के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो सानो बच्चाको अनुहारमा केही अनौठो कुरा याद गर्नुभएको छ? सायद उसको आँखा अलि टाढा छ, वा उसको घाँटी अलि छोटो छ... यदि तपाईंको बच्चा यी कुराहरूसँगै अलि बिस्तारै बढिरहेको देखिन्छ भने, यसको कारण तपाईंले कहिल्यै नसुनेको 'नूनान सिन्ड्रोम' भनिने अवस्था हुन सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो धेरै मानिसहरूलाई थाहा नभएको कुरा होइन। त्यसैले आज यसको बारेमा कुरा गरौं।
नुनान सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, नुनान सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन बच्चा जन्मजातै लिएर आउँछ। यसले बच्चाको शरीरका विभिन्न भागहरूको विकासलाई असर गर्न सक्छ। यस अवस्थाका कारण केही बच्चाहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन्। अर्थात्, तिनीहरू बाहिरबाट देखिँदैनन्। यद्यपि, केही बच्चाहरूमा बढी गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू हुन सक्छन्।
यस अवस्थामा, बच्चाको अनुहारको विशिष्ट विशेषताहरू (उदाहरणका लागि, चौडा निधार, फराकिलो दूरीमा रहेका आँखा), छोटो कद (छोटो कद), आँखाको समस्या र जन्मजात मुटुको दोष हुन सक्छ।
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने नुनान सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार नभए पनि, तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ रहन मद्दत गर्ने धेरै प्रभावकारी उपचार र दिशानिर्देशहरू छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई जान्न आवश्यक पर्ने सबै कुरा बताउनुहुनेछ।
यो अवस्था कसलाई हुन्छ? यो कति सामान्य छ?
नुनान सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जुन जन्मजात जो कोहीमा पनि हुन सक्छ। यो कसैको गल्तीले गर्दा हुँदैन।
- आमाबाबुबाट वंशाणुगत: नुनान सिन्ड्रोम भएका लगभग ५०% बच्चाहरूमा यो रोग भएका आमाबाबु हुन्छन्। यसको अर्थ यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकलाई यो रोग छ भने, बच्चालाई पनि यो रोग लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।
- अनियमित घटना: कहिलेकाहीँ, यो अवस्था बच्चाको जीनमा अनियमित परिवर्तन (स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन) को कारणले पनि हुन सक्छ, परिवारमा कसैलाई पनि यो अवस्था नभएको।
यो तपाईंले सोचेजस्तो दुर्लभ अवस्था होइन। औसतमा, जन्मने प्रत्येक १,००० देखि २,५०० शिशुहरू मध्ये एक जना यो अवस्थाबाट प्रभावित हुन्छन्।
नुनान सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?
हाम्रो शरीरको तन्तुहरूलाई बढ्न र विभाजन गर्न भन्ने विशिष्ट जीनहरू छन्। नुनान सिन्ड्रोम प्रायः यी जीनहरूमा हुने परिवर्तनहरू ("म्युटेशन") को कारणले हुन्छ। यस परिवर्तनको कारण, ती जीनहरूद्वारा उत्पादित प्रोटीनहरू आवश्यक भन्दा लामो समयसम्म सक्रिय रहन्छन्। यो एक प्रकाश जस्तै हो जुन आवश्यक समयमा निभ्नुको सट्टा बलिरहन्छ। यसले कोषहरूको सामान्य वृद्धि र विभाजनमा बाधा पुर्याउँछ।
के यससँग मिल्दोजुल्दो अन्य अवस्थाहरू छन्?
हो, नुनान सिन्ड्रोम एक अवस्था हो जुन 'RASopathies' भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यस समूहका अन्य रोगहरूमा पनि समान आनुवंशिक कारणहरू हुन्छन्। त्यसैले, तिनीहरूका लक्षणहरू प्रायः एकअर्कासँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्।
यहाँ केही त्यस्ता परिस्थितिहरू छन्:
- ``कार्डियोफेसियोक्युटेनियस सिन्ड्रोम''
- 'कोस्टेलो सिन्ड्रोम'
- ``न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १ (NF1)''
- 'लेगियस सिन्ड्रोम'
- 'टर्नर सिन्ड्रोम'
नुनान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?
