के तपाईंको सानो बच्चालाई यो अनौठो रोग छ? - लेश-न्याहान सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं

के तपाईंको सानो बच्चाले आफैलाई चोट पुर्‍याउँछ? के तपाईंले कहिल्यै उसलाई ओठ टोकेको, औंला टोकेको वा कतै टाउकोमा ठोक्किएको देख्नुभएको छ? जब त्यस्तो हुन्छ, आमा वा बुबाको रूपमा तपाईं धेरै डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। आज हामी लेश-न्याहान सिन्ड्रोम भनिने यस्तो गम्भीर तर धेरै दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। मलाई आशा छ कि यो पढेपछि, तपाईंले यस बारे स्पष्ट बुझाइ पाउनुहुनेछ।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं!

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LNS) जन्मँदा देखिने एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले मुख्यतया बच्चाको मस्तिष्क र व्यवहारलाई असर गर्छ। हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यस रोगको मुख्य र सबैभन्दा गम्भीर लक्षणहरू मध्ये एक बच्चाको अनियन्त्रित आत्म-हानि हो। यसको अर्थ ओठ टोक्ने, औंला टोक्ने, वा भित्ता जस्ता चीजहरूमा टाउको ठोक्ने जस्ता कुराहरू हुन्। कल्पना गर्नुहोस् तब सानो बच्चाले कति पीडा महसुस गर्छ होला।

यो रोगले हाम्रो शरीरमा प्राकृतिक रूपमा हुने फोहोर उत्पादन , युरिक एसिडको स्तर बढाउँछ । अनुसन्धानकर्ताहरूले शंका गर्छन् कि LNS ले स्वस्थ मस्तिष्क कार्यको लागि आवश्यक रासायनिक सन्देशवाहक डोपामाइनको स्तरलाई पनि असर गर्छ।

यो अवस्था, LNS भएका बच्चाहरूलाई गाउट भनिने गम्भीर, पीडादायी गठिया हुन सक्छ। उनीहरूलाई डिस्टोनिया र मानसिक मंदता पनि हुन सक्छ।

दुर्भाग्यवश, लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । रोगको निदान राम्रो छैन। यद्यपि, उचित उपचारको साथ, तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ, जटिलताहरू कम गर्न सकिन्छ, र जीवनको गुणस्तर केही हदसम्म सुधार गर्न सकिन्छ।

कसलाई Lesch-Nyhan सिन्ड्रोम हुन्छ?

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत मेटाबोलिक विकार हो। यो सामान्यतया आमाबाट छोरामा सर्छ। केटीहरूमा यो धेरै दुर्लभ हुन्छ।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ, परिवारमा कसैलाई पनि यो आनुवंशिक रोग नभए पनि, बच्चा गर्भमा बढ्दै गर्दा कुनै विशेष जीनमा अचानक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) (HPRT1 जीन) को कारणले पनि यो 'LNS' अवस्था हुन सक्छ। 'आनुवंशिक परीक्षण' ले यो जीन उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा भएको छ वा नयाँ विकसित भएको छ भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।

के त्यहाँ अन्य अवस्थाहरू छन् जुन Lesch-Nyhan सिन्ड्रोम (LHS) जस्तै देखिन्छन्?

हो, वास्तवमा 'LNS' जस्तै लक्षणहरू देखाउने धेरै अन्य अवस्थाहरू छन्। उदाहरणका लागि, 'अटिज्म स्पेक्ट्रम डिसअर्डर' र 'सेरेब्रल पाल्सी' दुवैमा 'LNS' जस्तै लक्षणहरू छन्।त्यसकारण, तपाईंको बच्चाले सही उपचार पाउन सकोस् भनेर सही निदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यहाँ LNS सँग मिल्दोजुल्दो केही अन्य अवस्थाहरू छन्:

