के तपाईंले कहिल्यै MELAS सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद छैन। किनभने यो एक दुर्लभ अवस्था हो, अर्थात् यो धेरै पटक देखिँदैन। तर यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने यसले हाम्रो स्नायु प्रणाली, मांसपेशी र शरीरका अन्य महत्त्वपूर्ण भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। आज, हामी यसको बारेमा विस्तृत रूपमा, धेरै सरल तरिकाले, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले कुरा गर्नेछौं।
MELAS सिन्ड्रोम के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं!
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, MELAS सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जुन हाम्रो कोष भित्रका
माइटोकोन्ड्रिया भनिने साना भागहरूले राम्ररी काम नगर्दा हुन्छ। यसलाई हाम्रा कोषहरूको लागि ऊर्जा उत्पादन गर्ने यी साना पावर प्लान्टहरू जस्तै सोच्नुहोस्। जब यी पावर प्लान्टहरू राम्ररी काम गर्दैनन्, सम्पूर्ण शरीरले यो महसुस गर्छ। MELAS शब्द यस रोगका धेरै प्रमुख विशेषताहरू संयोजन गरेर बनेको हो:
- माइटोकोन्ड्रियल एन्सेफ्यालोमायोप्याथी: यसले माइटोकोन्ड्रियासँग सम्बन्धित मस्तिष्क र मांसपेशीहरूलाई असर गर्ने रोगलाई जनाउँछ।
- ल्याक्टिक एसिडोसिस: यो तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरमा ल्याक्टिक एसिड नामक रसायन जम्मा हुन्छ। सामान्यतया, हामीले खाएको कार्बोहाइड्रेटलाई ऊर्जा बनाउन प्रयोग गर्दा ल्याक्टिक एसिड उप-उत्पादनको रूपमा उत्पादन हुन्छ, तर यो रोगमा, यो अत्यधिक मात्रामा जम्मा हुन्छ।
- स्ट्रोक जस्तो एपिसोड: यो सबैभन्दा सामान्य हो। यसमा स्ट्रोक जस्तै लक्षणहरू देखिन्छन् , तर वास्तवमा स्ट्रोक होइनन्। यी बारम्बार हुन सक्छन्।
यो
एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ यो हामी जन्मजातै लिएर आउँछौं। तर लक्षणहरू सामान्यतया अलि ढिलो सुरु हुन्छन्। धेरैजसो मानिसहरूले २० वर्ष वा सोभन्दा पहिले लक्षणहरू देखाउन थाल्छन्। तर केही मानिसहरूको लागि, यी लक्षणहरू अझ पहिले देखा पर्न सक्छन्, जस्तै दुई वर्ष पछि, र अरूको लागि, ४० वर्षको उमेर पछि पनि।
यो अवस्था कति सामान्य छ?
MELAS सिन्ड्रोम धेरै सामान्य अवस्था होइन। अनुमान गरिएको छ कि लगभग
४,००० मध्ये एक जना यो अवस्थाबाट प्रभावित हुन्छ। यद्यपि यसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ, विशेष कुरा यो हो कि
यो रोग आमाबाट मात्र वंशाणुगत हुन्छ। यो बुबाबाट बच्चामा सर्दैन।
MELAS सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?
हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, हाम्रो शरीरको लगभग हरेक कोषमा माइटोकोन्ड्रिया पाइने भएकोले, MELAS सिन्ड्रोमले कुनै पनि अंग वा तन्तुलाई असर गर्न सक्छ। फलस्वरूप, लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। यद्यपि, धेरै मानिसहरूका लागि, लक्षणहरू स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू निम्त्याउन पर्याप्त गम्भीर हुँदैनन्।
मधुमेह मेलिटस र श्रवणशक्तिमा कमी देख्न सकिन्छ। यो पनि यस रोगको बारेमा सोच्नको लागि एउटा सानो संकेत हो। मस्तिष्कसँग सम्बन्धित (स्नायु) समस्या र लक्षणहरू
यी मुख्यतया स्ट्रोक जस्तो एपिसोडका कारणले हुन्छन्। यहाँ केही चीजहरू हुन सक्छन्:- व्यवहारमा अचानक परिवर्तन आउँछ।
- मन अलमल्लमा पर्छ , के भइरहेको छ भनेर बुझ्न असमर्थ हुन्छ।
- चक्कर लाग्ने वा सन्तुलन गुमाउने महसुस हुनु ।
- शरीरको एउटा भाग, उदाहरणका लागि हात वा खुट्टा, पक्षाघात (पक्षाघात) हुन्छ ।
- शरीरको एक छेउमा सुन्निने वा झमझमाउने जस्तो महसुस हुन्छ।
- टाउको दुखाइ आउँछ र जान्छ, र कहिलेकाहीँ दृष्टि वा बोलीमा परिवर्तन हुन सक्छ।
- दौरा आउँदैछ ( चोट लाग्ने ) ।
- अस्पष्ट शब्दहरू , बोल्न गाह्रो हुनु।
- दृष्टि समस्याहरू देखा पर्छन् - दोहोरो दृष्टि वा दृष्टिको पूर्ण क्षति।
- शरीरको एक छेउमा कमजोरी महसुस हुनु।
यदि तपाईंले यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू एकैचोटि अनुभव गर्नुभयो भने, यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु राम्रो हुन्छ।
शरीरका अन्य भागहरूलाई असर गर्ने लक्षणहरू
मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरूका अतिरिक्त, यो रोगले शरीरका अन्य भागहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।- छोटो कद - केही मानिसहरू औसतभन्दा छोटो हुन सक्छन्।
- बारम्बार बान्ता हुनु ।
- पेट दुख्ने ।
- मलाई धेरै थाकेको महसुस हुन्छ, मानौं मसँग केही गर्ने शक्ति नै छैन।
- मांसपेशी दुख्ने , जुन मांसपेशीहरू कामिरहेको जस्तो महसुस हुन्छ।
MELAS सिन्ड्रोम किन हुन्छ? यसको कारण के हो?
यसको मुख्य कारण हाम्रो जीन (आनुवंशिक भिन्नता) मा हुने निश्चित परिवर्तनहरू हुन्। तपाईंलाई थाहा छ, हाम्रा सबै कोषहरूलाई काम गर्न आवश्यक पर्ने निर्देशनहरू हाम्रो डीएनएमा छन्। यदि डीएनए भनिने यो जानकारी भण्डारमा कुनै परिवर्तन, वा उत्परिवर्तन छ भने, कोषहरूले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैनन्। मेलास सिन्ड्रोममा पनि त्यस्तै हुन्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, यदि तपाईंलाई मेलास सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले आफ्नी आमाबाट त्यो आनुवंशिक भिन्नता प्राप्त गर्नुहुन्छ।यो माइटोकोन्ड्रियामा डीएनएमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको लागि सबैभन्दा बढी जोखिम कसलाई छ?
यो रोगको मुख्य जोखिम कारक पारिवारिक इतिहास हो। यसको अर्थ यदि आमा वा आमाको छेउको कुनै आफन्तलाई यो रोग छ भने, बच्चाहरूमा पनि यो रोग हुने निश्चित जोखिम हुन्छ। MELAS सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
MELAS सिन्ड्रोम केही लक्षणहरू देखाएर रोकिने कुरा होइन। यसले थप जटिलताहरू अर्थात् थप स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।- यसले बौद्धिक अपाङ्गता र सम्भवतः डिमेन्सिया निम्त्याउन सक्छ।
- मधुमेह (मधुमेह मेलिटस) ।
- श्रवणशक्तिमा समस्या , सम्भवतः पूर्ण श्रवणशक्ति गुम्ने सम्भावना पनि।
- मांसपेशी समस्याहरू - मांसपेशी ऐंठन र मांसपेशी नियन्त्रण गुमाउने जस्ता चीजहरू।
- चाल र सन्तुलनका समस्याहरू ।
- दृष्टि गुमाउनु ।
- कलेजो समस्याहरू ।
यस्ता जटिलताहरूले यो रोगसँग बाँच्न चुनौतीपूर्ण बनाउँछ। डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्?
यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरले पहिले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी अवस्थाहरू (चिकित्सा इतिहास) भएको छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले विभिन्न परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्। निदान परीक्षणहरू:
- आनुवंशिक परीक्षण: यसले आनुवंशिक भिन्नता छ कि छैन भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्छ।
- इमेजिङ परीक्षणहरू: उदाहरणका लागि , मस्तिष्कको अवस्था हेर्नको लागि MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान गर्न सकिन्छ। यसले स्ट्रोक जस्तै अवस्थाहरूले गर्दा मस्तिष्कमा भएको क्षतिको जाँच पनि गर्न सक्छ।
- सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड, पिसाब र रगत परीक्षण: यसले ल्याक्टिक एसिडको स्तर जस्ता कुराहरू जाँच गर्न सक्छ।
- मांसपेशी बायोप्सी: कहिलेकाहीँ, आवश्यक परेमा, माइटोकोन्ड्रियामा कुनै परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि मांसपेशीको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।
MELAS सिन्ड्रोमको उपचार के हो?
दुर्भाग्यवश, MELAS सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन। यसको अर्थ यसको कुनै स्थायी उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू छन्। डाक्टरहरूले यी लक्षणहरूको प्रभाव कम गर्ने प्रयास गर्छन्। लक्षणहरूको लागि औषधिहरू:
तपाईंको डाक्टरले यस्ता औषधिहरू सुझाव दिन सक्छन्:- एन्टीक्वाइजर औषधिहरू: यद्यपि, यी बिरामीहरूको लागि भल्प्रोएट नामक दौरा औषधि उपयुक्त छैन , त्यसैले डाक्टरहरूले अर्को उपयुक्त औषधि लेख्नेछन्।
- कोएन्जाइम क्यू१० वा एल-कार्निटाइन: यी भिटामिन-जस्तो पदार्थ हुन् जसले माइटोकोन्ड्रियामा ऊर्जा उत्पादन बढाउने र रोगको प्रगतिलाई सुस्त बनाउने विश्वास गरिन्छ।
- एल-आर्जिनिन र एल-सिट्रुलाइन: यी एमिनो एसिड हुन्। अनुसन्धानले देखाएको छ कि तिनीहरूले स्ट्रोक जस्तो एपिसोडहरूको आवृत्ति कम गर्न र मस्तिष्कमा हुने क्षतिलाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
- इन्सुलिन वा मेटफर्मिन: यदि तपाईंलाई मधुमेह छ भने, यसलाई नियन्त्रण गर्न यी औषधिहरू दिन सकिन्छ।
- खोपहरू: MELAS सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो बाल्यकालको खोप सकेसम्म चाँडो लगाउनु पर्छ। प्रत्येक वर्ष COVID-19 खोप, फ्लू खोप, र निमोनिया खोप लगाउनु पनि महत्त्वपूर्ण छ, किनकि संक्रमणले उनीहरूको अवस्थालाई अझ खराब बनाउन सक्छ।
औषधिविहीन उपचार:
औषधिको अतिरिक्त, डाक्टरले निम्न कुराहरू पनि सुझाव दिन सक्छन्:- मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र कार्य कायम राख्न व्यायाम दिनचर्या।
- यदि तपाईंलाई श्रवणशक्तिमा कमी छ भने, तपाईंले कक्लियर इम्प्लान्ट जस्ता उपकरणहरूबाट मद्दत लिन सक्नुहुन्छ।
यदि मलाई MELAS सिन्ड्रोम छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?
