के तपाईंको बच्चालाई Tay-Sachs रोग छ? (Tay-Sachs रोग)

नवजात शिशुलाई हेर्नु भन्दा खुशीको कुरा अरू केही हुँदैन। तर त्यो बच्चा बढ्दै जाँदा, अन्य बच्चाहरू जस्तै लड्छ, बस्दैन, र थोरै आवाजमा उठ्छ, आमा वा बुबाले महसुस गर्ने डर र चिन्तालाई शब्दमा व्यक्त गर्न गाह्रो छ। आज हामी त्यस्ता आमाबाबुको हृदय तोड्ने दुर्लभ आनुवंशिक रोगको बारेमा कुरा गर्दैछौं, तर हामी सचेत हुनुपर्छ। त्यो हो Tay-Sachs रोग।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, Tay-Sachs रोग भनेको के हो?

Tay-Sachs एक आनुवंशिक रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ, जसले हाम्रो बच्चाको मस्तिष्क र मेरुदण्डमा रहेका न्यूरोनहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ, अन्ततः ती कोषहरूलाई नष्ट गर्छ। यसलाई हाम्रो शरीरमा रहेको कारखाना जस्तै सोच्नुहोस्। यो कारखानामा अनावश्यक फोहोर (विषाक्त पदार्थ) हटाउनको लागि एक विशेष इन्जाइम हुन्छ। Tay-Sachs रोगमा के हुन्छ भने यो इन्जाइम उत्पादन हुँदैन। त्यसपछि त्यो फोहोर, अर्थात्, बोसोयुक्त पदार्थ, स्नायु कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छ। यी विषाक्त पदार्थहरू जम्मा हुन्छन् र स्नायु कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यो एक प्रगतिशील रोग हो, जसका लक्षणहरू बच्चादेखि बच्चामा झन् खराब हुँदै जान्छन्। दुःखको कुरा, यस अवस्थाका कारण बच्चाहरू धेरै कम उमेरमा मर्छन्। अहिलेसम्म यसको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू कम गर्न र बच्चालाई सकेसम्म आरामदायी राख्न मद्दत गर्न सक्छ।

Tay-Sachs रोगका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यो रोगलाई लक्षणहरू देखा पर्न थालेको उमेरको आधारमा तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ। बुझ्न सजिलो बनाउनको लागि, यसलाई यसरी हेरौं।

रोगको प्रकार	लक्षणहरू देखा पर्ने उमेर	छोटो विवरण
क्लासिक शिशु (बाल्यकालमा हुने प्रकार)	लगभग ६ महिनामा	यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। लक्षणहरू धेरै चाँडै गम्भीर हुन्छन्।
किशोर (बाल्यकालको प्रकार)	५ वर्ष र युवा बीच	यो एकदमै दुर्लभ प्रकार हो। लक्षणहरूको सुरुवात र गम्भीरता बाल्यकालमा भन्दा ढिलो हुन्छ।
ढिलो सुरु हुने (वयस्क सुरु हुने प्रकार)	युवावस्थाको अन्त्यतिर वा वयस्कतामा	यो पनि धेरै दुर्लभ छ। लक्षणहरू तुलनात्मक रूपमा हल्का हुन्छन् र आयुलाई असर नगर्न सक्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, यस प्रकारको रोग परिवार भित्र एक पुस्तादेखि अर्को पुस्तामा उस्तै तरिकाले सर्छ। उदाहरणका लागि, यदि एउटा बच्चामा शिशु रूप विकास हुन्छ भने, परिवारका अन्य बच्चाहरूमा ढिलो सुरु हुने रूप विकास हुने जोखिम हुँदैन।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Tay-Sachs रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

बच्चाको उमेर र रोगको प्रकार अनुसार लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्। हामी बाल्यकालमा देखिने सबैभन्दा सामान्य प्रकारका लक्षणहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्नेछौं (क्लासिक इन्फ्यान्टाइल)।

आमाबाबुले याद गर्ने सबैभन्दा सामान्य पहिलो लक्षण भनेको उनीहरूको बच्चाले उमेर-उपयुक्त विकास कोशेढुङ्गाहरू नपुगेको वा पहिले सिकेका सीपहरू (जस्तै, हातखुट्टा चलाउने) बिस्तारै गुमाउँदै गएको हो।

शिशुको क्लासिक लक्षणहरू

प्रारम्भिक लक्षणहरू (लगभग ६ महिना):
मांसपेशी कमजोरी।
लड्न, बस्न वा घस्रन गाह्रो हुनु।
अचानक ठूलो आवाजले ठूलो झट्का दिन्छ।

