रहने अवस्था हो जुन पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन । यद्यपि, यसले बच्चाको आयुलाई असर गर्दैन , र तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू प्रायः तिनीहरू सानै हुँदा स्पष्ट हुन्छन् (अर्थात् तिनीहरूको उचाइमा अचानक 'वृद्धि' हुँदैन)। यसको अर्थ तिनीहरू आफ्नो उमेरका अरूहरू भन्दा होचा हुन्छन्।

व्यायाम गरेपछि घुँडा, कुहिना र गोलीगाँठो जस्ता भागहरूमा हल्का दुखाइ र पीडा हुनु सामान्य हो। वयस्क अवस्थामा पनि, समयसँगै जोर्नीहरूमा असुविधा र पीडा हुन सक्छ।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको विकासको नियमित रूपमा निगरानी गर्नेछन् र लक्षणहरू देखा पर्दा व्यवस्थापन गर्न उपचारहरू सुझाव दिनेछन्।

मेरो बच्चालाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया हुने जोखिम कसरी कम गर्न सक्छु?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया एक अनियमित आनुवंशिक परिवर्तनको परिणाम भएकोले, यो अवस्थालाई रोक्नको लागि वास्तवमा कुनै उपाय छैन जबसम्म कुनै जोडीले प्रिइम्प्लान्टेसन आनुवंशिक परीक्षण जस्तो केहि गर्दैन।

यद्यपि, यदि तपाईं गर्भावस्थामा धुम्रपान गर्नुहुन्छ वा रसायनहरूको सम्पर्कमा आउनुभयो भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढ्न सक्छ। यो एक सामान्य गलत धारणा हो।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

म कति बजे डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएको निदान गरिएको छ, र यदि लक्षणहरू यति गम्भीर छन् कि बच्चा दैनिक गतिविधिहरू गर्न असमर्थ छ, वा यदि गम्भीर दुखाइ छ, विशेष गरी हात र खुट्टामा, तपाईंले निश्चित रूपमा डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ।

साथै, यदि तपाईंको बच्चालाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएको निदान गरिएको छैन, तर उसको उमेर अनुसार विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू छुटेका छन् - उदाहरणका लागि, 'बृद्धि गति' नभएको - भने आफ्नो डाक्टरलाई थाहा दिनुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईं डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के मलाई हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएको अर्को बच्चा हुने जोखिम छ?
• के मेरो बच्चालाई उपचार चाहिन्छ?
• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?
• के तपाईं सहयोग समूह सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया र अकोन्ड्रोप्लासिया बीच के भिन्नता छ?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया र अकोन्ड्रोप्लासिया दुवै FGFR3 जीनका कारण हुने आनुवंशिक अवस्था हुन्। दुवैले व्यक्तिको हड्डीको वृद्धि र उचाइलाई असर गर्छ। यद्यपि, हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया अकोन्ड्रोप्लासियाको हल्का रूप हो । यसको अर्थ लक्षणहरू त्यति गम्भीर हुँदैनन्।

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएका बालबालिकाहरू सामान्यतया आफ्नो अवस्थाको कारणले गर्दा दैनिक बाल्यकालका गतिविधिहरू छुटाउँदैनन्। धेरैजसो बालबालिकाहरू आफ्ना साथीहरू भन्दा होचा हुन्छन् र जीवनलाई खतरामा पार्ने कुनै पनि प्रमुख लक्षणहरू हुँदैनन्। यद्यपि, जब तिनीहरू स्कूल जान्छन्, तिनीहरू अन्य बालबालिकाहरूबाट धम्की पाउने जोखिममा हुन सक्छन्। त्यसैले, तिनीहरूलाई समर्थन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ र आवश्यक परेमा, मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया भएका बालबालिका भएका परिवारहरूले अरूसँग सम्पर्क गर्न र तिनीहरूको अनुभवबाट सिक्न सक्ने सहयोग समूहहरू खोज्नु सामान्य कुरा हो।

यदि तपाईं बच्चाको अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ र आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

त्यसो भए, यस कथाबाट हामीले सिक्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू के के हुन्?

हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको उचाइलाई असर गर्छ, तर यो जीवनभर रहने अवस्था होइन। बच्चा सामान्य जीवन बिताउन सक्छ।

• यो प्रायः अनियमित आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ, त्यसैले यो तपाईंले आमाबाबुको रूपमा गर्नुभएको कुनै कामको कारणले हो भनेर नसोच्नुहोस्।
• लक्षणहरू हल्का हुन्छन्, मुख्य कुरा छोटो कद हो। बुद्धिमत्ता सामान्यतया प्रभावित हुँदैन।
• आवश्यक परेमा उचित चिकित्सकीय सल्लाह र उपचारद्वारा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
• आफ्नो बच्चालाई माया गर्नु र समर्थन गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, र आवश्यक परेमा सहयोग समूहहरूबाट सहयोग लिनु पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले उनीहरूमा राम्रो आत्म-विश्वास निर्माण गर्न मद्दत गर्नेछ।
• यदि तपाईंसँग यस बारे थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो पारिवारिक डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई सही मार्गदर्शन दिनेछन्।

` हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया, बच्चाको उचाइ, छोटो कद, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डीको विकास, FGFR3 जीन, कार्टिलेज