तपाईंले याद गर्नुभएको होला कि तपाईंको सानो बच्चाको टाउको उसको उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि ठूलो छ, हैन र? हुनसक्छ तपाईंको बच्चाले लगाउने टोपी र हेडब्यान्डहरू यति सानो छन् कि उसको उमेर अनुसार सही साइज फेला पार्न गाह्रो छ। के यो केवल संयोग मात्र हो, वा यो हामीले अलि चिन्तित हुनुपर्ने कुरा हो? आज हामी "मेगालेन्सेफली" भनिने अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं, जसलाई "म्याकरेन्सेफली" पनि भनिन्छ, जुन यस्तो समयमा तपाईंको लागि महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

त्यसो भए यो "मेगालेन्सेफली" के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मेगालेन्सेफली भनेको तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क असामान्य रूपमा ठूलो हुने अवस्था हो। यो सामान्यतया जन्मको समयमा हुन्छ। यहाँ के हुन्छ भने मस्तिष्क आफैं धेरै भारी हुन्छ। अर्थात्, बच्चाको उमेर र शरीरको आकारको तुलनामा मस्तिष्कको तौल अपेक्षा गरिएको भन्दा बढी हुन्छ।

यसको पहिलो लक्षणहरू मध्ये एक असामान्य रूपमा ठूलो टाउको हुन सक्छ। तपाईंको बच्चा धेरै सानो भएकोले उसले आफ्नो उमेर अनुसार उपयुक्त टोपी वा हेडब्यान्ड लगाउन नसक्ने हुन सक्छ।

ठूलो दिमाग हुनुले कहिलेकाहीं बच्चाको विकासलाई असर गर्न सक्छ। यसको अर्थ उनीहरूले केही विकासात्मक ढिलाइ अनुभव गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, उनीहरू आफ्नो पहिलो शब्द उच्चारण गर्न, घस्रन वा हिँड्न अपेक्षा गरेभन्दा ढिलो हुन सक्छन्।

धेरैजसो समय, "मेगालेन्सेफली" भनिने यो अवस्था अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूसँगै देखा पर्दछ। यसको मुख्य कारण आनुवंशिक भिन्नता हो।

(मेगालेन्सेफली) का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यस अवस्थाका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्:

१. प्राथमिक मेगालेन्सेफली: यसलाई बेनाइन फेमिलियल मेगालेन्सेफली वा इडियोप्याथिक मेगालेन्सेफली पनि भनिन्छ। यस अवस्थामा, बच्चाको दिमाग ठूलो हुन्छ, तर अन्य कुनै लक्षण वा स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू हुँदैनन्। धेरैजसो अवस्थामा, एक वा दुवै आमाबाबुको टाउको पनि ठूलो हुन सक्छ। तपाईंको बच्चाको टाउकोको आकार लगभग १८ महिनाको उमेरसम्म बिस्तारै बढ्न सक्छ, त्यसपछि यो स्थिर हुन सक्छ।

२. मेटाबोलिक मेगालेन्सेफली: यो मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरूको कारणले हुन्छ, जुन आनुवंशिक अवस्थाहरूको समूह हो जसले हाम्रो शरीरले खाना प्रशोधन गर्ने तरिकालाई असर गर्छ।

३. एनाटोमिक मेगालेन्सेफली: यो प्रकार जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जसले बच्चाको स्नायु प्रणालीको विकासलाई असर गर्छ। यसलाई एक न्यूरोडेभलपमेन्टल डिसअर्डर मानिन्छ। मेगालेन्सेफली भनिने अवस्थालाई सामान्यतया यस प्रकारमा अन्तर्निहित रोगको लक्षणको रूपमा हेरिन्छ।

तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने डाक्टरले मस्तिष्कको कुन भाग (गोलार्ध) अपेक्षा गरिएको भन्दा ठूलो छ भन्ने आधारमा मेगालेन्सेफलीको प्रकार निर्धारण गर्नेछन्:

एकपक्षीय मेगालेन्सेफली (हेमिमेगालेन्सेफली / एकपक्षीय मेगालेन्सेफली):यसमा के हुन्छ भने मस्तिष्कको एउटा भाग मात्र अर्को भन्दा ठूलो हुन्छ।
द्विपक्षीय मेगालेन्सेफली: यसले मस्तिष्कको दुवै पक्षलाई असर गर्छ। द्विपक्षीयको अर्थ "दुबै पक्ष" हो।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

मेगालेन्सेफलीका लक्षणहरू फरक-फरक हुन सक्छन्। केही बच्चाहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ र टाउको मात्र ठूलो हुन सक्छ। यद्यपि, केही बच्चाहरूले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

