लेबर हेरेडिट्री अप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) को बारेमा सरल शब्दमा जानौं!

के तपाईंको दृष्टि बिस्तारै कम हुँदै गएको छ र सबै कुरा धमिलो हुन थालेको छ? सायद यो एउटा आँखाबाट सुरु भएको थियो, र केही महिना पछि, अर्को आँखामा पनि यो अवस्था भयो? तपाईं यी कुराहरूको बारेमा धेरै चिन्तित हुनुपर्छ। आज हामी एउटा दुर्लभ रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर यसलाई लेबर हेरेरेटरी अप्टिक न्यूरोपैथी, वा "(LHON)" भनिन्छ।

लेबर हेरेटिभ अप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, लेबर वंशानुगत अप्टिक न्यूरोपैथी, वा छोटकरीमा LHON, एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। मुख्य कुरा के हुन्छ भने तपाईंले आफ्नो दृष्टि गुमाउनुहुन्छ। जब धेरैजसो मानिसहरूले यो वंशानुगत रूपमा पाउँछन्, तिनीहरूको दृष्टि धमिलो हुन थाल्छ र त्यसपछि लगभग छ महिनामा बिस्तारै बिग्रन्छ। कहिलेकाहीँ, यो एउटा आँखामा सुरु हुन्छ र त्यसपछि केही महिना पछि अर्को आँखालाई असर गर्छ। यो सामान्यतया बाल्यकालको अन्त्य वा युवावस्थामा सुरु हुन्छ। दुर्भाग्यवश, LHON भएका धेरै मानिसहरू कानुनी रूपमा अन्धो हुन सक्छन्। यसको अर्थ उनीहरूको दृष्टि त्यति कम हुन्छ जहाँ उनीहरूलाई कानुनी रूपमा अन्धो मानिन्छ।

यसलाई लेबर रोग पनि भनिन्छ। किनभने यसको पहिलो अध्ययन गर्ने डाक्टर डा. थियोडोर लेबर थिए। "वंशानुगत" शब्दको अर्थ यो तपाईंले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको कुरा हो। "अप्टिक न्यूरोपैथी" को अर्थ यो तपाईंको अप्टिक स्नायुलाई असर गर्ने रोग हो। तपाईंको अप्टिक स्नायु क्यामेराबाट तपाईंको मस्तिष्कमा जाने केबल जस्तै हो। तपाईंले आफ्नो आँखाले देख्ने कुराहरू, अर्थात् दृश्य संकेतहरू, यो अप्टिक स्नायुद्वारा तपाईंको मस्तिष्कमा लगिन्छन्। त्यहीँ मस्तिष्कले "हेर्छ"। त्यसैले, यदि यो अप्टिक स्नायु क्षतिग्रस्त छ भने, त्यो तपाईंको दृष्टि गुमाउन सक्ने मुख्य तरिकाहरू मध्ये एक हो।

के त्यहाँ विभिन्न प्रकारका LHON छन्?

हो, यदि LHON ले मुख्यतया तपाईंको अप्टिक स्नायुहरूलाई असर गर्छ, अर्थात् दृष्टि गुमाउनु मात्र लक्षण हो भने, यसलाई मानक LHON अवस्था भनिन्छ। यो अवस्था लेबर रोग भएका अधिकांश मानिसहरूमा हुन्छ।

यद्यपि, धेरै विरलै , केही मानिसहरूमा LHON सँगसँगै अन्य लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्। यसले उनीहरूको स्नायु प्रणालीका अन्य भागहरूलाई असर गर्न सक्छ, र कहिलेकाहीँ उनीहरूको मुटुलाई पनि। डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई "लेबर प्लस" भन्छन्। यो अलि जटिल छ, किनभने यसले दृष्टि समस्या मात्र होइन, अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

LHON कति सामान्य छ?

