के तपाईंको सानो बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? प्राडर-विल सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

तपाईंको बच्चाको वृद्धि र विकासको बारेमा, वा उसले कसरी खाइरहेको छ र पिइरहेको छ भन्ने बारेमा तपाईंलाई केही चिन्ता भएको हुन सक्छ। केही बच्चाहरूलाई अलिकति विशेष हेरचाह चाहिन्छ। आज, हामी एउटा दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन तपाईंले सचेत हुनुपर्छ।

प्राडर-विल सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, प्राडर-विल सिन्ड्रोम (PWS) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको चयापचयलाई असर गर्छ। यसले बच्चाको विकास र व्यवहारमा परिवर्तन ल्याउन सक्छ।

यो अवस्था भएको सानो बच्चाको मांसपेशीको टोन (हाइपोटोनिया) धेरै कम हुन्छ । यसको अर्थ शरीर धेरै कमजोर महसुस हुन सक्छ। सुरुमा दूध चुस्न र खाना खान गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, दुई देखि छ वर्षको उमेरको बीचमा, असामान्य भोक, वा निरन्तर भोक (हाइपरफेजिया) विकास हुन थाल्छ। यदि खानालाई राम्ररी नियन्त्रण गरिएन भने, यो अत्यधिक खानाले बच्चा धेरै ठूलो हुन सक्छ, वा गम्भीर मोटोपन निम्त्याउन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, PWS ले बच्चालाई सामान्य विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू गुमाउन सक्छ र यौवनमा ढिलाइ गर्न सक्छ। विरलै, जीवनलाई खतरामा पार्ने जटिलताहरू हुन सक्छन्, जस्तै श्वासप्रश्वास समस्याहरू, मोटोपनका कारण हुने मुटु सम्बन्धी समस्याहरू, निद्रामा सास फेर्न गाह्रो हुने र मधुमेह।

यो अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी को प्रभावित हुन्छ?

वास्तवमा, प्राडर-विल सिन्ड्रोम भनिने यो अवस्था जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। यो आनुवंशिक भएकोले, यो प्रायः अनियमित रूपमा हुन्छ, जसको अर्थ यो कुनै कारण बिना नै हुन्छ जब जीवाणु कोषहरू बन्छन्। धेरै विरलै, यदि परिवारमा कसैलाई पहिले यो अवस्था भएको छ भने यो वंशाणुगत हुन सक्छ।

प्राडर-विल सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यदि तपाईंले संसारभर हेर्नुभयो भने, यो १०,००० मा एक देखि ३०,००० मा एक शिशुमा हुन्छ। त्यसैले, तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

प्राडर-विल सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

PWS ले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका फरक हुन सक्छ, तर केही सामान्य लक्षणहरू छन्।

बाल्यकालमा देखिने लक्षणहरू:

बच्चा जन्मने बित्तिकै यी मध्ये केही लक्षणहरू देख्न सकिन्छ:

• कमजोर रुवाइ ।
• निरन्तर थकान र आलस्य।
• चुस्न र खान गाह्रो हुनु (खुवाउने क्षमता कम हुनु)।
• लङ्गडा शरीर , वा मांसपेशीको टोन नभएको ('हाइपोटोनिया')। तपाईंको शरीर पुतली जस्तै झुकेको जस्तो महसुस हुन सक्छ।

बच्चा बढ्दै जाँदा देखिने शारीरिक विशेषताहरू:

यी विशेषताहरू कहिलेकाहीं जन्मको समयमा उपस्थित हुन्छन्, तर बच्चा बढ्दै जाँदा अझ स्पष्ट हुँदै जान्छन्:

• बदाम आकारका आँखा ।
• लामो, साँघुरो टाउको।
• त्रिकोणीय मुख।
• अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि होचो हुनु (छोटो उचाइ)।
• साना हात र खुट्टा।
• अविकसित जननेन्द्रियहरू।

बच्चाको विकास र व्यवहारलाई असर गर्ने विशेषताहरू:

यी ती विशेषताहरू हुन् जुन आमाबाबुले कहिलेकाहीं सबैभन्दा बढी महसुस गर्छन्, र अलि चुनौतीपूर्ण पनि हुन सक्छन्:

