के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? पेलिजियस-मर्जबाकर रोग (PMD) को बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै पेलिसियस-मर्जबाकर रोग, वा छोटकरीमा PMD को बारेमा सुन्नुभएको छ? तपाईंले आफ्नो सानो बच्चामा विकासात्मक ढिलाइ, हिँड्न गाह्रो हुने वा अन्य असामान्य लक्षणहरू भएको याद गर्नुभएको हुन सक्छ, र तपाईं चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। यो वास्तवमा धेरै दुर्लभ अवस्था हो। यसको मतलब यो धेरै मानिसहरूलाई हुने कुरा होइन। तर यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ, विशेष गरी यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी समस्याहरू भएका छन् भने।

पेलिसियस-मर्जबाकर रोग (PMD) के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं!

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पेलिजियस-मर्जबाकर रोग (PMD) एक दुर्लभ अवस्था हो जुन प्रायः आनुवंशिक हुन्छ , जसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ, जसले तपाईंको मस्तिष्क र मेरुदण्ड (तपाईंको मेरुदण्डमा चल्ने मुख्य स्नायु) लाई असर गर्छ। यसले मुख्यतया हिँड्ने, दौडने, उफ्रिने, र मांसपेशीको कार्य जस्ता आन्दोलनमा समस्याहरू निम्त्याउँछ।

हाम्रो शरीरमा भएका नसाहरू बिजुलीका तारहरू जस्तै हुन् भन्ने सोच्नुहोस्। यी तारहरू ती हुन् जहाँ हाम्रो मस्तिष्कबाट सन्देशहरू हाम्रो शरीरभरि यात्रा गर्छन्। PMD मा, माइलिन भनिने ती नसाहरू वरिपरिको सुरक्षात्मक आवरण पर्याप्त रूपमा विकसित हुँदैन। माइलिन विद्युतीय तारमा रहेको प्लास्टिकको आवरण जस्तै हो। यसले स्नायु सन्देशहरूलाई छिटो र सही रूपमा यात्रा गर्न अनुमति दिन्छ। त्यसैले जब यो माइलिन आवरण कम हुन्छ, स्नायु सन्देशहरूको प्रसारणमा समस्याहरू हुन्छन्।

PMD भएका केही व्यक्तिहरूले विकासात्मक ढिलाइ पनि अनुभव गर्न सक्छन्, जसको अर्थ उनीहरूको उमेर अनुसार सिक्न, बोल्न वा हिँड्न ढिलो हुन सक्छ। PMD एक प्रगतिशील रोग हो। यसको अर्थ समयसँगै लक्षणहरू झन् खराब हुन सक्छन्।

यो रोगले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ? (ल्युकोडिस्ट्रोफी भनेको के हो?)

पीएमडी एक आनुवंशिक विकार हो जुन ल्युकोडिस्ट्रोफी भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यी रोगहरूले हाम्रो स्नायु प्रणालीको सेतो पदार्थलाई असर गर्छ। यो सेतो पदार्थ त्यो ठाउँ हो जहाँ माइलिन-लेपित तंत्रिका तन्तुहरू अवस्थित हुन्छन्। त्यसैले पीएमडीमा, हाम्रो शरीरले पर्याप्त माइलिन बनाउँदैन, त्यसैले यो सेतो पदार्थ क्षतिग्रस्त हुन्छ। यही कारणले गर्दा मस्तिष्कबाट शरीरको बाँकी भागमा सन्देशहरू राम्रोसँग यात्रा गर्दैनन्।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि सन्देश बोकेको व्यक्तिले सही बाटो पछ्याएन भने, सन्देश बाटोमा अड्किन सक्छ, वा गलत ठाउँमा पुग्न सक्छ, हैन र? माइलिन हराउँदा हाम्रो स्नायु प्रणालीमा त्यस्तै हुन्छ।

PMD हुने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

PMD ले प्रायः केटाहरू र पुरुषहरूलाई असर गर्छ । यो X-लिङ्क गरिएको आनुवंशिक विकार भएकोले हो। यसको अर्थ यो रोग निम्त्याउने उत्परिवर्तन X क्रोमोजोममा हुन्छ। तपाईंलाई थाहा भएकै कुरा हो, महिलाहरूमा दुई X क्रोमोजोम हुन्छन्, जबकि पुरुषहरूमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ।

त्यसैले, यदि कुनै महिलाको एउटा X क्रोमोजोममा यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ भने पनि, अर्को स्वस्थ X क्रोमोजोमको कारणले लक्षणहरू त्यति गम्भीर नहुन सक्छन्। यो रोग बिल्कुलै विकास नहुन सक्छ। तर यदि कुनै पुरुषको एक मात्र X क्रोमोजोममा यो उत्परिवर्तन छ भने, रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ।

पेलिसियस-मर्जबाकर रोगका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

पेलिसियस-मर्जबाकर रोगका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:

