पेट दुख्छ, दिसामा रगत आउँछ? यो जुभेनाइल पोलिपोसिस सिन्ड्रोम (JPS) हुन सक्छ।

के तपाईं वा तपाईंको परिवारको कसैलाई, विशेष गरी बच्चालाई बारम्बार पेट दुख्छ? के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो दिसामा थोरै रगत देख्नुभएको छ? वा के तपाईं थकित र सुस्त महसुस गर्दै हुनुहुन्छ? हामी प्रायः यी लक्षणहरूलाई साधारण पेट दुखाइ वा खाना असहिष्णुताको रूपमा बेवास्ता गर्छौं। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरू हामीले धेरै नसुनेको अवस्थाको कारणले हुन सक्छ, तर हामीले निश्चित रूपमा सचेत हुनुपर्छ। आज हामी यस्तै एउटा अवस्था, जुभेनाइल पोलिपोसिस सिन्ड्रोम (JPS) बारे कुरा गर्नेछौं।

JPS भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, जुभेनाइल पोलिपोसिस सिन्ड्रोम (JPS) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसमा हाम्रो पाचन प्रणाली (ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल - GI ट्र्याक्ट) को भित्री भित्ताहरूमा असामान्य वृद्धि हुन्छ। हामी चिकित्सा रूपमा यी वृद्धिहरूलाई पोलिप्स भन्छौं। हाम्रो आन्द्रा भित्रको डाँठबाट झुण्डिएको सानो अंगूर जस्तो डल्लो कल्पना गर्नुहोस्। यी पोलिप्स यसरी नै बन्छन्।

यी पोलिप्स हाम्रो पाचन प्रणालीको कुनै पनि भागमा बन्न सक्छन्।

• पेट
• सानो आन्द्रामा
• ठूलो आन्द्रा (कोलोन) मा
• मलाशय

तर तिनीहरू प्रायः ठूलो आन्द्रा र मलाशयमा पाइन्छन्। JPS भएको व्यक्तिमा केहीदेखि सयौंसम्म यी पोलिप्स हुन सक्छन्।

अब तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि यसमा "किशोर" शब्द भएकोले, यो एउटा रोग हो जसले साना बच्चाहरूलाई मात्र असर गर्छ। वास्तवमा होइन। यहाँ "किशोर" शब्दले रोग विकास हुने उमेरलाई जनाउँदैन। यसले पोलिप लिँदा र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्दा देखिने कोषहरूको प्रकृतिलाई जनाउँछ। यद्यपि, धेरैजसो समय, यस रोगका लक्षणहरू बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा देखा पर्न थाल्छन्, सामान्यतया २० वर्षको उमेर अघि।

के JPS का मुख्य प्रकारहरू छन्?

हो, JPS लाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यी वर्गीकरणहरू बन्ने पोलिप्सको आकार र तिनीहरूको स्थानमा आधारित छन्।

यो रोग कसलाई लाग्छ? के यो वंशाणुगत हो?

JPS आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, त्यसैले जो कोहीलाई पनि यो विकास हुन सक्छ। यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विश्वव्यापी रूपमा, यो घटना एक लाखमा लगभग एक छ।

हो, यो रोग वंशाणुगत हुन सक्छ । JPS लाई हामी चिकित्सा भाषामा "autosomal dominant" अवस्था भन्छौं। यसको अर्थ यो हो कि यदि बच्चाले आमा वा बुबाबाट यस रोगको लागि उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्छ भने पनि, बच्चालाई यो रोग विकास गर्न पर्याप्त हुन्छ।

• लगभग ७५% JPS बिरामीहरूलाई यो रोग आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा मिल्छ।
• बाँकी २५% केसहरूमा, यो रोग बच्चाको शरीरमा स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ, यद्यपि आमाबाबुमा यो जीन उत्परिवर्तन हुँदैन।

JPS का लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगको मुख्य लक्षण भनेको आन्द्रामा पोलिप्सको गठन हो, जसको बारेमा हामीले पहिले कुरा गर्यौं। यी शरीर भित्र बनेका हुनाले, हामी तिनीहरूलाई बाहिरबाट देख्न सक्दैनौं। धेरैजसो अवस्थामा, पोलिप्सहरू अलि ठूलो नभएसम्म वा तिनीहरूको संख्या बढेसम्म कुनै लक्षण नदेखाउन सक्छन्। तर जब लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्, तिनीहरू यस्तो देखिन सक्छन्।

