के तपाईंलाई मस्तिष्कको 'सेतो पदार्थ' लाई असर गर्ने दुर्लभ रोग छ? ल्युकोडिस्ट्रोफीको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै 'ल्युकोडिस्ट्रोफी' शब्द सुन्नुभएको छ? यो अलि अनौठो र उच्चारण गर्न गाह्रो लाग्न सक्छ, हैन र? तर यो हाम्रो स्नायु प्रणाली, विशेष गरी मस्तिष्क र मेरुदण्डलाई असर गर्ने दुर्लभ रोगको बारेमा कथा हो, तर हामी सबैलाई यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। कहिलेकाहीँ हामी नजिकको कसैलाई, सानो बच्चालाई यो अवस्था भयो भने हामी धेरै चिन्तित हुन्छौं। त्यसोभए, आज यसबारे सरल रूपमा कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

यो ल्युकोडिस्ट्रोफी भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, ल्युकोडिस्ट्रोफी दुर्लभ स्नायु विकारहरूको समूह हो। हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्डका स्नायुहरू (जुन विद्युतीय तारहरू जस्तै हुन्छन्) माइलिन भनिने सुरक्षात्मक, इन्सुलेट आवरणले घेरिएका हुन्छन्। यो माइलिनले स्नायु सन्देशहरूलाई सहज र छिटो यात्रा गर्न मद्दत गर्छ। डाक्टरहरूले यो माइलिन तहलाई सेतो पदार्थ पनि भन्छन्।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्, माइलिन भनेको बिजुलीको तार वरिपरिको प्लास्टिकको आवरण जस्तै हो। यदि त्यो आवरण बिग्रियो भने, बिजुली राम्रोसँग बग्दैन, र यसले 'छोटो' पनि निम्त्याउन सक्छ। त्यस्तै गरी, जब माइलिन भनिने यो सुरक्षात्मक आवरण बिग्रन्छ, वा जब यो राम्रोसँग बन्दैन, हाम्रा स्नायु कोषहरू एकअर्कासँग राम्रोसँग सञ्चार गर्न सक्दैनन्। सन्देशहरू राम्ररी पुग्न सक्दैनन्। ल्युकोडिस्ट्रोफीमा के हुन्छ भने यो माइलिन निरन्तर क्षतिग्रस्त हुन्छ। यसले स्नायु प्रणालीमा क्रमिक (प्रगतिशील) कार्य गुमाउँछ। मस्तिष्क र शरीरको बाँकी भाग बीचको सञ्चार बिग्रन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

वास्तवमा, ल्युकोडिस्ट्रोफी धेरै सामान्य अवस्था होइन। सबै प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफी धेरै दुर्लभ छन्। उदाहरणका लागि, संयुक्त राज्य अमेरिका र क्यानडामा, सबै प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीले संयुक्त रूपमा ६,००० मध्ये एक र १००,००० जीवित जन्महरूमा एक जनालाई असर गर्छ। एसियाली देशहरूमा, यो घटना १००,००० जीवित जन्महरूमा तीन जनासम्म कम भएको रिपोर्ट गरिएको छ।

ल्युकोडिस्ट्रोफीका लक्षणहरू के के हुन्?

यो सबैभन्दा जटिल हो। किनभने ल्युकोडिस्ट्रोफीका लक्षणहरू धेरै फरक हुन सक्छन्। रोगको प्रकार अनुसार लक्षणहरू पनि फरक-फरक हुन्छन्। यद्यपि, धेरैजसो प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीमा, स्नायु प्रणालीको कार्यप्रणालीमा क्रमिक कमी आउँछ । यसले विभिन्न प्रकारका लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। सबैजनालाई सबै लक्षणहरू हुँदैनन्।

सामान्यतया, यी अवस्थाहरूले निम्न कुराहरूलाई असर गर्न सक्छन्:

