के तपाईंको शरीरको कुनै भागमा साना गाँठाहरू बनिरहेका छन्? वा तपाईंलाई सुन्ने क्षमतामा हल्का कमी आएको छ र चक्कर लाग्छ? यद्यपि हामी यी सामान्य कुराहरू ठान्छौं, कहिलेकाहीं यी कुराहरूको पछाडि हामीले धेरै सुनेका नभएको आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यो रोग न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप २ हो, वा हामी सबैलाई थाहा भएको छोटो नाम NF2 हो। यद्यपि यो अलि जटिल छ, यसलाई धेरै सरल रूपमा बुझौं।
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, NF2 भनेको के हो?
NF2 एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। हाम्रो शरीरमा जीनमा परिवर्तनको कारणले गर्दा, हाम्रो शरीरले धेरै कोषहरू उत्पादन गर्न गलत संकेत प्राप्त गर्दछ। यो अतिरिक्त कोषहरू जम्मा हुन्छन् र ट्युमर बनाउँछन्।
सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने यी धेरैजसो गाँठाहरू सौम्य/क्यान्सररहित हुन्छन् । यसको अर्थ तिनीहरू शरीरका अन्य भागहरूमा फैलिँदैनन्। यद्यपि, यी गाँठाहरू कहाँ बन्छन् भन्ने आधारमा, हामीले विभिन्न समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छौं।
यी बम्पहरू बन्न सक्ने सबैभन्दा सामान्य ठाउँहरू हुन्:
- हाम्रो शरीरभरिका नसाहरू (परिधीय नसाहरू)।
- मस्तिष्क र खोपडी बीचको झिल्ली (मेनिन्जेज)।
- मेरुदण्ड।
- मस्तिष्क र भित्री कानलाई जोड्ने नसाहरू, जसले श्रवणशक्ति र सन्तुलनमा मद्दत गर्दछ।
NF2 एक अवस्था हो जुन 'न्यूरोफाइब्रोमाटोसिस' भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। रोगहरूको यो समूहले मुख्यतया हाम्रो छाला र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ।
यो रोग कति सामान्य छ?
यो धेरै सामान्य रोग होइन। तथ्याङ्क अनुसार, NF2 ले विश्वभर जन्मेका ३३,००० बच्चाहरू मध्ये लगभग एकलाई असर गर्छ। निदान गरिएका सबै न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस बिरामीहरू मध्ये लगभग ३% NF2 बिरामीहरू हुन्।
NF2 का लक्षणहरू के के हुन्?
NF2 का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। तिनीहरू तपाईंको शरीरमा ट्युमरहरू कहाँ छन् र तिनीहरू कति ठूला छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्छन्। धेरै मानिसहरूको लागि, पहिलो लक्षणहरू श्रवणशक्ति नियन्त्रण गर्ने स्नायुहरूमा ट्युमरहरूको कारणले हुन्छन्।
सामान्यतया देखिने पहिलो लक्षणहरू दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा परिवर्तन हुन्। यदि तपाईंले यस्तो केहि अनुभव गर्नुभयो भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।
तलको तालिकाले तपाईंलाई यी लक्षणहरूलाई अझ स्पष्ट रूपमा बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।
| लक्षणको प्रकार | विवरण |
|---|---|