विकासात्मक ढिलाइ: हामीले पहिले नै उल्लेख गरिसकेका छौं, बोल्ने र हिँड्ने जस्ता कुराहरूमा ढिलाइ।
मिर्गी (चक्कर / छिद्ररोग): यसको अर्थ दौरा जस्तो अवस्था हो।
स्नायु समस्याहरू: मस्तिष्क र मेरुदण्डको कार्यमा असामान्यताहरू।

कहिलेकाहीँ, मेगालेन्सेफली कुनै पनि लक्षण बिना नै आफैं हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ, यो अन्य स्नायु समस्याहरू र जन्म दोषहरूसँगै हुन सक्छ। यी अवस्थाहरूमा, मेगालेन्सेफली त्यो अन्य रोग वा अवस्थाको कारणले हुन्छ।

देख्न सकिने अन्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

ठूलो वा असममित टाउको।
बौद्धिक अपाङ्गता।
चालचलन र सन्तुलनमा कठिनाई।
मांसपेशी कडा हुनु वा कमजोर हुनु।
दृष्टिमा परिवर्तनहरू।

त्यसो भए, यसको कारण के हो?

मेगालेन्सेफली तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क कोषहरूको विकासमा त्रुटिको कारणले हुन्छ। यो मुख्यतया आनुवंशिक भिन्नताको कारणले भएको मानिन्छ।

हाम्रो शरीरमा नयाँ न्यूरोन वा स्नायु कोषहरू बन्ने प्रक्रियालाई (न्यूरोन प्रसार)'' भनिन्छ। सामान्यतया, हाम्रो शरीरले यो प्रक्रियालाई नियमन गर्छ, कोषहरू ठीक समयमा, ठीक मात्रामा उत्पादन गर्छ। तर (मेगालेन्सेफली)'' भएको बच्चामा, यी कोषहरू बढी मात्रामा उत्पादन हुन्छन्, वा तिनीहरू सही ठाउँमा जाँदैनन्। यो बच्चा गर्भमा विकास भइरहेको बेला वा अर्को चिकित्सा अवस्थाको भागको रूपमा हुन सक्छ।

यो अवस्थासँगै अरु कस्ता रोगहरू लाग्न सक्छन्?

मेगालेन्सेफली यसको प्रकार र आनुवंशिक उत्पत्तिको आधारमा धेरै अन्य रोगहरू र सिन्ड्रोमहरूसँग हुन सक्छ।

एनाटोमिक मेगालेन्सेफलीसँग सम्बन्धित रोगहरू:

यो प्रकार सामान्यतया निम्न अवस्थाहरूको लक्षणको रूपमा देखिन्छ:

(अकोन्ड्रोप्लासिया)
'(बनायन-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोम)'
(ग्रेग सेफालो-पोलिसिन्ड्याक्टाइली सिन्ड्रोम)
(ओपिट्ज-काभेजिया सिन्ड्रोम)
(प्रेट्जेल सिन्ड्रोम)
(सिम्पसन-गोलाबी-बेहमेल सिन्ड्रोम)
(सोटोस सिन्ड्रोम)
(वीभर सिन्ड्रोम)

मेटाबोलिक मेगालेन्सेफलीसँग सम्बन्धित रोगहरू:

तपाईंको बच्चालाई मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरूसँगै मेगालेन्सेफली हुन सक्छ। यी शरीरले खाना तोड्ने र ऊर्जा प्रयोग गर्ने तरिकासँग सम्बन्धित समस्याहरू हुन्। यसमा निम्न अवस्थाहरू समावेश हुन सक्छन्:

जैविक एसिडको असामान्यता ('जैविक एसिडुरिया')।
मेटाबोलिक एन्सेफ्यालोप्याथीहरू, जस्तै क्यानाभान रोग र अलेक्जेन्डर रोग।
लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू, जस्तै टे-साक्स रोग र स्यान्डहफ रोग।

यसको लागि सबैभन्दा बढी जोखिम कसलाई छ?

"मेगालेन्सेफली" भनिने अवस्थाले कुनै पनि बच्चालाई असर गर्न सक्छ। तर यो केटाहरूमा बढी सामान्य छ । केही अवस्थामा, यो तपाईंको परिवारबाट आनुवंशिक रूपमा वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ, वा यो कुनै स्पष्ट कारण बिना "छिटपुट रूपमा" हुन सक्छ।

यो अवस्था कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

तपाईंको बच्चाको जाँच गरेपछि र केही परीक्षणहरू गरेपछि तपाईंको बच्चाको डाक्टरले मेगालेन्सेफली भएको शंका गर्न सक्छन्। तपाईंको बच्चाको जाँच गर्दा, डाक्टरले तपाईंको बच्चाको टाउकोको परिधि टेप मापनले नाप्नेछन्। त्यसपछि, तिनीहरूले त्यो मापनलाई बच्चाको उमेर, लिङ्ग र उचाइको लागि सामान्य मानहरूसँग तुलना गर्नेछन्।