• हिँड्दा सन्तुलन मिलाउनु: राम्रोसँग हिँड्न नसक्नु, बारम्बार लड्नु।
• शक्ति: तपाईंको हातखुट्टा सुन्निएको जस्तो महसुस हुनु, सामान उठाउन वा समात्न गाह्रो हुनु।
• अनुभूति: सिक्न, सम्झन र ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाई।
• खाने र निल्ने: खाना निल्न गाह्रो हुने, बारम्बार निसास्सिने।
• श्रवणशक्ति: श्रवणशक्तिमा कमी।
• चाल र समन्वय: हातखुट्टालाई राम्रोसँग नियन्त्रण गर्न नसक्नु, व्यवस्थित तरिकाले कार्यहरू गर्न कठिनाइ हुनु।
• बोली: बोलीमा अस्पष्टता, शब्दहरू राम्ररी उच्चारण गर्न नसक्ने, वा बोल्ने क्षमतामा बिस्तारै कमी आउनु।
• दृष्टि: दृष्टि कमजोर हुनु, कहिलेकाहीँ पूर्ण रूपमा दृष्टि गुम्नु।

सोच्नुहोस्, यदि तपाईं सानो बच्चा हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चाको विकास अन्य बच्चाहरूको तुलनामा ढिलो हुन सक्छ। तिनीहरू नयाँ कुराहरू सिक्न, खेल्न र बोल्न ढिलो हुन सक्छन्। यो सबै माइलिन क्षतिग्रस्त भएको कारणले हुन्छ, र मस्तिष्कबाट शरीरमा सन्देशहरू राम्ररी यात्रा गर्दैनन्।

ल्युकोडिस्ट्रोफीका धेरै मुख्य प्रकारहरू

अनुसन्धानकर्ताहरूले अब ५० भन्दा बढी प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफी पहिचान गरिसकेका छन्। र तिनीहरू अझै पनि नयाँ प्रकारहरू पत्ता लगाइरहेका छन्। प्रत्येक प्रकारको ल्युकोडिस्ट्रोफी फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। अर्थात्, हाम्रो शरीरमा जीनमा परिवर्तन। साथै, प्रत्येक प्रकारका फरक लक्षणहरू हुन्छन्। लक्षणहरू देखा पर्ने उमेर पनि प्रकारअनुसार फरक हुन्छ।

केही उदाहरणहरू हेरौं। यी सबै प्रकारहरूको वर्णन गर्न धेरै समय लाग्ने भएकोले, हामी केही मुख्यहरूको बारेमा मात्र कुरा गर्नेछौं।

• एड्रेनोल्युकोडिस्ट्रोफी (ALD): यसले मस्तिष्क र मेरुदण्डको सेतो पदार्थ, साथै एड्रेनल ग्रंथिहरूलाई असर गर्छ, जसले हाम्रो हर्मोनलाई नियन्त्रण गर्दछ। लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक वयस्कतामा सुरु हुन्छन्। तपाईंले सिक्न कठिनाइ, दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा परिवर्तन, हिँड्न कठिनाइ, थकान र तौल घट्ने जस्ता कुराहरू देख्न सक्नुहुन्छ।

• वयस्कहरूमा देखिने अटोसोमल-प्रभावी ल्युकोडिस्ट्रोफी (ADLD): यो सामान्यतया ४० वा ५० वर्षका मानिसहरूमा देखा पर्दछ। यसले शक्ति, चाल र अनुभूतिमा समस्या निम्त्याउँछ। यसले रक्तचाप र मुटुको धड्कन जस्ता कुराहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

• अलेक्जेन्डर रोग: यसले बच्चाहरूलाई विकासात्मक ढिलाइ, दौरा र हिँड्न गाह्रो हुने गर्छ। यसले सामान्यतया नवजात शिशुहरू वा साना बच्चाहरूलाई असर गर्छ। यद्यपि, केही प्रकारका अलेक्जेन्डर रोगहरू छन् जसले वयस्कहरूमा लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

• क्यानाभान रोग:यस्तो अवस्थामा, बच्चाको वृद्धि पनि ढिलो हुन्छ, शरीर कमजोर हुन्छ, खाना निल्न गाह्रो हुन्छ, दौरा लाग्छ, बच्चा निरन्तर बेचैन रहन्छ, र दृष्टिमा परिवर्तन हुन सक्छ। लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा देखा पर्छन्। यद्यपि, केही प्रकारका कुकुर रोगहरू छन् जुन पछि लक्षणहरू देखाउँछन्।

• क्राब्बे रोग: यसलाई ग्लोबोइड सेल ल्युकोडिस्ट्रोफी पनि भनिन्छ। लक्षणहरू प्रायः बाल्यकालमै सुरु हुन्छन्। यसमा कमजोरी, स्तनपान गराउन कठिनाइ, बेचैनी, वृद्धि मंदता, न्यूरोपैथी ( हातखुट्टा सुन्निने र झनझनाउने), र दौरा पर्छन्। कहिलेकाहीँ जीवनको उत्तरार्धमा लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

