के हामी लिन्च सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं, जसले क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ?

के तपाईंले कहिल्यै लिन्च सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको छ? यो नाम तपाईंलाई अलि नयाँ लाग्न सक्छ। तर यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ जसले क्यान्सर हुने जोखिमलाई धेरै बढाउँछ। यसले क्यान्सर हुने जोखिम बढाउँछ, विशेष गरी ५० वर्षको उमेर अघि। "तपाईंलाई क्यान्सर हुन सक्छ" भन्ने शब्दहरू सुन्दा थोरै डर लाग्नु सामान्य हो। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यस्ता अवस्थाहरूको बारेमा राम्ररी जानकारी हुनु हो। त्यसैले आज हामी यसबारे सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, लिन्च सिन्ड्रोम भनेको के हो?

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा जटिल मेसिन जस्तै हो जुन एउटा ठूलो निर्देशन पुस्तिका (DNA) अनुसार काम गर्छ। हाम्रा जीनहरू यस निर्देशन पुस्तिकामा भएका अक्षरहरू जस्तै हुन्। कहिलेकाहीँ, यस निर्देशन पुस्तिकामा गल्तीहरू हुन्छन्, वा 'टाइप गर्ने गल्तीहरू' हुन्छन्। चिकित्सामा, यसलाई आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनिन्छ।

लिन्च सिन्ड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुने अवस्था हो। हाम्रो शरीरमा एक विशेष प्रकारको जीन हुन्छ जसले हाम्रो डीएनएमा गल्तीहरू पत्ता लगाउँछ र मर्मत गर्छ। यसलाई "मिसम्याच रिपेयर (MMR)" जीन भनिन्छ। यो हाम्रो शरीरमा "मरम्मत टोली" जस्तै हो। लिन्च सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिमा यस "मरम्मत टोली" मा रहेको एउटा जीनमा दोष हुन्छ। त्यसैले, DNA मा गल्तीहरू राम्ररी मर्मत हुँदैनन्। यी गल्तीहरू भएका कोषहरू जम्मा हुन्छन् र समयसँगै, तिनीहरू क्यान्सर हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यो अवस्था जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। किनभने यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। कहिलेकाहीँ तपाईंले आफ्नो आमा वा बुबाबाट यो दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। धेरै विरलै, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन परिवारमा कोही नभएको नयाँ व्यक्तिको शरीरमा हुन सक्छ। अमेरिका जस्तो देशको तथ्याङ्क हेर्नुभयो भने, अनुमान गरिएको छ कि लगभग २७९ जनामध्ये एक जनामा ​​यो अवस्था हुन्छ।

लिन्च सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले कस्ता लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छ?

यहाँ ध्यान दिनुपर्ने महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने लिन्च सिन्ड्रोममा कुनै विशेष लक्षणहरू हुँदैनन्। बरु, यो यस अवस्थाको कारणले हुने क्यान्सरहरूको लक्षण हो। यी मध्ये सबैभन्दा सामान्य कोलोरेक्टल क्यान्सर हो।

त्यसैले, यहाँ केही सामान्य लक्षणहरू छन् जुन कोलोरेक्टल क्यान्सरसँग सम्बन्धित हुन सक्छन्:

यो अवस्थाको कारणले कस्ता प्रकारका क्यान्सरहरू विकास हुन सक्छन्?

लिन्च सिन्ड्रोम त्यस्तो अवस्था होइन जसले केवल एक प्रकारको क्यान्सरको ढोका खोल्छ। यसले शरीरका धेरै फरक भागहरूमा क्यान्सर हुने जोखिम बढाउँछ। जोखिममा रहेका अंगहरू दोषपूर्ण जीनको आधारमा फरक हुन सक्छन्। `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` र `EPCAM` पाँच मुख्य जीनहरू संलग्न छन्।

लिन्च सिन्ड्रोमले जोखिम बढाउने केही प्रकारका क्यान्सरहरू तल दिइएका छन्।

लिन्च सिन्ड्रोमका कारण हुने कोलोन क्यान्सरहरू अलि फरक हुन्छन्। तिनीहरू सामान्यतया विकसित हुने क्यान्सरहरू भन्दा धेरै छिटो बढ्छन्।सामान्य व्यक्तिको सानो पोलिप क्यान्सर हुन लगभग १० वर्ष लाग्छ, तर लिन्च सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई एक वा दुई वर्ष जति मात्र लाग्छ।

साथै, यस अवस्थाका कारण, एक पटक कोलोरेक्टल क्यान्सर भएको र निको भइसकेको व्यक्तिलाई फेरि उही प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ।

यो कसरी पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ?

