आन्द्रामा बन्ने साना ट्युमरहरूको बारेमा जानौं? - जुभेनाइल पोलिपोसिस सिन्ड्रोम (JPS)

विशेष गरी साना बच्चाहरूमा दिसामा रगत देखिएमा जो कोही पनि धेरै डराउँछन्। अथवा के तपाईं लगातार पेट दुख्ने, पेट फुल्ने र सुस्त महसुस हुने जस्ता कुराहरूको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? यी कहिलेकाहीं हामीले कुरा गर्न लागेको जुभेनाइल पोलिपोसिस सिन्ड्रोम (JPS) भनिने आनुवंशिक अवस्थाका लक्षणहरू हुन सक्छन्। नाम अलि जटिल सुनिए पनि नडराउनुहोस्। यो धेरै सामान्य अवस्था नभए पनि, यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। आउनुहोस् यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गरौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जुभेनाइल पोलिपोसिस सिन्ड्रोम (JPS) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, JPS एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले हाम्रो पाचन प्रणाली (ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल (GI) ट्र्याक्ट) को भित्ताहरूमा पोलिप्स भनिने साना वृद्धिहरू बनाउँछ। यी सानो डाँठमा झुण्डिएका साना बीउहरू जस्तै हुन्।

यी पोलिप्स पाचन प्रणालीको कुनै पनि भागमा विकास हुन सक्छन्, तर तिनीहरू प्रायः निम्नमा पाइन्छन्:

• ठूलो आन्द्रा (कोलोन)
• मलाशय

यसको अतिरिक्त, तिनीहरू कहिलेकाहीं पेट र सानो आन्द्रामा विकास हुन सक्छन्। JPS भएको व्यक्तिमा यी मध्ये धेरै पोलिप्स हुन सक्छन्, कहिलेकाहीं सय भन्दा बढी।

जब हामी "किशोर" भन्छौं, के यसको अर्थ यो रोग साना बच्चाहरूलाई मात्र असर गर्ने रोग हो भन्ने हो?

यो धेरै मानिसहरूको मनमा आउने प्रश्न हो। जब हामी "किशोर" शब्द सुन्छौं, हामी साना केटाकेटी र युवा वयस्कहरूको बारेमा सोच्दछौं। यद्यपि, यहाँ यो शब्द बिरामीको उमेरलाई जनाउन प्रयोग गरिएको छैन। नाम यी पोलिप्सहरू माइक्रोस्कोपमुनि कस्तो देखिन्छन् (तिनीहरूको कोषहरूको प्रकृति) मा आधारित छ।

यद्यपि, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने JPS का लक्षणहरू प्रायः २० वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै देखा पर्न थाल्छन्, अर्थात् बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा। त्यसैले, यो नाम केही हदसम्म उपयुक्त छ भन्ने लाग्न सक्छ।

के JPS का मुख्य प्रकारहरू छन्?

हो, JPS लाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ। प्रत्येक प्रकार अर्को भन्दा अलि फरक छ। हेरौं तिनीहरू के हुन्।

के यो रोग वंशाणुगत हो?

हो, JPS एक वंशानुगत रोग हो। यो अटोसोमल डोमिनेन्ट तरिकाले सर्छ। अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि यो अटोसोमल डोमिनेन्टको अर्थ के हो।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ यो हो कि यदि बच्चाले यो रोग निम्त्याउने जीन आमा वा बुबा दुवै मध्ये एक जनाबाट मात्र प्राप्त गर्छ भने पनि, बच्चामा यो अवस्था विकास हुन पर्याप्त हुन्छ।

लगभग ७५% JPS बिरामीहरूले यो रोग आफ्ना आमाबाबुबाट यसरी नै प्राप्त गर्छन्। तर लगभग २५% केसहरूमा, यो परिवारमा पहिले कसैलाई नभएको नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ परिवारमा कसैलाई नभए पनि यो रोग विकास हुन सक्छ।

JPS का लक्षणहरू के के हुन्?