• मेटाक्रोमेटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी: यो शिशुहरू, साना बच्चाहरू, वा वयस्कहरूमा पनि हुन सक्छ। यसले सोच्ने क्षमता, व्यवहार, दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा परिवर्तन, दौरा, न्यूरोपैथी, डिमेन्सिया (स्मृतिको पूर्ण क्षति), र अन्धोपन निम्त्याउन सक्छ।

यसका अन्य धेरै प्रकारहरू छन्, जस्तै सेरेब्रोटेन्डिनस झान्थोमेटोसिस (CTX) , केन्द्रीय स्नायु प्रणाली हाइपोमाइलिनेसन (CACH) सहितको बाल्यकालको अटाक्सिया ( जसलाई गायब हुने सेतो पदार्थ (VWM) रोग पनि भनिन्छ), पेलिजियस-मर्जबाकर रोग (PMD) (जसले मुख्यतया केटाहरूलाई असर गर्छ), र रेफसम रोग ।

ल्युकोडिस्ट्रोफी किन हुन्छ?

यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। अर्थात्, हाम्रो शरीरमा DNA मा हुने परिवर्तनहरू। यी परिवर्तनहरू माइलिन भनिने यो सुरक्षात्मक आवरणको गठनलाई निर्देशन दिने जीनहरूमा हुन्छन्, वा यो कसरी राम्रोसँग काम गर्छ। यो सुरक्षात्मक आवरण बिना, स्नायु कोषहरू राम्रोसँग काम गर्न सक्दैनन्।

यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू कहिलेकाहीं आमाबाबुबाट उनीहरूका बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्छन्। अर्थात्, तिनीहरू पुस्तादेखि पुस्तासम्म हस्तान्तरण हुन सक्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीं यी उत्परिवर्तनहरू अनियमित रूपमा पनि उत्पन्न हुन सक्छन्, किनकि कोषहरू बढ्छन् र विभाजन हुन्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, केही मानिसहरूमा जीन उत्परिवर्तन हुन सक्छ जसले ल्युकोडिस्ट्रोफी निम्त्याउँछ तर रोग विकास गर्दैन। हामी तिनीहरूलाई वाहक भन्छौं। यद्यपि, यी वाहकहरूले उत्परिवर्तन आफ्ना बच्चाहरूमा सार्न सक्छन्। यदि तपाईं ल्युकोडिस्ट्रोफी निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंले आनुवंशिक परामर्शलाई विचार गर्न सक्नुहुन्छ। एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंको पारिवारिक इतिहास हेर्नेछन् र तपाईंको बच्चाहरूमा उत्परिवर्तन सर्ने जोखिम निर्धारण गर्न मद्दत गर्नेछन्।

के यसलाई असर गर्ने कुनै जोखिम कारकहरू छन्?

वास्तवमा, ल्युकोडिस्ट्रोफीलाई रोक्न सक्ने कुनै खास जोखिम कारकहरू छैनन्। यो आनुवंशिक भएकोले हो। यद्यपि, केही जातीय समूहहरूमा केही प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफी विकास हुने सम्भावना अलि बढी पाइएको छ। धेरैजसो प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीले दुवै लिङ्गलाई समान रूपमा असर गर्छ। यद्यपि, केही प्रकारहरू, जस्तै पेलिजियस-मर्जबाकर रोग (PMD) ले मुख्यतया केटाहरूलाई असर गर्छ।

ल्युकोडिस्ट्रोफी कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन् र तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले शारीरिक परीक्षण र स्नायु सम्बन्धी परीक्षण गर्नेछन्।

तपाईं केही थप परीक्षणहरू पनि गर्न सक्नुहुन्छ:

• नवजात शिशुको स्क्रिनिङ परीक्षा: केही देशहरूमा, यी परीक्षणहरू निश्चित प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीहरू पहिचान गर्न प्रयोग गरिन्छ।
• रगत र र्‍याल परीक्षण ( आनुवंशिक परीक्षण ): यसले तपाईंको डीएनएमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्छ।
• इमेजिङ परीक्षाहरू: उदाहरणका लागि , मस्तिष्क र मेरुदण्डमा रहेको सेतो पदार्थको अवस्था हेर्न एमआरआई स्क्यान गर्न सकिन्छ।

यी सबै परीक्षणहरूको बावजुद, लक्षणहरू धेरै विविध हुने भएकाले कहिलेकाहीं ल्युकोडिस्ट्रोफीको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। कहिलेकाहीं, धेरै ल्युकोडिस्ट्रोफी अवस्थाहरू निदान नगरी रहन्छन्।

ल्युकोडिस्ट्रोफीको उपचार के हो?

