के तपाईंको बच्चाको मांसपेशी कमजोर हुँदै गइरहेको छ? यो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) हुन सक्छ।

के तपाईंले याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको सानो बच्चाले संघर्ष गरिरहेको छ र अन्य बच्चाहरूको तुलनामा आफ्नो हातखुट्टा कम चलिरहेको छ? के उसलाई आफ्नो घाँटी सीधा समात्न गाह्रो भइरहेको छ? वा के तपाईंको ठूलो बच्चालाई हिँड्न, दौडन वा उफ्रन गाह्रो भइरहेको छ, र के उसको शरीर झन्झन् कमजोर हुँदै गइरहेको छ? आमा वा बुबाको रूपमा, यी कुराहरू देख्दा डर र चिन्ता महसुस गर्नु धेरै सामान्य हो। आज हामी एउटा यस्तो रोगको बारेमा कुरा गर्दैछौं जसले यस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर हाम्रो देशमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन, तर यसको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो हो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी , जसलाई हामी डाक्टरहरूले छोटकरीमा (SMA) भन्छौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो SMA भनेको के हो?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक (वंशाणुगत) रोग हो। अर्थात्, यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्ने कुरा हो। यो रोगले हाम्रो शरीरको स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ, जसले गर्दा हाम्रा मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छन् र खेर जान्छन्। चिकित्सामा, हामी यसलाई (एट्रोफी) भन्छौं।

यसलाई अलि सरल तरिकाले बुझौं। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरका मांसपेशीहरू बत्तीका बल्बहरू जस्तै हुन्। यी बल्बहरू बल्नको लागि, तार मार्फत स्विचबाट बिजुली आउनु आवश्यक छ। त्यसैगरी, हाम्रो मस्तिष्कबाट सन्देशहरू (जस्तै बिजुली) मेरुदण्डमा रहेको विशेष प्रकारको स्नायु कोष (यी तार जस्तै हुन्) मार्फत मांसपेशीहरू (बल्बहरू) मा जान आवश्यक छ। हामी यी विशेष स्नायु कोषहरूलाई तल्लो मोटर न्यूरोन भन्छौं।

SMA मा, मेरुदण्डमा रहेका स्नायु कोषहरू (मोटर न्यूरोनहरू) बिस्तारै मर्छन्। त्यसपछि, मस्तिष्कबाट सन्देशहरू मांसपेशीहरूमा पुग्दैनन्। परिणाम? मांसपेशीहरूले काम गर्न सन्देशहरू प्राप्त गर्दैनन्, त्यसैले तिनीहरू बिस्तारै कमजोर र संकुचित हुन्छन्।

SMA का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

SMA सबै एकैनासका हुँदैनन्। लक्षणहरू सुरु हुने उमेर, रोगको गम्भीरता र आयुको आधारमा डाक्टरहरूले यसलाई ५ मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्छन्। यो वर्गीकरण बुझ्नाले तपाईंलाई रोगको राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

यो SMA रोग किन हुन्छ?

यो पूर्ण रूपमा होआनुवंशिक रोग। अर्थात्, यो वातावरणीय कारक वा संक्रमणको कारणले हुँदैन।

हाम्रो शरीरमा मोटर न्यूरोनहरूलाई स्वस्थ राख्नको लागि एक विशेष प्रकारको प्रोटिन आवश्यक हुन्छ। यो प्रोटिनको उत्पादनलाई निर्देशन दिने मुख्य जीन `SMN1` (सर्भाइभर मोटर न्यूरोन १) जीन हो। SMA भएको बच्चामा यो `SMN1` जीनमा दोष हुन्छ। त्यसैले, शरीरमा आवश्यक प्रोटिन उत्पादन हुँदैन।