JPS को मुख्य विशेषता भनेको हामीले पहिले कुरा गरेका पोलिप्स हुन्। यी शरीर भित्र बढ्छन्, त्यसैले हामी तिनीहरूलाई बाहिरबाट देख्न सक्दैनौं। यद्यपि, धेरै विरलै, केही पोलिप्स मलाशय बाहिर देख्न सकिन्छ।

धेरैजसो समय, पोलिप्स आकार वा संख्यामा बढ्दा लक्षणहरू देखा पर्छन्। यी पोलिप्सको बारेमा हामीले चिन्ता लिनु पर्छ।

जन्मदा केही बच्चाहरूमा हुन सक्ने अन्य विशेषताहरू

लगभग १५% JPS बिरामीहरूमा पोलिप्स बाहेक जन्मको समयमा अन्य शारीरिक असामान्यताहरू पनि हुन सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• फाटेको तालु
• हात र खुट्टामा अतिरिक्त औंलाहरू हुनु (पोलिडाक्टिली)
• मस्तिष्क, मुटु, जननेन्द्रिय, वा मूत्र प्रणालीको विकासात्मक असामान्यताहरू
• आन्द्रा घुम्ने (अनुहार घुम्ने)
• छालाको रक्तनलीहरूमा परिवर्तन (टेलान्जिएक्टेसिया)

के JPS र क्यान्सर जोखिम बीच कुनै सम्बन्ध छ?

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ र हामीले ध्यान दिनुपर्ने कुरा हो। JPS बाट हुने पोलिप्स सुरुमा गैर-क्यान्सरयुक्त (सौम्य) ट्युमरको रूपमा विकसित हुन्छन्। यसको मतलब तिनीहरू क्यान्सरयुक्त हुँदैनन्।

यद्यपि, JPS भएका मानिसहरूलाई पाचन प्रणालीको क्यान्सर हुने जोखिम अरूको तुलनामा बढी हुन्छ। यो यस रोगको सबैभन्दा खतरनाक पक्ष हो। जोखिम ३०% - ५०% सम्म हुन सक्छ।

उच्च जोखिममा रहेका क्यान्सरहरू:

• कोलोरेक्टल क्यान्सर
• पेटको क्यान्सर
• प्यान्क्रियाजको क्यान्सर
• सानो आन्द्राको क्यान्सर

यसको अर्थ JPS भएका सबैलाई क्यान्सर हुनेछ भन्ने होइन। यद्यपि, जोखिम उच्च भएकोले, सही समयमा रोगको निदान गर्नु, पोलिप्स हटाउनु र डाक्टरले तोके अनुसार नियमित जाँच गराउनु आवश्यक छ। त्यसपछि यो जोखिमलाई धेरै हदसम्म नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।

JPS किन हुन्छ? यसको वैज्ञानिक कारण के हो?

JPS हाम्रो शरीरमा रहेका दुई जीनहरू, BMPR1A र SMAD4 मध्ये एउटामा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

यी दुई जीनहरूलाई हाम्रा कोषहरूको काम नियन्त्रण गर्ने दुई "पर्यवेक्षक" को रूपमा सोच्नुहोस्। तिनीहरूको मुख्य काम कोषहरूलाई भन्नु हो, "ठीक छ, अब विभाजन गर्नुहोस्" र "ठीक छ, अब विभाजन बन्द गर्नुहोस्।" यसरी तिनीहरूले कोषको वृद्धि नियन्त्रण गर्छन्।

JPS मा के हुन्छ भने जब यी जीनहरू उत्परिवर्तित हुन्छन्, त्यो "पर्यवेक्षक" ले राम्रोसँग काम गर्दैन। त्यसपछि कोषहरू नियन्त्रण बाहिर जान्छन्। तिनीहरू धेरै छिटो विभाजित हुन्छन्, एकअर्काको माथि थुप्रिन्छन्, र हामीले उल्लेख गरेका पोलिप्स बनाउँछन्।

JPS कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंलाई JPS का लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको जाँच गर्नेछन् र तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई पनि यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्। JPS को निदान गर्न, तपाईंसँग निम्न मध्ये कम्तिमा एउटा हुनुपर्छ:

* तपाईंको कोलोन र/वा मलाशयमा पाँच वा सोभन्दा बढी पोलिप्स हुनु।

* पाचन प्रणालीको अन्य भागहरूमा पोलिप्सको उपस्थिति।

* पोलिप्सको उपस्थितिको साथमा JPS को पारिवारिक इतिहास हुनु।

यसको लागि कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

निदान पुष्टि गर्न डाक्टरले धेरै परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्:

