के तपाईं वा तपाईंको परिवारको कसैले, विशेष गरी बच्चाले, तपाईंको शरीर बिस्तारै शक्ति गुमाउँदै गएको याद गर्नुभएको छ? सायद हिँड्न, दौडन वा सिँढी चढ्न गाह्रो भएको छ। के तपाईंलाई कहिल्यै बसिरहेको स्थितिबाट उठ्न, भुइँमा हात थिच्न र घुँडा टेकेर उठ्न गाह्रो भएको छ? यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, हामी आज एउटा सम्भावित कारणको बारेमा कुरा गर्नेछौं। त्यो हो मस्कुलर डिस्ट्रोफी। नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यसबारे सरल तरिकाले कुरा गरौं, सबैले बुझ्न सक्ने तरिकाले।
मस्कुलर डिस्ट्रोफी भनेको के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मस्कुलर डिस्ट्रोफी ३० भन्दा बढी आनुवंशिक अवस्थाहरूको समूह हो जसले हाम्रो मांसपेशीहरूको कार्यलाई असर गर्छ, बिस्तारै कमजोर बनाउँछ। "आनुवंशिक" को अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यी अवस्थाहरूमा, शरीरले स्वस्थ मांसपेशीहरू कायम राख्न आवश्यक प्रोटिन उत्पादन गर्ने क्षमता गुमाउँछ। फलस्वरूप, मांसपेशीहरूले समयसँगै शक्ति गुमाउँछन् र संकुचित हुन्छन्।
यो वास्तवमा मायोप्याथी भनिने अवस्था हो, जसको अर्थ यसले हाम्रो कंकालसँग जोडिएका मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ। रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै, यसले तपाईंको हिँड्ने, चल्ने र दैनिक कार्यहरू गर्ने क्षमतालाई असर गर्न सक्छ। यसले हाम्रो मुटु र फोक्सोलाई काम गर्न मद्दत गर्ने मांसपेशीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।
केही प्रकारका मस्कुलर डिस्ट्रोफी जन्मजात हुन्छन् वा बाल्यकालमा देखा पर्छन्। अन्य प्रकारहरू वयस्कतामा देखा पर्छन्।
मस्कुलर डिस्ट्रोफीका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?
हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यसका ३० भन्दा बढी प्रकारहरू छन्। तर हामीले बारम्बार देख्ने केही सामान्य प्रकारहरूको बारेमा कुरा गरौं। यी विवरणहरू तालिकामा बुझ्न तपाईंलाई सजिलो हुनेछ।
| रोगको प्रकार | एउटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) | यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले मुख्यतया केटाहरूलाई असर गर्छ। केटीहरूमा पनि यो हल्का रूपमा विकास हुन सक्छ। रोग बढ्दै जाँदा, मुटु र फोक्सो पनि प्रभावित हुन्छन्। |
| बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी (BMD) | यो दोस्रो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले मुख्यतया केटाहरूलाई पनि असर गर्छ। लक्षणहरू ५ देखि ६० वर्षको बीचमा कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छन्, तर सामान्यतया किशोरावस्थामा सुरु हुन्छन्। रोगको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। |
| मायोटोनिक डिस्ट्रोफी | यो वयस्कतामा निदान हुने सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्छ। यो अवस्था भएका मानिसहरूलाई यसको प्रयोग पछि मांसपेशी आराम गर्न गाह्रो हुन्छ। यसले मुटु, फोक्सो र थाइराइड र मधुमेह जस्ता हर्मोनहरूमा पनि समस्या निम्त्याउन सक्छ। |
| जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफी (CMD) | "जन्मजात" भनेको जन्मदेखि नै उपस्थित हुनु हो। यी प्रकारहरू जन्मको समयमा वा नजिकै देखा पर्छन्। तिनीहरूमा सामान्यतया शरीरभरि मांसपेशी कमजोरी समावेश हुन्छ। कहिलेकाहीं जोर्नीहरू कठोरता वा ढीलापन हुन सक्छ। तिनीहरूले स्कोलियोसिस, सास फेर्न कठिनाइ, बौद्धिक अपाङ्गता, आँखा समस्या, वा दौरा जस्ता चीजहरू पनि निम्त्याउन सक्छन्। |
| फेसियोस्क्यापुलोह्युमरल डिस्ट्रोफी (FSHD) | यस प्रकारले मुख्यतया अनुहार, काँध र माथिल्लो हातको मांसपेशीलाई असर गर्छ। लक्षणहरू सामान्यतया २० वर्षको उमेर अघि देखा पर्छन्। |
| लिम्ब-गिर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LGMD) | यसले माथिल्लो हात, माथिल्लो खुट्टा (जांघ), काँध र कम्मरको मांसपेशीलाई असर गर्छ। यो कुनै पनि उमेरमा विकास हुन सक्छ। |
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी प्रत्येक प्रकारका लक्षणहरू र सुरुवातको गति फरक-फरक हुन्छ, त्यसैले रोगको प्रकार सही रूपमा पहिचान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
मस्कुलर डिस्ट्रोफीका लक्षणहरू के के हुन्?