लक्षणहरू एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा धेरै फरक हुन सक्छन्। केही बच्चाहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा गम्भीर, ज्यान जोखिममा पार्ने लक्षणहरू हुन सक्छन्। धेरै लक्षणहरू गर्भमा सुरु हुन्छन् वा ११ वर्षको उमेर अघि देखा पर्छन्।
तर राम्रो कुरा के हो भने बच्चा बढ्दै जाँदा, धेरै विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू बिस्तारै हराउँदै जान्छन्।
सजिलो बुझ्नको लागि, यी विशेषताहरूलाई धेरै तालिकाहरूमा विभाजन गरौं।
| देखिने अनुहारका विशेषताहरू | |
|---|---|
| निधार | अग्लो, चौडा निधारको स्थान। |
| आँखा | आँखाको बीचको ठाउँ फराकिलो हुनु, आँखा तलतिर ढल्कनु, आँखाको परेला झुक्नु (ptosis) , स्ट्र्याबिस्मस , हल्का नीलो वा हरियो आँखा हुनु। |
| नाक | समतल नाक र चौडा नाकका प्वालहरू। |
| कान | सामान्य स्तरभन्दा तल रहेका कानहरू। |
| माथिल्लो ओठ | माथिल्लो ओठको बीचमा गहिरो डिम्पल । |
| शरीरमा देखिने अन्य सामान्य लक्षणहरू | |
|---|---|
| घाँटी | छोटो घाँटी, घाँटीको दुबै छेउमा छालाको अतिरिक्त पट्टि (जाली) सहित। |
| उचाइ | छोटो कद। |
| छाती | डुबेको छाती (पेक्टस एक्काभटम) वा फैलिएको छाती (पेक्टस क्यारिनेटम) । |
| औंला र नङ | औंला र औंलाहरू सुन्निने, असामान्य आकारको वा रङ्ग नङहरू। |
मुटु सम्बन्धी समस्याहरू
नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूलाई जन्मजात मुटु रोग हुन सक्छ। केही बच्चाहरूलाई तत्काल उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। केही बच्चाहरूलाई जीवनको उत्तरार्धमा मुटु रोग पनि लाग्न सक्छ। सामान्य मुटु रोगहरूमा समावेश छन्:
- मुटुको एट्रिया बीचको प्वाल (एट्रियल सेप्टल दोष)।
- मुटुको मांसपेशी बाक्लो हुनु (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी)।
- फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस ।
अन्य सम्भावित स्वास्थ्य समस्याहरू
- सास फेर्न गाह्रो हुने समस्या: उदाहरणका लागि, 'ल्यारिन्गोमालेसिया' जस्ता अवस्थाहरू।
- हात र खुट्टा सुन्निने: लिम्फेटिक प्रणालीमा समस्याको कारणले गर्दा तरल पदार्थ जम्मा हुनु (लिम्फेडेमा)।
- विकासात्मक ढिलाइहरू ।
- सजिलै रगत बग्ने वा चोट लाग्ने ।
- शिशु अवस्थामा स्तनपान गराउन कठिनाइ।
- केटाहरूमा अण्डकोषहरू तल नझरेको अवस्था । यदि उपचार नगरिएमा, यसले भविष्यमा बाँझोपन निम्त्याउन सक्छ।
- स्कोलियोसिस ।
- दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा कमी।
- मिर्गौलासँग सम्बन्धित जन्मजात दोषहरू।
यससँगै अरु के कस्ता जटिलताहरू आउँछन्?
नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरै बालबालिकाहरू सामान्य भन्दा ढिलो विकास गर्छन्, विशेष गरी किशोरावस्थामा। साथै, लगभग २५% बालबालिकाहरूमा सिक्ने अशक्तता हुन सक्छ। यद्यपि, धेरै थोरै संख्यामा मात्र बौद्धिक अशक्तता हुन्छ। यसको अर्थ धेरैजसो बालबालिकाहरू सामान्य रूपमा सिक्न सक्छन्। लगभग १०-१५% बालबालिकाहरूलाई विशेष शैक्षिक सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ।
यसका साथै, केही बालबालिकाहरूमा ``जुभेनाइल माइलोमोनोसाइटिक ल्युकेमिया (JMML)'' भनिने दुर्लभ बाल्यकालको ल्युकेमिया अवस्था वा अन्य बाल्यकालको क्यान्सर हुने जोखिम धेरै कम हुन्छ । तर चिन्ता नगर्नुहोस्, यो जोखिम धेरै कम हुन्छ, २० वर्षको उमेरसम्ममा ४% ।
डाक्टरले यो कसरी निदान गर्छन् ? (निदान)
तपाईंको बच्चाको शारीरिक जाँच गरेपछि र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोधेपछि तपाईंको डाक्टरले नुनान सिन्ड्रोमको शंका गर्न सक्छन्। निदान पुष्टि गर्न र अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न, तपाईंको डाक्टरले विभिन्न परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्।
यी परीक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छ:
- पूर्ण रक्त गणना (CBC)
- छातीको एक्स-रे
- सीटी स्क्यान
- मुटुको कार्यप्रणाली जाँच गर्ने 'इकोकार्डियोग्राम' परीक्षण
- मुटुको विद्युतीय गतिविधि जाँच गर्ने 'इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG)' परीक्षण।
- आनुवंशिक परीक्षणहरू
- अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान (`अल्ट्रासाउन्ड`)
के नुनान सिन्ड्रोमको उपचार छ?
नुनान सिन्ड्रोमको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ ।
तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षण र तिनीहरूको गम्भीरताको आधारमा उपचार योजना विकास गर्नेछ। योजनामा समावेश हुन सक्छ:
- सहायक उपकरणहरू: चश्मा वा श्रवण यन्त्र जस्ता चीजहरू।
- व्यवहारिक वा भाषण थेरापी ।
- शैक्षिक सहयोग: सिकाइ अशक्तता भएका व्यक्तिहरूको लागि विशेष सहयोग प्रदान गर्ने।
- औषधिहरू: मुटुको समस्याको उपचार गर्न, रक्तस्राव नियन्त्रण गर्न, वा ढिलो वृद्धि बढाउन औषधिहरू।
- वृद्धि हार्मोन थेरापी ।
- सहायक उपचार: लिम्फेडेमा (सुन्निने) को लागि कम्प्रेसन थेरापी जस्ता चीजहरू।
केही अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन्। प्रभावकारी उपचार र फलोअपको लागि प्रारम्भिक निदान आवश्यक छ।
भविष्य कस्तो हुनेछ? र के यसलाई रोक्न सकिन्छ?
यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो मानिसहरू स्वस्थ, स्वतन्त्र जीवन बिताउँछन्। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्नेछ।
यो अवस्था आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले भएको हुनाले, यसलाई रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई नुनान सिन्ड्रोम छ भने, तपाईं प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।
बच्चालाई यस्तो निदान हुँदा डर लाग्नु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बच्चाहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन्। तिनीहरू पूर्ण, सक्रिय जीवन बिताउन सक्छन्। त्यसैले आफ्नो बच्चाको लागि उत्तम उपचारको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। चाँडै उपचार सुरु गर्नाले तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यमा राम्रो परिणाम प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
घर लैजाने सन्देश
- नुनान सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो आमाबाबुको कुनै गल्तीले गर्दा हुँदैन।
- लक्षणहरू बच्चा अनुसार धेरै फरक हुन सक्छन्। कसै-कसैमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूलाई बढी ध्यान दिन आवश्यक पर्न सक्छ।
- रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु र विभिन्न विशेषज्ञहरू सम्मिलित चिकित्सा टोलीसँग काम गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- यद्यपि यस अवस्थाको लागि कुनै खास उपचार छैन, तर धेरै उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरूलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
- महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण र हेरचाहको साथ, नुनान सिन्ड्रोम भएका अधिकांश बच्चाहरू पूर्ण, सक्रिय र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्