• कर्नेलिया डे ल्याङ्गे सिन्ड्रोम - यो पनि एक विकासात्मक विकार हो।
• पारिवारिक डिस्अटोनोमिया।
• फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम।
• ग्लुकोज ६-फस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) को कमी - यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले रातो रक्त कोशिकाहरूलाई असर गर्छ।
• वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी।
• हन्टिङटन रोग।
• फस्फोरिबोसिल पाइरोफोस्फेट (PRPP) सिन्थेटेज हाइपरएक्टिभिटी - यसले पनि युरिक एसिडको अत्यधिक उत्पादन निम्त्याउँछ।
• रेट सिन्ड्रोम''।
• टुरेट सिन्ड्रोम।

के Lesch-Nyhan सिन्ड्रोम (LHS) विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?

क्लासिक लेश-न्याहान सिन्ड्रोम (LNS) भनिने यो रोगको सबैभन्दा सामान्य रूप धेरै गम्भीर छ । यसले शारीरिक, मानसिक र व्यवहारिक समस्याहरू निम्त्याउँछ। यद्यपि, यस रोगका अन्य, हल्का रूपहरू पनि छन् । यी प्रकारका बच्चाहरूमा तुलनात्मक रूपमा कम लक्षणहरू हुन्छन्। तिनीहरूले आफूलाई हानि पुर्‍याउने र आन्दोलन विकारहरू विकास गर्ने सम्भावना पनि धेरै कम हुन्छ।

यस्ता नरम प्रकारहरू हुन्:

• HPRT1-सम्बन्धित न्यूरोलोजिक प्रकार्य (HND)।
• HPRT1-सम्बन्धित हाइपरयुरिसेमिया (केली-सीगमिलर सिन्ड्रोम) (HPRT1-सम्बन्धित हाइपरयुरिसेमिया - केली-सीगमिलर सिन्ड्रोम) - यो सबैभन्दा हल्का प्रकार हो।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) का अरु के नामहरू छन्?

यो रोगलाई अन्य धेरै नामहरूले पनि चिनिन्छ। ती हुन्:

• कोरोएथेटोसिस सेल्फ-म्युटिलेसन सिन्ड्रोम
• पूर्ण हाइपोक्सान्थाइन-गुआनाइन फस्फोरिबोसिलट्रान्सफेरेज कमी
• किशोर गाउट
• किशोर हाइपरयुरिसेमिया सिन्ड्रोम
• केली-सिग्मिलर सिन्ड्रोम
• लेश न्यान रोग (LND)
• प्राथमिक हाइपरयुरिसेमिया सिन्ड्रोम
• कुल HPRT कमी
• एक्स-लिङ्क्ड हाइपरयुरिसेमिया''

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) कति सामान्य छ?

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले लगभग ३८०,००० मानिसहरूमा एक जनालाई असर गर्छ । यो केटाहरूमा पनि बढी सामान्य छ। यो सिन्ड्रोम पहिलो पटक १९६४ मा पहिचान गरिएको थियो।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) के कारणले हुन्छ?

यसको मुख्य कारण होHPRT1 जीन भनिने एक विशिष्ट जीनमा परिवर्तन, वा उत्परिवर्तन। यो HPRT1 जीनले HPRT भनिने एक धेरै महत्त्वपूर्ण इन्जाइम उत्पादन गर्छ। इन्जाइम एक प्रकारको प्रोटिन हो जसले हाम्रो शरीरमा रासायनिक प्रतिक्रियाहरू (चयापचय) लाई गति दिन्छ र शरीरलाई कार्य गर्न मद्दत गर्दछ।

कल्पना गर्नुहोस् त के हुन्छ जब यो 'HPRT' इन्जाइमले राम्रोसँग काम गर्दैन। लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोममा, शरीरले 'प्यूरिन' भनिने रसायनहरू राम्ररी प्रयोग गर्न सक्दैन । जब यी प्यूरिनहरू राम्ररी प्रयोग गरिँदैनन्, तिनीहरू 'युरिक एसिड' मा परिणत हुन्छन्। यो हाम्रो रगतमा हुने फोहोर उत्पादन हो।

