के तपाईंको बच्चालाई PKU (फेनिलकेटोनुरिया) छ? चिन्ता नगर्नुहोस्, यसको बारेमा सरल तरिकाले पत्ता लगाऔं!

आफ्नो नवजात शिशुलाई हेर्दा तपाईंले महसुस गर्ने आनन्द अवर्णनीय छ, हैन र? तर, जब तपाईं बच्चा जन्मेपछि अस्पतालमा गरिने केही परीक्षणहरूको बारेमा सुन्नुहुन्छ, तपाईंलाई अलिकति डर र उत्सुकता लाग्छ। त्यस्तै एउटा परीक्षण PKU परीक्षण हो। तपाईंले यो नाम सुन्नुभएको नहुन सक्छ। तर यो धेरै महत्त्वपूर्ण परीक्षण हो। आज हामी PKU भनिने यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं, तर यदि चाँडै पहिचान गरियो भने, यसलाई पूर्ण रूपमा नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र बच्चा स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, PKU (फेनिलकेटोनुरिया) भनेको के हो?

PKU, वा फेनिलकेटोनुरिया, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको हो। यो अवस्था भएको बच्चाले हामीले खाने प्रोटिनयुक्त खानामा पाइने एमिनो एसिड फेनिलालानिनलाई राम्ररी पचाउन वा तोड्न सक्दैन।

हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। हामीले खाने खाना भनेको हामीले त्यसमा हाल्ने कच्चा पदार्थ हो। यी कच्चा पदार्थहरू हाम्रो शरीरलाई आवश्यक पर्ने चीजहरू बनाउन इन्जाइम भनिने साना कामदारहरूले प्रयोग गर्छन्। PKU भएको बच्चामा फेनिलालानिन हाइड्रोक्सिलेज (PAH) भनिने विशेष इन्जाइमको उत्पादन कम हुन्छ वा हुँदैन, जसले फेनिलालानिनलाई तोड्छ।

त्यसो भए के हुन्छ? आमाको दूधबाट र पछि बच्चाले खाएको खानाबाट प्राप्त हुने फेनिलालानिन शरीरबाट बाहिर निस्कनुको सट्टा रगतमा जम्मा हुन थाल्छ। यसरी जम्मा हुने फेनिलालानिनको मात्रा बढ्दा, यो बच्चाको मस्तिष्कको लागि विषाक्त हुन्छ । यदि उपचार नगरिएमा, यसले मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ र बौद्धिक अपाङ्गता र विकासात्मक ढिलाइ जस्ता गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

PKU का लक्षणहरू के के हुन्?

PKU भएको बच्चा जन्मदा पूर्ण रूपमा स्वस्थ देखिन्छ। त्यसैले, सुरुमा, कुनै उल्लेखनीय परिवर्तनहरू नहुन सक्छन्। यदि उपचार नगरिएमा, लक्षणहरू तीन देखि छ महिनाको उमेर बीचमा देखा पर्न थाल्छन्। यस समयमा, तपाईंले आफ्नो बच्चाको विकासमा थोरै ढिलाइ देख्न सक्नुहुन्छ।

बच्चा लगभग एक वर्षको हुँदासम्म, यदि उपचार नगरिएमा, निम्न लक्षणहरू स्पष्ट हुन सक्छन्।

गर्भावस्थाले PKU भएको आमालाई कसरी असर गर्छ?

यो एकदमै महत्त्वपूर्ण कुरा हो। यदि PKU भएको महिला गर्भवती हुन्छिन् र त्यस समयमा उनको PKU अवस्था नियन्त्रण गरिएन भने, यसले गर्भमा रहेको बच्चालाई असर गर्न सक्छ। आमाको रगतमा फेनिलालानिनको बढ्दो स्तरले बच्चालाई हानि पुर्‍याउन सक्छ।

यसले गर्भपतनको जोखिम बढाउँछ र गर्भमा रहेको बच्चाको लागि विभिन्न जटिलताहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।

• जन्मजात मुटु रोग
• अनुहारको आकारमा केही परिवर्तनहरू
• कम जन्म तौल
• सानो टाउको (माइक्रोसेफली)

PKU किन विकास हुन्छ? कारण के हो?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, PKU एक आनुवंशिक रोग हो। यो हाम्रो शरीरमा `PAH` नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो `PAH` जीनले हाम्रो शरीरलाई फेनिलालानिनलाई तोड्ने इन्जाइम बनाउन निर्देशन दिन्छ। जब जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, त्यो इन्जाइम उत्पादन हुँदैन, वा यसको उत्पादनमा त्रुटि हुन्छ।

यो रोग अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा पाइन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो यसरी हुन्छ:

बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, उनीहरूले आमा र बुबा दुवैबाट परिवर्तित जीनको एक प्रति प्राप्त गर्नुपर्छ । यदि उनीहरूले एक अभिभावकबाट मात्र जीन प्राप्त गरे भने, बच्चामा रोग लाग्दैन। यद्यपि, त्यो अभिभावक वाहक हुन सक्छ। यसको मतलब उनीहरूमा लक्षणहरू नहुन सक्छन्, तर भविष्यमा उनीहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन सार्न सक्छन्।

डाक्टरहरूले PKU कसरी निदान गर्छन्?