LHON कति सामान्य छ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन। यद्यपि, अनुमान अनुसार २५,००० देखि ५०,००० मध्ये एक जनालाई यो अवस्था हुन सक्छ। यो पनि उल्लेखनीय छ कि LHON भएका ८०% देखि ९०% मानिसहरू पुरुष छन् ।

LHON (लेबर रोग) का लक्षणहरू के के हुन्?

(LHON) ले पीडारहित र बिस्तारै (अत्यधिक रूपमा) दृष्टि हानि गराउँछ।, जसको अर्थ यो धेरै महिनाहरूमा बिस्तारै हुन्छ। तपाईंले देख्न सक्ने पहिलो परिवर्तनहरू तपाईंको केन्द्रीय दृष्टिमा हुन्छन्। केन्द्रीय दृष्टि भनेको तपाईंले सिधा अगाडि हेर्दा देख्नुहुने कुरा हो - जुन दृष्टि तपाईंले गाडी चलाउन, किताबहरू पढ्न र अनुहारहरू चिन्न प्रयोग गर्नुहुन्छ। तपाईंको केन्द्रीय दृष्टि धमिलो देखिन थाल्न सक्छ, वा तपाईंको दृष्टिको क्षेत्रको बीचमा कालो धब्बा विकास हुन सक्छ, जस्तै अन्धा धब्बा। यो एउटा आँखाबाट सुरु हुन सक्छ र त्यसपछि अर्को आँखामा फैलिन सक्छ।

यो अवस्था आगामी केही महिनाहरूमा झन् खराब हुँदै जानेछ। तपाईंले आफ्नो रङ दृष्टि पनि गुमाउन सुरु गर्न सक्नुहुन्छ - जसको अर्थ तपाईंले केही रङहरू देख्न सक्नुहुन्न वा तिनीहरूलाई छुट्याउन असमर्थ हुन सक्नुहुन्छ। पहिलो लक्षणहरू सुरु भएको छ महिनादेखि एक वर्ष भित्र दृष्टि गुम्ने समस्या सामान्यतया स्थिर हुन्छ। यस समयसम्म, धेरैजसो मानिसहरूको दृश्य तीक्ष्णता २०/२०० वा अझ खराब हुन सक्छ, जुन कानुनी रूपमा अन्धो हुने स्तर हो। तपाईंसँग अझै पनि केही हल्का धारणा हुन सक्छ, तर तपाईंले कम दृष्टिसँग बाँच्न सिक्नुपर्नेछ। कल्पना गर्नुहोस्, संसार अचानक धमिलो हुँदै गएको जस्तो लाग्छ।

"लेबर्स प्लस" का लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, "लेबर्स प्लस" भएका व्यक्तिहरूले दृष्टि गुमाउनुको साथै अन्य विभिन्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यी मध्ये केही समावेश छन्:

• आन्दोलन विकारहरू , उदाहरणका लागि कम्पनहरू।
• सन्तुलन र समन्वय समस्याहरू (अट्याक्सिया) । जस्तै हिँड्दा लडखडाउँनु, वा चीजहरू राम्ररी बुझ्न नसक्नु।
• मुटुको चालन समस्याहरू , जस्तै अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया)।
• मल्टिपल स्क्लेरोसिस (एमएस) का लक्षणहरू , जस्तै मांसपेशी कमजोरी र अत्यधिक थकान।

लेबर वंशानुगत अप्टिक न्यूरोपैथीका कारणहरू के हुन्?