रोगको तीव्रताको समयमा (वर्ष अघि):
अनैच्छिक मांसपेशी झट्का (मायोक्लोनिक झट्का)।
दौराहरू।
खाना निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)।
बिस्तारै दृष्टि र श्रवणशक्ति गुमाउनु।
जब डाक्टरले आँखा जाँच गर्छन्, उनले आँखाको रेटिनामा चेरी-रातो दाग देख्छन्। यो यस रोगको एक विशेषता हो।
बारम्बार हुने श्वासप्रश्वास संक्रमण (जस्तै निमोनिया)।

दुई वर्षको उमेरसम्ममा, यो रोगले बच्चालाई पूर्ण रूपमा नियन्त्रणमा लिइसकेको हुन्छ। बच्चा अनुत्तरदायी अवस्थामा प्रवेश गर्न सक्छ। यसको अर्थ मस्तिष्कको अधिकांश कार्य हराउँछ। दुःखको कुरा, यी बच्चाहरू सामान्यतया २ देखि ४ वर्षको उमेरमा मर्छन्। मृत्युको कारण प्रायः निमोनिया जस्तो गम्भीर संक्रमण हुन्छ।

बाल्यकाल र वयस्कतामा लक्षणहरू

यी धेरै दुर्लभ छन्, त्यसैले छोटो हेरौं।

किशोर: लक्षणहरूमा मांसपेशी कमजोरी, बोल्न गाह्रो हुनु, सिकेका कुराहरू बिर्सनु, व्यवहारमा परिवर्तन र दौरा पर्नु समावेश छन्।
ढिलो सुरु हुने:मांसपेशी कमजोरी र कम्पन, हिँड्न गाह्रो हुनु (अट्याक्सिया), बोल्न र निल्न गाह्रो हुनु, र मानसिक समस्या (मनोविकृति) हुन सक्छ।

यो किन भइरहेको छ? कारण के हो?

Tay-Sachs रोग HEXA नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो जीनमा भएको सानो परिवर्तन हो।

यी जीनहरूले हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषलाई निर्देशन दिन्छन्। HEXA जीनले हामीले पहिले कुरा गरेको इन्जाइम hexosaminidase A बनाउन निर्देशन दिन्छ। जब जीन उत्परिवर्तित हुन्छ, यो इन्जाइम उत्पादन हुँदैन। त्यसपछि ती विषाक्त बोसोयुक्त पदार्थहरू स्नायु कोषहरूमा जम्मा हुन्छन् र तिनीहरूलाई नष्ट गर्छन्।

यो कसरी बच्चाले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ?

यो बुझ्न अलि जटिल छ, तर यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। Tay-Sachs रोग अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत हुन्छ। यसको मतलब यो रोग विकास गर्नको लागि, बच्चाले यो उत्परिवर्तित HEXA जीन आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट प्राप्त गर्नुपर्छ।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्। सबैसँग प्रत्येक जीनको दुई प्रति हुन्छ। एउटा आमाबाट, र अर्को बुबाबाट।

वाहक को हो?: वाहक भनेको त्यस्तो व्यक्ति हो जससँग HEXA जीनको एउटा प्रति स्वस्थ छ र अर्को प्रति उत्परिवर्तित छ। यी व्यक्तिहरूमा रोग लाग्दैन वा लक्षणहरू देखा पर्दैन किनभने जीनको स्वस्थ प्रतिले आवश्यक इन्जाइम बनाउँछ। यद्यपि, तिनीहरूले उत्परिवर्तित जीन आफ्ना बच्चाहरूलाई पनि पठाउन सक्छन्।

अब, आमाबाबु दुवै वाहक भएमा बच्चालाई के हुन सक्छ हेर्नुहोस्:

बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट स्वस्थ जीन मात्र पाउने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ। त्यसपछि बच्चा स्वस्थ हुनेछ र वाहक हुनेछैन।
बच्चाले एक अभिभावकबाट उत्परिवर्ती जीन र अर्कोबाट स्वस्थ जीन प्राप्त गर्ने सम्भावना ५०% (दुई मध्ये एक) हुन्छ। त्यसपछि बच्चा वाहक हुनेछ, तर रोग विकास हुनेछैन।
बच्चाले दुवै आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित जीन पाउने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ। त्यो बच्चामा Tay-Sachs रोग लाग्नेछ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

यदि कुनै डाक्टरलाई Tay-Sachs रोगको शंका छ भने, उनीहरूले यो पुष्टि गर्न मुख्यतया रगत परीक्षण गर्नेछन्।

रगत परीक्षण: बच्चाको रगतको नमूना लिइन्छ र hexosaminidase A नामक इन्जाइमको स्तर मापन गरिन्छ। Tay-Sachs रोग लागेको बच्चामा यो इन्जाइमको स्तर धेरै कम हुन्छ वा हुँदैन।
आँखा परीक्षण: डाक्टरले बच्चाको आँखाको जाँच गर्नेछन् र हामीले पहिले उल्लेख गरेको चेरी-रातो दागको जाँच गर्नेछन्।

के यो गर्भावस्थामा पत्ता लगाउन सकिन्छ?