| श्रवण तंत्रिका ट्यूमरको प्रारम्भिक लक्षणहरू | |
| सन्तुलन समस्याहरू | चक्कर लाग्ने, हिँड्दा सन्तुलन कायम राख्न नसक्ने। |
| सुन्न कठिनाइहरू | एउटा वा दुवै कानमा क्रमिक रूपमा सुन्ने क्षमता गुम्नु। |
| कानमा घण्टी बज्ने आवाज सुन्नु (टिनिटस) | कुनै आवाज नभए पनि कान भित्र निरन्तर घण्टी बजिरहेको आवाज सुन्नु। |
| अन्य स्नायुहरूको ट्युमरका कारण हुने लक्षणहरू | |
| टाउको दुखाइ | बारम्बार टाउको दुख्ने जुन सामान्य दुखाइ निवारक औषधिले पनि निको हुँदैन। |
| सुन्निने वा मांसपेशी कमजोरी | हात, खुट्टा वा अनुहार जस्ता भागहरूमा सुन्निने वा निर्जीवताको अनुभूति हुनु। |
| अनुहार पक्षाघात | अनुहारको एक भागलाई राम्ररी नियन्त्रण गर्न नसक्नु। |
| छालामा परिवर्तनहरू | छालाको सतहमा नोड्युल वा प्लाकहरू देखा पर्नु। |
| दृष्टि समस्याहरू | धमिलो दृष्टि, मोतियाबिन्दु। |
| दुखाइ | हात र खुट्टामा जलन महसुस हुनु। |
| दौराहरू | फिट जस्तो अवस्थाको घटना। |
लक्षणहरू प्रायः बाल्यकालको अन्त्यतिर र ३० वर्षको उमेरको बीचमा देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि, यो रोगले कुनै पनि उमेरका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ। वयस्कहरूलाई पहिले श्रवण समस्याहरू अनुभव गर्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यद्यपि, बच्चाहरूमा मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा ट्युमर हुने सम्भावना बढी हुन्छ। बाल्यकालमा लक्षणहरू देखा पर्नुको अर्थ यो रोग अझ गम्भीर हुन सक्छ।
NF2 मा कस्ता प्रकारका गाँठाहरू विकास हुन्छन्?
NF2 मा देख्न सकिने धेरै मुख्य प्रकारका नोड्युलहरू छन्। आउनुहोस् हामी तिनीहरूलाई संक्षिप्त रूपमा हेरौं।
| ट्यूमरको प्रकार | उत्पत्ति स्थान र प्रकृति |
|---|---|
| श्वाननोमास | यी श्वान कोषहरू भनिने कोषहरूबाट उत्पन्न हुन्छन्। यी प्रायः श्रवण तंत्रिकामा पाइन्छन्, जसले मस्तिष्कलाई कानसँग जोड्छ (जसलाई भेस्टिबुलर श्वाननोमा पनि भनिन्छ)। यी स्नायुहरूमा पनि विकास हुन सक्छन् जसले आँखा चलाउने, जिब्रो चलाउने र निल्ने जस्ता कुराहरूमा मद्दत गर्दछ। |
| मेनिन्जियोमास | यी एक प्रकारको ट्युमर हुन् जुन मस्तिष्कमा बन्ने गर्छन्। विशेष गरी, यी मस्तिष्क र खोपडी बीचको झिल्ली (मेनिन्जेज) मा बन्ने गर्छन्। |
| ग्लियोमास | यो पनि मस्तिष्कमा बन्ने एक प्रकारको ट्युमर हो। यी ग्लियल सेल भनिने कोषहरूबाट बनेका हुन्छन्। यी प्रायः अप्टिक स्नायु वरिपरि देखिन्छन्। |
| एपेन्डिमोमास | यो पनि ग्लियोमाको एक प्रकार हो। यो मस्तिष्क र मेरुदण्डमा विकास हुन्छ। यो मस्तिष्क भित्र तरल पदार्थ उत्पादन गर्ने कोषहरूबाट उत्पन्न हुन्छ (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड - CSF)। |
NF2 किन विकास हुन्छ? यसको कारण के हो?