लेबरको वंशानुगत अप्टिक न्यूरोपैथी एक माइटोकोन्ड्रियल रोग हो। यो एक आनुवंशिक रोग हो जुन तपाईंले आफ्नो कोषहरूमा रहेको माइटोकोन्ड्रिया मार्फत वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुहुन्छ। अब तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ कि माइटोकोन्ड्रिया के हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, माइटोकोन्ड्रिया तपाईंको कोषहरू भित्रका साना पावर जेनेरेटरहरू जस्तै हुन्। तिनीहरूले अक्सिजन र पोषक तत्वहरू लिन्छन् र तपाईंको कोषहरूलाई काम गर्न आवश्यक ऊर्जा उत्पादन गर्छन्। यो हाम्रो घरलाई शक्ति दिने जेनेरेटर जस्तै हो।

त्यसैले, माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूमा, यो ऊर्जा उत्पादन गर्ने प्रक्रिया अवरुद्ध हुन्छ। त्यसपछि कोषहरूले आवश्यक ऊर्जा पाउँदैनन्। यसको कारणले गर्दा, केही कोषहरूले राम्ररी काम गर्न छोड्न सक्छन्, वा मर्न पनि सक्छन्।

जब तपाईंको माइटोकोन्ड्रियाले राम्ररी काम गरिरहेको हुँदैन, तपाईंको शरीरका ती भागहरू जुन माइटोकोन्ड्रियल ऊर्जामा सबैभन्दा बढी निर्भर हुन्छन्, सबैभन्दा पहिले प्रभाव महसुस गर्छन्। यी मध्ये प्रमुख तपाईंको आँखाका भागहरू हुन्, विशेष गरी तपाईंको अप्टिक नर्भ।। यदि तपाईंसँग पर्याप्त मात्रामा दोषपूर्ण माइटोकोन्ड्रिया छ भने, यी भागहरूले राम्रोसँग काम गर्न आवश्यक ऊर्जा प्राप्त गर्दैनन्। लेबर रोगमा यस्तै हुन्छ। परिणामस्वरूप तपाईंको अप्टिक स्नायु बिस्तारै बिग्रन्छ ("बिग्रन्छ") । यसरी तपाईंले (LHON) को साथ आफ्नो दृष्टि गुमाउनुहुन्छ।

LHON कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

LHON तपाईंको माइटोकोन्ड्रियाको DNA मा भएको जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। विशेष गरी, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, वा MT-ND6 जीनहरूमा हुने उत्परिवर्तनले LHON निम्त्याउँछ।

महत्त्वपूर्ण कुरा, तपाईंले आफ्नो सबै माइटोकोन्ड्रिया आफ्नो आमाबाट पाउनुहुन्छ, बुबाबाट होइन। त्यसकारण, आमाहरूले मात्र यो उत्परिवर्तन आफ्ना बच्चाहरूलाई सार्न सक्छन्। बुबालाई यो रोग भए पनि, उनले यो उत्परिवर्तन आफ्ना बच्चाहरूलाई सार्न सक्दैनन्।

यद्यपि, यो जीन उत्परिवर्तन बोकेका सबैमा (LHON) को लक्षणहरू विकास हुँदैनन्। त्यसैले, केही मानिसहरूलाई थाहा नहुन सक्छ कि उनीहरू यो जीन उत्परिवर्तन बोकेका छन्। यो अलि जटिल छ, होइन र? यसको मतलब आमामा यो जीन उत्परिवर्तन भए पनि, बच्चामा लक्षणहरू विकास हुन सक्छ वा नहुन सक्छ।

के LHON विकासको लागि कुनै जोखिम कारकहरू छन्?

यो पनि एउटा धेरै महत्त्वपूर्ण प्रश्न हो। अनुसन्धानकर्ताहरूलाई अझै पनि स्पष्ट विचार छैन कि जीन उत्परिवर्तन भएका केही मानिसहरूमा (LHON) को लक्षणहरू किन विकास हुन्छन् र अरूमा किन हुँदैनन्।

यद्यपि, केही प्रमाणहरूले सुझाव दिन्छन् कि शारीरिक तनाव र वातावरणीय विषाक्त पदार्थहरूले लक्षणहरूको सुरुवातमा योगदान पुर्‍याउन सक्छन्। यसको अर्थ यी बाह्य कारकहरूले आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण पहिले नै तनावमा रहेका प्रणालीहरूमा थप तनाव थप्छन्। समयसँगै, विचार यो छ कि यी तनावहरू निर्माण हुन सक्छन् र अन्ततः लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्।