सामान्यतया, यो 'युरिक एसिड' को अधिकांश भाग मिर्गौलाबाट जान्छ र पिसाबमा बाहिर निस्कन्छ। यद्यपि, लेश-न्याहान सिन्ड्रोममा, 'युरिक एसिड' (युरिक एसिड) शरीरमा अत्यधिक मात्रामा जम्मा हुन्छ (हाइपर्युरिसेमिया) ।

यो अतिरिक्त युरिक एसिड छाला, हात र खुट्टामा साना ढुङ्गा वा युरेट क्रिस्टलको रूपमा जम्मा हुन्छ। यी क्रिस्टलहरूले जोर्नीहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छन् र गाउट भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छन्।

साथै, यी साना ढुङ्गाहरू मिर्गौला वा मूत्राशयमा बन्न सक्छन्, जसले पिसाबको प्रवाहलाई रोक्छ र दुखाइ निम्त्याउँछ। केही गम्भीर अवस्थामा, दुवै मिर्गौलाले काम गर्न बन्द गर्न सक्छन् (मिर्गौला फेल)।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) का लक्षणहरू के के हुन्?

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा देखिने लक्षणहरूले उनीहरूको मानसिक क्षमता, चाल र व्यवहारलाई असर गर्छ । मांसपेशी नियन्त्रणमा कमजोरी र विकासमा ढिलाइ यस अवस्थाका प्रारम्भिक लक्षणहरू हुन्।

केही बच्चाहरूको शरीरमा धेरै युरिक एसिड भएमा उनीहरूको डायपरमा सुन्तला रंगको क्रिस्टल हुन सक्छ। यद्यपि, यो अवस्था भएका धेरैजसो बच्चाहरूमा लगभग ४ महिनाको उमेर नपुगुन्जेल कुनै स्पष्ट लक्षणहरू देखा पर्दैनन्।

आमाबाबु र डाक्टरहरूले देख्न सक्ने धेरै लक्षणहरू छन्। आउनुहोस् एक-एक गरी हेरौं:

आफूलाई र अरूलाई हानि पुर्‍याउने

बाध्यकारी आत्म-चोट लेश-न्याहान सिन्ड्रोमको एक विशेषता हो, यो अवस्था बच्चाको दाँत निस्कन थालेपछि हुन्छ। यो व्यवहारमा सामान्यतया समावेश हुन्छ:

• कतै टाउको वा हातखुट्टामा प्रहार गर्नु।
• ओठ, औंला र गाला टोक्ने।
• आँखामा झनझनाउने।

कहिलेकाहीँ, यो अवस्था भएका बच्चाहरूले अरूलाई हानि पुर्‍याउने प्रयास गर्छन्। तिनीहरूले मौखिक रूपमा गाली गर्ने, समात्ने, हिर्काउने, टोक्ने वा अरूलाई थुक्ने गर्छन् । यो देख्नु आमा वा बुबाको लागि कति दुःखद र असहाय हुनुपर्छ, हैन र?

मांसपेशी र चाल समस्याहरू

अन्य सामान्य लक्षणहरू मांसपेशी नियन्त्रणमा समस्याहरू हुन्। यसमा समावेश छन्:

• ब्यालिस्मस भनेको हात वा खुट्टालाई एउटै तरिकाले दोहोर्याएर गरिने चाल हो।
• हातले घस्रन, हिँड्न वा खान गाह्रो हुनु।
• निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)।
• हाइपररिफ्लेक्सिया।
• मांसपेशी संकुचनका कारण मेरुदण्ड निहुरिनु (ओपिस्टोटोनोस)।
• अनैच्छिक चालहरू (डिस्टोनिया) वा अनुहारको भावमा परिवर्तन।
• अनैच्छिक झट्का लाग्ने, घुम्ने र मुर्छा पर्ने चालहरू (कोरियोथेटोसिस)।
• अचानक झट्का लाग्ने चाल (कोरिया)।
• मांसपेशीको कठोरता वा कठोरता (स्पेस्टिकिटी) को कारणले गर्दा चालमा बाधा।
• शब्दहरू धमिलो हुनु वा ढिलो बोली हुनु (डिसार्थरिया)।