१. क्लासिक पेलिजियस-मर्जबाकर रोग

यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। लक्षणहरू सामान्यतया बच्चाको जीवनको पहिलो वर्ष भित्र सुरु हुन्छन्। क्लासिक PMD ले मुख्यतया मांसपेशी र चालमा समस्या निम्त्याउँछ। उदाहरणका लागि, बच्चा लङ्गडो हुन सक्छ, हिँड्न ढिलो हुन सक्छ, वा सन्तुलन कायम राख्न कठिनाई हुन सक्छ।

यो क्लासिक PMD भएका व्यक्तिहरूको बौद्धिक क्षमता, अर्थात् सिक्ने र सम्झने क्षमता, सामान्यतया किशोरावस्थासम्म राम्रोसँग विकास हुन्छ। तर त्यसपछि त्यो विकास रोकिन सक्छ। किशोरावस्था पछि, बौद्धिक क्षमतामा क्रमिक गिरावट आउन सक्छ।

२. कन्नाटल पेलिजियस-मर्जबाकर रोग

यो प्रकार तुलनात्मक रूपमा दुर्लभ र बढी गम्भीर छ । यस प्रकारमा, गम्भीर चाल समस्या, वृद्धि मंदता, खुवाउने समस्या, र दौरा जस्ता लक्षणहरू जन्मेको केही महिना भित्र, बाल्यकालमा देखा पर्न सक्छन्।

जन्मजात पीएमडी भएका बच्चाहरूले सामान्यतया कहिल्यै हिँड्न सिक्दैनन् । साथै, धेरैलाई बोल्न गाह्रो हुन्छ। यद्यपि, तिनीहरू अरूले के भनिरहेका छन् भनेर बुझ्न सक्षम हुन्छन्। यो एकदमै दुर्भाग्यपूर्ण अवस्था हो।

PMD भनिने यो रोग कति सामान्य छ?

पहिले उल्लेख गरिएझैं, पेलिजियस-मर्जबाकर रोग एकदमै दुर्लभ रोग हो। संयुक्त राज्य अमेरिका जस्तो देशका विज्ञहरूका अनुसार, २००,००० पुरुषहरूमा लगभग एक जना यो रोगबाट पीडित हुन्छन्। महिलाहरूमा यो अझ कम छ। श्रीलंकामा यसको सही तथ्याङ्क पाउन गाह्रो भए पनि, यसलाई विश्वमै दुर्लभ रोग मानिन्छ।

PMD का लक्षणहरू के के हुन्?

पेलिसियस-मर्जबाकर रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तर केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• सन्तुलन समस्याहरू: हिंड्दा वा उभ्दा उचित सन्तुलन कायम राख्न असमर्थता।
• विकासात्मक ढिलाइ: उमेर अनुसार बोल्न, हिँड्न र खेल्नमा ढिलाइ।
• खुवाउने समस्या: खाना चुस्न वा निल्न गाह्रो हुनु। यसले तौल घटाउन पनि सक्छ।
• स्ट्रिडोर: सास फेर्दा असामान्य रूपमा ठूलो आवाज।
• आँखाको अनैच्छिक चाल (निस्टागमस): आँखाको अगाडि पछाडि वा माथि र तलको तीव्र, निरन्तर, अनियन्त्रित चाल।
• शरीरको अनैच्छिक काँप वा झट्का (डिस्टोनिया): शरीरका अंगहरूको अनियन्त्रित मांसपेशी संकुचन वा झट्का।
• कम तौल बढ्नु: उमेर अनुसारको तौल बढ्न नसक्नु।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया): कमजोरीको अनुभूति, मांसपेशीको टोन कम हुनु।

यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।

PMD के कारणले हुन्छ?

पेलिसियस-मर्जबाकर रोग प्रायः PLP1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो उत्परिवर्तन एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ।

यद्यपि, PMD भएका लगभग २०% केटाहरूमा, PLP1 जीन उत्परिवर्तन फेला परेको छैन। तिनीहरूमध्ये केहीमा GJC2 जीनमा उत्परिवर्तन हुन सक्छ। अरूमा कुनै स्पष्ट कारण बिना नै PMD विकास हुन सक्छ। यी औषधिका जटिलताहरू हुन्।

PMD कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले उनीहरूको लक्षणहरूको आधारमा PMD भएको शंका गर्न सक्छन्। शंका पुष्टि गर्न उनीहरूले धेरै परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्:

• इमेजिङ परीक्षणहरू: यी मध्ये, एमआरआई स्क्यान सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण हो। यो बच्चाको मस्तिष्क र मेरुदण्डमा माइलिनको कमी छ कि छैन भनेर हेर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। यो फोटो खिच्नु जस्तै हो।
• आनुवंशिक परीक्षण: रगतको नमूना लिने यी परीक्षणहरूले PMD निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन अवस्थित छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। यो रोगलाई निश्चित रूपमा पुष्टि गर्ने एक मात्र तरिका हो।

PMD को उपचार के के हुन्?