नवजात शिशुको जाँचको कारणले गर्दा PKU पहिचान गर्न अब धेरै सजिलो भएको छ।

तपाईंको बच्चा जन्मेको २४ देखि ७२ घण्टाको बीचमा, अस्पतालका डाक्टर वा नर्सले तपाईंको बच्चाको कुर्कुच्चा सानो सुईले घोच्नेछन् र विशेष कार्डमा केही थोपा रगत सङ्कलन गर्नेछन् । यसलाई 'हिल प्रिक टेस्ट' भनिन्छ। यो रगतको नमूना तपाईंको बच्चाको रगतमा फेनिलालानिनको स्तर जाँच गर्न प्रयोग गरिन्छ।

यदि रगतमा फेनिलालानिनको मात्रा उच्च छ भने, निदान पुष्टि गर्न थप रगत र पिसाब परीक्षण गरिन्छ। कहिलेकाहीँ, रोग निम्त्याउने विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन पहिचान गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।

PKU को उपचार के के हुन्?

PKU को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, यो अवस्था जीवनभर राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ । उपचार रोकिएमा लक्षणहरू दोहोरिन सक्छन्। मुख्य उपचार भनेको विशेष आहार र कहिलेकाहीं औषधि हो।

१. फेनिलालानिन कम भएको विशेष आहार

यो PKU व्यवस्थापनको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र मुख्य भाग हो।PKU भएको व्यक्तिले आफ्नो बाँकी जीवनभर फेनिलालानिन कम भएको आहार पालना गर्नुपर्छ।

फेनिलालानिन प्रोटिनको एक भाग भएकोले, प्रोटिनयुक्त खानेकुराहरू सीमित गर्नुपर्छ ।

• मासु, माछा, कुखुरा
• अण्डा
• दूध र दुग्धजन्य पदार्थ (दही, चीज)
• दाल र छोला जस्ता अन्नहरू
• सोया उत्पादनहरू
• बदाम

यद्यपि, शरीरलाई वृद्धिको लागि निश्चित मात्रामा प्रोटिन चाहिने भएकोले, तपाईंले कति प्रोटिन उपभोग गर्न सक्नुहुन्छ भनेर निर्धारण गर्न आहारविद्सँग कुरा गर्नुपर्छ। उनीहरूले PKU भएको बच्चा/व्यक्तिको लागि उपयुक्त पौष्टिक भोजन योजना बनाउनेछन्।

PKU भएका नवजात शिशुहरूलाई तुरुन्तै फेनिलालानिन नभएको विशेष सूत्रबाट सुरु गर्नुपर्छ।

२. औषधिहरू

केही PKU बिरामीहरूको लागि, आहारको अतिरिक्त औषधिहरू उपयोगी हुन सक्छन्। यी केवल डाक्टरको सिफारिसमा प्रयोग गर्नुपर्छ।

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): यो औषधिले केही बिरामीहरूलाई शरीरमा फेनिलालानिन तोड्न मद्दत गर्छ। यद्यपि, यो औषधि लिँदा तपाईंले आहार पालना गरिरहनुपर्छ।
• पेग्भलियाज (प्यालिन्जिक®): यो वयस्क बिरामीहरूको लागि सिफारिस गरिएको खोप हो। यसले शरीरलाई फेनिलालानिनलाई तोड्ने इन्जाइम प्रदान गर्दछ।

के PKU लिएर सामान्य जीवन बिताउन सम्भव छ?

हो, यो पक्कै पनि हो! यद्यपि PKU जीवनभर रहिरहने अवस्था हो, यदि चाँडै पत्ता लगाइयो र राम्रोसँग व्यवस्थापन गरियो भने, स्वास्थ्यमा यसको प्रभावलाई कम गर्न सकिन्छ।

जीवनभर कम प्रोटिनयुक्त आहार पालना गर्नु कहिलेकाहीं चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको डाक्टर र पोषणविद् तपाईंलाई मद्दत गर्न सधैं तयार छन्। साथै, PKU भएका अन्य व्यक्तिहरूसँग सहयोग समूहमा सामेल हुनाले तपाईंलाई अनुभवहरू साझा गर्न र शक्ति प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंले केही 'डाइट' पेय पदार्थका बोतलहरू र च्युइङगम प्याकेटहरू देख्नुभएको होला जसमा "फेनिलकेटोनुरिक्स: फेनिलालानिन हुन्छ" भन्ने चेतावनी लेखिएको हुन्छ। यो PKU भएका मानिसहरूलाई उत्पादनमा एस्पार्टम हुन्छ, जसमा फेनिलालानिन हुन्छ भनेर जानकारी गराउनको लागि हो।

यदि तपाईं वा तपाईंको परिवार आफ्नो PKU अवस्थाको बारेमा तनावमा हुनुहुन्छ भने, मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदातासँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। मानसिक स्वास्थ्य शारीरिक स्वास्थ्य जत्तिकै महत्त्वपूर्ण छ।