स्वास्थ्य समस्याहरू

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा शरीरमा 'युरिक एसिड' जम्मा हुँदा केही स्वास्थ्य समस्याहरू देखा पर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• पिसाबको पत्थरी।
• मिर्गौला फेल हुनु।
• मिर्गौलाको पत्थरी।
• गाउट।
• भिटामिन बी १२ को कमीले हुने मेगालोब्लास्टिक एनीमिया।
• बारम्बार बान्ता हुनु।

सिकाइ समस्याहरू

बच्चाहरूलाई पनि यस्ता समस्याहरू हुन सक्छन्:

• सिकाइ अशक्तता।
• स्मरणशक्ति गुम्ने वा ध्यान कम हुने जस्ता मानसिक समस्याहरू।
• जटिल कुराहरूको योजना बनाउन कठिनाइ।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंले आफ्नो बच्चामा लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ। वा, डाक्टरले नियमित जाँचको क्रममा असामान्य व्यवहार देख्न सक्छन्। स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले शारीरिक जाँचको साथ लेश-न्याहान सिन्ड्रोमको निदान गर्छन्।

उनीहरूले तपाईंको बच्चाको लक्षण र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्। उनीहरूले निम्न जस्ता लक्षणहरू पनि खोज्नेछन्:

• विकासात्मक ढिलाइ।
• रगत वा पिसाब परीक्षणले तपाईंको युरिक एसिडको स्तर बढेको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्नेछ।
• आत्म-हानिकारक व्यवहार।

अन्य कुन परीक्षणहरूले निदानमा मद्दत गर्छन्?

तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न र अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न रगत परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। आनुवंशिक परीक्षणमा रगतको सानो नमूना लिनु समावेश छ। आनुवंशिक परीक्षण पछि, एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंसँग नतिजाहरूको बारेमा कुरा गर्नेछन्।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम छ र तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, यस बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरले प्रसवपूर्व परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्, विशेष गरी यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईंको बच्चा केटा हो। यो प्रसवपूर्व परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• एम्नियोसेन्टेसिस।
• कोरियोनिक भिलस नमूना।

के लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) को उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन , र उपचारका विकल्पहरू सीमित छन्। यद्यपि, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनको राम्रो गुणस्तर प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मेरो बच्चाको लेस्च-न्यान सिन्ड्रोम (LHS) उपचार टोलीमा को को हुनेछन्?

यदि तपाईंको बच्चालाई लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम छ भने, विभिन्न विशेषज्ञहरू र स्वास्थ्यकर्मीहरूको टोलीले सामान्यतया लक्षणहरूको पूर्ण स्पेक्ट्रमलाई समेट्नेछ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• एक आनुवंशिकीविद्।
• मिर्गौला विशेषज्ञ (नेफ्रोलोजिस्ट)।
• एक स्नायु रोग विशेषज्ञ।
• एक व्यावसायिक चिकित्सक।
• बाल रोग विशेषज्ञ।
• एक भौतिक चिकित्सक।
• एक सामाजिक कार्यकर्ता।
• एक बोली-भाषा रोगविज्ञानी।
• मूत्र प्रणालीमा विशेषज्ञ डाक्टर (युरोलोजिस्ट)।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) कसरी उपचार गरिन्छ?