तर, सौभाग्यवश, हाम्रो शरीरमा अर्को 'सहायक' जीन छ जसले यो प्रोटिनको थोरै मात्रा बनाउँछ, 'SMN2' जीन । तर यसले यसको धेरै थोरै मात्रा मात्र बनाउँछ। रोगको गम्भीरता व्यक्तिमा भएको 'SMN2' जीनको प्रतिलिपिहरूको संख्यामा निर्भर गर्दछ। यदि 'SMN2' प्रतिलिपिहरूको संख्या बढी छ भने, लक्षणहरू कम गम्भीर हुन सक्छन्। त्यसैले केही मानिसहरूलाई टाइप १ जस्तो गम्भीर अवस्था हुन्छ भने अरूलाई टाइप ४ जस्तो हल्का अवस्था हुन्छ।

यो रोग कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

SMA अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यो शब्द जटिल लाग्न सक्छ, तर यो यसरी मात्र जान्छ:

• बच्चामा SMA विकास हुनको लागि, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण 'SMN1' जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।
• धेरैजसो अवस्थामा, आमाबाबु दुवै यो दोषपूर्ण जीनको 'वाहक' मात्र हुन्। यसको अर्थ उनीहरूमा लक्षणहरू देखिँदैनन्, तर उनीहरूको शरीरमा यो दोषपूर्ण जीनको एक प्रति हुन्छ।
• प्रत्येक पटक दुई जना वाहक आमाबाबुको बच्चा हुँदा, बच्चामा SMA हुने सम्भावना २५% हुन्छ।

SMA कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा SMA को लक्षणहरू हुन सक्छन् भने, तपाईंले गर्नु पर्ने पहिलो कुरा भनेको एक योग्य डाक्टरलाई भेट्नु हो। डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन् र तपाईंको बच्चालाई ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्।

SMA पुष्टि गर्ने मुख्य र सबैभन्दा सही तरिका आनुवंशिक परीक्षण हो।

• आनुवंशिक परीक्षण: यो एक साधारण रक्त परीक्षण हो जसले `SMN1` जीनमा रहेको दोष पहिचान गरेर ९५% SMA बिरामीहरूलाई सही रूपमा पहिचान गर्न सक्छ।
• अन्य परीक्षणहरू: कहिलेकाहीँ, यदि लक्षणहरू अन्य स्नायु रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो छन् भने, डाक्टरले केही अन्य परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।
• क्रिएटिन काइनेज (CK) रगत परीक्षण: मांसपेशीलाई क्षति पुर्‍याउने अन्य रोगहरूमा यो इन्जाइम बढेको हुन्छ। यद्यपि, SMA मा, यो सामान्यतया सामान्य हुन्छ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG): मांसपेशी र स्नायुहरूको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्ने परीक्षण।
• मांसपेशी बायोप्सी: धेरै विरलै, मांसपेशीको सानो टुक्रा परीक्षणको लागि लिइन्छ।

के यो गर्भावस्थामा पत्ता लगाउन सकिन्छ?

हो। यदि तपाईंको परिवारमा SMA को इतिहास छ वा तपाईं र तपाईंको पार्टनर वाहकको रूपमा चिनिन्छन् भने, तपाईंले गर्भावस्थाको समयमा आफ्नो भ्रूणमा रोगको परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ।

• एम्नियोसेन्टेसिस:गर्भावस्थाको १४ हप्ता पछि, आमाको पेटबाट एकदमै पातलो सुई लगाइन्छ र भ्रूण वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना परीक्षणको लागि लिइन्छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थाको १० हप्तादेखि नै प्लेसेन्टाबाट सानो तन्तुको टुक्रा लिने प्रक्रिया।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गरेर यी परीक्षणहरूको बारेमा थप जान्न सक्नुहुन्छ।

SMA को उपचार के के हुन्?

