के तपाईंको बच्चा चाँडै बुढो हुँदैछ? प्रोजेरियाको बारेमा जानौं

आमा र बुबाको रूपमा, हामी सबै हाम्रो सानो बच्चा दिन प्रतिदिन हुर्किरहेको हेर्न उत्सुक छौं। तर, कल्पना गर्नुहोस्... यदि कुनै बच्चा सामान्य तरिकाले होइन, अकल्पनीय गतिमा बुढो हुन्छ भने के हुन्छ? यो कल्पना गर्न साँच्चै गाह्रो छ। आज हामी यस्तो अत्यन्तै दुर्लभ, तर सचेत हुनुपर्ने धेरै महत्त्वपूर्ण रोगको बारेमा कुरा गर्दैछौं। यसलाई प्रोजेरिया भनिन्छ।

प्रोजेरिया भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, प्रोजेरिया एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले बच्चाहरूको शरीरलाई धेरै छिटो बुढो बनाउँछ। यो अवस्था भएको बच्चा जन्मिँदा स्वस्थ बच्चा जस्तो देखिन्छ। यद्यपि, जीवनको पहिलो वा दुई वर्ष भित्र, तिनीहरूले यो द्रुत बुढ्यौलीको संकेत देखाउन थाल्छन्। तिनीहरूको वृद्धि दर धेरै सुस्त हुन्छ, र तिनीहरूको तौल धेरै बिस्तारै बढ्छ।

तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, यी बच्चाहरूमा बुद्धिको कमी छैन । तिनीहरू धेरै बुद्धिमान छन्। समस्या शरीरमा यो द्रुत बुढ्यौली प्रक्रियाको कारण हुने शारीरिक परिवर्तनहरूको हो।

"प्रोजेरिया" नाम ग्रीक शब्द "गेरास" बाट आएको हो जसको अर्थ "बूढो हुनु" हो। यस रोगको मुख्य प्रकारलाई हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिन्ड्रोम (HGPS) भनिन्छ।

यो एकदमै दुःखद अवस्था हो, किनकि प्रोजेरियाको कुनै उपचार छैन। यी बालबालिकाहरूको औसत आयु लगभग १४.५ वर्ष हुन्छ। यद्यपि, केही बालबालिकाहरू २० वर्षको उमेरसम्म बाँच्छन्। यी बालबालिकाहरूको मृत्युको मुख्य कारण हृदयघात वा स्ट्रोक हो। यसको कारण एथेरोस्क्लेरोसिस , धमनीहरूको भित्ता बाक्लो हुने रोग, सामान्यतया वृद्ध वयस्कहरूमा विकसित हुन्छ, र यी बालबालिकाहरूमा धेरै कम उमेरमा विकास हुन्छ।

यो रोग कसलाई लाग्छ? यो कति सामान्य छ?

प्रोजेरिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। तर यो वंशानुगत होइन । अर्थात्, यो आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। यो प्रायः नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। अर्थात्, गर्भाधान हुनुभन्दा पहिले शुक्रकीटमा हुने अनियमित परिवर्तन।

प्रोजेरियाका लक्षणहरू के के हुन्?

प्रोजेरियाका लक्षणहरू सामान्य बुढ्यौलीका लक्षणहरू जस्तै हुन्छन्, तर तिनीहरू धेरै कम उमेरमा देखा पर्छन्। यी लक्षणहरू जीवनको पहिलो दुई वर्ष भित्र देख्न सकिन्छ। यी लक्षणहरूलाई विभाजन गरौं।

यसको कारण के हो? यो किन भइरहेको छ?

यो हाम्रो शरीरमा एउटा जीनमा हुने एकदमै सानो परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीनलाई LMNA जीन भनिन्छ। यो जीनको काम भनेको लेमिन ए नामक प्रोटिन बनाउनु हो, जुन हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषको केन्द्रकमा अवस्थित हुन्छ र यसलाई यसको आकार कायम राख्न मद्दत गर्दछ।

हाम्रा कोषहरूलाई इँटाको रूपमा सोच्नुहोस्, जसको भित्र केन्द्रक नियन्त्रण केन्द्र हो। लामिन ए प्रोटिन त्यो केन्द्रक वरिपरि बलियो फ्रेमवर्क जस्तै हो।

प्रोजेरियामा, LMNA जीनमा सानो त्रुटिको कारणले गर्दा लामिन ए प्रोटिनको दोषपूर्ण, असामान्य प्रतिलिपि उत्पादन हुन्छ। यसलाई भनिन्छप्रोजेरिन । यो दोषपूर्ण प्रोजेरिन प्रोटिनले कोशिकाको केन्द्रकलाई आफ्नो शक्ति गुमाउँछ र अस्थिर बनाउँछ। बिस्तारै, यी कोशिकाहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन् र समयपूर्व मर्छन्। जब शरीरको प्रत्येक कोशिकामा यो हुन्छ, सम्पूर्ण शरीर द्रुत गतिमा बुढो हुन थाल्छ।

के यो वंशाणुगत रोग हो?

