तपाईंको हड्डी र छाला दुवैलाई असर गर्ने एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा जानौं? (माफुची सिन्ड्रोम)

के तपाईंले कहिल्यै कुनै अनौठो रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ जसले अचानक तपाईंको हड्डीमा समस्या निम्त्याउँछ, र कहिलेकाहीं तपाईंको छालामा? सायद तपाईंले आफ्नो हात वा खुट्टाबाट हड्डी निस्किएको, वा तपाईंको छालामा रातो वा बैजनी दागहरू जस्तो केही देख्नुभएको छ। आज हामी त्यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं, यो अलि जटिल र धेरै दुर्लभ अवस्था हो। यसलाई `(माफुची सिन्ड्रोम)` भनिन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

त्यसो भए, यो माफुची सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, माफुची सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो जसले तपाईंको हड्डी र छालालाई असर गर्छ। यसमा तीन मुख्य कुराहरू समावेश छन्:

१. कार्टिलेज तपाईंको हड्डी भित्र धेरै बढ्छ। यो कार्टिलेज एक कडा, लचिलो तन्तु हो जसले तपाईंको जोर्नीहरू जस्ता क्षेत्रहरूलाई ढाक्छ। जब यी तपाईंको हड्डी भित्र ट्यूमरमा बढ्छन्, हामी तिनीहरूलाई 'एनकोन्ड्रोमास' भन्छौं। यी क्यान्सर (सौम्य) होइनन्, अर्थात् सुरुमा खतरनाक हुँदैनन्। यद्यपि, यी 'एनकोन्ड्रोमास' मध्ये सयौं, वा हजारौं पनि विकास हुन सक्छन्।

२. यी `(एनकोन्ड्रोमास)` ले कंकालको विकृति निम्त्याउँछ। कल्पना गर्नुहोस्, यदि हड्डी भित्र अनावश्यक रूपमा केहि बढ्यो भने, त्यो हड्डीको आकार परिवर्तन हुन्छ, हैन? त्यस्तै हुन्छ। हातखुट्टा छोटो हुनु, खिच्नु र भाँच्नु जस्ता कुराहरू हुन सक्छन्।

३. हेमान्जियोमा भनेको छालाको सतहमा एकसाथ टाँसिएका असामान्य रक्तनलीहरूको रूपमा देखिने गाँठो हो। यी रातो, नीलो वा बैजनी देखिन सक्छन्।

यी कार्टिलेज वृद्धिहरू, जसलाई एन्कोन्ड्रोमास भनिन्छ, प्रायः तपाईंको औंला र औंलाहरूको हड्डीमा पाइन्छ। यद्यपि, तिनीहरूले निम्न क्षेत्रहरूलाई पनि असर गर्न सक्छन्:

• हतियारहरू
• खुट्टा
• करङहरू
• खोपडी
• मेरुदण्ड (मेरुदण्ड)

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, यी एन्कोन्ड्रोमाहरू सुरुमा गैर-क्यान्सरयुक्त (सौम्य) हुन्छन्, तर कहिलेकाहीं घातक (घातक) पनि बन्न सक्छन्। माफुची सिन्ड्रोम भएका धेरै मानिसहरू (केही अध्ययनहरू अनुसार ५०% सम्म) कोन्ड्रोसारकोमा भनिने हड्डीको क्यान्सर हुने जोखिम बढेको हुन्छ, जुन कार्टिलेज कोषहरूमा सुरु हुन्छ। उनीहरूलाई अन्य प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम पनि बढेको हुन्छ।

माफुची सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

वास्तवमा, यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विश्वभर मेडिकल रेकर्डमा केही सय मात्र केसहरू रिपोर्ट गरिएका छन्, त्यसैले यदि तपाईंले पहिले यसको बारेमा सुन्नुभएको छैन भने यो अचम्मको कुरा होइन।