यसको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको जीन `NF2` मा हुने आनुवंशिक परिवर्तन हो। यो जीनले `merlin` नामक प्रोटिन बनाउन मद्दत गर्छ। यो प्रोटिनको मुख्य काम ट्युमर (ट्युमर-दमन गर्ने) को गठन रोक्नु हो।
त्यसैले, जब `NF2` जीनमा परिवर्तन हुन्छ, `merlin` प्रोटिन राम्रोसँग उत्पादन हुँदैन। त्यसपछि हाम्रो शरीरका केही कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा विभाजन र गुणन गर्न थाल्छन्। यसरी अतिरिक्त कोषहरू जम्मा हुन्छन् र ट्युमर बनाउँछन्।
हामी यो आनुवंशिक भिन्नता दुई तरिकाले प्राप्त गर्न सक्छौं:
१. वंशाणुगत: यदि आमाबाबु मध्ये एकमा यो जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चाले यो ('अटोसोमल डोमिनेन्ट' ढाँचा) वंशाणुगत हुने सम्भावना लगभग ५०% हुन्छ।
२. जथाभावी: कहिलेकाहीँ, परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग नभए पनि, गर्भधारणको समयमा नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तन अनियमित रूपमा हुन सक्छ। धेरैजसो NF2 बिरामीहरूमा यो रोग यसरी नै विकास हुन्छ।
जोखिममा को छ? सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई, विशेष गरी तपाईंको आमाबाबुलाई NF2 छ भने, तपाईंलाई पनि यो रोग लाग्ने जोखिम हुन्छ।
NF2 का कारण धेरै जटिलताहरू हुन सक्छन्।
- पूर्ण रूपमा सुन्ने शक्ति गुमाउनु।
- पूर्ण दृष्टि गुमाउनु।
- स्नायु क्षति।
- मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुनु।
धेरै विरलै, केही NF2 नोड्युलहरू क्यान्सर हुन सक्छन्, त्यसैले नियमित चिकित्सा जाँचहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।
यो रोग कसरी निदान गर्ने?
डाक्टरले तपाईंको जाँच गर्नेछन् र तपाईंलाई यो रोग छ वा छैन भनेर पुष्टि गर्न विभिन्न परीक्षणहरू गर्नेछन्। पहिले, तिनीहरूले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंको छाला र तपाईंको शरीरको सन्तुलनमा परिवर्तन जस्ता कुराहरू हेर्नेछन्। त्यसपछि तिनीहरूले तपाईंको लक्षणहरू र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्।
यसको अतिरिक्त, निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:
- एमआरआई स्क्यान: यसले तपाईंको स्नायु प्रणाली र छालामा कुनै ट्युमर छ कि छैन भनेर स्पष्ट रूपमा देख्न सक्छ।
- श्रवणशक्ति परीक्षण: आफ्नो श्रवणशक्तिको स्तर जाँच गर्नुहोस्।
- आँखा परीक्षण: मोतियाबिन्दु वा अन्य आँखा समस्याहरूको जाँच गर्नुहोस्।
- आनुवंशिक परीक्षण: `NF2` जीनमा उत्परिवर्तनको जाँच गर्नुहोस्।
NF2 को उपचार के के हुन्?
वास्तवमा, NF2 को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, रोगको निदान र उपचारमा धेरै सुधार भएको छ। यी उपचारहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र तपाईंलाई सकेसम्म सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्दछ। उपचार व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि कुन उपचार उत्तम छ भनेर निर्णय गर्नेछ।
| उपचार विधि | के गरिँदैछ? |
|---|---|
| शल्यक्रिया | गाँठो वा मोतियाबिन्दु हटाउन शल्यक्रिया गरिन्छ। |
| केमोथेरापी वा रेडिएसन थेरापी | यी उपचारहरू ट्युमरको आकार घटाउन प्रयोग गरिन्छ। उदाहरणका लागि, स्टेरियोट्याक्टिक रेडियोथेरापी एक विकिरण उपचार हो। |
| श्रवण यन्त्रहरू | श्रवण यन्त्र, कोक्लियर इम्प्लान्ट, र श्रवण ब्रेनस्टेम इम्प्लान्ट जस्ता उपकरणहरू श्रवणशक्तिलाई संरक्षण र सुधार गर्न प्रयोग गरिन्छ। |
| दृष्टि सहायकहरू | दृष्टिविहीनहरूका लागि चस्मा जस्ता उपकरणहरू प्रदान गरिन्छ। |
| गतिशीलता सहायकहरू | यदि स्नायु क्षतिको कारणले हिँड्न कठिनाइ हुन्छ भने, गतिशीलता उपकरणहरू प्रदान गरिन्छ। |
| औषधीहरू | दुखाइ जस्ता लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न विभिन्न औषधिहरू दिइन्छ। |
कहिलेकाहीँ, यदि तपाईंको गाँठोले तपाईंलाई कुनै ठूलो असुविधा दिइरहेको छैन भने, तपाईंको डाक्टरले उपचार नगरी तिनीहरूको निगरानी गर्ने निर्णय गर्न सक्छन्। यद्यपि, रोगको प्रगति निगरानी गर्न वर्षमा कम्तिमा एक पटक शारीरिक परीक्षण, स्क्यान, र श्रवण तथा दृष्टि परीक्षण गर्नु आवश्यक छ।
यसको उपचार गर्ने मेडिकल टोलीले
NF2 एक रोग हो जसले धेरै शरीर प्रणालीहरूलाई असर गर्छ, यसको उपचार विशेषज्ञहरूको टोलीद्वारा गरिन्छ। यो टोलीमा सामान्यतया समावेश हुन्छ:
- न्यूरो-अन्कोलोजिस्टहरू: स्नायु प्रणालीको क्यान्सर र ट्यूमरमा विशेषज्ञ डाक्टरहरू।
- स्नायु शल्यचिकित्सकहरू: स्नायु प्रणालीमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने शल्यचिकित्सकहरू।
- ईएनटी सर्जनहरू: कान, नाक र घाँटीका सर्जनहरू।
- श्रव्यविद्हरू: श्रवण विशेषज्ञहरू।
- आनुवंशिक सल्लाहकारहरू: आनुवंशिक रोगहरूमा सल्लाह दिने विशेषज्ञहरू।
के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?