होइन। धेरैजसो अवस्थामा, यो वंशानुगत हुँदैन। यो एक अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो एक अटोसोमल प्रमुख अवस्था हो। यसको मतलब यो हो कि दोषपूर्ण जीनको एक प्रति पनि रोग निम्त्याउन पर्याप्त छ।

तर, एउटा कुरा छ। यदि तपाईंको बच्चा पहिले नै प्रोजेरियाबाट ग्रसित छ भने, अर्को बच्चामा यो रोग लाग्ने जोखिम अलि बढी हुन्छ, २% देखि ३% सम्म। यो मोजाइसिज्म भनिने अवस्थाको कारणले हो। यसको अर्थ आमाबाबु मध्ये एकको शरीरको केही कोषहरूमा (उदाहरणका लागि, शुक्राणु वा अण्डा उत्पादन गर्ने कोषहरूमा) यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ, तर तिनीहरूले लक्षणहरू देखाउँदैनन्। त्यसकारण, यदि तपाईंको बच्चालाई प्रोजेरिया छ भने, आनुवंशिक परीक्षण खोज्नु र यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

रोग कसरी निदान र व्यवस्थापन गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको शारीरिक रूप र लक्षणहरूको आधारमा तपाईंको डाक्टरले यो अवस्थाको शंका गर्न सक्छन्। निदान पुष्टि गर्न, बच्चाको रगतको नमूना लिइनेछ र आनुवंशिक परीक्षण गरिनेछ।

उपचार विधिहरू

१. औषधि: यसको लागि लोनाफर्निब औषधि प्रयोग गरिन्छ। यो औषधि, मूल रूपमा क्यान्सरको लागि विकसित गरिएको थियो, प्रोजेरियाको प्रगतिलाई ढिलो गर्न मद्दत गर्ने पाइएको छ। यो औषधिले बच्चाहरूको औसत आयु लगभग २.५ वर्षले बढाउने देखाइएको छ। यो,

• रक्तनलीहरूको लचिलोपन बढाउँछ।
• हड्डीको संरचना बलियो बनाउँछ।
• शरीरको तौल बढाउन मद्दत गर्छ।
• श्रवण क्षमतामा सुधार ल्याउँछ।

२. शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी:

शारीरिक थेरापीले बच्चाको जोर्नी गतिशीलता, सन्तुलन र मुद्रा कायम राख्न मद्दत गर्छ। व्यावसायिक थेरापीले बच्चालाई स्वतन्त्र रूपमा खान सिक्न, व्यक्तिगत सरसफाइ कायम राख्न र लेखन जस्ता दैनिक कार्यहरू सजिलैसँग गर्न मद्दत गर्छ।

३. निरन्तर चिकित्सा पर्यवेक्षण:

प्रोजेरिया भएको बच्चालाई निरन्तर चिकित्सा पर्यवेक्षण आवश्यक पर्दछ ताकि सम्भावित जटिलताहरू पहिचान गर्न र छिटो व्यवस्थापन गर्न सकियोस्।

अभिभावकको रूपमा तपाईं आफ्नो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्नुहुन्छ?

तपाईंको बच्चालाई प्रोजेरिया भएको थाहा पाउनु भनेको सामना गर्नु गाह्रो कुरा हो। यो असहज महसुस हुन सक्छ। तर तपाईं यस यात्रामा एक्लो हुनुहुन्न। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चाको लागि सकेसम्म सामान्य र खुसी घरको वातावरण सिर्जना गर्नु हो।

• सामान्य जीवन दिनुहोस्:आफ्नो बच्चालाई उनीहरूले गर्न सक्ने सबै गतिविधिहरूमा भाग लिन दिनुहोस्, र उनीहरू परिवारका अन्य बच्चाहरूबाट बञ्चित महसुस नगर्ने कुरा सुनिश्चित गर्नुहोस्।
• सत्य बोल्नुहोस्: आफ्नो बच्चासँग उनीहरूको अवस्थाको बारेमा उनीहरूले बुझ्ने र उमेर सुहाउँदो तरिकाले कुरा गर्नुहोस्। परिवारका सबैसँग यसबारे इमानदार कुराकानी गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। आवश्यक परेमा, पारिवारिक परामर्श लिनुहोस्।
• आफ्नो बच्चालाई अरूको प्रतिक्रियाको लागि तयार पार्नुहोस्: केही मानिसहरूले तपाईंको बच्चालाई आश्चर्यचकित भएर वा फुसफुसाएर हेर्न सक्छन्। यस्ता परिस्थितिहरूसँग कसरी व्यवहार गर्ने भनेर आफ्नो बच्चालाई सिकाउनुहोस्।
• विद्यालयसँग सम्पर्क राख्नुहोस्: प्रोजेरिया भएका धेरै बालबालिका विद्यालय जान्छन्। आफ्नो बच्चाको सुरक्षा र आराम सुनिश्चित गर्न विद्यालय प्रशासक, शिक्षक र नर्सहरूसँग नियमित रूपमा कुराकानी गर्नुहोस्। आपतकालीन अवस्थामा के गर्ने (जस्तै, छाती दुख्ने, सास फेर्न गाह्रो हुने) योजना बनाउनुहोस् र विद्यालयलाई जानकारी गराउनुहोस्।