यहाँ केहि चीजहरू छन् जुन जोखिम कारक हुन सक्छन्:

• धूम्रपान।
• रक्सीको प्रयोग।
• वातावरणीय विषाक्त पदार्थहरूको सम्पर्कमा आउनु (उदाहरणका लागि, केही कीटनाशक, औद्योगिक रसायनहरू)।
• अन्य प्रणालीगत रोगहरू हुनु।
• गम्भीर मनोवैज्ञानिक तनाव ।

LHON कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको आँखा हेरचाह विशेषज्ञले तपाईंको दृष्टि जाँच गर्न र समस्याको कारण पत्ता लगाउन मानक आँखा परीक्षणहरूको एक श्रृंखला गर्नेछन्। लक्षणहरू सुरु भएको पहिलो छ महिना भित्र, प्रारम्भिक चरणहरूमा, तिनीहरूले तपाईंको आँखा वा अप्टिक नर्भमा केहि गलत देख्न सक्षम नहुन सक्छन्। लक्षणहरू सुरु भएको पहिलो छ महिना पछि क्षति अझ स्पष्ट हुन्छ।

यदि तपाईंको डाक्टरले LHON को शंका गर्नुहुन्छ भने, उहाँले आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्नुहुनेछ। हामीले कुरा गरेका आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू मध्ये कुनै एक छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा जान्नको लागि यो एक मात्र तरिका हो। यो परीक्षण निदान पुष्टि गर्ने एक मात्र तरिका हो।

के LHON को लागि कुनै उपचार वा पूर्ण उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, हाल LHON को लागि कुनै उपचार छैन। FDA द्वारा हाल अनुमोदित एक मात्र औषधि Idebenone भनिने Coenzyme Q10 को सिंथेटिक रूप हो। अनियमित नियन्त्रित परीक्षणहरूले LHON भएका व्यक्तिहरूमा दृश्य तीक्ष्णतामा केही सुधार देखाएको छ। अन्य समान औषधिहरू पनि अनुसन्धान चरणमा छन्।

अनुसन्धानकर्ताहरूले जीन थेरापीको पनि अध्ययन गरिरहेका छन्, जुन LHON को लागि भविष्यको उपचारको रूपमा प्रयोग गर्न सकिन्छ। तर यी अझै अनुसन्धान चरणमा छन्। त्यसैले, यस बिन्दुमा, पूर्ण उपचारको आशा गर्न गाह्रो छ। यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र केही हदसम्म दृष्टिको थप बिग्रन नियन्त्रण गर्ने तरिकाहरू छन्।

LHON को सम्भावना के छ?

LHON का कारण दृष्टि गुम्दा, यो द्रुत, गम्भीर र प्रायः स्थायी हुन सक्छ। धेरै मानिसहरूले कम दृष्टि लिएर बाँच्न सिक्नुपर्छ। कम दृष्टि भनेको मध्यम देखि गम्भीर डिग्रीको दृष्टि हानि हो, तर यसको अर्थ पूर्ण अन्धोपन होइन। मध्यम कम दृष्टि भनेको २०/७० को दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण हो। गम्भीर कम दृष्टि भनेको २०/२०० वा कमको दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण हो। यो वास्तवमा दृश्य तीक्ष्णताको एकदम विस्तृत दायरा हो जुन तपाईंले अन्ततः प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईं यस दायराको मध्यम वा गम्भीर पक्षमा हुनुहुन्छ भन्ने कुरा प्रायः भाग्यको कुरा हो। उपचारले फरक पार्न सक्छ, तर तपाईंसँग भएको जीन उत्परिवर्तनले सबैभन्दा ठूलो फरक पार्छ। LHON भएका केही व्यक्तिहरूले लगभग एक वर्षसम्म दृष्टि गुमाएपछि अप्रत्याशित रूपमा आफ्नो केही दृष्टि प्राप्त गर्छन्। यस प्रकारको दृष्टि पुन: प्राप्तिको सम्भावना विभिन्न जीन उत्परिवर्तनहरूसँग फरक हुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईंले केही दृष्टि प्राप्त गर्नुभयो भने पनि, तपाईंले अझै पनि कम दृष्टि लिएर बाँच्नुपर्नेछ।