दुर्भाग्यवश, Pelisseau-Merzbacher रोगको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । यद्यपि, यसको अर्थ हामीले गर्न सक्ने केही छैन भन्ने होइन। उपचारको मुख्य लक्ष्य बिरामीको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्नु र लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु हो।

यसका लागि धेरै उपचार विधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ:

• औषधिहरू: मांसपेशीको ऐंठन र दौरा कम गर्न औषधिहरू दिन सकिन्छ।
• शारीरिक थेरापी वा व्यावसायिक थेरापी: यसले बच्चाको सन्तुलन, शक्ति र मोटर नियन्त्रण सुधार गर्न मद्दत गर्दछ। विशेष गरी, तिनीहरूले उनीहरूलाई हिंड्न, खेल्न र आफैं काम गर्न तालिम दिन्छन्।
• आँखाको उपचार: माथि उल्लेख गरिएको अनैच्छिक आँखा चाल (निस्टागमस) लाई चश्मा वा केही अवस्थामा शल्यक्रियाद्वारा उपचार गर्न सकिन्छ।
• परामर्श: इजाजतपत्र प्राप्त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाताडाक्टरको सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यो सल्लाहले तपाईंलाई यस्तो आनुवंशिक रोग हुँदा आउने तनाव र चिन्ताको सामना गर्न मद्दत गर्नेछ, र तपाईंलाई स्वस्थ रूपमा सामना गर्न पनि मद्दत गर्नेछ। यो बच्चा र आमाबाबु दुवैको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

PMD को पूर्वानुमान के हो?

PMD को पूर्वानुमान, अर्थात्, रोगले तपाईंलाई कति टाढासम्म असर गर्छ र तपाईं कति समय बाँच्नुहुन्छ, तपाईंको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ । गम्भीर लक्षणहरू भएका मानिसहरूमा रोगको गम्भीर कोर्स हुने र आयु छोटो हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यद्यपि, केही व्यक्तिहरूमा त्यति गम्भीर लक्षणहरू नहुन सक्छन्। तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् र तिनीहरूको दैनिक गतिविधिहरूमा धेरै प्रभाव नपर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टर वा नर्सले तपाईंलाई PMD ले तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्न सक्छ भनेर बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्। कहिल्यै आशा नत्याग्नुहोस्।

के PMD लाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

दुर्भाग्यवश, पेलिसियस-मर्जबाकर रोग आनुवंशिक अवस्था भएकोले यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन ।

यद्यपि, यदि तपाईंलाई PMD छ, वा तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईं रोगको वाहक हुनुहुन्छ (अर्थात्, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने), तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गर्ने बारे विचार गर्न सक्नुहुन्छ ।

आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई PMD गराउने जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। परीक्षणको नतिजा बुझ्न र तपाईंका बच्चाहरूलाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिम के हो भनेर पत्ता लगाउन तपाईं आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। भविष्यको योजना बनाउन यो धेरै उपयोगी हुन सक्छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई पेलिसियस-मर्जबाकर रोग छ भने, वा तपाईंलाई शंका छ भने, तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चा/मलाई पेलिसियस-मर्जबाकर रोग लाग्ने सम्भावना किन बढी हुन्छ?
• पेलिसियस-मर्जबाकर रोगको निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?
• पेलिसियस-मर्जबाकर रोगको उपचार के हो? मेरो बच्चा/मेरो लागि कुन उपचार उत्तम छ?
• मेरा बच्चाहरूले मबाट पेलिसियस-मर्जबाकर रोग पाउने सम्भावना कति छ?

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, तपाईंले सोचिरहनुभएको कुनै पनि कुरा, कुनै पनि डर वा शंकाको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। कुनै पनि कुरा मनमा दबाएर नराख्नुहोस्।

अन्तमा, सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईंको बच्चालाई पेलिसियस-मर्जबाकर रोग लागेको थाहा पाउँदा स्तब्ध र दुःखी हुनु सामान्य हो। यो सबैलाई हुन्छ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न ।

PMD को उपचार रोगको प्रकार र लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। PMD भएका केही व्यक्तिहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन्, त्यसैले उनीहरूको क्षमता वा आयुमा उल्लेखनीय रूपमा असर पर्दैन।

तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि काम गर्ने उपचार योजना विकास गर्न आफ्नो डाक्टरसँग काम गर्नुहोस्।सही जानकारी, समर्थन र मायाले तपाईं यो चुनौतीको सामना गर्न सक्नुहुन्छ। सधैं सकारात्मक सोच्ने प्रयास गर्नुहोस्।

` पेलिसियस-मर्जबाकर रोग, पीएमडी, आनुवंशिक रोगहरू, माइलिन, स्नायु प्रणाली, बाल रोग, विकासात्मक ढिलाइ