हो। गर्भावस्थाको सुरुवाती समयमा यो रोग पत्ता लगाउन सक्ने दुई विशेष परीक्षणहरू छन्। यी सामान्यतया ती आमाबाबुका लागि गरिन्छ जसलाई यो रोग लाग्ने उच्च जोखिम हुन्छ।

१. एम्नियोसेन्टेसिस:गर्भमा रहेको बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

२. कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): प्लेसेन्टाबाट तन्तुको एकदमै सानो टुक्रा लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।

यी दुवै परीक्षणहरूले इन्जाइम 'हेक्सोसामिनिडेज ए' को स्तर हेर्छन्। यदि त्यो स्तर कम छ भने, बच्चालाई रोग लागेको निदान गर्न सकिन्छ।

बच्चाको उपचार र हेरचाह

मलाई थाहा छ यो सुन्नु तपाईंको लागि ठूलो बोझ हुनुपर्छ। Tay-Sachs रोगको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । यद्यपि, तपाईंको बच्चालाई कम पीडा र असुविधा महसुस गराउन र उनीहरूलाई सकेसम्म सहज राख्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। यसलाई सहयोगी हेरचाह भनिन्छ।

श्वासप्रश्वास समस्या: यी बच्चाहरूलाई निल्न गाह्रो हुन सक्छ, जसले गर्दा बारम्बार फोक्सोमा संक्रमण हुन सक्छ। औषधि, विशेष उपकरणहरू र बच्चालाई सही स्थानमा राख्नाले मद्दत गर्न सक्छ।
पोषण: निल्न कठिनाइ बढ्दै जाँदा, खुवाउने नलीको आवश्यकता पर्न सक्छ।
दौरा: दौरा नियन्त्रण गर्न औषधि दिइन्छ।
संवेदी उत्तेजना: बच्चाको पाँच इन्द्रियहरू सीमित हुने भएकाले, नरम संगीत, सुगन्ध र नरम खेलौना जस्ता चीजहरूले बच्चालाई आराम प्रदान गर्न सक्छन्।

यो यात्रा धेरै कठिन छ। त्यसैले आमाबाबुको रूपमा, तपाईंलाई पनि धेरै मनोवैज्ञानिक सहयोग चाहिन्छ। यस बारेमा आफ्नो डाक्टर, परिवार र साथीहरूसँग कुरा गर्नुहोस्। आवश्यक परेमा, मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरको मद्दत लिनुहोस्।

कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा हुनुहुन्छ भने: बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, विशेष गरी यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरलाई Tay-Sachs रोगको पारिवारिक इतिहास छ, वा यदि तपाईंलाई शंका छ कि तपाईं दुवै वाहक हुन सक्नुहुन्छ भने। यस बारे आफ्नो डाक्टरलाई सल्लाह दिनुहोस्।
गर्भावस्थामा: यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा कुनै शंका वा चिन्ता छ भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।
यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको विकासमा समस्या देख्नुभयो भने: यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाले आफ्नो उमेरमा गर्नुपर्ने कामहरू गरिरहेको छैन (जस्तै लड्नु, बस्नु), यसको बारेमा आफ्नो बाल रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।

Tay-Sachs साँच्चै हृदयविदारक निदान हो। तर यसको बारेमा सचेत भएर, जोखिमहरू बुझेर, र आवश्यक परेमा प्रारम्भिक आनुवंशिक परीक्षण खोजेर, हामी भविष्यमा हुने मुटुको दुखाइलाई रोक्न सक्छौं।

घर लैजाने सन्देश

Tay-Sachs एक दुर्लभ, वंशाणुगत आनुवंशिक रोग हो जसले मस्तिष्क र मेरुदण्डमा रहेका स्नायु कोषहरूलाई नष्ट गर्छ।
यो HEXA जीनमा रहेको दोषको कारणले हुन्छ, जसले गर्दा स्नायु कोषहरूमा विषाक्त बोसोयुक्त पदार्थ जम्मा हुन्छ।
बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, आमा र बुबा दुवै रोगको वाहक हुनुपर्छ।
सबैभन्दा सामान्य प्रकार शिशु प्रकार हो, जुन लगभग ६ महिनाको उमेरमा सुरु हुन्छ। यसको मुख्य लक्षण भनेको बच्चाको वृद्धिमा अवरोध हुनु हो।
यो रोगको कुनै उपचार छैन, तर बच्चालाई आराम र राहत प्रदान गर्न लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
यदि तपाईंको पारिवारिक इतिहासमा यी रोगहरू छन् भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यस बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।