के LHON लाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

यद्यपि LHON सँग सम्बन्धित जीनहरू वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने अधिकांश मानिसहरूमा कहिल्यै दृष्टि हानि हुँदैन, तर हाल यसलाई रोक्ने कुनै ज्ञात तरिका छैन। एन्टिअक्सिडेन्टहरू लिने र रक्सी र सुर्तीजन्य पदार्थहरू जस्ता न्यूरोटोक्सिनहरूबाट बच्ने तपाईंको जोखिम कम गर्न सक्छ, तर यो प्रमाणित भएको छैन।

याद राख्नुहोस्, यी जीन भएका सबै महिलाहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई यो जीन दिनेछन्। आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई यो जोखिमलाई विचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ, वा तपाईंले यो जीन उत्परिवर्तन भएको थाहा पाउनुभयो भने, परिवार सुरु गर्नु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईंलाई LHON को पारिवारिक इतिहास थाहा छ वा यो तपाईंको लागि पूर्णतया अप्रत्याशित कुरा हो, अचानक तपाईंको दृष्टि गुमाउनु डरलाग्दो र हृदयविदारक अनुभव हुन सक्छ। तपाईं र तपाईंको डाक्टरले सुरुमा के भइरहेको छ भनेर बुझ्न सक्नुहुन्न। तर एकचोटि तपाईंले यसको बारेमा थाहा पाउनुभयो भने, तपाईंले आफ्नो नयाँ वास्तविकतामा समायोजन हुँदा धेरै कुरा सिक्नुहुनेछ।

सम्झनुहोस्, तपाईं यस यात्रामा एक्लो हुनुहुन्न - तपाईंलाई मद्दत गर्न स्रोतहरूको संसार छ। कम दृष्टि भएकाहरूका लागि संस्था, उपकरण र मानसिक स्वास्थ्य सहयोग उपलब्ध छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ठीक छ, त्यसैले म आशा गर्छु कि तपाईंले हामीले कुरा गरेको (LHON) बारे केही जानकारी पाउनुभएको छ। यो अलि जटिल विषय हो, तर यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• (LHON) एक वंशानुगत रोग हो जसले अप्टिक नर्भलाई क्षति पुर्‍याउँछ र दृष्टि गुमाउँछ।
• यो आमाबाट बच्चामा वंशाणुगत रूपमा सर्ने माइटोकोन्ड्रियल डीएनएमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
• लक्षणहरू सामान्यतया सानै उमेरमा देखा पर्छन्, र दृष्टि बिस्तारै कुनै पीडा बिना नै घट्दै जान्छ।
• "लेबर प्लस" भनिने अवस्थामा दृष्टिको अतिरिक्त, अन्य स्नायु प्रणाली समस्याहरू हुन सक्छन्।
• धुम्रपान र मदिरा जस्ता कुराहरू लक्षणहरूको विकासको लागि जोखिम कारक हुन सक्छन्।
• हाल कुनै खास उपचार छैन, तर 'आइडेबेनोन' जस्ता औषधिहरू र कम दृष्टिमा अनुकूलन गर्ने तरिकाहरू छन्।
• यदि तपाईंलाई यसबारे कुनै शंका छ भने, अवश्य पनि नेत्र रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुहोस् र आनुवंशिक परीक्षण गराउनुहोस्।
• यो अवस्थासँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, मद्दत लिनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग यस सम्बन्धी थप प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। स्वस्थ रहनुहोस्!