• रिस उठ्नु , भावनात्मक आक्रोश वा जिद्दीपन।
• बौद्धिक अशक्तता: यसको अर्थ नयाँ कुराहरू सिक्न र बुझ्न केही समय लाग्छ।
• छाला टिप्ने जस्ता जुनूनी वा बाध्यकारी व्यवहारहरू।
• निद्रा सम्बन्धी विकारहरू। कहिलेकाहीँ दिनमा धेरै निद्रा लाग्ने, र रातमा, निदाउन नसकेको जस्तो महसुस हुने।
• खानपानमा समस्या। यो सबैभन्दा प्रमुख लक्षण हो। जतिसुकै खाए पनि पेट भरिएको महसुस हुँदैन। यसले धेरै खाने (हाइपरफेजिया) निम्त्याउँछ।

कल्पना गर्नुहोस् त कति गाह्रो हुन्छ यदि तपाईंको बच्चाले जतिसुकै खाए पनि, "मलाई अझै चाहिन्छ, मलाई भोक लागेको छ" भनिरह्यो भने। यो अत्यधिक खानेकुराले कक्षा III मोटोपना निम्त्याउन सक्छ, जसले मधुमेह र मुटु रोग जस्ता अन्य जटिलताहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउन सक्छ।

यसको कारण के हो? यो किन भइरहेको छ?

प्राडर-विल सिन्ड्रोम हाम्रो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। विशेष गरी, हाम्रो शरीरको क्रोमोजोम १५ मा रहेका केही जीनहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्।

हामी सबैले गर्भधारण गर्दा आमाबाट क्रोमोजोम १५ को एउटा प्रतिलिपि र बुबाबाट एउटा प्रतिलिपि प्राप्त गर्छौं। सामान्यतया, हाम्रो बुबाबाट क्रोमोजोम १५ को प्रतिलिपिमा भएका जीनहरू सक्रिय हुन्छन्, अर्थात् "अन"। हाम्रो आमाबाट क्रोमोजोम १५ को प्रतिलिपिमा भएका जीनहरू "अफ" हुन्छन्, अर्थात् मौन हुन्छन्। हामी यसलाई 'जीनोमिक इम्प्रिन्टिङ' भन्छौं। यद्यपि, हाम्रो शरीरमा रहेका जीनहरू राम्ररी काम गर्न दुवै प्रतिलिपिहरू आवश्यक पर्दछ।

अब, यो क्रोमोजोम १५ मा धेरै परिवर्तनहरूको कारणले PWS अवस्था हुन सक्छ:

• क्रोमोसोमल डिलिसन : लगभग ७०% PWS बिरामीहरूमा, बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त १५ क्रोमोजोमहरूको केही भाग प्रत्येक कोषमा हराइरहेको हुन्छ। त्यसैले, लक्षणहरू देखा पर्छन् किनभने बुबाबाट प्राप्त जीनहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन् र आमाबाट प्राप्त जीनहरू मौन हुन्छन्।
• आमाबाबु बिनाको विकृति: लगभग २५% समय, बच्चाले आमाबाट क्रोमोजोम १५ को दुई प्रतिलिपिहरू पाउँछ र बुबाबाट कुनै पनि प्रतिलिपि प्राप्त गर्दैन। यस अवस्थामा, क्रोमोजोम १५ को दुवै प्रतिलिपिहरू मौन हुन्छन्, त्यसैले जीनहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्।
• स्थानान्तरण: १% भन्दा कम अवस्थामा, क्रोमोजोम १५ को एउटा टुक्रा टुक्रिन्छ र अर्को क्रोमोजोममा जोडिन्छ। त्यसपछि, जीनहरू जहाँ हुनुपर्ने हो त्यहाँ हुँदैनन्, त्यसैले तिनीहरूले गर्नुपर्ने काम गर्दैनन्।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो क्रोमोजोम १५ ले हाम्रा कोषहरूलाई विभिन्न काम गर्न मद्दत गर्ने साना न्यूक्लियोलर आरएनए (snoRNAs) भनिने चीजहरू बनाउन निर्देशन दिन्छ। यी snoRNAs ले अन्य RNA अणुहरूलाई नियन्त्रण गर्छन्। RNA अणुहरूले प्रोटिन बनाउँछन्, र ती प्रोटिनहरूले कोषहरूमा धेरै काम गर्छन्। त्यसैले, जब क्रोमोजोम १५ मा समस्या हुन्छ, यो सम्पूर्ण प्रक्रिया गडबड हुन्छ।

डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्? (निदान)

डाक्टरले बच्चाको ध्यानपूर्वक जाँच गरेर र आनुवंशिक परीक्षण गरेर प्राडर-विल सिन्ड्रोमको निदान गर्छन्। डाक्टरले बच्चाको शारीरिक विशेषताहरू हेर्नेछन् र तपाईंको बच्चाको लक्षण, खाने बानी र व्यवहारको बारेमा प्रश्नहरू सोध्नेछन्।

यदि PWS को कुनै शंका छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिइनेछ। यो सामान्यतया रगत परीक्षण हो। यसले बच्चाको DNA मा कुनै असामान्यताहरू छन् कि छैनन्, अर्थात् जीनमा परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।

यसको उपचार के के छन्?

प्राडर-विल सिन्ड्रोमको उपचार गर्दा, मुख्य ध्यान लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र जटिलताहरू रोक्नमा हुन्छ। यसको लागि कुनै एकल उपचार छैन, तर उपचारहरूको संयोजन प्रयोग गरिन्छ।

उपचार विधिहरू:

• साना बच्चाहरूको लागि, तपाईंले विशेष उपकरणहरू जस्तै विशेष बोतलको निप्पलहरू प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ जसले तिनीहरूलाई दूध पिउन मद्दत गर्दछ । किनभने तिनीहरूलाई चुस्न गाह्रो हुन्छ, तिनीहरूलाई आवश्यक पोषण प्राप्त गर्न आवश्यक छ।
• सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चालाई राम्रोसँग खान मद्दत गर्नु हो । यसको अर्थ उनीहरूलाई कम क्यालोरी भएका खाना खुवाउनु र उनीहरूले खाने मात्रा नियन्त्रण गर्नु हो। यो अलि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, किनकि तपाईंको बच्चा प्रायः भोकाएको महसुस गर्नेछ।
• केही हर्मोनहरू बढाउन औषधि दिइन्छ । उदाहरणका लागि, वृद्धि हर्मोन। केटाहरूको लागि, टेस्टोस्टेरोन वा मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (HCG) दिन सकिन्छ, र केटीहरूको लागि, एस्ट्रोजेन।
• सहायक उपचारहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। शारीरिक उपचारले मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन मद्दत गर्छ, बोली-भाषा उपचारले बोली सुधार गर्न मद्दत गर्छ, र विशेष शिक्षाले बच्चाको सिक्ने क्षमता सुधार गर्न मद्दत गर्छ।

प्राडर-विल सिन्ड्रोमका साइड इफेक्टहरू के हुन्?

प्रायः, यो अवस्था भएका बच्चाहरू धेरै खानेकुराको कारण मोटो हुन्छन्। यो मोटोपनले अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ:

• मुटुको समस्या।
• मधुमेह (टाइप २ मधुमेह)।
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)।
• श्वासप्रश्वास समस्याहरू।
• निद्रामा श्वासप्रश्वास बन्द हुनु।

मोटोपना एक जटिल अवस्था भएतापनि, यसलाई व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंलाई यसमा राम्रो मार्गदर्शन दिन सक्षम हुनेछन्।

के हामी यसलाई रोक्न सक्छौं?