लिन्च सिन्ड्रोम एक यस्तो अवस्था हो जुन "अटोसोमल डोमिनेन्ट" तरिकाले पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यसको अर्थ यो हो कि यदि आमा वा बुबा दुवैमध्ये एक जनामा ​​मात्र दोषपूर्ण जीन छ भने पनि, बच्चाले यो जीन पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसको अर्थ प्रत्येक बच्चाले यो वंशानुगत रूपमा पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ र वंशानुगत रूपमा नपाउने सम्भावना ५०% हुन्छ।

त्यसकारण, यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई लिन्च सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंको परिवारका बाँकी सदस्यहरूलाई जानकारी गराउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। विशेष गरी तपाईंका दाजुभाइ दिदीबहिनी, छोराछोरी र आमाबाबुलाई यो जोखिमको बारेमा बताउनुपर्छ। तिनीहरूलाई आनुवंशिक परीक्षण र परामर्शमा पठाउनाले तिनीहरूको ज्यान पनि बच्न सक्छ।

मलाई यो अवस्था छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने? मैले कस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्छ?

तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्ने सबैभन्दा राम्रो तरिका आनुवंशिक परीक्षण गर्नु हो। यसमा सामान्यतया रगतको नमूना लिनु समावेश हुन्छ। वा तपाईंको मुखको भित्रबाट मुखको स्वाब लिइन्छ। यो परीक्षणले MLHL र MSH2 जस्ता हामीले पहिले कुरा गरेका जीनहरूमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर सही रूपमा पत्ता लगाउन सक्छ।

यदि तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, अर्को सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको क्यान्सर चाँडै पत्ता लगाउन नियमित स्क्रिनिङ गराउनु हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि उपयुक्त स्क्रिनिङ तालिका विकास गर्नेछन्।

लिन्च सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

आनुवंशिक अवस्था लिन्च सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन। त्यसैले, उपचारको मुख्य उद्देश्य शरीरबाट क्यान्सर कोषहरू पत्ता लगाउनु र शल्यक्रियाद्वारा हटाउनु हो। यदि क्यान्सर शरीरको अन्य भागहरूमा फैलनु अघि पत्ता लगाउन र हटाउन सकिन्छ भने, परिणामहरू धेरै सफल हुन्छन्।

यसको लागि डाक्टरहरूको बहु-विषय टोली आवश्यक पर्दछ। उदाहरणका लागि, ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट, सर्जन, स्त्री रोग विशेषज्ञ, र क्यान्सर विशेषज्ञहरूले यो अवस्थाको उपचार गर्न मिलेर काम गर्छन्।

केही व्यक्तिहरू, विशेष गरी आफ्नो परिवार पूरा गरिसकेका महिलाहरूले भविष्यमा पाठेघर वा डिम्बाशयको क्यान्सर हुने जोखिम कम गर्न कुनै पनि रोग लाग्नुअघि नै हिस्टेरेक्टोमी वा ओफोरेक्टोमी गर्ने छनौट गर्छन्। त्यसैगरी, कोलोन क्यान्सरको उच्च जोखिममा रहेकाहरूले कोलेक्टोमी गर्ने छनौट गर्न सक्छन्। यी धेरै व्यक्तिगत निर्णयहरू हुन्, र तपाईंको डाक्टरसँग व्यापक छलफल पछि लिनुपर्छ।

के लिन्च सिन्ड्रोम र HNPCC एउटै कुरा हो?

तपाईंले ``HNPCC (वंशानुगत नन-पोलिपोसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर)'' नाम पनि सुन्नुभएको होला। लिन्च सिन्ड्रोम र HNPCC प्रायः एकअर्काका लागि प्रयोग गरिन्छ, तर दुई बीच थोरै प्राविधिक भिन्नता छ।

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, HNPCC नाम पारिवारिक इतिहासको आधारमा प्रयोग गरिन्छ। अर्थात्, यदि परिवारका धेरै सदस्यहरूमा यस प्रकारको क्यान्सर विकास भएको छ भने, त्यो परिवारलाई HNPCC भएको भनिन्छ। तर लिन्च सिन्ड्रोम भनेको विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन पछि दिइएको नाम हो जसले यसको पहिचान गर्दछ। त्यसैले, HNPCC भएको परिवारका सबै सदस्यहरूमा लिन्च सिन्ड्रोम जीन उत्परिवर्तन हुन सक्छ। साथै, परिवारमा अरू कोही बिना नयाँ जीन उत्परिवर्तन विकास गर्ने व्यक्तिलाई पनि लिन्च सिन्ड्रोम भएको भन्न सकिन्छ।

"तपाईंलाई क्यान्सर भएको छ" भन्ने शब्दहरू सुन्न कसैलाई मन पर्दैन। लिन्च सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले आफ्नो जीवनको कुनै न कुनै समयमा यी शब्दहरू सुन्नुपर्ने हुन सक्छ। तर यो संसारको अन्त्य होइन। यदि तपाईं आफ्नो अवस्था बारे सचेत हुनुहुन्छ, आफ्नो डाक्टरसँग काम गर्नुहोस्, र नियमित क्यान्सर स्क्रिनिङ गर्नुहोस् भने, कुनै पनि क्यान्सर यसको प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाउन र निको पार्न सकिन्छ। प्रारम्भिक पहिचान र उपचार स्वस्थ, खुसी जीवन बिताउने उत्तम तरिका हो।