जन्ममा देख्न सकिने अन्य विशेषताहरू

लगभग १५% JPS बिरामीहरूमा आन्द्राको पोलिप्स बाहेक जन्मको समयमा अन्य शारीरिक असामान्यताहरू हुन्छन्।

• ओठ र तालु च्यातिएको
• अतिरिक्त औंलाहरू वा औंलाहरू हुनु (पोलिड्याक्टिली)
• मस्तिष्क, मुटु, वा मूत्र प्रणालीको विकासात्मक असामान्यताहरू
• आन्द्रा घुम्नु (अनियमित आन्द्रा)

के JPS र क्यान्सर जोखिम बीच कुनै सम्बन्ध छ?

यो रोगको बारेमा जान्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो। JPS को कारणले हुने पोलिप्स सुरुमा क्यान्सर (सौम्य) हुँदैनन्। तिनीहरू सामान्य वृद्धि हुन्। यद्यपि, समयसँगै, यी पोलिप्स क्यान्सरमा परिणत हुने जोखिम धेरै हुन्छ।

त्यसकारण, JPS भएको व्यक्तिलाई निम्न प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ:

• कोलोरेक्टल क्यान्सर
• पेटको क्यान्सर
• सानो आन्द्राको क्यान्सर
• प्यान्क्रियाजको क्यान्सर

यसबाट नडराउनुहोस्। यसको अर्थ सबैलाई क्यान्सर हुनेछ भन्ने होइन। तर यसको अर्थ जोखिम बढी छ भन्ने हो। त्यसैले तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेअनुसार सही समयमा रोगको निदान गर्नु र सही अन्तरालमा जाँच गराउनु अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ।

JPS को खास कारण के हो?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। JPS मुख्यतया हाम्रो शरीरमा BMPR1A र SMAD4 भनिने दुई जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

यो बुझ्नको लागि, एउटा साधारण उदाहरण प्रयोग गरौं। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरका कोषहरू सडकमा रहेका कारहरू जस्तै छन्। BMPR1A र SMAD4 भनिने दुई जीनहरू ट्राफिक प्रहरी अधिकारीहरू जस्तै छन्। तिनीहरूले कोषको वृद्धि र विभाजनलाई नियन्त्रण गर्छन्, "ठीक छ, अब विभाजन गर्नुहोस्" र "ठीक छ, अब रोक्नुहोस्" भन्ने संकेतहरू दिन्छन्।

जब यी दुई जीनहरू उत्परिवर्तन हुन्छन्, जस्तै जब ती ट्राफिक प्रहरीहरू गएका हुन्छन्, कोषहरूले नियन्त्रण गुमाउँछन्। तिनीहरू आफूले चाहेको तरिकाले र द्रुत गतिमा विभाजन गर्न थाल्छन्। यसरी यी अनियन्त्रित विभाजित कोषहरू एकसाथ आउँछन् र पोलिप्स भनिने यी ट्युमरहरू बनाउँछन्।

JPS को अतिरिक्त, SMAD4 जीनमा उत्परिवर्तन भएका मानिसहरूलाई वंशानुगत हेमोरेजिक टेलान्जिएक्टेसिया (HHT) भनिने अर्को आनुवंशिक अवस्था विकास हुने जोखिम हुन्छ।

यो रोग कसरी निदान गर्ने?

जब तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई आफ्ना लक्षणहरूको बारेमा बताउनुहुन्छ, उहाँले तपाईंलाई जाँच गर्नुहुनेछ र तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहुनेछ। JPS को निदान गर्न, तपाईंसँग निम्न मध्ये कम्तिमा एउटा हुनुपर्छ:

• ठूलो आन्द्रा र/वा मलाशयमा पाँच वा सोभन्दा बढी पोलिप्स हुनु।
• पाचन प्रणालीको अन्य भागमा पोलिप्सको उपस्थिति।
• कम्तीमा एउटा पोलिप र JPS को पारिवारिक इतिहास भएको।