दुर्भाग्यवश, प्राडर-विल सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन । यो आनुवंशिक हो। धेरैजसो समय, यो एक अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अप्रत्याशित छ। यो गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा आमाबाबुले गरेको कुनै पनि कामको कारणले हुँदैन।

यदि तपाईं अर्को बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ, वा यसबारे थप जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो हुन्छ। त्यसपछि, तपाईं यो आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई प्राडर-विल सिन्ड्रोम छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यसले तपाईंलाई धेरै दुःखी र स्तब्ध महसुस गराउन सक्छ। यो सामान्य हो। यद्यपि, सुरुदेखि नै उचित उपचार र निरन्तर राम्रो हेरचाहको साथ , प्राडर-विल सिन्ड्रोम भएका अधिकांश बच्चाहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

स्कूलको काममा थप मद्दत चाहिनु सामान्य हो। PWS भएका सबै बच्चाहरूलाई सकेसम्म स्वतन्त्र रूपमा बाँच्नको लागि जीवनभर सहयोग चाहिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई पोषण विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको आहार व्यवस्थापन गर्न र खाना योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छन्। यो अवस्था भएका बच्चाहरू भएका परिवारहरूको लागि मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारलाई भेट्नु वा सहयोग समूहमा सामेल हुनु पनि आमाबाबु र परिवारहरूको लागि उपयोगी हुन्छ। यसले तपाईंलाई आफ्नो बच्चालाई सामना गर्ने र सहयोग गर्ने नयाँ तरिकाहरू सिक्न मद्दत गर्न सक्छ।

के यसको पूर्ण उपचार छ?

होइन, हाल प्राडर-विल सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, यो अवस्थालाई थप बुझ्न अनुसन्धान जारी छ।

म कति बजे डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा प्राडर-विल सिन्ड्रोमका लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै आफ्नो बच्चाको डाक्टरलाई भेट्नुहोस् । बाल्यकालमा कुनै पनि विकासात्मक ढिलाइ (विकासात्मक कोशेढुङ्गा छुटेको) लाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। यदि यो अवस्था प्रारम्भिक रूपमा पहिचान भयो भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको अवस्था व्यवस्थापन गर्न, विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरूमा पुग्न मद्दत गर्न र उनीहरूको आहार नियन्त्रण गरेर जटिलताहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, निम्न प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• म मेरो बच्चालाई मोटोपनबाट कसरी जोगाउन सक्छु?
• मेरो बच्चाको उपचारमा के समावेश हुनेछ?
• मेरो बच्चालाई कस्ता व्यवहारिक समस्याहरू हुन सक्छन्?
• के त्यहाँ कुनै सहयोग समूहहरू छन् जसले हामीलाई PWS बारे जान्न र सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छन्?
• के मेरो परिवारका बाँकी सदस्यहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्नु राम्रो हो?

तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ, निको नहुने आनुवंशिक अवस्था भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। यद्यपि, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई आवश्यक सहयोग र मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछ। तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको उमेरका अन्य बच्चाहरूको तुलनामा विकासात्मक कोसेढुङ्गामा पुग्न धेरै समय लाग्न सक्छ। जटिलताहरू रोक्नको लागि उनीहरूलाई आजीवन सहयोगी हेरचाहको पनि आवश्यकता पर्नेछ। यदि तपाईंसँग आफ्नो बच्चाको निदान वा आफ्नो बच्चाको राम्रो हेरचाह कसरी गर्ने भन्ने बारे कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए आज हामीले प्राडर-विल सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरेका केही महत्त्वपूर्ण कुराहरूको पुनरावृत्ति गरौं:

• यो एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो, अर्थात् यो आमाबाबुको गल्तीको कारणले भएको होइन।
• केही लक्षणहरू बाल्यकालमा पनि देख्न सकिन्छ , जस्तै सुस्ती र स्तनपानमा कठिनाई।
• लगातार भोक लाग्नु र धेरै खानु यस अवस्थाका प्रमुख लक्षणहरू हुन्, जसले मोटोपन निम्त्याउन सक्छ।
• यसले बच्चाको विकास, व्यवहार र सिकाइमा असर पार्न सक्छ।
• यसको कुनै उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्ने उपचारहरू छन्। रोगलाई चाँडै पहिचान गर्नु र उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• आमाबाबु र परिवारको लागि सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंले डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ, चिकित्सक र सहयोग समूहहरूबाट मद्दत लिन सक्नुहुन्छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, चिकित्सा सल्लाह लिन नहिचकिचाउनुहोस्।