यस रोगका लक्षणहरू प्रकार अनुसार धेरै फरक हुन सक्छन्। तरमुख्य लक्षण भनेको मांसपेशी कमजोरी र सम्बन्धित समस्याहरू हुन्। यी लक्षणहरू सामान्यतया समयसँगै बिस्तारै बढ्दै जान्छन्।
यी लक्षणहरूलाई दुई भागमा विभाजन गरौं।
| विशेषता प्रकार | हेर्न लायक कुराहरू |
|---|---|
| मांसपेशी र चालसँग सम्बन्धित विशेषताहरू | |
| मांसपेशी संकुचन | मांसपेशी कमजोर हुनु र खुम्चिनु (मांसपेशी शोष)। |
| सार्न कठिनाइ | हिँड्न, सिँढी चढ्न वा दौडन गाह्रो हुनु। |
| असामान्य चाल | हाँस जस्तै खुट्टाको औंलाले हिँडेर हिँड्ने वा हिँड्ने। |
| जोर्नी समस्याहरू | जोर्नी कडा हुनु वा अनावश्यक ढीलापन। |
| मांसपेशी कसिलोपन | मांसपेशी, टेन्डन र छालाको स्थायी कसिलोपन (संकुचन)। |
| मांसपेशी दुखाइ | शरीर र मांसपेशी दुख्ने। |
| अन्य सामान्य सुविधाहरू | |
| शरीरको थकान | थकान। |
| निल्न गाह्रो हुनु | खाना र पेय पदार्थ निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)। |
| मुटुको समस्या | मुटुको लय अनियमितता (एरिथमिया) र मुटु रोग (कार्डियोमायोप्याथी)। |
| पछाडि परिवर्तनहरू | स्कोलियोसिस। |
| सिकाइ अशक्तता | केही प्रकारहरूले सिक्ने कठिनाइ वा बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउन सक्छन्। |
यो रोग किन लाग्छ? कारण के हो?