यो रोग पुष्टि गर्न दुई मुख्य परीक्षणहरू छन्।

१. एन्डोस्कोपिक परीक्षा / कोलोनोस्कोपी: यसमा ठूलो आन्द्रा र पाचन पथको सम्पूर्ण भित्री भागको जाँच गर्न मलद्वारबाट क्यामेरा र प्रकाश सहितको पातलो, लचिलो ट्यूब घुसाउनु समावेश छ। यसले पोलिप्स छन् कि छैनन्, कति छन् र कहाँ छन् भनेर हेर्न मद्दत गर्न सक्छ। परीक्षाको क्रममा, साना पोलिप्स हटाउन सकिन्छ र परीक्षणको लागि तन्तुको नमूना (बायोप्सी) लिन सकिन्छ।

२. आनुवंशिक रक्त परीक्षण: JPS निम्त्याउने BMPR1A वा SMAD4 जीन उत्परिवर्तनको लागि रगतको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ। यसले १००% समय रोग पुष्टि गर्न सक्छ।

JPS को उपचार के के हुन्?

JPS को उपचारको मुख्य लक्ष्य पोलिप्स हटाउनु हो।यसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र भविष्यमा क्यान्सर हुने जोखिम कम गर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको उमेर, स्वास्थ्य, पोलिप्सको संख्या र तिनीहरूको स्थानको आधारमा तपाईंको लागि उत्तम उपचार निर्धारण गर्नेछ।

उपचारका धेरै तरिकाहरू छन्:

• कोलोनोस्कोपीको समयमा पोलिप्स हटाउने: यदि पोलिप्स संख्यामा कम र आकारमा सानो छन् भने, तिनीहरूलाई परीक्षण गर्न प्रयोग गरिएको एउटै उपकरणले काटेर हटाउन सकिन्छ।
• पोलिप्सको शल्यक्रियाद्वारा हटाउने: यदि पोलिप्स ठूला छन् वा कोलोनोस्कोपले पुग्न गाह्रो ठाउँमा छन् भने, शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
• कोलोनको कुनै भागलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउने: यदि एउटा क्षेत्रमा ठूलो संख्यामा पोलिप्स फैलिएको छ भने, डाक्टरहरूले कोलोनको त्यो सम्पूर्ण भागलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउने निर्णय गर्न सक्छन्।

यदि साना बच्चाहरूमा एउटा मात्र पोलिप छ भने, यो सामान्यतया कोलोनोस्कोपीको समयमा हटाइन्छ। बच्चाहरूमा शल्यक्रिया विरलै गरिन्छ।

रोग निदान पछि कसरी व्यवस्थापन गर्ने?

JPS एउटा यस्तो अवस्था हो जसलाई दीर्घकालीन रूपमा व्यवस्थापन गर्न आवश्यक छ। पोलिप्सको उपचार र हटाएपछि, तिनीहरू फेरि बढ्छन् कि बढ्छन् वा नयाँ बन्छन् कि भनेर हेर्नको लागि हामीलाई निरन्तर निगरानी गर्न आवश्यक छ। त्यसैले हामी स्क्रिनिङ गर्छौं।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी परीक्षणहरू निर्धारित तालिकामा गर्न भन्नुहुनेछ।

• रगत परीक्षण
• कोलोनोस्कोपी
• माथिल्लो एन्डोस्कोपी

पहिलो परीक्षण सामान्यतया लक्षणहरू देखा पर्ने बित्तिकै वा १५ वर्षको उमेरभन्दा पहिले गरिन्छ। यदि परीक्षणको नतिजा राम्रो छ भने, तपाईंलाई प्रत्येक ३ वर्षमा परीक्षण दोहोर्याउन भनिनेछ। यद्यपि, यदि तपाईंलाई पोलिप्स छ र ती हटाइएका छन् भने, तपाईंले प्रत्येक वर्ष परीक्षण गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यदि पोलिप्स फर्किएन भने, परीक्षणहरू बीचको अन्तराल ३ वर्षसम्म बढाउन सकिन्छ।

कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई हामीले छलफल गरेका कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, विशेष गरी तपाईंको दिसामा रगत छ भने , यसलाई कहिल्यै बेवास्ता नगर्नुहोस्। यो साधारण बवासीर हुन सक्छ, वा यो JPS जस्तो गम्भीर अवस्थाको संकेत हुन सक्छ। त्यसैले, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

साथै, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई पहिले JPS भएको छ, वा तपाईंलाई सानै उमेरमा आन्द्राको क्यान्सर भएको छ भने, कुनै लक्षण नदेखिए पनि, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आवश्यक परेमा आनुवंशिक परीक्षण गराउनु बुद्धिमानी हुन्छ।