माफुची सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

माफुची सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। केही व्यक्तिहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू जन्मँदा नै देखा पर्न सक्छन्, वा बाल्यकालमा देखा पर्न थाल्छन्।

मुख्य लक्षणहरू हामीले "एनकोन्ड्रोमास" भनिने कार्टिलेज ट्युमरहरूको कारणले हुन्छन्। तिनीहरूले निम्न कुराहरू निम्त्याउन सक्छन्:

• हड्डी दुख्ने
• हड्डी भाँच्नु - सानो लडेर पनि हड्डी भाँचिन सक्छ।
• झुकेका हात वा खुट्टाहरू
• हड्डीहरू फुल्नु - गाँठोको रूपमा देखा पर्छ।
• बाङ्गो मेरुदण्ड - स्कोलियोसिस जस्तै।
• हड्डी बिग्रनु (अस्टियोलाइसिस)
• छोटो कद
• असमान हात वा खुट्टा - एउटा अर्को भन्दा लामो वा छोटो देखिनु।

हेमान्जियोमास भनेर चिनिने रक्तनली ट्युमरले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• रगत जम्नु
• लिम्फ्यान्जियोमास - यी लिम्फ तरल पदार्थले भरिएका गाँठाहरू जस्तै हुन्।
• छालामा रातो, बैजनी, वा नीलो डल्लोहरू (हेमान्जियोमास) - प्रायः हातमा देखिन्छन्। समयसँगै, यी कडा र क्रस्टी हुन सक्छन्।
• प्रभावित क्षेत्रमा अविकसित मांसपेशीहरू ।

माफुची सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

माफुची सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यो हाम्रो जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। विशेष गरी, यो `IDH1` (सबैभन्दा सामान्य) वा `IDH2` (विरलै) भनिने दुई जीनहरू मध्ये एकमा हुने अनियमित परिवर्तनको कारणले हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन बच्चा गर्भमा हुँदा, अर्थात् जन्मनु अघि हुन्छ। यी `IDH` जीनहरूले हाम्रो शरीरमा कोषहरूको कार्यका लागि महत्त्वपूर्ण `(इन्जाइमहरू)` उत्पादन गर्न मद्दत गर्छन्। यद्यपि, वैज्ञानिकहरूले अझै पनि यी `(इन्जाइमहरू)` र माफुची सिन्ड्रोम बीचको सही सम्बन्ध पत्ता लगाउन सकेका छैनन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो वंशाणुगत रोग होइन। अर्थात्, यो त्यस्तो चीज होइन जुन एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा सर्न सक्छ किनकि यो आमाबाबुमा भएको थियो। यो एक अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो।

माफुची सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

यी परीक्षणहरूले डाक्टरलाई माफुची सिन्ड्रोमको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्:

• शारीरिक परीक्षण: डाक्टरले तपाईंको जाँच गर्नेछन् र कुनै देखिने लक्षणहरू (जस्तै गाँठो वा विकृति) हेर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भनेर पनि सोध्नेछन्।
• एक्स-रे वा सिटी स्क्यान: यसले तपाईंको हड्डीको स्पष्ट तस्बिर लिन सक्छ। त्यसपछि तिनीहरूले कुनै एन्कोन्ड्रोमा छ कि छैन, तिनीहरू कति टाढा फैलिएका छन्, र हड्डीमा कुनै क्षति भएको छ कि छैन भनेर हेर्न सक्छन्।
• शल्यक्रिया मार्फत तन्तुको नमूना लिने र तिनीहरूको जाँच गर्ने ('बायोप्सी'):कहिलेकाहीँ, शंकास्पद क्षेत्र (जस्तै हड्डी वा छालाको गाँठो) बाट शल्यक्रियाद्वारा तन्तुको सानो टुक्रा हटाइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ। यही कारणले यसलाई निश्चित बनाउँछ।

कस्ता विशेषज्ञहरूले माफुची सिन्ड्रोमको उपचार गर्छन्?