यो एक निको नहुने रोग भएकोले, तपाईंले आफ्नो बाँकी जीवनभर यो अवस्थालाई व्यवस्थापन गर्नुपर्नेछ। यो सजिलो छैन, तर उचित चिकित्सा सल्लाह र सहयोगले यो गर्न सकिन्छ। यो रोगले शरीरको कुनै पनि अंग वा तन्तुलाई असर गर्न सक्ने भएकोले, तपाईंलाई स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूको टोलीको मद्दत आवश्यक पर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:- स्नायु रोग विशेषज्ञहरू
- आनुवंशिकीविद्हरू
- मुटु रोग विशेषज्ञहरू
- शारीरिक चिकित्सकहरू - मांसपेशी र जोर्नीहरूको कार्यको लागि
- व्यावसायिक चिकित्सकहरू - मानिसहरूलाई दैनिक कार्यहरू अझ सजिलै गर्न मद्दत गर्ने व्यक्तिहरू
- स्पीच थेरापिस्ट - बोली कठिनाइहरूको लागि
- सामाजिक कार्यकर्ताहरू - मनोवैज्ञानिक र सामाजिक सहयोगको लागि
थप रूपमा, समर्थन समूहमा सामेल हुनु तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि ठूलो मद्दत हुन सक्छ। त्यस्ता समूहहरूमा, तपाईं अनुभवहरू साझा गर्न सक्नुहुन्छ, जानकारी प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ, र समान परिस्थितिहरूको सामना गरिरहेका अरूबाट भावनात्मक बल प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईं MELAS सिन्ड्रोमसँग कति समयसम्म बाँच्न सक्नुहुन्छ?
यो धेरै मानिसहरूले सोध्ने प्रश्न हो। "मेलास सिन्ड्रोम भएको व्यक्ति कति समयसम्म बाँच्न सक्छ?" भन्ने प्रश्नको सटीक उत्तर दिन गाह्रो छ। यो व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुने भएकाले हो। कसैमा कम लक्षणहरू हुन्छन् भने कसैमा बढी। उपचारको प्रतिक्रिया पनि फरक-फरक हुन्छ। एउटै परिवार भित्र पनि, लक्षणहरूको प्रकृति र रोगको प्रगति दर फरक हुन सक्छ। यद्यपि, हामीले सत्य बुझ्नु आवश्यक छ।मेलास सिन्ड्रोम एक रोग हो जुन केही अवस्थामा घातक हुन सक्छ। यसको मतलब यो जीवनको लागि खतरा पनि हुन सक्छ। त्यसैले यो रोगको बारेमा राम्रोसँग जानकारी हुनु र यसलाई सकेसम्म राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। के यसलाई रोक्न सकिन्छ?
दुर्भाग्यवश, MELAS सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन किनभने यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, यदि परिवारमा कसैलाई यस्तो वंशाणुगत अवस्था छ भने, त्यो परिवारका सदस्यहरूले आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेटेर सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले भविष्यका बच्चाहरूलाई यो रोग वंशाणुगत हुने जोखिम र यसलाई रोक्न के कदम चाल्न सकिन्छ भन्ने बारे जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्। MELAS सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको रूपमा म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्ने?
यदि तपाईंलाई MELAS सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले आफ्नो राम्रो हेरचाह गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।- आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नुहोस्। समयमै क्लिनिकमा जानुहोस्, तोकिएको औषधि ठ्याक्कै लिनुहोस्। डाक्टरले तपाईंलाई वर्षमा कम्तिमा एक पटक भेट्न भन्नुहुनेछ।
- केही परीक्षणहरू वार्षिक रूपमा गर्नुपर्नेछ । उदाहरणका लागि:
- मुटुको अवस्था
- रगतमा चिनीको मात्रा
- सुनुवाइ
- आँखा
- तपाईंले मदिरा सेवन र धुम्रपान पूर्ण रूपमा बन्द गर्नुपर्छ, किनकि यी कुराहरूले माइटोकोन्ड्रियालाई अझ क्षति पुर्याउन सक्छ।
- तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेको वार्षिक फ्लू खोप, निमोनिया खोप, र अन्य खोपहरू समयमै लगाउनुहोस्।
मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?
तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई माइटोकोन्ड्रियल रोग भएको सुन्दा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तपाईंले पहिले माइटोकोन्ड्रियलको बारेमा सुन्नुभएको पनि नहुन सक्छ। त्यसैले MELAS सिन्ड्रोम र यो हुनुको अर्थ के हो भन्ने बारे स्पष्ट जानकारी प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसबारे आफ्नो मेडिकल टोलीलाई सोध्नुहोस्। प्रश्न सोध्न कहिल्यै नडराउनुहोस्। तपाईंले सोध्न सक्ने केही प्रश्नहरू यहाँ दिइएका छन्:- "आसन्न चिकित्सा आपतकालिन अवस्थालाई संकेत गर्ने लक्षण वा संकेतहरू के के हुन्?"
- "यदि त्यस्तो केही भयो भने, म डाक्टरलाई बोलाउनुपर्छ कि सिधै आपतकालीन कोठामा जानुपर्छ?"
- "के त्यहाँ कुनै विशेष खाना योजनाहरू छन् जसले यो अवस्थालाई मद्दत गर्न सक्छ?"
- "तपाईं मलाई कुन औषधि वा उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ? सम्भावित साइड इफेक्टहरू के के हुन्?"
- "के मेरो परिवारलाई आनुवंशिक परामर्श लिनु आवश्यक छ?"
- "के म क्लिनिकल परीक्षणहरूमा भाग लिन योग्य छु?"
- "के तपाईं म र मेरो परिवार सहभागी हुन सक्ने एउटा सहयोग समूहको सुझाव दिन सक्नुहुन्छ?"
तपाईंलाई आवश्यक पर्ने सबै प्रश्नहरू सोध्नुहोस् र तपाईंलाई आवश्यक पर्ने उत्तरहरू प्राप्त गर्नुहोस्। आफ्ना डाक्टरहरू, परिवार र साथीहरूबाट जति आवश्यक छ त्यति सहयोग प्राप्त गर्नुहोस्। सहयोग महसुस गर्नु र वास्तवमा सहयोग प्राप्त गर्नुले यस यात्रामा ठूलो परिवर्तन ल्याउन सक्छ। यसबाट हामीले सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)
ठीक छ, त्यसोभए आज हामीले छलफल गरेका केही महत्त्वपूर्ण बुँदाहरूको पुनरावृत्ति गरौं:- मेलास सिन्ड्रोम एउटा दुर्लभ तर गम्भीर आनुवंशिक अवस्था हो जुन हाम्रो कोषहरूमा ऊर्जा उत्पादन गर्ने कोषहरू, माइटोकोन्ड्रियाको खराबीको कारणले हुन्छ।
- यसले मुख्यतया स्नायु प्रणाली र मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ। मुख्य लक्षणहरू स्ट्रोक जस्तो अवस्था र शरीरमा ल्याक्टिक एसिडको संचय हो।
- यो रोग आमाबाट बच्चामा वंशाणुगत रूपमा सर्न सक्छ।
- यद्यपि हाल पूर्ण उपचार छैन, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न उपचारहरू छन्।
- यो रोगसँग बाँच्दा विशेषज्ञ चिकित्सा टोली, परिवारको सहयोग र सहयोग समूहहरूको सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ।
- प्रश्न सोध्न, जानकारी लिन र तपाईंलाई आवश्यक पर्ने मद्दत प्राप्त गर्न कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्।
MELAS सिन्ड्रोम नाम सुन्ने बित्तिकै डरलाग्दो लाग्न सक्छ। यद्यपि, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको राम्ररी जानकार हुनु, चिकित्सा सल्लाह पालना गर्नु र सकारात्मक मनोवृत्तिका साथ यो अवस्थाको सामना गर्नु हो। सधैं सम्झनुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। MELAS सिन्ड्रोम, माइटोकोन्ड्रिया, आनुवंशिक रोगहरू, ल्याक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक जस्ता लक्षणहरू, स्नायु प्रणाली, मांसपेशी रोगहरू
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्