यो हामी सबैले जान्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। ल्युकोडिस्ट्रोफीको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर यसको अर्थ हामीले गर्न सक्ने केही छैन भन्ने होइन। लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, जीवनलाई अलि सजिलो बनाउन र स्नायु प्रणालीको केही कार्यलाई जोगाउन हामीले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।

यी उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• दौरा, मांसपेशी कसिलोपन, र चाल समस्याहरूको लागि औषधि ।
• खान र निल्न कठिनाइहरूको लागि पोषण उपचार वा खुवाउने ट्यूबहरूको प्रयोग।
• एड्रेनल ग्रन्थिको कार्यमा समस्याहरूको लागि हार्मोन थेरापी ।
• हिँड्ने, सन्तुलन गर्ने र बोल्ने जस्ता सीपहरू सुधार गर्न शारीरिक थेरापी, व्यावसायिक थेरापी, र स्पीच थेरापी ।

जीन थेरापी केही प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीहरूको लागि एक नयाँ उपचार विकल्प हो। यसमा कोषहरूले निश्चित प्रोटीनहरू उत्पादन गर्ने तरिका परिवर्तन गर्न आनुवंशिक सामग्री घुसाउनु समावेश छ।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण वा बोन म्यारो प्रत्यारोपणले केही प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीका लक्षणहरू सुधार गर्न सक्छ। यद्यपि, यो उपचार धेरै सीमित संख्यामा मात्र प्रभावकारी हुन्छ। यदि सेरेब्रोटेन्डिनस जान्थोमेटोसिस (CTX) को प्रारम्भिक निदान भयो भने, यसको उपचार गर्न चेनोडियोक्सिकोलिक एसिड (CDCA) नामक उपचार प्रयोग गर्न सकिन्छ।

थप रूपमा, केही प्रकारका ल्युकोडिस्ट्रोफीको उपचार पत्ता लगाउन हाल धेरै क्लिनिकल परीक्षणहरू भइरहेका छन्। त्यसैले, यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, यो नयाँ उपचार विकल्प तपाईंको लागि सही छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

ल्युकोडिस्ट्रोफीको आयु कति हुन्छ?

यो कुरा गर्न गाह्रो र संवेदनशील विषय हो। ल्युकोडिस्ट्रोफी एक प्रगतिशील रोग हो जसले समयसँगै स्नायु प्रणालीमा समस्या निम्त्याउँछ। ल्युकोडिस्ट्रोफी भएका धेरै बच्चाहरू वयस्कतामा पुग्नु अघि नै मर्छन्। यद्यपि, केही मानिसहरू वयस्कतामा बाँच्छन्। यद्यपि यी रोगहरू प्रायः घातक हुन्छन्, नयाँ उपचार र क्लिनिकल परीक्षणहरूले यो अवस्था भएकाहरूलाई केही आशा ल्याएको छ।

हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ल्युकोडिस्ट्रोफी स्नायु प्रणालीको एक दुर्लभ, वंशाणुगत रोग हो। यसले मस्तिष्क र मेरुदण्डमा रहेका स्नायुहरूलाई घेरेको माइलिन भनिने सुरक्षात्मक आवरणलाई क्षति पुर्‍याउँछ। माइलिन बिना, स्नायुहरूले राम्रोसँग सञ्चार गर्न सक्दैनन्, जसले गर्दा विभिन्न लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यद्यपि यसको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन औषधि र विभिन्न उपचारहरू छन्। नयाँ अनुसन्धानले यी अवस्थाहरूको उपचारमा सफल परिणामहरू देखाएको छ। याद गर्नुहोस्, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली सधैं तपाईंसँगै छ, तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम हेरचाह प्रदान गर्दै। आत्तिनु हुँदैन, चाँडै चिकित्सा सल्लाह लिनु र सही जानकारी जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

` ल्युकोडिस्ट्रोफी, माइलिन, सेतो पदार्थ, स्नायु रोगहरू, आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू, बाल रोगहरू, स्नायु प्रणाली