यदि तपाईंलाई माफुची सिन्ड्रोम छ भने, विभिन्न विशेषज्ञहरूको टोली तपाईंको उपचार गर्न एकसाथ आउन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• छाला विशेषज्ञ: हेमान्जियोमा जस्ता छालाको वृद्धिको उपचार गर्न, कम गर्न वा आवश्यक परेमा हटाउन मद्दत गर्दछ।
• अर्थोपेडिक सर्जन: फ्र्याक्चरको उपचार गर्दछ, शल्यक्रियाद्वारा हड्डीको विकृतिलाई सच्याउछ, र शल्यक्रियाद्वारा एन्कोन्ड्रोमास पनि हटाउन सक्छ।
• अर्थोपेडिक ओन्कोलोजिस्ट: यदि हामीले पहिले कुरा गरेको कोन्ड्रोसार्कोमा जस्तो क्यान्सर विकसित भयो भने, यी डाक्टरहरूले यसलाई हटाउन मद्दत गर्छन् र यो दोहोरिन्छ कि भनेर जीवनभर रोगको निगरानी गर्छन्।
• रेडियोलोजिस्ट: तिनीहरू एक्स-रे र सिटी स्क्यान जस्ता मेडिकल इमेजिङमा विशेषज्ञ हुन्छन्, र समयसँगै हड्डीमा हुने परिवर्तनहरूको मूल्याङ्कन गर्न महत्त्वपूर्ण हुन्छन्।

माफुची सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, माफुची सिन्ड्रोमलाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने कुनै उपाय अझै छैन। त्यसैले, उपचारका मुख्य लक्ष्यहरू निम्न हुन्:

• क्यान्सरको सुरुवाती चरणमा नै पहिचान गर्ने र थप प्रभावकारी उपचार प्रदान गर्ने।
• हड्डी भाँचिनबाट बचाउने वा उपचार गर्ने।
• दुखाइ जस्ता लक्षणहरू कम गर्ने।

तपाईंको हड्डीहरूको निगरानी गर्न तपाईंको मेडिकल टोलीले प्रायः मेडिकल इमेजिङ परीक्षणहरू (जस्तै एक्स-रे) को आदेश दिनेछ। यदि एन्कोन्ड्रोमा वा हड्डीको समस्याले तपाईंको दैनिक गतिविधिहरूमा हस्तक्षेप गरिरहेको छ भने, उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• स्कोलियोसिस सच्याउन ब्रेसेस लगाउने वा शल्यक्रिया गर्ने।
• भाँचिएको हड्डीको लागि कास्ट, स्प्लिन्ट र शल्यक्रिया।
• विशेष जुत्ता (जुत्ता लिफ्ट), औषधि, वा शल्यक्रियाको प्रयोग गरेर खुट्टाको लम्बाइमा भएको भिन्नता कम गर्नुहोस्।
• हातमा भएका विकृतिहरू सच्याउन शल्यक्रिया।
• (एन्कोन्ड्रोमा) शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सकिन्छ। यद्यपि, यी दोहोरिन सक्छन्।

यदि तपाईंको छालामा भएको हेमान्जियोमा कष्टकर छ भने, तपाईंको डाक्टरले स्क्लेरोथेरापी भनिने उपचार सिफारिस गर्न सक्छन्। यसमा वृद्धिलाई कम गर्न छालामा घोल इन्जेक्सन गर्नु समावेश छ। आवश्यक भएमा, हेमान्जियोमालाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सकिन्छ।

के माफुची सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

हामीले पहिले नै छलफल गरिसकेका छौं, वैज्ञानिकहरूले अझै पनि यो कसरी हुन्छ भनेर पूर्ण रूपमा बुझेका छैनन्। त्यसैले, यसलाई रोक्नको लागि हाल कुनै विशेष विधि छैन।

माफुची सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको भविष्य के हुन्छ?