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोमको उपचार तपाईंको बच्चाको लक्षण र तिनीहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

नवजात शिशु र साना बच्चाहरूलाई खुवाउने क्रममा अतिरिक्त पर्यवेक्षण र सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले निम्न कुराहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• उच्च युरिक एसिड स्तर नियन्त्रण गर्न वा व्यवहारिक समस्याहरू कम गर्न औषधिहरू।
• खुवाउने वा निल्ने काममा सहयोग गर्ने।
• हिँडडुल गर्न सजिलो बनाउन ह्वीलचेयर जस्ता सहायक उपकरणहरू।
• शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी।
• औंला टोक्ने जस्ता अनैच्छिक चालहरू रोक्नको लागि स्प्लिन्ट वा माउथगार्ड जस्ता सुरक्षात्मक उपकरणहरू।
• मिर्गौला वा मूत्राशयको पत्थरी तोड्न शकवेभ लिथोट्रिप्सी वा लेजर लिथोट्रिप्सी जस्ता प्रक्रियाहरू।

के म मेरो बच्चालाई Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) हुने जोखिम कम गर्न सक्छु?

वास्तवमा, लेश-न्याहान सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यो गर्भमा बच्चा बढ्दै गर्दा हुने आनुवंशिक परिवर्तन (म्युटेशन) को कारणले हुन्छ। तपाईंले गर्ने कुनै पनि कुराले यो रोग निम्त्याउन सक्दैन। याद राख्नुहोस्। केही अवस्थामा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन प्रसवपूर्व परीक्षण गर्न सकिन्छ।

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम (LHS) भएको बच्चाको लागि दृष्टिकोण के हो?

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको दृष्टिकोण सामान्यतया कमजोर हुन्छ । तिनीहरू सामान्यतया हिँड्न सक्दैनन् र ह्वीलचेयर चाहिन्छ। धेरैको आयु छोटो हुन्छ । रोगको जटिलताका कारण, मानिसहरू २० वर्षभन्दा बढी बाँच्नु दुर्लभ हुन्छ। यद्यपि, उपचार टोलीले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र तपाईंको बच्चालाई सकेसम्म सहज र सक्रिय रहन मद्दत गर्न सक्छ।

मैले मेरो बच्चाको लागि कहिले चिकित्सा सल्लाह लिनुपर्छ?

लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोमलाई चाँडै पहिचान गर्नु महत्त्वपूर्ण छ । स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई निरन्तर सहयोग र लक्षण राहत प्रदान गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको परिवर्तनशील आवश्यकताहरू अनुरूप उपचार योजना तयार गर्न तपाईंसँग काम गर्नेछन्।व्यक्तिगत हेरचाह योजना बनाउँछ।

धेरै आमाबाबुलाई लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेपछि धेरै आघात र असहायता महसुस हुन्छ। बुझ्न सकिन्छ, यो एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचान र उपचारले बच्चाको जीवनको गुणस्तरमा उल्लेखनीय सुधार ल्याउन सक्छ। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा फरक पार्न सक्ने प्रभावकारी उपचारहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

ठीक छ, हामीले कुरा गरेको कुराबाट, मलाई आशा छ कि तपाईंले लेस्च-न्याहान सिन्ड्रोमको बारेमा केही अन्तर्दृष्टि प्राप्त गर्नुभएको छ। यो बच्चा र परिवारको लागि धेरै दुर्लभ र धेरै चुनौतीपूर्ण अवस्था हो।

• यो एक आनुवंशिक रोग हो: यो प्रायः आमाबाट छोरामा सर्छ, वा यो नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ।
• मुख्य लक्षण भनेको आत्म-हानि हो: यसले मांसपेशी समस्या, गाउट जस्ता अवस्थाहरू र सिकाइ अशक्तताहरू पनि निम्त्याउँछ।
• यसको कुनै उपचार छैन, तर लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ: विभिन्न उपचारहरू र विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको सहयोगमा, हामी बच्चाको जीवनलाई सकेसम्म सहज बनाउन प्रयास गर्न सक्छौं।
• प्रारम्भिक निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ: यदि तपाईंले लक्षणहरू देख्नुभयो भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न: यस्तो अवस्थामा मानसिक रूपमा बलियो रहन गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, डाक्टर, सल्लाहकार र प्रियजनहरूबाट सहयोग खोज्नुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, कृपया सकेसम्म चाँडो एक योग्य डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।