• कोलोनोस्कोपी वा एन्डोस्कोपी: यसमा ठूलो आन्द्राको भित्री भागको जाँच गर्न मलद्वारबाट क्यामेरा र प्रकाश सहितको पातलो, लचिलो ट्यूब घुसाउनु समावेश छ। यसले पोलिप्स छन् कि छैनन्, कहाँ छन् र कति छन् भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। पेटको जाँच गर्न, ट्यूब मुखबाट घुसाइन्छ (माथिल्लो जीआई एन्डोस्कोपी)।

• आनुवंशिक रक्त परीक्षण: JPS निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि रगतको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

JPS को उपचार के के हुन्?

JPS को उपचारको मुख्य लक्ष्य पोलिप्स हटाउनु, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र क्यान्सरको जोखिम कम गर्नु हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको उमेर, स्वास्थ्य, पोलिप्सको संख्या र तिनीहरूको स्थानको आधारमा तपाईंको लागि उत्तम उपचार निर्धारण गर्नेछन्।

उपचारका धेरै तरिकाहरू छन्:

• कोलोनोस्कोपीको समयमा पोलिप्स हटाउने: यदि केही पोलिप्स मात्र छन् भने, तिनीहरूलाई ट्यूबबाट पार गरिएका विशेष उपकरणहरू प्रयोग गरेर काटेर हटाउन सकिन्छ।
• पोलिप्सको शल्यक्रियाद्वारा हटाउने: यदि पोलिप्स धेरै ठूला छन् वा कोलोनोस्कोपीको समयमा हटाउन नसकिने ठाउँमा छन् भने, शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
• कोलोन वा पेटको कुनै भागको शल्यक्रियाद्वारा हटाउने: यदि कुनै एउटा क्षेत्रमा धेरै संख्यामा पोलिप्स छन् भने, डाक्टरहरूले कोलोनको त्यो सम्पूर्ण भाग हटाउने निर्णय गर्न सक्छन्।

रोग लागेपछि तपाईं आफ्नो जीवन कसरी व्यवस्थापन गर्नुहुन्छ?

JPS को कुनै उपचार छैन। त्यसैले, एक पटक निदान भएपछि, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यससँग बाँच्न सिक्नु र रोग व्यवस्थापन गर्नु हो। यो गर्ने उत्तम तरिका भनेको नियमित चिकित्सा जाँचहरू गराउनु हो।

मैले कति पटक परीक्षण गराउनु पर्छ?

• पहिलो परीक्षण लक्षणहरू देखा पर्दा वा १५ वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै गर्नुपर्छ।
• यदि पहिलो जाँचको क्रममा कुनै समस्या छैन (पोलिप्स छैन) भने, प्रत्येक ३ वर्षमा जाँच गर्नु पर्याप्त हुन्छ।
• यदि तपाईंलाई धेरै पोलिप्स भएको छ र तिनीहरूलाई हटाइएको छ वा शल्यक्रिया गरिएको छ भने, तपाईंको प्रत्येक वर्ष जाँच गर्नुपर्छ। यदि फेरि कुनै पनि पोलिप्स फेला परेन भने, तपाईं आफ्नो डाक्टरको सल्लाह अनुसार प्रत्येक ३ वर्षमा स्क्रिनिङमा स्विच गर्न सक्नुहुन्छ।

उपचार पछि, तपाईंले आफ्नो शरीरलाई निको हुन समय दिनुपर्छ। लक्षणहरू कम हुन र तपाईंलाई राम्रो महसुस हुन सामान्यतया दुई हप्ता लाग्छ।

जहिले पनि डाक्टरलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ।

यदि तपाईंलाई JPS का लक्षणहरू छन्, विशेष गरी तपाईंको दिसामा रगत छ भने , यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। सकेसम्म चाँडो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। साथै, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई पोलिप्स वा JPS को इतिहास छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई भन्न नबिर्सनुहोस्। यो वंशानुगत रोग भएकोले, रोगको निदान गर्न त्यो जानकारी धेरै महत्त्वपूर्ण छ।