माफुची सिन्ड्रोम एक दीर्घकालीन, जीवनभर रहने अवस्था हो। केही मानिसहरूलाई सामान्य शारीरिक समस्याहरू मात्र हुन सक्छन्, जसले उनीहरूको दैनिक गतिविधिहरूमा धेरै प्रभाव नपार्न सक्छ। यद्यपि, अरूको लागि, हड्डीको समस्याहरू बढी गम्भीर हुन सक्छन्, र शारीरिक सीमितताहरू बढ्न सक्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा, यो अवस्थाले बुद्धिमत्तालाई असर गर्दैन। यद्यपि, यदि क्यान्सर विकसित भयो भने, यसले आयु घटाउने सम्भावना हुन्छ।

माफुची सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको रूपमा म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्ने?

माफुची सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुने भएकाले, तपाईंको मेडिकल टोलीले सिफारिस गरे अनुसार नियमित जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ। क्यान्सर जति चाँडो पत्ता लाग्छ, उपचार हुने सम्भावना त्यति नै बढी हुन्छ।

ओलियर सिन्ड्रोम र माफुची सिन्ड्रोम बीच के भिन्नता छ?

ओलियर सिन्ड्रोम र माफुची सिन्ड्रोम दुवै अवस्था हुन् जसमा एन्कोन्ड्रोमा भनिने कार्टिलेज ट्युमरहरू विकास हुन्छन्। यद्यपि, माफुची सिन्ड्रोममा, हेमान्जियोमा भनिने रक्त नली ट्युमरहरू पनि देखिन्छन्। ओलियर सिन्ड्रोममा हेमान्जियोमा हुँदैन। त्यो मुख्य भिन्नता हो।

के माफुची सिन्ड्रोमका अन्य नामहरू छन्?

यो धेरै दुर्लभ भएकोले, यो अवस्थालाई कहिलेकाहीं अन्य नामले पनि बोलाइन्छ, तर ती त्यति सामान्य छैनन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• `(हेमान्जियोमा सहितको कोन्ड्रोडिस्प्लेसिया)`
• `(डाइस्कोन्ड्रोप्लासिया र केभर्नस हेमान्जियोमा)`
• `(हेमान्जियोमाटाको साथ एन्कोन्ड्रोमेटोसिस)`
• `(कास्ट सिन्ड्रोम)`

यद्यपि यस्ता धेरै नामहरू छन्, तर सबैभन्दा बढी प्रयोग हुने नाम माफुची सिन्ड्रोम हो।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई माफुची सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, यो अलि भारी हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो बाँकी जीवनभर फ्र्याक्चर र हड्डीको क्यान्सरको बारेमा चिन्ता लिनुपर्छ। विभिन्न विशेषज्ञहरूलाई भेट्न र बारम्बार परीक्षणहरू गराउन पनि थकाइलाग्दो हुन सक्छ।

तर, यसरी सावधान रहनु, विशेष गरी क्यान्सरको लागि प्रारम्भिक परीक्षण गराउनु, तपाईंको जीवन बचाउन वा लम्ब्याउन धेरै मद्दत गर्न सक्छ। क्यान्सरको प्रारम्भिक पहिचान र उपचार तपाईंको स्वास्थ्य सुधार गर्ने उत्तम तरिका हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन लक्षणहरूमा ध्यान दिनुपर्छ भनेर बताउनुहुनेछ।

चिन्ता नगर्नुहोस्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यी दुर्लभ अवस्थाहरूसँग बाँचिरहेका मानिसहरूलाई मद्दत र मार्गदर्शन गर्न डाक्टरहरू र समर्थन समूहहरू छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको सही जानकारी प्राप्त गर्नु र आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु हो।

` माफुची सिन्ड्रोम, हड्डी रोग, कार्टिलेज, हेमान्जियोमा, क्यान्सर जोखिम, आनुवंशिक रोगहरू, दुर्लभ रोगहरू