यसको अतिरिक्त, डाक्टरले बच्चाको मस्तिष्क हेर्न र कुनै असामान्यताहरू पत्ता लगाउन MRI जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरू पनि आदेश दिन सक्छन्।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: एमआरआई भनेको मस्तिष्क भित्रको तस्वीर लिनु जस्तै हो। यसले डाक्टरलाई आकार, आकार र मस्तिष्कमा भएका कुनै पनि परिवर्तनहरू स्पष्ट रूपमा हेर्न अनुमति दिन्छ।

यदि तपाईंको डाक्टरलाई मेगालेन्सेफलीसँगै अर्को अन्तर्निहित अवस्थाको शंका छ भने, निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यी थप परीक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

रगत परीक्षण।
पिसाब परीक्षण।
आनुवंशिक परीक्षणहरू।

यो अवस्था सामान्यतया कहिले निदान गरिन्छ?

कहिलेकाहीँ, आमाबाबु र डाक्टरहरूले बच्चाको टाउको जन्मको लगत्तै वा सुरुका केही महिना भित्र ठूलो भएको याद गर्छन्। यो अवस्था (मेगालेन्सेफली) बच्चा बढ्दै जाँदा पनि विकास हुन सक्छ, सामान्यतया शिशु अवस्था र बाल्यकालको सुरुवातमा।

कहिलेकाहीँ, गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा पनि, एकतर्फी मेगालेन्सेफली (मस्तिष्कको एक छेउको मात्र वृद्धि) पत्ता लगाउन सकिन्छ।

यसको उपचार के के छन्?

मेगालेन्सेफलीको हाल कुनै उपचार छैन । यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले निम्न सिफारिस गर्न सक्छन्:

यदि दौरा परेमा, एन्टीक्वाइजर औषधि दिइन्छ वा आवश्यक परेमा , मिर्गीको शल्यक्रिया गरिन्छ।
दृष्टि उपचार, शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार, वा भाषण उपचार जस्ता उपचारहरूमा भाग लिने।
विद्यालयमा प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रम वा विशेष शिक्षा पाठ्यक्रमहरूमा भर्ना।

तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीमा को को हुनेछन्?

तपाईंको बच्चालाई मेगालेन्सेफलीका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न एक बलियो हेरचाह टोली हुनेछ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

बाल रोग विशेषज्ञहरू।
स्नायु रोग विशेषज्ञहरू।
न्यूरोसर्जनहरू।
विकास विशेषज्ञहरू।
भाषण, व्यावसायिक र शारीरिक चिकित्सकहरू।

यो अवस्थामा बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ?

तपाईंको बच्चाको दृष्टिकोण धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, लक्षणहरू कति गम्भीर छन् र अन्तर्निहित कारण के हो। तपाईंको बच्चामा थोरै बढेको टाउको बाहेक अन्य कुनै लक्षणहरू नहुन सक्छन्। वा, लक्षणहरूले तपाईंको बच्चाको विकासलाई असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, उनीहरूलाई दैनिक कार्यहरूमा अतिरिक्त मद्दत चाहिन सक्छ वा स्कूलमा सिक्न मद्दत चाहिन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने प्रत्येक बच्चा फरक हुन्छ। त्यसैले, तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने डाक्टरले मात्र तपाईंको बच्चाको अवस्था र भविष्यको बारेमा सबैभन्दा सही जानकारी दिन सक्छ।

(मेगालेन्सेफली) को आयु कति हुन्छ?

यदि अवस्था गम्भीर छैन भने, अर्थात्, यदि यो हल्का छ भने, यसले बच्चाको आयुमा उल्लेखनीय प्रभाव नपार्न सक्छ। यद्यपि, अन्तर्निहित कारणमा निर्भर गर्दै, उदाहरणका लागि, यदि अवस्था अर्को गम्भीर चिकित्सा अवस्थासँग छ भने, बच्चाको आयु अलि कम हुन सक्छ। मिर्गी जस्ता गम्भीर लक्षणहरूले पनि बच्चाको भविष्यलाई असर गर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको अवस्था र ऊ बढ्दै जाँदा के आशा गर्ने भन्ने बारे जानकारी दिन सक्नुहुन्छ।

के यो अवस्था रोक्ने कुनै उपाय छ?