हो, कुनै पनि उपचार जस्तै, यी उपचारहरूको पनि साइड इफेक्ट हुन सक्छ। यो उपचारको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।
ट्युमर हटाउने शल्यक्रियामा केही जोखिमहरू समावेश छन्। यी ट्युमरहरू मस्तिष्क र मेरुदण्ड जस्ता धेरै संवेदनशील क्षेत्रहरूमा अवस्थित भएकाले, रक्तस्राव, संक्रमण र स्नायु क्षति जस्ता जोखिमहरू हुन्छन्। तर तपाईंको शल्यक्रिया टोलीले यी जोखिमहरूलाई कम गर्न सक्दो प्रयास गर्नेछ।
केमोथेरापी र रेडिएसन थेरापीमा,
- कब्जियत
- पखाला
- थकान
- कपाल झर्नु
- भोक
- वाकवाकी र बान्ता
साइड इफेक्टहरू जस्तै: उपचार सुरु गर्नु अघि, सम्भावित साइड इफेक्टहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
यो रोग लागेको व्यक्तिको आयुको बारेमा के भन्न सक्नुहुन्छ?
NF2 ले व्यक्तिको आयुलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरा धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ। घाउहरूको आकार, तिनीहरूको स्थान, र रोग पहिलो पटक निदान गरिएको उमेर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण हुन्। कहिलेकाहीँ घाउहरूले कुनै लक्षणहरू नदेखाउन सक्छन्। अन्य समयमा, लक्षणहरू धेरै गम्भीर हुन सक्छन्।
सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु र जटिलताहरू विकास हुनु अघि नै उपचार सुरु गर्नु हो । त्यसपछि दृष्टिकोण धेरै राम्रो हुन्छ। तपाईंको लक्षणहरूले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ भन्ने आधारमा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई अझ सटीक पूर्वानुमान दिन सक्षम हुनेछन्।
के NF2 लाई रोक्न सकिन्छ?
होइन। NF2 एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्न सकिँदैन। यद्यपि, यदि यस अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा हुनुहुन्छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ।निम्न कुराहरूलाई सन्दर्भ गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ: ताकि तपाईं आफ्नो बच्चामा यो रोग लाग्ने जोखिमको बारेमा राम्रोसँग बुझ्न सक्नुहुन्छ।
घर लैजाने सन्देश
- NF2 एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले स्नायु प्रणालीमा ट्युमर निम्त्याउँछ। यी धेरैजसो ट्युमरहरू क्यान्सरजन्य हुँदैनन्।
- श्रवणशक्तिमा कमी, सन्तुलन समस्या, दृष्टिमा परिवर्तन, छालामा दाग र टाउको दुख्ने जस्ता लक्षणहरू सामान्य छन्।
- यद्यपि यो रोग पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, त्यहाँ धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्छ।
- रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु र विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको नेतृत्वमा नियमित जाँच गराउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- यदि तपाईंको परिवारमा यी रोगहरूको इतिहास छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिने विचार गर्नुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्