यसको मुख्य कारण जीनमा हुने परिवर्तन (उत्परिवर्तन) हो।
कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो मांसपेशीमा जीन भनिने एउटा ब्लुप्रिन्ट छ जसले तिनीहरूलाई स्वस्थ र बलियो राख्छ। यदि यी जीनहरूमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन भयो भने, त्यो ब्लुप्रिन्ट बाधित हुन्छ। त्यसपछि मांसपेशीहरू कायम राख्ने र निर्माण गर्ने कोषहरूले आफ्नो काम राम्रोसँग गर्न सक्दैनन्। फलस्वरूप, मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन्।
यो रोग वंशाणुगत रूपमा सर्ने तीन तरिकाहरू छन्।
- रिसेसिभ इनहेरिटेन्स: यस विधिमा, बच्चाले रोग लाग्नको लागि आमाबाबु दुवैबाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।
- प्रमुख वंशाणुगत गुण: यहाँ, रोग लाग्नको लागि दोषपूर्ण जीन एक अभिभावकबाट वंशाणुगत हुनुपर्छ।
- लिंग-सम्बन्धित (X-लिङ्क गरिएको) वंशाणुगतता: यो अलि जटिल छ। महिलाहरूमा दुई X क्रोमोजोमहरू (XX) हुन्छन्, जबकि पुरुषहरूमा एउटा X र एउटा Y क्रोमोजोम (XY) हुन्छ। रोगको लागि दोषपूर्ण जीन X क्रोमोजोममा हुन्छ। पुरुषहरूमा केवल एउटा X क्रोमोजोम हुन्छ, त्यसैले यदि यो दोषपूर्ण छ भने, रोग निश्चित रूपमा विकास हुनेछ। महिलाहरूमा दुई X क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, त्यसैले यदि एउटा दोषपूर्ण छ भने, अर्को स्वस्थ X क्रोमोजोमले लक्षणहरू नदेखाउन सक्छ वा धेरै हल्का लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। दुई प्रकारहरू, डचेन र बेकर, यसरी वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छन्।
धेरै विरलै, यो रोग बच्चाको शरीरमा अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तन (de novo उत्परिवर्तन) को कारणले हुन सक्छ, आमाबाबुको जीनमा कुनै दोष बिना।
तपाईंलाई यो रोग लागेको कसरी थाहा पाउने?
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले गर्नु पर्ने पहिलो कुरा भनेको अनुभवी डाक्टरलाई भेट्नु हो। डाक्टरले पहिले तपाईंलाई राम्ररी जाँच गर्नेछन्, तपाईंको लक्षणहरू र पारिवारिक इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्, र त्यसपछि निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।
- क्रिएटिन काइनेज रक्त परीक्षण: जब हाम्रो मांसपेशीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्, तिनीहरूले रगतमा क्रिएटिन काइनेज नामक इन्जाइम छोड्छन्। यदि रगतमा यो इन्जाइमको स्तर बढ्यो भने, यो मांसपेशीहरू क्षतिग्रस्त भएको संकेत हो।
- आनुवंशिक परीक्षणहरू: यसले मांसपेशी डिस्ट्रोफीसँग सम्बन्धित जीनहरूमा दोषहरू छन् कि छैनन् भनेर निश्चित रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।
- मांसपेशी बायोप्सी: यसमा मांसपेशीबाट तन्तुको एकदमै सानो टुक्रा लिने र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्ने समावेश छ। यसले रोगका लक्षणहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
- इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): यो परीक्षणले मांसपेशी र स्नायुहरूको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्छ।
यसको उपचार र व्यवस्थापन कसरी गरिन्छ?
भन्नुपर्ने पहिलो र सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो रोगको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। अनुसन्धानकर्ताहरूले यसमा काम जारी राखेका छन्।
तर यसको अर्थ यो होइन कि तपाईंले केही गर्न सक्नुहुन्न। आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।
रोगको प्रकार अनुसार उपचार विधिहरू फरक हुन सक्छन्। गरिने मुख्य कामहरू यस प्रकार छन्:
- शारीरिक तथा व्यावसायिक उपचार: यसले मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र लचिलोपन बढाउन मद्दत गर्छ। यसले सकेसम्म लामो समयसम्म गतिशीलता कायम राख्न मद्दत गर्छ।
- कोर्टिकोस्टेरोइड्स: प्रेडनिसोलोन जस्ता औषधिहरूले मांसपेशी कमजोरीलाई कम गर्न, फोक्सोको कार्य सुधार गर्न, हड्डीको क्षतिलाई कम गर्न र बाँच्ने समय लम्ब्याउन मद्दत गर्न सक्छन्।
- गतिशीलता सहायकहरू: लौरो, वाकर र ह्वीलचेयर जस्ता उपकरणहरूले तपाईंलाई हिँड्न, वरिपरि घुम्न र लड्नबाट रोक्न मद्दत गर्छन्।
- शल्यक्रिया: कसिएको मांसपेशीलाई आराम दिन वा स्कोलियोसिसलाई सच्याउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
- मुटुको हेरचाह: ACE inhibitors र beta-blockers जस्ता औषधिहरूको प्रारम्भिक सुरुवातले मुटुको मांसपेशीमा हुने क्षतिलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। पेसमेकर जस्ता उपकरणहरू पनि आवश्यक पर्न सक्छ।
- स्पीच थेरापी: यसले निल्न गाह्रो हुने मानिसहरूलाई मद्दत गर्न सक्छ।
- श्वासप्रश्वास सम्बन्धी हेरचाह: श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ हुनबाट जोगाउन खोकी-सहायक उपकरणहरू, रेस्पिरेटरहरू, र कहिलेकाहीं सहायक भेन्टिलेसनको आवश्यकता पर्न सक्छ।
हालसालै, नयाँ औषधिहरू प्रस्तुत गरिएका छन् जसले डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्ता केही प्रकारहरूमा रोगको मार्गलाई परिमार्जन गर्न सक्छ।
यो रोग लागेपछि जीवन कस्तो हुन्छ?