मेगालेन्सेफलीलाई रोक्ने हाल कुनै ज्ञात तरिका छैन। यद्यपि, यदि तपाईंलाई आफ्नो परिवारमा कसैलाई यो रोग लागेको थाहा छ वा तपाईंलाई उचित शंका छ भने, तपाईं आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। उनीहरूले तपाईंलाई मेगालेन्सेफली भएको बच्चा हुने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा मेगालेन्सेफलीका नयाँ वा बिग्रँदै गएका लक्षणहरू छन् भने, आफ्नो बच्चाको डाक्टरलाई भन्नुहोस्। तपाईंको बच्चाको विकासको रेकर्ड राख्नु र यदि तपाईंको बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसार विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू (जस्तै, सहारा बिना बस्नु, पहिलो शब्द बोल्नु) पूरा गरिरहेको छैन भने आफ्नो डाक्टरलाई थाहा दिनु पनि महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई पहिलो पटक दौरा परेको छ भने, तुरुन्तै आपतकालीन सेवाहरूमा कल गर्नुहोस्।

(म्याक्रोसेफली) र (मेगालेन्सेफली) बीच के भिन्नता छ?

(म्याक्रोसेफली) लाई (मेगासेफली) वा (मेगालोसेफली) पनि भनिन्छ, किनभने टाउकोको आकार ठूलो हुन्छ। (म्याक्रोसेफली) मा, बच्चाको टाउको ठूलो हुन सक्छ, तर मस्तिष्कको संरचनामा समस्या हुनु आवश्यक छैन।

(मेगालेन्सेफली) (ठूलो मस्तिष्क) (ठूलो टाउको) निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि, (म्याक्रोसेफली)को एउटा मात्र कारण हो, यो पनि

यो (मेगालेन्सेफली-केशिका विकृति - MCAP) के हो?

मेगालेन्सेफली-केशिका विकृति (MCAP) एक दुर्लभ अवस्था हो जसमा छाला, रक्तनली, संयोजी तन्तु र मस्तिष्क तन्तुको अत्यधिक वृद्धि हुन्छ।

डाक्टरहरूले सामान्यतया जन्मने बित्तिकै (MCAP) अवस्थाको निदान गर्छन्। (MCAP) लिएर जन्मेका बच्चाहरूमा यी लक्षणहरू हुन्छन्:

बढेको मस्तिष्क ('मेगालेन्सेफली')।
ठूलो टाउको ('म्याक्रोसेफली')।
केशिका विकृतिहरू - यी धेरै साना रक्तनलीहरूको असामान्यताहरू हुन्।

यो (मेगालेन्सेफली-पोलिमाइक्रोगाइरिया-पोलिड्याक्टाइली-हाइड्रोसेफलस - MPPH) के हो?

मेगालेन्सेफली-पोलिमाइक्रोगाइरिया-पोलिड्याक्टाइली-हाइड्रोसेफलस (MPPH) एउटा यस्तो अवस्था हो जसले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कको विकासलाई असर गर्छ। उनीहरूको मस्तिष्क ठूलो हुन सक्छ (मेगालेन्सेफली), र जीवनको पहिलो दुई वर्षमा यो द्रुत गतिमा बढ्न सक्छ। यसले बच्चाको वृद्धि, चाल र बुद्धिमत्तालाई असर गर्न सक्छ।

अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा! (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

यदि तपाईंको बच्चाको टाउको शरीरको बाँकी भाग भन्दा धेरै ठूलो छ भने, चिन्ता गर्नु सामान्य हो। तपाईंको बच्चालाई आफ्नो टाउको आफैं समात्न वा सीधा बस्नको लागि शक्ति निर्माण गर्न केही समय लाग्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क अपेक्षा गरिएको भन्दा किन ठूलो छ भनेर पत्ता लगाउन परीक्षण गर्नेछ।

सम्झनुहोस्, ठूलो टाउको हुनु भनेको सधैं ठूलो समस्या होइन। केही अवस्थामा, मेगालेन्सेफली हल्का हुन्छ र चिन्ता लिनु पर्दैन। अर्कोतर्फ, केही बच्चाहरूलाई आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न जीवनभर मद्दत र सहयोग चाहिन्छ। यो अवस्थाले सबै बच्चाहरूलाई समान रूपमा असर गर्दैन। आफ्नो बच्चाको निदान र भविष्यमा के आशा गर्ने भन्ने बारे थप जान्नुहोस्।तपाईंले आफ्नो बच्चाको उपचार गर्ने डाक्टरबाट प्राप्त गर्न सक्ने सबैभन्दा सही जानकारी हो। उनीहरूलाई प्रश्न सोध्न र आफ्नो मनमा भएका सबै कुराको बारेमा कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

के तपाईंको सानो बच्चाको टाउको अन्य बच्चाहरू भन्दा ठूलो देखिन्छ? (मेगालेन्सेफली) को बारेमा कुरा गरौं!