दुर्भाग्यवश, SMA को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर आशा नहार्नुहोस्। आज १० वर्ष पहिले भन्दा धेरै फरक छ। लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, आफ्नो बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न र जटिलताहरू रोक्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। यसको अतिरिक्त, नयाँ, अत्यधिक प्रभावकारी उपचारहरू हालसालै उपलब्ध भएका छन् जसले रोगको मार्ग परिवर्तन गर्न सक्छ।

१. लक्षण व्यवस्थापन र समर्थन सेवाहरू

यसले बच्चाको दैनिक जीवनलाई सजिलो बनाउँछ र उनीहरूलाई बलियो रहन मद्दत गर्छ।

• शारीरिक उपचार: मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन, जोर्नीहरूको कडापन रोक्न र सही मुद्रा कायम राख्न मद्दत गर्दछ।
• व्यावसायिक थेरापी: बच्चालाई खाना र लुगा लगाउने जस्ता दैनिक कार्यहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न मद्दत गर्दछ।
• सहायक उपकरणहरू: तपाईंको ढाड सीधा राख्नको लागि वाकर, ह्वीलचेयर र ब्रेसेस जस्ता चीजहरू।
• बोली र निल्ने थेरापी: निल्न कठिनाइ भएका बच्चाहरूलाई सुरक्षित रूपमा खान सिक्न मद्दत गर्छ।
• खुवाउने: यदि निल्न धेरै गाह्रो छ भने, नाकबाट वा पेटबाट सिधै पेटमा खुवाउने नली घुसाइन्छ।
• श्वासप्रश्वास सहयोग: श्वासप्रश्वासमा कठिनाइको लागि विशेष मेसिनहरू (सहायता प्राप्त भेन्टिलेसन) प्रयोग गरिन्छ।

२. आधुनिक औषधीय उपचार

यी कुराहरूले SMA उपचारमा क्रान्तिकारी परिवर्तन ल्याएको छ। तिनीहरूले रोगको मूल कारण, प्रोटिनको कमीलाई सम्बोधन गर्छन्।

• रोग-परिमार्जन उपचार: यी औषधिहरूले `SMN2` नामक सहायक जीनलाई उत्तेजित गर्छन्, जसले गर्दा यसले थप SMN प्रोटिन बनाउँछ।
• नुसिनर्सन (स्पिनराजा®): यो एक औषधि हो जुन मेरुदण्ड वरिपरिको तरल पदार्थमा इन्जेक्सन गरिन्छ।
• रिसडिप्लाम (एभ्रिसडी®): यो दैनिक रूपमा लिइने औषधि हो।
• जीन प्रतिस्थापन थेरापी:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): यो संसारको सबैभन्दा महँगो औषधिहरू मध्ये एक हो। यसले दोषपूर्ण SMN1 जीनलाई स्वस्थ, कार्यात्मक SMN1 जीनले प्रतिस्थापन गरेर काम गर्छ। यो २ वर्ष मुनिका बच्चाहरूको लागि एक पटकको नसामा (IV) इन्फ्युजन हो।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

तपाईंको बच्चालाई SMA भएको थाहा पाउँदा तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू आउनु सामान्य हो। केही पनि नछोड्नुहोस्, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

• मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको SMA छ?
• यस प्रकारको आधारमा भविष्यमा हामी कस्तो परिस्थितिको अपेक्षा गर्न सक्छौं?
• मेरो बच्चाको लागि कुन उपचारहरू उत्तम छन्?
• के यी उपचारहरूको कुनै साइड इफेक्ट छ?
• के हाम्रो परिवारका अन्य सदस्यहरू वा हाम्रो अर्को बच्चालाई यो रोग लाग्ने जोखिम छ? के हामीले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• बच्चालाई कस्तो निरन्तर हेरचाह चाहिन्छ?
• जटिलताका कस्ता लक्षणहरू बारे म विशेष रूपमा सचेत हुनुपर्छ?

SMA निदानको सामना गर्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। सही चिकित्सा सल्लाह, उपचार, र परिवारको माया र समर्थनको साथ, तपाईं आफ्नो बच्चालाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन दिन सक्नुहुन्छ।