यो रोगसँग बाँच्न सक्ने समय रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन्छ। उदाहरणका लागि, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) भएका व्यक्तिहरू प्रायः २५ वर्षको उमेरमा मर्छन्। यद्यपि, केही प्रकारहरू, जस्तै अकुलोफेरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रोफीले सामान्यतया आयुमा कुनै प्रभाव पार्दैन। त्यसकारण, तपाईंको अवस्थाको बारेमा सबैभन्दा सही जानकारी जान्नको लागि उत्तम व्यक्ति तपाईंको उपचार गर्ने डाक्टर हो।
यो आनुवंशिक रोग भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईंलाई यो रोग छ, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई छ भने, तपाईंले बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।
यी कुराहरूले रोगबाट हुने जटिलताहरूलाई रोक्न वा ढिलाइ गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्न सक्छन्:
- पौष्टिक र स्वस्थ आहार खानुहोस्।
- डिहाइड्रेसन र कब्जियतबाट बच्न प्रशस्त पानी पिउनुहोस्।
- तपाईंको मेडिकल टोलीले सिफारिस गरे अनुसार सकेसम्म धेरै व्यायाम गर्नुहोस्।
- स्वस्थ तौल कायम राख्नुहोस्।
- यदि तपाईं धूम्रपान गर्नुहुन्छ भने, छोड्नुहोस्। यसले तपाईंको फोक्सो र मुटुलाई बचाउन सक्छ।
- समयमै खोप लगाउनुहोस्।
यस्तो रोगसँग बाँच्नु तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। त्यसकारण, सधैं तपाईंलाई आवश्यक पर्ने उत्तम चिकित्सा उपचार र हेरचाह प्राप्त गर्ने कुरा सुनिश्चित गर्नुहोस्। साथै, तपाईं जस्तै परिस्थितिबाट गुज्रिरहेका व्यक्तिहरूसँग सहयोग समूहमा सामेल हुनु मानसिक शक्तिको ठूलो स्रोत हुन सक्छ।
घर लैजाने सन्देश
- मस्कुलर डिस्ट्रोफी एउटा रोग होइन, तर आनुवंशिक विकारहरूको समूह हो जसले बिस्तारै मांसपेशीहरूलाई कमजोर बनाउँछ।
- यद्यपि मुख्य लक्षण मांसपेशी कमजोरी हो, रोगको लक्षण र गम्भीरता प्रकार अनुसार फरक हुन्छ।
- यद्यपि यसको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन, तर धेरै उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।
- यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा मांसपेशी कमजोरीको लक्षण देखिएमा, सल्लाहको लागि तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। रोगको निदान जति चाँडो हुन्छ, यसलाई व्यवस्थापन गर्न त्यति नै सजिलो हुन्छ।
- तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस यात्रामा तपाईं र तपाईंको परिवारलाई मद्दत गर्न चिकित्सा टोली र सहयोग समूहहरू छन्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्